Birləşdirici toxuma hipoplaziyası. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası

- düzgün olmayan formalaşma ilə əlaqəli bir xəstəlik birləşdirici toxuma döl hələ də ana bətnindədir. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Təbiət kollagen və fibrillin (hüceyrədənkənar matris) istehsalına cavabdeh olan zülalın sintezində qüsurdur. Bu maddələrin qeyri-kafi və ya həddindən artıq istehsalı birləşdirici toxuma displazi şəklində patologiyaya səbəb olur.

Həkimlər displaziyanı təcrid olunmuş bir xəstəlik kimi təyin etmirlər, lezyon xüsusi təsirlənmiş orqanı təcrid etmədən bütün bədənin işini əhatə edir. Məktəblilərin 50%-də birləşdirici toxuma displaziyası diaqnozu qoyulur.

DST-nin vahid təsnifatı yoxdur. Displaziya bir neçə faktorla təsnif edilir. Aşağıda iki ümumi təsnifat verilmişdir - növə və sindroma görə.

Növünə görə xəstəlik aşağıdakılara bölünür:

1. Differensiallaşdırılmış birləşdirici toxuma displaziyası (DDCT) displaziyanın alt növüdür, bu tip üçün xarakterik olan orqanların və təsirlənmiş sahələrin sindromları aydın görünür. Qrupa daxildir: Marfan sindromu, Ehlers-Danlos sindromu, Alport sindromu, osteogenez imperfekta. DDST uşaqlıqda daha az baş verir və şiddətli simptomlar səbəbindən həkim tərəfindən tez bir zamanda müəyyən edilir.
2. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (UCTD) - orqanların geniş sahəsinə təsir göstərir və birləşdirici toxumanın qüsurlu inkişafına səbəb olur. Uşaq bir anda bir neçə növ ağrıdan şikayətlənirsə və hər bir ixtisas üzrə həkimlər öz diaqnozlarını qoyurlarsa, displazi haqqında düşünməyə dəyər. Aşağıda ƏDV sindromunu xarakterizə edən simptomların qısa siyahısı verilmişdir:

• Uşaq oynaqlarda ağrıdan şikayətlənir.
• Tez yorğunluq, konsentrasiya itkisi.
• Tez-tez tənəffüs xəstəlikləri.
• Görmədə dəyişikliklər.
• Mədə-bağırsaq traktının problemləri (qəbizlik, disbioz, şişkinlik, qarın ağrısı).
• Əzələ hipotoniyasının, planovalgus ayaqlarının, çubuqların, skoliozun diaqnozu.
• Həddindən artıq incəlik, zəif iştah.

Sadalanan simptomlarla belə, CTD olan uşaqlar mobil böyüyürlər. Uşağınızın sindromu olduğundan şübhələnirsinizsə, klinikaya müraciət etməlisiniz, burada onlar bir sıra laboratoriya testləri və lazımi həkimlərlə məsləhətləşmələr təklif edəcəklər, iştirak edən pediatrın rəhbərliyi ilə diaqnoz qoyacaq və müalicəni təyin edəcəklər.

DST-nin hər bir halı unikaldır və bir sıra sindromlarla müşayiət olunur; displaziyanın bir sıra simptomlara görə təsnif edilməsi qərara alındı:

• Aritmik sindroma ürəyin düzgün işləməməsi daxildir.
• Avtonom disfunksiya sindromu simpatikotoniya və vaqotoniya ilə özünü göstərir.
• Damar sindromu: damarların zədələnməsi.
• İmmunoloji pozğunluqlar sindromu: immun çatışmazlığı, allergik sindrom.
• Görmə patologiyası sindromu.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

DST-nin simptomları fenotipik (xarici) və visseral (daxili) bölünür.

Fenotipik simptomlar:

• Bədən quruluşunun konstitusiya xüsusiyyətləri, sümük skeletinin qeyri-standart inkişafı. Böyük ayaqlar.
• Onurğanın əyriliyi, skolyoz.
• Yanlış dişləmə, üzün simmetriyasının pozulması.
• Düz ayaqlar, dəyənək ayaqları.
• Dəri qurudur və həddindən artıq uzanmağa meyllidir. Epiteliya zolaqlara, piqmentasiyaya və kapilyar şəbəkəyə həssasdır. Varikoz damarlarına meyl.

Viseral simptomlar:

• Mərkəzi sinir sisteminin, avtonom sinir sisteminin zədələnməsi.
• Tez-tez baş ağrıları, miqren.
• Genitouriya sistemi ilə bağlı problemlər, enurez, nefroptoz. DST sindromu olan qadınlar tez-tez uşaqlıq yolunun prolapsiyası və tez-tez aşağı düşürlər.
• Həyəcanlılıq, artan narahatlıq.
• Mədə-bağırsaq traktı, tənəffüs sistemi və görmə təsirlənir.

Tez-tez simptomlar yerli müalicəni təyin edən həkimləri çaşdırır: yalnız narahat edən şey, düzgün diaqnoza uyğun olaraq müalicə etmək lazım olduqda.

Birləşdirici toxuma displaziyasının diaqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyasından şübhələnirsinizsə, həkim klinik tədqiqatlar, irsi tarix və genetik analiz daxil olmaqla, klinik və genealoji tədqiqatı təyin edir. Əzaların bədənə nisbətini müəyyən etmək üçün uşağın məcburi ölçülməsi aparılır, ayağın ölçüsü, qolların uzunluğu və başın ətrafı ölçülür. Ümumi bir "bilək testi" uşaqdan kiçik barmağını və ya baş barmağını biləyinin ətrafına sarmağı xahiş etdiyi yerdir. Həkimin birgə hərəkətliliyini qiymətləndirməsi vacibdir, qiymətləndirmə Beighton şkalası ilə aparılır.

Uşağa testlər təyin olunur: EchoCG, EKQ, qarın boşluğunun, böyrəklərin və qaraciyərin ultrasəsi, sinə və oynaqların rentgenoqrafiyası.

Tədqiqatların və təhlillərin nəticələri nevroloq, qastroenteroloq, pulmonoloq, revmatoloq, nevroloq, oftalmoloq və immunoloqla məsləhətləşir. Kardioloq xəstələrə də diqqət yetirir, çünki sindrom tez-tez ürəyin işində pozğunluqlarla müşayiət olunur - daimi səs-küy, işemiya, ürək ritminin pozulması, bu da ürək əzələsinin uyğunlaşma ehtiyatlarının vaxtından əvvəl istehlakına səbəb olur. Kardioloq DST diaqnozu əsasında müalicəni təyin edir. Uşağın ailəsi tibbi genetik müayinədən keçməyə dəvət olunur.

Xəstəliyin şəklini aldıqdan sonra həkim diaqnoz qoyur və müalicənin xarakterini müəyyənləşdirir. Genetik bir xəstəlik aradan qaldırıla bilməz, displaziyanın inkişafını yavaşlatmaq və ya dayandırmaq olduqca mümkündür. Ancaq müalicənin müntəzəm olması gözlənilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi

Kompleks terapiya uşaqlıq və yeniyetməlik üçün uyğunlaşdırılmış yaş nəzərə alınmaqla xüsusi olaraq hazırlanır. Tövsiyələrə əməl edilərsə, displazi olan bir uşaq başqalarından fərqlənməyən tam bir həyat yaşayır.

Birləşdirici toxuma displaziyası olan uşaqların valideynlərinə, ilk növbədə, uşaqları ilə birlikdə lazımdır:

Kurs, mineral maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran, kollagenin təbii istehsalını stimullaşdıran, bioenergetik vəziyyəti yaxşılaşdıran və uşağın bədəninin toxunulmazlığını və müqavimətini artıran dərmanların qəbulunu əhatə edən dərman müalicəsini əhatə edir. Dərmanlar uşaqlar üçün uyğunlaşdırılmışdır.

Xüsusi pəhrizə uyğunluq uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyasına qarşı mübarizədə müsbət dinamikaya təsir edən amildir. Kollagenin təbii istehsalına kömək etdiyi üçün uşağın pəhrizində protein olan qidalar var. Gündəlik menyuya daxildir: balıq, ət, paxlalılar, qoz-fındıq və quru meyvələr. A, C, E, B, PP, Omeqa-3 və minerallar kimi vitamin sinifləri ilə zənginləşdirilmiş yeməklərin təqdim edilməsi tövsiyə olunur. Zəngin bulyonlar, meyvələr və tərəvəzlər mütləqdir.

Fast food, ədviyyatlı, qızardılmış və ədviyyatlar olan yağlı qidalardan, həmçinin turşu və marinadlardan çəkinir. Şirniyyat, bişmiş məmulatlar və qənnadı məmulatları üzərində həddindən artıq yeməyə icazə verilmir. Yetkinlər üçün spirtli içkilər və siqaret çəkmək qadağandır.

İqlim haqqında ayrıca danışaq. İsti havalarda yaşamaqdan imtina etməyə dəyər iqlim şəraiti və radiasiyanın artması şəraitində.

Cərrahi müalicə onunla mübarizənin təsirli üsuluna çevrilir. Metod yalnız dayaq-hərəkət sistemi və döş qəfəsinin ağır deformasiyaları üçün istifadə olunur. Aşkar omba çıxığı olan uşaqlar açıq reduksiya üçün açıq əməliyyata məruz qalırlar. Həkimlər üç ilə qədər gözlə və gör yanaşmasını məsləhət görürlər. Bu yaşda uşağın anesteziyanın təsirinə dözməsi daha asan olacaq.

Yeniyetməlik və yeniyetməlik dövründə xəstənin psixoloji dəstəyə ehtiyacı var. Onlar tez-tez gələcək üçün narahat olurlar, bu, bədənə təsir edən tez-tez xəstəliklərlə əlaqədardır. Uşaqların aktiv beyinləri qorxulu şəkilləri təsəvvür edir, yeniyetmələr tez-tez depressiyaya düşürlər. O, narahatdır - qorxuları fobiyalara çevrilir. IN yeniyetməlik anoreksiya nervoza və autizm inkişaf riski qeyd olunur. Onların sosiallaşması çətindir. Artıq birləşdirici toxuma displaziyası diaqnozu qoyulmuş yetkinlərdə həyat səviyyəsi aşağı düşür, bu tip displaziya ilə bir sıra peşələr qadağandır. Böyük emosional stress, ağır fiziki əmək ilə əlaqəli iş, vibrasiya və radiasiya, yüksək temperaturun mümkün olduğu atelye və fabriklərdə, yüksəklikdə və yeraltı yerlərdə birləşdirici toxuma displazisi olan insanlar üçün qəti qadağandır.

Belə uşaqların valideynləri psixoloqa müraciət edərək simptomların təzahürünü vaxtında tutmaq üçün risklərdən xəbərdar olmalıdırlar. Uşağı diqqət və qayğı ilə əhatə etmək, onun özünə hörməti və xəstəliyin təzahürünün digər psixoloji aspektləri üzərində daim işləmək vacibdir.

Birləşdirici toxuma displaziyası halında, nəticələrin əsas və həlledici nöqtəsi həkimə baş çəkmək və düzgün müalicə olacaq. Bu tip xəstəlik illər keçdikcə irəlilədiyi üçün uşaqlıqda tutulan displazi uşağın normal həyatına təsir etməyəcək.

“Dis” müsbət mənasını inkar edən sözün prefiksidir, “plasis” inkişaf və ya formalaşma deməkdir. Müvafiq olaraq, displazi birləşdirici toxumanın bu halda formalaşması və ya inkişafının pozulmasını təsvir edən bir fenomendir. Bu toxuma hər yerdə mövcuddur və insan bədən çəkisinin yarısını təşkil edir. Çox vaxt orqanların işinə birbaşa cavabdeh deyil, köməkçi funksiyanı yerinə yetirir. Amma onun kütləsi orqanın kütləsinin təxminən 60%-ni, bəzən isə 90%-ni təşkil etdiyi üçün onun formalaşmasında pozuntular birləşdirici toxuması zədələnmiş orqanın işinə ciddi təsir göstərə bilər.

Birləşdirici toxuma displaziyası və ya DTD qeyri-iltihabi xarakterli sistem xəstəliklərinin bütün kompleksidir. Onlar kollagen, fibroblastlar, elastik fibrillər, qlikoproteinlər (biopolimerlər) və proteoqlikanlar adlanan mürəkkəb zülallardakı dəyişikliklərə əsaslanır.

Bəzən bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün başqa adlar da istifadə olunur: birləşdirici toxuma çatışmazlığı, konjenital kollagenopatiya. Və əgər haqqında danışırıq oynaqlar haqqında, xəstəliyi hipermobilite sindromu adlandırmaq olar.

Birləşdirici toxuma embrionun həyatının ilk günlərindən formalaşmağa başlayır. Onun formalaşmasında ciddi anomaliyalar həyatla uyğunsuz ola bilər.

Birləşdirici toxuma

Çox vaxt insanlar "birləşdirici toxuma" (CT) anlayışını qığırdaq, bağlar və ya fasya ilə əlaqələndirirlər. Bu formasiyalar həqiqətən də ona aiddir. Ancaq əslində birləşdirici toxumanın bir neçə növü var. Onların arasındakı əlaqə müəyyən edilir:

1. Mənşəyi (mezodermal parenximadan).
2. Struktur oxşarlığı.
3. Funksionallıq (yardımçı funksiyaları yerinə yetirmək).

Birləşdirici toxuma hər hansı bir orqan və onun xarici örtüyü üçün dəstəkləyici çərçivə (stroma) təşkil edir. Hər hansı bir ST üçün üç əsas funksiyanı ayırmaq adətdir:

• Qoruyucu.
• Trofik (qidalanma).
• Dəstək.

Müasir anatomiya ST-ni aşağıdakı kimi təsnif edir:

• Qığırdaq və bağlar, oynaq kapsulları və vətərləri, sümüklər, perimizium və əzələ qabığı, sarkolemma (əzələ hüceyrəsi/lif membranı).
• Sklera, iris.
• Mikroglia, qan, sinovial və hüceyrələrarası maye, limfa və s.

Bu normal ola bilər və ya sapmalar ola bilər:

1. Artan elastikliyə doğru.
2. Artan genişlənməyə doğru.

Birinci halda, tibbi təcrübə bütövlükdə və ya ayrı-ayrı orqanların fəaliyyətində heç bir sapma qeyd etməmişdir. İkinci halda isə kənarlaşmalar müşahidə edilir və belə sapmalar çoxdur. Buna görə də, tibb alimləri bu sapmaların kompleksini DSTD abbreviaturası ilə ayrıca bir sindroma ayırdılar.

Bu sindromun ən çox görülən təzahürləri skelet, əzələ və dəridəki dəyişikliklərdir.

Baxmayaraq ki, birləşdirici toxuma displaziyası bu təzahürlərlə məhdudlaşmır. Və birləşdirici toxuma strukturlarının bu qədər müxtəlifliyini nəzərə alaraq, bu toxumaların inkişafındakı bir qüsurun nümayiş etdirdiyi simptomların polimorfizmi (müxtəlifliyi) başa düşüləndir.

Displaziya haqqında məlumat

Birləşdirici toxuma displaziyası dedikdə nə başa düşülür? Bu, genetik olaraq təyin olunan və heterojen simptomları olan bir qrup xəstəliklərdir. Birləşdirici toxumanın formalaşmasının pozulması intrauterin və ya postnatal inkişaf dövrlərində baş verir. Xəstəlik çox simptomatikdir, çünki o, təkcə oynaqlara və ligamentlərə deyil, həm də disfunksiya şəklində özünü göstərə bilər. daxili orqanlar.

Bu gün birləşdirici toxumanın qurulması üçün əsas olan 14 növ fibrilyar protein (kollagen) məlumdur. Onun formalaşması prosesi sadə deyil və buna görə də, gen mutasiyalarına görə, istənilən mərhələdə pozula bilər. Nəticədə “səhv” kollagen əmələ gəlir.

Ciddi mutasiyalar zamanı orqanlarda dəyişikliklər o qədər güclü olur ki, hətta həyatla uyğun gəlmir və ya ciddi patologiyaya səbəb olur. Ancaq daha tez-tez bir və ya daha çox miras alınır patoloji əlamətlər, Misal üçün, .

Rəsmi olaraq bu birləşdirici toxuma displaziyasının dünya əhalisinin 10% -dən azında baş verdiyinə inanılır.

Amma güman ki fərdi simptomlar və ya xəstəliyin kiçik formaları, diqqətlə müayinə edildikdə, TS-nin inkişafı baxımından sağlam hesab edilən insanların 60% -dən çoxunda aşkar edilə bilər.

Səbəblər

Xəstəliyin əsas səbəbi fibrilyar zülalın, zəruri fermentin, karbohidrat-protein komplekslərinin və ya koenzimlərin istehsalına cavabdeh olan genlərdə (mutasiyada) davamlı dəyişiklikdir. Bu zülalın sintezi bir neçə onlarla gen (təxminən 40) tərəfindən kodlanır. Bu günə qədər 1000-dən çox mümkün mutasiya təsvir edilmişdir. Yeni genetik qüsurların aşkarlanması prosesi tamamlanmamışdır.

Displastik hadisələrə səbəb olan mutagen amillərə aşağıdakılar daxildir:

• Hamiləlik zamanı ağırlaşmalar.
• Psixo-emosional stress.
• Ananın mənfi vərdişləri (tütün çəkmə, alkoqolizm, narkomaniya).
• Ekologiya və sənaye təhlükələri.
• Pəhriz səhvləri (fast food yemək, pis qidalanma, qida maddələrinin, xüsusən də maqneziumun olmaması).

Mutasiyalar üç növ protein zəncirinin pozulmasına səbəb olur:

• Uzatma və ya daxil etmə.
• Qısaldılması, yəni silinməsi.
• Nöqtə mutasiyası (amin turşularından birinin əvəz edilməsi).

Bu pozğunluqlardan hər hansı biri birləşdirici toxumanın mexaniki yüklərə tab gətirmə qabiliyyətinə təsir göstərir və toxumanın keyfiyyət xüsusiyyətlərində dəyişikliklərə səbəb olur.

Mutasyonlar ilk dəfə görünəndə, adətən, incə olurlar. Xəstəliyə diaqnoz qoyulmur, xarici təzahürlər adətən fenotipik (xarici) xüsusiyyətlərlə səhv edilir.

Ancaq nəsildən-nəslə mutasiyalar, xüsusən də iki displastik qarşılaşdıqda toplanır və xarici qüsurlarla məhdudlaşmayan xarakterik klinik əlamətlər görünür. Patoloji birgə-ligamentous aparat və daxili orqanlara təsir göstərə bilər.

Təsnifat

Birləşdirici toxuma displaziyası necə təsnif edilməlidir - bu ən çox biridir mübahisəli məsələlər tibbdə. Vahid təsnifat yoxdur. Onu təsnif etmək cəhdləri aşağıdakı meyarlara uyğun olaraq patologiyanın növlərini ayırd etmək üçün bir neçə yolla gəlir:

1. Fərqləndirmə.
2. Ümumiləşdirmə (ümumiləşdirilmiş, ümumiləşdirilməmiş).
3. Sindromların olması və ya olmaması (sindromik, qeyri-sindromik).
4. Semptomların şiddətinə görə.

Ümumiləşdirilmiş, ən azı üç orqan və ya sistemin patoloji prosesdə iştirakını birləşdirən displastik dəyişikliklərin növləri daxildir. Əgər DST fenotipik dəyişikliklərlə özünü göstərirsə və ən azı bir orqana təsir edirsə, belə displaziya adətən sindromlu kimi təsnif edilir. Şiddətdən asılı olaraq üç formanı ayırmaq adətdir:

1. İzolyasiya edilmiş formalar.
2. Kiçik formalar.
3. Əslində irsi DST.

Birinci halda, patoloji dəyişikliklər yalnız bir orqan təsir göstərir. İkincidə üç əlamət diaqnoz qoyulur.

Mümkünsə, xəstəliyi fenotipik (xarici) xüsusiyyətlərə görə fərqləndirmək adətdir:

1. Differensiallaşdırılmış displaziya (DDSD).
2. Fərqlənməmiş displaziya (UCTD).

Differensiallaşmış və fərqlənməmiş displaziyaya daha ətraflı baxaq.

Fərqli

Bu tip displaziya nadirdir. Onu təsnif etmək cəhdi 2000-ci ildə Universitetin Genetika kafedrasının professoru tərəfindən edilmişdir. Mechnikov, genetik və pediatr Kadurina. Yalnız irsi sindromlarla məhdudlaşsa da, indi istifadə olunan onun təsnifatıdır.

Differensiallaşdırılmış displaziya müəyyən genlərin məlum mutasiyalarının səbəb olduğu xüsusi təsvir edilmiş pozğunluqları əhatə edir. Bu vəziyyətdə biokimyəvi pozğunluqların növü aydın şəkildə müəyyən edilir.

DDTD-də ən tipik irsi xəstəliklər:

• Beals sindromu və ya barmaqların irsi deformasiyası (araxnodaktiliya).
• Kristal Adam sindromu (sümüklərin kövrəkləşməsinə səbəb olan osteogenez pozğunluğu).
• Ehlers-Danlos sindromu (dəri çox elastik və həssasdır). Bu sindromun bir hissəsi olaraq, xəstə birgə hipermobiliteyi, oftalmoloji patologiyaları, daxili orqanların prolapsını (ptoz) və qanaxma göstərə bilər.
• Dərinin atrofiyası (elastoz).
• Qlikozaminoqlikan (mukopolisaxarid) mübadiləsinin pozulması.
• Marfan sindromu (skelet, miokard və oftalmoloji patologiyalar daxildir).
• Displastik skolyoz.

Fərqlənməmiş

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası yuxarıda təsvir edilən irsi sindromların strukturuna daxil edilə bilməyən əlamətlərlə xarakterizə olunur. Bu patologiyanın tezliyi yüksəkdir. Onun əhali arasında aşkarlanmasının 80%-ə çatdığı güman edilir.

Qeyri-sindromik displaziya adətən bir neçə fenotipə bölünür. 3 əsas var:

1. Ehler kimi (dərinin həddindən artıq elastikliyi, oynaqların hərəkətliliyinin artması, ümumiləşdirilmiş displaziya).
2. MASS kimi (dərinin incəlməsi, skelet anomaliyaları, oynaqların hərəkətliliyinin artması, ümumiləşdirilmiş displaziya).
3. Marfanoid (miokard qapağının zədələnməsi, oftalmopatologiyalar, araknodaktiliya, artan incəlik ilə birlikdə ümumiləşdirilmiş displaziya).

Əsas xüsusiyyətləri

Birləşdirici toxuma displaziyası belə müxtəliflik ilə xarakterizə olunur klinik təzahürlər onları qısaca təsvir etmək və ya aparıcı simptomları seçmək çətindir. Buna görə də tibb elmi zəiflik, həzmsizlik, baş ağrıları və tənəffüs problemlərini əhatə edən bir sıra ümumi simptomları müəyyən etmişdir. Diaqnozu kifayət qədər asan olan xarici əlamətlər və əsas sistemlərin nasazlıqlarını təsvir edən simptomlar:

• Ürək və bronxopulmoner pozğunluqlar.
• Oftalmoloji patologiyalar.
• Skelet və oynaqların quruluşu və fəaliyyətinin anomaliyaları.
• Sidik sistemində dəyişikliklər.
• Mədə-bağırsaq xəstəlikləri.
• Reproduktiv pozğunluqlar.
• İmmunoloji dəyişikliklər.
• Qan patologiyaları.
• Neyrogen və psixi xəstəliklər.

DST diaqnozu qoyulmuş xəstələri müayinə edərkən onlar görə bilərlər:

1. Onların konstitusiyasının xüsusiyyətləri: astenik bədən quruluşu, adətən orta boydan yuxarı, dar çiyinlər.
2. Mikroanomaliyalar: çıxıntılı qulaqlar, aşağı saç xətti və s.
3. Skelet inkişafının anomaliyaları, əgər varsa.
4. Epidermal təbəqənin dəyişməsi (incəlmə, hemangioma, hörümçək damarları və ya teleektaziya və həddindən artıq elastiklik) və s.

Skelet anomaliyalarının parlaq nümunəsi döş sümüyünün və bütövlükdə döş qəfəsinin deformasiyaları ola bilər ("toyuq döşü" və ya keel deformasiyası və huni şəklində dəyişikliklər). Tez-tez ayaq və ya hər ikisi O və ya X-deformasiya, uzanma, ayaqda dəyişikliklər (düz ayaqlar, uzanma) və s. şəklində əziyyət çəkir.

Aşağıdakı simptomlar birləşdirici toxuma çatışmazlığı üçün xarakterik olaraq tanınır: " yarıq dodaq" və "yarıq damaq", pozulmuş diş böyüməsi və dişləmə. TS-nin zəifliyi daxili orqanları dəstəkləyən əzələlər sisteminin zəifliyinə və onların tortikollisə doğru enməsinə gətirib çıxarır.

Ürək displaziyası

Ürək pozğunluqları və ya ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromu bütün sindromlu vəziyyətlər qrupudur. Bunlara daxildir:

• Aritmiya.
• Damar patologiyaları.
• Toradiafraqmatik sindrom (sinədə displastik dəyişikliklər səbəbindən miokard kameraları azalır).
• Valf aparatının işinin və strukturunun pozulması (hər cür prolapslar).
• İnteratrial septumun defekti (interatrial septum).

DSTS tez-tez miyokard akkordlarının həddindən artıq hərəkətliliyi, görünüşü ilə özünü göstərir əlavə akkord, qapalı foramen ovale, ən böyük qoşalaşmamış damarın (aorta) divarlarının incəlməsi, hipertoniya.

Ürək birləşdirici toxuma displazi sindromunun bir xüsusiyyəti, ürək dərəcəsinin əhəmiyyətli dərəcədə dəyişməsi ilə baş verən patologiyanın tez-tez xəstənin qəfil ölümünə səbəb olmasıdır.

Ürək displazi tez-tez tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərlə (bronşektazi, amfizem, spontan pnevmotoraks və s.) Birləşir. Bu, miqren, sinir sisteminin labilliyi, nitq pozğunluğu və enurez ilə müşayiət olunur.

DST üçün ən xarakterik olan oftalmoloji patologiyalar bunlardır:

• Görmə pozğunluğu.
• Lensin subluksasiyası.
• Astiqmatizm.
• çəpgözlük.

Həzm sisteminin xəstəlikləri ən çox divertikullarda, yırtıqlarda və mədə sfinkterlərinin zəifliyində ifadə edilir.

Qadınlarda displastik dəyişikliklər uşaqlığın prolapsası, özünü abort və plasentanın nadir patologiyası - MDP (mezenximal displaziya) səbəb ola bilər. Kişilərdə kriptoxirizm baş verə bilər. Daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər bununla məhdudlaşmır. Bəzən böyrəklərin ikiqat artması və onların formasının dəyişməsi müşahidə olunur. DST olan xəstələr tez-tez tənəffüs xəstəlikləri və allergiyadan əziyyət çəkirlər.

Diaqnostika

Çox sayda müxtəlif simptomlar səbəbindən bu patologiyanın diaqnozu həmişə düzgün və vaxtında aparılmır. Differensiallaşmamış birləşdirici toxuma displaziyasının diaqnozu, əsasən, vahid diaqnostik meyarların olmaması səbəbindən xüsusilə çətindir.

Xarici (fenotipik) əlamətlərin və daxili orqanların patologiyasının birləşmələri diaqnostik cəhətdən əhəmiyyətli hesab olunur. Sonuncunu müəyyən etmək üçün istifadə edin:

• Ultrasəs üsulları(çanaq orqanlarının, böyrəklərin ultrasəsi və exokardioqrafiya).
• Rentgen üsulları.
• Endoskopik üsullar (FGDS).
• Elektrofizioloji üsullar (EEQ, EKQ).
• Laborator diaqnostika üsulları (biokimyəvi və immunoloji analiz qan).
• Dərinin biopsiyası.

Diaqnostika bir neçə əsas sistemdə pozuntular aşkar edərsə, bu, ilə yüksək dərəcə etibarlılıq DST-nin inkişafını göstərir. DTD diaqnozu qoyulmuş şəxslərin genetik məsləhətləşmədən keçməsi məsləhətdir.

Müalicə

Bu xəstəliyin həm diaqnozu, həm də müalicəsi çətindir. Bu günə qədər DST üçün heç bir xüsusi terapiya tapılmadı. Xəstələr tez-tez müxtəlif ixtisaslar üzrə həkimlər (travmatoloqlar və qastroenteroloqlar, oftalmoloqlar və kardioloqlar, nevroloqlar və nefroloqlar, pulmonoloqlar, hematoloqlar və ginekoloqlar) qeydiyyata alınırlar.

DST yüngüldürsə, müalicə tələb olunmur. Bu vəziyyətdə bütün həkimlər qarşısının alınmasına diqqət yetirməyi tövsiyə edir:

• Həyat tərzi dəyişiklikləri.
• Yüklərin rasionallaşdırılması.
• Düzgün qidalanma və bədənin birləşdirici toxumanın qurulması üçün istifadə olunan qida və maddələrin lazımi miqdarda alınmasını təmin etmək.

Yalnız əzələ sistemi TS-nin inkişafının çatışmazlığını kompensasiya etməyə qadirdir. Üstəlik, bədənin demək olar ki, hər bir əzələsi məşq edilməli və inkişaf etdirilməlidir (yalnız xarici əzələlər deyil, həm də miokard, gözdənkənar əzələlər və s.).

Nə vaxt yerli dəyişikliklər və patoloji prosesin yavaş inkişafı ilə müalicə insan orqanizminin kompensasiya mexanizmlərini stimullaşdıran tədbirlərdən istifadə etməklə tövsiyə olunur:

• Fizioterapevtik fəaliyyətlər.
• Refleksoloji (akupunktur və masaj).

Xəstəliyin müalicəsi təbiətdə sindromludur və simptomların yayılmasından asılıdır.

Bu cür terapiya ilə birlikdə maddələr mübadiləsi (Elkarnitin, koenzim Q10) təyin edilə bilər.

Uşaqların müalicəsi

Xəstəliyin təcrid olunmuş bir forması ilə xəstənin həyat keyfiyyəti ümumiyyətlə azalmır. Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası, xüsusən də differensiallaşmamış formada aşkar edilərsə və xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq üçün bütün tədbirlər görülərsə, kompensasiya mərhələsi qocalığa qədər davam edə bilər. Bir neçə əsas sistem təsirlənərsə, xəstənin həyat keyfiyyəti pisləşir, daxili qanaxma, anevrizmanın yırtılması, əlillik və hətta həyat təhlükəsi artır. işemik hücumlar və s. Bu halda terapiya hətta cərrahi də ola bilər.

Erkən uşaqlıq dövründə müəyyən edilən birləşdirici toxuma displazi sindromu bir xəstəliyə deyil, miras qalan struktur xüsusiyyətlərinə aid edilməlidir. Lakin TDS müəyyən bir xəstəliyin inkişafına kömək edən əhəmiyyətli bir amildir. DSTD-nin olması uşağın həyat tərzini, qidalanmasını və asudə vaxtını təşkil etmək üçün müəyyən bir yanaşma tələb edir. Displastik sindromlu uşaq bu dünyanın reallıqlarına uyğunlaşdırılmalıdır (lazım olduqda, sonra mütəxəssislərin köməyi ilə). Onun özünə hörməti aşağı olmamalıdır.

Ancaq peşə seçərkən başa düşmək lazımdır ki, bir idmançının karyerası və ya oturaq iş- deyil ən yaxşı seçimdir. Qutta-perça uşaqları (oynaqların hipermobillik sindromu ilə) tez-tez 10 yaşında məşhur gimnastika idmançılarına çevrilirlər, lakin 15 yaşına qədər ciddi xəstəliklər oynaqlar və ciddi müalicə tələb edir.

Səbəblər və risk faktorları

Hal-hazırda DST-nin əsas səbəbləri arasında kollagen və elastinin sintezi və yığılma sürətinin dəyişməsi, yetişməmiş kollagenin sintezi, kollagen və elastin liflərinin qeyri-kafi çarpaz əlaqəsi səbəbindən strukturunun pozulması daxildir.

Bu, DST-də onların təzahürlərində birləşdirici toxuma qüsurlarının çox müxtəlif olduğunu göstərir.

Bu morfoloji pozğunluqların əsasını birbaşa birləşdirici toxuma strukturlarını, fermentləri və onların kofaktorlarını kodlayan genlərin irsi və ya anadangəlmə mutasiyaları, eləcə də əlverişsiz ekoloji amillər təşkil edir.

Son illərdə diselementozun, xüsusən də hipomaqnezemiyanın patogenetik əhəmiyyətinə xüsusi diqqət yetirilir.

Başqa sözlə, DST çox səviyyəli bir prosesdir, çünki o, gen səviyyəsində, fermentativ və zülal mübadiləsinin balanssızlığı səviyyəsində, həmçinin fərdi makro və mikroelementlərin homeostazının pozulması səviyyəsində özünü göstərə bilər. .

Dokuların formalaşmasının belə pozulması həm hamiləlik dövründə, həm də uşağın doğulmasından sonra baş verə bilər. Alimlər bir sıra genetik cəhətdən müəyyən edilmiş mutasiyaları döldə bu cür dəyişikliklərin inkişafının birbaşa səbəbləri ilə əlaqələndirirlər ki, bu da hüceyrədənkənar matriks fibrillərinin formalaşmasına təsir göstərir.

Bu gün ən çox yayılmış mutagen amillərə aşağıdakılar daxildir:

• pis vərdişlər;
• pis ekoloji vəziyyət;
• qidalanmada səhvlər;
• hamilə qadınların toksikozu;
• intoksikasiya;
• stress;
• maqnezium çatışmazlığı və daha çox.

Xəstəliyin səbəbləri müxtəlifdir; onları 2 əsas qrupa bölmək olar: irsi və qazanılmış.

Birləşdirici toxumanın strukturunda genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozğunluq, nazik lifli strukturların, zülal-karbohidrat birləşmələrinin və fermentlərin əmələ gəlməsini və məkan oriyentasiyasını kodlaşdırmaqdan məsul olan mutant genlərin irsi (çox vaxt otosomal dominant şəkildə) səbəbindən baş verir.

Qazanılmış birləşdirici toxuma displaziyası mərhələdə formalaşır intrauterin inkişaf və hamiləlik zamanı bu kimi amillərə məruz qalmanın nəticəsidir:

• birinci trimestrdə əziyyət çəkən viral infeksiyalar (ARVI, qrip, məxmərək);
• ağır toksikoz, gestoz;
• gələcək ananın genitouriya sisteminin xroniki yoluxucu xəstəlikləri;
• hamiləlik dövründə müəyyən dərmanların qəbulu;
• əlverişsiz ekoloji şərait;
• sənaye təhlükələri;
• ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma.

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafı kollagenin, zülal-karbohidrat komplekslərinin, struktur zülalların, həmçinin zəruri fermentlərin və kofaktorların sintezində və ya strukturunda qüsurlara əsaslanır.

Baxılan birləşdirici toxuma patologiyasının birbaşa səbəbi, hüceyrədənkənar matrisin fibrilogenezində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişikliyə səbəb olan fetusa müxtəlif növ təsirlərdir.

Belə mutagen amillərə əlverişsiz ekoloji şərait, ananın pis qidalanması və pis vərdişləri, stress, mürəkkəb hamiləlik və s.

Bəzi tədqiqatçılar saç, qan və ağız mayesinin spektral tədqiqatlarında maqnezium çatışmazlığının aşkarlanmasına əsaslanaraq birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafında hipomaqnezemiyanın patogenetik rolunu qeyd edirlər.

Bədəndə kollagen sintezi 40-dan çox gen tərəfindən kodlanır, bunlar üçün 1300-dən çox mutasiya növü təsvir edilmişdir. Bu, birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif klinik təzahürlərinə səbəb olur və onların diaqnozunu çətinləşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təsnifatı

İrsi birləşdirici toxuma xəstəlikləri aşağıdakılara bölünür:

• Differensiallaşdırılmış displaziya (DD),
• Fərqlənməmiş displaziya (UD).

Differensiallaşdırılmış displazi, açıq bir klinik mənzərəyə malik olan və tez-tez müəyyən edilmiş və yaxşı öyrənilmiş biokimyəvi və ya gen qüsurları olan müəyyən bir irsiyyət növü ilə xarakterizə olunur.

Bu tip displaziyanın xəstəlikləri kollagenopatiyalar adlanır, çünki onlar irsi kollagen xəstəlikləridir.

Bu qrupa daxildir:

1. Marfan sindromu bu qrupdan ən çox yayılmış və geniş yayılmışdır. Bədii ədəbiyyatda təsvir olunan qutta-perçaya məhz bu uyğun gəlir (D. V. Qriqoroviç “Qutta-perçalı oğlan”).

   Digər şeylər arasında bu sindrom aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

   • Hündür, uzun əzalar, araxnodaktiliya, skolyoz.
   • Görmə orqanının hissəsində retinal dekolman, lensin subluksasiyası və mavi sklera qeyd olunur və bütün dəyişikliklərin şiddəti geniş diapazonda dəyişə bilər.

   Qızlar və oğlanlar eyni dərəcədə tez-tez xəstələnirlər. Xəstələrin demək olar ki, 100%-də ürəkdə funksional və anatomik dəyişikliklər olur və kardiologiyada xəstə olurlar.

   Ən xarakterik təzahür ürək çatışmazlığının mümkün formalaşması ilə mitral qapaq prolapsusu, mitral çatışmazlığı, genişlənməsi və aortanın anevrizması olacaqdır.

2. Boş dəri sindromu - nadir xəstəlik dərinin asanlıqla uzandığı və boş kıvrımlar meydana gətirdiyi birləşdirici toxuma. Laks dəri sindromunda əsasən elastik liflər təsirlənir. Xəstəlik adətən irsi olur; nadir hallarda və naməlum səbəblərdən ailədə presedenti olmayan insanlarda inkişaf edir.
3. Eulers-Danlos sindromu əsas olan irsi xəstəliklərin bütün qrupudur klinik əlamətlər bu da birgə laxity səbəb olacaq. Digər çox yayılmış təzahürlərə dərinin həssaslığı və dərinin uzanması səbəbindən geniş atrofik çapıqların meydana gəlməsi daxildir.

   Diaqnostik əlamətlər ola bilər:

   • insanlarda subkutan birləşdirici toxuma formasiyalarının olması;
   • hərəkətli oynaqlarda ağrı;
   • tez-tez dislokasiyalar və subluksasiyalar.
4. Osteogenez imperfekta, sümük toxumasının formalaşmasının pozulmasına əsaslanan genetik olaraq müəyyən edilmiş xəstəliklər qrupudur. Nəticədə sümük sıxlığı kəskin şəkildə azalır, bu da gətirib çıxarır tez-tez qırıqlar, böyümə və duruşun pozulması, xarakterik əlillik deformasiyalarının inkişafı və əlaqəli problemlərin, o cümlədən tənəffüs, nevroloji, ürək, böyrək pozğunluqları, eşitmə itkisi və s.

   Bəzi növlərdə və alt növlərdə dentinogenez imperfekta da qeyd olunur - dişlərin formalaşmasının pozulması. Bundan əlavə, "mavi sklera" adlanan göz ağlarının rəngsizləşməsi tez-tez müşahidə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyası differensial və fərqlənməmiş bölünür. Differensiallaşdırılmış displaziyalara spesifik, müəyyən edilmiş miras növü olan, aydın olan xəstəliklər daxildir klinik şəkil, məlum gen qüsurları və biokimyəvi pozğunluqlar.

Bu qrupun irsi birləşdirici toxuma xəstəliklərinin ən tipik nümayəndələri Ehlers-Danlos sindromu, Marfan sindromu, osteogenez imperfekta, mukopolisakkaridoz, sistemli elastoz, displastik skolioz, Beals sindromu (anadangəlmə kontraktural araxnodaktiliya) və s.

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyaları qrupu fenotipik xüsusiyyətləri differensiallaşdırılmış xəstəliklərin heç birinə uyğun gəlməyən müxtəlif patologiyalardan ibarətdir.

Şiddət dərəcəsinə görə fərqləndirirlər aşağıdakı növlər birləşdirici toxuma displaziyaları: kiçik (3 və ya daha çox fenotipik xüsusiyyətlər olduqda), təcrid olunmuş (bir orqanda lokallaşdırılmış) və faktiki olaraq irsi birləşdirici toxuma xəstəlikləri. Üstünlük edən displastik stiqmalardan asılı olaraq birləşdirici toxuma displaziyasının 10 fenotipik variantı fərqləndirilir:

1. Marfana bənzər görünüş (skelet displaziyanın 4 və ya daha çox fenotipik əlamətlərini ehtiva edir).
2. Marfana bənzər fenotip (Marfan sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
3. MASS fenotipi (aorta, mitral qapaq, skelet və dərinin zədələnməsi daxildir).
4. İlkin mitral qapaq prolapsusu(EchoCG əlamətləri ilə xarakterizə olunur mitral prolaps, dəridə, skeletdə, oynaqlarda dəyişikliklər).
5. Klassik Ehlers-bənzər fenotip (Ehlers-Danlos sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
6. Hypermobile Ehlers kimi fenotip (oynaqların hipermobilliyi və əlaqəli ağırlaşmalarla xarakterizə olunur - subluksasiyalar, dislokasiyalar, burulmalar, düz ayaqlar; artralji, sümük və skeletin tutulması).
7. Oynaqların hipermobilliyi xoş xasiyyətlidir (əzələ-hərəkət sistemi və artraljinin iştirakı olmadan oynaqlarda artan hərəkət diapazonu daxildir).
8. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (6 və ya daha çox displastik stiqma daxildir, lakin bunlar differensiallaşdırılmış sindromların diaqnozu üçün kifayət deyil).
9. Üstünlük edən osteoartikulyar və skelet əlamətləri ilə displastik damğalanmanın artması.
10. Üstünlük edən visseral əlamətlərlə (ürəyin və ya digər daxili orqanların kiçik anomaliyaları) artan displastik stiqma.

Birləşdirici toxuma displaziyasının differensiallaşdırılmış formalarının təsviri müvafiq müstəqil rəylərdə ətraflı şəkildə verildiyi üçün, bundan sonra onun fərqlənməmiş variantları haqqında danışacağıq.

Birləşdirici toxuma displaziyasının lokalizasiyası bir orqan və ya sistemlə məhdudlaşdıqda, təcrid olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası fenotipik şəkildə özünü göstərirsə və daxili orqanlardan ən azı birini əhatə edirsə, bu vəziyyət birləşdirici toxuma displaziyası sindromu kimi qəbul edilir.

Xəstəliyin mərhələləri

Bir çox tədqiqat müxtəlif yaş dövrlərində displaziyanın simptomlarının başlanğıc mərhələsini göstərir:

• neonatal dövrdə birləşdirici toxuma patologiyasının olması ən çox aşağı çəki, qeyri-kafi bədən uzunluğu, nazik və uzun əzalar, ayaqlar, əllər, barmaqlar ilə göstərilir;
• erkən uşaqlıqda (5-7 yaş) xəstəlik özünü skolyoz, düz ayaqlar, oynaqlarda həddindən artıq hərəkət diapazonu, keeled və ya huni şəklində deformasiya sinə;
• uşaqlarda məktəb yaşı birləşdirici toxuma displaziyası qapaq prolapsusu, miyopi (miopiya), dentoalveolyar aparatın displaziyası ilə özünü göstərir; xəstəliyin pik diaqnozu məhz bu yaş dövründə baş verir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının əlamətləri

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyasının bütün müxtəlif əlamətlərinə baxmayaraq, onları birləşdirir ki, inkişafın əsas mexanizmi əzələ-skelet sisteminin, görmə orqanlarının və ürək əzələsinin patologiyasının sonrakı formalaşması ilə kollagen sintezinin pozulması olacaqdır.

Aşağıdakı əlamətlər əsas hesab olunur:

• birgə hipermobilite;
• dərinin yüksək elastikliyi;
• skelet deformasiyaları;
• malokluziya;
• düz ayaq;
• damar şəbəkəsi.

Kiçik əlamətlərə, məsələn, anomaliyalar daxildir qulaqlar, dişlər, yırtıqlar və s. Bir qayda olaraq, aydın irsiyyət yoxdur, lakin ailə tarixinə osteoxondroz, düz ayaqlar, skolyoz, artroz, görmə orqanının patologiyası və s. daxil ola bilər.

Xarici əlamətlər aşağıdakılara bölünür:

• skelet,
• dəri,
• artikulyar,
• kiçik inkişaf anomaliyaları.

TO daxili əlamətlər sinir sistemi, vizual analizator, ürək-damar sistemi, tənəffüs sistemi və qarın boşluğunda displastik dəyişikliklər daxildir.

Qeyd olunur ki, vegetativ distoniya (VD) sindromu ilk yarananlardan biridir və DST-nin məcburi tərkib hissəsidir. Avtonom disfunksiya əlamətləri erkən yaşda müşahidə olunur və yeniyetməlik dövründə UCTD hallarının 78% -ində qeyd olunur.

Displaziyanın klinik təzahürləri ilə paralel olaraq avtonom disregulyasiyanın şiddəti artır.

DST-də vegetativ yerdəyişmələrin formalaşmasında həm birləşdirici toxumada biokimyəvi proseslərin pozulmasının əsasını təşkil edən genetik faktorlar, həm də anormal birləşdirici toxuma strukturlarının formalaşması vacibdir ki, bunlar birlikdə hipotalamusun funksional vəziyyətini dəyişir və vegetativ balansın pozulmasına gətirib çıxarır.

DST-nin xüsusiyyətləri doğuş zamanı displaziyanın fenotipik əlamətlərinin olmaması və ya zəif ifadəsini, hətta differensiallaşdırılmış formalarda da ehtiva edir. Genetik olaraq müəyyən edilmiş vəziyyəti olan uşaqlarda displaziyanın markerləri həyat boyu tədricən görünür.

İllər keçdikcə, xüsusən əlverişsiz şəraitdə (ekoloji şərait, qidalanma, tez-tez rast gəlinən xəstəliklər, stress) displastik əlamətlərin sayı və onların şiddətinin dərəcəsi getdikcə artır, çünki homeostazda ilkin dəyişikliklər bu ekoloji amillərlə ağırlaşır.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Bütün simptomlar xarici təzahürlərə və daxili orqanların (visseral) zədələnməsi əlamətlərinə bölünə bilər.

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici təzahürləri:

• aşağı bədən çəkisi;
• boru sümüklərinin uzunluğunu artırma meyli;
• müxtəlif hissələrdə onurğa sütununun əyriliyi (skolioz, hiperkifoz, hiperlordoz);
• astenik fizika;
• sinə formasının dəyişdirilməsi;
• barmaqların deformasiyası, uzunluqlarının nisbətinin pozulması, ayaq barmaqlarının üst-üstə düşməsi;
• baş barmaq simptomları, bilək birgə;
• sternumun xiphoid prosesinin anadangəlmə olmaması;
• deformasiya alt əzalar(X və ya O formalı əyriliklər, düz ayaqlar, çubuqlar);
• pterygoid bıçaqlar;
• müxtəlif dəyişikliklər duruş;
• fəqərəarası disklərin yırtıqları və çıxıntıları, müxtəlif hissələrdə fəqərələrin qeyri-sabitliyi, onurğa sütununun strukturlarının bir-birinə nisbətən yerdəyişməsi;
• dərinin incəlməsi, solğunluğu, quruluğu və super elastikliyi, onların zədələnməyə meylinin artması, turniketin müsbət simptomları, çimdik, atrofiya sahələrinin mümkün görünüşü;
• çoxlu mol, telenjiektaziya (hörümçək damarları), hipertrikoz, doğum ləkələri, saç və dırnaqların kövrəkliyinin artması, aydın şəkildə görüntülənir damar sistemi;
• articular sindromu - simmetrik (adətən) oynaqlarda həddindən artıq hərəkət diapazonu, artikulyar sistemin zədələnməyə meylinin artması.

Yuxarıda göstərilən xarici təzahürlərə əlavə olaraq, birləşdirici toxuma displaziyası kiçik inkişaf anomaliyaları və ya disembriogenezin stiqmatası (stiqması) ilə xarakterizə olunur:

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici (fenotipik) əlamətləri konstitusiya xüsusiyyətləri, skelet sümüklərinin, dərinin inkişafındakı anomaliyalar və s. ilə təmsil olunur.Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələr astenik konstitusiyaya malikdirlər: hündür boy, dar çiyinlər, zəif çəki. İnkişaf pozğunluqları eksenel skelet skolyoz, kifoz, sinənin huni şəklində və ya keeled deformasiyaları, yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondroz ilə təmsil oluna bilər. Birləşdirici toxuma displaziyasının kraniosefalik damğalarına tez-tez dolikosefaliya, maloklüziya, diş anomaliyaları, qotik damaq və yuxarı dodaq və damağın birləşməməsi daxildir. Osteoartikulyar sistemin patologiyası əzaların O və ya X formalı deformasiyası, sindaktiliya, araxnodaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, düz ayaqları, adi dislokasiya və subluksasiyalara meyl, sümük qırıqları ilə xarakterizə olunur.

Patologiyanın diaqnozu

Dəqiq diaqnoz hərtərəfli müayinə və təhlillərin toplanması, xüsusilə də irsi xəstəliklər haqqında məlumat tələb edir.

Displazi sindromunun təzahürləri o qədər müxtəlifdir ki, vaxtında və düzgün diaqnoz qoymaq çox çətin ola bilər. Bunun üçün bir sıra laboratoriya diaqnostik testləri, ultrasəs exoqrafiyası (ABŞ), maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) və kompüter tomoqrafiyası (KT), əzələlərin elektrik fəaliyyətinin tədqiqi (elektromioqrafiya), rentgenoqrafiya aparmaq lazımdır. sümüklərin müayinəsi və s.

Birləşdirici toxuma displaziyasının düzgün diaqnozu üçün əsas anamnestik məlumatların diqqətlə toplanması və xəstənin hərtərəfli müayinəsidir:

• qan və sidik testlərində hidroksiprolin və qlikozaminoqlikanların aşkar edilməsi;
• qanda və sidikdə C- və N-terminal telopeptidlərin təyini üçün immunoloji analiz;
• fibronektin, kollagenin müxtəlif fraksiyalarına poliklonal antikorlarla dolayı immunofluoressensiya;
• qan zərdabında qələvi fosfatazanın sümük izoformunun və osteokalsin aktivliyinin təyini (osteogenezin intensivliyinin qiymətləndirilməsi);
• HLA histouyğunluq antigenlərinin öyrənilməsi;
• Ürəyin, boyun damarlarının və qarın orqanlarının ultrasəsi;
• bronkoskopiya;
• FGDS.

Müalicə

Müasir tibb displazi sindromunun təzahürlərindən asılı olaraq bir çox müxtəlif müalicə üsullarından istifadə edir, lakin onların hamısı, bir qayda olaraq, simptomatik dərman və ya cərrahi müalicəyə enir. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası birmənalı olmayan klinik simptomlar və aydın diaqnostik meyarların olmaması səbəbindən müalicəsi ən çətindir.

Dərman müalicəsi maqnezium preparatlarının, kardiotrofik, antiaritmik, vegetotropik, nootropik, vazoaktiv dərmanların, beta-blokerlərin istifadəsini əhatə edir.

Dərman müalicəsi əvəzedici xarakter daşıyır. Bu vəziyyətdə dərmanlardan istifadənin məqsədi öz kollagenin sintezini stimullaşdırmaqdır.

Bunun üçün qlükozamin və xondroitin sulfat istifadə olunur. Sümüklər və oynaqlar tərəfindən lazım olan fosfor və kalsiumun udulmasını yaxşılaşdırmaq üçün təyin edilir. aktiv formalar vitamin D

Müalicə kompleks bir yanaşma tələb edir, o cümlədən:

1. Kollagen meydana gəlməsini stimullaşdıran dərmanların istifadəsinə əsaslanan dərman üsulları. Bu dərmanlara aşağıdakılar daxildir: askorbin turşusu, xondroitin sulfat (mukopolisakkarid təbiətli bir dərman), vitaminlər və mikroelementlər.
2. Qeyri-dərman üsulları, bura psixoloqun köməyi, gündəlik rejimin fərdiləşdirilməsi, fiziki terapiya, masaj, fizioterapevtik prosedurlar, akupunktur, balneoterapiya və pəhriz terapiyası daxildir.

Displaziya sindromunun kineziterapiya ilə müalicəsində əsas diqqət gücləndirilməsi, saxlanmasıdır. əzələ tonu və sümük balansı əzələ sistemi, geri dönməz dəyişikliklərin inkişafının qarşısını almaq, daxili orqanların və dayaq-hərəkət sisteminin normal fəaliyyətini bərpa etmək, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq.

Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi adətən həyata keçirilir konservativ üsul. B vitaminləri və askorbin turşusunun köməyi ilə kollagenin sintezi stimullaşdırıla bilər ki, bu da xəstəliyin inkişafını ləngidir.

Gündəlik rejim: gecə yuxusuən azı 8-9 saat olmalıdır, bəzi uşaqlara da tövsiyə olunur yatmaq. Hər gün səhər məşqləri etmək lazımdır.

İdmanla məşğul olmaq üçün heç bir məhdudiyyət yoxdursa, o zaman bütün həyatı boyu bunları etməlisən, amma heç bir halda peşəkar idman deyil. Peşəkar idmanla məşğul olan oynaqların hipermobilliyi olan uşaqlarda qığırdaq və bağlarda degenerativ-distrofik dəyişikliklər çox erkən inkişaf edir.

Bu, xroniki aseptik iltihab və degenerativ proseslərə səbəb olan daimi travma, mikro-efüzyonlarla bağlıdır.

Müalicəvi üzgüçülük, xizək sürmə, velosiped sürmə, təpə və pilləkənlərlə qalxma, badminton, uşu gimnastikası yaxşı təsir göstərir. Dozalı gəzinti təsirli olur. Daimi məşq bədənin uyğunlaşma imkanlarını artırır.

Çox vaxt xəstəliyin təzahürləri yüngül olur, təbiətdə olduqca kosmetikdir və xüsusi dərman korreksiyasına ehtiyac yoxdur.

Bu halda, fiziki fəaliyyətin adekvat, dozalı rejimi, fəaliyyət və istirahət rejiminə riayət edilməsi, tam zənginləşdirilmiş, zülalla zəngin pəhriz göstərilir.

Dərman korreksiyası lazımdırsa (kollagen sintezinin stimullaşdırılması, orqan və toxumaların bioenergetikası, qlikozaminoqlikan səviyyəsinin və mineral maddələr mübadiləsinin normallaşdırılması) aşağıdakı qrupların dərmanları təyin edilir:

• vitamin və mineral kompleksləri;
• xondroprotektorlar;
• mineral maddələr mübadiləsinin stabilizatorları;
• amin turşusu preparatları;
• metabolik agentlər.

Birləşdirici toxuma displaziyasının xüsusi müalicəsi yoxdur. Xəstələrə riayət etmək tövsiyə olunur rasional rejim gün və qidalanma, sağlamlaşdırıcı fiziki fəaliyyət. Kompensasiya və adaptiv qabiliyyətləri aktivləşdirmək üçün məşq terapiyası, masaj, balneoterapiya, fizioterapiya, akupunktur və osteopatiya kursları təyin olunur.

Kompleksdə terapevtik tədbirlər, sindromlu dərman müalicəsi ilə yanaşı, metabolik dərmanlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsium və maqnezium preparatları, xondroprotektorlar, vitamin-mineral kompleksləri, antioksidant və immunomodulyatorlar, bitki mənşəli dərmanlar, psixoterapiya istifadə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının proqnozu əsasən displastik pozğunluqların şiddətindən asılıdır. İzolyasiya edilmiş formaları olan xəstələrdə həyat keyfiyyəti təsirlənməyə bilər.

Multisistem zədəsi olan xəstələrdə erkən və ağır əlillik, vaxtından əvvəl ölüm riski artır, bunun səbəbləri mədəciklərin fibrilasiyası, ağciyər emboliyası, aorta anevrizmasının qopması, hemorragik insult, ağır daxili qanaxma və s. ola bilər.

Mümkün fəsadlar və nəticələr

Birləşdirici toxuma displaziyasının ağırlaşmaları:

• travmatizasiya;
• yüksək orqan tutulması və sistem lezyonları ilə həyat keyfiyyətinin azalması;
• somatik patoloji ilə əlaqə.

megan92 () 2 həftə əvvəl

Mənə deyin, hər kəs birgə ağrı ilə necə məşğul olur? Dizlərim çox ağrıyır ((ağrı kəsicilər qəbul edirəm, amma başa düşürəm ki, səbəblə deyil, təsirlə mübarizə aparıram...

Daria () 2 həftə əvvəl

Çinli bir həkimin bu məqaləsini oxuyana qədər bir neçə il ağrılı oynaqlarımla mübarizə apardım. Və çoxdan "sağalmaz" oynaqları unutdum. Beləliklə, gedir

megan92 () 13 gün əvvəl

Daria () 12 gün əvvəl

megan92, ilk şərhimdə belə yazdım) hər ehtimala qarşı təkrarlayacağam - professorun məqaləsinə keçid.

Sonya 10 gün əvvəl

Bu dələduzluq deyilmi? Niyə internetdə satırlar?

julek26 (Tver) 10 gün əvvəl

Sonya, sən hansı ölkədə yaşayırsan?.. İnternetdə satırlar, çünki mağazalar, apteklər qəddar qiymət alır. Bundan əlavə, ödəniş yalnız alındıqdan sonra olur, yəni əvvəlcə baxdılar, yoxladılar və yalnız sonra ödədilər. İndi isə hər şeyi internetdə satırlar - paltardan tutmuş televizora, mebelə qədər.

10 gün əvvəl redaktorun cavabı

Sonya, salam. Oynaqların müalicəsi üçün bu dərman şişirdilmiş qiymətlərin qarşısını almaq üçün həqiqətən apteklər şəbəkəsi vasitəsilə satılmır. Hal-hazırda yalnız sifariş edə bilərsiniz Rəsmi sayt. Sağlam olun!

Sonya 10 gün əvvəl

Üzr istəyirəm, əvvəlcə çatdırılma zamanı nağd pulla bağlı məlumatı görmədim. Sonra ödəniş alındıqdan sonra edilirsə, hər şey yaxşıdır. Çox sağ ol!!

Marqo (Ulyanovsk) 8 gün əvvəl

Hər kəs oynaqların müalicəsinin ənənəvi üsullarını sınadı? Nənə həblərə inanmır, yazıq dərdi çəkir...

Andrey Bir həftə əvvəl

Hansılar xalq müalicəsi Mən sınamamışam, heç nə kömək etmədi...

Ekaterina Bir həftə əvvəl

Dəfnə yarpaqlarından bir həlim içməyə çalışdım, heç bir xeyri olmadı, sadəcə mədəmi xarab etdim!! Mən artıq bu xalq üsullarına inanmıram...

Mariya 5 gün əvvəl

Bu yaxınlarda Birinci Kanalda bir verilişə baxdım, bu da bununla bağlı idi Birgə xəstəliklərlə mübarizə üzrə federal proqram danışdı. O, həmçinin bəzi məşhur Çin professoru rəhbərlik edir. Deyirlər ki, oynaqları və kürəkləri daimi sağaltmağın yolunu tapıblar və dövlət hər bir xəstənin müalicəsini tam maliyyələşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyası həm embrionun böyümə mərhələsində, həm də doğuşdan sonra insanlarda müşahidə olunan birləşdirici toxumanın formalaşması və inkişafının pozulmasıdır. Ümumiyyətlə, displaziya termini həm uşaqlıqda, həm də doğuşdan sonra baş verə bilən toxuma və ya orqanların formalaşmasında hər hansı bir pozğunluğu ifadə edir. Patologiyalar genetik faktorlar səbəbindən baş verir və həm lifli strukturlara, həm də birləşdirici toxuma təşkil edən əsas maddəyə təsir göstərir.

Bəzən birləşdirici toxuma displaziyası, anadangəlmə birləşdirici toxuma çatışmazlığı, irsi kollagenopatiya, hipermobillik sindromu kimi adlara rast gəlmək olar. Bütün bu təriflər xəstəliyin əsas adının sinonimləridir.

Genetik mutasiyalar hər yerdə baş verir, çünki birləşdirici toxuma bütün bədənə yayılır. Onun ibarət olduğu elastan və kollagenin zəncirləri nasaz, mutasiyaya uğramış genlərin təsiri altında pozulmalarla əmələ gəlir və onların üzərinə düşən mexaniki yüklərə tab gətirə bilmir.

Bu genetik patoloji aşağıdakı kimi təsnif edilir:

Displaziya fərqlənir. Müəyyən bir növ irsi amildən qaynaqlanır və klinik olaraq aydın şəkildə özünü göstərir. Gen qüsurları və biokimyəvi proseslər yaxşı öyrənilmişdir. Differensiallaşmış displaziya ilə əlaqəli bütün xəstəliklərə kollagenopatiyalar deyilir. Bu ad, patologiyanın kollagenin formalaşmasında pozuntularla xarakterizə olması ilə bağlıdır. Bu qrupa lax dəri sindromu, Marfan sindromu və Ehlers-Danlos sindromu (hər 10 növ) kimi xəstəliklər daxildir.

Fərqlənməmiş displaziya. Belə bir diaqnoz bir insana təsir edən bir xəstəliyin əlamətlərini fərqli bir patoloji ilə əlaqələndirmək mümkün olmadıqda edilir. Bu tip displaziya ən çox yayılmışdır. Xəstəlik həm uşaqlara, həm də gənclərə təsir göstərir.

Qeyd etmək lazımdır ki, bu tip displaziyası olan insanlar xəstə hesab edilmir. Onlar yalnız çox sayda patologiyaya potensial meyllidirlər. Bu, onların daim həkim nəzarətində olmasını tələb edir.

Patologiya bir çox simptomlarla özünü göstərir. Onların şiddəti yüngül və ya ağır ola bilər.

Xəstəlik hər bir xəstədə fərdi olaraq özünü büruzə verir, lakin birləşdirici toxuma əmələ gəlməsinin əlamətlərini bir neçə formada birləşdirmək mümkün idi. böyük qruplar sindromlar:

Nevroloji pozğunluqlar. Onlar çox tez-tez baş verir, xəstələrin demək olar ki, 80% -də. ifadə etdi avtonom disfunksiya panik ataklarda, sürətli ürək döyüntüsündə, başgicəllənmədə, artan tərləmə, huşunu itirmə və digər təzahürlər.

Aşağı performans, sürətli yorğunluq, ağır psixo-emosional pozğunluqlar və intensiv fiziki fəaliyyətə dözə bilməməsi ilə xarakterizə olunan astenik sindrom.

Ürək klapanlarının fəaliyyətində pozğunluqlar və ya qapaq sindromu. Miksomatoz qapaq degenerasiyası (klapan vərəqlərinin anatomiyasını dəyişdirən və onların fəaliyyətini azaldan mütərəqqi vəziyyət) və ürək klapanlarının prolapsunda ifadə edilir.

Toradiafraqmatik sindrom, sinə quruluşunun pozulması ilə ifadə edilir, onun huni şəklində və ya keeled deformasiyasına səbəb olur. Bəzən skolyoz, hiperkifoz, kifoskolioz ilə ifadə olunan onurğa sütununun deformasiyası var.

Xəstəlik qan damarlarına da təsir göstərir. Bu, varikoz damarlarında, damarların əzələlərinin zədələnməsi, hörümçək damarlarının görünüşü və damar hüceyrələrinin daxili təbəqəsinin zədələnməsi (endotel disfunksiyası) ilə ifadə edilir.

Qəfil ölüm sindromu, ürəyin klapanlarının və qan damarlarının işində pozğunluqlar nəticəsində yaranır.

Aşağı bədən çəkisi.

Birgə hərəkətliliyin artması. Məsələn, displaziyadan əziyyət çəkən bir xəstə kiçik barmağını içəri bükə bilər arxa tərəf 90 dərəcə və ya oynaqlarda dirsəkləri və dizləri hiperextend edin.

Dəyişikliklərə görə ayaqların X hərfi kimi formalaşdığı zaman alt ekstremitələrin valgus deformasiyası.

Qəbizlik, qarın ağrısı və ya şişkinlik ilə ifadə olunan mədə-bağırsaq pozğunluqları və iştahanın azalması.

KBB orqanlarının tez-tez xəstəlikləri. Pnevmoniya və bronxit oxşar genetik anomaliyalı insanların daimi yoldaşlarına çevrilir.

Əzələ zəifliyi.

Dəri şəffaf, quru və solğundur, ağrısız şəkildə geri çəkilir və bəzən qulaqlarda və ya burun ucunda qeyri-təbii qıvrım əmələ gələ bilər.

Xəstələr həm eninə, həm də uzununa düz ayaqlardan əziyyət çəkirlər.

Üst və alt çənə yavaş böyüyür və ölçüsü bir insanın ümumi nisbətlərinə uyğun gəlmir.

İmmunoloji pozğunluqlar, allergik reaksiyalar.

Oynaqların dislokasiyası və subluksasiyası.

Miyopiya, retinal angiopatiya, astiqmatizm, linzaların subluksasiyası, çəpgözlük və torlu qişanın dekolmanı.

Depressiya, fobiya və anoreksiya nervoza ilə ifadə olunan nevrotik pozğunluqlar.

Birləşdirici toxuma displaziyasından əziyyət çəkən xəstələrin psixoloji problemləri

Müəyyən edilmiş diaqnozu olan xəstələr psixoloji risk qrupuna aiddir. Onlar öz imkanlarını az qiymətləndirirlər, var aşağı səviyyə iddialar.

Artan narahatlıq və depressiya xəstələri çox həssas edir. Görünüşdəki kosmetik qüsurlar belə insanları özünə güvənsiz, həyatdan narazı, təşəbbüskar, hər xırda şeyə görə özlərini qınamağa məcbur edir. Xəstələr tez-tez intihara meylli olurlar.

Bu təzahürlərin fonunda displazi olan xəstələrdə həyat səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalır, sosial uyğunlaşmaçətin. Bəzən autizm yaranır.

Səbəblər

Hadisənin əsasında patoloji proseslər müəyyən gen mutasiyaları var. Bu xəstəlik irsi ola bilər.

Bəzi elm adamları da bu cür displaziyanın orqanizmdə maqnezium çatışmazlığından qaynaqlana biləcəyi qənaətindədirlər.

Diaqnostika

Çünki xəstəlik bir nəticədir genetik mutasiyalar, onda onun diaqnozu klinik və genealoji tədqiqat tələb edir.

Ancaq buna əlavə olaraq, həkimlər diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün aşağıdakı üsullardan istifadə edirlər:

Xəstə şikayətlərinin təhlili. Əksər hallarda xəstələr ürək-damar sistemi ilə bağlı problemləri göstərirlər. Mitral qapaq prolapsusu tez-tez aşkar edilir və aorta anevrizması daha az yaygındır. Xəstələr həmçinin qarın ağrısı, şişkinlik və disbiozdan əziyyət çəkirlər. Tənəffüs sistemində sapmalar var, bu, bronxların və alveolların zəif divarları ilə bağlıdır. Təbii ki, diqqətdən kənarda qala bilmərik kosmetik qüsurlar, həmçinin oynaqların işində pozğunluqlar.

Xəstəlik tarixinin öyrənilməsindən ibarət olan anamnez toplusu. Belə bir genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar tez-tez kardioloqların, ortopedlərin, LOR həkimlərinin və qastroenteroloqların "qonağı" olurlar.

Bütün bədən seqmentlərinin uzunluğunu ölçmək lazımdır.

Xəstə baş barmağının və ya kiçik barmağının köməyi ilə onu tamamilə bağlaya bildiyi zaman "bilək testi" də istifadə olunur.

Birgə hərəkətlilik Beighton meyarlarından istifadə etməklə qiymətləndirilir. Bir qayda olaraq, xəstələr hipermobillik yaşayırlar.

Kollagenin parçalanması nəticəsində hidroksiprolin və qlikozaminoqlikanların təyin olunduğu gündəlik sidik nümunəsinin götürülməsi.

Ümumiyyətlə, xəstəliyin diaqnozu çətin deyil və xəstəyə bir nəzər salmaq kifayətdir ki, təcrübəli həkim onun probleminin nə olduğunu başa düşsün.

Anlamaq lazımdır ki, birləşdirici toxumanın bu patologiyası müalicə edilə bilməz, lakin xəstəliyin müalicəsinə inteqrasiya olunmuş bir yanaşma tətbiq etməklə onun inkişaf prosesini yavaşlatmaq və bir insanın həyatını əhəmiyyətli dərəcədə asanlaşdırmaq olar.

Əsas müalicə və profilaktika üsullarına aşağıdakılar daxildir:

Xüsusi bədən tərbiyəsi komplekslərinin seçilməsi, fizioterapiya.

Düzgün pəhriz saxlamaq.

Maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaq və kollagen istehsalını stimullaşdırmaq üçün dərman qəbul etmək.

Sinə və kas-iskelet sistemini düzəltməyə yönəlmiş cərrahi müdaxilə.

Dərman istifadə etmədən terapiya

İlk növbədə xəstəyə psixoloji dəstək vermək, onu xəstəliyə müqavimət göstərmək üçün qurmaq lazımdır. Ona düzgün gündəlik rejimi saxlamaq, terapevtik və bədən tərbiyəsi komplekslərini və minimum lazımi yükləri təyin etmək üçün aydın tövsiyələr verməyə dəyər. Xəstələrdən sistematik olaraq, ildə bir neçə kursa qədər məşq terapiyasından keçmələri tələb olunur. Faydalıdır, lakin yalnız oynaqların hipermobilliyi, burkulma, asma - həkimin ciddi tövsiyələrinə uyğun olaraq, həmçinin üzgüçülük, əks göstərişlər siyahısına daxil olmayan müxtəlif idman növləri ilə məşğul olmaq.

Belə ki, qeyri-dərman müalicəsi daxildir:

Terapevtik masaj kursları.

Fərdi seçilmiş məşqlər toplusunun yerinə yetirilməsi.

İdman fəaliyyəti.

Fizioterapiya: yaxa taxmaq, ultrabənövşəyi şüalanma, duzlu vannalar, sürtmək və yumaq.

Xəstənin psixo-emosional vəziyyətinin şiddətindən asılı olaraq bir psixoloq və psixiatrın ziyarətləri ilə psixoterapiya.

Birləşdirici toxuma displaziyası üçün pəhriz

Displaziyadan əziyyət çəkən insanlar üçün pəhriz adi pəhrizlərdən fərqlidir. Xəstələr çox yemək lazımdır, çünki kollagen dərhal parçalanmağa meyllidir. Pəhrizdə balıq və bütün dəniz məhsulları (allergiya olmadıqda), ət və paxlalılar olmalıdır.

Zəngin ət bulyonları, tərəvəz və meyvələr yeyə bilərsiniz və yeməlisiniz. Xəstənin pəhrizinə sərt pendirləri daxil etməyinizə əmin olun. Həkimin tövsiyəsi ilə Omega sinfinə aid aktiv bioloji əlavələrdən istifadə etməlisiniz.

Dərman qəbul etmək

Dərmanlar xəstənin vəziyyətindən asılı olaraq ildə 1-3 dəfə kurslarda qəbul edilir. Bir kurs təxminən 6-8 həftə davam edir. Bütün dərmanlar bir həkimin ciddi nəzarəti altında, həyati əlamətlərin monitorinqi ilə qəbul edilməlidir. Optimal dərmanları seçmək üçün dərmanları dəyişdirmək məsləhətdir.

Kollagen istehsalını stimullaşdırmaq üçün istifadə olunur sintetik vitaminlər B qrupu, Askorbin turşusu, Mis sulfat 1%, Maqnezium sitrat və digər komplekslər.

Glikozaminoqlikanların katabolizmi üçün Chondrotin sulfat, Chondroxide, Rumalon təyin edilir.

Mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirmək üçün Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit və digər agentlər istifadə olunur.

Qanda sərbəst amin turşularının səviyyəsini normallaşdırmaq üçün Glycine, Potasium orotate və Glutamic acid təyin edilir.

Bioenergetik vəziyyəti normallaşdırmaq üçün Riboksin, Mildronat, Limontar, Lesitin və s.

Cərrahi müdaxilə

Cərrahi müdaxilə üçün göstərişlər prolaps klapanlar və ağır damar patologiyalarıdır. Sinə və ya onurğa sütununun aşkar deformasiyaları üçün də cərrahiyyə lazımdır. Xəstənin həyatı üçün təhlükə yaradırsa və ya onun həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirirsə.

Əks göstərişlər

Bu patologiyadan əziyyət çəkən insanlar kontrendikedir:

Psixoloji həddindən artıq yük və stress.

Çətin iş şəraiti. Daimi vibrasiya, radiasiya və yüksək temperaturla əlaqəli peşələr.

Hər növ təmas idman növləri, ağır atletika və izometrik məşqlər.

Oynaqların hipermobilliyi varsa, onurğanın asılması və hər hansı bir uzanması qadağandır.

İsti iqlimi olan yerlərdə yaşamaq.

Qeyd etmək lazımdır ki, genetik anormallıqların müalicəsi və qarşısının alınmasına kompleks şəkildə yanaşsanız, nəticə mütləq müsbət olacaqdır. Terapiyada xəstəni təkcə fiziki və dərmanla idarə etmək deyil, həm də onunla psixoloji əlaqə qurmaq vacibdir. Xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq prosesində böyük rolu xəstənin tam olmasa da, öz həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və yaxşılaşdırmaq üçün səy göstərməyə hazır olması oynayır.

Birləşdirici toxuma displaziyası kollagenin sintezində irsi və ya anadangəlmə qüsurlar nəticəsində yaranan və daxili orqanların və dayaq-hərəkət aparatının fəaliyyətinin pozulması ilə müşayiət olunan kliniki polimorfik patoloji vəziyyətlər qrupudur. Çox vaxt birləşdirici toxuma displaziyası bədən nisbətlərində dəyişikliklər, sümük deformasiyaları, oynaqların hipermobilitesi, adi dislokasiyalar, hiperelastik dəri, klapan qüsurlarıürək, damar kövrəkliyi, əzələ zəifliyi. Diaqnoz fenotipik xüsusiyyətlərə, biokimyəvi parametrlərə və biopsiya məlumatlarına əsaslanır. Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi məşq terapiyası, masaj, pəhriz və dərman müalicəsi daxildir.

Birləşdirici toxuma displaziyası irsi ümumiləşdirilmiş kollagenopatiya nəticəsində yaranan və bütün bədən sistemlərinin birləşdirici toxumasının gücünün azalması ilə özünü göstərən müxtəlif xəstəlikləri birləşdirən bir anlayışdır. Birləşdirici toxuma displaziyasının populyasiya tezliyi 7-8% təşkil edir, lakin onun bəzi simptomları və kiçik fərqlənməmiş formalarının əhalinin 60-70% -ində baş verə biləcəyi güman edilir. Birləşdirici toxuma displaziyası müxtəlif tibb sahələrində - pediatriya, travmatologiya və ortopediya, revmatologiya, kardiologiya, oftalmologiya, qastroenterologiya, immunologiya, pulmonologiya, urologiya və s.-də çalışan klinisistlərin diqqətinə gəlir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının səbəbləri

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafı kollagenin, zülal-karbohidrat komplekslərinin, struktur zülalların, həmçinin zəruri fermentlərin və kofaktorların sintezində və ya strukturunda qüsurlara əsaslanır. Baxılan birləşdirici toxuma patologiyasının birbaşa səbəbi, hüceyrədənkənar matrisin fibrilogenezində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişikliyə səbəb olan fetusa müxtəlif növ təsirlərdir. Belə mutagen amillərə əlverişsiz ekoloji şərait, ananın pis qidalanması və pis vərdişləri, stress, mürəkkəb hamiləlik və s. saç, qan və ağız mayesinin spektral tədqiqi.

Bədəndə kollagen sintezi 40-dan çox gen tərəfindən kodlanır, bunlar üçün 1300-dən çox mutasiya növü təsvir edilmişdir. Bu, birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif klinik təzahürlərinə səbəb olur və onların diaqnozunu çətinləşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təsnifatı

Birləşdirici toxuma displaziyası differensial və fərqlənməmiş bölünür. Differensiallaşdırılmış displaziyalara spesifik, müəyyən edilmiş irsi tipli xəstəliklər, aydın klinik mənzərə, məlum gen qüsurları və biokimyəvi pozğunluqlar daxildir. Bu qrupun irsi birləşdirici toxuma xəstəliklərinin ən tipik nümayəndələri Ehlers-Danlos sindromu, Marfan sindromu, osteogenez imperfekta, mukopolisaxaridozlar, sistemli elastozlar, displastik skoliozlar, Beals sindromu (anadangəlmə kontraktural araxnodaktiliya) və s. fenotipik xüsusiyyətləri differensiallaşdırılmış xəstəliklərin heç birinə uyğun gəlməyən müxtəlif patologiyaların.

Şiddətlilik dərəcəsinə görə birləşdirici toxuma displaziyasının aşağıdakı növləri fərqlənir: kiçik (3 və ya daha çox fenotipik xüsusiyyətlər olduqda), təcrid olunmuş (bir orqanda lokallaşdırılmış) və faktiki olaraq irsi birləşdirici toxuma xəstəlikləri. Üstünlük edən displastik stiqmalardan asılı olaraq birləşdirici toxuma displaziyasının 10 fenotipik variantı fərqləndirilir:

1. Marfana bənzər görünüş (skelet displaziyanın 4 və ya daha çox fenotipik əlamətlərini ehtiva edir).
2. Marfana bənzər fenotip (Marfan sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
3. MASS fenotipi (aorta, mitral qapaq, skelet və dərinin zədələnməsi daxildir).
4. Birincili mitral qapaq prolapsası (mitral prolapsın EchoCG əlamətləri, dəridə, skeletdə, oynaqlarda dəyişikliklərlə xarakterizə olunur).
5. Klassik Ehlers-bənzər fenotip (Ehlers-Danlos sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
6. Hypermobile Ehlers kimi fenotip (oynaqların hipermobilliyi və əlaqəli ağırlaşmalarla xarakterizə olunur - subluksasiyalar, dislokasiyalar, burulmalar, düz ayaqlar; artralji, sümük və skeletin tutulması).
7. Oynaqların hipermobilliyi xoş xasiyyətlidir (əzələ-hərəkət sistemi və artraljinin iştirakı olmadan oynaqlarda artan hərəkət diapazonu daxildir).
8. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (6 və ya daha çox displastik stiqma daxildir, lakin bunlar differensiallaşdırılmış sindromların diaqnozu üçün kifayət deyil).
9. Üstünlük edən osteoartikulyar və skelet əlamətləri ilə displastik damğalanmanın artması.
10. Üstünlük edən visseral əlamətlərlə (ürəyin və ya digər daxili orqanların kiçik anomaliyaları) artan displastik stiqma.

Birləşdirici toxuma displaziyasının differensiallaşdırılmış formalarının təsviri müvafiq müstəqil rəylərdə ətraflı şəkildə verildiyi üçün, bundan sonra onun fərqlənməmiş variantları haqqında danışacağıq. Birləşdirici toxuma displaziyasının lokalizasiyası bir orqan və ya sistemlə məhdudlaşdıqda, təcrid olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası fenotipik şəkildə özünü göstərirsə və daxili orqanlardan ən azı birini əhatə edirsə, bu vəziyyət birləşdirici toxuma displaziyası sindromu kimi qəbul edilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici (fenotipik) əlamətləri konstitusiya xüsusiyyətləri, skelet sümüklərinin, dərinin inkişafındakı anomaliyalar və s. ilə təmsil olunur.Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələr astenik konstitusiyaya malikdirlər: hündür boy, dar çiyinlər, zəif çəki. Eksenel skeletin inkişafının pozğunluqları skolyoz, kifoz, sinənin huni şəklində və ya keeled deformasiyaları, yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondroz ilə təmsil oluna bilər. Birləşdirici toxuma displaziyasının kraniosefalik damğalarına tez-tez dolikosefaliya, maloklüziya, diş anomaliyaları, qotik damaq və yuxarı dodaq və damağın birləşməməsi daxildir. Osteoartikulyar sistemin patologiyası əzaların O və ya X formalı deformasiyası, sindaktiliya, araxnodaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, düz ayaqları, adi dislokasiya və subluksasiyalara meyl, sümük qırıqları ilə xarakterizə olunur.

Dərinin bir hissəsində, uzanma qabiliyyətinin artması (hiperelastiklik) və ya əksinə, dərinin kövrəkliyi və quruluğu var. Tez-tez heç bir səbəb olmadan uzanma işarələri görünür, qaranlıq ləkələr və ya depiqmentasiya ocaqları, damar qüsurları (telangiektaziya, hemangiomalar). Birləşdirici toxuma displaziyası ilə əzələ sisteminin zəifliyi daxili orqanların, yırtıqların və əzələ tortikollisinin prolaps və prolapsuna meylli olur. Birləşdirici toxuma displaziyasının digər xarici əlamətlərinə hipo- və ya hipertelorizm, qulaqların çıxması, qulaq asimmetriyası, alın və boyunda aşağı saç xətti və s. kimi mikroanomaliyalar daxil ola bilər.

Visseral lezyonlar mərkəzi sinir sistemi və avtonom sinir sisteminin, müxtəlif daxili orqanların iştirakı ilə baş verir. Birləşdirici toxuma displaziyası ilə müşayiət olunan nevroloji pozğunluqlar vegetativ-damar distoniyası, asteniya, enurez, xroniki miqren, nitq pozğunluğu, yüksək narahatlıq və emosional qeyri-sabitlik ilə xarakterizə olunur. Ürək sindromunun birləşdirici toxuma displaziyasına mitral qapaq prolapsiyası, açıq foramen ovale, aorta və ağciyər gövdəsinin hipoplaziyası, kordaların uzanması və həddindən artıq hərəkətliliyi, koronar arteriyaların və ya interatrial septumun anevrizmaları daxil ola bilər. Venöz damarların divarlarının zəifliyinin nəticəsi alt ekstremitələrin və çanaqların varikoz damarlarının, hemoroidlərin və varikosellərin inkişafıdır. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələr inkişafa meyllidirlər arterial hipotenziya, aritmiyalar, atrioventrikulyar və intraventrikulyar bloklar, kardialji, qəfil ölüm.

Ürək təzahürləri tez-tez ağciyərlərin kistik hipoplaziyası, bronşektazi, büllöz amfizem və təkrarlanan spontan pnevmotoraksın olması ilə xarakterizə olunan bronxopulmoner sindromla müşayiət olunur. Daxili orqanların prolapsı, qida borusunun divertikulları, qastroezofageal reflü, yırtıq şəklində mədə-bağırsaq traktının xarakterik lezyonları fasilə diafraqma. Birləşdirici toxuma displaziyasında görmə orqanının patologiyasının tipik təzahürləri miyopiya, astiqmatizm, uzaqgörənlik, nistaqmus, çəpgözlük, lensin dislokasiyası və subluksasiyasıdır.

Sidik sistemi tərəfindən nefroptoz, sidik qaçırma, böyrək anomaliyaları (hipoplaziya, duplikasiya, at nalı böyrəyi) və s. müşahidə edilə bilər.Qadınlarda birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli reproduktiv pozğunluqlar uşaqlıq və vajinanın prolapsı ilə təmsil oluna bilər, metro- və menorragiya, spontan abortlar, doğuşdan sonrakı qanaxma; Kişilərdə kriptorxizm mümkündür. Birləşdirici toxuma displaziyası əlamətləri olan insanlar tez-tez kəskin respirator virus infeksiyalarına, allergik reaksiyalara və hemorragik sindroma meyllidirlər.

Birləşdirici toxuma displaziyasının diaqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyaları qrupundan olan xəstəliklər həmişə düzgün və vaxtında diaqnoz qoyulmur. Çox vaxt displaziyanın müəyyən əlamətləri olan xəstələr müxtəlif ixtisasların həkimləri tərəfindən müşahidə olunur: travmatoloqlar, nevroloqlar, kardioloqlar, pulmonoloqlar, nefroloqlar, qastroenteroloqlar, oftalmoloqlar və s. Fenotipik və visseral əlamətlər toplusunun müəyyən edilməsi ən böyük diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Sonuncuları aşkar etmək üçün ultrasəs (ExoCG, böyrəklərin ultrasəsi, qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsi), endoskopik (FGDS), elektrofizioloji (EKQ, EEQ), radioloji (ağciyərlərin, oynaqların, onurğa sütununun və s. rentgenoqrafiya) üsulları istifadə olunur. geniş istifadə olunur. Əsasən dayaq-hərəkət, sinir və ürək-damar sistemlərindən xarakterik çoxlu orqan pozğunluqlarının yüksək ehtimalla müəyyən edilməsi birləşdirici toxuma displaziyasının mövcudluğunu göstərir.

Bundan əlavə, biokimyəvi qanın parametrləri, hemostaz sistemi və immun statusu araşdırılır və dəri biopsiyası aparılır. Birləşdirici toxuma displaziyası üçün skrininq diaqnostik metodu olaraq, qarın ön divarının dərisinin papilyar naxışını öyrənmək təklif edilmişdir: formalaşmamış papiller naxış növünün müəyyən edilməsi displastik pozğunluqların markeri kimi xidmət edir. Birləşdirici toxuma displaziyası olan ailələrə tibbi genetik məsləhətləşmədən keçmək tövsiyə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi və proqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyasının xüsusi müalicəsi yoxdur. Xəstələrə rasional gündəlik rejimə, qidalanmaya və sağlamlığı yaxşılaşdıran fiziki fəaliyyətə riayət etmək tövsiyə olunur. Kompensasiya və adaptiv qabiliyyətləri aktivləşdirmək üçün məşq terapiyası, masaj, balneoterapiya, fizioterapiya, akupunktur və osteopatiya kursları təyin olunur.

Terapevtik tədbirlər kompleksində sindromlu dərman müalicəsi ilə yanaşı, metabolik dərmanlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsium və maqnezium dərmanları, xondroprotektorlar, vitamin-mineral kompleksləri, antioksidant və immunomodulyatorlar, bitki mənşəli dərmanlar və psixoterapiya istifadə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının proqnozu əsasən displastik pozğunluqların şiddətindən asılıdır. İzolyasiya edilmiş formaları olan xəstələrdə həyat keyfiyyəti təsirlənməyə bilər. Multisistem zədəsi olan xəstələrdə erkən və ağır əlillik, vaxtından əvvəl ölüm riski artır, bunun səbəbləri mədəciklərin fibrilasiyası, ağciyər emboliyası, aorta anevrizmasının qopması, hemorragik insult, ağır daxili qanaxma və s. ola bilər.

krasotaimedicina.ru

Birləşdirici toxuma displaziyası - simptomlar, müalicə

• 5.1.6 Dərman terapiyası

Yəqin ki, çoxları D.Qriqoroviçin “Quttaperçalı oğlan” povestini oxuyub və ya eyniadlı filmə baxıb. Əsərdə təsvir olunan balaca sirk ifaçısının faciəvi hekayəsi təkcə o dövrün tendensiyalarını əks etdirmirdi. Yazıçı, bəlkə də fərqinə varmadan verdi ədəbi təsvir ağrılı kompleks, yerli alimlər, o cümlədən T.I. Kadurina.

Bütün oxucular bu qeyri-adi keyfiyyətlərin mənşəyi haqqında düşünməyiblər gənc qəhrəman və onun kimi insanlar.

Buna baxmayaraq, aparıcı hiperflexibility olan bir sıra simptomlar birləşdirici toxumanın zəifliyini əks etdirir.

Heyrətamiz istedad haradan gəlir və eyni zamanda bir uşağın inkişafı və formalaşması ilə əlaqəli bir problemdir. Təəssüf ki, hər şey o qədər də aydın və sadə deyil.

Displaziya nədir?

Bu konsepsiyanın özü latın dilindən "inkişaf pozğunluğu" kimi tərcümə olunur. Burada çoxlu dəyişikliklərə səbəb olan birləşdirici toxumanın struktur komponentlərinin inkişafının pozulmasından danışırıq. Əvvəla, birləşdirici toxuma elementlərinin ən geniş şəkildə təmsil olunduğu birgə-əzələ sistemindən gələn simptomlara.

Postsovet məkanında birləşdirici toxuma displaziyasının tədqiqində böyük rolu monumental əsərin müəllifi və əslində onun zəifliyi probleminin yeganə bələdçisi Tamara Kadurina oynamışdır.

Birləşdirici toxuma displaziyasının (CTD) etiologiyası, daha yüksək təşkil edilmiş elementlərin formalaşması üçün bir növ çərçivə və ya matris kimi çıxış edən kollagen zülalının sintezinin pozulmasına əsaslanan bir xəstəlikdir. Kollagen sintezi əsas birləşdirici toxuma strukturlarında baş verir, hər bir alt tip öz kollageni istehsal edir.

Birləşdirici toxuma strukturları hansılardır?

Qeyd etmək lazımdır ki, birləşdirici toxuma bədənimizin ən çox təmsil olunan histoloji quruluşudur. Onun müxtəlif elementləri qığırdaq, sümük toxumasının əsasını təşkil edir, hüceyrələr və liflər əzələlərdə, qan damarlarında və sinir sistemində bir çərçivə rolunu oynayır.

Hətta qan, limfa, subkutan yağ, iris və sklera hamısı mezenxima adlanan embrion bazadan əmələ gələn birləşdirici toxumadır.

İntrauterin inkişaf dövründə bütün bu zahirən fərqli strukturların əcdadları olan hüceyrələrin formalaşmasının pozulmasının sonradan bütün sistemlər və orqanlar tərəfindən klinik təzahürlərə sahib olacağını güman etmək asandır.

Xüsusi dəyişikliklərin görünüşü insan orqanizminin həyatının müxtəlif dövrlərində baş verə bilər.

Təsnifat

Diaqnozda çətinliklər mütəxəssislər tərəfindən tez-tez ayrı-ayrı diaqnozlar şəklində qeydə alınan müxtəlif klinik təzahürlərdə olur. DST konsepsiyasının özü ICD-də olduğu kimi bir xəstəlik deyil. Daha doğrusu, toxuma elementlərinin intrauterin formalaşmasının pozulması nəticəsində yaranan bir qrup vəziyyətdir.

İndiyə qədər, digər sistemlərdən çoxsaylı klinik əlamətlərlə müşayiət olunan birgə patologiyanın ümumiləşdirilməsinə təkrar cəhdlər edilmişdir.

Birləşdirici toxuma displaziyasını oxşar xüsusiyyətlərə və bir sıra ümumi xüsusiyyətlərə malik olan anadangəlmə xəstəliklər silsiləsi kimi təqdim etmək cəhdi T.İ. Kadurina 2000-ci ildə

Kadurinanın təsnifatı birləşdirici toxuma displazi sindromunu fenotiplərə (yəni xarici əlamətlərə görə) ayırır. Bura daxildir:

• MASS fenotipi (ingilis dilindən - mitral qapaq, aorta, skelet, dəri);
• marfanoid;

Bu bölmənin yaradılması Kadurina tərəfindən diktə edildi böyük rəqəm ICD 10-a uyğun diaqnozlara uyğun gəlməyən şərtlər.

Sindromik birləşdirici toxuma displaziyaları

Buraya haqlı olaraq ICD-də öz yeri olan klassik Marfan və Ehlers-Danlos sindromları daxildir.

Marfan sindromu

Bu qrupun ən çox yayılmış və ən çox tanınanı Marfan sindromudur. Bu, təkcə ortopedlərin problemi deyil. Klinikanın xüsusiyyətləri çox vaxt uşağın valideynlərini kardiologiya ilə əlaqə saxlamağa məcbur edir. Təsvir edilən gutta-percha buna uyğundur. Digər şeylər arasında aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

• Hündür, uzun əzalar, araxnodaktiliya, skolyoz.
• Görmə orqanının hissəsində retinal dekolman, lensin subluksasiyası və mavi sklera qeyd olunur və bütün dəyişikliklərin şiddəti geniş diapazonda dəyişə bilər.

Qızlar və oğlanlar eyni dərəcədə tez-tez xəstələnirlər. Xəstələrin demək olar ki, 100%-də ürəkdə funksional və anatomik dəyişikliklər olur və kardiologiyada xəstə olurlar.

Ən tipik təzahür ürək çatışmazlığının mümkün formalaşması ilə mitral qapaq prolapsı, mitral çatışmazlığı, genişlənmə və aortanın anevrizması olacaqdır.

Eyler-Danlos sindromu

Bu, əsas klinik əlamətləri də birgə laxity olacaq irsi xəstəliklərin bütün qrupudur. Digər çox yayılmış təzahürlərə dərinin həssaslığı və dərinin uzanması səbəbindən geniş atrofik çapıqların meydana gəlməsi daxildir. Diaqnostik əlamətlər ola bilər:

• insanlarda subkutan birləşdirici toxuma formasiyalarının olması;
• hərəkətli oynaqlarda ağrı;
• tez-tez dislokasiyalar və subluksasiyalar.

Bu, irsi ola biləcək bütün xəstəliklər qrupu olduğundan, obyektiv məlumatlara əlavə olaraq, həkim damazlıqda oxşar halların olub olmadığını öyrənmək üçün ailə tarixini aydınlaşdırmalıdır. Üstünlük edən və müşayiət olunan simptomlardan asılı olaraq klassik tip fərqlənir:

1. hipermobil növü;
2. damar növü;
3. kifoskoliotik tip və bir sıra başqaları.

Müvafiq olaraq, oynaq-hərəkət sisteminin zədələnməsi ilə yanaşı, yırtılmış anevrizmalar, qançırlar, mütərəqqi skolyoz və göbək yırtıqlarının meydana gəlməsi şəklində damar zəifliyi fenomenləri olacaqdır.

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromunun diaqnozu üçün əsas obyektiv klinik təzahür xüsusi sistolik küyün auskultasiyası ilə müşayiət olunan mitral qapağın mədəcik boşluğuna prolapsudur (çıxması). Həm də halların üçdə birində prolaps müşayiət olunur:

• birgə hipermobilitenin əlamətləri;
• arxa və ombalarda həssaslıq və uzanma şəklində dəri təzahürləri;
• gözlər hissəsində adətən astiqmatizm və miyopi şəklində mövcuddur.

Diaqnoz ənənəvi exokardioskopiya və qeyri-kardial simptomların cəminin təhlili ilə təsdiqlənir. Belə uşaqlar kardiologiyada müalicə olunurlar.

Digər birləşdirici toxuma displaziyaları

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası sindromu (UCTD) kimi geniş bir konsepsiya üzərində ayrıca dayanmağa dəyər.

Burada təsvir olunan sindromların heç birinə uyğun gəlməyən ümumi klinik təzahürlər ortaya çıxır. Xarici təzahürlər ön plana çıxır, varlığından şübhələnməyə imkan verir oxşar problemlər. Bu, ədəbiyyatda 100-ə yaxın təsvir olunan birləşdirici toxuma zədələnməsinin bir sıra əlamətlərinə bənzəyir.

Dəqiq diaqnoz üçün hərtərəfli müayinə və təhlillərin toplanması, xüsusən də irsi xəstəliklər haqqında məlumat lazımdır.

Bu əlamətlərin müxtəlifliyinə baxmayaraq, inkişafın əsas mexanizminin əzələ-skelet sisteminin, görmə orqanlarının və ürək əzələsinin patologiyasının sonrakı formalaşması ilə kollagen sintezinin pozulması olacağı ilə birləşirlər. Ümumilikdə 10-dan çox əlamət təsvir edilmişdir, onlardan bəziləri əsas hesab olunur:

birləşdirici toxuma displaziyası | tvoylechebnik.ru

Birləşdirici toxuma displaziyası

Birləşdirici toxuma displaziyası (CTD). sistemli xəstəlik, baş verdiyi anormal inkişaf bədəndə müxtəlif pozğunluqlara səbəb olan birləşdirici toxuma. Birləşdirici toxuma tendonlarda, qığırdaqlarda, bağlarda, əzələlərdə, dəridə və qan damarlarında olur. Onun inkişafının pozulması embrion inkişafı zamanı başlayır, yəni. doğuşdan əvvəl, lakin simptomlar körpəlikdə deyil, uşaqlarda və yeniyetmələrdə görünür. Yaşla, simptomlar daha da şiddətlənir. DST kollagenin və ya digər zülalların istehsalına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Nadir hallarda displaziyanın səbəbi ağır hamiləlik və hamilə qadının xəstəliyi ola bilər.

Birləşdirici toxuma insan bədəninin bir çox orqanında olduğundan, simptomlar müxtəlif və çoxsaylı ola bilər. Bundan əlavə, xəstəliyin simptomları şiddətə görə dəyişir və hər bir xəstə üçün fərdi olur. Bədəndə mümkün pozğunluqlar:

• Oynaqların həddindən artıq elastikliyi, tez-tez dislokasiyalar, düz ayaqlar və ya klub ayaqları. Skolioz, hiperkifoz və ya hiperlordoz, nizamsız sinə forması, osteoxondroz, yırtıq disklər, spondilolistez, osteoartrit.
• Ürək və qan damarları ilə bağlı problemlər. Cor pulmonale, aritmiyaların müxtəlif növləri, ürək qapağının prolapsı, aşağı qan təzyiqi, damar anevrizmaları, varikoz damarları, hörümçək damarları, hemoroid.
• Panik atak kimi nevroloji pozğunluqlar, sürətli yorğunluq, asteniya, aşağı performans, depressiya, anoreksiya nervoza, hipokondriya.
• Görmə pozğunluğu: astiqmatizm, miyopiya, nistaqmus, çəpgözlük, tor qişanın dekolmanı, linzaların luxasiyası, retinal angiopatiya.
• Bədənin digər orqanlarının və sistemlərinin lezyonları: ağciyər və bronxlarla bağlı problemlər (bronxit, pnevmoniya), spontan pnevmotoraks, böyrəklərin (nefroptoz) və digər daxili orqanların həddindən artıq hərəkətliliyi, qastroezofageal reflü xəstəliyi, hiatal yırtıq.

Həmçinin mümkündür malokluziya, asimmetrik üz cizgiləri, nazik və asanlıqla dartılan dəri, aşağı bədən çəkisi, uzadılmış ətraflar.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi

Displaziyanın diaqnozu üçün yuxarıda göstərilən simptomların bir neçəsinin birləşməsi vacibdir. Bundan əlavə, EKQ aparıla bilər, dupleks tarama gəmilər, təzyiq ölçülməsi. Əgər qohumlarda oxşar xəstəliklər varsa (məsələn, qan damarları və ya ürək problemləri, oynaqların hipermobilitesi, görmə problemləri), bu da DST diaqnozunun lehinə danışır.

DST-nin müalicəsi mürəkkəbdir və təkcə dərman müalicəsi deyil, həm də pəhriz və fizioterapevtik prosedurlardan ibarətdir. Qeyri-dərman terapiyasına həmçinin psixoterapiya, məşq terapiyası və düzgün gündəlik rejim daxildir.

Dərman terapiyası kollagenin formalaşmasını stimullaşdıran, mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirən və qlikozaminoqlikanların sintezini düzəldən dərmanların qəbulunu əhatə edir. Kollagen meydana gəlməsini stimullaşdırmaq üçün vitaminlər (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) və sink oksidi, sink sulfat, mis sulfat, maqnezium sitrat, kalsitrin, karnitin xlorid, solkoseril kimi maddələr təyin edilir. Alfakalsidol, osteogenon, erqokalsiferol və oksidevit mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirməyə kömək edir. Glikozaminoqlikanların sintezi üçün xondrokid, rumalon, structum, xondroitin sulfat təyin edilir.

Qandakı amin turşularının səviyyəsini də tənzimləmək lazımdır, bunun üçün qlisin, metionin, glutamik turşu və retabolil kimi dərmanlar istifadə olunur.

Dərman terapiyası 2-3 aylıq fasilələrlə ildə bir neçə dəfə (1-3 dəfə) 2 aylıq kurslarda aparılır. Müalicə bir həkim nəzarəti altında aparılmalıdır, çünki vəziyyətdən asılı olaraq təyin olunan dərmanlara düzəlişlər edilə bilər. Ürək probleminiz varsa, hər il EKQ və exokardioqramma aparmaq lazımdır.

Dərman müalicəsi kursları arasında fizioterapevtik müalicə tövsiyə olunur. Displaziyanın müalicəsində vacib bir məqam müntəzəm fiziki müalicədir. Bir məşq kompleksi fiziki terapiya həkimi tərəfindən seçilməlidir. Orta fiziki fəaliyyət (gəzinti, xizək sürmə, üzgüçülük, badminton) da faydalıdır, lakin heç bir halda peşəkar idman və peşəkar rəqs deyil. Həddindən artıq stress qoyduqları üçün vəziyyəti daha da ağırlaşdıra bilərlər. Güc yükləri də qadağandır - ştanqlar, boks, 3 kq-dan çox ağırlıq qaldırmaq, uzun yürüşlər. Yaralanmalardan və yoluxucu xəstəliklərdən çəkinin, çünki displazi ilə onlar daha ağır ola bilər. Düz ayaqlarınız varsa, ortopedə müraciət etməli və xüsusi insoles almalısınız. Əgər oynaqların hipermobilliyi oynaq ağrısı ilə müşayiət olunursa, o zaman ortezlər (sarğı, dizlik, dirsək yastiqciqları) taxılmalıdır.

Digər tövsiyə olunan prosedurlar 15-20 seans üçün boyun-boyun nahiyəsi üçün masaj kursları, ultrabənövşəyi şüalanma, balneoterapiya və şam vannalarıdır. DST olan xəstələrin emosional vəziyyətinin xüsusiyyətlərinə görə bir psixoterapevtə müraciət etmək pis fikir olmazdı. Düzgün gündəlik rejimi saxlamaq, ən azı 8 saat yatmaq, səhər duş qəbul etmək və gimnastika etmək vacibdir.

Displazi üçün pəhriz çox miqdarda protein (balıq, ət, dəniz məhsulları, qoz-fındıq, lobya, soya) və maqnezium olan qidaları yeməkdən ibarətdir. Jelli qablar və jele ətləri, bulyonlar və sərt pendirlər sağlamdır. Xüsusi pəhriz əlavələri və amin turşusu komplekslərindən istifadə edə bilərsiniz. Maqnezium birləşdirici toxumanın normal quruluşu üçün lazımdır. Qastroenteroloqun müayinəsi tövsiyə olunur.Daha ağır hallarda uşaq və yeniyetmələrdə motor toraks aydın olur. kimyəvi şeylər

Displazi olan xəstələr emosional stress, fiziki yüklənmə və kimyəvi maddələrlə qarşılıqlı əlaqə olmayan bir iş seçməlidirlər. Spontan pnevmotoraks hallarında uçmaq, suya dalmaq və ya metrodan istifadə etmək qadağandır, çünki bu, pnevmotoraksın təkrar hallarına səbəb ola bilər. İsti iqlimlərdə qalmaq tövsiyə edilmir.

Son illərdə sayında artım var anadangəlmə qüsurlar inkişafı və irsi xəstəliklər, eləcə də pisləşməsi ilə əlaqədar birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif variantlarının yayılmasının artması. ekoloji vəziyyət. Müasir anlayışlara görə, birləşdirici toxuma displaziyası sindromu birləşdirici toxumada displastik dəyişikliklər və bir və ya bir neçə daxili orqanın klinik cəhətdən əhəmiyyətli disfunksiyası ilə birlikdə xarici fenotipik əlamətlərlə özünü göstərən poligen-multifaktorial xarakterli müstəqil sindrom kimi müəyyən edilir (V. A. Gavrilova, 2002). ).

"Ürək birləşdirici toxuma displaziyası" (CDTS) termini kollagen sintezində genetik olaraq müəyyən edilmiş qüsura əsaslanan toxuma strukturunun anomaliyasına aiddir. DSTS sindromu Omskda (1990) anadangəlmə birləşdirici toxuma displaziyası probleminə həsr olunmuş simpoziumda müstəqil nozoloji forma kimi müəyyən edilmişdir. DSTS sindromu problemi ürək ritminin və keçiriciliyinin pozulması, infeksion endokardit, müxtəlif damarların tromboemboliyası və qəfil ürək ölümü kimi ağırlaşmaların inkişaf riskinin yüksək olması səbəbindən diqqəti cəlb edir.

Müxtəlif xəstəliklərdə DSTS sindromunun yüksək tezliyi, bütün orqan və toxumaların stromasını təşkil edən birləşdirici toxumanın "hər yerdə olması" ilə əlaqəli olan lezyonun sistemli təbiətini göstərir.

Displastik ürək birləşdirici toxuma displaziyası (CTD) olan bir insanda ürəyin konstitusiya, topoqrafik, anatomik və funksional xüsusiyyətlərinin birləşməsidir. Qərb ədəbiyyatında "miksoid ürək xəstəliyi" termini istifadə olunur (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), lakin bu formula əsasən xarici müəlliflər tərəfindən istifadə olunur.

Displastik ürəyin tezliyi ilkin differensiallaşdırılmamış DST olan şəxslər arasında 86% təşkil edir (G. N. Vereshchagina, 2008).

Müasir anlayışlara görə, DSTS sindromuna ürək qapaqlarının prolapsları, interatrial septumun anevrizmaları və Valsalva sinusları, mitral qapağın ektopik olaraq bağlanmış akkordları və bir çox başqaları daxildir.

Patoloji hüceyrədənkənar matrisin və onun kollagen strukturlarının zəifliyinə əsaslanır.

Displastik ürək aşağıdakılarla əmələ gəlir:

I. Konstitusiya xüsusiyyətləri - “damcı”, “asma” ürək, onun sagittal və uzununa oxu ətrafında fırlanması.

II. Ürəyin sıxılması, fırlanması, yerdəyişməsi və böyük damarların burulması ilə sümük-vertebral displaziya və deformasiyalar: Urmonas V.K. və başqalarına (1983) görə. Sinə və onurğanın deformasiyaları döş qəfəsinin bütün orqanlarının fəaliyyətini məhdudlaşdıran torako-frenik sindromun inkişafına səbəb olur.

III. Ürək və qan damarlarının quruluşunun xüsusiyyətləri:

Mitral, triküspid və aorta qapaqlarının uclarının toxumasının artıqlığı;

Regurgitasiya ilə mitral qapaq vərəqlərinin (MVP) prolapsı;

Vərəqələrin, akkordların, qapaq halqasının miksomatoz degenerasiyası;

Qapaq-ventrikulyar dissosiasiya;

bicuspid aorta qapağı;

Xordaların uzanması, həddindən artıq hərəkətliliyi;

Ektopik olaraq bağlanan kordalar;

Sol mədəciyin (LV) trabekulyarlığının artması;

Patent foramen ovale;

İnteratrial septumun anevrizması (kiçik);

Valsalva sinuslarının genişlənməsi;

LV-nin ventrikuloseptal xüsusiyyətləri: mədələrarası çəpərin (IVS) yuxarı üçdə birinin keçici sistolik silsiləsi, IVS-nin S formalı əyilməsi;

Koronar arteriyaların əyriliyi, hipoplaziyası, aplaziyası, fibromuskulyar displaziyası;

koronar arteriyaların anevrizması;

miokard körpüləri;

keçirici sistemin anomaliyaları;

Aortanın proksimal hissəsinin, ağciyər gövdəsinin genişlənməsi;

Aorta hipoplaziyası, sərhəddə dar aorta kökü, ağciyər gövdəsinin hipoplaziyası;

Venöz divarın sistemli çatışmazlığı - yuxarı və aşağı ətrafların varikoz damarları, çanaq, vulva, varikosel.

IV. Ağciyərlərin həyat qabiliyyətinin azalması ilə tənəffüs sisteminin patologiyası:

Diffuz və büllöz amfizem;

çoxsaylı fistulalar;

Təkrarlanan spontan pnevmotoraks;

Bronşektazi;

Ağciyərlərin kistik hipoplaziyası.

Qapaqların, akkordların, qapaqaltı strukturların miksomatoz degenerasiyası, boş lifli təbəqədə turşulu mukopolisaxaridlərin toplanması ilə birləşdirici toxumanın kollagen və elastik strukturlarının arxitektonikasının məhv edilməsi və itirilməsinin genetik olaraq müəyyən edilmiş bir prosesidir. Bu vəziyyətdə iltihab əlamətləri yoxdur. Onun əsasında III tip kollagenin sintezində qüsur yaranır ki, bu da lifli təbəqənin incəlməsinə gətirib çıxarır, klapanlar böyüyür, boşalır, artıq olur, kənarları qıvrılır, bəzən saçaqlar aşkarlanır. MVP-də otosomal dominant miksomatozun əsas yeri 16-cı xromosomda lokallaşdırılmışdır. Morales A. B. (1992) miksoid ürək xəstəliyini müəyyən edir.

Əhali tədqiqatlarında MVP fenomeni 12 yaşdan kiçik uşaqların 22,5% -ində aşkar edilmişdir. CTD olan uşaqlarda MVP daha tez-tez aşkar edilir - 45-68%.

Uşaqlarda MVP-nin klinik təzahürləri minimaldan əhəmiyyətliyə qədər dəyişir və ürəyin birləşdirici toxuma displaziyasının dərəcəsi, avtonom və nöropsikiyatrik anormalliklər ilə müəyyən edilir.

Yaşlı uşaqların əksəriyyəti qısa müddətli sinə ağrısından, ürək döyüntüsündən, nəfəs darlığından, ürəkdə fasilələr hissi, başgicəllənmə, zəiflik və baş ağrılarından şikayətlənir. Uşaqlar ürək ağrısını sancma, sıxma, ağrı kimi xarakterizə edir və heç bir şüalanma olmadan döş qəfəsinin sol yarısında hiss edirlər. Onlar emosional stress ilə əlaqədar yaranır və adətən vegetativ pozğunluqlarla müşayiət olunur: qeyri-sabit əhval-ruhiyyə, soyuq ətraflar, ürək döyüntüsü, tərləmə, özbaşına və ya qəbuldan sonra yox olur. sedativlər. Əksər hallarda miokardda işemik dəyişikliklərin olmamasına görə hərtərəfli sorğu kardialjini MVP olan uşaqların psixo-emosional xüsusiyyətləri ilə əlaqəli simpatiyanın təzahürü kimi qəbul etməyə imkan verir. MVP ilə kardialji, həddindən artıq gərgin olduqda, papilyar əzələlərin regional işemiyası ilə əlaqələndirilə bilər. Neyrovegetativ pozğunluqlar həmçinin ürək döyüntüsü, ürəyin işində "fasilə" hissi, ürəyin "qarışması" və "sönməsi" ilə əlaqələndirilir. Baş ağrıları tez-tez həddindən artıq iş zamanı, narahatlıq, səhər saatları məktəbə başlamazdan əvvəl və əsəbilik, yuxu pozğunluğu, narahatlıq və başgicəllənmə ilə birləşir.

Auskultasiyada xarakterik xüsusiyyətlər Mitral qapaq prolapsusu təcrid olunmuş kliklərdir (kliklər), kliklərin gec sistolik səs-küy, təcrid olunmuş gec sistolik küy, holosistol küy ilə birləşməsi.

Səs-küyün mənşəyi klapanların qabarıqlığı və gərgin akkordların vibrasiyası ilə əlaqəli turbulent qan axını ilə əlaqələndirilir. Gec sistolik küy sol lateral dekubit vəziyyətində daha yaxşı eşidilir və Valsalva manevri zamanı güclənir. Səs-küyün təbiəti dərin nəfəslə dəyişə bilər. Nəfəs alarkən səs-küy güclənir və bəzən musiqili ton alır. Tez-tez, sistolik kliklərin və gec mırıltının birləşməsi məşqdən sonra dik vəziyyətdə ən aydın şəkildə aşkar edilir. Bəzən sistolik kliklər şaquli vəziyyətdə gec küy ilə birləşdirildikdə holosistol küy qeydə alına bilər.

Birincili mitral qapaq prolapsı ilə holosistol küy nadirdir və mitral çatışmazlığın mövcudluğunu göstərir. Bu səs-küy bütün sistolunu tutur və bədən mövqeyini dəyişdirərkən praktiki olaraq intensivliyi dəyişmir, aksiller bölgədə həyata keçirilir və Valsalva manevri zamanı güclənir.

MVP diaqnostikasının əsas üsulları iki ölçülü Echo-CG və Doppleroqrafiyadır. MVP, parasternal uzununa vəziyyətdə mitral qapaq vərəqlərinin mitral qapaq halqasının xəttindən kənara maksimum sistolik yerdəyişməsi 3 mm və ya daha çox olduqda diaqnoz qoyulur. Dörd kameralı apikal vəziyyətdə mitral qapaq həlqəsinin xəttindən kənarda ön vərəqin təcrid olunmuş yerdəyişməsinin olması MVP diaqnozu üçün kifayət deyil, bu, onun həddindən artıq diaqnozunun əsas səbəbidir.

Miksomatoz degenerasiyanın (MD) Echo-CG təsnifatı (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - əlamət yoxdur.

MD I - minimal şəkildə ifadə edilir: vərəqlərin 3-5 mm qalınlaşması, 1-2 seqment daxilində mitral ağızın tağlı deformasiyası. Vanaların bağlanması qorunur.

MD II - orta dərəcədə ifadə edilir: yarpaqların qalınlaşması 5-8 mm, vərəqlərin uzanması, mitral ağızın konturunun deformasiyası, onun uzanması, vərəqlərin bağlanmasının pozulması. Mitral çatışmazlığı.

MD III - tələffüz olunur: vərəqlərin qalınlaşması 8 mm-dən çox, vərəqlər uzanır, akkordların çoxsaylı yırtılması, mitral halqanın əhəmiyyətli dərəcədə genişlənməsi, vərəqlərin bağlanması yoxdur. Multivalve lezyon. Aorta kökünün genişlənməsi. Mitral çatışmazlığı.

MVP-də regurgitasiya dərəcəsi miksomatoz degenerasiyanın mövcudluğundan və şiddətindən, prolaps vərəqlərin sayından və prolapsın dərinliyindən asılıdır.

Regurgitasiya dərəcələri:

0 - regurgitasiya qeydə alınmır.

I - minimal - regurgitant jet atriumun üçdə birindən çox olmayan sol atriumun boşluğuna nüfuz edir.

II - orta - regurgitasiya jet atriumun ortasına çatır.

III - ağır - sol atrium boyunca regurgitasiya.

İstirahətdə birinci dərəcəli mitral çatışmazlığı (MR) MVP olan uşaqların 16-20% -də, ikinci dərəcə - 7-10% və üçüncü dərəcə - 3-5% -də diaqnoz qoyulur.

MVP olan bir xəstənin proqnozu mitral çatışmazlığının dərəcəsini müəyyənləşdirir. Üstəlik, hər hansı bir prolaps dərəcəsi miokard perfuziyasında dəyişikliklərə səbəb olur, ən çox LV-nin ön divarında və interventrikulyar septumda dəyişir (Nechaeva G.I., Viktorova I.A., 2007)).

Uşaqlarda MVP-nin ağır ağırlaşmaları nadirdir. Onlar: həyati təhlükəsi olan aritmiyalar, infeksion endokardit, tromboemboliya, kəskin və ya xroniki mitral çatışmazlığı, hətta qəfil ölüm.

Kəskin mitral çatışmazlıq vətər saplarının mitral qapağın uclarından ayrılması səbəbindən baş verir (mitral qapaq sindromu); uşaqlıqda nadir hallarda müşahidə olunur və əsasən miksomatoz korda degenerasiyası olan xəstələrdə döş qəfəsinin travması ilə əlaqələndirilir. Kəskin mitral çatışmazlığının əsas patogenetik mexanizmi ağciyər venoz hipertenziyadır ki, bu da kifayət qədər yayılmayan yerdə böyük həcmdə regurgitasiya nəticəsində baş verir. sol atrium. Kliniki simptomlar ağciyər ödeminin qəfil inkişafı ilə özünü göstərir.

Uşaqlarda MVP ilə mitral çatışmazlığı ən çox asemptomatikdir və Doppler exokardioqrafiya ilə diaqnoz qoyulur. Sonradan regurgitasiya irəlilədikcə fiziki fəaliyyət zamanı təngnəfəslik, fiziki performansın azalması, zəiflik, fiziki inkişafın ləngiməsi şikayətləri yaranır.

İki ölçülü exokardioqrafiyaya görə prolaps sindromunda “təmiz” (iltihabsız) mitral çatışmazlığın inkişafı üçün risk faktorları bunlardır:

Sol atrioventrikulyar ağızın genişlənməsi.

Əsasən posterior mitral vərəqin prolapsı.

Posterior mitral vərəqin qalınlaşması.

MVP infeksion endokardit üçün yüksək risk faktorudur. Xəstəliyin mütləq riski əhali ilə müqayisədə 4,4 dəfə yüksəkdir.

MVP-də infeksion endokarditin diaqnozu müəyyən çətinliklər yaradır. Prolaps zamanı klapanlar həddən artıq tüklü olduğundan, bu, ekokardioqrafiyaya görə bakterial bitkilərin əmələ gəlməsinin başlanğıcını aşkar etməyə imkan vermir. Buna görə də, endokarditin diaqnozunda əsas əhəmiyyəti aşağıdakılar oynayır: 1) klinik simptomlar yoluxucu proses (qızdırma, titrəmə, səpgi və digər əlamətlər), 2) mitral çatışmazlığının səs-küyünün görünüşü və təkrar qan kulturaları zamanı patogenin aşkarlanması faktı.

MVP sindromunda qəfil ölümün tezliyi bir çox amillərdən asılıdır, bunlardan əsas amillər uzun QT intervalı sindromu, mədəcik aritmiyaları, müşayiət olunan mitral regurgitasiya və neyrohumoral disbalansın iştirakı ilə miokardın elektrik qeyri-sabitliyidir.

Mitral çatışmazlıq olmadıqda qəfil ölüm riski aşağıdır və ildə 2:10 000-dən çox deyil, eyni zamanda mitral çatışmazlığı ilə isə 50-100 dəfə artır.

Əksər hallarda MVP olan xəstələrdə qəfil ölüm aritmogen mənşəlidir və idiopatik mədəcik taxikardiyasının (fibrilasiya) qəfil başlaması və ya uzun QT intervalı sindromu fonunda baş verir.

Nadir hallarda, MVP olan xəstələrdə qəfil ürək ölümü koronar arteriyaların anadangəlmə anomaliyasına (sağ və ya solun anormal mənşəli) bağlı ola bilər. koronar arteriya), kəskin miokard işemiyasına və nekrozuna səbəb olur.

Beləliklə, MVP sindromlu uşaqlarda qəfil ölüm üçün əsas risk faktorları aşağıdakılardır: Lown-a görə III-V dərəcəli mədəcik aritmiyaları; düzəldilmiş QT intervalının 440 ms-dən çox uzanması; fiziki fəaliyyət zamanı EKQ-də işemik dəyişikliklərin görünüşü; kardiogen huşunu itirmə halları anamnezdə.

DSTS uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə aritmik ağırlaşmaların, o cümlədən hemodinamik cəhətdən əhəmiyyətli olanların inkişafına meylli olan əlverişsiz amillərdən biridir. DSTS olan uşaqlarda ritm pozğunluqlarının strukturunda aşağıdakılar daha çox aşkar edilir: mədəcik ekstrasistoliyasıürək displaziyasının dərəcəsi ilə əlaqəli patoloji miqdarda və mədəcik ekstrasistolunda (Gnusaev S. F., həmmüəlliflər, 2006).

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. (2000) görə, müşayiət olunan böyrək patologiyası olan uşaqlarda DSTS sindromunun morfoloji təzahürləri bunlardır: sferik və ya üçbucaqlı formaürək, ürəyin yuxarı hissəsinin yuvarlaqlaşması, ürəyin kütləsinin 1,4-2,5 dəfə artması, mitral qapaq akkordlarının qalınlaşması və qısalması, akkordların yelpik şəklində axması, papilyar əzələlərin hipertrofiyası, qıf formalı mitral qapaq, açıq oval pəncərə. DSTS sindromu və sidik sistemi xəstəlikləri olan xəstələrin əksəriyyətində atrioventrikulyar qapaq vərəqlərinin miksomatoz degenerasiyası müşahidə edildi (onun tezliyi 66,7% -dən 77% -ə qədər idi). Analiz edilən qrupun 10 uşağında endokardial fibroelastoz aşkar edilmişdir.

Uşaqların populyasiyasında septal qapağın yerdəyişməsi ən çox aşkar edilmişdir triküspid qapaq mədəcik boşluğuna 10 mm daxilində, ön mitral qapaq vərəqinin akkordlarının paylanması pozulur, Valsalva sinuslarının genişlənməsi, evstaki qapağının 1 sm-dən çox böyüməsi, gövdənin genişlənməsi ağciyər arteriyası, MVP, sol mədəciyin boşluğunda diaqonal olaraq yerləşən trabekulalar.

İlkin MVP olan uşaqlar üçün idarəetmə taktikası vərəq prolapsının şiddətindən və vegetativ və ürək-damar dəyişikliklərinin təbiətindən asılı olaraq dəyişir. Müalicənin əsas prinsipləri bunlardır: 1) mürəkkəblik; 2) müddət; 3) avtonom sinir sisteminin fəaliyyət istiqamətini nəzərə alaraq.

İşin, istirahətin, gündəlik rejimin, kifayət qədər yuxu ilə düzgün rejimə riayət edilməsini normallaşdırmaq məcburidir.

Bədən tərbiyəsi və idman məsələsi həkim fiziki fəaliyyət göstəricilərini və fiziki fəaliyyətə uyğunlaşma qabiliyyətini qiymətləndirdikdən sonra fərdi qaydada həll edilir. Uşaqların çoxu, mitral regurgitasiya, repolarizasiya prosesinin ciddi pozğunluqları və mədəcik aritmiyaları olmadıqda, dözürlər. fiziki fəaliyyət. Həkim nəzarəti varsa, fiziki fəaliyyətə heç bir məhdudiyyət qoymadan aktiv həyat tərzi keçirə bilərlər. Uşaqlara üzgüçülük, xizək sürmə, konki sürmə və velosiped sürməyi tövsiyə etmək olar. Sürtünmə hərəkətləri ilə əlaqəli idman hərəkətləri (atlama, karate güləşi və s.) tövsiyə edilmir. Uşaqda mitral çatışmazlığın, mədəciklərin aritmiyasının, miokardda metabolik proseslərin dəyişməsinin, QT intervalının uzadılmasının aşkarlanması fiziki fəaliyyətin və idmanın məhdudlaşdırılması zərurətini diktə edir. Bu uşaqların həkim nəzarəti altında fiziki müalicə ilə məşğul olmasına icazə verilir.

Müalicə bərpaedici və vegetotrop terapiya prinsipinə əsaslanır. Bütün terapevtik tədbirlər kompleksi xəstənin fərdi xüsusiyyətlərini və avtonom sinir sisteminin funksional vəziyyətini nəzərə alaraq qurulmalıdır.

Əhəmiyyətli bir hissə kompleks müalicə DSTS olan uşaqlar üçün qeyri-dərman terapiyası: psixoterapiya, avto-təlim, fizioterapiya (maqnezium ilə elektroforez, yuxarı boyunda brom), su prosedurları, akupunktur, onurğa masajı. Həkimin diqqəti xroniki infeksiya ocaqlarının sanitariyasına yönəldilməlidir, tonzillektomiya göstərişlərə uyğun olaraq aparılır.

Dərman terapiyası aşağıdakılara yönəldilməlidir: 1) vegetativ-damar distoniyasının müalicəsi; 2) miokard neyrodistrofiyasının baş verməsinin qarşısının alınması; 3) psixoterapiya; 4) antibakterial profilaktika yoluxucu endokardit.

Simpatikotoniyanın orta təzahürləri üçün bitki mənşəli dərmanlar təyin edilir sakitləşdirici otlar, eyni zamanda yüngül susuzlaşdırma təsiri olan valerian, anaçortu, bitki kolleksiyası (adaçayı, yabanı rozmarin, St John's wort, anawort, valerian, yemişan) tincture. EKQ-də repolarizasiya prosesində dəyişikliklər və ya ritm pozğunluqları varsa, müalicə kursları miyokardda metabolik prosesləri yaxşılaşdıran dərmanlarla (panangin, karnitin, kudesan, vitaminlər) aparılır. Karnitin gündə 50 mq/kq dozada 2-3 ay müddətində təyin edilir. Karnitin lipid və enerji mübadiləsində mərkəzi rol oynayır.

Yağ turşularının beta-oksidləşməsi üçün kofaktor kimi o, asil birləşmələrini (yağ turşularını) mitoxondrial membranlar vasitəsilə nəql edir, miokard neyrodistrofiyasının inkişafının qarşısını alır və onun enerji mübadiləsini yaxşılaşdırır. Tədqiqatlarımızda ekstrasistollu 35 uşaq (dəqiqədə 15-dən çox) kompleks terapiyaya karnitini daxil etdi. Müalicənin sonunda 25 uşaqda ekstrasistol əhəmiyyətli dərəcədə azalıb, 10 uşaqda isə aşkar olunmayıb.

Miokardda bioenergetik prosesləri əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıran və xüsusilə ikincili mitoxondrial çatışmazlıqda təsirli olan Coenzyme Q10® dərmanının istifadəsindən faydalı təsir qeyd edilmişdir.

Uşaqlarda CTD-nin erkən diaqnostikası müvafiq reabilitasiya terapiyasına və xəstəliyin gedişatının qarşısının alınmasına imkan verir. Ən təəccüblü terapevtik nəticələrdən biri, maqnezium tərkibli maqnezium orotat preparatı - Magnerot® istifadə edərək, DST (əsasən MVP ilə) olan uşaqların effektiv müalicəsidir. Dərman seçimi, I və IV sinif antiaritmik dərmanlarda (membran stabilləşdirici və kalsium antaqonistləri) müşahidə edilən maqnezium ionunun məlum xüsusiyyətləri, həmçinin çatışmazlığı ilə əlaqədar idi. yan təsirlərənənəvi antiaritmik terapiyadan istifadə edərkən görünə bilər. Həmçinin nəzərə alınıb ki, preparatın aktiv tərkib hissəsi maqnezium orotatdır, o, zülal sintezini stimullaşdırmaqla onun tərkib hissəsi olan fosfolipidlərin mübadiləsində iştirak edir. hüceyrə membranları, hüceyrədaxili maqneziumun fiksasiyası üçün lazımdır (Gromova O. A., 2007).

Magnerot® preparatı monoterapiya olaraq qəbulun ilk 7 günü ərzində gündə 40 mq/kq, sonra isə 6 ay ərzində gündə 20 mq/kq dozada istifadə edilmişdir. Müalicənin nəticəsi mitral qapaq vərəqlərinin prolaps dərinliyinin 20-25% azalması və regurgitasiya dərəcəsinin 15-17% azalması olmuşdur. Magnerot® ilə müalicə ürəyin sol kameralarının ölçüsünə və müalicədən əvvəl dəyərləri normal həddə olan miokardın kontraktilliyinə təsir göstərməmişdir.

E. N. Basargina (2008) tərəfindən aparılan tədqiqatlar Magnerot® dərmanının antiaritmik təsirini aşkar etdi. 2 və 3-cü qruplardakı uşaqlarda gündəlik EKQ monitorinqi zamanı 18 (27,7%) xəstədə mədəcik komplekslərinin sayının 50% və ya daha çox azalması qeyd edildi. Üstəlik, 6 uşaqda mədəcik aritmiyasının yox olması və ya mədəcik komplekslərinin sayının gündə 30-312-yə qədər azalması qeyd edildi. 14 (21,5%) uşaqda mədəcik komplekslərinin sayı ən azı 30% azalıb. İki xəstədə mədəcik ekstrasistollarının sayında ilkin səviyyənin 30% -ə qədər artım qeyd edildi. Beləliklə, Magnerot®-un antiaritmik effektivliyi 27,7% təşkil etmişdir. Oxşar nəticələr əvvəllər digər tədqiqatlarda da əldə edilmişdir (Domnitskaya T.M. et al., 2005).

Eyni zamanda, nadir supraventrikulyar və mədəcik ekstrasistolları, uzun QT intervalı sindromu ilə birləşdirilmədikdə, bir qayda olaraq, hər hansı bir antiaritmik preparatın təyin edilməsini tələb etmir.

Belə ki, DSTS sindromu olan uşaqlarda Doppler exokardioqrafiya, elektrokardioqrafiya, bəzi hallarda isə 24 saatlıq EKQ monitorinqi, fərdi terapiya və uşaq kardioloqunun monitorinqindən istifadə etməklə vaxtında diaqnoz qoyulması tələb olunur.

DSTS sindromlu uşaqlarda Magnerot® ilə terapiya qapaq prolaps əlamətlərinin azalmasına, mitral çatışmazlığın aşkarlanması tezliyinə, vegetativ disfunksiyanın klinik təzahürlərinin şiddətinin azalmasına, mədəcik aritmiyalarının tezliyinə səbəb olur və intraeritrositlərdə maqnezium səviyyəsinin artması.

Ədəbiyyat

Zemtsovski E.V. Displastik sindromlar və fenotiplər. Displastik ürək. Sankt-Peterburq: "Olqa". 2007. 80 s.

Gavrilova V. A. Sidik sistemi xəstəlikləri olan uşaqlarda ürək birləşdirici toxuma displaziyası sindromu. Müəllifin xülasəsi. diss. Tibb elmləri doktoru M., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et al. Miksoid ürək xəstəliyi: ağır mitrae qapaq prolapsunda ekstravalvular ürək patologiyasının qiymətləndirilməsi // Hum.Pathol. 1992, v. 23, № 2, səh. 129-137.

Vereshchagina G. N. Sistemli birləşdirici toxuma displaziyası. Klinik sindromlar, diaqnoz, müalicə yanaşmaları. Metodik vəsait həkimlər üçün. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Huni sandığı. Vilnüs: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S. F. Sağlam uşaqlarda və ürək-damar patologiyasında kiçik ürək anomaliyalarının əhəmiyyəti. Müəllifin xülasəsi. diss. Tibb elmləri doktoru, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Uşaqlarda mitral qapaq prolapsusu. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G.I., Vereshchagina G.S., Malysheva N.V. Mitral qapaq prolapsusu üçün fərdi proqnozun qiymətləndirilməsi // Kardiologiya, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G. I., Viktorova I. A. Birləşdirici toxuma displaziyası: terminologiya, diaqnoz, xəstənin idarə edilməsi taktikası. Omsk: "Tipoqrafiya Blankom" nəşriyyatı, 2007. 188 s.

Qnusaev S. F., Belozerov Yu. M., Vinoqradov A. F. Klinik əhəmiyyəti Uşaqlarda kiçik ürək anomaliyaları // Rusiya Perinatologiya və Pediatriya Bülleteni. 2006, No 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Sidik sistemi xəstəlikləri olan uşaqlarda ürək birləşdirici toxuma displaziyası sindromu / Rusiya Uşaq Nefroloqlarının II Konqresinin materialları. M., 2000. S. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Maqneziumun güzgüdə tətbiqi sübuta əsaslanan tibb Və əsas tədqiqat terapiyada // Farmateka. 2007, c. 146, № 12, səh. 3-6.

Basargina E. N. Uşaqlarda ürək birləşdirici toxuma displaziyası sindromu // Müasir pediatriya məsələləri. 2008, cild 7, № 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Ürək birləşdirici toxuma displaziyası sindromu olan gənclərdə maqnezium orotatın istifadəsinin klinik qiymətləndirilməsi // Kardiologiya. 2005; 45 (3): 76-81.

S.F.Qnusayev, Tibb elmləri doktoru, professor

Roszdrav Tver Dövlət Tibb Akademiyası Ali Peşə Təhsili Dövlət Təhsil Müəssisəsi, Tver