İrsi xəstəliklərin səbəbləri və qarşısının alınması. İrsi xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və profilaktikası Anadangəlmə xəstəliklər və müalicənin qarşısının alınması

Müasir tibb indi ən yüksək səviyyəyə çatmışdır. İrsi xəstəliklərlə mübarizədə də müəyyən uğurlar qeydə alınıb. Lakin bu xəstəliklərin müalicəsi nə qədər vacib olsa da, qarşısının alınması prioritet məsələdir. Bu proses iki istiqamətdə həyata keçirilir: yeni xəstəliklərin yaranmasının qarşısının alınması və irsi problemləri olan həmin ailələrdə uşaqların doğulmasının qarşısının alınması. Bir çox insanlar onları anadangəlmə xəstəliklərlə eyniləşdirir. Bununla belə, onlar arasında əsaslı fərq var. Anadangəlmə xəstəliklər bir neçə amildən qaynaqlanır. İrsi problemlərlə yanaşı, xarici hallar da xəstəliyin aktivatoru rolunu oynaya bilər, məsələn, dərmanlara məruz qalma, radiasiya və s. İstənilən halda, irsi xəstəliklərin profilaktikası mütləq şəkildə aparılmalıdır ki, xəstəlikdə ciddi nəticələrə yol verməsin. gələcək.

Genetikanın mənası

Qeyd etmək lazımdır ki, profilaktikaya başlamazdan əvvəl müəyyən bir ailədə problemlərin olub olmadığını öyrənmək lazımdır. Bu məsələdə genetik faktorlar böyük əhəmiyyət kəsb edir. Məsələn, icma hüceyrəsinin bir neçə üzvünə irsi xəstəlik diaqnozu qoyuldu. Sonra digər ailə üzvləri xüsusi müayinədən keçməlidirlər. Bu xəstəliyə meylli insanları müəyyən etməyə kömək edəcəkdir. İrsi xəstəliklərin vaxtında qarşısının alınması və müalicəsi sizi gələcəkdə bir çox problemlərdən xilas edəcəkdir.

Hazırda alimlər xroniki xəstəliklərə qarşı həssaslıq genlərinin öyrənilməsi üzərində işləyirlər. Hər şey yaxşı olarsa, o zaman müəyyən xəstələr qruplarını formalaşdırmaq və profilaktik tədbirlərin həyata keçirilməsinə başlamaq mümkün olacaq.

Genetik pasport

Artıq qeyd edildiyi kimi, müasir tibb hər gün inkişaf edir. Bu, irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasına da aiddir. Mütəxəssislər indi ciddi şəkildə genetik pasportun tətbiqi barədə düşünürlər. Bu, müəyyən bir fərddə bir qrup gen və marker lokusunun vəziyyətini əks etdirən məlumatları təmsil edir. Qeyd edək ki, bu layihə artıq əvvəlcədən təsdiqlənib və ABŞ və Finlandiya kimi ölkələr ideyanın inkişafı üçün investisiyalar ayırırlar.

Genetik pasportun tətbiqi irsi xəstəliklərin diaqnostikası və profilaktikasının inkişafında ciddi addım kimi görünür. Axı, onun köməyi ilə patologiyaya meylliliyi asanlıqla müəyyən etmək və onunla mübarizə aparmağa başlamaq mümkün olacaq.

Xəstəliyə qarşı həssaslığın aşkarlanması

Başlamaq üçün demək lazımdır ki, hər bir ailə öz sağlamlığına nəzarət etməli və irsi xəstəlikləri haqqında bilməlidir. Nəsilinizi düzgün tərtib etsəniz və təhlil etsəniz, ailənin müəyyən bir patologiyaya meylini aşkar edə bilərsiniz. Sonra, müxtəlif üsullardan istifadə edərək, mütəxəssislər sosial bölmənin ayrı-ayrı üzvlərinin xəstəliyə meylinin mövcudluğunu müəyyən edirlər.

Hal-hazırda allergiya, miokard infarktı, şəkərli diabet, astma, onkoloji, ginekoloji xəstəliklər və s.-ə meyllilik genləri aşkar edilmişdir.Bəzən həkim xəstənin immunitet səviyyəsini qiymətləndirir və dəyişdirilmiş genlərin olduğunu müəyyən edir. Qeyd etmək lazımdır ki, irsi və anadangəlmə xəstəliklər və onların qarşısının alınması olduqca mürəkkəb bir məsələdir. Buna görə də, problem haqqında təsəvvürə sahib olmaq üçün əvvəlcə ən dolğun araşdırma aparmalısınız. Tibbi müayinələr yalnız şəxsin razılığı ilə aparılmalıdır və mütəxəssis məlumatların məxfiliyini qorumağa borcludur.

Nəticələri aldıqdan sonra mütəxəssis də razılığı ilə onları həkiminizə göndərə bilər. Və sonra həkim irsi xəstəliklərin qarşısının alınması ilə bağlı işə başlayacaq.

İrsi patologiyaların növləri

Hər hansı digər xəstəlik kimi, bu xəstəliyin də öz təsnifatı var. İrsi problemlər üç əsas növə bölünür:

  1. Genetik xəstəliklər. Bu xəstəlik gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində baş verir.
  2. Xromosom xəstəlikləri. Bu patoloji xromosomların səhv sayına görə görünür. Bu tip ən çox yayılmış irsi xəstəlik Daun sindromudur.
  3. İrsi meylli xəstəliklər. Bunlara şəkərli diabet, hipertoniya, şizofreniya və s.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması üsullarına gəldikdə, aşağıda müzakirə ediləcək ən təsirli bir neçə üsul var.

Körpə doğulmamışdan əvvəl xəstəliyin aşkarlanması

Hazırda bu cür tədqiqatlar çox effektlidir. Bu, prenatal diaqnostikanın ən son üsullarının tətbiqi ilə bağlıdır. Bu üsullar sayəsində ailələrdə uşaq dünyaya gətirməməyi, hətta hamiləliyin dayandırılmasını tövsiyə etmək mümkün olub. Həddindən artıq tədbirlər olmadan etmək mümkün deyil, çünki irsi bir patoloji aşkar edilərsə, hərəkətə keçmək lazımdır. Əks halda, ciddi nəticələrə gətirib çıxaracaq həlli mümkün olmayan vəziyyətlər yarana bilər.

Prenatal diaqnostikanın köməyi ilə müəyyən bir patoloji ilə hamiləliyin nəticəsini proqnozlaşdırmaq mümkündür. Müxtəlif tədqiqatlar apararkən, dölün inkişafında problemləri, eləcə də əlliyə yaxın irsi xəstəlik aşkar etmək ehtimalı yüksəkdir.

Diaqnostikaya başlamağın səbəbi ola bilər:

  • ailədə müəyyən bir xəstəliyin müəyyən edilməsi;
  • hər iki valideynin və ya yalnız ananın müəyyən xəstəlikləri;
  • qadının yaşı (35 yaşdan yuxarı).

Prenatal diaqnostika üsulları

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması tədbirləri xəstəliklərin prenatal aşkarlanması üsullarını da əhatə edir. Onların arasında:

  1. Amniyosentez. Onun mahiyyəti amniotik mayenin çıxarılmasındadır. Bu proses hamiləliyin 20-ci həftəsində qarın divarının ponksiyonundan istifadə etməklə həyata keçirilir.
  2. Xorion biopsiyası. Bu üsul xorion toxumasının əldə edilməsindən ibarətdir. Daha əvvəl, yəni hamiləliyin 8-9 həftəsində istifadə edilməlidir. Nəticə qarın divarının ponksiyonu və ya uşaqlıq boynuna giriş yolu ilə əldə edilir.
  3. Plasentosentez. Bu vəziyyətdə, plasental villi əldə etmək lazımdır. Bu üsul hamiləliyin istənilən vaxtında istifadə olunur. Əvvəlki hallarda olduğu kimi, qarın divarının ponksiyonu ilə villi əldə edilə bilər.
  4. Kordosentez. Mütəxəssislər bu üsulu ən təsirli hesab edirlər. Onun mahiyyəti göbək kordonunu deşməklə qan əldə etməkdir. Metod hamiləliyin 24-25 həftəsində istifadə olunur.

Hamiləlik araşdırması

Qüsurlu doğulmamış uşaqlarda irsi xəstəliklərin diaqnostikası, profilaktikası və müalicəsi hamilə qadınların skrininqi yolu ilə həyata keçirilir. Bu proses iki mərhələdə həyata keçirilir: qan zülal səviyyəsinin aşkarlanması və fetusun ultrasəsi.

Birinci prosedur müvafiq ixtisaslı və lazımi avadanlıqlara malik olan mama və ya ginekoloqlar tərəfindən həyata keçirilir. Protein səviyyəsi iki dəfə yoxlanılır: hamiləliyin 16 və 23 həftələrində.

İkinci mərhələ yalnız doğmamış uşaqda hər hansı bir problem şübhəsi olduqda aktualdır. Ultrasəs müayinələri ən yaxşı xüsusi müəssisələrdə aparılır. Bundan sonra, genetik məsləhətləşmə aparılır, bunun əsasında prenatal diaqnostik üsul seçilir. Bütün lazımi testlər aparıldıqdan sonra, hamiləliyin gələcək taleyi mütəxəssislər tərəfindən həll ediləcəkdir.

Yeni doğulmuş uşaqların müayinəsi

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması nədir? Bir çox insan bunun qarşısını almaq mümkün olmadığını düşündüyü üçün bu sualı verir, lakin yanılır. Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə irsi xəstəliklər ölümlə nəticələnə biləcək ağırlaşmalara səbəb olmayacaqdır.

Skrininq xəstəliyin aşkarlanmasının kifayət qədər populyar və effektiv üsuludur. Çoxlu sayda belə proqramlar hazırlanmışdır. Onlar müəyyən xəstəliklərin preklinik mənzərəsini araşdırmağa kömək edirlər. Xəstəlik ağır olduqda baş verirlər. Sonra erkən və vaxtında diaqnoz qoyularsa, xəstəlik müalicə edilə bilər.

İndi Rusiyada belə bir təcrübə var. Bəzi klinikalarda hipotiroidizm və fenilketonuriya diaqnozu və müalicəsi üçün proqramlar tətbiq edilmişdir. Test olaraq, həyatın 5-6-cı günündə uşaqlardan qan alınır. Pozuntu aşkar edənlər müəyyən risk qrupuna aiddir. Belə uşaqlara müalicə təyin edilir, bu da ağırlaşmaların şansını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.

Genetik məsləhət

Genetik məsləhət xəstə uşaqların doğulmasının qarşısının alınmasına yönəlmiş ixtisaslaşmış tibbi yardımdır. İnsanın irsi xəstəlikləri və onların qarşısının alınması digər xəstəliklər arasında xüsusi yer tutur. Axı söhbət hələ doğulmamış uşaqlardan gedir.

Məsləhət yalnız genetika sahəsində yüksək ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən həyata keçirilə bilər. Bu üsul müalicəsi çətin olan irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün mükəmməldir. Məsləhətləşmənin məqsədi uşağın irsi xəstəliklə doğulma riskini müəyyən etməkdir. Həkim də valideynlərə bu prosedurun əhəmiyyətini izah etməli və qərar qəbul etməkdə kömək etməlidir.

Məsləhətləşmənin səbəbləri

İrsi xəstəliklərin profilaktikası yeni üsul və üsullar sayəsində yüksək səviyyədə inkişaf etdirilir. Genetik məsləhət aşağıdakı hallarda aparılır:

  • uşaq anadangəlmə inkişaf patologiyası ilə doğulur;
  • ailədə irsi xəstəliyin şübhəsi və ya müəyyən edilməsi;
  • qohumlar arasında nikahlar;
  • abort və ya ölü doğum halları olduqda;
  • hamilə qadının yaşı (35 yaşdan yuxarı);
  • hamiləlik çətin və ağırlaşmalarla keçir.

Həkim fiziki və ruhi əzablara məhkum edilmiş qüsurlu uşağın doğulmasının qarşısını almaqdan asılı olan məsləhətlər verəndə böyük məsuliyyət daşıyır. Buna görə də təəssüratlara deyil, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalının dəqiq hesablamalarına etibar etmək lazımdır.

Nəticə

Çox vaxt valideynlərin özləri xəstə körpə dünyaya gətirməkdən qorxduqları və bundan imtina etdikləri hallar var. Bu qorxular heç də həmişə özünü doğrultmur və əgər həkim onları inandırmazsa, o zaman tam sağlam ailə olmaya bilər.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması həkim otağından başlayır. Mütəxəssis, lazımi araşdırmaları apardıqdan sonra, son qərar verməzdən əvvəl valideynlərə bütün nüansları izah etməlidir. Hər halda, son sözü onlar deyir. Həkim də öz növbəsində uşağın sağlam doğulması və sağlam ailə həyatı qurması üçün əlindən gələni etməlidir.

İrsi metabolik anormallıqların müalicəsi. Tibbi genetikanın irsi xəstəliklərə marağının artması onunla izah olunur ki, bir çox hallarda xəstəliyin inkişafının biokimyəvi mexanizmləri haqqında biliklər xəstənin əziyyətini yüngülləşdirməyə imkan verir. Xəstəyə orqanizmdə sintez oluna bilməyən fermentlər verilir və ya orqanizmdə bunun üçün lazım olan fermentlərin olmaması səbəbindən istifadə oluna bilməyən qidalar diyetdən çıxarılır. Diabetes mellitus, pankreas hormonu olan insulinin olmaması səbəbindən qan şəkərinin konsentrasiyasının artması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyə resessiv mutasiya səbəb olur. Bədənə insulinin daxil edilməsi ilə müalicə olunur.

Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, yalnız xəstəlik, yəni zərərli genin fenotipik təzahürü sağalır və sağalmış şəxs onun daşıyıcısı olmağa davam edir və bu geni öz nəsillərinə ötürə bilər. İndi yüzdən çox xəstəlik məlumdur, burada biokimyəvi pozğunluqların mexanizmləri kifayət qədər ətraflı şəkildə öyrənilmişdir. Bəzi hallarda müasir mikroanaliz üsulları hətta ayrı-ayrı hüceyrələrdə belə biokimyəvi pozğunluqları aşkarlamağa imkan verir və bu da öz növbəsində doğmamış uşaqda onun amniotik mayedə üzən ayrı-ayrı hüceyrələrinə əsaslanaraq bu cür xəstəliklərin olması diaqnozunu qoymağa imkan verir. hamilə qadının.

Rh faktoru. Yaxşı öyrənilmiş insan xüsusiyyətlərindən biri qan qrupu sistemidir. Məsələn, Rh qan sistemini nəzərdən keçirin. Buna cavabdeh olan gen qanda Rh faktoru adlanan zülal olduqda dominant (Rh+ təyin olunur) və zülal sintez edilmədikdə resessiv (Rh - təyin olunur) ola bilər. Rh-mənfi qadın Rh-müsbət kişi ilə evlənirsə, onun uşağı da Rh-müsbət ola bilər. Eyni zamanda, Rh faktoru uşağın bədənində sintez ediləcəkdir. Dölün və ananın qan dövranı sistemləri əlaqə saxladığından, bu protein ananın bədəninə daxil olacaq. Ananın immun sistemi üçün bu zülal yaddır, ona görə də o, ona qarşı antikorlar istehsal etməyə başlayacaq (§ 4-ü yadda saxla). Bu antikorlar fetal qan hüceyrələrini məhv edəcək. Onların parçalanma məhsulları zəhərlidir və həm ana orqanizminin, həm də dölün zəhərlənməsinə səbəb olur. Bu, dölün ölümünə və ya ağır əqli geriliyi olan bir uşağın doğulmasına səbəb ola bilər.

Bu qan sisteminin irsiyyət təbiətinin və onun biokimyəvi təbiətinin aydınlaşdırılması bəşəriyyəti çoxlu sayda illik uşaq ölümlərindən xilas edən tibbi üsulları inkişaf etdirməyə imkan verdi.

Qohum evliliklərinin arzuolunmazlığı. Müasir cəmiyyətdə qohum nikahları (birinci əmioğlular arasında nikahlar) nisbətən nadirdir. Lakin elə ərazilər var ki, coğrafi, sosial, iqtisadi və ya digər səbəblərə görə kiçik əhali bir çox nəsillər boyu təcrid olunmuş vəziyyətdə yaşayıb. Belə təcrid olunmuş populyasiyalarda (sözdə təcrid) qohum evliliklərinin tezliyi, məlum səbəblərə görə, adi “açıq” populyasiyalara nisbətən xeyli yüksəkdir. Statistika göstərir ki, qohumluq əlaqəsi olan valideynlərin müəyyən irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaq sahibi olma ehtimalı var və ya erkən uşaq ölüm halları qohum olmayan nikahlarla müqayisədə onlarla, hətta bəzən yüzlərlə dəfə yüksəkdir. Qohum evlilikləri, ər-arvadın eyni resessiv zərərli gen üçün heterozigot olma ehtimalı olduqda xüsusilə arzuolunmazdır.

Tibbi genetik məsləhət.İnsan genetikasına dair biliklər həyat yoldaşlarından birinin və ya hər ikisinin xəstə olduğu və ya hər iki valideynin sağlam olduğu, lakin irsi xəstəlik ər-arvadın əcdadlarında baş verdiyi hallarda irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqların olma ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verir. Bəzi hallarda, əgər birincisi irsi xəstəlikdən təsirlənsə, ikinci sağlam uşağın doğulması ehtimalını proqnozlaşdırmaq mümkündür.

Ümumi əhalinin bioloji və xüsusilə genetik təhsili artdıqca, hələ uşaq sahibi olmayan valideynlər və ya gənc cütlüklər irsi anomaliyadan təsirlənən uşaq sahibi olma riskinin böyüklüyü ilə bağlı suallarla getdikcə daha çox genetiklərə müraciət edirlər. İndi Rusiyanın bir çox regional və regional mərkəzlərində tibbi genetik məsləhətləşmələr açılır.

Uşaq və qadın məsləhətləşmələri çoxdan olduğu kimi, növbəti illərdə də bu cür məsləhətləşmələr insanların gündəlik həyatında möhkəm yer tutacaq. Tibbi genetik konsultasiyaların geniş tətbiqi irsi xəstəliklərin azalmasında mühüm rol oynayır və bir çox ailələri qeyri-sağlam övlad sahibi olmaq bədbəxtliyindən xilas edir. Belə ki, ABŞ-da hökumət tərəfindən maliyyələşdirilən profilaktika proqramı sayəsində Daun sindromlu uşaqların doğuş tezliyi nəzərəçarpacaq dərəcədə azalıb.

İnsan mühitinin təmizliyinə qayğı, suyun, havanın və qida məhsullarının mutagen və kanserogen təsir göstərən maddələrlə çirklənməsinə qarşı barışmaz mübarizə (yəni, mutasiyalara və ya hüceyrələrin bədxassəli degenerasiyasına səbəb olur), “genetik zərərsizliyin” diqqətlə yoxlanılması bütün kosmetika və dərman vasitələri və məişət kimyası - bütün bunlar insanlarda irsi xəstəliklərin hallarının azaldılması üçün vacib şərtdir.

  1. Sizcə, nəyə görə yaxın qohum olan valideynlərin irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqları daha çox olur?
  2. İrsi xəstəliklərin müalicə variantları hansılardır?
  3. İrsi xəstəliklərin müalicəsi zamanı genlər dəyişirmi?
  4. Qohum evlilikləri niyə arzuolunmazdır?
  5. Tibbi genetik məsləhət nəyə əsaslanır və hansı məqsədləri güdür?

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınmasında ən çox yayılmış və effektiv yanaşma tibbi genetik məsləhətdir. Səhiyyənin təşkili nöqteyi-nəzərindən tibbi-genetik məsləhət ixtisaslaşmış tibbi yardım növlərindən biridir. Məsləhətləşmənin mahiyyəti aşağıdakılardan ibarətdir: 1) irsi xəstəliyi olan uşağın doğulması üçün proqnozun müəyyən edilməsi; 2) məsləhət verənlərə bu hadisənin baş vermə ehtimalının izahı; 3) ailəyə qərar verməkdə kömək etmək.

Xəstə uşağın olma ehtimalı yüksəkdirsə, profilaktik baxımdan iki tövsiyə düzgün ola bilər: ya uşaq sahibi olmaqdan çəkinmək, ya da müəyyən bir nozoloji forma üçün mümkünsə prenatal diaqnoz.

Tibbi genetik məsləhət üçün ilk ofis 1941-ci ildə Miçiqan Universitetində (ABŞ) C.Nil tərəfindən təşkil edilmişdir. Üstəlik, hələ 50-ci illərin sonlarında ən böyük sovet genetiki və nevropatoloqu S. K. Davidenkov Moskvada Neyropsikiyatrik Profilaktika İnstitutunda tibbi-genetik konsultasiya təşkil etdi. Hazırda dünyada minə yaxın genetik məsləhətləşmələr aparılır.

İnsanları bir genetikçiyə müraciət etməyə vadar edən əsas səbəb irsi patologiya ilə bağlı gələcək nəslin sağlamlıq proqnozunu bilmək istəyidir. Bir qayda olaraq, qohumlarda irsi xəstəliklərin olması, qohum evliliyi, valideynlərin yaşı ( 35-40 yaşdan yuxarı), radiasiya və digər səbəblər.

Məsləhətləşmənin effektivliyi əsasən üç amildən asılıdır: diaqnozun dəqiqliyi, genetik riskin hesablanmasının düzgünlüyü və məsləhət verənlər tərəfindən genetik hesabatı başa düşmə səviyyəsi. Məsləhətləşmənin mahiyyətcə üç mərhələsi var.

Məsləhətləşmənin ilk mərhələsi həmişə irsi xəstəliyin diaqnozunun aydınlaşdırılması ilə başlayır. Dəqiq diaqnoz hər hansı bir məsləhətləşmə üçün zəruri şərtdir. Bu, klinik və genealoji tədqiqatların hərtərəfli olmasından, irsi patologiyaya dair son məlumatların biliyindən, xüsusi tədqiqatlardan (sitogen, biokimyəvi, elektrofizioloji, gen əlaqəsi və s.) asılıdır.

Genealoji tədqiqat tibbi genetik məsləhət praktikasında əsas metodlardan biridir. Bütün tədqiqatlar sənədlərlə dəstəklənməlidir. Məlumat yüksələn və yanal xəttlərdə ən azı üç nəsil qohumlarından əldə edilir və erkən ölənlər də daxil olmaqla, bütün ailə üzvləri haqqında məlumatlar əldə edilməlidir.

Genealoji tədqiqat zamanı diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün subyektin və ya onun qohumlarının əlavə klinik müayinəyə göndərilməsi lazım gələ bilər.

İrsi patologiya və genetika ilə bağlı yeni ədəbiyyatla daimi tanışlıq ehtiyacı prenatal diaqnostika və ya müalicənin ən müasir üsullarını seçmək üçün diaqnostik ehtiyaclarla (hər il bir neçə yüz yeni genetik variasiya, o cümlədən anomaliyalar aşkar edilir) və profilaktik olanlarla diktə olunur.

Məsləhət olunan halların ən azı yarısında sitogenetik testdən istifadə edilir. Bu, müəyyən edilmiş bir xromosom xəstəliyinin diaqnozu ilə nəslin proqnozunun qiymətləndirilməsi və anadangəlmə qüsurların qeyri-müəyyən hallarda diaqnozunun aydınlaşdırılması ilə bağlıdır.

Biokimyəvi, immunoloji və digər klinik üsullar genetik konsultasiyaya xas deyil, irsi olmayan xəstəliklərin diaqnostikasında olduğu kimi geniş istifadə olunur.

Məsləhətləşmənin ikinci mərhələsi nəslin proqnozunun müəyyən edilməsidir. Genetik risk iki yolla müəyyən edilir: 1) genetik analiz metodlarından və variasiya statistikasından istifadə etməklə genetik qanunauyğunluqlara əsaslanan nəzəri hesablamalar vasitəsilə; 2) multifaktorial və xromosom xəstəlikləri, habelə genetik təyini qeyri-müəyyən mexanizmi olan xəstəliklər üçün empirik məlumatlardan istifadə etməklə. Bəzi hallarda hər iki prinsip birləşdirilir, yəni empirik məlumatlara nəzəri düzəlişlər edilir. Genetik proqnozun mahiyyəti gələcək və ya artıq doğulmuş uşaqlarda irsi patologiyanın baş vermə ehtimalını qiymətləndirməkdir. Nəslin proqnozu ilə bağlı məsləhətləşmə, yuxarıda qeyd edildiyi kimi, iki növdür: perspektiv və retrospektiv.

Xəstə uşaq sahibi olmaq riski hamiləlikdən əvvəl və ya onun erkən mərhələlərində müəyyən edildikdə, perspektivli məsləhət irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasının ən təsirli növüdür. Çox vaxt belə məsləhətləşmələr aşağıdakı hallarda aparılır: ər-arvad arasında qan qohumluğu olduqda; ər və ya arvad tərəfində irsi patologiya halları olduqda; ər-arvaddan biri hamiləliyə az qalmış və ya onun ilk həftələrində ətraf mühitin zərərli amillərinə məruz qaldıqda (müalicəvi və ya diaqnostik şüalanma, ağır infeksiyalar və s.)

Retrospektiv məsləhət ailədə xəstə uşaq doğulduqdan sonra gələcək uşaqların sağlamlığı ilə bağlı məsləhətdir. Məsləhət axtarmağın ən ümumi səbəbləri bunlardır.

Metodoloji cəhətdən, müxtəlif irsiyyət növləri olan xəstəliklər üçün nəslin proqnozunun müəyyən edilməsi fərqlidir. Əgər monogen (Mendel) xəstəliklər üçün genetik riskin qiymətləndirilməsi üçün nəzəri əsaslar kifayət qədər aydın şəkildə işlənib hazırlanmışdırsa, poligen xəstəliklər və xüsusilə multifaktorial xəstəliklər üçün məsləhət çox vaxt bu patologiyanın kifayət qədər genetik biliklərini əks etdirən təmiz empirizmə əsaslanır.

Mendel xəstəliklərində, vəzifə əsasən xəstəliyin altında yatan müəyyən bir diskret genotiplə məsləhətləşənlərdə laboratoriya identifikasiyası və ya ehtimal qiymətləndirməsinə düşür.

Qeyri-Mendel xəstəlikləri zamanı xəstəliyin inkişafını müəyyən edən spesifik və diskret patoloji genotipləri müəyyən etmək mümkün deyil, çünki onun formalaşmasında təsirləri ilə qeyri-spesifik olan bir çox genetik və ətraf mühit amilləri iştirak edə bilər, yəni. eyni təsir (xəstəlik) müxtəlif genlər və/və ya ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər. Bu, Mendel olmayan əlamətlərin və xəstəliklərin genetik analizində çoxsaylı çətinliklər yaradır.

Məsləhətləşmənin üçüncü mərhələsi sondur. Mövzuya diaqnoz qoyduqdan, qohumları müayinə etdikdən və genetik riskin müəyyən edilməsi ilə bağlı genetik problemi həll etdikdən sonra genetik əlçatan formada ailəyə genetik riskin mənasını və ya prenatal diaqnozun mahiyyətini izah edir və onlara qərar verməyə kömək edir.

Ümumiyyətlə qəbul edilir ki, 5%-ə qədər olan spesifik genetik risk az, 10%-ə qədər bir qədər artıb, 20%-ə qədər orta, 20%-dən yuxarı isə yüksəkdir. Yumşaq dərəcədə artan riskdən kənara çıxmayan riski laqeyd edə bilərsiniz və bunu daha çox uşaq dünyaya gətirmək üçün əks göstəriş hesab etmirsiniz. Yalnız orta dərəcədə genetik risk konsepsiyaya əks göstəriş və ya ailə risk altında olmaq istəmədiyi təqdirdə mövcud hamiləliyin dayandırılması üçün göstəriş kimi qəbul edilir.

Sosial nöqteyi-nəzərdən, ümumiyyətlə, genetik məsləhətin məqsədi insan populyasiyalarında patoloji genlərin tezliyini azaltmaqdır və xüsusi konsultasiyanın məqsədi ailənin uşaq sahibi olma ehtimalı barədə qərar qəbul etməsinə kömək etməkdir. Genetik məsləhətin geniş tətbiqi ilə irsi xəstəliklərin, o cümlədən, xüsusilə uşaqlıqda ölüm hallarının bir qədər də azalmasına nail olmaq olar. Bununla belə, tibbi genetik məsləhətlər nəticəsində populyasiyalarda ağır dominant xəstəliklərin tezliyinin azalması əhəmiyyətli olmayacaq, çünki onların 80-90%-i yeni mutasiyalardır.

Tibbi genetik konsultasiyanın effektivliyi konsultasiya olunanların aldıqları məlumatları nə dərəcədə başa düşmələrindən asılıdır. Bu, həm də ölkədə hamiləliyin dayandırılması, xəstələrin sosial təminatı və s. ilə bağlı hüquqi qanunların xarakterindən asılıdır.

Məzmun

İnsan həyatı boyu bir çox yüngül və ya ağır xəstəliklərdən əziyyət çəkir, lakin bəzi hallarda onlarla birlikdə doğulur. Uşaqda DNT xromosomlarından birinin mutasiyasına görə irsi xəstəliklər və ya genetik pozğunluqlar ortaya çıxır ki, bu da xəstəliyin inkişafına səbəb olur. Bəziləri yalnız xarici dəyişiklikləri daşıyır, lakin körpənin həyatını təhdid edən bir sıra patologiyalar var.

İrsi xəstəliklər nədir

Bunlar genetik xəstəliklər və ya xromosom anomaliyalarıdır ki, onların inkişafı reproduktiv hüceyrələr (qametalar) vasitəsilə ötürülən hüceyrələrin irsi aparatının pozulması ilə bağlıdır. Bu cür irsi patologiyaların baş verməsi genetik məlumatın ötürülməsi, həyata keçirilməsi və saxlanması prosesi ilə əlaqələndirilir. Getdikcə daha çox kişi bu tip anormallıqla bağlı problemlər yaşayır, buna görə də sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Tibb əlil uşaqların doğulmasının qarşısının alınması prosedurunu hazırlamaq üçün daim araşdırma aparır.

Səbəblər

İrsi tipli genetik xəstəliklər genetik məlumatın mutasiyası nəticəsində əmələ gəlir. Onlar uşağın doğulmasından dərhal sonra və ya patologiyanın uzun müddət inkişafı zamanı uzun müddət sonra aşkar edilə bilər. İrsi xəstəliklərin inkişafının üç əsas səbəbi var:

  • xromosom anomaliyaları;
  • xromosom pozğunluqları;
  • gen mutasiyaları.

Sonuncu səbəb irsi meylli tiplər qrupuna daxildir, çünki onların inkişafına və aktivləşməsinə ətraf mühit amilləri də təsir göstərir. Belə xəstəliklərin parlaq nümunəsi hipertoniya və ya şəkərli diabetdir. Mutasiyalara əlavə olaraq, onların irəliləyişinə sinir sisteminin uzun müddətli həddindən artıq yüklənməsi, pis qidalanma, zehni travma və piylənmə təsir göstərir.

Simptomlar

Hər bir irsi xəstəliyin özünəməxsus simptomları var. Hal-hazırda genetik və xromosom anomaliyalarına səbəb olan 1600-dən çox müxtəlif patologiya məlumdur. Təzahürlər şiddəti və parlaqlığı ilə fərqlənir. Semptomların baş verməsinin qarşısını almaq üçün onların baş vermə ehtimalını vaxtında müəyyən etmək lazımdır. Bunun üçün aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:

  1. Əkiz. Genetik xüsusiyyətlərin və xarici mühitin xəstəliklərin inkişafına təsirini müəyyən etmək üçün əkizlərin fərq və oxşarlıqlarını öyrənməklə irsi patologiyalara diaqnoz qoyulur.
  2. Geneoloji. Anormal və ya normal əlamətlərin inkişaf ehtimalı bir insanın şəcərəsindən istifadə edərək öyrənilir.
  3. Sitogenetik. Sağlam və xəstə insanların xromosomları öyrənilir.
  4. Biokimyəvi. İnsan maddələr mübadiləsinə nəzarət edilir və bu prosesin xüsusiyyətləri vurğulanır.

Bu üsullara əlavə olaraq, əksər qızlar hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsindən keçirlər. Bu, fetal xüsusiyyətlərə əsaslanaraq, anadangəlmə qüsurların (1-ci trimestrdən) olma ehtimalını müəyyən etməyə, doğmamış uşaqda müəyyən sayda xromosom xəstəliklərinin və ya sinir sisteminin irsi xəstəliklərinin olmasını təklif etməyə kömək edir.

Uşaqlarda

İrsi xəstəliklərin böyük əksəriyyəti uşaqlıqda görünür. Patologiyaların hər biri hər bir xəstəliyə xas olan öz simptomlarına malikdir. Çox sayda anomaliya var, buna görə də aşağıda daha ətraflı təsvir ediləcəkdir. Müasir diaqnostika üsulları sayəsində uşağın inkişafındakı anormallıqları müəyyən etmək və hətta uşaq hamilə olarkən irsi xəstəliklərin ehtimalını müəyyən etmək mümkündür.

İnsanın irsi xəstəliklərinin təsnifatı

Genetik xəstəliklər baş vermələrinə görə qruplaşdırılır. İrsi xəstəliklərin əsas növləri bunlardır:

  1. Genetik – gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranır.
  2. İrsi meyl, autosomal resessiv xəstəliklər.
  3. Xromosom anomaliyaları. Xəstəliklər əlavə bir xromosomun görünüşü və ya xromosomlardan birinin itirilməsi və ya onların aberrasiyaları və ya silinməsi nəticəsində yaranır.

İnsanın irsi xəstəliklərinin siyahısı

Elm yuxarıda təsvir olunan kateqoriyalara aid olan 1500-dən çox xəstəliyi bilir. Onlardan bəziləri olduqca nadirdir, lakin bir çox insan müəyyən növləri bilir. Ən məşhur patologiyalara aşağıdakılar daxildir:

  • Olbrayt xəstəliyi;
  • ixtioz;
  • talassemiya;
  • Marfan sindromu;
  • otoskleroz;
  • paroksismal mioplegiya;
  • hemofiliya;
  • Fabry xəstəliyi;
  • əzələ distrofiyası;
  • Klinefelter sindromu;
  • Daun sindromu;
  • Şereşevski-Törner sindromu;
  • pişik ağlama sindromu;
  • şizofreniya;
  • anadangəlmə omba dislokasiyası;
  • ürək qüsurları;
  • yarıq damaq və dodaq;
  • sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).

Ən təhlükəliləri hansılardır?

Yuxarıda sadalanan patologiyalardan insan həyatı üçün təhlükəli hesab edilən xəstəliklər var. Bir qayda olaraq, bu siyahıya xromosom dəstində polisomiya və ya trisomiya olan anomaliyalar daxildir, iki əvəzinə 3-dən 5-ə qədər və ya daha çox olduqda. Bəzi hallarda 2 əvəzinə 1 xromosom aşkar edilir.Bütün belə anomaliyalar hüceyrə bölünməsindəki sapmaların nəticəsidir. Bu patoloji ilə uşaq 2 ilə qədər yaşayır, sapmalar çox ciddi deyilsə, 14 yaşa qədər yaşayır. Ən təhlükəli xəstəliklər bunlardır:

  • Canavan xəstəliyi;
  • Edvards sindromu;
  • hemofiliya;
  • Patau sindromu;
  • onurğa əzələsinin amyotrofiyası.

Daun sindromu

Xəstəlik valideynlərin hər ikisində və ya birində qüsurlu xromosomlar olduqda irsi keçir. Daun sindromu trisomiya 21 xromosomuna görə inkişaf edir (2 əvəzinə 3 var). Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar çəpgözlükdən əziyyət çəkir, qulaqları anormal formaya malikdir, boyunda qırışlar, əqli gerilik və ürək problemləri olur. Bu xromosom anormallığı həyat üçün təhlükə yaratmır. Statistikaya görə, 800-dən 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra doğum etmək istəyən qadınlarda Daunlu uşaq sahibi olma ehtimalı artır (375-də 1), 45 yaşdan sonra isə 30-da 1-dir.

Akrokraniodisfalangiya

Xəstəlik anomaliyanın autosomal dominant irsi növünə malikdir, səbəb 10-cu xromosomda pozuntudur. Alimlər xəstəliyi akrokraniodisfalanji və ya Apert sindromu adlandırırlar. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

  • kəllə uzunluğu və eni nisbətinin pozulması (braxisefaliya);
  • Koronar tikişlərin birləşməsi səbəbindən kəllə içərisində yüksək qan təzyiqi (hipertoniya) inkişaf edir;
  • sindaktiliya;
  • beynin kəllə tərəfindən sıxılması səbəbindən zehni gerilik;
  • görkəmli alın.

İrsi xəstəliklərin müalicə variantları hansılardır?

Həkimlər daim gen və xromosom anomaliyaları problemi üzərində işləyirlər, lakin bu mərhələdə bütün müalicə simptomları bastırmağa yönəlir, tam sağalma mümkün deyil. Semptomların şiddətini azaltmaq üçün terapiya patologiyadan asılı olaraq seçilir. Aşağıdakı müalicə variantları tez-tez istifadə olunur:

  1. Daxil olan koenzimlərin miqdarının artırılması, məsələn, vitaminlər.
  2. Pəhriz terapiyası. İrsi anomaliyaların bir sıra xoşagəlməz nəticələrindən qurtulmağa kömək edən vacib bir məqam. Pəhriz pozulursa, dərhal xəstənin vəziyyətində kəskin pisləşmə müşahidə olunur. Məsələn, fenilketonuriya ilə, fenilalanin olan qidalar pəhrizdən tamamilə xaric edilir. Bu tədbirdən imtina ciddi axmaqlığa səbəb ola bilər, buna görə həkimlər pəhriz terapiyasına ehtiyaca diqqət yetirirlər.
  3. Patologiyanın inkişafı səbəbindən bədəndə olmayan maddələrin istehlakı. Məsələn, orotasiduriya üçün sitidil turşusu təyin edilir.
  4. Metabolik pozğunluqlar zamanı bədənin toksinlərdən vaxtında təmizlənməsini təmin etmək lazımdır. Vilson-Konovalov xəstəliyi (mis yığılması) d-penisilaminlə, hemoglobinopatiya (dəmir yığılması) isə desferal ilə müalicə olunur.
  5. İnhibitorlar həddindən artıq ferment fəaliyyətinin qarşısını almağa kömək edir.
  6. Normal genetik məlumatları ehtiva edən orqanlar, toxuma bölmələri və hüceyrələri köçürmək mümkündür.