Karakteristiske manifestationer af louis bar syndrom. Louis Bar syndrom (ataksi-telangiektasi)

Synonymer for Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Cephalo-okulær-kutan telangiektasi. Cerebellar-okulokutan telangiektasi. Telangiektatisk ataksi. Cerebellar atrofi med okulokutane telangiektasier og bronkiektasier. Syndrom af telangiektasi og ataksi.

Definition af Louis-Bar syndrom. Sjælden phakomatosis hos børn. Henviser til neuro-kutane syndromer.

Symptomer på Louis Bar syndrom:
1. Først manifesteret i den tidlige barndom og langsomt fremadskridende cerebellar ataksi, abasia og astasia; ved puberteten er fri gang og stående normalt ikke muligt. Samtidig udvikles taleforstyrrelser (monoton sangtale eller regulær dysartri), også af progressiv karakter.
2. Fravær af pyramidale tegn, reflekser er normale eller svækkede. Muskeltonus (efter den indledende stiv-lignende stigning) er normalt reduceret. Normal følsomhed. Ingen parese.
3. Langsomt udviklende symmetriske telangiektasier af hud og slimhinder, især huden i ansigtet og bindehinden (et tidligt symptom, der kan vise sig som en hurtigt forbigående konjunktivitis!). Hyppig udvikling af plaques af farven på kaffe med mælk, atrofi af huden i ansigtet, for tidlig gråning af håret (i skolealderen).
4. Tilbagevendende lungeinfektioner, nogle gange med udvikling.
5. Hypersalivation.
6. Lille vækst og generel dystrofi.
7. Ved begyndelsen af ​​sygdommen er intellektuel udvikling normal, senere er der en forsinkelse i mental udvikling.
8. Pneumoencefalografiske data: tegn på cerebellar atrofi.
9. Ataksi - telangiektasi er meget ofte kombineret med hypoplasi af thymuskirtlen, specifik dysgammaglobulinemi (mangel på gamma Au, globulin) og en tendens til maligne processer i retikuloendotelsystemet (lymfosarkom, retikulose, etc.).
10. Prognosen er dårlig. De fleste af de hidtil observerede patienter døde i puberteten.

Ætiologi og patogenese af Louis-Bar syndrom. Recessiv arvelig lidelse med genetisk betinget hæmning af hjernevaskularisering. I et tilfælde blev der etableret en translokation mellem to akrocentriske kromosomer af gruppe 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Betydningen af ​​den overskydende urinudskillelse af polypeptider fundet i individuelle tilfælde er stadig ikke klar.

patologisk anatomi. Primær kronisk progressiv cerebellar degeneration med patologiske ændringer i Purkyne-celler og rynker af det hvide stof, såvel som ændringer i vener (udvidelse, overbelastning, udtynding af væggene), især i området af lillehjernens pia mater, som såvel som i hjernehalvdelene.

Differential diagnose. I de indledende stadier: cerebellar form af cerebral parese syndrom. S. Friedreich I (se). Tumorer i lillehjernen. S. Sturge-Weber (se). S.v. Hippel-Lindau (se). S. Werner (se). S. Osier I (se).

Beskrivelse:

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) - en arvelig sygdom med cerebellar ataksi, telangiectasis, nedsat immunitet og en tendens til maligne neoplasmer; øget skrøbelighed af kromosomer; patienters celler er følsomme over for virkningen af ​​ioniserende stråling. Frekvens. 1:300.000 nyfødte.

Symptomer:

CNS skade:
- Cerebellar vises fra de første leveår (efter at patienten begynder at gå) og skrider frem med alderen;
- Ekstrapyramidale symptomer - hypokinesi, choreoathetosis (kan forekomme i en ældre alder);
- Spino-cerebellar ataksi med nedsat dybde- og vibrationsfølsomhed opstår i en alder af 12-15 år;
- Oculomotorisk (nedsat funktion af de oculomotoriske nerver).

Immunforstyrrelser:
- Hypoplasi af thymus;
- Fald i serumindholdet af IgG2 eller IgA. IgE- og IgM-koncentrationer kan være normale. Lymfopeni og et fald i cellulær immunitet udvikler sig tidligt i tests for intradermal administration af antigen.

Vaskulær skade. Telangiectasis - formationer af venøs oprindelse, vises senere end ataksi (i en alder af 3-6 år), først på bindehinden (vaskulære "edderkopper"), derefter på huden i ansigtet, aurikler, albuer, knæhule, nogle steder af hudfriktion.

Skader på andre systemer:
-Tidlig grånende hår
- Atrofiske forandringer i ansigtets hud
- Mørke pletter
-
- Let væksthæmning
- Mental retardering
- Hyppig, bihulebetændelse
- Neoplasmer af forskellig lokalisering (leukæmi, medullosarcomer)
- Kvinder er karakteriseret ved hypogenitalisme; mindre udtalt hos mænd
- Nedsat glukosetolerance.

Årsager til hændelsen:

Sygdommen er forbundet med genetiske lidelser, det defekte enzym i ataxia-telangiectasia er DNA topoisomerase.

Behandling:

Der er ingen effektiv behandling: symptomatisk terapi, vitamin og fysioterapi.

Med denne sjældne form for phakomatosis observeres neurologiske symptomer, hudmanifestationer i form af arachnoid proliferation af blodkar (telangiectasia) og et fald i kroppens immunologiske reaktivitet. Sygdommen er genetisk bestemt og nedarves på en autosomal recessiv måde.

Patologisk anatomisk undersøgelse viser et fald i antallet af nerveceller og proliferation af blodkar i lillehjernen.

De første tegn på sygdommen viser sig i alderen 1 til 4 år. Gangen bliver ustabil, akavethed af bevægelser vises, talens glathed er forstyrret (scannet tale). Progressionen af ​​cerebellare lidelser fører gradvist til det faktum, at patienter stopper med at gå uafhængigt. Ofte er der ufrivillige bevægelser af lemmerne, dårlige ansigtsudtryk. Talen er monoton og let moduleret.

Et andet karakteristisk symptom på sygdommen er vaskulære forandringer i form af telangiektasi, placeret på slimhinden i øjnene, munden, den bløde og hårde gane og huden på ekstremiteterne. Telangiektasier følger normalt ataksi, men kan også være det første symptom på sygdommen.

Børn med Louis-Bar syndrom lider ofte af forkølelse, betændelse i paranasale bihuler og lungebetændelse. Disse sygdomme kommer ofte igen og tager et kronisk forløb. De er forårsaget af et fald i blodets beskyttende immunologiske egenskaber, fraværet af specifikke antistoffer.

På baggrund af sygdommens progression intensiveres intellektuel svækkelse, opmærksomhed og hukommelse forstyrres, og evnen til at abstrahere reduceres. Børn udtømmes hurtigt. Ændringer i humør er noteret. Tårefuldhed, irritabilitet erstattes af eufori, tåbelighed. Nogle gange er patienterne aggressive. De har ikke en kritisk holdning til deres egen defekt.

Ved behandlingen af ​​Louis-Bar-syndromet anvendes generelle styrkende midler, lægemidler, der forbedrer nervesystemets funktionalitet. Der gøres forsøg på at erstatte de manglende immunologiske blodfraktioner ved at transplantere en thymuskirtel taget fra en afdød nyfødt og administrere thymosin-thymosinekstrakt.

Terapeutiske og uddannelsesmæssige aktiviteter er meget begrænsede på grund af hyppige forkølelser og den konstante progression af processen, hvilket fører til alvorlig intellektuel svækkelse.

Mere om LOUIS BAR SYNDROM:

1. Barrierer og vanskeligheder i fortolkning og interaktion med en robotpsykolog
2. Syndrom af for tidlig excitation. Laun-Ganong-Levin syndrom. Wolff-Parkinson-White syndrom

Louis Bar-syndrom er ikke så almindeligt i medicinsk praksis, men ikke desto mindre er moderne læger især bange for denne sygdom. Dette er en arvelig sygdom forbundet med immundefekt, som udelukkende distribueres på en autosomal recessiv måde. Under den patologiske proces dominerer en af ​​de to læsioner i immunsystemet, især lider cellulær immunitet. Sådanne tab i kroppen er uerstattelige, og det er nogle gange simpelthen urealistisk at give patienten et fuldt liv.

Når vi taler om patogenesen af ​​Louis Bar-syndromet, er det værd at bemærke, at patienter med denne diagnose er karakteriseret ved fraværet af thymus såvel som underudviklingen af ​​lymfeknuder og milt. Derudover er organerne i periferien af ​​immunsystemet ikke fuldt dannet, hvilket forårsager en patogen effekt på den menneskelige ressource fra forskellige mikroorganismer.

Årsagen til denne patologi er indlysende - en genetisk ubalance, mod hvilken neuroectodermal dysplasi dominerer selv i den prænatale periode. Med en autosomal recessiv oprindelse overføres en karakteristisk lidelse, hvis et recessivt gen modtages fra begge forældre på én gang.

På baggrund af en sådan anomali fremskrider degenerative ændringer i cerebellum, som direkte påvirker dens dentate kerne, substantia nigra og visse "links" af hjernebarken. En sådan omfattende aktionsradius kan simpelthen ikke andet end at påvirke det genetiske og molekylære niveau, og en nyfødt fødes med en frygtelig diagnose.

I ætiologien af ​​Louis Bar syndrom dominerer medfødt mangel på IgA og IgE også, hvilket fører til en stigning i infektion i kroppen og langvarig behandling af de fremherskende sygdomme. Immunitet forstyrret på det genetiske niveau er også fyldt med dannelsen af ​​ondartede tumorer og kræftceller. Så detaljeret diagnose og rettidig behandling af en lille patient er ekstremt vigtig.

Symptomer

Som regel begynder symptomerne på Louis Bar-syndrom at dukke op i en alder af fem måneder - tre år, men afvigelser er især mærkbare, når babyen begynder at bevæge sig selvstændigt, omend ikke over lange afstande.

Så tegn på ataksi i ansigtet: en rystende og usikker gang, nedsat koordination af bevægelser, rysten i lemmerne, svajning af torsoen og hyppige trækninger i hovedet. De karakteristiske tegn i den berørte organisme er ofte så tydelige, at patienten simpelthen ikke er i stand til at bevæge sig selvstændigt. Derudover er der taleforringelse, fravær af senereflekser, muskelhypotension, strabismus og andre abnormiteter i øjnenes struktur og funktionalitet.

Med denne sygdom udvikler sig ofte infektionssygdomme i luftvejene og øret af tilbagevendende karakter. Det kan være kronisk rhinitis, mellemørebetændelse, pharyngitis, bihulebetændelse, bronkitis, sjældnere lungebetændelse og lungebetændelse. Det er dog vigtigt at forstå, at hvert efterfølgende tilbagefald kun forværrer den generelle tilstand, hvilket bringer døden tættere på.

Et andet veltalende symptom på Louis Bar-syndromet er edderkopper, som normalt optræder i 3-6 års alderen. De er fremkaldt af patogen udvidelse af små kapillærer, men kan også indikere tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme.

Telangiectasia begynder på øjeæblet i form af triviel conjunctivitis, men meget snart hersker en karakteristisk synsfejl på huden på øjenlågene, nakken, næsen, ansigtet, albuerne og håndryggen. Også domineret af øget tørhed af huden, hyperæmi, tidligt hårtab og en stigning i antallet af vaskulære netværk på huden.

Louis Bar syndrom kan være ledsaget af udseendet af maligne neoplasmer, repræsenteret af lymfom og leukæmi. Det er dog ønskeligt at studere klinikken for disse patologiske processer på individuel basis.

Diagnostik

Hvis den lokale terapeut har mistanke om tilstedeværelsen af ​​Louis Bar-syndrom, henviser han ham til en specialist. Samråd med en immunolog er dog slet ikke nok, for det er også værd at vise dit problem til en neurolog, hudlæge, øjenlæge, lungelæge, onkolog og otolaryngolog. Det er ekstremt vigtigt at differentiere Louis-Bar syndrom med Rendu-Oslers sygdom, Friedreichs anfald, Pierre-Maries ataksi og selvfølgelig det lidet undersøgte Hippel-Lindau syndrom.

En neurolog vil stille den endelige diagnose, men uden en detaljeret diagnose er dette urealistisk. Derfor er det bydende nødvendigt at gennemgå en instrumentel og laboratorieundersøgelse for at opnå et detaljeret klinisk billede.

De mest populære undersøgelsesmetoder er angivet nedenfor:

1. i den generelle blodprøve kan der observeres et patologisk fald i antallet af lymfocytter;
2. bestemmelse af niveauet af blodimmunoglobuliner gør det muligt at detektere et fald i IgA og IgE samt pålideligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​autoantistoffer mod mitokondrier, immunoglobulin og thyroglobulin;
3. Ultrasonografi hjælper med at karakterisere aplasi og hypoplasi af thymus;
4. MR af hjernen for at diagnosticere nedbrydning af cerebellum og patogen udvidelse af IV ventrikel;
5. Radiografi bestemmer tilstedeværelsen af ​​lungebetændelse, foci af pneumosklerose, såvel som overvægten af ​​bronkiektasisforandringer.

Når alle de diagnostiske resultater, såvel som den foreløbige konklusion fra snævre specialister, er i hænderne på neurologen, vil han endelig beslutte sig for den endelige diagnose og ordinere et specifikt behandlingsregime.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er ikke særlig effektive, da den patologiske proces hersker i den direkte dannelse af embryoet i den prænatale periode.

Sygdommen er arvelig og hersker på det genetiske niveau, så det er meget problematisk at beskytte sit ufødte barn mod en frygtelig skæbne.

Læger, når de identificerer et karakteristisk problem ved en af ​​screeningerne under graviditeten, foreslår, at den vordende mor stimulerer fødsel for tidligt.

Behandling

I moderne medicin er der ikke fundet et universalmiddel for denne sygdom, men hvad kan jeg sige, læger kan ikke engang beslutte sig for et generelt behandlingsregime. Dette kliniske billede kræver dog klart en integreret tilgang.

1. Der er behov for et langt forløb med antibiotikabehandling, som giver dig mulighed for at udrydde sekundære bakterielle infektioner som hovedårsagen til immundefekt så hurtigt som muligt.
2. Ud over at tage antibiotika er et kursus af gammaglobuliner, immunstimulerende midler, multivitaminkomplekser og endda kosttilskud også påkrævet for den generelle styrkelse af en svækket menneskelig ressource.
3. I barndommen er fysioterapi obligatorisk, repræsenteret ved individuelle sessioner med en talepædagog om taleproduktion.

Men på den ene eller anden måde bør behandlingen baseres på den underliggende sygdom. Hvis det er diabetes mellitus, kan behandlingsregimet ikke undvære orale hypoglykæmiske lægemidler og insulin. Hvis der er en hurtigt fremadskridende tumor, er dens øjeblikkelige kirurgiske fjernelse påkrævet. Så når man behandler, er det vigtigt at tage højde for alle nuancerne, og så vil det være rigtig effektivt.

Louis-Bar syndrom (medfødt ataksi-tel-angiectasia - A-T) er en medfødt immundefekt tilstand med en overvejende læsion af T-linket af immunitet, karakteriseret ved unormal udvikling af embryonale anlag og tilsyneladende en ukorrekt interaktion mellem ektoderm og mesoderm. . Louis Bar syndrom er en genetisk lidelse, der nedarves på en autosomal recessiv måde. Først beskrevet i 1941. D. Louis-Barr. Befolkningshyppigheden er ukendt. Kønsforhold: m: b - 1:1.

Immundefekt og kromosomal ustabilitet er markører for A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), som koder for syntesen af ​​kinasen af ​​samme navn. Celler fra patienter med A-T er karakteriseret ved øget følsomhed over for stråling, cellecyklusdefekter, mens kliniske manifestationer og immunologiske lidelser har betydelige forskelle, er der en øget forekomst af maligne tumorer og spontan kromosomal ustabilitet, kromosomnedbrydninger, der overvejende involverer 7. og 14. kromosom. ...

Det er kendt, at cellecyklussen er opdelt i 4 faser: mitose (M) og DNA-syntese (S), adskilt af to brud Gl og G 2. Rækkefølgen af ​​cellecyklussen er som følger: G 1 - S - G 2 - M. Efter udsættelse for ioniserende stråling opstår der dobbeltstrengede DNA-brud. Hvis DNA-reparation sker, genoprettes cellecyklussen; hvis ikke, sker celledød ved apoptose, eller der udvikles en mutant klon. Normalt kan cellecyklussen under påvirkning af stråling blokeres på to kritiske punkter - overgangen fra Gl-fasen til S-fasen og/eller fra G2-fasen til M-fasen. Med A-T forringes cellecykluskontrol på kritiske punkter. Dobbeltstrenget DNA-brud forekommer under rekombinationen af ​​immunoglobulingener og T-cellereceptoren. Processer, der ligner rekombinationen af ​​immunoglobulingener, forekommer under modningen af ​​hjerneneuroner. Det er klart, at mange kliniske og immunologiske manifestationer hos patienter med A-T, såsom forstyrrelser i syntesen af ​​immunoglobuliner, funktionerne af kønsorganerne og nervesystemet, er forbundet med defekter i DNA-reparation i disse tilfælde.

Kliniske manifestationer af A-T kan variere betydeligt hos forskellige patienter. Progressiv cerebellar ataksi og telengiektasier er til stede hos alle, og café-au-lait-pletter på huden er almindelige. Tendensen til infektion varierer fra meget udtalt til meget moderat. Hyppigheden af ​​udvikling af maligne neoplasmer, hovedsageligt af lymfesystemet, er meget høj. Immunologiske ændringer hos patienter med A-T er forstyrrelser i cellulær immunitet i form af et fald i antallet af T-lymfocytter, en inversion af CD4+/CD8+-forholdet (hovedsageligt på grund af et fald i CD4+-celler) og et fald i T-cellernes funktionelle aktivitet. For seer den mest karakteristiske ændring et fald eller fravær af IgA, sjældnere påvises koncentrationer af immunglobuliner tæt på det normale eller dysimmunoglobulinemi i form af et kraftigt fald i IgA, IgG, IgE og en signifikant stigning i IgM. En krænkelse af antistofdannelse som reaktion på polysaccharid- og proteinantigener er karakteristisk. Behandlingsmetoder for A-T er endnu ikke udviklet. Patienter har behov for palliativ terapi for neurologiske og somatiske lidelser. Hvis der påvises alvorlige immunologiske ændringer og/eller kroniske eller tilbagevendende bakterielle infektioner, er antibiotikabehandling indiceret (varigheden bestemmes af sværhedsgraden af ​​immundefekt og infektion), intravenøs immunglobulinerstatningsterapi og, hvis indiceret, antifungal og antiviral behandling.

Klinisk karakteristik. Sygdommen begynder i den tidlige barndom og manifesteres primært ved cerebellar ataksi (100%). Vyngen i hovedet og torsoen, gangforstyrrelser, forsætlig rysten og choreoatetose (90-100%) er noteret. Karakteristiske ændringer i øjnene er en krænkelse af øjeæblets bevægelse (80-90%), nystagmus (90-100%) og strabismus. I en alder af 2 til 6 år opstår telangiektasier på bindehinden og åbne områder af kroppen, slimhinden i den bløde og hårde gane. Et vigtigt tegn på syndromet er kroniske luftvejsinfektioner (bihulebetændelse og lungebetændelse, 60-80%). Væksthæmning, alderspletter eller områder med depigmentering på huden, sklerodermi, muskelhypotension, hyporefleksi og dysartri observeres. Patienter udvikler ofte ondartede neoplasmer, og hos 10-30% påvirkes det lymforetikulære system.

Patologisk anatomisk undersøgelse afslører aplasi eller hypoplasi af thymus, et fald i størrelsen af ​​lymfeknuder og milt, tegn på cerebellar degeneration og fibrøs ovariedysplasi. Med A-T er der en krænkelse af B- og T-cellesystemernes immunitet, som udtrykkes i fravær af serumimmunoglobuliner, hovedsageligt IgA, men nogle gange IgG og IgE. Cytogenetisk undersøgelse af lymfocytter afslører ofte forskellige kromosomafvigelser og kromosomskørhed. Patienter dør af lungeinfektioner eller af ondartede neoplasmer.

I første omgang i det kliniske billede er neurologiske symptomer, så sygdommen blev oprindeligt beskrevet som cerebellar ataksi. I alderen 2 til 8 år opstår telangiektasier, som normalt er placeret på bulbar bindehinde, mellem øjenkrogen og limbus, og ligner røde snoede kar. Der er aplasi af thymuskirtlen, hypoplasi (underudvikling) af lymfeknuder, milt, gruppe lymfatiske follikler i tyndtarmen, mandler. Hos børn med Louis-Bar syndrom observeres konstant hypoplasi (underudvikling) eller aplasi (fuldstændig fravær) af de palatinske mandler. Lakunerne i mandlerne er underudviklede. De cervikale lymfeknuder er små og forstørres ikke under infektioner. Næsten alle børn med Louis Bar syndrom har kronisk purulent bihulebetændelse, der ofte udvikler mellemørebetændelse.

Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede, samt laboratoriedata. Alle patienter med Louis Bar syndrom mangler næsten fuldstændig T-suppressorer. Hos nogle patienter kan celler ikke syntetisere IgA, som er forbundet med fraværet af T-hjælpere. A- og b-protein findes i blodet. Patogenetisk behandlingsmetode er neonatal thymus allotransplantation. Et forløb med injektioner af aktive thymusfaktorer (T-activin, thymalin, thymacin osv.) er ordineret, naturligt plasma og normalt humant immunglobulin injiceres systematisk.

Under vores opsyn var pigen K., hun blev indlagt i klinikken i en alder af 13 år og 10 måneder på grund af medfødt immundefekt med ataksi (Louis-Bar syndrom), kronisk lungebetændelse, polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitis, bronkiektasis i akut fase, højresidig storfokal lungebetændelse kompliceret af generaliseret amyloidose af indre organer: lever med udvikling af skrumpelever og leversvigt, nyrer, milt, tarme, anæmi, kakeksi.

Når en mor klager over icterisk farvning af huden, gentagne opkastninger, anoreksi, generel svaghed, afmagring. Fra anamnesen vides det, at hun er født fuldbåren, med en lav vægt på 2.700 g, med en Apgar-score på 6-7 point. Hun blev ammet og blev ikke syg i op til et år. Fra det andet leveår blev hyppige forkølelser noteret, afmagring begyndte at udvikle sig, hun led gentagen lungebetændelse. Fra 4-års alderen blev cerebellar ataksi afsløret. Pigen blev konsulteret i vores klinik, i en klinik i Moskva blev Louis-Bar syndrom diagnosticeret. Siden da har fænomenerne dystrofi, ataksi udviklet sig, hun led gentagen lungebetændelse. Diagnosticeret med kronisk bronkiektasi. Gentagne gange behandlet på hospitalet. De sidste 2 år af hendes liv har pigen ikke været i stand til at gå, og ændringer i leveren og nyrerne i forbindelse med amyloidose er kommet med. 3 måneder før den sidste indlæggelse var hun i klinikken, diagnosen blev bekræftet, hun modtog kompleks terapi - bredspektret antibiotika, afgiftningsterapi, immunterapi. Pigens tilstand er stabiliseret. Hun blev udskrevet hjem på en vedligeholdelsesdosis af lægemidler, der forbedrer de metaboliske processer i leveren og nyrerne. 2 uger før indlæggelsen forværredes patientens tilstand kraftigt, gulsot tiltog, fuldstændig anoreksi blev observeret, og gentagne opkastninger viste sig. Sendt til klinikken.

Ved indlæggelsen var almentilstanden svær. Pigen er skarpt dystrofisk. Huden og scleraen er ikterisk, multiple "stjerne" udslæt. Det vaskulære mønster kommer til udtryk på øjeæblerne. Hæmmet, svarer trægt på spørgsmål. Stillingen i sengen er vandret, siddende med støtte. Synlige slimhinder er blege. Pink tunge. Perifere lymfeknuder er små, enkelte op til 0,5-1,0 cm i diameter, de submandibulære er håndgribelige. Puls - 100. Respirationsfrekvens - 40. BP - 100/60 mm Hg. Over lungerne percussion pulmonal lyd, forkortet i de nedre sektioner, auskultatorisk vejrtrækning er hård, svækket i de nederste sektioner, enkelte fugtige fine boblende raler auskulteres. Hjertets grænser er udvidet i diameter, den venstre er langs den forreste aksillære linje. Tonerne er dæmpede, rytmiske. Maven er forstørret i volumen, blød ved palpation, der er ingen ascites. Leveren er tæt, følbar 4 cm under kystbuen, milten er tæt, følbar 5 cm under kystbuen ved indgangen til det lille bækken. Pisser frit. Stolen er designet, restituerer uafhængigt.

Laboratorieundersøgelser

Blodprøve: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0.9, Sø. - 8,2 G/l, anisocytose og poikilocytose udtales, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64 %, m. - 2 %, ESR - 6 mm/t. Resterende nitrogen i blodet - 54,5 g / l. Kolesterol i blodet - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Samlet blodbilirubin - 84,8 mmol / l, direkte - 74,2, indirekte - 10,6.

Sublimattest - 1.6. Samlet blodprotein - 64 g / l, albuminer - 46,7, gammaglobuliner - 19%. Blodprothrombin - 75%.

Urinalyse: protein - 0,86 g / l, sø. - 10-15, op til 25 i p/sp., Er. - 10 i p/sp., hyalincylindre - 1-2, granuleret - 1-2 i p/sp.

På røntgenbillede af thorax: lungevævet er moderat hævet, især i de nedre lapper. Lungemønsteret er forstærket, udvidet, til højre i midterlappen er der en storfokal infiltration af lungevævet uden klare konturer. Bihulerne er gratis. Hjertet er normalt. EKG: diffus myokardieskade. På baggrund af anamnesen, objektive data, klinisk undersøgelse og observation blev ovenstående diagnose stillet.

Hun modtog terapi: i.v. ringer-drypopløsning, hæmodez, plasma, corglucon, lasix, i.m. ampicillin, daglig gammaglobulin, sirepar, liponsyre, methionin, prednisolon, iltbehandling, diæt nr. 7.

På trods af den igangværende terapi forværredes pigens tilstand gradvist, fænomenerne med lever- og nyreinsufficiens steg, den daglige diurese faldt, de sidste dage op til 300 g om dagen. I lungerne steg antallet af hvæsende vejrtrækninger, vejrtræknings- og hjertesvigt steg. 18 dage efter indlæggelse på hospitalet var tilstanden pinefuld, næseblod dukkede op, der var en blanding af blod i afføringen, tjærelignende afføring, en leverlugt dukkede op. De igangværende genoplivningsforanstaltninger havde ingen effekt. Med fænomenet lever med tilføjelse af respiratorisk og hjertesvigt, døde pigen på den 20. dag af hendes ophold i klinikken.

Patologisk anatomisk diagnose

Grundlæggende: medfødt immundefekt med ataksi - Louis-Bar syndrom. kronisk lungebetændelse. Polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitis, bronkiektasi i det akutte stadium, højresidig makrofokal pneumoni.

Komplikationer: generaliseret amyloidose af indre organer: lever med udvikling af skrumpelever og leversvigt, nyrer, milt, tarme. Anæmi. Kakeksi.

Et træk ved dette kliniske tilfælde kan betragtes som en sjælden hyppighed af forekomst, et karakteristisk klinisk og laboratoriebillede af sygdommen, den langsomme progression af udviklingen af ​​Louis Bar-syndromet, patientens alder.