Berømte mennesker med Downs Syndrom. Baby down - hvad betyder det? Tegn og symptomer på Downs syndrom

Alle ved, at konger kan gøre lidt. Kongen er et gidsel af regler. Konger gør dette, men de gør det ikke - det har altid været sådan, og der er intet her, Deres Majestæt kan ikke lade være, så klat op på din trone og stil ikke dumme spørgsmål!
- Aftalt. Hvad kan mennesker med Downs syndrom gøre?
Alle ved, at de ikke kan...

Nå, pladen sidder fast. Lad os ændre. Så hvad kan folk med Downs syndrom gøre?

Gifte sig af kærlighed
Anya Souza bor sammen med sin ven Paul i det nordlige London. Anya mødte Paul på en konference for mennesker med indlæringsvanskeligheder. Det var kærlighed ved første blik. Her er hvordan Anna selv beskriver det:
"Det var kærlighed ved første blik. Den aften var der middag og dans. Paul rakte hænderne ud til mig, så jeg kunne danse med ham. Det var så romantisk. Så ringede han og inviterede mig på en cafe.
Vi begyndte at bo sammen i 1998. Det faktum, at jeg har Downs syndrom, var aldrig vigtigt for Paul. Vi ville gerne have en rigtig familie, men vi besluttede at lade være. Der er en 1 ud af 3 chance for, at vores barn vil have Downs syndrom, og han kan også arve diabetes fra Paul. Jeg gider ikke have et barn med Downs Syndrom, for jeg ville give ham al den kærlighed, som min mor gav mig, men det ville nok være svært for mig at håndtere ham uden hjælp udefra. Og i økonomisk plan vi ville have det svært."

Fød børn
Moika Renko fra Slovenien mødte sin kommende mand i et kirkekor. Hendes forældre var imod ægteskab, derfor løb de unge hjemmefra for at blive gift. Nu bor Moika med sin mand og opdrager en dejlig datter, pigen er allerede gået i første klasse. Moika siger:
"Vi ville virkelig gerne have et barn. Min gynækolog rådede os til en genetisk konsultation. Vi ville kun sundt barn aldrig at blive behandlet som os. Jeg fik at vide, at jeg med stor sandsynlighed vil få et barn med Downs syndrom. Og jeg besluttede at gå igennem alt nødvendige undersøgelser under graviditeten. Min første graviditet endte med en abort. Jeg tror, det er resultatet af hårdt arbejde på fabrikken. Under den anden graviditet blev fosteret diagnosticeret med Downs syndrom. Jeg besluttede at få en abort. Det var en svær og smertefuld beslutning. Fra den tredje graviditet kom min dejlige datter til verden. Hun fyldte vores hjem med glæde og lykke.”

Arbejde
Personer med Downs syndrom tilbydes følgende job: opvaskemaskine, rengøringsdame, havearbejder, restaurantmedarbejder fastfood, supermarkedssalgsassistent, omsorgsassistent, stuepige, kontormedarbejder, teater- og filmskuespiller og så videre...

Og tjene
Normalt tjener mennesker med Downs syndrom og andre handicappede lidt, og der er dem, der slet ikke kan arbejde. Men i Amerika, for eksempel, modtager ikke-arbejdende mennesker med handicap så store ydelser, at de ikke kun er nok til den handicappede persons liv og lægehjælp, men også til hans families velstående eksistens. Og det ved folk med handicap. De er stolte af, at de "tjener" de penge, der går til familiens budget.

Få en videregående uddannelse
Pablo Pineda blev den første person med Downs syndrom i Spanien, der blev færdiguddannet. ”Ja, det var meget svært for mig at modstå de eksisterende fordomme om Downs syndrom og samtidig klare de faglige krav i systemet. videregående uddannelse. Disse test var dog også frugtbare” - sådan svarer Pablo på spørgsmålet: Hvad er det sværeste for dig på universitetet?

nyde kunst
Og at skabe det selv - at skrive billeder, musik og bøger, at spille i teater og biograf. Michael Johnson er kunstner, hans mor hjælper ham med at sælge malerier. De fandt på en vidunderlig kommerciel teknik - Michael tegner babyer med Downs syndrom blandt blomster eller i skikkelse af engle, forældre giver Michael et billede af deres barn og køber derefter et færdigt maleri. Michael tegner også kæledyr, arkitektur, og selvfølgelig skriver han meget for sig selv. Her er hans hjemmeside: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Lav plastikkirurgi
Mennesker med Downs syndrom har et bestemt udseende, plastikkirurger hjælpe med at forbedre det for dem, der ønsker det. Nogle forældre henvender sig selv til kirurger, fordi plastikkirurgi ikke kun kan forbedre udseendet, men også hjælpe barnet med at tale bedre.

Hvad ellers?
- køre,
- bruge offentlig transport,
- gøre husarbejde,
- behandle mennesker, der lider af depression og mennesker med autisme,
- vinde de paralympiske lege
- og så videre og så videre...

Vær glad
Mennesker med Downs Syndrom er de rigtige konger Hav et godt humør, smil og latter. Kærlighedssyndrom, godt syndrom – sådan kaldes Downs syndrom af folk, der ved, hvad de taler om. :)

Ved at forberede artiklen, materialer fra webstedet sunchildren.narod.ru/, bøger af B.Yu. Kafengauz “Et barn med arveligt syndrom. Oplevelsen af uddannelse "og et foto af Vladimir Mishukov fra kalenderen" Love Syndrome "kak.ru/news/photo/a5355/

Downs syndrom er en genetisk anomali, der er et resultat af bifurkation af et af de 21 kromosomer, hvilket resulterer i kromosom sæt en person inkluderer ikke 46, men 47 kromosomer, hvilket bestemmer yderligere kliniske tegn.

For første gang blev fænomenet beskrevet af den engelske læge John Down (taket til hvem syndromet fik sit navn) i 1866 som mental retardering med karakteristiske ydre tegn, men først i 1959 fastslog den franske genetiker Jerome Lejeune forholdet mellem en overskydende antal kromosomer og symptomerne på syndromet.

Til dato trods høj udvikling medicinsk teknologi, er Downs syndrom et meget almindeligt og ikke fuldt forstået fænomen, som giver anledning til mange forskellige myter, som nogle gange modsiger hinanden. Det er dog kendt, at:

Denne anomali er lige almindelig hos begge køn, forskellige etniske grupper og nationaliteter.
Udviklingen af syndromet afhænger ikke af forældrenes livsstil og har en genetisk "oprindelse", når der opstår anomalier enten på stadiet af æg- eller sæddannelse (det er ikke udelukket, men det er praktisk talt usandsynligt, at de kan blive påvirket skadelige faktorer ydre miljø), eller under fusionen af kønsceller efter befrugtning.
Syndromet opstår når patologiske processer i gener, når 1 kromosom mere slutter sig til det 21. par (det er derfor, de får 47 i stedet for 46). Oftest skyldes dette, at kromosomerne under celledeling ikke divergerer. Derudover kan en af hovedårsagerne være arveligheden af mutationen af det 21. kromosom - når dette kromosom smelter sammen med et andet. Denne mutation kaldes trisomi og forekommer hos omkring én ud af 800 nyfødte, og 88 % af tilfældene skyldes "ikke-disjunktion" af kvindelige kønsceller (reproduktive celler).
Downs syndrom - hyppig patologi, som har 3 former ( arvelig sygdom, mutation af det 21. kromosom, mosaiksygdom) og 4 grader af sygdommen:

svage - patienter adskiller sig praktisk talt ikke fra almindelige børn, ret ofte tilpasser de sig med succes i samfundet og kan indtage et meget prestigefyldt sted i samfundet;
gennemsnit;
tung;
dybt - børn kan ikke føre den almindeligt accepterede livsstil i samfundet, og det komplicerer i høj grad forældrenes liv. I dag er der en særlig prænatal diagnose, der giver dig mulighed for i tide at finde ud af sandsynligheden for at udvikle en patologi. Hvis du har mistanke om Downs syndrom, står forældre over for spørgsmålet: forlade barnet eller slippe af med graviditeten? Ved fødslen af en baby vil andre opstå: hvordan man opdrager et barn, hvordan man giver det normalt liv og leve helt alene?

5. Downs syndrom anbefales ikke at blive kaldt en sygdom, da mennesker, der lever med dette syndrom, selvom de har patologiske ændringer forhindre dem i at realisere deres fulde potentiale, dog med rigtige tilgang specialister fra tidlige år de fleste er i stand til at tilpasse sig godt nok i samfundet.

Årsager til udvikling af Downs syndrom

Som vi allerede har sagt, opstår Downs syndrom på grund af en anomali i celledeling, når et andet tredje kromosom er limet til det 21. kromosompar. Det er med andre ord en medfødt patologi, som ikke kan opnås i løbet af livet. Årsager kromosomforstyrrelser meget vanskelig at installere.

Dette sker som et resultat af 3 former for patologi, der har et næsten identisk klinisk billede af dette syndrom:

Trisomi- en underart af syndromet, karakteriseret ved dannelsen af tre kromosomer i 21 par. Dette fænomen er kun lidt undersøgt, men der er en version af, at moderens alder spiller en væsentlig rolle her: jo ældre kvinden er, jo ældre hun er. Stor chance få et barn med Downs syndrom. Dette skyldes æggets alder, når fødslen af en kønscelle ikke er mulig med 23, men med 24 kromosomer. I dette tilfælde, når en celle befrugtes af en mandlig kønscelle med 23 kromosomer, forbliver en overflødig, og der opstår en mutation: kromosomet klæber (hæfter) til 21 par. Som et resultat vil alle fosterets celler indeholde 47 kromosomer.
mosaicisme- et sjældent fænomen (udgør kun 1-2% af alle tilfælde), hvor ikke alle celler i fosteret vil indeholde et unormalt antal kromosomer, derfor er kun visse organer og væv påvirket af fænomenet syndromet (hvis du kopierer falder på de gener, der er ansvarlige for mental og motorisk udvikling, så kan udviklingen af syndromet hos fosteret ikke undgås). Dette skyldes "ikke-disjunktion" af kromosomserien ikke på stadiet af dannelsen af forældrekimceller, men kl. tidlige stadier embryoudvikling. Denne form for syndromet - med en udjævnet klinisk billede- hører til lyset, men under perinatale undersøgelser er det ekstremt svært at diagnosticere.
Translokation- sker under cellefusion og samtidig noteres en forskydning af en del af det ene kromosom i det 21. par til siden af det andet kromosom.

Der er dog andre årsager til udviklingen af Downs syndrom:

Forældrenes alder er for ung en pige, eller omvendt en kvinde over 40 år, og for mænd - over 45 år (risikoen for at få et barn med syndromet er 1:30). På grund af alderen "sænkes" kromosomernes modning og deling, og der opnås en defekt celle. At være involveret i befrugtning, vil det efterfølgende blive årsag til udviklingen af Downs syndrom.
Nært beslægtet ægteskab (binding).
underskud folsyre under graviditeten.
Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger, hvis sygdommen opstår i forældrenes familie.

Downs syndrom Symptomer

Sygdommen kaldes normalt et syndrom, da den er karakteriseret ved en række symptomer og tegn såvel som karakteristiske manifestationer:

smalle og skrå (mongoloide) øjne ( tidligere patologi blev kaldt "mongolisme");
tilstedeværelsen af en epicanthus (en speciel fold i det indre øjenkrog, som dækker lacrimal tuberkel og ikke passerer til det øvre øjenlåg);
strabismus og mærkbar pigmentering af iris (Brushfield-pletter), grå stær er mulige;
flad profil - flad og bred næsebro og kort næse, occipital region;
forkortet (lille) kranium;
forkortet nakke - den nyfødte har en hudfold i dette område;
underudviklede aurikler;
hypotension (svag tonus) af musklerne;
en buet gane, en unormalt stor tunge (makroglossi) og en åben mund på grund af nedsat muskeltonus;
brede hænder med korte fingre på grund af underudvikling af de midterste phalanges - der er en krumning i lillefingeren,
på håndfladerne er der en enkelt tværfold;
korte lemmer;
deformation observeres (kølet eller tragtformet) bryst;
ofte (ca. 40%) fødes børn med syndromet med medfødt defekt hjerter (defekte processer i septum mellem ventriklen), som er en af hovedårsagerne til deres dødelighed;
patologiske processer mavetarmkanalen(for eksempel artesia af duodenum 12);
barnet kan blive født med leukæmi;
barnet halter bagud i vækst, mental udvikling;
hæs stemme;
oftest er patienter infertile, men når afkom vises, har børn den samme patologi.

Det er dog værd at bemærke, at personer med Downs syndrom sjældent har ondartede tumorer, og det skyldes beskyttelsen af det ekstra gen.

Ved tvillingers fødsel observeres syndromet hos begge børn.

udtryksfuldhed ovenstående tegn er forskellig for alle patienter.

Diagnose af Downs syndrom

Det moderne niveau af medicin og teknologi i tilfælde af mistanke om Downs syndrom gør det muligt at udføre rettidig diagnose og hvis der findes DNA-abnormiteter, skal du slippe af med den nuværende graviditet.

Til diagnose bruges flere metoder:

1. Ultralyd - udføres i 2. eller 3. trimester af graviditeten, når et foster scannes for at opdage patologi. Denne metode gør det muligt at "se" tegnene på Downs syndrom ved hjælp af nogle "målinger":

fortykkelse af kraverummet (med udvikle syndrom det vil være mere end 3 mm);
fravær af næsebenet;
små størrelser af frontallappen og cerebellum (hypoplasi);
forkortede lårben og ulna og osv.

Ultralyd afslører dog kun en af syndromets former - trisomi. De resterende underarter af patologi kan ikke påvises ved denne diagnostiske metode.

2. Biokemisk analyse blod fra en gravid kvinde i 1. trimester (for at fastslå karyotypen - genindholdet i moderens blod), hvor der tages højde for niveauet af hormonet syntetiseret af fosteret (hCG) og PAPP-A. I 2. trimester udføres analysen igen.

3. En biokemisk test (ved niveauet af frit chorionhormon) gør det muligt at diagnosticere Downs syndrom allerede i den 12. uge af graviditeten, og i den 16. uge udføres en test for østriol og α-fætoprotein - indikatorer for tilstedeværelsen af Downs syndrom. Når du bekræfter dataene, skal du straks kontakte en genetiker, der ordinerer:

choriobiopsi - en undersøgelse af vævene i fosterets membran;
fostervandsprøve (analyse af fostervand) - undersøgelse cellulær sammensætning fostervand såvel som babyvæv, som vil give information om barnets cellulære sæt kromosomer;
cordocentesis - analyse navlestrengsblod foster.

Disse metoder er meget nøjagtige, men desværre usikre for en kvinde - de kan føre til komplikationer op til abort og udføres derfor kun i ekstreme tilfælde (hvis den gravide kvinde er over 35 år, hvis der er mistanke om af et syndrom i ultralydsundersøgelser, eller der er en sygdom i familien).

Videnskaben står dog ikke stille, og London-klinikker har allerede udviklet en særlig test, der giver dig mulighed for præcist at finde ud af alle genetiske sygdomme.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom er uhelbredelig sygdom, da ingen kan "korrigere" DNA, men det er muligt at forbedre patientens generelle tilstand og forbedre hans livskvalitet.

Behandling medfødte patologier udført af specialister - børnelæge, kardiolog, gastroenterolog, øjenlæge og andre. Deres indsats er rettet mod at forbedre patientens helbred, og på trods af det specifik behandling syndromet ikke eksisterer, er det stadig umuligt at undgå at tage medicin. Blandt dem:

Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - for at normalisere blodcirkulationen i hjernen;
neurostimulatorer;
vitaminkomplekser - til styrkelse almen tilstand sundhed.

Men ganske ofte, med alderen, viser børn med Downs syndrom en række komplikationer forbundet med fysisk sundhed: sygdomme i hjertet og fordøjelsesorganerne, endokrine og immunsystemer, problemer med hørelse, søvn, syn, tilfælde af åndedrætsstop er ikke ualmindeligt. Derudover har næsten en fjerdedel af patienterne efter 40 års alderen (og nogle gange endda tidligere) fedme, epilepsi, Alzheimers sygdom og leukæmi. Samtidig er det svært at forudsige, hvordan sygdommen udvikler sig, for alt afhænger af individuelle funktioner krop, sygdomsgrad og aktiviteter med barnet. Få mennesker med Downs syndrom bliver 50 år gamle.

Samtidig beskæftiger sig en talepædagog, en neuropatolog og andre specialister med eliminering af betydelige forstyrrelser af verbale og motoriske funktioner, intellektuel retardering; egenomsorg færdighedstræning. På baggrund af dette anbefales børn med Downs syndrom at blive sendt til specialiserede uddannelsesinstitutioner.

For at korrigere mental retardering anvendes specialdesignede træningsprogrammer, og det er værd at bemærke, at psykiske og kognitive symptomer i hvert enkelt tilfælde kommer forskelligt til udtryk.

Afhængig af graden af skade og behandlingen (træning med barnet) kan der opnås en væsentlig reduktion af udviklingsforsinkelse. På almindelige klasser med et lille barn er han i stand til at lære at gå, tale, skrive og passe på sig selv. Børn med Downs Syndrom kan deltage helhedsskoler, gå på college, blive gift og endda i nogle tilfælde få deres egne børn.

Blandt mennesker med Downs syndrom er der mange kunstnere, forfattere, kunstnere. Der er endda en mening om, at "solens børn" ikke er retfærdige genetisk sygdom, men en separat "slags" mennesker, der ikke kun adskiller sig i nærvær af et "ekstra" kromosom, men lever efter deres egne moralske love og har deres egne principper.

Mennesker med Downs syndrom omtales ofte som "solens børn" eller "solskin", fordi de konstant er smilende, blide, venlige og udstråler varme. I 2006 blev den Internationale Downs Syndrom Dag etableret, som fejres verden over den 21. marts.

Specielt for - Kira Danet

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor en person i stedet for 46 kromosomer har 47 på grund af det faktum, at et ekstra kromosom optræder i deres 21. par.

Downs syndrom har været kendt af menneskeheden siden oldtiden; tilbage i det 19. århundrede observerede læger børn med et sæt karakteristiske træk udseende, forsøger at forstå, hvad der forener dem, og hvorfor sådanne børn bliver født. Og i 1862 beskrev den engelske videnskabsmand John Langton Down først syndromet, men på grund af medicinens udviklingsniveau på det tidspunkt tilskrev han det til psykiske lidelser, fordi elektronmikroskoper ikke var tilgængelige for ham at finde reel grund anomalier.

De fleste børn med dette syndrom døde, før de blev voksne. Med udviklingen af civilisation og videnskab, da læger lærte at stoppe mindst en række symptomer, steg deres levetid, og antallet af voksne, der led af Downs syndrom steg. Men samfundet havde ikke travlt med at acceptere dem - i begyndelsen af det 20. århundrede blev voksne med denne diagnose i nogle lande udsat for tvangssterilisering, og i Nazityskland og dets besatte områder blev det beordret at rense befolkningen for sådanne patienter. Og først siden anden halvdel af det 20. århundrede har menneskeheden endelig fået styr på dette problem.

Det var meget vigtigt at finde årsagen til syndromet. På trods af, at forholdet mellem forældrenes alder og muligheden for at få et Down-barn længe har været bemærket, blev årsagerne til sygdommen søgt enten i psyken, eller i arvelighed eller i svær fødsel. Endelig, i 1959, foreslog den franske videnskabsmand Jerome Lejeune, at kilden til sygdommen ligger et sted i kromosomerne. Efter at have studeret karyotypen af patienter etablerede han en forbindelse mellem det eksisterende tredje kromosom i det 21. par og tilstedeværelsen af sygdommen. Det blev også bekræftet, at muligheden for at få et sådant barn er påvirket af forældrenes alder, og moderen i højere grad end faderen. Hvis moderen er mellem 20 og 24 år, er sandsynligheden for dette 1 ud af 1562, under 30 år - 1 ud af 1000, fra 35 til 39 år - 1 ud af 214, og over 45 år er sandsynligheden 1 ud af 19. Selvom sandsynligheden stiger med moderens alder, fødes 80% af børn med dette syndrom af kvinder under 35 år. Dette skyldes den højere fødselsrate i denne aldersgruppe. Ifølge nyere data øger faderens alder, især hvis ældre end 42 år, også risikoen for syndromet. Samtidig påvirker forældrenes adfærd, deres livsstil og nationalitet ikke denne mulighed på nogen måde: Down børn fødes med samme hyppighed, uanset nationalitet, bopæl og andre faktorer.
Downs syndrom er ikke en sjælden patologi. Ifølge statistikker er et ud af 700 undfangede børn bærer, men blandt fødte børn falder antallet af bærere til hvert 1.100 børn. Denne uoverensstemmelse forklares ved, at nogle graviditeter afbrydes naturligt, der opstår en abort, og, hvilket er meget smertefuldt at tale om, meget ofte kvinder, der har lært, at de vil få et barn med dette syndrom, får en abort. sidste årti religiøse og offentlige organisationer rundt om i verden, inklusive russisk ortodokse kirke i Rusland gør offentligheden opmærksom på dette problem, til den etiske side, og forklarer, at Downs syndrom ikke er så forfærdeligt, som det kan se ud, derfor er det gradvist muligt at reducere antallet af aborter, i forbindelse med hvilke antallet af registrerede tilfælde af fødslen af børn med Downs syndrom stiger årligt.

Hos mennesker er Downs syndrom normalt kun forbundet med mental retardering. Imidlertid forårsager polysomi på det 21. par kromosomer meget flere komplikationer i menneskelige legeme end det kan se ud ved første øjekast. Mennesker med Downs syndrom er oftest diagnosticeret med:

"fladt ansigt" - 90 %
brachycephaly (unormal forkortelse af kraniet) - 81%
hudfold på halsen hos nyfødte - 81%
epicanthus (lodret hudfold, der dækker den mediale canthus) - 80%
led hypermobilitet - 80 %
muskulær hypotension - 80 %
flad nakke - 78%
korte lemmer - 70 %
brachymesophalangia (afkortning af alle fingre på grund af underudvikling af de midterste phalanges) - 70%
grå stær over 8 år - 66 %
åben mund (på grund af lav muskeltonus og ganens særlige struktur) - 65%
tandanomalier - 65 %
klinodaktyli af 5. finger (buet lillefinger) - 60%
buet gane - 58%
flad næsebro - 52%
furet tunge - 50%
tværgående palmarfold (også kaldet "abe") - 45 %
kort bred hals - 45%
UPU ( fødsels fejl hjerter) - 40 %
kort næse - 40%
skelning (strabismus) - 29 %
brystdeformitet, køl eller tragtformet - 27 %
alderspletter på kanten af iris = Brushfield pletter - 19%
episyndrom - 8 %
stenose eller atresi tolvfingertarmen - 8 %
medfødt leukæmi - 8%

Men samtidig er det nødvendigt at vide, at diagnosen udelukkende stilles på baggrund af resultaterne af en blodprøve for karyotypen. Det er umuligt at stille en diagnose af "Downs syndrom" kun baseret på eksterne tegn.

Hvordan er livet for en person med sådan en diagnose?

På trods af det faktum, at de fleste mennesker med Downs syndrom lider af mental retardering og forsinket psyko-taleudvikling, korrigeres denne tilstand med succes ved rehabiliteringsforanstaltninger udført i barndommen. Erfaringen viser, at hvornår rigtige holdning til barnet fra forældrenes side, er han ikke meget anderledes end almindelige børn. Dunbørn kan trænes, de mestrer relativt nemt de sædvanlige husholdningsfærdigheder. Desuden er mennesker med Downs syndrom i stand til at opnå god succes i faget: de kan arbejde som tjenere, administratorer, sælgere, receptionister, butiksejere. Skuespiller Chris Burke bor i USA, kendt af det russiske publikum fra filmene " Ambulance” og ”Mona Lisa Smile”, som har Downs syndrom. Portugiseren Pablo Pineda blev den første person i Europa med Downs syndrom, der modtog en universitetsuddannelse og valgte faget som lærer. Samfundet, inspireret af disse menneskers eksempler, bør holde op med at vige tilbage fra dem, der lever med Downs syndrom. Dette er ikke den mest alvorlige sygdom, der findes, selvom opdragelsen og tilpasningen af et barn med et sådant syndrom selvfølgelig kræver en masse fysisk og følelsesmæssig feedback fra forældre.

Mennesker med Downs syndrom gifter sig med succes, hvor de fleste mænd er sterile og 50 % af kvinderne er fertile og får børn. Parret med sund mand+ Down kvinde Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom når 50 %, de øvrige 50 % af børnene fødes raske.

Gennemsnitlig varighed livet for mennesker med Downs syndrom moderne forhold er over 50 år gammel. Dog på grund af det eksisterende medfødte sygdomme, udvikler de Alzheimers sygdom meget tidligere end raske mennesker ( senil demens), desuden kompliceres sundhedstilstanden med alderen af udviklingen hjertesygdomme og leukæmier. Derudover har sådanne mennesker et svækket immunforsvar, og i princippet bliver de syge oftere, sværere og længere end almindelige mennesker.

Hovedproblemet for mennesker med Downs syndrom på dette stadium er samfundets reaktion på dem. Desværre har mange mennesker i Rusland ikke lært at opfatte dem som fuldgyldige medlemmer af samfundet, Down-mennesker forårsager frygt og afvisning, de er ekstremt tilbageholdende med at ansætte af frygt for, at de ikke vil klare deres pligter, og på grund af deres " uanseligt" udseende . Et andet vigtigt problem er det høje antal aborter udført af kvinder, hvis foster har syndromet. Ifølge statistikker, selv i velstående økonomisk udviklede lande, beslutter kvinder i 90% af tilfældene at afslutte en graviditet. Kirkesamfund bør intensivere deres arbejde med det formål at forklare, at det er ganske muligt at leve med Downs syndrom, det er nødvendigt at overbevise mødre om, at abort med en sådan diagnose er en fejltagelse.

Ordet "ned" i moderne samfund mere almindeligt brugt som en fornærmelse. I denne henseende venter mange mødre med tilbageholdt ånde på resultaterne af ultralyd af frygt angst symptomer. Det er jo et barn nede i familien prøvelse kræver fysisk og psykisk stress. Så hvad er Downs syndrom? Hvad er dets tegn og symptomer?

Hvad er Downs Syndrom?

Downs syndrom er en genetisk patologi, en medfødt kromosomal anomali. Det er ledsaget af en afvigelse af nogle medicinske indikatorer og en krænkelse af normal fysisk udvikling. Det er vigtigt at bemærke, at ordet "sygdom" ikke er relevant her, da vi taler om et sæt karakteristiske træk og bestemte træk, dvs. om syndromet.

Den allerførste omtale af syndromet blev angiveligt bemærket for 1500 år siden. Det er denne alder, der tilskrives resterne af et barn fundet i nekropolis i den franske by Chalon-sur-Saone. Begravelsen var ikke anderledes end de sædvanlige, hvoraf man kan slutte, at personer med sådanne afvigelser ikke blev udsat for offentligt pres.

Downs syndrom blev første gang beskrevet i 1866 af den britiske læge John Langdon Down. Så kaldte videnskabsmanden dette fænomen "mongolisme". Efter nogen tid blev patologien opkaldt efter opdageren.

Hvad er årsagerne?

Årsagerne til udseendet af børn med Downs syndrom blev først kendt i 1959. Derefter beviste den franske videnskabsmand Gerard Lejeune den genetiske betingelse af denne patologi.

Det viste det sig sande grund syndrom - udseendet af et ekstra par kromosomer. Det dannes på befrugtningsstadiet. Normal kl sund person i hver celle er der 46 par kromosomer, i kønscellerne (æg og sædceller) er der præcis halvdelen af dem - 23. Men under befrugtningen smelter ægget og sæden sammen, deres genetiske sæt kombineres og danner en ny celle - en zygote .

Snart begynder zygoten at dele sig. Under denne proces kommer der et punkt, hvor antallet af kromosomer i en celle, der er klar til at dele, fordobles. Men de divergerer straks til modsatte poler af cellen, hvorefter den deles i to. Det er her fejlen opstår. Når det 21. kromosompar divergerer, kan hun "gribe" endnu et med sig. Zygoten fortsætter med at dele sig mange gange, embryonet dannes. Sådan fremstår børn med Downs syndrom.

Former for syndromet

Der er tre former for Downs syndrom, afhængigt af egenskaberne ved de genetiske mekanismer for deres forekomst:

Trisomi. Dette er et klassisk tilfælde, dets forekomst er 94%. Opstår, når der er en krænkelse af divergensen af 21 par kromosomer under deling.
Translokation. Denne type Downs syndrom er mindre almindelig, kun 5% af tilfældene. I dette tilfælde overføres en del af et kromosom eller et helt gen til et andet sted. Genetisk materiale kan "springe" fra et kromosom til et andet, eller inden for det samme kromosom. I udseendet af et sådant syndrom spiller faderens genetiske materiale en afgørende rolle.
Mosaicisme. Den sjældneste form for syndromet forekommer kun i 1-2% af tilfældene. Med en sådan krænkelse indeholder en del af kroppens celler et normalt sæt kromosomer - 46, og den anden del er forstørret, dvs. 47. Downbørn med mosaiksyndrom kan adskille sig lidt fra deres jævnaldrende, men er lidt bagud i mental udvikling. Normalt er en sådan diagnose svær at bekræfte.

Manifestation af syndromet

Tilstedeværelsen af Downs syndrom hos et barn er let at genkende umiddelbart efter fødslen. Du skal være opmærksom på følgende tegn:

Oftest genkendes nyfødte med Downs syndrom af disse tegn. De kan bestemmes ikke kun af en specialist, men også en almindelig person. Derefter bekræftes diagnosen ved en mere detaljeret undersøgelse og en række tests.

Hvad er faren ved syndromet?

Hvis der er født en dun i familien, skal du behandle dette med behørig opmærksomhed. Som regel i sådanne børn, foruden ydre tegn alvorlige patologier udvikler sig:

nedsat immunitet;
hjerter;
unormal udvikling af brystet.

Af disse grunde er dunbarnet mere udsat for barndomsinfektioner, lider lungesygdomme. Derudover er dens vækst forbundet med et forsinkelse i mental og fysisk udvikling. forsinket dannelse fordøjelsessystemet kan føre til et fald i enzymaktivitet og besvær med fordøjelsen. Ofte har et dunbarn brug for kompleks operation på hjertet. Derudover kan han udvikle andres dysfunktioner indre organer.

Undgå nogle gange ubehagelige konsekvenser hjælp til tiden Truffet foranstaltninger. Derfor er rettidige undersøgelser vigtige på stadiet prænatal udvikling kommende barn.

Risikogrupper

I gennemsnit er forekomsten af Downs syndrom 1:600 (1 barn ud af 600). Disse tal varierer dog afhængigt af mange faktorer. Dunede børn fødes ofte af kvinder efter 35 års alderen. Jo ældre kvinden er mere risiko udseendet af et barn med handicap. Derfor er det meget vigtigt for mødre fra 35 år at gennemgå alt det nødvendige lægeundersøgelser på forskellige stadier graviditet.

Fødslen af børn med Downs syndrom sker dog hos mødre under 25 år. Det viste sig, at faderens alder, tilstedeværelsen af nært beslægtede ægteskaber og mærkeligt nok bedstemoderens alder også kan være årsagerne til dette.

Diagnostik

I dag kan Downs syndrom diagnosticeres allerede på graviditetsstadiet. Den såkaldte "down-analyse" omfatter en lang række undersøgelser. Alle diagnostiske metoder før fødslen kaldes prænatal og er betinget opdelt i to grupper:

invasiv - involverer kirurgisk invasion af fostervandsrummet;
ikke-invasiv - uden indtrængning i kroppen.

Den første gruppe af metoder omfatter:

Den anden gruppe af metoder omfatter sikrere, for eksempel ultralyd og biokemiske undersøgelser. Downs syndrom på ultralyd opdages fra og med 12. graviditetsuge. Normalt kombineres en sådan undersøgelse med blodprøver. Hvis der er risiko for, at en kvinde får en baby, skal hun gennemgå en lang række undersøgelser.

Kan det forebygges?

Det er muligt at forhindre udseendet af et barn med Downs syndrom kun før starten af undfangelsen ved genetisk testning mor og far. Særlige tests vil vise graden af risiko for kromosomal patologi hos det ufødte foster. Dette tager højde for mange faktorer - moderens, farens, bedstemorens alder, tilstedeværelsen af ægteskaber med blodslægtninge, tilfælde af fødslen af børn af nedture i familien.

Efter at have lært af problemet tidlig sigt, en kvinde har ret til selvstændigt at bestemme over fosterets skæbne. At opdrage et barn med Downs syndrom er en meget kompleks og tidskrævende proces. Hele sit liv vil et sådant barn have brug for medicinsk behandling af høj kvalitet. Men vi bør ikke glemme, at selv børn med sådanne handicap fuldt ud kan studere i skolen og opnå succes i livet.

Er der en kur?

Det menes, at Downs syndrom ikke kan behandles, da det er en genetisk sygdom. Der er dog måder at svække dens manifestationer på.

Børn med Downs syndrom har brug for ekstra omsorg. Sammen med højt kvalificerede lægebehandling de har brug for ordentlig uddannelse. De i lang tid kan ikke lære at tage vare på sig selv, så det er nødvendigt at indgyde disse færdigheder i dem. Derudover har de brug for konstante sessioner med en talepædagog og en fysioterapeut. Der er specialdesignede rehabiliteringsprogrammer til sådanne børn, som hjælper dem med at udvikle sig og tilpasse sig i samfundet.

Så moderne videnskabelig udvikling hvordan kan kompensere for forsinkelsen i barnets fysiske udvikling. Terapien kan normalisere knoglevækst, hjerneudvikling, forbedre god ernæring indre organer, styrke immuniteten. Indførelsen af stamceller i barnets krop begynder umiddelbart efter dets fødsel.

Der er information om effektiviteten langvarig behandling nogle stoffer. De forbedrer stofskiftet og har en positiv effekt på udviklingen af et barn med Downs syndrom.

Ned og samfund

Det er meget svært for børn med Downs syndrom at tilpasse sig samfundet. Men samtidig har de desperat brug for kommunikation. Dunbørn er meget venlige, nemme at kontakte, positive, trods humørsvingninger. For disse egenskaber kaldes de ofte "solbørn".

I Rusland, holdningen til børn, der lider kromosomal abnormitet, er ikke venlig. kan blive genstand for latterliggørelse blandt hans jævnaldrende, hvilket vil påvirke hans psykologiske udvikling negativt.

Mennesker med Downs syndrom vil opleve vanskeligheder gennem hele deres liv. Det er ikke nemt for dem at komme ind i børnehave, til skole. De har svært ved at få arbejde. Det er ikke nemt for dem at stifte familie, men selvom det lykkes, er der problemer med evnen til at få børn. Dunede mænd er infertile, og kvinder har en øget risiko for at få syge afkom.

Dog kan personer med Downs syndrom evt fuldt liv. De er i stand til at lære, på trods af at denne proces er meget langsommere for dem. Blandt sådanne mennesker er der mange talentfulde skuespillere, for hvem Theatre of the Innocent i Moskva blev oprettet i 1999.

Omkring 60 år gammel, så længe lever Downs i dag. Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med Downs syndrom var tilbage i 1983 25 år. Den kraftige stigning skyldes i høj grad afslutningen på den umenneskelige praksis med at institutionalisere disse mennesker.

Voksne med Downs syndrom har fysiske og intellektuelle forsinkelser fra fødslen, men de har mange forskellige evner, der bidrager til en fyldigere selvopfyldelse, hvilket ikke kan forudsiges på forhånd.

Efter Anden Verdenskrig begyndte der at dukke organisationer op i Europa, der gik ind for at inkludere mennesker med Downs syndrom i det almindelige skolesystem og yde støtte til deres familier. Før det var de ofte placeret i psykiatriske hospitaler, krisecentre, særlige centre for børn med syndromet.

Den 21. marts 2006 var den første internationale dag for mennesker med downs syndrom. Det blev anerkendt af FN's Generalforsamling i 2011 og kaldt World Syndrome Day - WDSD

I dag, i USA, skal disse mennesker ved lov forsynes med passende og gratis folkeoplysning. Nogle kan vælge at leve helt selvstændigt og modtage statsstøtte. Et lille, men voksende antal mennesker stifter familie på trods af Downs diagnose.

De bliver mere integreret i samfundet og lokale organisationer gennem programmer til støtte for ansættelsen af mennesker med Downs syndrom.

Flere og flere amerikanere interagerer med solrige mennesker hvilket øger behovet for bred folkeoplysning og understøttende arbejde.

Langt de fleste mennesker med DS er tilfredse med deres liv.
Accepter sig selv og deres udseende.
De elsker deres forældre, brødre, søstre.
De føler, at de nemt kan få venner.
De fleste mennesker med DS hjælper gerne andre mennesker.
Kun en lille procentdel føler tristhed, dette er oftere forbundet med en overgangsalder.

De går i skole, arbejder, deltager i beslutninger, der påvirker dem, har meningsfulde relationer, stemmer og bidrager til samfundet på mange vidunderlige måder.

Ligesom vi har

International Down Syndrom Day fejres ikke i Den Russiske Føderation så bredt som i andre lande. Folk prøver ikke at lægge mærke til disse menneskers problemer. Derudover har sundhedsministeriet siden 2014 ikke indsamlet statistik i Rusland om antallet af børn født med Downs syndrom.

Vigtige fakta

Ja, mennesker med Downs syndrom kan få børn. Selvom langt de fleste mandlige Downs er infertile, kan nogle af dem blive fædre. Dårlig fertilitet hos mænd menes at være relateret til sædudviklingsproblemer; også relateret til, at de ikke er seksuelt aktive.

Kvinder med DS har omkring 50 % chance for at få en baby. Overgangsalderen forekommer normalt mere tidlig alder. Komplikationer er meget mere sandsynlige, og en betydelig del af de identificerede graviditeter resulterer ikke i en levende fødsel.

For børn født af kvinder med DS er downisme arvet, i 50% af tilfældene.

To mennesker downs kan blive født sundt barn. Men det skal huskes, at patologien er forbundet med mental retardering, så forældre vil ikke være i stand til at tage sig af deres børn.

Omkring 92 % af graviditeterne i Europa med denne diagnose afsluttes. I USA, omkring 67%, men satsen har varieret fra 61% til 93% blandt forskellige befolkninger.

Da ikke-gravide kvinder blev spurgt, om de ville afbryde en graviditet, hvis deres foster var positivt, svarede 23-33 % ja, gravide med høj risiko 46-86 % sagde ja, kvinder, der viste positivt resultat screening siger 89-97 % ja.

Selvom chancerne for at få et barn med et ekstra kromosom stiger efter 35 års alderen, har det vist sig, at 80 % af børn med tilstanden fødes af kvinder under 35 år.