Behandling af sma. Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann: symptomer, typer, diagnose og overlevelsesprognose

Spinal muskelatrofi(SMA), eller amyotrofi, er en arvelig sygdom, der er ledsaget af akutte lidelser i aktiviteten af ​​neuroner i rygmarven og hjernen. Processer påvirker motoriske neuroner. Sygdommen blev først beskrevet efter det medicinske billede i det 19. århundrede. Det tilhører en gruppe af genetiske lidelser forårsaget af mutationer.

Specificiteten af ​​muskelatrofi ligger i det faktum, at kun en type spinal patologi - den første - udvikler sig hos en nyfødt inden for 1-2 måneder af livet. Andre former for sygdommen gør sig kun gældende i voksenalderen. Den komplekse form for spinal atrofi og metoder til dens behandling studeres i sådanne discipliner som genetik, neurologi og pædiatri.

Der er forskellige skøn over, hvor almindelig spinal muskelatrofi er hos nyfødte. Tætheden af ​​tilfælde er direkte relateret til befolkningen på et bestemt sted på planeten. På grund af det faktum, at patologien ofte først opdages i voksenalderen, er antallet af tilfælde efter 20 år større end i barndommen. Cirka 1 ud af 20.000 mennesker lider af én form for lidelsen.

Faktum! Blandt spædbørn forekommer alvorlige former for rygsygdom i gennemsnit 5-7 gange pr. 100.000 mennesker.

Den arvelige faktor viser sig ikke hos alle. Så forældre kan være bærere af et muteret gen. Men det vil kun dukke op hos et barn med en sandsynlighed på 50-70%. Det menes, at forekomsten af ​​SMA blandt bærere er 1 ud af 80 familier eller hos 160 personer af forskelligt køn.

SMA er en af ​​de mest almindelige former for arvelige degenerative processer hos børn. Den ligger på andenpladsen efter cystisk fibrose og anses for at være årsagen nr. 1 blandt arvelige sygdomme, der fører til et barns død, før det når 15-18 år.

Dødeligt udfald opstår mod baggrunden respirationssvigt. Jo tidligere spinal patologi manifesterer sig, jo værre vil prognosen være. I gennemsnit børn med muskuløs spinal atrofi leve op til 10-11 år. Samtidig påvirker intelligenstilstanden ikke udviklingen af ​​spinal amyotrofi.

Lidelsen forekommer oftere hos drenge end hos piger og er meget mere kompleks hos dem. For hver 1 kvindelig patient er der 2 mandlige patienter. Men fra 8-års alderen stiger hyppigheden blandt piger.

Genetiske faktorer af sygdommen

Spinal muskelatrofi opstår, når det recessive genom af kromosom 5 er nedarvet. Hvis begge personer, der har født et barn, er bærere af SMA, så er der mindst 25 % chance for at give genet videre til barnet. Som et resultat afbrydes syntesen af ​​proteinstrukturer, og motorneuroner ødelægges rygrad sker flere gange hurtigere end genopretning.

Under embryonal udvikling producerer barnets nervesystem kun halvdelen af ​​det nødvendige volumen af ​​motoriske neuroner. Over tid, med SMA, bliver denne proces meget langsommere. Efter fødslen udvikles spinal atrofi på grund af mangel på strukturer.

Funktioner af neuronernes funktion

Den aktive hjerne sender konstant impulser til rygmarven og fungerer som ledere nerveceller. De afgiver signaler til musklerne, hvilket resulterer i deres bevægelse. Hvis denne proces afbrydes, bliver bevægelse umulig.

Ved spinal muskelatrofi fungerer de motoriske neuroner i benene, der udgør rygmarven, ikke korrekt. De er ansvarlige for signaler, der hjælper hjernens støttefunktioner såsom kravling, nakkestøtte, klemning og bevægelse af arme og ben, samt vejrtrækning og synkerefleks.

Vigtig! Når man modtager defekte kopier af SMN1-genet fra forældre, stopper barnets nervesystem med at producere et protein, der styrer processen med syntese og metabolisme af neuroner.

Som et resultat begynder muskler, der ikke modtager konstante signaler, at atrofiere.

Klassificering af typer atrofi

Der er 4 almindelige grupper af spinal muskelatrofi hos børn og voksne:

• Spædbørns form. Mest kompleks type spinal muskuloskeletal atrofi, også kaldet Werdnig-Hoffmann patologi. Forløbet af patologi i denne form er kompliceret af den hurtige udvikling svære symptomer: Der er besvær med at synke, sutte og trække vejret. Spædbørn med SMA1 kan ikke holde hovedet op eller sidde normalt.
• Mellemform. SMA2, eller Dubowitz sygdom, afviger lidt i sværhedsgrad. Med denne form for patologi kan barnet beholde siddende stilling og det er der endda, da synkefunktionerne er delvist intakte. Men han vil ikke være i stand til at gå. Prognosen er direkte relateret til graden af ​​skade på de respiratoriske muskler, der er ansvarlige for lungernes aktivitet.
• Ungdomsuniform. SMA3, eller Kugelberg-Welanders sygdom, tolereres lettere af unge end de første typer spinal muskelatrofi. Barnet kan stå, men vil lide under alvorlig svaghed. Risikoen for invaliditet er høj – størstedelen har stadig brug for en kørestol.
• Voksen type. SMA4 opstår hovedsageligt efter 35 år. Den forventede levetid med sygdommen ændres ikke, men patienten udvikler sig alvorlig svaghed muskler, nedsatte senereflekser. Efterhånden som det skrider frem, er en kørestol påkrævet.

Det er meget svært at mistænke spinal-muskulær patologi umiddelbart efter fødslen. Men tidlig opdagelse kan hjælpe med at lindre patienternes lidelser, så du skal være opmærksom på de almindelige symptomer på spinal muskelatrofi.

Symptomer på forskellige former for sygdommen

Der er et generelt sæt af tegn på SMA, som kan bruges til at mistænke patologi, hvis der ikke opdages andre problemer, eller hvis diagnosen er i tvivl. Gruppen af ​​symptomer reduceres til manifestationen af ​​slap perifer lammelse:

• alvorlig muskelsvaghed eller atrofi af forskellige muskelgrupper;
• først er lemmerne involveret i processen - symmetrisk, ben og derefter arme, gradvist er torsoen også involveret;
• der er ingen følsomhedsforstyrrelser eller bækkenlidelser;
• de mest udtalte problemer påvirker proksimale eller distale muskelgrupper.

Patienterne oplever trækninger og flimmer - atrieflimren.

Tegn på SMA1

Der er 3 typer af Werdnig-Hoffmans sygdom:

• Medfødt form. Begynder inden for 1-6 måneder af livet og har svære symptomer. Tegn kan påvises under intrauterin udvikling - embryoet vil bevæge sig lidt. Hypotension observeres umiddelbart efter barnets fødsel. Sådanne babyer kan ikke holde hovedet op og kan ikke sidde. De er konstant i en frøstilling med deres lemmer spredt fra hinanden. Symptomerne viser sig først i benene, derefter i armene, hvorefter åndedrætsmusklerne lider. Den mentale udvikling af sådanne børn er langsom, de lever sjældent ud over 2 år.
• Tidlig spinal muskelatrofi. De første tegn begynder at genere patienten før 1,5 år, oftest efter enhver infektion. Også selvom tidligere barn kunne stå og sidde, men nu mister han disse funktioner. Der udvikles parese, og så påvirkes åndedrætsmusklerne. Barnet dør som udgangspunkt som følge af langvarig lungebetændelse eller respirationssvigt i 3-5 års alderen.
• Sen form. Patologien opstår efter 1,5 år, motoriske evner bevares hos et barn op til 10 år. Langsom progression af symptomer fører til respirationssvigt og død før 18 års alderen.

SMA1 er den mest alvorlige form for patologien, du skal altid forberede dig på det værste resultat.

Tegn på Kugelberg-Welanders sygdom

Forekommer mellem 2 og 15 år. Først er underekstremiteterne involveret i processen, derefter bækkenbækkenet, sene stadier skulderbæltet lider og åndedrætsorganerne. Cirka 25 % af patienterne udvikler muskelpseudohypertrofisyndrom, hvorfor patologien forveksles med Beckers muskelsygdom.

Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi er ikke ledsaget af knogledeformiteter, og patienterne er i stand til at passe sig selv i mange år.

Amyotrofi Kennedy

Denne patologi er inkluderet i voksen gruppe, bliver mandlige repræsentanter syge efter 30 år. Kvinder lider ikke af patologien. Forløbet er moderat, først påvirkes benmusklerne, og de næste 10-20 år holder patienten den sædvanlige livsrytme. Først efter dette begynder musklerne i armene og hovedet at lide. Mange patienter oplever endokrine ændringer over tid: testikelatrofi, mangel på libido, diabetes mellitus.

Distal MCA

Denne form for spinal muskelatrofi udvikler sig også hos voksne patienter efter 20 års alderen. Dets andet navn er Duchenne-Arana SMA. Risikoen for at udvikle patologi varer op til 50 år. Atrofi begynder i hænderne, hvilket forårsager clawfoot syndrom, og bevæger sig derefter til store muskler. Over tid opstår parese af musklerne i underekstremiteterne, og torsoen lider sjældent. Prognosen for denne form er gunstig, hvis den ikke går med torsionsdystoni eller Parkinsons sygdom.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form for spinal muskelatrofi, ledsaget af symptomet på "vingede" skulderblade. Vises i gennemsnit ved 20-40 års alderen, senere forekommer det sjældnere. Skulderbæltet er påvirket, og efter et stykke tid - arme og underekstremiteter. Med denne form for rygsygdom bevares patientens motoriske funktioner i 30-40 år.

Metoder til diagnosticering af patologi

Det er muligt at genkende spinal muskelatrofi med 100% garanti kun ved hjælp af DNA-analyse for molekylærgenetiske faktorer. Med dens hjælp kan du finde et defekt gen på kromosom 5.

Også brugt biokemisk analyse at identificere tilstanden af ​​proteinet. En elektrofysiologisk undersøgelse af hjernen er nødvendig for at bestemme aktiviteten af ​​impulser og nervestammer. MR og CT er sjældent ordineret, da disse metoder ikke er særlig effektive.

Behandlingsmetoder

Der er ingen effektive behandlinger for spinal muskelatrofi. Men milde stadier kan korrigeres. Fysioterapi, massage og medicin kan hjælpe med at holde dit barn godt tilpas. I voksenalderen er terapi mere effektiv, da disse former for atrofi ikke er så svære at tolerere.

Lægemidler

For at rette arbejdet muskelfibre og nerveimpulser, der bruges lægemidler, der forbedrer blodcirkulationen og bremser ødelæggelsen af ​​neuroner:

• Anticholinesterase. Lægemidlerne undertrykker aktiviteten af ​​enzymet, der nedbryder acetylcholin: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Vitaminer og kosttilskud. De bruger antioxidanter, carnitin og B-vitaminer til at opretholde stofskiftet og tone.
• Nootropics. Forbedre arbejdet nervesystem: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Midler til at aktivere stofskiftet. Denne gruppe omfatter forskellige produkter: en nikotinsyre, "Actovegin", "Kaliumorotat".

Det er også vigtigt at støtte ordentlig ernæring barn, undgå misbrug af fedtstoffer og raffinerede fødevarer.

Fysioterapi

Fysioterapeutiske procedurer til spinal muskelatrofi forbedrer tonus, blodcirkulation, stofskifte og hjælper med at reducere smerte. Foreskrevet: UHF, elektroforese, manuelle teknikker, åndedrætsværn til at stimulere lungerne.

Omhyggelig vejrtrækningskontrol

Da spinal muskelatrofi ofte er forbundet med lidelser som vejrtrækning, er det nødvendigt at nøje overvåge funktionen af ​​dette system hos barnet:

• fysioterapi er ordineret bryst;
• rense Luftveje fra slimet, der dannes;
• smertestillende medicin er ordineret;
• tage medicin, der reducerer sekretproduktion;
• brug ikke-invasive ventilationsmetoder, der øger patientens komfort og forhindrer hypoventilation om natten;
• der anvendes invasive metoder - kunstig ventilation ved hjælp af et indsat rør.

Sidstnævnte metode bruges i alvorlige tilfælde, når vejrtrækningsrefleks bliver umuligt.

Børns ernæring

Hvis spinal muskelatrofi er udviklet til det punkt, at patienten ikke længere kan synke på egen hånd, vil han have brug for hjælp udefra. Muskelsvaghed skal korrigeres.

Detaljer om, hvordan man fodrer en lille patient med en lidelse synkefunktioner, siger en læge med speciale i muskelatrofi. Nogle gange kræves professionel lægehjælp for at nå disse mål.

Vigtig! Ved behandling af patienter med SMA er det ikke nødvendigt at følge en streng diæt eller indføre/begrænse fødevarer, der indeholder visse stoffer, vitaminer og mineraler.

Hos børn med SMA kan fordøjelsesprocessen blive forstyrret, hvorfor børn begynder at lide af forstoppelse. Nogle gange udvikler reflukssygdom sig.

Forecast og mulige konsekvenser

Hvis spinal muskelatrofi opdages hos en patient i voksenalderen, er prognosen mere gunstig. SMA1-patologi efterlader sjældent håb – mest af børn lever ikke til at se 2 år, resten dør før de fylder 5 år.

Død opstår på grund af respirationssvigt, sjældnere på grund af akut, vedvarende lungebetændelse. I øjeblikket er der ingen måder at forhindre sygdommen på.

Voksne diagnosticeret med SMA bør undgå dårlige vaner, ekstremsport og uregelmæssige hvile-/arbejdsplaner. Dette vil betydeligt bremse udviklingen af ​​spinal muskelsygdom.

Rygproblemer ender ikke med banal træthed eller den velkendte skoliose, de kan være mere alvorlige og endda tragiske. Hvis flertallet lignende sygdomme er erhvervet, det vil sige typer af sygdomme, der er arvelige. For eksempel opstår spinal muskelatrofi på grund af modifikationer, som ofte bliver nøglen til at udløse feedback-mekanismen, på niveauet af kromosom 5. For at forstå, hvor alvorligt dette problem er, og hvad det handler om, er det værd at se lidt nærmere.

Hvad er spinal muskelatrofi

Oftest observeres muskelatrofi hos børn, og livskvaliteten og endda evnen til at overleve afhænger af, på hvilket stadium af deres liv dette problem gør sig gældende. Arvelig skade er ret alvorlig, for under dette ret simple navn er der et problem af følgende type:

• neuroner i hvirvlerne, som er mekanismen til at overføre data i rygmarvsområdet, påvirkes;
• motorisk aktivitet af neuroner falder betydeligt og når praktisk talt nul;
• de forreste horn på ryghvirvlerne er beskadigede, som er ansvarlige for at sende signaler til musklerne i benene, musklerne i nakken og hovedet.

De forreste horn i rygmarven er stedet for akkumulering kæmpe mængde neuroner - nerveender. Det er med deres hjælp, at kroppen sender signaler til hjernen og tvinger kroppen til at præstere næste handling. Hvis der ikke er noget signal, så er der ingen reaktion, og personen mister evnen til at bevæge sig eller kan i bedste fald simpelthen ikke kontrollere algoritmen for sine egne kropsbevægelser.

Hvordan kommer det til udtryk?

Problemet kan vise sig i en tidlig alder, umiddelbart efter fødslen, tættere på teenageårene eller endda i voksenalderen. Dens symptomer vil manifestere sig afhængigt af den alder, hvor en person skulle stå over for dette problem. Spinal muskelatrofi kan vise sig på følgende måder:

For at forebygge og behandle ledsygdomme bruger vores faste læser den stadig mere populære IKKE-KIRURGISK behandlingsmetode anbefalet af førende tyske og israelske ortopæder. Efter omhyggeligt at have gennemgået det, besluttede vi at tilbyde dig det.

Tab af motorisk aktivitet i benmusklerne

• tab af motorisk aktivitet i området af de tværstribede muskler i benene;
• frivillige og ret hyppige bevægelser af hovedet ind forskellige sider eller fuldstændig mangel på muskelrespons;
• besvær med at synke mad og smertefulde fornemmelser under den specificerede proces;
• manglende koordination, når barnet kravler eller problemer med at gå;
• bevarelse af smertefølsomhed i alle de ovennævnte områder.

Det er værd at bemærke, at når et problem af denne art opstår, lider håndområdet slet ikke. Dette er et typisk træk ved spinal muskelatrofi, og takket være dets tilstedeværelse vil en person være i stand til at gætte tilstedeværelsen af ​​dette særlige problem.

Hvilke typer er det opdelt i?

Werding-Hoffmann eller Kugelberg-Welander muskelatrofi modtog sådanne navne til ære for de videnskabsmænd, der først åbnede verdens øjne for dette problem. Det var disse mennesker, der beskrev fænomenet spinal muskelatrofi, men indtil i dag har ingen været i stand til at finde effektiv medicin fra den nævnte sygdom.

Læger har opdelt problemet i forskellige typer. I alt er der fire typer af denne arvelige sygdom, blandt hvilke type 1-atrofi kan kaldes den mest alvorlige. Der er ingen behandling for spinal muskelatrofi type 1, fordi læger beskrev problemet som følger:

Spinal muskelatrofi hos børn

• vises umiddelbart efter barnets fødsel;
• hindrer muligheder normal udvikling baby;
• har meget udtalte symptomer.

Verdensstatistikker viser, at selv halvdelen af ​​nyfødte med denne diagnose ikke lever til 2 års alderen. Det kan lægerne desværre ikke gøre noget ved, for søgen efter en kur mod en så alvorlig sygdom har indtil videre været forgæves. Over tid kan situationen ændre sig til det bedre, men vi kan kun håbe på dette.

Spinal muskelatrofi type 2 er en mere håbefuld mulighed og karakteriseres som følger:

• sygdommen viser sig i alderen 7 til 18 måneder;
• barnet har evnen til at sidde eller stå, selvom han gør dette med besvær;
• der er en chance for, at barnet i det mindste vil vise en vis følsomhed.

Jo ældre barnet er, jo større er chancen for, at det vil kunne leve med dette problem i ret lang tid. Naturligvis vil livskvaliteten lade meget tilbage at ønske, men alligevel er det ikke så trist som i det første tilfælde.

Spinal muskelatrofi type 3 forekommer ret ofte. Denne særlige type problem kan beskrives med følgende ord: det opstår mellem 18 måneder og op til 35 år, en person har evnen til at mærke sine egne ben og nakke, bevæge sig langsomt, følsomhed og alle naturlige reflekser er fuldt ud bevares, han kan spise selv, gå langsomt, der kan opstå problemer med koordinering af bevægelser og hovedstilling, vanskeligheder under spisning.

Type 4-atrofi gør sig gældende efter 35 år og har ofte ikke den store indflydelse på en persons livskvalitet. Med et problem af denne type kan prognosen kaldes positiv, fordi en person kan leve fredeligt, men samtidig støde på nogle ubehagelige øjeblikke. Spinal muskelatrofi i enhver alder er uønsket, men ingen kan helt beskytte sig mod et sådant problem.

Hvordan skal man behandle og om det overhovedet kan behandles

Der er en mening om, at moderne teknologier og erfarne medicinske specialister kan klare absolut ethvert problem. Desværre er dette absolut ikke tilfældet. Effektiv og produktiv medicin, som ville være i stand til at håndtere dette problem er endnu ikke opfundet. Erfarne specialister forsøger at finde en løsning på dette puslespil, men alle forsøg ender i fiasko. På trods af dette tænker moderne læger ikke engang på at give op og forsøger at rette op på situationen som følger:

• udføre fysioterapi for patienten;
• et kursus med speciel massage og fysiske øvelser;
• eliminering ubehag ved hjælp af specielle farmaceutiske præparater.

En sådan behandling vil ikke give et 100% resultat, men det vil lindre ubehag i nogen tid. Ganske ofte forsøger eksperter at bruge chokbølgeterapi, men dette lindrer kun ubehag og smertefulde fornemmelser. Det er umuligt at ændre eller rette noget på det genetiske niveau, og hvis en sådan patologi allerede er til stede, kan den gøre sig gældende på ethvert uhensigtsmæssigt tidspunkt.

Hvis du vælger fra flere problemer de mest ubetydelige, så er det bedre, hvis sygdommen manifesterer sig i voksenalderen, men et nyfødt barn har praktisk talt ingen chance.

Hvordan man identificerer problemet, og hvad man skal gøre for patienten

Spinal muskelatrofi er en ret alvorlig arvelig sygdom. Det vil ikke være svært at gætte dets tilstedeværelse på egen hånd, men en sådan diagnose skal bekræftes af en kvalificeret læge. Hvis problemet opstod umiddelbart efter fødslen af ​​babyen, vil forældrene finde ud af det på barselshospitalet, men en voksen med mistanke om denne særlige patologi bør gøre følgende:

En person skal forstå godt, at han skal leve med en sådan diagnose for evigt. Det vil være godt, hvis patienten ikke går nogen steder på egen hånd, nogen vil altid være i nærheden af ​​ham, fordi der kan være brug for hjælp til enhver tid. Da en person kan kontrollere med sine egne hænder, vil han ikke have lidelser mental natur eller psykiske lidelser, vil han næsten selvstændigt kunne tage sig af sig selv. Kun i nogle tilfælde vil du have brug for hjælp fra udefrakommende.

Spinal muskelatrofi er ikke en erhvervet sygdom, hvilket betyder, at du ikke kan forårsage sådan skade på dig selv gennem hele dit liv. En person kan få skoliose eller brok, men ikke denne form for patologi.

Hvis en person har været nødt til at håndtere en medfødt patologi af denne type, bør han slet ikke fortvivle. En voksen kan leve med en sådan patologi i ret lang tid, men samtidig er det værd at være opmærksom på dig selv og din krop for ikke at forværre situationen yderligere.

Hvis en person har spinal muskelatrofi, skal han tage følgende tips i betragtning:

• ingen grund til at forsøge at lave unødvendige bevægelser;
• Du bør ikke prøve at løfte eller bære vægte et sted på egen hånd;
• du behøver ikke sidde stille hele tiden, men du bør ikke gå for længe eller for hurtigt;
• For at undgå synkebesvær bør maden være godt malet, ikke for varm eller kold;
• værd at prøve at forbedre nettoværdi gennem fysioterapi sessioner.

En person, der lider af denne type sygdom, skal føle sig komplet, på trods af tilstedeværelsen af ​​mindre problemer. Det vil være godt, hvis pårørende og venner altid er i nærheden af ​​patienten, især hvis vi taler om om et barn i førskole- eller skolealderen. Dette problem kan ikke kaldes et behageligt fænomen, og effektive lægemidler De har endnu ikke fundet på en måde at bekæmpe det på.

Hvis medfødt patologi gør sig gældende for barnet umiddelbart efter dets fødsel, så har det ikke mange chancer for livet. Som voksen er det ikke så let at udholde et problem, der var iboende på det genetiske niveau, men det er sagtens muligt. Det er værd at prøve med al din magt at i det mindste en smule rette op på situationen og forbedre din livskvalitet. Kirurgi vil heller ikke hjælpe med at genoprette neuronernes følsomhed, men på trods af dette vil den berørte person kunne leve et normalt liv.

Medfødt patologi bekymrer folk mere og mere hvert år, hvilket giver incitament til forskere, der udvikler lægemidler. Måske vil læger over tid være i stand til at finde en kompetent løsning på dette problem, og hver person med en sådan patologi, uanset hvilken alder de er, vil være i stand til at leve fuldt liv. Indtil videre er disse kun antagelser, men for en person er alt muligt, hvis han prøver hårdt. Spinal muskelatrofi er en svær sygdom, men det er fuldt ud muligt at leve normalt med en sådan defekt som voksen.

Spinal muskelatrofi (SMA), eller spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann, er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er karakteriseret ved progressiv hypotension og muskelsvaghed.

Den karakteristiske svækkelse af muskelvæv opstår på grund af den progressive degeneration af alfamotoriske neuroner i det forreste horn af rygmarven. Sygdommen er således baseret på en patologi i rygmarven, som kan være arvelig.

Et træk ved sygdommen er en mere aktiv manifestation af svaghed i skeletmuskler placeret dybere end dem, der er placeret tættere på overfladen af ​​kroppen. I dette materiale vil vi tale om symptomerne og behandlingen af ​​Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi.

Oplysningerne vil være nyttige for alle, der af en række årsager har været nødt til at håndtere denne alvorlige og ofte dødelige sygdom.

Hos nogle patienter kan motoriske neuroner i kranienerverne, især fra par V til XII, også være involveret i den patologiske proces. I dette tilfælde stammer sygdommen fra bageste horn celler i rygmarven, som ud over alt forårsager insufficiens af mellemgulvsmusklerne, mavetarmkanalen, hjerte og lukkemuskler.

I 1890 beskrev Werdnig første gang den klassiske infantile form for SMA - en manifestation af syndromet hos børn tidlig alder. Mange år senere, i 1956, klassificerede Kugelberg og Welander mindre svær form spinal muskelatrofi hos ældre patienter.

Takket være disse videnskabsmænd kan læger i dag præcist skelne SMA fra forskellige typer sygdomme med lignende symptomer, f.eks. muskeldystrofi Duchenne.

Spinal amyotrofi er den mest almindelige diagnose hos piger med alvorligt progressiv svaghed. Dette er en af ​​de mest almindelige genetiske årsager død hos børn.

SMA-syndrom er opdelt i fire typer baseret på patientens alder som følger:

• Type I (spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann). Udvikler op til 6 måneders alderen.
• Type II – mellem 6 og 12 måneder.
• Type III (Kugelberg-Welander sygdom) – i alderen 2 til 15 år
• Type IV hos voksne patienter.

Breder sig

Forekomsten af ​​sygdommen er cirka et tilfælde pr. 15-20 tusinde mennesker. Hvis vi kun taler om nyfødte, vil dette tal være cirka 5-7 tilfælde pr. 100 tusind. Da spinal amyotrofi er en arvelig recessiv sygdom, kan mange forældre være bærere af det og ikke vide det.

Forekomsten af ​​SMA-bærere er 1 ud af 80 med andre ord, hver 80. familie kan have et barn, der lider af spinal muskelatrofi. Denne risiko øges flere gange, når begge forældre er bærere af mutantgenet.

SMA-syndrom er således det mest almindelige degenerativ sygdom nervesystemet hos børn efter cystisk fibrose, og som nævnt ovenfor er dette den førende arvelig årsag spædbørnsdødelighed.

Dødsfaldet skyldes åndedrætssvigt. Jo yngre patienten er tidlige stadier sygdom, jo ​​dårligere er prognosen. Generel gennemsnitsalder på dødstidspunktet er omkring 10 år. Efterretningstilstand og andre indikatorer psykosomatisk udvikling barnet har ingen effekt på udviklingen af ​​sygdommen.

I modsætning til unge patienter er voksne mænd oftere ramt af sygdommen end kvinder i forholdet cirka 2:1, mens det kliniske forløb hos mandlige patienter er mere alvorligt. Stigningen i tilfælde af sygdommen hos kvinder begynder ved omkring 8 års alderen, og drenge "indhenter" piger i en alder af 13.

Spinal muskelatrofi - symptomer

Den første type spinal muskelatrofi får de første symptomer til at dukke op, før barnet er født. De fleste mødre rapporterer unormal føtal inaktivitet sene stadier graviditet. Symptomer på SMA hos nyfødte er ret tydelige - barnet kan ikke vælte sig selv, og efterfølgende tage en siddende stilling.

Derudover udvikler der sig en progressiv klinisk forværring, som i langt de fleste tilfælde ophører fatal. Død opstår normalt som følge af respirationssvigt og dets komplikationer hos patienter i alderen 2 år.

Patienter med type 2 SMA udvikler sig normalt i løbet af de første 4-6 måneder af livet. De kan måske sidde op på egen hånd, men de vil aldrig være i stand til at gå og bliver nødt til det handicapvogn til bevægelse. Som regel lever sådanne børn meget længere end patienter, der lider af Werdnig-Hoffmann spinal atrofi. Den gennemsnitlige levetid er op til 40 år.

Patienter med type 3 har ofte svært ved at gå op ad trapper eller rejse sig fra gulvet, primært på grund af svækkelse af ekstensoren. hofteled. Den forventede levetid er tæt på det normale.

Læs mere om SMA-symptomer

Nyfødte med type 1 spinal muskelatrofi er inaktive. De bevæger deres lemmer med stort besvær, hvis de overhovedet er i stand til det. Hofterne er næsten konstant bøjede, svækkede og kan nemt drejes i forskellige retninger med hånden. Knæene er også bøjede.

Fordi de ydre muskler normalt er mindre påvirkede, bevæger fingrene og tæerne sig næsten normalt. Babyer kan ikke kontrollere eller løfte deres hoved. Areflexia (manglende reflekser) ses hos næsten alle patienter.

Børn, der lider af den anden type SMA, er i stand til at bevæge hovedet, og 75 % af disse patienter kan sidde selvstændigt. Muskelsvaghed stærkere i nedre lemmer end i de øverste. Refleks knæskal fraværende. Ældre børn kan vise biceps og triceps reflekser.

Skoliose er mest almindeligt symptom SMA, og de fleste patienter udvikler hofteluksation, unilateral eller bilateral. Disse tegn udvikler sig før 10 års alderen.

Patienter med type 3 spinal muskelatrofisygdom kan gå tidligt i livet og kan opretholde denne evne ambulant gennem hele livet. ungdom. Svaghed kan føre til, såvel som begrænset udholdenhed af kroppen. En tredjedel af patienterne bliver kørestolsbundne, når de fylder 40 år.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kendt medicinsk behandling for spinal muskelatrofi, så det er værd at bemærke, at overlevelsesraten blandt tidlige og midaldrende patienter er ret lav.

Nyfødte med Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi kræver kun lidt ortopædisk pleje på grund af deres korte forventede levetid. Splinting bruges i tilfælde, der ofte observeres med svækket muskelaktivitet.

For patienter med type II og III SMA kan fysioterapi anvendes til behandling af ledkontraktur (begrænset ledbevægelse). For mere radikal behandling Kirurgisk behandling er indiceret for kontrakturer.

Som nævnt ovenfor er det mest almindelige ortopædiske problem ved SMA-syndrom skoliose, som ofte tager en alvorlig form. Progressionen af ​​spinal krumning er omkring 8° om året, trods behandling med bøjler.

Segmental-type posterior spinal fusion anbefales ofte til unge patienter, hvis krumning af rygsøjlen ikke kan korrigeres med bøjler, samt til patienter ældre end 10 år med en krumning på mere end 40°.

Operationen bør udsættes til kl medicinsk punkt syn det er muligt. Man skal huske på, at krumningens progression sker langsommere hos patienter med den tredje type SMA og optræder oftere i en senere alder.

Kost

Behandling af spinal muskelatrofi kræver en individuel tilgang til rationering af patientens menu, som desværre meget ofte ikke observeres af de behandlende læger. Antropometriske indikatorer, blodsammensætning og biokemiske markører for muskeltilstand er vigtige elementer vurderinger hos patienter med SMA.

Det særlige ved sygdomsforløbet hos en bestemt patient kan kræve indgreb i hans kost for at påvirke ovenstående indikatorer, da det er ved hjælp af mad, at musklerne kan gives dem. næringsstoffer som patienten har brug for i sit tilfælde.

Selvfølgelig er denne tilgang til behandling af spinal muskulær amyotrofi kun relevant ved diagnosticering af den anden eller tredje form af sygdommen.

Fysisk terapi

Yderligere støtte til en patient, der lider af spinal muskelatrofi af anden og tredje type, er ikke mindre vigtig end diæt. Først og fremmest kan du ved hjælp af normaliseret belastning forhindre progression af ledkontraktur samt opretholde styrke, udholdenhed og uafhængighed i egenomsorg.

Fysisk træning spiller en ret betydelig rolle i uddannelsesmæssig, social, psykologisk og faglig aktivitet patienten, da han vil have mulighed for at føre en næsten normal livsstil, som raske mennesker.

Det er ekstremt vigtigt for enhver person at bevare deres uafhængighed og aktivitet. Der er dog sygdomme, hvor patienterne gradvist bliver uarbejdsdygtige og kun kan flytte med hjælp udefra eller i kørestol. Disse typer sygdomme omfatter spinal muskelatrofi, hvor en person måske ikke kun holder op med at gå, men nogle gange endda er ude af stand til at trække vejret på egen hånd.

Spinal muskelatrofi (SMA, spinal amyotrofi) er en hel gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved degeneration af motoriske neuroner i rygmarven.

Dette er en af ​​de mest almindelige patologier blandt genetiske lidelser. Incidensraten blandt nyfødte er et tilfælde pr. 6.000-10.000 børn, afhængigt af det undersøgte land. Næsten halvdelen af ​​dem, der er født med SMA, kan ikke engang blive to år og dør.

Muskelatrofi er dog ikke kun en børnesygdom, den kan ramme mennesker i alle aldre. Forskere har fundet ud af, at hver 50. indbygger på Jorden er en bærer af det recessive gen SMN1 (survival motor neuron), som fører til SMA. Selvom alle typer af denne sygdom opstår fra en mutation i en kromosomregion, har den mange former med forskellige grader manifestationer af symptomer i alle aldre. På trods af tab af muskelmotorisk aktivitet forbliver deres følsomhed. Patienternes intelligens påvirkes ikke af forløbet, det er helt normalt.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1891 af Guido Werding, som ikke kun registrerede symptomerne, men også studerede morfologiske ændringer i muskler, nerver og rygmarv.

De mest almindelige typer af SMA er proksimale (ca. 80-90% af alle tilfælde), hvor muskler placeret tættere på kroppens centrum (lårben, vertebral, interkostal osv.) er mere påvirket.

Video om en patient med spinal muskelatrofi

Typer af sygdom og sværhedsgraden af ​​manifestationer

Blandt de proksimale typer skelnes der mellem fire former for sygdommen, som er grupperet ud fra alderen for processens begyndelse, sværhedsgraden af ​​symptomer og gennemsnitlig varighed liv.

Former for proksimal spinal amyotrofi - tabel

Der er en række spinale muskelatrofier, der involverer de distale dele af kroppen. Oftest ramt øvre lemmer, og selve sygdommen registreres normalt i en ret voksen alder.

Ved SMA mister muskler betydeligt deres masse og volumen.

Ud over denne klassifikation er der en opdeling af SMA i isolerede (kun opstår på grund af beskadigelse af motoriske neuroner i rygmarven) og kombinerede former (spinal amyotrofi ledsages af f.eks. yderligere sygdomme, såsom hjertesygdomme, mental retardering, medfødte frakturer osv.).

Årsager og faktorer til patologi

Spinal muskeldystrofier opstår på grund af nedarvede recessive gener placeret på det femte kromosom (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Som regel udviser forældre ikke manifestationer af SMA, men begge er bærere og videregiver i 25% af tilfældene et defekt gen til deres barn, hvilket forstyrrer syntesen af ​​SMN-proteinet, hvilket fører til degeneration af motoriske neuroner i rygsøjlen. snor.

Forstyrrelser i funktionen af ​​kun en del af kromosomet fører til forskellige typer SMA

På et vist stadium af embryonal udvikling er der en programmeret celledød af forstadier til motorneuroner, der dannes i overskud. Heraf skulle cirka halvdelen forblive normale, som efterfølgende vil differentiere til nerveceller. Men i en vis periode stoppes denne proces af SMN-genets funktion. Når en mutation opstår, forstyrres dens arbejde, celledød fortsætter selv efter barnets fødsel, hvilket fører til spinal muskelatrofi.

Sygdommen påvirker de motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven

Symptomer hos børn og voksne

Det vigtigste symptom på SMA-sygdom er muskelslaphed, svaghed og atrofi. Imidlertid har hver form for spinal amyotrofi sine egne karakteristika:

SMA hos gravide er forbundet med mange komplikationer. Ofte kan en kvinde ikke føde alene og får ordineret et kejsersnit.

På røntgenstråler krumningen af ​​rygsøjlen og dens efterfølgende korrektion gennem kirurgi er synlige

Diagnose og differentialdiagnose

En metode, der med 100 % sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​spinal muskelatrofi, er DNA-analyse ved hjælp af molekylær genetisk diagnostik. Det er rettet mod at identificere et defekt gen på det femte kromosom, på 5q11-q13 locus.

DNA-analyse vil hjælpe med at fastslå diagnosen nøjagtigt

Biokemisk analyse udføres for at påvise indholdet af kreatinkinase (CPK), alaninaminotransferase (ALT) og lactatdehydrogenase (LDH). Hvis deres niveau er normalt, giver dette os mulighed for at udelukke progressiv muskeldystrofi med lignende symptomer.

Ved hjælp af EPS (elektrofysiologisk undersøgelse) registreres impulser bioelektrisk aktivitet hjerne og nervestammer. I SMA observeres en "pikkehegn"-rytme, der er karakteristisk for læsioner af neuroner i de forreste horn.

MR-scanninger (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT-scanninger (computertomografi) er ikke altid nyttige til at identificere karakteristiske ændringer til SMA.

Differentialdiagnose er nødvendig for at skelne spinal muskelatrofi fra muskeldystrofi, barndom cerebral parese, amyotrofisk lateral sklerose, Marfan syndrom, flåtbåren hjernebetændelse og andre sygdomme i centralnervesystemet.

Tandem massespektrometri, som giver dig mulighed for at bestemme faldet i niveauet af forskellige aminosyrer i kroppen, afslører en mangel på SMN-proteinet.

Behandling

På dette øjeblik effektiv behandling spinal muskelatrofi er endnu ikke opfundet. Ved indledende påvisning af sygdommen er obligatorisk indlæggelse med forskellige undersøgelser indiceret.

Lægemiddelterapi

Lægemiddelbehandling er rettet mod at forbedre ledningen af ​​nerveimpulser, normalisere blodcirkulationen og bremse ødelæggelsen af ​​motoriske neuroner. Følgende lægemidler bruges:

Kost

Det skal forstås, at ernæringsgrundlaget for en patient med SMA bør være mad, der maksimalt kan forsyne musklerne med de nødvendige stoffer.

Det er værd at berige patientens kost med fødevarer, der indeholder højt indhold egern. Der er dog ingen pålidelige data, der indikerer en forbedring af tilstanden hos patienter med bestemt kost, ikke i øjeblikket. I nogle tilfælde kan overdreven indtagelse af aminosyrer i kroppen være skadelig, da der ikke er nok muskelvæv i stand til at behandle dem.

Bælgplanter er en kilde til protein

Kalorieindholdet i mad bør reduceres, da nogle patienter på grund af utilstrækkelig fysisk aktivitet har tendens til at tage på i overvægt.

Fysioterapeutiske metoder, herunder massage

Patienterne skal have sessioner terapeutisk massage rettet mod at vedligeholde muskelfunktioner. UHF (ultra-højfrekvent terapi), elektroforese og manuel praksis vil også være nyttige. Der er særlige åndedrætsøvelser at stimulere lungefunktionen.

Massage er et middel til behandling af spinal amyotrofi

Brug af normaliseret fysisk aktivitet Du kan forhindre ledstivhed og holde musklerne tonede. Øvelser i poolen, hvor der er minimal stress på rygsøjlen, er meget nyttige. Det er vigtigt at vælge de rigtige ortopædiske enheder, der vil give støtte til brystet og lemmerne.

Patienter med SMA er tvunget til at bruge specielle rollatorer, der støtter dem, mens de går

Folkemidler

Der er ingen folkemedicin til behandling af spinal muskelatrofi. Det er meget vigtigt at konsultere en læge umiddelbart efter at have bemærket de første symptomer. Du bør under ingen omstændigheder selvmedicinere, da det kan være fatalt.

Behandlingsprognose og mulige komplikationer

Behandlingsprognosen afhænger i høj grad af typen af ​​spinal muskelatrofi. Ved selveste ondartet først I dette tilfælde er det mest almindelige resultat patientens tidlige død, og i andre tilfælde er det nogle gange muligt at bevare evnen til at bevæge sig selvstændigt ind i alderdommen.

Komplikationer af SMA omfatter: skoliose, akut lungesvigt, lammelser, brystdeformationer, tab af tygge- og synkefunktioner.

Forebyggelse

Der er ingen forebyggelse for spinal muskelatrofi. Det eneste du kan gøre er at konsultere en genetiker, når du planlægger en graviditet.

Enhver vigtig samtale mellem os, personalet på børnehospicet, går ud på at diskutere et enkelt emne. Hvad er bedre - at lade et uhelbredeligt sygt barn dø fredeligt, uden at forlænge lidelsen, for livet i rør, på medicinsk udstyr kan næppe kaldes et fuldt liv. Men hvem kan bestemme, hvis liv er tilfredsstillende, og hvis ikke? Når alt kommer til alt, ved vi nu, hvor meget godt der kan være, selv i det meste i alvorlig tilstand, selv på en ventilator - du kan svømme i poolen, ride på yachter, studere i skolen og rejse til forskellige byer... Så hvad er mere korrekt? Gang på gang vender vi tilbage til denne samtale, men kan ikke finde et svar.

De fleste forældre er klar til at forlænge livet for deres børn for enhver pris. Også selvom barnet ikke kan noget, selvom det er dækket af rør, så længe det er i live. Der er et meget lille antal familier, der hellere vil give slip end at se deres barn lide. Men russisk medicin redder alle uden at give et valg – hvis familien er med kritisk situation vil tilkalde en ambulance, vil barnet uvægerligt være tilsluttet en ventilator. ortodokse kirke tilbyder at bære sit kors til enden, russisk samfund nægter dødshjælp. Som følge heraf er forældre, der ikke ønsker at forlænge livet for et uhelbredeligt sygt barn kunstigt, tvunget til at gå under jorden. De kan ikke henvende sig til medicinske organisationer for at få hjælp, de kan ikke finde støtte fra venner, de bør ikke ringe ambulance og tal om din beslutning i blogs. De skal tie og forblive alene med hele situationen. Ellers er det meget skræmmende, at de vil dræbe dig, fængsle dig eller fratage dig dine rettigheder.

Jeg ønsker, at enhver familie med et uhelbredeligt sygt barn skal have et valg med hensyn til, hvordan deres barn vil dø. Jeg ønsker virkelig, at enhver familie modtager, uanset hvilket valg der er taget lægebehandling og vores støtte. Så familier, der ikke ønsker at forbinde deres barn til enheder, ikke er tvunget til at gemme sig og være bange.

Vasco døde den 2. september, da han var 7 måneder gammel. Vasco var selv syg svær form SMA, spinal muskulær amyotrofi Werdnig-Hoffmann, SMA type 1. Vascos mor besluttede at tale om, hvordan hendes barn døde for at støtte familier, der ikke ønsker at forlænge deres børns liv ved hjælp af enheder.
Læs venligst denne tekst.

***
Vasco er mit første barn. Dette var et længe ventet, ønsket barn. Vasco gjorde mig til mor.

Jeg tror, ​​min historie startede som de fleste andre familier, der har et barn diagnosticeret med SMA. På Vasco-fødehospitalet gav de mig 9 point ud af 10 på Apgar-skalaen. Alt var godt. Men efter 2 måneder begyndte jeg at bemærke, at han ikke gjorde noget forsøg på at holde hovedet op og bevægede arme og ben meget lidt. Ved en aftale med en ortopæd bad jeg lægen om at være opmærksom på dette, han sendte os til en neurolog, neurologen undersøgte Vasco og sagde, at det højst sandsynligt var dette genetisk sygdom– spinal muskulær amyotrofi (SMA), den mest alvorlige form (Werdnig-Hoffman). Vi passerede genetisk analyse, gik vi til konsultation hos en professor på børne-neurologisk hospital. Diagnosen SMA blev bekræftet.

På hospitalet fik vi straks at vide, at denne sygdom var uhelbredelig. En dødelig sygdom. Levetidsprognose - maksimalt 2 år. De rådede mig til at begynde at tænke på andre børn og næste graviditet lav en SMA-test. Det er, som om de allerede har opgivet Vasco. Hvad skal vi gøre med ham, hvordan skal vi passe ham, hvordan vi kan hjælpe ham? Hospitalet sagde ikke noget om dette og udskrev os hjem.

Alle pårørende var chokerede, da de fik at vide Vascos diagnose. Hverken min familie eller min mands familie havde nogen børn med SMA, vi havde aldrig hørt om sådan en sygdom før. Først sagde alle, at testene skulle laves om, måske var det en fejl? Så foreslog min mand at sende barnet til Børnehjem, sagde han, at han ikke kunne se sin søn blive syg og dø. Han sagde også, at før han mødte mig, var alt godt i hans liv, men nu skete dette, og det er sandsynligvis mig, der betaler for mine synder. Senere læste jeg historierne om andre familier med SMA og så ofte fædre gå.

Jeg begyndte at google og ledte efter klinikker, der beskæftigede sig med SMA. Så på internettet fandt jeg en gruppe forældre i Socialt netværk I kontakt med. Jeg begyndte at korrespondere med andre forældre, lærte om det italienske center til at hjælpe børn med SMA SAPRE og mødte en mor fra Italien, som for nylig mistede et barn med samme form for SMA som Vasco. Jeg var mest interesseret i, hvad der ville ske med barnet, og hvordan man kunne hjælpe det?

Jeg modtog alle oplysninger fra de samme forældre. De fortalte mig, at sygdommen ville udvikle sig, at Vasco snart ville holde op med at spise, og så ville vejrtrækningsbesvær begynde. Og at jeg har et valg. Du kan kunstigt støtte et barns liv ved hjælp af enheder - en hostehoste, et sanatorium, en enhed kunstig ventilation lunger. Så vil barnet kunne leve længe nok i Italien er der børn i respirator, som allerede er 18-20 år gamle. Men de er fuldstændig immobiliserede og kan ikke tale. Intellektet i SMA er bevaret, hvilket betyder, at barnet vil være fuldt ud klar over alt, hvad der sker med ham. Eller du kan nægte at bruge alle apparater og give barnet palliativ pleje, det vil sige tage vare på dets livskvalitet, lindre lidelse ved hjælp af medicin. Men så er det usandsynligt, at Vasco vil leve i et år.

Hvis alle disse enheder, dagligt medicinske procedurer kunne have bragt i det mindste nogle fordele, forbedret hans tilstand... Men jeg forstod, at kun forværring ventede os forude. At alle manipulationer, rør og anordninger vil forårsage lidelse for barnet. At livet på en ventilator vil være år med fysisk eksistens, år med pine for barnet. Jeg tror, ​​at kunstig opretholdelse af liv på enheder på en eller anden måde er forkert... Alle træffer deres eget valg. Jeg valgte den palliative vej for Vasco. Hvis eutanasi var tilladt i vores land, ville jeg vælge denne mulighed.

Jeg fortalte min mand, forældre og venner om mit valg. De gav mig alle moralsk støtte, selvom næppe nogen helt forstod, hvad Vascos sygdom var. Min mand sagde, at han heller ikke ønsker, at Vasco skal bruge hele sit liv på maskiner. Men han overførte fuldstændig den videre pasning af barnet på mine skuldre. Han sagde, at han ikke selv kunne holde det ud. Så jeg blev alene med barnet.

Indtil 5 måneder var alt fint. Sammen med Vasco vendte vi tilbage fra Bulgarien, hvor min mand boede, til Moskva. Jeg lavede en midlertidig registrering for mig selv i Moskva og ønskede at gøre det samme for Vasco, men jeg fik at vide, at dette var umuligt uden min fars skriftlige tilladelse. Jeg havde en erklæring fra Vascos far om at tage barnet med til udlandet, og der stod en linje der om, at jeg har ret til at underskrive alt Nødvendige dokumenter, men de fortalte mig, at der er behov for en form for særskilt erklæring, specifikt til midlertidig registrering. Vasko havde russisk statsborgerskab, en russisk forsikring, men vi havde aldrig tid til at registrere os.

Ved udgangen af ​​den 5. måned begyndte Vasco at hvæse, makrota begyndte at akkumulere, og savlen steg. Jeg købte en aspirator og lærte at fjerne makrofager gennem næse og mund med et rør og dermed gøre vejrtrækningen lettere. Vi havde ikke problemer som andre børn med SMA - Vasco blev ikke blå og sov godt om natten. Men en dag drak Vasco af en flaske, blev kvalt, aspiration ind i lungerne opstod, mit barn begyndte at blive kvalt, jeg ringede til en ambulance, Vasco holdt op med at trække vejret. Jeg var meget bange, da jeg så et barn med store øjne, der blev blåt, uden at trække vejret. Jeg følte mig bange. Da ambulancen nåede frem, var han allerede kommet til bevidsthed. Lægerne undersøgte Vasco og tog os til hospitalet, til afdelingen for infektionssygdomme.

Nu forstår jeg, at jeg ikke var forberedt på, hvordan Vascos tilstand ville forværres. Jeg vidste ikke, hvordan det præcist ville ske, disse vejrtrækningsproblemer, hvordan mit barn ville dø... Når du ser et barn, der er ved at blive kvalt, og du indser, at du ikke kan lindre hans tilstand, er det meget svært. Jeg troede ikke engang, at alt ville ske så hurtigt. På hospitalet sker alt automatisk. Vi fik straks en sonde, fordi... Vascos synke-refleks begyndte at forsvinde, og jeg håbede, at han ville få styrke efter at have fået nok næring og komme sig. Jeg troede ikke, at alt ville ske så hurtigt...

Hospitalet har nok tænkt, at hvis jeg kender diagnosen, så ved jeg, hvad det er for en sygdom. Ingen talte med mig om prognoser. En øjenlæge, en kardiolog og en neurolog blev tilkaldt for at se Vasco. Neurologen spurgte: ”Hvad vil du høre fra mig? Du kender din diagnose." Da jeg spurgte lægen om prognosen for forværret vejrtrækning, dynamikken og hvordan vejrtrækningsproblemer ville udvikle sig, fik jeg at vide, at "ingen vil nogensinde være i stand til at svare på dette spørgsmål." Hvis bare de havde fortalt mig, at barnet begyndte at blive alvorligt forværret, og der var kort tid tilbage, før han skulle tilsluttes maskinen... Men jeg indså, at vores læger ved lidt om denne sygdom, for ikke at nævne sygeplejersker .

Familier har brug for først og fremmest Informationssupport. At have information om sygdommen, hvordan den udvikler sig, og hvordan man kan hjælpe barnet. Når en diagnose stilles, skal du sørge for kontakter til organisationer, grupper og fonde, der kan fortælle forældre om denne sygdom. Det er vigtigt at vide, hvad der vil ske i hvilken rækkefølge og præcis hvordan. Dette bør fortælles på forhånd, så du er forberedt - hvordan forværringen vil ske, hvad der præcist vil ske med barnet. Det er vigtigt at finde ud af dette så tidligt som muligt, så det ikke er så skræmmende, når det hele starter. For eksempel vidste jeg på forhånd, at der ville begynde hvæsen og spyt, som han ikke selv ville kunne hoste op, og jeg vidste, hvordan jeg skulle hjælpe ham. Hvad kan der gøres for at lindre tilstanden - bankning, i hvilke stillinger man skal holde barnet. Men jeg vidste det fra mødre til de samme børn og ikke fra læger.

Vi var på hospitalet, lægerne håbede hele tiden, at vi ville blive udskrevet hjem i morgen. Da Vascos sonde blev skiftet, følte han sig utilpas, aspiration opstod igen, lægerne ordinerede os inhalationer, som, som jeg senere fandt ud af, er kontraindiceret til børn med SMA. En morgen vågnede jeg og så, at Vasco ikke trak vejret som normalt. Selv efter at jeg havde banket på den og renset den, forsvandt hvæsen ikke. Jeg gik hele tiden for at vise det til lægerne, men de svarede, at det var sådan en sygdom, der kunne ikke gøres noget. Jeg bad om et pulsoximeter til at måle min saturation (iltniveau i blodet), men de sagde at afdelingen ikke havde et pulsoximeter. Klokken 21 begyndte Vasco at blive kvalt og blev blå over det hele. Jeg tog ham i mine arme og løb hen til sygeplejersken. Sygeplejersken forsøgte at finde vagtlægen, men det kunne hun ikke. Sammen løb vi på intensivafdelingen. Ved dørene til intensivafdelingen tog sygeplejersken babyen fra mine hænder og sagde: "Vent, du kan ikke gå derind." Jeg blev stående tæt ved dørene til intensivafdelingen. Jeg ved ikke, hvor lang tid der er gået. Så gik døren op, lægen kom ud og sagde: "Vi koblede ham til en ventilator. Vi forsøgte at puste ham ud med en Ambu-pose, men det virkede ikke, så vi koblede ham til maskinen.”

Første gang jeg så ham, var jeg forfærdelig. Maskinerne, rørene, det var så forfærdeligt... Barnet har ingen stemme. Jeg ser ham græde, men jeg hører ham ikke. Jeg spurgte lægen, hvorfor der ikke er nogen stemme? De svarede mig: "Han er på enheden." Ingen forklarede mig noget. Der var alle forældrene i nærheden af ​​dørene til intensivafdelingen og ventede på, at lægen skulle komme ud. Han tog aldrig afsted til det aftalte tidspunkt, alt kom altid for sent. Vi kom og ventede, og vidste ikke, om de ville lade os se deres børn i dag? De fik ikke adgang hver dag. På en eller anden måde vidste jeg, at pårørende ikke måtte komme ind på intensivafdelingen. For mig var det som en lov. Jeg troede ikke engang, at det var muligt at opnå samvær med et barn på intensivafdelingen. De 5 minutter, som jeg fik lov til at se Vasco i, var en gave til mig. Efter 5 minutter kom de ind og sagde: "Det er det, det er nok." Og jeg gik. Først nu, da jeg læste artikler om børns intensivafdelinger, lærte jeg, at ifølge loven har hospitalet ikke ret til at forbyde forældre at være sammen med deres barn på intensiv, at det er rent interne regler. Hvis jeg havde vidst fra begyndelsen, at jeg havde ret til at være sammen med Vasco... Det er selvfølgelig meget forfærdeligt, når man besøger sit barn i bare et par minutter.

Som lederen fortalte mig, var Vasco den første dag på intensivafdelingen rastløs og stønnede, fordi han var vant til at være hos mig døgnet rundt, i mine arme. Og så begyndte han, som hun udtrykte det, at vænne sig til røret, at vænne sig til det. Da jeg kom ind, græd han i hele 5 minutter, jeg var der. Han græd, tror jeg, fordi han genkendte mig og ville have mig til at tage ham i mine arme, han var bange der, med ukendte ansigter, piber...
Lægen fortalte mig, at barnet skulle have en trakeostomi så hurtigt som muligt, og jeg skulle underskrive en samtykkeerklæring. Jeg spurgte, hvorfor de ikke bad om mit samtykke, da de koblede barnet til ventilatoren? Lægen svarede, at dette ikke kræver forældrenes tilladelse, det er lige meget for dem, hvad jeg mener, i en kritisk situation handler læger efter eget skøn. Men nu har de brug for mit samtykke til at give Vasco en trakeostomi, et rør i hans hals, hvorigennem en maskine vil blive forbundet langvarig ventilation lunger. Jeg nægtede at underskrive nogen papirer. Problemet er, at vi forældre mangler information om vores rettigheder. Jeg ved ikke, om jeg havde ret til at skrive et afslag på genoplivning?

Palliativ behandling af barnet diskuteres ikke engang på hospitalerne. I Rusland har vi kun én måde - at gøre alt for at støtte livet. Men der ydes ingen hjælp til børn på mekanisk ventilation. Staten giver ikke børn udstyr og forsyninger til at leve på en ventilator derhjemme. Der er ingen hjælp til familier, der beslutter sig for at tage deres barn hjem på egen hånd. Lederen af ​​intensivafdelingen fortalte mig, at før Vasco var der et barn med SMA på deres afdeling, han boede på intensivafdelingen i et år og døde der uden nogensinde at vende hjem. Jeg forstod, at jeg ikke ville være i stand til at tage Vasco med hjem fra intensiv i respirator, fordi vi ikke ville have nogen hjælp derhjemme.

Jeg spurgte, om det var muligt at frakoble Vasco fra enheden? På forældreforummet sagde de, at nogle gange bliver børn med SMA koblet fra respiratoren, og de trækker vejret af sig selv. Jeg spurgte, om dette var muligt for Vasco? De svarede 100% nej, Vasco vil ikke kunne leve uden apparatet, han skal have en trakeostomi, og så vil barnet enten forblive på intensiv for evigt, eller han kan blive overført til et hospice, hvor børn er på mekanisk ventilation .

Før Vasco blev født, vidste jeg lidt om hospice, jeg troede, det var en institution for kræftpatienter. Jeg tror, ​​de fleste mennesker ikke forstår, hvad det er palliativ pleje og hospice. For eksempel vidste jeg ikke engang, at der var palliativ behandling, jeg kendte ikke ordet, hvad denne hjælp kunne bestå af. Da jeg læste, at børn kan bo hos deres forældre på hospice, besluttede jeg at flytte på hospice bare for at være sammen med Vasco. Jeg begyndte at lede efter et hospice i Moskva, men det viste sig, at børnehospitalet i hovedstaden endnu ikke var bygget, og Palliative Care Center i det videnskabelige og praktiske center og den palliative afdeling Morozov Hospital De accepterer ikke børn uden Moskva-registrering.

Jeg korresponderede med andre forældre til børn med SMA, og en mor hjalp mig med at forhandle med et børnehospice i deres by, Kazan. Hun gav mig telefonnummeret til lederen af ​​intensivafdelingen på børnehospitalet, jeg ringede til ham, han lovede at tale med børnehospicet i Kazan og, som en sidste udvej, acceptere Vasco på sin intensivafdeling, fordi. .. der kan forældre være sammen med deres børn fra morgen til aften. Lægen vidste om udenlandsk erfaring håndtering af børn med SMA, om muligheden for at vælge mellem respirator og palliativ behandling, var han loyal over for begge muligheder, men sagde straks, at det ikke længere var muligt at koble Vasco fra respiratoren.

Børnehospicet i Kazan indvilligede i at tage imod Vasco og mig. De sagde, at manglen på opholdstilladelse eller registrering ikke er et problem for dem, de accepterer børn fra enhver region gratis. Vi var overraskede over, hvorfor det viste sig at være så svært i Moskva. Moskva-hospitalet var interesseret i at flytte os et andet sted så hurtigt som muligt, så da jeg fortalte intensivafdelingen, at vi skulle på et børnehospice i Kazan, blev afdelingslederen overrasket over hvorfor der, men blandede sig ikke i os. . Jeg forstod det pga Det var mit initiativ at tage Vasco til Kazan, og jeg skal organisere transporten af ​​barnet til en anden by på en ventilator. Den statslige ambulance kunne kun tage os inden for Moskva, og den private var meget dyr, så jeg henvendte mig til Vera Hospice Fund for at få hjælp. Fonden betalte en ambulance fra et privat firma til os, og sådan kom vi til Kazan.

På hospice var Vasco den første patient i en ventilator. Selve enheden blev givet til os gratis på intensivafdelingen på Kazan børnehospitalet. En læge kom til os hver dag til undersøgelse, sygeplejersker gav IV, men resten af ​​tiden var vi alene på værelset, og jeg tog mig selv af barnet. Sandsynligvis vidste hospice heller ikke meget om denne sygdom. Alligevel var jeg glad for, at vi var på hospice og ikke på intensiv. På intensivafdelingen er der en følelse af et hospital, alle disse maskiner, der blinker, bipper, rør... Det var svært for mig at se på de andre børn, jeg gik hen ad gangen og vendte mig væk. Hospice er lavet i form af et hotel, der er ingen følelse af, at du er på et hospital. Du bor på et separat værelse med dit barn og kan være hos ham døgnet rundt. På hospice er der flere boligindretning. Den første dag kom der endda en psykolog til mig, præsenterede sig og sagde, at jeg om nødvendigt kunne kontakte ham. Jeg har ikke søgt, jeg har aldrig haft erfaring med at kommunikere med en psykolog, jeg kan ikke forestille mig, hvordan du kan dele med fremmed deres problemer, de har bare standardsæt med skabelonord til støtte.

På hospice var Vasco mere rolig. Jeg var i nærheden, de gav ham morfin. Der var et konstant dryp af morfin. Hvis han begyndte at bekymre sig, blev morfindosis øget. Der er ingen stemme på røret fra ventilatoren, kun en grædende grimase. Vasco fik et afslappende middel, men det virkede ikke, babyen opførte sig stadig uroligt. Og da de gav morfin, blev Vasco rolig. Morfin er et af de vigtigste midler til at lindre tilstanden. Da jeg fortalte ham digte, sang sange, som han elskede, smilede Vasco og lyttede.

I Rusland sidestilles morfin ofte med dødshjælp – bruger man morfin betyder det, at der er tale om et frivilligt dødsfald, som er forbudt i vores land. Og det gør en palliativ vej umulig for et barn med SMA. Den palliative vej består jo af ordentlig pleje og smertebehandling, så forringelse ikke medfører fysiske lidelser for barnet. Jeg forsøgte at forstå, hvad et barn føler, når hans vejrtrækning forværres - smerte, ubehag? Hvordan har han det fysisk niveau? Når man efter et hurtigt løb har hurtig vejrtrækning, alt indeni brænder og det gør ondt at trække vejret, tror jeg børn med SMA har de samme fornemmelser. I Rusland har læger ikke erfaring med at vurdere smerteniveauet hos et barn, hvornår og hvordan man giver smertelindring. Jeg var ikke sikker på, at jeg kunne få morfin til Vasco derhjemme. Jeg kendte ikke proceduren for at få smertestillende medicin. Der synes ikke at være nogen sådan vej i Rusland nu.

Vasco døsede mere og mere, end han var vågen. De sidste 3 dage har han sovet næsten konstant. Takykardi steg. Da jeg så på barnet på apparatet, forekom det mig, at han ikke længere trak vejret, det var blot bevægelsen af ​​mellemgulvet under påvirkning af apparatet. En slags unaturlig tilstand. Fra 3 til 5 om morgenen opførte Vasco sig uroligt og sov ikke. Vi gav ham en ekstra dosis morfin, og han faldt til ro. En time senere forekom det mig, at han ikke trak vejret. Apparatet virker, men han ligger med lukkede øjne, og det føles som om han ikke længere trækker vejret. Jeg ved ikke, hvordan jeg skal forklare det. Jeg ringede til sygeplejersken, hun kiggede, lyttede og sagde, at der ikke var puls. Hans hjerte stoppede. Først da blev det muligt at slukke for enheden.

På den ene side er jeg glad for, at barnet ikke længere lider, at det nu har det godt. På den anden side, hvis jeg nu ikke var gravid med mit andet barn, ville livet være stoppet for mig. Når jeg læste artikler om børn med SMA og ser billeder på internettet, tænkte jeg aldrig på, at jeg gjorde noget forkert. Jeg læste præsternes meninger, nogle skrev, at det ikke alle er genoplivningsmetoder til at holde et barn imod Gud? Jeg læste publikationer om, at børn er deres forældres karma. Barnet vælger selv, hvilken familie der skal fødes ind i. Og hvis dette skete, betyder det, at både jeg og barnet havde brug for det - det var nødvendigt at gå igennem dette af en eller anden grund...

Jeg besluttede at lave dette interview, fordi jeg ønsker, at forældre skal vide, at der er et valg. Der er intet svar på, hvad der er rigtigt og hvad der er forkert. Alle vælger selv, hvordan de har det. Men jeg vil virkelig sørge for, at et valg i Rusland bliver muligt for uhelbredeligt syge børn, og palliativ behandling bliver tilgængelig.
Alesya, Vascos mor