Præsentation om biologi "menneskelige arvelige sygdomme". Gensygdomme Præsentation af arvelige menneskelige sygdomme

Arvelige sygdomme er menneskelige sygdomme forårsaget af kromosomale og genmutationer. Der er mere end 6000 af dem Udtrykkene "arvelig sygdom" og "medfødt sygdom" bruges ofte fejlagtigt som synonymer, men medfødte sygdomme er de sygdomme, der er til stede ved et barns fødsel og kan være forårsaget af både arvelige og eksogene. faktorer under graviditeten.

Når en mutation opstår i en celle i de tidlige stadier af ontogenese, vil der udvikles væv fra den, hvoraf alle celler vil bære denne mutation. Jo tidligere en somatisk mutation indtræffer, jo større er det areal af kroppen, der bærer mutanttrækket. Hos mennesker fører somatiske mutationer ofte til udvikling af ondartede tumorer. Brystkræft er resultatet af somatiske mutationer Hos mennesker fører somatiske mutationer ofte til udvikling af ondartede tumorer. Brystkræft er resultatet af somatiske mutationer Somatiske mutationer

Generative mutationer 1. Monogene - mutationer i ét gen Den samlede hyppighed af gensygdomme i befolkningen er 1-2% Den samlede hyppighed af gensygdomme i befolkningen er 1-2% Forårsaget af mutationer eller fravær af individuelle gener og nedarves i fuld overensstemmelse med Mendels love Forårsaget af mutationer eller fravær af individuelle gener og nedarves i fuld overensstemmelse med Mendels love. Kliniske manifestationer opstår som følge af fraværet af visse genetiske oplysninger, eller implementeringen af ​​defekt information. Kliniske manifestationer opstår som følge af fraværet af visse genetiske oplysninger eller implementeringen af ​​defekt information. Albinisme

1.1 Autosomalt dominante monogene sygdomme Virkningen af ​​mutantgenet er næsten altid manifesteret Effekten af ​​mutantgenet manifesteres næsten altid Syge drenge og piger fødes med samme hyppighed. Berørte drenge og piger fødes med samme hyppighed. Sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos afkommet er 50%. Sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos afkommet er 50%. Det er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​strukturelle proteiner eller proteiner, der udfører specifikke funktioner (for eksempel hæmoglobin) Det er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​strukturelle proteiner eller proteiner, der udfører specifikke funktioner (for eksempel hæmoglobin)

En arvelig bindevævssygdom forårsaget af flere genmutationer, manifesteret ved skeletforandringer: høj statur med en relativt kort krop, lange edderkoppelignende fingre (arachnodactyly), løse led, ofte skoliose, kyfose, brystdeformiteter (pitting eller køl), hvælvede himmel. Øjenlæsioner er også almindelige. På grund af abnormiteter i det kardiovaskulære system er den gennemsnitlige levetid reduceret til 35 år. Morphan syndrom

Den høje frigivelse af adrenalin, der er karakteristisk for sygdommen, bidrager ikke kun til udviklingen af ​​kardiovaskulære komplikationer, men også til fremkomsten hos nogle individer af særlig "åndsstyrke" og mentalt talent. Behandlingsmuligheder er ukendte. Det menes, at Paganini, Andersen, Chukovsky led af det Arachnodactyly - forlængelse af leddene

Den mærkelige stamme af strudsefolk (Sapadi) i Centralafrika adskiller sig fra andre indbyggere på Jorden ved en fantastisk egenskab: de har kun to tæer på fødderne, og begge er store! Dette kaldes klosyndrom. Det viste sig, at den første og femte tå på foden var højt udviklet, mens den anden, tredje og fjerde var fuldstændig fraværende (som om de slet ikke skulle have eksisteret!). Denne funktion er fikseret i stammens gener og er nedarvet. Sapadi er fremragende løbere, de klatrer i træer som aber og hopper fra det ene træ til det andet. Forresten er genet, der giver anledning til dette syndrom, dominerende det er nok for en af ​​forældrene at have det, og barnet vil blive født med en deformitet. Klo syndrom

Det mutante gen optræder kun i den homozygote tilstand, og den heterozygote tilstand er den såkaldte "bærer" Syge drenge og piger fødes med samme frekvens. Sandsynligheden for at få et sygt barn er 25 %. Forældre til syge børn kan være fænotypisk raske, men er heterozygote bærere af et mutant gen En autosomal recessiv arvetype er mere typisk for sygdomme, hvor funktionen af ​​et eller flere enzymer er svækket, såkaldte enzymopatier.

Skader på et gen på kromosom 12. Ledsaget af ophobning af phenylalanin og dets giftige produkter, hvilket fører til alvorlig skade på centralnervesystemet, manifesteret, især i form af nedsat mental udvikling. Med rettidig diagnose kan patologiske ændringer helt undgås, hvis indtaget af phenylalanin fra mad i kroppen er begrænset fra fødslen til puberteten. Fenylketonuri Det vigtigste er en streng diæt! Sen påbegyndelse af behandling, selvom det giver en vis effekt, eliminerer ikke tidligere udviklede irreversible ændringer i hjernevæv

Seglcelleanæmi Røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin S i stedet for normalt hæmoglobin A, har en karakteristisk halvmåneform (seglform) under mikroskopet, hvorfor denne form for hæmoglobinopati kaldes seglcelleanæmi. Røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin S, har reduceret modstand og nedsat ilttransporterende evne S-hæmoglobin A-hæmoglobin

Progeria Progeria (græsk progērōs for tidligt ældet) en patologisk tilstand karakteriseret ved et kompleks af ændringer i huden og indre organer forårsaget af for tidlig ældning af kroppen Progeria (græsk progērōs for tidligt ældet) en patologisk tilstand karakteriseret ved et kompleks af forandringer i huden og indre organer forårsaget af for tidlig ældning af kroppen

Jeg begyndte at blive gammel, livet er allerede kort. For mange mennesker er det som en flod, der styrter et sted ud i den lokkende afstand, skænker nu glæde, nu sorg, nu sorg. Min er som en klippe med et vandfald, der falder ned fra himlen som et sølvhagl; Det dråbe, der blev givet et sekund, Kun for at knække på klipperne i bunden. Men der er ingen misundelse over den mægtige flod, som flyder jævnt langs stien på sandet. Deres skæbne er én - efter at have afsluttet deres vandringer, kan de finde fred i medfølelsens hav. Selvom mit liv ikke er langt, er jeg ikke bange for skæbnen, når alt kommer til alt, efter at være blevet til damp, vil jeg vende tilbage til himlen igen. 29. september 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 år med sin mor.

Hæmofili Hæmofili er en arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat eller forringet syntese af blodkoagulationsfaktorer. Typisk lider mænd af sygdommen, mens kvinder fungerer som bærere af hæmofili. Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria af England, som videregav defekte gener til sine to døtre og søn Leopold og senere til sine børnebørn og oldebørn, herunder den russiske tsarevich Alexei Nikolaevich, hvis mor, tsarina Alexandra Feodorovna , var en bærer af hæmofili-genet. Dronning Victoria

De opstår på grund af ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosomer. For hver sygdom observeres en typisk karyotype og fænotype (for eksempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotype 47). Kromosomsygdomme er meget mere almindelige end monogene sygdomme og tegner sig for 12% af alle mutationer. De opstår på grund af ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosomer. For hver sygdom observeres en typisk karyotype og fænotype (for eksempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotype 47). Kromosomsygdomme er meget mere almindelige end monogene sygdomme og tegner sig for 12 % af alle mutationer

Eksempler på sygdomme: Shereshevsky-Turner syndrom (mangel på X hos kvinder - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (ekstra X hos mænd - XXX) Cry of the cat syndrom (tab af et fragment af det femte kromosom) Patau syndrom (trisomi 13-XXX) Edwards syndrom (trisomi 18-XXX)

Downs syndrom En sygdom forårsaget af en anomali af kromosomsættet (trisomi 21 par autosomer), hvis vigtigste manifestationer er mental retardering, patientens ejendommelige udseende og medfødte misdannelser En tværgående fold findes ofte på håndfladen er 1 ud af 700 nyfødte.

Tab af et fragment af kromosom 5. Med dette syndrom observeres et karakteristisk skrig af et barn, der minder om en kats mjau, hvis årsag er en ændring i strubehovedet. Hyppigheden af ​​syndromet er ca. 1: Kønsforhold M1: F1,3. Cry of the cat-syndrom web-local.rudn.ru Patau-syndrom En karakteristisk komplikation ved graviditet, når man bærer et foster med Patau-syndrom, er polyhydramnios: det forekommer i næsten 50% af tilfældene. Patau syndrom (trisomi 13) forårsager alvorlige fødselsdefekter. web-local.rudn.ru

Sygdomme er forårsaget af den polymere karakter af interaktionen mellem gener eller en kombination af interaktionen mellem flere gener og miljøfaktorer (multifaktorielle sygdomme). Polygene sygdomme nedarves ikke ifølge Mendelske love. Til vurdering af genetisk risiko anvendes særlige tabeller for nogle maligne neoplasmer, udviklingsdefekter, samt disposition for kranspulsåresygdom, diabetes mellitus og alkoholisme, læbe-ganespalte, medfødt hofteluksation, skizofreni, medfødte hjertefejl wos-l. ru

Der er 37 gener i mitokondrie-DNA, de er involveret i energiproduktionen, derfor forårsager sygdomme forbundet med mutationer i mitokondrie-gener energimangel i celler. Ved undfangelsen modtager embryonet sine mitokondrier fra moderens æg (faderens æg dør). 4. Mitokondrielle mutationer

Risikofaktorer Fysiske faktorer (forskellige typer af ioniserende stråling, ultraviolet stråling, elektromagnetisk stråling) Kemiske faktorer (insekticider, herbicider, stoffer, alkohol, nogle medikamenter og andre stoffer) Biologiske faktorer (kopper, røde hunde, skoldkopper, fåresyge, influenzavirus, mæslinger, hepatitis Kvindens alder er over 35 år, relaterede ægteskaber, tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme i familien).

På Kvindeklinikken: Tilmeld dig Kvindeklinikken så tidligt som muligt! Optimalt – 6-10 ugers graviditet perinatal screening af 1. trimester – tykkelse af føtal nuchal space i uger (normen er op til 3 mm) og analyse af blodhormonniveauer uger: ultralyd og blodniveauer af hCG og AFP – risiko. beregnes matematisk. Down, S. Edwards og ugens neuralrørsdefekter: ultralyd af høj kvalitet - synlige anomalier i fosterudviklingen Derudover konsultation med en genetiker: Klinisk og genealogisk metode - analyse af arten af ​​familiebånd, forældrenes alder, tilstedeværelse af. syge børn Cytogenetisk metode - bestemmelse af ændringer i kromosomapparatet, prænatal diagnose - analyse af fostervand Biokemisk metode - analyse af blod- og urinparametre til diagnosticering af arvelige stofskiftesygdomme Forebyggelse Udtagning af en prøve af fostervand

Behandling Diætterapi Erstatningsterapi Fjernelse af toksiske stofskifteprodukter Påvirkning af enzymsyntese Eliminering af visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider osv.) Kirurgisk behandling I dag udvikles der aktivt en ny metode - genterapi. Med denne metode kan defekte gener erstattes af "sunde", og sygdommen kan stoppes ved at eliminere årsagen (defekt gen). Genterapi

Beskrivelse af præsentationen ved individuelle slides:

1 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

2 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

Downs sygdom (én ud af 700 nyfødte) Diagnosen af ​​denne sygdom hos et barn skal stilles af en neonatolog i de første 5-7 dage af den nyfødtes ophold på barselshospitalet og bekræftes ved at undersøge barnets karyotype. Ved Downs syndrom er karyotypen 47 kromosomer, det tredje kromosom findes på det 21. par. Piger og drenge lider lige meget af denne kromosomale patologi.

3 slide

Slidebeskrivelse:

Shereshevsky-Turners sygdom (sygdomshyppighed 1 ud af 3.000 piger) De første tegn på patologi ses oftest i 10-12 års alderen, når pigen er lille af statur, lavt ansat hår på bagsiden af ​​hovedet, ved 13 år. -14 år gammel, fraværet af nogen antydninger til menstruation. Der er en let mental retardering. Det førende symptom hos voksne patienter med Shereshevsky-Turners sygdom er infertilitet. Karyotypen af ​​en sådan patient er 45 kromosomer. Et X-kromosom mangler.

4 dias

Slidebeskrivelse:

Kleinfelters sygdom (1: 18.000 raske mænd, 1: 95 drenge med mental retardering og en ud af 9 mænd med infertilitet) Diagnosen stilles oftest i alderen 16-18 år. Patienten har en høj højde (190 cm og derover), ofte en let mental retardering, lange arme, der er uforholdsmæssigt store i forhold til højden, dækker brystet, når man kredser om det. Når man studerer karyotypen, observeres 47 kromosomer - 47, XXY. Hos voksne patienter med Kleinfelters sygdom er det førende symptom infertilitet.

5 dias

Slidebeskrivelse:

Patientens forældre er raske mennesker, men hver af dem er bærere af et patologisk gen og med 25 % risiko kan de få et sygt barn. Oftere forekommer sådanne tilfælde i beslægtede ægteskaber. Essensen af ​​phenylketonuri er, at aminosyren phenylalanin ikke absorberes af kroppen, og dens giftige koncentrationer påvirker hjernens og en række organers og systemers aktivitet negativt. Forsinket mental og motorisk udvikling, epileptiform-lignende anfald, dyspeptiske manifestationer (lidelser i mave-tarmkanalen) og dermatitis (hudlæsioner) er de vigtigste kliniske manifestationer af denne sygdom. Fenylketonuri (hyppigheden af ​​denne patologi er 1:10.000 nyfødte)

6 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

Cystisk fibrose (sygdomshyppighed er 1:2500) Børn under 1-1,5 år anbefales at blive diagnosticeret for at identificere en alvorlig arvelig sygdom. Med denne patologi observeres skader på åndedrætssystemet og mave-tarmkanalen. Patienten udvikler symptomer på kronisk betændelse i lunger og bronkier i kombination med dyspeptiske symptomer (diarré efterfulgt af forstoppelse, kvalme osv.).

7 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

Hæmofili (hyppigheden af ​​hæmofili A er 1:10.000 mænd, og hæmofili B er 1:25.000-1:55.000) For det meste lider drenge af denne patologi. Mødrene til disse syge børn er bærere af mutationen. Blødningsforstyrrelsen observeret ved hæmofili fører ofte til alvorlige skader på leddene (hæmoragisk arthritis) og andre skader på kroppen forårsager langvarig blødning, som kan være dødelig for en person.

8 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

Duchenne muskeldystrofi (forekommer hos 3 ud af 10.000 drenge) Som med hæmofili er moderen bærer af mutationen. De skeletstribede muskler, først af benene, og i årenes løb af alle andre dele af kroppen, erstattes af bindevæv, der ikke er i stand til at trække sig sammen. Patienten står over for fuldstændig ubevægelighed og død, ofte i det andet årti af livet. Til dato er der ikke udviklet nogen effektiv behandling for Duchennes muskeldystrofi, selvom mange laboratorier rundt om i verden, inklusive vores, forsker i brugen af ​​genteknologiske metoder til denne patologi.

Slide 9

Slidebeskrivelse:

Hypolaktasi Laktoseintolerance er en sygdom karakteriseret ved intolerance over for laktose, et mælkesukker, der findes i moder- og komælk. Det viser sig i form af diarré og oppustethed. Sygdommen kan opstå umiddelbart efter fødslen eller i løbet af livet.

10 dias

Slidebeskrivelse:

Neurofibromatose (observeret hos ca. hver 3.500 nyfødte) Karakteriseret ved forekomsten af ​​et stort antal tumorer hos patienten. Et vigtigt tegn på sygdommen er tilstedeværelsen af ​​mange lysebrune pletter på huden.

11 rutsjebane

Slidebeskrivelse:

Huntingtons sygdom (Forekomsten er ca. 10 personer pr. 100.000) Karakteriseret ved det faktum, at der hos midaldrende mennesker (35-40 år) opstår periodiske muskeltrækninger eller spasmer, og der forekommer gradvis degeneration af hjerneceller. Tab af koordination af bevægelser opstår, tale bliver sløret. Gradvist forsvinder alle funktioner, der kræver muskelkontrol, under ham: personen begynder at grimasere, oplever problemer med at tygge og synke. Hukommelsesproblemer opstår gradvist, depression, panik og følelsesmæssig underskud kan forekomme.

12 dias

Slidebeskrivelse:

Polycystisk nyresygdom (Forekomsten er ca. 1 ud af 1000-1250 nyfødte) Forbundet med dannelsen af ​​mange store cyster i begge nyrer, hvilket reducerer mængden af ​​normalt fungerende væv. Godartede cyster er runde "sække", der indeholder vandig væske. Den største risiko her er forhøjet blodtryk og udvikling af nyresvigt. Hos patienter med den tilsvarende genlidelse er forekomsten i en alder af 80 100 % i en yngre alder, den er lidt lavere.

Slide 13

Slidebeskrivelse:

Risikogruppe - har pårørende, der har lidt eller lider af en arvelig sygdom; - alder over 35 år; - der var udsat for stråling; - tæt forhold til ægtefællen (jo tættere forholdet er, jo højere er risikoen); - din ægtefælle allerede har et barn med en genetisk sygdom; - infertilitet og flere aborter; - bor i nærheden af ​​industrianlæg. Dit blod er nok til analysen!

• Arvelig
• menneskelige sygdomme

• Ekaterinburg, 2007

• Arvelige sygdomme:
• Klassifikation
• Monogene sygdomme
• Kromosomsygdomme
• Polygene sygdomme
• Risikofaktorer for arvelige sygdomme
• Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme

• Lektionsplan

• Arvelige sygdomme er menneskelige sygdomme forårsaget af kromosomale og genmutationer.

• Begreberne "arvelig sygdom" og "medfødt sygdom" bruges ofte fejlagtigt som synonymer, men medfødte sygdomme refererer til de sygdomme, der er til stede ved et barns fødsel og kan være forårsaget af både arvelige og eksogene faktorer.

• Arvelige sygdomme

• Klassifikation
• arvelige sygdomme

• MONOGEN

• KROMOSOMAL

• POLYGEN

• ARVELIGE SYGDOMME

• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv
• Sammenlåst med gulvet

• genomiske mutationer
• kromosomale mutationer

• De er forårsaget af mutationer eller fravær af individuelle gener og nedarves i fuld overensstemmelse med Mendels love (autosomal eller X-bundet arv, dominant eller recessiv).
• Mutationer kan involvere enten en eller begge alleler.

• Monogene sygdomme

• Kliniske manifestationer opstår som følge af fraværet af visse genetiske oplysninger eller implementeringen af ​​defekt information.
• Selvom forekomsten af ​​monogene sygdomme er lav, forsvinder de ikke helt.
• Monogene sygdomme er karakteriseret ved "tavse" gener, hvis handling manifesteres under påvirkning af miljøet.

• Monogene sygdomme

• Det er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​strukturelle proteiner eller proteiner, der udfører specifikke funktioner (for eksempel hæmoglobin)
• Virkningen af ​​mutantgenet er næsten altid manifesteret
• Sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos afkommet er 50%.

• Autosomal dominant
• sygdomme

• Marfan syndrom
• Albrights sygdom
• dysostose
• otosklerose
• paroxysmal myoplegi
• thalassæmi osv.

• Eksempler på sygdomme

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Marfan syndrom

• En arvelig sygdom i bindevæv, manifesteret ved skeletforandringer: høj statur med en relativt kort krop, lange edderkoppelignende fingre (arachnodactyly), løse led, ofte skoliose, kyfose, brystdeformiteter, buet gane. Øjenlæsioner er også almindelige. På grund af abnormiteter i det kardiovaskulære system reduceres den gennemsnitlige levetid.

• Den høje frigivelse af adrenalin, der er karakteristisk for sygdommen, bidrager ikke kun til udviklingen af ​​kardiovaskulære komplikationer, men også til fremkomsten af ​​nogle individer med særlig styrke og mentalt talent. Behandlingsmuligheder er ukendte. Det menes, at Paganini, Andersen og Chukovsky havde det.

• Arachnodactyly

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Det mutante gen optræder kun i homozygot tilstand.
• Berørte drenge og piger fødes med samme hyppighed.
• Sandsynligheden for at få et sygt barn er 25 %.
• Forældre til syge børn kan være fænotypisk raske, men er heterozygote bærere af mutantgenet
• Den autosomale recessive arvetype er mere typisk for sygdomme, hvor funktionen af ​​et eller flere enzymer er svækket - den såkaldte enzymopatier

• Autosomal recessiv
• sygdomme

• Fenylketonuri
• Mikrocefali
• Iktyose (ikke-kønsforbundet)
• Progeria

• Eksempler på sygdomme

• Progeria (græsk progērōs for tidligt ældet) er en patologisk tilstand karakteriseret ved et kompleks af ændringer i huden og de indre organer forårsaget af for tidlig ældning af kroppen. De vigtigste former er barndomsprogeri (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrom) og voksenprogeri (Werner syndrom).

• Progeria

• Progeria
• Jeg begyndte at blive gammel, livet er allerede kort. For mange mennesker er det som en flod, der styrter et sted ud i den dragende afstand, skænker nu glæde, nu sorg, nu sorg.
• Min er som en klippe med et vandfald, der falder ned fra himlen som et sølvhagl; Det dråbe, der gives et sekund, Kun for at knække på klipperne i bunden.
• Men der er ingen misundelse over den mægtige flod, som flyder jævnt langs stien på sandet. Deres skæbne er én - efter at have afsluttet deres vandringer, Find fred i medfølelsens hav.
• Selvom mit liv ikke er langt, er jeg ikke bange for skæbnen, efter at alt er blevet til damp, vil jeg vende tilbage til himlen igen.
• 29. september 2000
• Bychkov Alexander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ichthyosis (græsk - fisk) er en arvelig dermatose karakteriseret ved en diffus forstyrrelse af keratinisering såsom hyperkeratose, manifesteret ved dannelsen af ​​fiskelignende skæl på huden.

• Iktyose

• muskeldystrofi af Duchenne-typen, hæmofili A og B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunthers sygdom, Fabrys sygdom (recessiv arv forbundet med X-kromosomet)
• fosfatdiabetes (dominerende arv knyttet til X-kromosomet)

• Sygdomme,
• låst sammen med gulvet

• EN. De opstår på grund af ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosomer.
• b. Hver sygdom har en typisk karyotype og fænotype (for eksempel Downs syndrom).
• V. Kromosomsygdomme er meget mere almindelige end monogene sygdomme (6-10 ud af 1000 nyfødte).

• Kromosomsygdomme

• Shareshevsky-Turner syndrom, Downs sygdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47,XXY), "kattens gråd" syndrom

• Genomiske mutationer

• En sygdom forårsaget af en anomali af kromosomsættet (ændringer i antallet eller strukturen af ​​autosomer), hvis vigtigste manifestationer er mental retardering, patientens ejendommelige udseende og medfødte misdannelser. En af de mest almindelige kromosomsygdomme forekommer med en gennemsnitlig hyppighed på 1 ud af 700 nyfødte.

• Sygdom
• ned

• En tværgående fold findes ofte på håndfladen

• Sygdom
• ned

• Patientens karyotype

• De er forårsaget af interaktionen af ​​visse kombinationer af alleler af forskellige loci og eksogene faktorer.
• Polygene sygdomme nedarves ikke ifølge Mendelske love.
• Specielle tabeller bruges til at vurdere genetisk risiko

• Polygene sygdomme
• (multifaktoriel)

• nogle ondartede neoplasmer, udviklingsdefekter samt disposition for koronararteriesygdom, diabetes mellitus og alkoholisme, læbe-ganespalte, medfødt hofteluksation, skizofreni, medfødte hjertefejl

• Eksempler på sygdomme

• Læbe- og ganespalte står for 86,9 % af alle medfødte ansigtsmisdannelser

• Læbe- og ganespalte

• Fysiske faktorer (forskellige typer af ioniserende stråling, ultraviolet stråling)
• Kemiske faktorer (insekticider, herbicider, stoffer, alkohol, nogle medikamenter og andre stoffer)
• Biologiske faktorer (koppevirus, skoldkopper, fåresyge, influenza, mæslinger, hepatitis osv.)

• Risikofaktorer

• Medicinsk genetisk rådgivning under graviditet i en alder af 35 år og ældre, tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme i stamtavlen
• Udelukkelse af ægteskaber

• Forebyggelse

• Kostterapi
• Erstatningsterapi
• Fjernelse af giftige stofskifteprodukter
• Mediometori effekt (på enzymsyntese)
• Udelukkelse af visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider osv.)
• Kirurgi

• Behandling

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scientific.ru
• www/volgograd.ru

• Informationskilder