Trombofili (genetisk disposition). Test for trombofili Blodprøver for genetiske markører for trombofili hla

Indikationer for at tage en blodprøve for trombofili er også:

• Diagnose af arvelig trombofili.
• Venetrombose.
• Forestående operation.
• Infertilitet.
• Trombose efter indtagelse af orale præventionsmidler.
• Hormonel terapi.
• Kommende IVF procedure.

Trombofili er en genetisk bestemt, øget evne hos blod til at danne patologiske blodpropper i blodkar eller i hjertehulen. Det er klassificeret som en sygdom med "sen manifestation": den kan dukke op i voksenalderen, under graviditet og forårsage nødsituationer såsom tromboemboli, intrauterin fosterdød, hjerteanfald eller slagtilfælde.

Test for transport af trombofil genpolymorfi kan udføres på Women's Medical Center på Zemlyanoy Val. For at gøre dette skal du tage en generel blodprøve, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - disse er obligatoriske test, de kan nøjagtigt opdage patologi.

På anden fase af diagnosen differentieres sygdommen og specificeres ved hjælp af specifikke tests:

1. Lupus antikoagulant (LA).
2. Antiphospholipid antistoffer (APL).
3. Test af 8 gener for mutationer og polymorfier, inklusive faktor II eller F2 (prothrombin), faktor V (Leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alle disse undersøgelser tilsammen gør det muligt at få et genetisk pas for trombofili.

Omkostninger ved test for trombofili*

• 3 500 R Indledende konsultation med en hæmostasiolog
• 2 500 R Gentagen konsultation med en hæmostasiolog
• 1 000 R 1 300 R Hæmostasiogram (koagulogram)
• 700 R Klinisk blodprøve
• 1 300 R D-dimer (kvantitativ)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R APTT test
• 1 200 R Antithrombin III
• 300 R Fibrinogen
• 500 R Lupus antikoagulant (LA)
• 1 300 R Antiphospholipid antistoffer (APA) IgG
• 1 000 R Analyse for mutation i faktor V-genet (FV Leiden)
• 1 000 R Analyse for mutation i faktor II (prothrombin) genet
• 1 000 R Analyse for mutation i JAK2-genet
• 1 000 R Analyse for polymorfi i faktor II (prothrombin) genet
• 1 000 R Analyse for polymorfi i faktor I (fibrinogen) genet
• 1 000 R Analyse for polymorfi i faktor XII-genet (Hageman-faktor)
• 1 000 R Analyse for polymorfi i MTHFR-genet
• 1 000 R Analyse for polymorfi i Gplba-glycoproteingenet
• 300 R Blodopsamling

Hvorfor testes for arvelig trombofili?

Risikofaktorer, der aktiverer trombofili-gener hos en helt rask person, er:

• operationer i området med store hovedkar - på hofteleddet, bækkenorganerne;
• metaboliske forstyrrelser i kroppen - diabetes, fedme;
• hormonbehandling - erstatningsterapi, når man planlægger IVF, tager præventionsmidler;
• fysisk inaktivitet - begrænsning af fysisk aktivitet;
• graviditet og postpartum periode.

Analyse for genetisk trombofili er især relevant ved planlægning af graviditet eller IVF. Hos gravide kvinder stiger niveauet af blodkoagulationsfaktorer 1, 5 og 8, og aktiviteten af ​​antikoaguleringsmekanismen falder tværtimod. Med en arvelig tendens til trombose kan disse fysiologiske ændringer i kroppen fremkalde tilbagevendende abort, placenta insufficiens, placenta abruption, intrauterin vækstbegrænsning og andre obstetriske komplikationer.

Ved at vide om patientens tendens til venøs trombose, vil lægen være i stand til at ordinere antikoagulerende terapi, anbefale en diæt og yde kompetent graviditetsstøtte til den kommende mor med genetisk trombofili.

Specialister

Sådan tager du en blodprøve for trombofili

Genetisk analyse udføres én gang, dens resultater er gyldige gennem en persons liv. Blod til test for arvelig trombofili tages fra en vene om morgenen, uanset fødeindtagelse.

Ekspeditionstiden for testresultater er 7-10 dage.

Video om forebyggelse af komplikationer hos gravide kvinder med trombofili

Trombofili er det vigtigste led i udviklingen af ​​graviditetskomplikationer. Spørgsmål om fostertab, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer forbundet med forstyrrelser i blodkoagulationssystemet er dækket af Victoria Omarovna Bitsadze, professor, hæmostasiolog, obstetriker-gynækolog fra Medical Women's Center i programmet "Spørgsmål om patogenese og forebyggelse af gentagne reproduktionstab ."

fødselslæge-gynækolog, hæmostasiolog

Afkodning af trombofili-testen

Ved trombofili modtager en person fra sine forældre 1 normal og 1 ændret kopi af genet (heterozygot mutation) eller 2 muterede gener på én gang. Den anden variant af polymorfismen, homozygot, indikerer en høj risiko for at udvikle trombose.

Analysen for trombofili omfatter undersøgelsen af ​​8 gener, der er ansvarlige for hæmostasemekanismerne - blodkoagulationssystemet:

1. Gen F13A1 - polymorfi af den 13. koagulationsfaktor forårsager en tendens til hæmoragisk syndrom, hæmartrose, trombose.
2. ITGA2 - ændringer i integrin-genet indikerer risikoen for iskæmisk slagtilfælde og trombose i den postoperative periode.
3. Serpin1-genet - en mutation af denne DNA-sektion er ugunstig for graviditet: det fremkalder tilbagevendende abort, falmning og intrauterin vækstretardering, præeklampsi.
4. F5, Leiden faktor - påvirker graviditeten i 2. og 3. trimester, skaber en tendens til trombose i arterierne og venerne i underekstremiteterne.
5. FGB - fibrinogen polymorfisme indikerer risikoen for slagtilfælde, abort og føtal hypoxi.
6. ITGB3 - genmutation muliggør forekomsten af ​​tromboembolisme, myokardieinfarkt og spontan abort.
7. F7 - den syvende plasmafaktor er ansvarlig for hæmoragiske syndromer hos nyfødte.
8. F2 - ændringer i 2 protrombin-gener er en indirekte årsag til tromboemboli, slagtilfælde, postoperative og obstetriske komplikationer.

Hvor man kan blive testet for genetisk trombofili

Detaljeret diagnose af trombofili og andre genetiske mutationer af hæmostase udføres i MLC's eksperimentelle laboratorium. Hos os kan du få rådgivning af en genetiker, hæmostasiolog og gennemgå alle de nødvendige undersøgelser, når du planlægger en graviditet.

Blodprøver udføres ved hjælp af elektroniske analysatorer og specifikke reagenser, som garanterer deres 100% nøjagtighed. Du kan finde ud af omkostningerne og tilmelde dig en undersøgelse hos administratoren af ​​Kvindemedicinsk Center.

Hurtig sidenavigation

Folk langt fra medicin ved kun lidt om blodpatologier. Forskellige onkologiske sygdomme og den "kongelige" sygdom høres. Blodpatologier er dog ikke begrænset til denne liste. Desuden kan mange gå gennem livet uden at indse, at de er i fare.

Trombofili - hvad er det?

Trombofili er ikke en sygdom, ikke en diagnose, men en tilstand i kroppen karakteriseret ved en øget tendens til at danne blodpropper. Faktisk er trombose en konsekvens af trombofili. Og dette er en sygdom, ikke en disposition.

I løbet af århundreders evolution har levende organismer, inklusive mennesker, udviklet en unik beskyttende egenskab - spontan standsning af blødning (hæmostase). Takket være det er et levende væsen beskyttet mod dødeligt blodtab på grund af mindre og moderate skader. Og dette er fordelen ved blodkoagulationssystemet.

På den anden side skal processen med dannelse af beskyttende "blokeringer" i blodkar kontrolleres og begrænses. Det er her antikoagulerende faktorer kommer til undsætning.

Normalt er aktiviteten af ​​koagulationssystemet afbalanceret af aktiviteten af ​​antikoagulationssystemet. Men når denne dynamiske ligevægt skifter, opstår der forstyrrelser i det hæmostatiske system. En af dem er trombofili.

Denne patologiske tilstand kan være medfødt eller erhvervet. Arvelig trombofili udvikler sig på grund af mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​koagulationsfaktorer eller deres antagonister. Den erhvervede form er forbundet med livsstils- og sundhedskarakteristika:

• onkopatologi;
• diabetes;
• fedme;
• graviditet;
• postpartum og postoperativ tilstand;
• dehydrering;
• autoimmune patologier;
• hjertefejl;
• tager visse lægemidler (orale præventionsmidler, glukokortikoider, østrogener);
• langvarig venekateterisering.

Oftest overlapper genetisk trombofili og ovenstående risikofaktorer hinanden og udløser trombose. Men i mangel af provokerende træk kan øget trombedannelse ikke forekomme selv hos personer med en arvelig disposition.

Trombofili er ofte asymptomatisk - dens manifestationer er forbundet med udviklet trombose og bestemmes af dens lokalisering. De dybe vener i underekstremiteterne er normalt påvirket. I dette tilfælde observeres hævelse, træthed af benene, en følelse af fylde, cyanose eller rødme i huden.

En farlig komplikation er tromboemboli - en løsrivelse af en blodprop efterfulgt af blokering af et mindre kar. I dette tilfælde, på grund af nedsat blodforsyning, udvikler væv iskæmi eller nekrose. Lungeemboli er en dødelig tilstand. Dets tegn er akutte brystsmerter, shock, takykardi, bevidsthedstab og koma.

Der dannes ofte blodpropper i venerne. Ud over det vaskulære leje i underekstremiteterne og lungearterien kan mesenteriale vener, portal-, lever-, nyre- og sjældent venerne i de øvre ekstremiteter og hjernen blive påvirket.

Arvelig trombofili - funktioner

Hvis nære slægtninge blev diagnosticeret med trombose og dens tilbagefald i en ung alder, eller hvis patienten udviklede en sådan patologi, mens han tog hormonerstatningsterapi eller tog orale præventionsmidler, giver det mening at udelukke arvelig trombofili ved at udføre en genetisk analyse. Det udføres ved hjælp af PCR-metoden (polymerasekædereaktion).

Denne metode gør det muligt at detektere ændringer i gener, der styrer hæmostaseprocessen og lave en konklusion om tilstedeværelsen eller fraværet af arvelig trombofili.

Genetisk disposition for øget blodkoagulation er forbundet med dominerende mutationer. Som du ved, i hver persons krop er alle gener til stede i dobbelt mængde. Hvis mindst én kopi er påvirket af en dominerende mutation (heterozygot form), vil den patologiske tilstand manifestere sig.

Når begge gener ændres (homozygot form), øges sværhedsgraden af ​​trombose og sværhedsgraden af ​​deres konsekvenser mange gange.

Ved arvelig trombofili kan mutationer påvirke to grupper af gener:

• ansvarlig for aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer;
• koder for syntesen af ​​antikoagulanter.

I det første tilfælde forårsager ændringerne overdreven aktivitet af koagulationsforbindelserne: faktor Leiden V og prothrombin (faktor II). Disse mutationer vises allerede i en ung alder. Hos kvinder er de forbundet med tilbagevendende abort.

Hvis generne til syntesen af ​​antikoagulantia er beskadiget, observeres et fald i deres koncentration. Arvelig trombofili er forbundet med mangel på proteiner C og S, antitrombin III. Homozygote nyfødte (med 2 defekte gener) har en høj dødelighed på 90-100%. Heterozygote babyer lider af fulminant purpura, ledsaget af ulceration af huden og udseendet af områder med nekrose på den.

Hertil kommer, at arvelig trombofili ofte bestemmes af mutationer af gener, der koder for forekomsten af ​​andre fysiologiske processer.

En patologisk tendens til at danne blodpropper observeres med medfødt hyperhomocysteinæmi, dysfibrinogenemi og lidelser i processen med fibrinolyse (ødelæggelse af blodpropper).

Er trombofili under graviditet farligt?

Meget ofte udvikler trombose sig på baggrund af øget stress på kroppen. Graviditet er sådan en stressende situation. Denne tilstand i en kvindes liv er ledsaget af en kolossal omstrukturering i funktionen af ​​alle organer og systemer. Dette inkluderer ændringer i blodsammensætningen.

Kompensatorisk, for at beskytte den vordende mor mod overskydende blodtab under fødslen, øger kroppen koncentrationen af ​​koagulationsfaktorer. Denne tilstand øger risikoen for trombose af placentakar hos kvinder med arvelig trombofili med 6 gange og kan føre til konsekvenser som abort eller udeblevet graviditet.

Den farligste periode er 10 uger. Hvis denne milepæl blev overvundet, skal du huske, at i 3. trimester af graviditeten vil risikoen for at udvikle trombose stige igen.

I dette tilfælde kan for tidlig fødsel eller placentaabruption forekomme med massiv blødning, der truer moderens og fosterets liv. Babyer i den prænatale periode viser tegn på udviklingsforsinkelse og føtoplacental insufficiens.

Imidlertid, det er muligt at føde et sundt barn med diagnosticeret trombofili. Kvinder med en sådan arvelig disposition bør tage en ansvarlig tilgang til graviditetsplanlægning. Hvis der har været anamnese med aborter, frossen graviditet, trombose under indtagelse af hormonpræparater, mislykkede IVF-forsøg, eller hvis en af ​​de pårørende har lidt af dette, bør den vordende mor gennemgå en trombofili-test.

Dette er en dyr, kompleks diagnostisk procedure og er ikke indiceret for alle, men hvis lægen tilbyder at udføre det, bør du ikke nægte. Trombofili, kontrolleret med medicin, gør det muligt at bære og føde en stærk baby uden udviklingshæmning.

Men succesen med en sådan graviditet ligger i lægens omhyggelige overvågning af den vordende mors tilstand og hendes strenge overholdelse af alle medicinske anbefalinger.

Diagnostik af trombofili + test

Diagnose af trombofili er en flertrins og kompleks proces. Dens mål er at identificere et specifikt link, der kan fejle og bestemme sværhedsgraden af ​​den patologiske tilstand.

Selv en generel blodprøve kan få en specialist til at tænke på mulig trombofili med følgende resultater:

• øget viskositet;
• øget koncentration af røde blodlegemer og blodplader;
• øget forhold mellem volumen af ​​dannede elementer og volumen af ​​blodplasma (øget hæmatokrit);
• fald i ESR.

Laboratoriebestemmelse af følgende indikatorer giver dig mulighed for at finde ud af, hvilken del af hæmostasen der er et problem:

• thrombintid;
• D-dimer;
• APTT (aktiveret partiel tromboplastintid) og INR (international normaliseret ratio) indikatorer;
• anti-Xa (hæmning af Stewart-Prower koagulationsfaktor);
• proteiner C og S;
• antithrombin III;
• koagulering og blødningstid;
• faktor VIII;
• opløselige fibrin-monomer-komplekser;
• von Willebrand faktor;
• calcium i blodet;
• plasmagenkalkningstid (aktiveret);
• lupus antikoagulant.

Listen over parametre, der skal bestemmes, er omfattende, men i hvert enkelt tilfælde foreskriver hæmatologen undersøgelsen af ​​kun nogle karakteristika. Under graviditeten og dens planlægning er aPTT, thrombintid og protrombinindeks, fibrinogenindhold således vigtige. De samme tests udføres før operationer.

Behandling med antikoagulantia kræver monitorering af APTT, INR og anti-Xa. Hvis den autoimmune karakter af patologien er mistænkt, lupus antikoagulant, INR, APTT, prothrombin indeks, fibrinogen. Og efter venetrombose undersøges alle de samme tests, bortset fra lupusmarkøren, og desuden proteinerne C og S, D-dimer, faktor VIII og homocystein.

Hvis der er mistanke om arvelig disposition, afslører PCR-metoden genetiske markører for trombofili:

1. Mutationer i generne af antikoagulerende proteiner C og S;
2. Defekter, der forårsager mangel på antithrombin III;
3. Leiden mutation;
4. Prothrombin (II) mutation;
5. Mutation igenet;
6. Defekt blodpladereceptorgen for glycoprotein IIIa;
7. Unormalt fibrinogengen.

Behandling af trombofili - lægemidler

Behandling for diagnosticeret trombofili bestemmes af dens årsag. Hvis den patologiske tilstand er genetisk bestemt, kan en fuldstændig helbredelse ikke opnås. I dette tilfælde anvendes erstatningsterapi.

Det har til formål at genopbygge manglende koagulationsfaktorer gennem injektioner eller plasmatransfusioner. I tilfælde af hyperaggregering er plasmaferese og dropinjektion af plasma indiceret.

Erhvervede former for trombofili behandles med antikoagulantia. Indikationen for deres anvendelse er en kombination af 3 eller flere risikofaktorer. Til trombofili anvendes de samme lægemidler som til behandling af trombose:

• aspirin;
• warfarin;
• klokkespil;
• Pradaxa;
• heparin og dets derivater (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Mennesker med trombofili rådes til at bruge folkemedicin, der fortynder blodet. Ingefær, frisk druesaft, tranebærte, tørret frugt og skaldyr er særligt nyttige. Fedt og stegt mad bør udelukkes fra kosten, da lipiderne i deres sammensætning fortykker blodet.

Under graviditeten bør du absolut bære kompressionsbeklædning: strømper og strømpebukser. Vordende mødre bør ikke forsømme træningsterapi, massage, daglig langsom gang eller svømning.

Vejrudsigt

Trombofili er ikke en sygdom, men en disposition for det. Hvis du overholder de grundlæggende regler for forebyggelse, vil trombose og relaterede komplikationer (tromboemboli, iskæmi, hjerteanfald, slagtilfælde) ikke udvikle sig.

Først og fremmest skal du følge principperne for korrekt ernæring: inkludere friske grøntsager, frugter, bær, skaldyr, magert kød og fisk og fuldkornsbrød i din kost. Der er ingen grund til at lade blodet stagnere i venerne, hvilket lettes af en stillesiddende livsstil.

Alle kroniske patologier og akutte infektiøse processer bør behandles øjeblikkeligt eller holdes under kontrol. Systematisk administration af hormonelle lægemidler og erstatningsterapi for trombofili indebærer regelmæssige undersøgelser af blodkoagulationsevnen.

Trombofili er ikke en dødsdom. Tværtimod, ved at vide om denne egenskab af kroppen, vil en fornuftig person, der bekymrer sig om sit helbred, tage alle mulige foranstaltninger for at forhindre udviklingen af ​​livstruende komplikationer.

I dag ordinerer flebologer og karkirurger meget ofte laboratorietests for genetisk trombofili; et komplet sæt test er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, om det er nødvendigt at bukke under for lægens overtalelse og blive testet for genetiske sygdomme.

Genetikere er dem, der ved, hvad vores forfædre led af

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i et kar. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

I sagens natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet være forårsaget af en øget effekt af fibrin, nedsat antikoagulantfunktion og nedsat funktion af prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier, der adskiller sig i alvorligt forløb og omvendt.

Der er ingen standardinstruktioner til håndtering af sygdommen, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er væsentligt forskellig fra andre, så sygdommens manifestationer vil være forskellige. Forekomsten af ​​trombose af dybe kar, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver omhyggelig overvågning af patienter samt omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal du kontakte for at få hjælp?

Oftest ordineres test for trombofili af en flebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle senere i livet.

Hvornår er det mest sandsynligt:

1. Graviditetsforløbet, som er ledsaget af venøs trombose hos moderen. Denne foranstaltning er ofte obligatorisk, da sygdommen er arvelig. At føde et barn med trombofili kræver ofte akut lægehjælp.
2. Unge mennesker med dyb venetrombose, samt med unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos personer over 40-50 år.
3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen nedarves fra generation til generation over mange år, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal træffe forebyggende foranstaltninger for at undgå at forårsage blodpropper.
4. Patienter, hvor trombose begyndte at opstå som følge af skade eller efter omfattende operation. Beslutningen om behovet for at lave en analyse for medfødt trombofili træffes af kirurgen, men det er vigtigt at tage højde for koagulogramdataene; hvis det ikke vækker bekymring for lægen, er der ikke behov for undersøgelse.
5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Måske er årsagen til tilbagevendende trombose trombofili, så deres forebyggelse bliver en vigtig del af patienternes livskvalitet.
6. Patienter med resistens over for antikoagulantia. Et reduceret respons på en række antikoagulerende lægemidler er en direkte indikation for diagnosticering af patienten, ellers kan behandlingen af ​​trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan sker dette

Test er en ret standardprocedure. Alle har sandsynligvis bestået et standardsæt af tests for at få et job, skole eller børnehave. Generelt adskiller laboratorietestning for genetiske mutationer sig kun inden for laboratoriets vægge, men for almindelige patienter er proceduren ganske velkendt.

Deoxygeneret blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om dets sammensætning, viskositet og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke kun en analyse for mutationer i gener. Oplysningerne i blodet hjælper med at justere patientens behandling korrekt i fremtiden.

Så hvad skal der gøres:

1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du stoler på en klinik, fordi du har brugt tjenesterne mange gange og ved, at de giver pålidelig information, så er det bedre at kontakte dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg din læge om at anbefale et sådant laboratorium.
2. Skift til korrekt ernæring. Fed mad påvirker betydeligt mange indikatorer; analyse for arvelig trombofili kræver ingen særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afstå fra at spise fed mad.
3. Opgiv dårlige vaner. Det er bedre at undgå alkohol og cigaretter en uge før testene, men i tilfælde af storrygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pausen mellem donation af blod og den sidste rygepause bør være mindst 2 timer.
4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise aftensmad og springe morgenmaden over; hvis du ikke sover om natten, og det er svært at finde ud af, hvad "på tom mave" er, så spring mad over 6-8 timer før du går til klinikken.
5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være den samme. For klarhedens skyld er processen med blodprøvetagning vist på billedet.

Bukkale epitel til diagnose

Nogle gange udføres undersøgelsen ved at tage epitelet. Denne metode er smertefri og er ret velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du behøver at vide om denne metode:

1. Ligesom ved venøst ​​blod er det nødvendigt at tage stilling til klinikken.
2. Sørg for at opretholde mundhygiejne.
3. Før du laver en test for arvelig trombofili, skal du skylle munden med kogt vand.
4. Skrabningen tages med en vatpind, hvilket betyder, at den ikke giver nogen ubehagelige fornemmelser.

På en note! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske vand kogt i forvejen med.

Er det værd at gøre?

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten af ​​frygt for proceduren eller af prisen.

Selvfølgelig har ikke alle råd til en omfattende undersøgelse, der koster omkring 15 tusind, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver, at patienten er omhyggelig opmærksom på livsstil. For at undgå tromboemboli er det nødvendigt at følge visse regler og i nogle tilfælde endda tage medicin.
2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden; genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer trombofili.
3. Dødfødsler og aborter. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er dødfødte. En genetisk blodprøve for trombofili under graviditetsplanlægning er således ganske rimelig. Det er diagnostisk signifikant at få data om mutationen af ​​to forældre i stedet for én.
4. Berolige. Du kan gå med til undersøgelsen for din egen ro i sindet, for hvis forældrene havde trombofili, så vil barnet ikke nødvendigvis blive født med en sådan mutation.

Det er bestemt muligt at udføre separate undersøgelser for en bestemt type mutation. Det vil sige, at forældre med en bestemt type trombofili, hvis det bekræftes, kan diagnosticere deres barn for netop denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er mange almindelige trombofilier, er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.

Det her:

• Faktor V-Leiden sygdom;
• Prothrombin mutation;
• Mutation i antithrombin 3 gener;
• Defekt af protein C eller S;
• Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil lære lidt mere om disse typer af trombofilier, kan du henvise til videoen i denne artikel. Alle disse mutationer manifesterer sig måske slet ikke eller har tværtimod tydelige kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at en analyse for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​en mutation.

En omfattende undersøgelse omfatter desværre heller ikke alle typer trombofilier, men kun de mest almindelige og klinisk signifikante. Data fra den omfattende undersøgelse er præsenteret i tabellen nedenfor.

Dekrypteringsregler

Et par fakta om dekryptering:

1. En genetiker tyder sådanne tests.
2. I sædvanlig forstand er genotypetest ikke dechifreret; der er ingen acceptable eller uacceptable normer. En persons genotype kan være gunstig, det vil sige uden tegn på mutation, eller ugunstig.
3. Uanset hvad det biologiske materiale var (blod, epitel), vil værdierne være de samme gennem hele livet.
4. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen indikerer en genetisk disposition, men udbrud af trombose hos en person vises muligvis ikke hele livet.
5. Test for mutationer i gener er en langsigtet procedure. Du skal være tålmodig; i nogle laboratorier udføres undersøgelsen inden for 14 dage.
6. Det er ikke nødvendigt at gentage analysen. Menneskelige gener ændrer sig ikke med alderen, så en omfattende test udføres én gang i livet.
7. Dechiffrering er påkrævet for vaskulære kirurger, obstetrikere-gynækologer, hæmatologer, flebologer, kardiologer. Faktum om trombofili letter i høj grad diagnosticeringen af ​​mange sygdomme i disse områder.
8. Genetisk analyse er et dyrt indgreb, og hvis patienten ikke har mulighed for at gennemgå det, så kan ingen tvinge ham.

Bemærk! Ældre mennesker er mest tilbøjelige til forekomsten af ​​vaskulære sygdomme og venøs trombose, derfor bruges en blodprøve for genpolymorfi i trombofili praktisk talt ikke for dem.

Hvad sker der, hvis analysen viser tilstedeværelsen af ​​en mutation eller omvendt?

Afhængig af testresultaterne skal lægen justere behandlingen. For eksempel kan protein C-mangel være forårsaget af leverpatologi og ikke af arvelige mutationer i gener.

I dette tilfælde vil patienten blive overført til hænderne på en anden specialist på området. Da niveauet af proteiner kan ændre sig under indflydelse ikke kun af hepatologiske sygdomme, men også på grund af graviditet, onkologi, alder og andre faktorer.

Hvis en genetisk test for trombofili bekræfter dens tilstedeværelse, vil lægen give passende anbefalinger, der forhindrer forekomsten af ​​tromboemboli i en bestemt type sygdom. Eller det vil justere behandlingen af ​​en sygdom eller tilstand (dyb venetrombose, aborter), som patienten tog på hospitalet med.