Pärilikud haigused lastel. Pärilikult edasikanduvad geneetilised haigused

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uurivad paljud institutsioonid üle maailma inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja üha vähem võimalusi eostada terve laps. Kõik defektide arengu mustri põhjused on siiani ebaselged, kuid võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse kõrvalekalletega inimese geenistruktuuris. Kõrvalekalded võivad esineda ühes või mitmes geenis.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põrandale liimitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva häire tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

Pärilikud haigused

Toome mitu näidet haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Suguga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Tuntud on ka inimese kromosomaalsed pärilikud haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shareshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusaliigese nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda saab ravida operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga ka teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad?

Nendest loetletud haigustest saab välja tuua kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel on 3, 4, 5 või enam. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise halvenemise tõttu.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimeste haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada 7-, 8- või isegi 14-aastaseks.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on silmade kissitamine, kortsud kaelas, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu vastsündinu elule.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, sünnitavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Kuid naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

Akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjuseks on 10. kromosoomi häire. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks või lihtsamalt öeldes Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised kehaehituse tunnused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaarõmbluste sulandumine, mille tagajärjeks on hüpertensioon (koljusisese vererõhu tõus);
• sündaktiilia;
• silmapaistev otsmik;
• sageli vaimne alaareng, mis on tingitud asjaolust, et kolju surub aju kokku ja ei lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks koljusuurendusoperatsiooni. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on sündroomiga diagnoositud laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama häirega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-van-Bogaert-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda vanuses 3 kuni 7 aastat. Lastel on krambid, seedimine ja liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on silmapilk ja probleemid näolihastega, mistõttu nad sageli naeratavad näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub, veel vähem, millega see seotud on. Veidi hiljem on märgata, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi artikuleerimata pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom avaldub, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust, Canavani tõbe, iseloomustab see, et lapse lihastoonus on nõrk ja tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomil. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud järk-järgult.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani tõbi avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad pimedaks 2-aastaselt.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. Ainult illustratiivsel eesmärgil antud loetelu pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on häire 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis pole vaja karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Lõppude lõpuks saate nii vältida paljusid pärilikke haigusi. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub lapse kasvades. Näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, võib lastel ilmneda noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otsesed geneetilised haigused, millega laps sünnib. Me räägime neist täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Laste kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Lapse diagnoosi paneb vastsündinu sünnitusmajas viibimise ajal neonatoloog. Downi sündroomi korral sisaldab lapse karüotüüp 47 kromosoomi, see tähendab, et lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et nii tüdrukud kui ka poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on tegemist spetsiifilise näoilmega lastega, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Tüdrukud kannatavad sagedamini Shereshevsky-Turneri tõve all. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid on lühikest kasvu, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt ei esine puberteeti ega ka on perioodid. Sellistel lastel on kerge vaimne alaareng. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000-st. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000-st.

Kleinfelteri tõbi mõjutab ainult mehi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnusteks on pikk pikkus (190 sentimeetrit või isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik sümptom on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse poistel tavaliselt pärast eluaastat. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugevama poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Veritsushäired on hemofiilia peamine sümptom. See põhjustab sageli tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi, arengut. Hemofiilia korral põhjustab iga nahka lõikav vigastus verejooksu, mis võib olla mehele surmav.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus ja iiveldus. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500-st.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine kokkutõmbumisvõimetu sidekoega. Sellist last ootab lõpuks teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Tänapäeval ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks tõhusat ravi, vaatamata aastatepikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luu deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis põhjustab keha enneaegset vananemist. Kogu maailmas on registreeritud 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Siis hakkab nende nahk muutuma kortsuliseks. Kehal ilmnevad vananemise sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid oma 16. sünnipäevani. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse või närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine ​​nimetus on Püha Vituse tants. Selle rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab arenedes muutusi psüühikas ja nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine ​​nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab kasvuhormooni somatotropiini liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude ja unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Kaasaegse meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks palutakse rasedatel läbida rida uuringuid, et selgitada välja pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi teste, et teha kindlaks tulevase beebi kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha rohkem geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, kui neid enne rasedust ravida või patoloogiline rasedus katkestada.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus geneetiliste haiguste testimine raseduse planeerimise etapis.

Nii hinnatakse pärilike häirete edasikandumise ohtu tulevasele beebile. Selleks on rasedust planeerival paaril soovitatav konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste sünnitamise riske. Sel viisil ennustatakse sündimata lapse üldist tervist.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt pärast raseduse katkemist kõige sagedamini geneetilist testi.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised testid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "kahjustusi". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii esimene kui ka teine ​​nõbu kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
4. Perekondliku iseloomuga kroonilised haigused. Kui nii isa kui ka ema põevad näiteks hulgiskleroosi, on tõenäosus, et haigus tabab sündimata last, väga suur.
5. Vanemate kuuluvus teatud etnilistesse rühmadesse. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on levinud Ashkenazi juutide, Wilsoni tõbi - Vahemere rahvaste seas.
6. Ebasoodne väliskeskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumaelektrijaama või kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
7. Ühe vanema kokkupuude kiirgusega suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusse ja selle planeerimisse võimaldab teil täielikult kogeda emaduse ja isaduse rõõmu.

Eriti Diana Rudenko jaoks

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igas keharakus on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mis eristavad meest ja naist üksteisest.

Kõik teavad, et naistel on XX kromosoomi ja meestel XY kromosoomid. Kui tekib uus elu, edastab ema X-kromosoomi ja isa - kas X või Y. Just nende kromosoomide või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, siis saab mutatsiooni edasi anda põlvest põlve, ilma et see avalduks kuidagi. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailmas probleem.

Igal aastal avastatakse üha rohkem pärilikke patoloogiaid. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, mis on seotud nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad ilmneda alles mitme aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et nende lapsed on haiged. Näiteks võivad mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on väga oluline, et rasedust planeerides tehtaks geenihaiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasikandumise tõenäosust sündimata lapsele, siis Saksamaa kliinikutes saavad nad kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Enne lapse sündi on võimalik avastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused – mis tüübid on olemas?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda vanematel inimestel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote võtmine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Sellised geneetilised haigused kanduvad edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuue sõrme haigus, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad esmalt minema geenikonsultatsioonile ja tuvastama oma järglaste pärilike haiguste riski?

1. Sugulusabielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on vanem kui 35 ja isa üle 40 (mõnedel andmetel üle 45). Vanusega tekivad sugurakkudes üha rohkem kahjustusi, mis suurendab riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st sarnased haigused kahel või enamal pereliikmel. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja vanemad ei kahtle, et tegemist on päriliku haigusega. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Keeruline sünnituslugu – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese rahvuse esindajad või pärit ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Ebasoodsate majapidamis- või tööalaste tegurite mõju ühele vanemast (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halvad keskkonnatingimused.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida põeb rase naine.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnostikameetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geneetiline pass jne). Vaatame kõige levinumaid.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvaliteetse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Kõigepealt üksikasjalik intervjuu patsiendiga. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad probleemide tõttu raku kromosoomides. Tsütogeneetilise meetodi abil uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit kasutatakse vanemate ja pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi tüüp on molekulaarne tsütogeneetiline meetod, mis võimaldab näha kõige väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Üks kuulsamaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi on albinism.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on kõige progressiivsem meetod, mida praegu kasutatakse monogeensete haiguste tuvastamiseks. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks. Seetõttu on see eriti näidustatud isikutele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsete haiguste all. , vaimsed, onkoloogilised ja veresoonkonnahaigused.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks täielikku valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu vastsündinu sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnoos annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste tuvastamiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid uuringuid nagu

• koorioni villuse biopsia - loote koorioni koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - läbi emakakaela või torgates kõhu eesseina;
• amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal saadakse lootevett kõhu eesmise seina punktsiooniga;
• Kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Diagnoosimisel kasutatakse ka selliseid skriiningmeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfa-fetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmetes võib oluliselt vähendada arenguhäiretega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, soovitab arst raseda juhtimiseks teatud individuaalseid taktikaid. Raseduse varases staadiumis saavad Saksamaa kliinikud pakkuda geenikorrektsiooni. Kui embrüonaalsel perioodil viiakse geenikorrektsioon läbi õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinute sõeluuring selgitab välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom jt.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale, et siin laps sünnitada.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu lootusetuks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist surmaotsuseks ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, positiivsed ravitulemused on ilmnenud ja veelgi enam, teadus avastab pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi ei saa täna ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Mõjutamise etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise meetodite abil, eraldades kahjustatud DNA osa, kloonides selle ja sisestades selle kehasse. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile, see tähendab, et see muudab kehas füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilise geeni põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul leitakse igal aastal uusi viise ja võimalusi kahjustatud lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte kohaselt on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise ärahoidmisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste ravimeetoditega või see võib olla sõltumatu ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ja muude ravimite retsept. Farmakoloogiatööstus on praegu väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini, nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Sümptomaatiline ravi hõlmab lisaks medikamentoossele ravile füsioterapeutiliste protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioonid, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravi.

Saksamaal on geneetikutel juba laialdased kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

• geneetiline toitumine;
• geeniteraapia,
• tüvirakkude siirdamine,
• elundite ja kudede siirdamine,
• ensüümteraapia,
• hormoon- ja ensüümasendusravi;
• hemosorptsioon, plasmaforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
• kirurgia.

Muidugi võtab geneetiliste haiguste ravi kaua aega ega ole alati edukas. Kuid uute raviviiside arv kasvab igal aastal, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest etappidest:

• geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
• terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
• korrigeeritud rakkude kloonimine;
• uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt ettevaatust, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi toimimise kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on meelevaldsed ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

• Guntheri tõbi;
• Canavani haigus;
• Niemann-Picki tõbi;
• Tay-Sachsi haigus;
• Charcot-Marie haigus;
• hemofiilia;
• hüpertrichoos;
• värvipimedus - värvitundlikkus, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigus mõjutab ainult mehi;
• Capgrasi eksitus;
• Pelizaeus-Merzbacheri leukodüstroofia;
• Blashko jooned;
• mikropsia;
• tsüstiline fibroos;
• neurofibromatoos;
• kõrgendatud peegeldus;
• porfüüria;
• progeeria;
• spina bifida;
• Angelmani sündroom;
• plahvatava pea sündroom;
• sinise naha sündroom;
• Downi sündroom;
• elava laiba sündroom;
• Jouberti sündroom;
• kivimehe sündroom
• Klinefelteri sündroom;
• Klein-Levini sündroom;
• Martin-Belli sündroom;
• Marfani sündroom;
• Prader-Willi sündroom;
• Robini sündroom;
• Stendhali sündroom;
• Turneri sündroom;
• elevantiaas;
• fenüülketonuuria.
• cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist saab ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:

• väike pea (mikrotsefaalia);
• mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
• füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
• muutused suguelundites;
• liigne lihaste lõdvestumine;
• varvaste ja käte kuju muutus;
• psühholoogilise seisundi rikkumine jne.

Geneetilised haigused – kuidas Saksamaal nõu saada?

Vestlus geenikonsultatsioonis ja sünnieelne diagnoosimine võib ära hoida geenitasandil edasi kanduvaid raskeid pärilikke haigusi. Geeninõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse konsultatsiooni ja edasiste tegevuste osas nõu saamiseks peate oma arstiga suhtlemisse tõsiselt suhtuma. Enne konsultatsiooni tuleb vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, tehke temast fotod. Kindlasti tuleb rääkida spontaansetest nurisünnitustest, surnultsündimise juhtudest ja sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geenikonsultatsiooni arst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga lapse saamise riski (ka tulevikus). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

• kuni 5% geneetilist riski peetakse madalaks;
• mitte rohkem kui 10% - veidi suurenenud risk;
• 10% kuni 20% - keskmine risk;
• üle 20% - kõrge risk.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski raseduse katkestamise põhjusena või (kui seda veel ei ole) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult abielupaar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Geneetilise haiguse diagnoosimisel naisel töötab arst enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal välja juhtimistaktika. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist ja haiguse prognoosist. Mõnikord võimaldab geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal vältida haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilise patoloogia ravimise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba rakendatakse edukalt tüvirakke kasutavaid geenimutatsioonide vastu võitlemise meetodeid ning kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka päritud. Mis need on? Kuidas saate neid tuvastada? Milline klassifikatsioon on olemas?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub aru saada, mis need on Kogu info meie kohta sisaldub DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku teavet keha ühe või mitme omaduse kohta, mis kandub vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, pärilikud geneetilised haigused esineda.

DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on sugukromosoom. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, kopeerimise ja kahjustustest taastumise eest. Viljastamise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine ​​emalt.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine ​​on retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui domineerivaks osutub silmade värvi eest vastutav isa geen, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis tekivad häired või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on olemas, kui domineerivaks osutub ka terve geen.

Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi teada anda. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused esinevad väga sageli.

Klassifikatsioon

Pärimise teel edasikanduvatel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Nende jagamiseks eraldi rühmadesse saab arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub sugu- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Eristatakse haigusi:

• Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktiilia, ectopia lentis.
• Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
• Piiratud soo järgi (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geneetilisi, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele mitokondrites väljaspool tuuma. Esimesed kaks esinevad DNA-s, mida leidub raku tuumas, ja neil on mitu alatüüpi:

Põhjused

Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, ligikaudu 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsiooni sagedus 1:108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil paremini oma keskkonna ja eluviisiga kohaneda (näiteks vastupandav pöial), teised põhjustavad haigusi.

Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised tegurid. Seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogiliste põhjustena toimivad punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.

Geneetiline eelsoodumus

Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult kasvatuse kaudu. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.

Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhte astmest patsiendiga.

Kui mutatsiooniga inimene sünnitab lapse, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi avalduda, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle tõenäosus järglastele edasi anda juba 25%. Kui aga abikaasal on ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.

Arstlik geneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist ning mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni saab parandada ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. See esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel on mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.

Peamised sümptomid on lamenenud nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad on tavaliselt väikesed, silmad kaldus ja kolju kuju on ebakorrapärane.

Haigetel lastel tekivad samaaegsed häired ja haigused - kopsupõletik, ARVI jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmise, nägemise, hüpotüreoidismi, südamehaiguste kaotus. Downismiga see aeglustub ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ravimid parandavad oluliselt olukorda. On palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed suutsid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada professionaalset edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast vigastust.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas Tsarevitš Alekseile, tsaar Nikolai II pojale. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".

Angelmani sündroom

Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsiendid kogevad sagedasi naeru- ja naeratuspurskeid ning käte kaootilisi liigutusi. Seda anomaaliat iseloomustavad une ja vaimse arengu häired.

Sündroom esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta, kuna 15. kromosoomi pikal käel puuduvad teatud geenid. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomeid saab leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad enda eest hoolitseda.

Kõik abielupaarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. See juhtub sageli geneetiliste haiguste tõttu, mis esinesid ühe vanema või isegi mõlema perekonnas. Millised geneetilised haigused on kõige levinumad?

Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel

Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Kiireloomulistel juhtudel on võimalik ennustada geneetilise haigusega lapse saamise tõenäosust ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu ajal. Teatud kaasasündinud defektid ja haigused tuvastatakse lootel labori-biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite abil, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (antenataalsete) diagnostiliste meetodite komplekti käigus.

Downi sündroom

Kõige levinum kromosoomikomplekti muutusest põhjustatud haigus on Downi tõbi, mida esineb ühel lapsel 700 vastsündinu kohta. Selle lapse diagnoosi peab panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Kui lapsel on Downi sündroom, on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi sündroomile vastuvõtlikud samal määral.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni aimugi. Märgitakse ka kerget vaimset alaarengut. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.

Kleinfelteri haigus

Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel; kõige sagedamini diagnoositakse see haigus 16-18-aastaselt. Haige noormees on väga pikk - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimse arengu mahajäämust ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad katta kogu rindkere. Kariotüübi uurimisel leitakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on peamiseks sümptomiks viljatus.

Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla täiesti terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja ja oht, et neil on haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi ja selle esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis ning toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, epilepsialaadsed krambid, düspeptilised sümptomid ja dermatiit – need on selle haiguse peamised kliinilised tunnused. Ravi koosneb spetsiaalsest dieedist, samuti täiendavast aminohapete segude kasutamisest, milles puudub aminohape fenüülalaniin.

Hemofiilia

Hemofiilia ilmneb kõige sagedamini alles pärast lapse üheaastaseks saamist. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on enamasti selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia puhul täheldatud veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui väikseimad lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.