Karüotüübi uuring (kromosoomide kvantitatiivsed ja struktuursed kõrvalekalded). Kariotüüpimise tunnused lapse planeerimisel Paari karüotüüp

Üldtunnustatud arusaama kohaselt on perekond armastavad vanemad ja õnnelikud lapsed, mistõttu on väga oluline luua suurepärased tingimused laste sünniks ja üleskasvatamiseks.

Erinevate asjaolude tõttu on paljudel tänapäeva noortel probleeme laste eostamisega, enamasti on see tingitud geneetilisest sobimatusest. Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele ja ainulaadsetele seadmetele on täna võimalik läbi viia spetsiaalne analüüs, mis paljastab vanemate ühilduvuse protsendi ja võimalikud geneetilised kõrvalekalded.

Seda protseduuri nimetatakse karüotüpiseerimiseks, kord elus annetate vajalikku geneetilist materjali ja spetsiaalsete manipulatsioonide abil luuakse abielupaari kromosoomikomplekt.

Selle analüüsi tulemusi kasutades saate hõlpsalt kindlaks teha abikaasade vahel laste saamise tõenäosuse, samuti tuvastada võimaluse, et laps omandab pärilikud geneetilised haigused. Tänapäeval on sellel uurimismeetodil peaaegu sajaprotsendiline tulemus, mis võimaldab suures osas üheaegselt tuvastada mitu naise raseduse puudumise põhjust. Sellised protseduurid on täiesti valutud, kuid nõuavad teatud tingimustel erilist ettevalmistust. Soov saada terveid järglasi on omane igale abielupaarile, mistõttu tehakse igal aastal karüotüüpimist sadu tuhandeid inimesi.

Analüüsi tegemise peamised põhjused

Karüotüpiseerimine on Lääne- ja Euroopa riikides üsna tuntud protseduur, kuid Venemaal on see analüüs tehtud mitte nii kaua aega tagasi, kuigi huviliste arv kasvab iga aastaga.

Selle analüüsi põhieesmärk on tuvastada vanematevaheline ühilduvus, mis võimaldab neil rasestuda ja sünnitada järglasi ilma patoloogiate ja erinevat tüüpi kõrvalekalleteta.

Reeglina viiakse selline analüüs läbi esimestel etappidel, kuigi protseduuri on võimalik läbi viia ka rasedatel. Sellises olukorras võetakse lootelt vajalik materjal kromosoomikomplekti kvaliteedi määramiseks. Muidugi ei ole karüotüübi määramine noortele vanematele kohustuslik protseduur, kuigi see aitab tuvastada palju sündimata lapse kõrvalekaldeid.

Analüüsi käigus on võimalik määrata tulevase beebi eelsoodumus diabeedile ja hüpertensioonile, südameinfarktidele ning erinevatele südame ja liigeste patoloogiatele. Testide kogumise käigus tuvastatakse defektne kromosoomipaar, mis võimaldab arvutada defektse lapse saamise riski.

Näidustused

Teatud kodanike kategooriad peavad lihtsalt läbima sarnase protseduuri, täna sisaldab see arv:

• Üle 35-aastased vanemad, isegi kui see reegel kehtib ainult ühe abikaasa kohta.
• Viljatus, mille põhjuseid pole varem kindlaks tehtud.
• Ebaõnnestunud võimalused in vitro viljastamiseks.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Probleemid hormonaalse tasakaaluga õiglase soo seas.
• Ejakulatsiooni ja sperma kvalitatiivse aktiivsuse kahjustuse tuvastamata põhjused.
• Halb keskkond ja kemikaalidega töötamine.
• Tervislike eluviiside puudumine, suitsetamine, narkootikumid, alkohol, ravimite tarbimine.
• Varem registreeritud raseduse katkemine, nurisünnitused, enneaegsed sünnitused.
• Abielud lähisugulastega, samuti varem sündinud geneetiliste häiretega lapsed.

Mida analüüs paljastab?

Protseduuri käigus kasutatakse ainulaadset vereproovide võtmise tehnoloogiat, mis võimaldab eraldada vererakke ja isoleerida geneetilist ahelat. Geneetik saab hõlpsasti välja selgitada trisoomia (Downi sündroom), ühe kromosoomi puudumise ahelas (monosoomia), geneetilise sektsiooni kaotuse (deletsioon, mis on meeste viljatuse tunnus) ja ka dubleerimise riskiprotsendi. , inversioon ja muud geneetilised kõrvalekalded.

Lisaks nende kõrvalekallete kindlakstegemisele on võimalik tuvastada erinevat tüüpi kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengu protsessis, põhjustades geenimutatsiooni, mis vastutab verehüüvete moodustumise ja detoksikatsiooni eest. Nende kõrvalekallete õigeaegne avastamine loob normaalsed tingimused loote arenguks ning hoiab ära raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse.

Kuidas esitada? Analüüsiks valmistumine

See analüüs viiakse läbi laboritingimustes ja see on meestele ja naistele täiesti ohutu, kui naine on rase, tehakse analüüs ka olemasolevale lootele. Vanematelt võetakse vererakud ja erinevate manipulatsioonide abil eraldatakse kromosoomikomplekt, seejärel määratakse olemasolevate kromosoomide kvaliteet ja geenide deformatsioonide arv.

Kui olete teinud otsuse ja olete valmis läbima karüotüüpimise protseduuri, peate kahe nädala jooksul lõpetama tubakatoodete, alkohoolsete jookide ja ravimite kasutamise. Krooniliste ja viirushaiguste ägenemise korral on vajalik vereproovi võtmise protseduur edasi lükata hilisemasse perioodi. Kogu protseduur viiakse läbi viie päeva jooksul jagamise perioodil eraldatakse lümfotsüüdid bioloogilisest vedelikust. 72 tunni jooksul viiakse läbi täielik rakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab teha järeldusi patoloogiate ja raseduse katkemise ohtude kohta.

Tänu ainulaadsetele tehnoloogiatele on täpsete tulemuste saamiseks vaja vaid 15 lümfotsüüti ja erinevaid ravimeid, mis tähendab, et verd ja muid bioloogilisi vedelikke ei pea mitu korda loovutama. Ühele abielupaarile piisab vaid ühest testist, mille abil saab planeerida rasedust ja tervete beebide sündi.

Tekivad olukorrad, kui rasedus on juba toimunud, kuid kõrvalekaldeid tuvastavad vajalikud uuringud on tegemata, mistõttu kogutakse lootelt ja mõlemalt vanemalt geneetilist materjali.

Analüüs on kõige parem läbi viia raseduse esimesel trimestril selles loote arengu staadiumis, sellised haigused nagu Downi sündroom, Turneri sündroom ja Edwardsi sündroom, samuti muud keerulised patoloogiad on kergesti tuvastatavad. Et mitte kahjustada sündimata last, tehakse testid järgmiselt:

• Invasiivne meetod
• Mitteinvasiivne meetod

Ohutuks tulemuste saamise viisiks peetakse mitteinvasiivset meetodit, mis hõlmab nii ultraheli läbiviimist kui ka emalt vere võtmist erinevate markerite määramiseks.

Kõige täpsemad tulemused saab invasiivse testi tegemisel, kuid see on üsna riskantne. Emakas kasutatakse manipulatsioonide läbiviimiseks spetsiaalset varustust, mis võimaldab saada vajalikku geneetilist materjali.

Kõik protseduurid on naisele ja lootele valutud, kuid pärast invasiivse testi läbimist on vajalik mitmetunnine statsionaarne jälgimine. See protseduur võib põhjustada raseduse katkemise või külmutatud raseduse ohtu, nii et arstid räägivad üksikasjalikult kõigist tagajärgedest ja võimalikest tüsistustest.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Pärast tulemuste saamist määrab geneetik testi, mille käigus räägib üksikasjalikult defektse lapse saamise tõenäosusest. Kui vanemate ühilduvus on laitmatu ja kromosoomikomplektis pole kõrvalekaldeid, räägitakse noortele vanematele kõik raseduse planeerimise etapid.

Erinevate kõrvalekallete avastamisel määrab arst ravikuuri, mille abil saate raseduse planeerimisel mõningaid probleeme vältida. Kui aga raseduse ajal tuvastatakse kõrvalekaldeid, soovitatakse vanematel rasedus katkestada või antakse valikuõigus.

Sellises olukorras võite kergesti riskida ja sünnitada täisväärtusliku terve lapse, kuid arst on kohustatud hoiatama kõigi võimalike kõrvalekallete ja nende tagajärgede eest. Lapse planeerimise etapis saate kasutada doonori geneetilist materjali. Geneetikul ja günekoloogil pole seaduslikku alust sundida rasedust katkestama, seega jääb valik alati vanematele.

Lapsed on kõige olulisem asi, mis inimesel võib olla, planeerimise ja kontseptsiooni tegemisel peaksite olema äärmiselt ettevaatlik. Õnneks saate karüotüpiseerimise protseduuri abil vältida loote arenguga seotud probleeme.

Iga pere unistab tervete järglaste saamisest. Tüdrukul ei ole aga alati võimalik rasestuda, sünnitada ja sünnitada täisväärtuslikku last. Paljudel juhtudel on see tingitud geneetilistest mutatsioonidest, millest kumbki nende abikaasa isegi teadlik ei ole.

Raskus seisneb selles, et kromosoomide vale arv ei mõjuta alati välimust. Karüotüpiseerimine paljastab mitmesuguseid haigusi, mis võivad loote kandmise protsessi raskendada.

Mis on karüotüüpimine?

Kariotüüp ise on kromosoomide kombinatsioon, mis sisaldab teavet inimese silmade ja juuste värvi, pikkuse ja kõrva kuju kohta. Genoom sisaldab nelikümmend kuus kromosoomi, millest nelikümmend neli on autosoomid ja üks paar määrab soo.

Viljastamise käigus moodustub uus üherakuline organism, millel on nelikümmend kuus kromosoomi. Kui nende koostis ja struktuur kalduvad normist kõrvale, võib lootel esineda arengupatoloogiaid

Paljud paarid, kes on otsustanud lapse eostada, on huvitatud sellest, mis on abikaasade karüotüüpimine. Definitsiooni järgi see geenitasemel ühilduvuse diagnoosimise meetod. See lubab:

• tuvastada meeste ja naiste raku tuuma niidilaadsete struktuuride komplekt;
• selgitada välja abikaasade viljatuse põhjus;
• määrata kindlaks kromosoomianomaaliatega lapse saamise oht.

Selle analüüsi abil on võimalik määrata kromosoomi osa eraldatust ja tuvastada päriliku teabe kahekordistumist. Näidustused hõlmavad järgmisi juhtumeid:

• naiste hormoonide taseme rikkumine;
• halb ejakulaadi analüüs mehel;
• abikaasade või nende sugulaste pärilikud haigused;
• paari vanus on üle kolmekümne viie aasta vana;
• abikaasade halvad harjumused;
• abielu lähisugulasega;
• puudega lapse sünd;
• suurenenud kiirguse tingimustes;
• viljatus ilma ilmse põhjuseta;
• loote surm, raseduse katkemine.

Diagnostika viiakse läbi üks kord, kuna kromosoomide komplekt ei muutu kogu elu jooksul.

Karüotüpiseerimine on meetod ühilduvuse diagnoosimiseks geeni tasemel

Kuidas uuringut läbi viiakse?

Abielupaari karüotüübi uuringu läbiviimiseks peate ootama teatud seisundit, milles raku tuuma jaguneb. Kromosoome ei saa mikroskoobi all eristada, kui need pole kokku pandud.

Analüüsi läbiviimiseks võetakse veenist vererakud. Selleks piisab väikesest katseklaasist. Esiteks määratakse mehe kromosoomikaart ja seejärel naise kromosoomikaart. Nii toimub abikaasade karüotüüpimine.

Laborant leiab metafaasi staadiumis raku ja töötleb seda spetsiaalse värvainega. Kromosoomid pildistatakse mikroskoobi all ja sorteeritakse identifitseerimiseks.

Oluline on protseduuriks korralikult ette valmistada, võttes arvesse järgmisi soovitusi:

1. Neliteist päeva enne analüüsi peate lõpetama alkoholi joomise, suitsetamise ja ravimite võtmise. Kui ravimeid ei saa katkestada, tuleb laboranti sellest hoiatada.
2. Viimane söögikord peaks toimuma umbes kaks tundi enne protseduuri.
3. Enne uuringut peate täitma spetsiaalse küsimustiku.
4. Karüotüpiseerimine lükatakse edasi, kui ühel katsealusel on nakkushaiguse ägenemine.
5. Analüüs inimestele ohtu ei kujuta. Seetõttu pole enne uuringut vaja muretseda.

Uuringuperiood ületab rutiinsete vereanalüüside tegemiseks kuluvat aega. Fakt on see, et spetsialist peab leidma jagunemisseisundis rakud ja käsitsi hoolikalt pildistama vajalikud kromosoomid, luues üldpildi.

Selle protseduuri vead ei ole vastuvõetavad.

Karüotüpiseerimine võib kesta mitu nädalat. Analüüsi eest peate maksma umbes kuus tuhat rubla

Analüüsi järeldus

Geneetik dešifreerib analüüsi. Sõltuvalt nukleoproteiini struktuuride arvust määrab see patoloogiate olemasolu:

1. Monosoomia. Ühe paaristatud kromosoomi puudumine põhjustab embrüo varase surma, Shereshevsky-Turneri sündroomi imikul.
2. Trisoomia. Kui esineb täiendav kromosoom, võivad tekkida Downi sündroom, Patau sündroom ja Edwardsi sündroom. Selline rikkumine kutsub esile raseduse katkemise esimesel trimestril.
3. Kustutamine. Suure osa nukleoproteiini struktuuri puudumine põhjustab loote surma ja haiguste arengut. Mehe deletsioon põhjustab viljatust.
4. Inversioon. Kui kromosoomi osa pöörleb 180 kraadi, siis sugurakud surevad ja neis tekib ebakvaliteetne materjal. Selle tulemusena suureneb raseduse katkemise oht ja kõrvalekallete teke lapsel.
5. Translokatsioon. Kromosomaalse osa ülekandmine võib põhjustada iseeneslikku aborti ja embrüo kaasasündinud kõrvalekaldeid. Mõnel juhul ei avaldu see üldse.

Selle tulemusena registreerib geneetik kromosoomi struktuuri muutused ja teeb järelduse.

Geneetik dešifreerib analüüsi

Kui avastatakse kõrvalekaldeid

Pärast uuringu tulemuste saamist viib spetsialist läbi abikaasadega konsultatsiooni ja teavitab neid arenguanomaaliatega lapse sünni tõenäosuse astmest. Kui tuvastatakse hea ühilduvus, pole terapeutilisi meetmeid vaja ja võite jätkata raseduse planeerimist.

Geenistruktuuri muutuste tuvastamine mehel või naisel näitab defektse lapse saamise tõenäosust ja võimalikke riske raseduse ajal. Kahjuks geenimutatsioone ei saa ravida. Edasine otsus sõltub tulevastest vanematest. Neil on mitu võimalust:

1. Kasutage doonori spermat või munarakku.
2. Sünnita laps võimalike kõrvalekalletega.
3. Ei saa lapsi.

Kui lapsel tuvastati kromosoomianomaaliaid juba eos, soovitab arst tavaliselt rasedus katkestada. Tal pole aga õigust seda nõuda!

Mõnel juhul määrab spetsialist ravimikuuri, mis vähendab järglastel patoloogiate tekkimise tõenäosust.

Järeldus

See uuring on raske ja aeganõudev töö, mida tuleks usaldada vaid kogenud geneetikule. Seetõttu on oluline tagada meditsiinikliiniku ja eriarsti enda hea maine. Vale tulemuse tõenäosus on alla ühe protsendi. Seetõttu võivad abikaasad olla kindlad selle ehtsuses.

Üks kaasaegsemaid diagnostilisi meetodeid on geneetiline vereanalüüs. See uuring võimaldab tuvastada inimese eelsoodumust erinevate pärilike haiguste tekkeks. Karüotüübi analüüs peegeldab muutusi inimese kromosoomi koostises. Uuring on tänapäeval väga nõutud, kuna see võimaldab meil enne lapse eostamist kindlaks teha mehe ja naise kromosoomikomplektide lahknevuse.

Definitsioon

Mis on karüotüüp? See on iga inimese kromosoomide komplekt. Igal inimesel on individuaalne kromosoomide komplekt, mille arv, suurus ja kuju ning muud omadused võivad erineda. Tavaliselt on kromosoomide arv 46. Neist 44 vastutavad vanemate ja lapse välise sarnasuse eest. Need määravad juuste, silmade, naha värvi, kõrvade ja nina kuju jne. Soo eest vastutavad ainult 2 kromosoomi.

Millal testi teha

Karüotüpiseerimist tehakse vaid üks kord elus, sest kromosoomide komplekt ja nende omadused ei saa vanusega muutuda. See uuring on ette nähtud abikaasadele, kellel on probleeme rasestumisega ja lapse kandmisega.

Tänapäeval teevad noored seda testi üha enam iseseisvalt enne raseduse planeerimist.

Kariotüübi geneetilise analüüsi eripära on hinnata geneetiliste kõrvalekallete ja haigustega lapse sündimise riske. Analüüs võib paljastada ka ühe abikaasa raseduse katkemise või viljatuse põhjused.

Uuringu meditsiinilised näidustused on järgmised:

• Üks abikaasadest on rasedust planeerides üle 35 aasta vana.
• Suutmatus teadmata põhjustel last eostada.
• Ebaefektiivsed IVF-i operatsioonid.
• Geneetilise haiguse esinemine mehel või naisel.
• Hormonaalne tasakaalutus naisel.
• Ebaõnnestumine sperma küpsemisel.
• Elamine ebasoodsas ökoloogilises piirkonnas.
• Ühe abikaasa kemikaalimürgitus või kiiritus.
• Naise halvad harjumused.
• Mitu raseduse katkemist.
• Abielud sugulaste vahel.
• Geneetilise häirega lapse saamine.

Kuidas uuringut läbi viiakse

Uuringuks valmistumine ei valmista patsientidele raskusi. Kariotüübi analüüsi ei tehta tühja kõhuga, võite süüa enne vere võtmist. Peate lõpetama antibiootikumide võtmise ainult 7 päeva enne kogumist. Veri võetakse patsiendi veenist. Pärast seda eemaldatakse verest mononukleaarsed leukotsüüdid spetsiaalse varustuse abil. Pärast seda viiakse jagunemisvõimelised rakud verre. Teatud etapis hindab spetsialist tulemust, pildistab selle ja teeb oma järelduse.

Tavaliselt saab karüotüübi analüüsi tulemuse saada mitte varem kui 14 päeva pärast.

Labori vorm sisaldab teavet patsiendi kromosoomide arvu ja nende kõrvalekallete kohta erinevates parameetrites, kui neid leitakse.

Paljud paarid on huvitatud sellest, kust saada karüotüübi testi. Kui arst määrab analüüsi, saate selle teha pereplaneerimiskeskuses. Sinna saab minna ka vabatahtlikku uurimistööd tegema. Lisaks tehakse analüüse geneetikainstituutides ja teistes spetsialiseeritud asutustes. Rajoonikliinik sellist teenust ei paku. Analüüsi maksumus võib varieeruda vahemikus 5000 kuni 8000 rubla. olenevalt teabe täielikkusest.

Kuidas dekrüpteerida

Ainult geneetik saab analüüsi dešifreerida. Paari testitulemusi analüüsitakse hoolikalt. Pärast seda saab arst anda arvamuse teie rasestumisprobleemide põhjuste või puudega lapse saamise riskide kohta. Mida suudab tänapäevane kariotüübi analüüs näidata? Analüüsi jaotus näitab järgmisi riske ja kõrvalekaldeid:

• Mosatsism.
• Translokatsiooni hindamine.
• Ühe kromosoomifragmendi puudumine.
• Ühe seotud kromosoomi puudumine.
• Täiendava kromosoomi olemasolu.
• Kromosomaalse ahela ühe fragmendi lahtivoltimine.
• Geenimutatsioonid, mis põhjustavad vastsündinul kõrvalekaldeid.

Lisaks saab sõltuvalt karüotüübist määrata inimese eelsoodumuse sellistele haigustele nagu:

• Müokardiinfarkt.
• Insult.
• Diabeet.
• Hüpertensioon.
• Artriit jne.

Saadud norm on meestel 46XY, naistel 46XX. Lastel on võimalikud kõrvalekalded järgmised:

• 47ХХ+21 ja 47ХУ+21 - lapsel on 21. paaris lisakromosoom, mis annab tunnistust Downi sündroomist.
• 47ХХ+13 ja 47ХУ+13 - sellised lapsed sünnivad Patau sündroomiga.

On mitmeid muid kõrvalekaldeid. Mõned neist on ohtlikud, teised mitte nii palju. Ainult arst saab igal üksikjuhul kindlaks teha ebatervisliku lapse tegelikud riskid. Ohtlike mutatsioonide avastamisel on parem rasedus katkestada.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Geenimutatsioonidega lapse sündimise vältimiseks on parem anda verd analüüsiks enne rasedust. See kehtib eriti nende paaride kohta, kelle naine või abikaasa on üle 40-aastane.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid, selgitab arst teile riske.

Kui test tehakse juba rasedale naisele, võidakse geenihäirete tuvastamisel teha naisele ettepanek rasedus katkestada. Otsus, kas sünnitada või mitte, jääb aga vanemate teha. Kellelgi pole õigust nõuda aborti. Geenihäirete diagnoosimisel ei tasu aga kohe paanikasse sattuda. Paljud neist ei mõjuta lapse tervist. Selliste kõrvalekallete korral peate lihtsalt hoolikalt jälgima rasedust ja järgima kõiki arsti soovitusi.

Iga abielupaar peaks hoolikalt planeerima laste sündi. Kui teile on mingil põhjusel määratud analüüs oma karüotüübi määramiseks, peate tegema näidatud testi. Parem on annetada verd testimiseks enne rasedust või esimestel nädalatel pärast rasestumist. Vanemad ei tohiks seista silmitsi küsimusega, kui palju test maksab, sest terve lapse sünd on palju kallim kui mis tahes raha.

Kokkupuutel

Kirjeldus

Määramise meetod Kultuur, mikroskoopia

Uuritav materjal Täisveri (hepariiniga, ilma geelita)

Koduvisiit võimalik

UURING EI OLE ANA-TELOFAASI MEETODIL ANALOOGILINE KROMOSOMAABERRATSIOONIDE ANALÜÜSIKS (100 rakku)!

UURINGUTES ON KArüOTÜÜPIDAMINE: Geneetilised VIP-profiilid

Reproduktiivtervis

Naiste reproduktiivtervis

Meeste reproduktiivtervis

Kariotüüp on organismi somaatiliste rakkude kromosoomide täieliku komplekti omaduste kogum metafaasi staadiumis (raku jagunemise III faas) - nende arv, suurus, kuju, struktuurilised omadused. Karüotüübi uuring tehakse kromosoomipatoloogia tuvastamiseks valgusmikroskoopia abil. Kõige sagedamini viiakse see uuring läbi lastel, et tuvastada kromosoomide kõrvalekalletest põhjustatud haigusi ja abikaasadel, kellel on viljatus või korduv raseduse katkemine. Kromosomaalsete ümberkorralduste tuvastamine võimaldab sel juhul välja selgitada viljatuse põhjuse ja prognoosida kromosoomianomaaliatega laste saamise riski antud perekonnas. Väljaspool raku jagunemise protsessi paiknevad selle tuumas olevad kromosoomid "lahtipakkitud" DNA molekulina ja neid on valgusmikroskoobiga raske vaadata. Selleks, et kromosoomid ja nende struktuur muutuksid selgelt nähtavaks, kasutatakse spetsiaalseid värvaineid, mis võimaldavad tuvastada kromosoomide heterogeenseid (heterogeenseid) piirkondi ja neid analüüsida - karüotüübi määramiseks. Valgusmikroskoobis metafaasi staadiumis olevad kromosoomid on DNA molekulid, mis on spetsiaalsete valkude abil pakitud tihedatesse superkeerdunud vardakujulistesse struktuuridesse. Seega pakitakse suur hulk kromosoome väikesesse ruumalasse ja paigutatakse suhteliselt väikesesse ruumalasse raku tuuma. Mikroskoobis nähtav kromosoomide paigutus pildistatakse ja mitmelt fotolt kogutakse süstemaatiline karüotüüp - homoloogsete kromosoomide kromosoomipaaride nummerdatud komplekt. Sel juhul on kromosoomikujutised orienteeritud vertikaalselt, lühikesed käed ülespoole ja nende nummerdamine toimub suuruse kahanevas järjekorras. Sugukromosoomipaar asetatakse kromosoomikomplekti kujutise päris lõppu. Kaasaegsed karüotüpiseerimismeetodid võimaldavad üksikasjalikult tuvastada kromosoomide aberratsioone (intrakromosomaalsed ja kromosoomidevahelised ümberkorraldused), kromosoomifragmentide järjestuse rikkumisi - deletsioonid, dubleerimised, inversioonid, translokatsioonid. Selline karüotüübiuuring võimaldab diagnoosida mitmeid kromosomaalseid haigusi, mis on põhjustatud nii kariotüüpide jämedast rikkumisest (kromosoomide arvu rikkumine) kui ka kromosomaalse struktuuri rikkumisest või rakuliste karüotüüpide paljususest kehas. Normaalse karüotüübi häired inimestel tekivad organismi arengu varases staadiumis. Kui see juhtub tulevaste vanemate sugurakkudes (gametogeneesi käigus), siis osutub häirituks ka vanemrakkude ühinemisel tekkiv sügoodi karüotüüp (vt.). Sellise sügoodi edasisel jagunemisel saavad kõik embrüo rakud ja sellest arenev organism sama ebanormaalse karüotüübiga. Kuid karüotüübi kõrvalekaldeid võib esineda ka sügoodi lõhustumise varases staadiumis. Sellisest sügootist arenenud organism sisaldab mitut erineva karüotüübiga rakuliine (rakukloone). Sellist kariotüüpide mitmekesisust kogu kehas või ainult mõnes selle organis nimetatakse mosaiiksuseks. Reeglina kaasnevad inimestel karüotüübi häiretega mitmesugused, sealhulgas keerulised arengudefektid ning enamik neist kõrvalekalletest ei sobi kokku eluga. See viib spontaansete abortideni raseduse varases staadiumis. Siiski kandub üsna suur hulk ebanormaalsete karüotüüpidega looteid (~2,5%) kuni raseduse lõpuni. Allpool on tabel, mis näitab haigusi, mis on põhjustatud karüotüübi kõrvalekalletest.

Kirjandus

1. Fok R. Endokriinsete haiguste geneetika. - Endokrinoloogia / Toim. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (toim). ISCN, 1995.
3. Rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon. Kaasasündinud anomaaliad (väärarengud), deformatsioonid ja kromosoomihäired (Q00-Q99). Mujal klassifitseerimata kromosoomianomaaliad (Q90-Q99).
4. Kromosomaalsed haigused // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Ettevalmistus

Seda tuleb võtta täiskõhutundega, seda testi ei soovitata teha tühja kõhuga. Kuu aega enne karüotüübi testi tuleks hoiduda antibiootikumide võtmisest. Ei ole soovitatav anda verd samaaegselt analüüsidega, millel on range ettevalmistus biomaterjali loovutamiseks (biokeemiline vereanalüüs, kliiniline vereanalüüs, mõned infektsioonide analüüsid jne).

Näidustused kasutamiseks

• Viljatus abielus.
• Primaarne amenorröa.
• Spontaansed raseduse katkemised (kaks või enam).
• Mittearenevad rasedused.
• Surnult sündimise juhtumid perekonnas.
• Varajase imikute suremuse juhtumid perekonnas (enne 1 aastat).
• Kaasasündinud väärarengud (eriti hulgi väärarengud) lapsel.
• Lapse vaimse ja/või füüsilise arengu hilinemine.
• Seksuaalse diferentseerumise rikkumine vastsündinul.
• Kromosomaalse haiguse või päriliku sündroomi kahtlus kliiniliste sümptomite alusel (näiteks: kolju kuju ja suuruse muutused, kõrvalekalded silmades, ninas, sõrmedes, välissuguelundites jne).
• Vaimse alaarengu, kromosoomianomaalia või sugupuu kaasasündinud väärarengutega laste sünnijuhtumid.
• Uurimine enne kunstlikku viljastamist (IVF, ICSI jne).

Tulemuste tõlgendamine

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti jaoks ega ole diagnoos. Selles jaotises olevat teavet ei tohiks kasutada enesediagnostikaks ega eneseraviks. Täpse diagnoosi paneb arst, kasutades nii selle uuringu tulemusi kui ka muudest allikatest saadavat vajalikku infot: haiguslugu, teiste uuringute tulemusi jne.

Kromosomaalsete häirete esinemissagedus: 2,4 juhtu 1000 sündinud lapse kohta. Järelduste võimalused:

• 46, XY - normaalne mees;
• 46, XX - tavaline naine.

Muud võimalused registreeritakse rahvusvahelise tsütogeneetilise nomenklatuuri kohasel kujul.

Võib-olla on iga abielupaari kõige õnnelikum sündmus lapse sünd. Kuid kahjuks seisavad paljud praegu silmitsi rasestumise võimatuse probleemiga. Peamine põhjus on ühe abikaasa viljatus võimalike geneetiliste häirete tagajärjel. See tekib struktuurimuutuse tõttu, kui kromosoomide arv on häiritud, või ebasoodsate keskkonnatingimuste mõjul, kui ilmnevad muud geneetilised mutatsioonid. Kõigi nende kõrvalekallete tuvastamiseks ja probleemide vältimiseks tulevikus on oluline mitte ainult testida paari geneetilist ühilduvust, vaid läbida ka molekulaargeneetiline uuring.

Abikaasade karüotüübi määramise tähtsus

Üks olulisemaid geneetilisi uuringuid eostamise ettevalmistamisel on abikaasade karüotüübi analüüs. Kariotüüp on DNA-d kandvate kromosoomide kõigi omaduste kirjeldus. See analüüs võimaldab meil kindlaks teha või ennustada nende esinemise võimalust järglastel. Kui ühel vanematest on ebasoodne kromosoomikomplekt, on oht, et laps võib sündida raske vaimse alaarenguga või muude haigustega. Inimese karüotüüpi pole võimalik muuta, kuid kui kõrvalekalle tehakse kindlaks õigeaegselt, kasutatakse loote karüotüübi tuvastamise meetodeid ja selle ravimise võimalust.

Samuti on kromosoomianomaaliatest tingitud raseduse katkemise tõenäosus suur. Kuid tänu probleemi õigeaegsele tuvastamisele ja esialgsele raseduse planeerimisele on võimalus tervete järglaste sündimiseks. Juhtudeks, kui üht abikaasat ei ole võimalik ravida, on paaride abistamiseks lapse saamisel loodud spetsiaalsed doonoriprogrammid.

Pärast abikaasade karüotüübi kindlaksmääramist viiakse läbi kromosomaalsete sündroomide diagnoos - selline diagnoos võimaldab määrata ühe vanema kromosoomikomplekti struktuursetest ümberkorraldustest tingitud kõrvalekaldeid loote arengus. Enamikus arenenud riikides on selline analüüs enne abiellumist kohustuslik. Eriti oluline on see analüüs läbi viia peredes, kus last ei ole pikka aega olnud võimalik eostada, või juhtudel, kus on juba esinenud raseduse katkemisi (abort). Naise karüotüübi määramine on sel juhul kõige olulisem ülesanne. Seetõttu on sellised uuringud vajalikud ja aitavad vältida raske patoloogiaga laste sündi.

Karüotüübi analüüs

Abikaasade karüotüübi määramise protseduur on täiesti valutu ja koosneb tulemuste esitamisest. Tulemused määratakse kahe nädala jooksul ja võimaldavad tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja nende arvus. Heade tulemuste korral on tervel inimesel kromosoomide koguarv 46, millest kaks on sugukromosoomid ja on meestel defineeritud kui XY ja naistel XX. Sageli põhjustavad kromosomaalsed või patoloogilised kõrvalekalded lapse kandmise võimetust ja selle tagajärjel raseduse katkemist või viljatust.

Abikaasade karüotüübi määramiseks võetud verest sõelutakse välja mononukleaarsed leukotsüüdid, millele lisatakse aktiivsed jagunemisvõimelised rakud. Teatud hetkel jagunemisprotsess peatatakse, saadud rakud värvitakse, suurendatakse ja pildistatakse mikroskoobiga. Värvimisel kasutatakse erinevaid värvaineid (klassikaline ja spektraalne test), mis võimaldab teil saada visuaalse esituse kogu kromosoomide komplektist.

Parimate tulemuste saamiseks viljatuse ja teiste haiguste diagnoosimisel ja ravil on parim lahendus pöörduda reproduktiivmeditsiini keskusesse. Sellistes keskustes saavad abikaasad vajalikke konsultatsioone kogenud spetsialistidelt, kes aitavad neil seejärel valida õiged ravikuurid. Analüüside ja ravi maksumus sellistes keskustes vastab osutatavale tähelepanule ja mugavusele ning on igati õigustatud eesmärgi – tervete järglaste sünni – saavutamisel.