Marfani sündroom kuulsatel nõukogude inimestel. "Kuni aordi rebend": kuidas ma elan Marfani sündroomiga

Niccolo Paganini

Tõsiasi, et suurel viiuldajal oli Marfani sündroom, sai teatavaks alles hiljem, 1978. aastal, pärast Myron R. Schönfieldi teose* „Niccolò Paganini: Musical Wizard or Mutant with Marfani Syndrome?” avaldamist. (Nicolo Paganini: Muusikaline mustkunstnik ja Marfan Mutant?). Huvitav on see, et autor, kelle nimeks patoloogiat nimetatakse, kirjeldas tegelikult veidi teistsugust, sellega sarnast häiret ega olnud sugugi esimene, kes seda tegi. Silmaarst oli temast 20 aastat ees.

E. Williams tegeles silmahaigustega pikki aastaid ning ühel päeval tulid tema õde ja vend Mary ja Marcus J. tema juurde juulis 1875. 28-aastane neiu soovis arstiga nõu pidada millegi ebaselge kohta, mis juhtus tema silmadega. Arst avastas, et tema parema silma lääts oli nihkunud pupillitsoonist ¼ võrra ülespoole ja ka vasaku silma lääts, mis oli samuti ülespoole nihkunud, jättis 2/3 pupillitsooni tühjaks.

Tema 2 aastat noorem vend ei põdenud kunagi mingeid häireid, ei käinud arstide juures ja tal oli alati suurepärane nägemine. Arsti juurde tuli ta koos õega lihtsalt seltskonna pärast, kuid tema läätsede paigutuse veidrus, mis ei olnud küll nii väljendunud kui õe oma, kuid siiski olemas, ei jäänud Williamsi terava pilgu vahele.

Selle tulemusena avastas silmaarst, et mõlemal on läätse spontaanne ektoopia (asendi nihkumine). Samas juhtis ta tähelepanu asjaolule, et mõlemad olid väga pikad, kõhnad ja väga liikuvate liigestega juba lapsepõlvest saadik. Arst kirjeldas neid juhtumeid oma töös** "Harvad juhtumid, praktiliste märkustega" ega suutnud neid tõlgendada muul viisil kui sümptomaatiliselt.
20 aastat pärast seda, 1896. aastal, märkis Antoine Bernard-Jean Marfan huvitava juhtumi viieaastase tüdruku Gabriella P.-ga. Neil aastatel töötas ta Société Médicale des Hôpitaux de Paris's lastearstina ja 38-aastaselt oli tal juba doktorikraad meditsiinis, avalik tunnustus ja patsientide usaldus.

Antoine Marfan

Aga enne kui juhtumist räägime, räägime Antoine Marfanist endast. Ta sündis 1858. aastal maaarsti peres, kes teenis väga tagasihoidlikku sissetulekut, elas raskelt ja keelitas seetõttu oma poja meditsiinist, soovitades tal astuda Ecole'i ​​polütehnikumi. Kuid ta ei saanud kangekaelse noormehega hakkama ja Marfan astus Toulouse'i meditsiinikooli. Pärast seal veedetud kahte aastat läks ta 1879. aastal Pariisi ja juba 1880. aastal sai diplomi ja alustas praktikat.

1892. aastal töötas ta talvekuudel Hôpital des Enfants Malades'i kliinikus ja just siin hakkas ta huvi tundma pediaatria vastu, millega tema elu hiljem seoti. Ta jõudis töötada erinevates “kaalukategooriates”: Pariisi Ülikooli arstiteaduskonna pediaatria abiprofessorina, haigete laste haigla difteeriateenistuse juhatajana, lastekliiniku esimese pediaatrilise hügieeni professorina. Pariisi ülikoolis.

Antoine Marfan uuris tuberkuloosi tõsiselt. Doktoritöö teemaks oli “Kopsutuberkuloosi vaevused ja maokahjustused” või “Mao patoloogiad ja kahjustused kopsutuberkuloosis”. Muide, see dokument andis aluse kontseptsioonile, mida praegu tuntakse kui "Marfani seadust" ja mis ütleb, et kopsutuberkuloos areneb täiel kujul üsna harva, kui patsiendil on olnud selle lokaalseid vorme, kuna tekib tugev immuunsus. Sellised uuringud viisid BCG vaktsiini väljatöötamiseni.

Lisaks oli lastearst üks esimesi, kes mõistis nahareaktsioonide jälgimise tähtsust ja kui von Pirke töötas välja oma tuberkuloosi nahatestimise meetodi, rakendas ta seda kohe ka oma kliinilistes uuringutes, millest sai hiljem ftisioloogia klassika. Sellest räägime üksikasjalikumalt spetsiaalselt sellele teemale pühendatud peatükis.
Marfanist sai Prantsusmaa üks silmapaistvamaid lastearste, 1897. aastal liitus ta lastehaiguste traktaadi autorite meeskonnaga, mis sai Prantsuse Teaduste Akadeemia auhinna. Ta uuris imikutele kitsepiima söötmisest tulenevat kahju ja viis läbi ulatuslikke uuringuid rahhiidi teemal. Ja loomulikult oli tal tehing Jean-Martin Charcot'ga ja päris auväärne: ta jagas ajakirjas toimetaja ametit. Meditsiinisüsteemi ja asutas ka ajakirja Le Nourrisson (Beebi). Pole üllatav, et Marfanit peetakse üldiselt üheks pediaatria kui sellise loojaks.

Jean-Martin Charcot

Marfan elas 84 aastat ja jättis meile mitu meditsiinilist nime. Näiteks Denny-Marfani sündroom (kaasasündinud süüfilise variant imikutel, mis väljendub üla- või alajäsemete spastilises halvatuses ja vaimses alaarengus), mida ta kirjeldas sõltumatult ameeriklasest Charles Clayton Dennyst või Marfani seadusest, mis on seotud tuberkuloosi ravi ja ütleb, et fokaalse (sekundaarse) kopsutuberkuloosi ravi kaitseb üldise kopsutuberkuloosi tekke eest.

Lastearst ütles: "Meditsiinis on alati vaja alustada patsientide jälgimisest ja alati selle juurde tagasi pöörduda, kuna see on peamine kontrollivahend. Jälgige metoodiliselt ja energiliselt, jätmata tähelepanuta ühtegi uurimistoimingut, kasutades kõike, mida saab hõlmata füüsilise läbivaatuse, keemilise, bakterioloogilise uuringu ja katsega, kuna on vaja võrrelda elu jooksul täheldatud fakte ja avastatud avastusi.

Tõenäoliselt aitas just see omadus tal pöörata tähelepanu Gabriellale, kes oli väike ja sümptomite poolest erinevalt kellestki teisest.

IN artiklit*** "Nelja jäseme kaasasündinud deformatsiooni juhtum, mis on rohkem väljendunud jäsemetes, mida iseloomustab luude pikenemine koos teatud määral hõrenemisega"Ta andis väga üksikasjalik kirjeldus beebi, mis oli ebaproportsionaalselt pikk jäsemed Ja asteeniline kehatüüp. Kuid kõige rohkem tõmbasid arsti tema sõrmed ja varbad, mis nägid välja nagu ämblikujalad – täpselt sama pikad ja peenikesed. Ta nimetas seda nähtust isegi "pattes d'araignée" ja patoloogiat ennast - dolichosthenomelia (kreeka keelest "stenos" - nool, oda ja "melos" - jäse).

Marfani sündroomiga patsiendi käsi

Kahjuks ei elanud neiu kuigi kaua ja suri noorukieas tuberkuloosi, mille vastu tollal spetsiifilist ravi ei olnud. Kuid Marfan jälgis teda kuni tema surmani ja pani tähele kummaliste kõrvalekallete edenemist, mis teda siiralt hämmastas.

Kuid nagu hiljem avastasid Henri Mery ja Leon Babonnet, kes uurisid last 1902. aastal uusima pildistamismeetodi – röntgenikiirguse abil, mis alles hakkas kliinikutes ilmuma, oli tal arahnodaktiilia, muutused rindkeres ja selgroos, mis ei olnud tingitud akondroplaasiale, nagu soovitas Marfan, ja hüperkondroplaasia tõttu - kõhrekoe liigne moodustumine. Samal 1902. aastal ilmus sarnaste patsientide kirjeldus teiselt arstilt Asharilt. Selles käsitleti üksikasjalikumaid fakte südame-veresoonkonna süsteemi patoloogia kohta aordi ülepinge ja dissektsiooni näol, läätse nihestuse ja kõigi nende tunnuste pärilikkuse kohta.

Ülemine: normaalne pöial, alumine: Marfani sündroom

Kuid kõik need teadlased ei kahtlustanud veel, et esimene juhtum - Garbiella kirjeldus - ei olnud sama "Marfani sündroom", mida kõiki sarnaseid variante hakati nimetama. Pigem kannatas ta kaasasündinud kontraktuurse arahnodaktiilia all, mis on sidekoehaigus, kuid millel puudub sündroomile omane pärilikkus. See kõik sai loomulikult selgeks palju hiljem, alles 20. sajandi teisel poolel.

Ja lõpuks peaksime kummutama veel ühe müüdi. Väga sageli nimetatakse üht antiikaja enim avalikustatud valitsejat, vaarao Tutanhamonit "kõige kuulsamaks Marfani sündroomi kandjaks". See vaarao valitsesXIV sajandil eKr, asus troonile kümneaastaselt ja valitses peaaegu sama kaua. Tema piltide põhjal diagnoosisid "uurijad" Tutanhamonil üsna sageli Marfani sündroomi (ja veel tosinat haigust). Hiljutine vaarao muumia uuring kompuutertomograafia ja Tutanhamoni genoomi järjestamise abil näitas aga, et noormehel oli terve hunnik haigusi – suulaelõhe (kaasasündinud kõvasuulaelõhe ja ülemise lõualuu), lampjalgsus, Köhleri ​​tõbi (deformatsioonid). jalalaba üksikute luude verevarustuse häirete tõttu), kuid tema kehaehitus oli täiesti normaalne. Nii et Marfani sündroomist polnud siin jälgegi. Kuid saate teada, millesse see noormees suri, lugedes selle vaarao kohta meie uuest raamatust, mis on juba avaldamiseks ettevalmistamisel))).

Tutanhamon vankril

Samuti saate jälgida meie ajaveebi uuendusi

INIMENE JA TEMA TERVIS

S.Yu. AFONKIN

Inimese elundite ja kudede luu- ja lihassüsteemide kaasasündinud haigused

Marfani sündroom. Anderseni, Paganini ja Tšukovski saladused

Teatud geenide defektid, mis mõjutavad inimese sidekoe teket ja arengut, põhjustavad sageli ebaproportsionaalset gigantismi. Seda haigust kirjeldas 1896. aastal prantsuse lastearst A. Marfan. Selle domineeriva tunnuse kõige ilmekama ilminguga sünnivad inimesed väga pikkade käte ja jalgadega ning suhteliselt lühikese torsoga. Nende piklikud sõrmed meenutavad tohutu ämbliku jalgu. Sellest ka selle ebaproportsionaalsuse kujundlik nimi – arachnodactyly (kreeka keelest. daktüül– sõrm ja Arachna- naine, kelle Athena muutis legendi järgi ämblikuks). Selliste defektidega inimesed on ebatavaliselt kõhnad, nende rindkere on deformeerunud ja silmalääts on nihkunud.

Seda anomaaliat nimetatakse Marfani sündroomiks ja seda peetakse poolsurmavaks, kuna seda seostatakse südamedefektidega. Sündroomi põhjustab pärilik sidekoe väärareng ning seda iseloomustab ka luu- ja lihaskonna, silmade ja siseorganite kahjustus. Selliste defektide algpõhjuseid ei ole piisavalt uuritud.

Sageli surevad ämblikutõmbega inimesed aordi aneurüsmi - suurim südame paremast vatsakesest väljuv veresoon ei talu sellesse väljutatud vere survet. Inimesed, kellel see sündroom ei avaldu kogu oma tõsidusega, elavad täiskasvanuks. Õnneks on Marfani sündroom üsna haruldane. Eksperdid hindavad selle esinemise tõenäosuseks 1/50 000.

Ainus hüvitis, mida Marfani sündroomiga inimesed saatusest oma pahede eest saavad, on suurenenud adrenaliini tase veres. Nagu teate, toodavad seda hormooni neerupealised ja see vabaneb ohu ajal vereringesse. Selle tulemusena pannakse paljud inimkeha parameetrid (südamelöögid, vererõhk) nii-öelda valvele. Seega on Marfani sündroomiga inimesed kogu elu erutatud olekus: adrenaliin ergutab pidevalt närvisüsteemi ja teeb neist uskumatud töönarkomaanid.

Marfani sündroomi all kannatasid mitmed maailmakuulsad isiksused, kes paistsid silma oma erakordse esinemisega. Selline oli metsamees Abraham Lincoln, kellest sai tänu pidevale eneseharimisele, silmapaistvatele võimetele ja mis kõige tähtsam – hämmastavale raskele tööle Ameerika Ühendriikide president. Ta oli pikk – 193 cm, tohutute jalgade ja kätega, väikese rinna ja pikkade painduvate sõrmedega – tüüpiline kehaehitus Marfani sündroomile.

Poolvaese kingsepa poeg, kellest hiljem sai 19. sajandi suur kirjanik, Hans Christian Andersen, sarnanes füüsiliselt väga Lincolniga. Tema erakordne tööeetika ilmnes isegi koolis. Ta kirjutas oma kirjandusteoseid kuni kümme korda ümber, saavutades lõpuks meisterliku täpsuse ja samas stiilikerguse.

G.H. Andersen

Kaasaegsed kirjeldasid tema välimust järgmiselt: „Ta oli pikk, kõhn ja äärmiselt ainulaadne oma kehahoiaku ja liigutustega. Tema käed ja jalad olid ebaproportsionaalselt pikad ja peenikesed, käed laiad ja lamedad ning jalad nii tohutult suured, et ilmselt ei pidanud ta kunagi muretsema, et keegi tema kalosse välja vahetab. Tema nina oli nn Rooma kujuga, aga ka ebaproportsionaalselt suur ja kuidagi ettepoole ulatuv.

Närvipinge, milles see andekas mees näis pidevalt olevat, tekitas temas palju hirme. Ta kartis saada koolerasse, sattuda tulekahju, sattuda õnnetusse, kaotada olulisi dokumente, võtta vale doosi ravimit...

Ajalugu teab juhtumit, kui Marfani sündroomiga inimese pikad õhukesed sõrmed koos muljetavaldava sooritusega aitasid nende omanikul teha fantastilist karjääri. Jutt käib kuulsast viiuldajast Niccolo Paganinist. Goethe ja Balzac kirjeldavad oma memuaarides tema välimust: surmkahvatu nägu, justkui vahast kujundatud, sügavalt vajunud silmad, kõhnus, nurgelised liigutused ja, mis kõige tähtsam, õhukesed, ülipainduvad sõrmed, mis on uskumatu pikkusega, justkui kaks korda pikemad. kauem kui tavalised inimesed. See puhtalt morfoloogiline tunnus võimaldas tal viiuliga tõelisi imesid luua.

N. Paganini

Rooma tänavatel Paganini improvisatsioone kuulavas rahvamassis ütlesid ühed, et ta on kuradiga ühenduses, teised aga, et tema kunst on taevane muusika, milles kõlasid inglihääled. Ta mängis nii, et kuulajatele tundus, et kuskil on peidus teine ​​viiul, mis mängis üheaegselt esimesega. Paljud kuni 20. sajandini. uskus kuulujutte, et nooruses oli Niccolol abi kirurg, kes tegi talle käte painduvuse suurendamiseks operatsiooni. Nüüd teame, et tõenäoliselt võlgnes ta oma andmed haruldasele geneetilisele häirele.

Esimest korda tõi Paganini oskuste ja Marfani sündroomi vahelise seose välja Ameerika arst Myron Schoenfeld ajakirjas Journal of the American Medical Association avaldatud artiklis. Ta tõi välja, et Paganini välimuse kirjeldus – kahvatu nahk, sügavalt asetsevad silmad, kõhn keha, kohmakad liigutused, “ämbliku” sõrmed – ühtib absoluutselt Marfani sündroomiga inimeste välimuse kirjeldusega. Nagu teate, kaotas suur muusik oma elu lõpus peaaegu hääle. See on veel üks tõend selle kohta, et Paganinil oli Marfani sündroom, kuna selle haiguse tavaline tüsistus on tugev kähedus või isegi häälekaotus, mis on põhjustatud ülemise kõri närvi halvatusest.

Säilinud on Paganinit ravinud arsti päevik. Selles tehtud märkmed kinnitavad Marfani sündroomi klassikalisi sümptomeid: asteeniline kehaehitus, väljendunud skolioos, "linnulaadne" näoilme, kitsas kolju, väljaulatuv või äralõigatud lõug, sinise skleeraga silmad, lõdvad liigesed, keha suuruse tasakaalustamatus. torso ja jäsemed, pikad käed ja jalad õhukeste “ämblikulaadsete” sõrmedega. Pole üllatav, et mitte ainult Paganini mäng, vaid ka tema ebatavaline välimus ise avaldas tema kaasaegsetele muljet, sünnitades mõnikord muusiku kohta kõige kujuteldamatumaid legende.

Tuleb märkida, et Marfani sündroom iseenesest ei too kaasa muusikalist talenti. Kui Paganini välja arvata, ei olnud selle sündroomiga patsientide hulgas ühtegi silmapaistvat muusikut. Mis puutub Paganinisse, siis tema haigus andis talle ainult suuremad tehnilised võimalused ja temast sai suurepärane muusik, kellel on tohutu loominguline pärand, sealhulgas lisaks viiuliteostele koos teiste pillidega ja orkestriga üle 200 pala kitarrile, tänu temale. suur talent ja töökus, mis kaudselt seotud ka Marfani sündroomiga.

Kindlasti mäletate veel kahte kuulsat pikka, kohmakat ja andekat "noosit". Need on Charles de Gaulle ja Korney Ivanovitš Tšukovski. Prantsusmaa tulevase presidendi aktiivne iseloom avaldus juba nooruses nii selgelt, et paljud tema kolleegid sõjaväes ennustasid teda juba enne Teist maailmasõda kindralsimoks. De Gaulle'i pea tõusis alati üle marssivate sõdurite kiivrite ja barettide mere. Samas tundus ta laua taga istudes täiesti tavaline inimene. Saladus peitus tema ebaproportsionaalses kehaehituses, mis on nii iseloomulik Marfani sündroomile.

K.I. Tšukovski

Üle kõigist teistest rahvahulgast oli laste poolt armastatud raamatute “Tsokotukha Fly”, “Moidodyr” ja “Cockroach” autor. Tema pikad käed, pikad jalad, suur nina ja üldine figuuri kohmakus mängiti multifilmides korduvalt läbi. “Olen terve elu töötanud. Nagu härg! Nagu traktor!" – kirjutas Korney Ivanovitš enda kohta. Ja see oli tõesti nii, kuigi tema titaanlik jõudlus jäi varjatuks paljudele kirjaniku lasteluule lugejatele, kes polnud tuttavad tema arvukate kirjanduslike eriartiklite ja tõlgetega. Nagu Hans Christian Andersen, töötas Tšukovski iga oma rida korduvalt ümber. "Ma pole kunagi täheldanud, et kellelgi teisel oleks kirjutamistehnikaga nii raskusi olnud," märkis ta endamisi.

Meie kaasaegsete seas võis bioloog GV kannatada Marfani sündroomi all. Nikolski. Moskva ülikooli lõpetamise ajaks oli tal ilmunud juba viis teost. Järgmise 30 tööaasta jooksul ületas tema trükiste arv 300 piiri, sealhulgas kümmekond raamatut. Mitte igaüks, isegi väga võimekas teadlane, ei saa kiidelda nii hämmastava jõudlusega! Kas võib siis öelda, et igasugused geenidest põhjustatud arenguhäired on kindlasti kahjulikud?

Intervjuu: Ksenia Akinšina

KÕIK ON KUULLUD GENEETILISTE HAIGUSTE OLEMISEST, kuid vähesed inimesed mõistavad, kui palju neid on. Kõiki ei avastata sündides: näiteks Marfani sündroom saab teada palju hiljem. See on geneetiline haigus, mille puhul fibrilliini valgu süntees on häiritud – see vastutab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse eest. Mõjutatud on paljud kehasüsteemid ja -kuded: veresooned ja süda, luud ja liigesed, silmad ja kopsud. Seda haigust põdevad inimesed on tavaliselt pikad, pikkade käte, jalgade, käte ja jalgadega; Nende piklikke sõrmi nimetatakse meditsiiniõpikutes tavaliselt "ämblikulaadseteks". Ravi ja prognoos sõltuvad otseselt raskusastmest: näiteks kui kahjustatud on aort, inimkeha suurim anum, muutub seisund eluohtlikuks. Rääkisime Svetlana Kh-ga sellest, kuidas ta elab Marfani sündroomiga.

Olen kolmekümneaastane ja diagnoos sai teada, kui olin kuueaastane. Ma kasvasin kiiresti ja järgmise rutiinse läbivaatuse ajal kuulis arst südamekahinat; peale seda oli kohtumine geneetikuga ja oletatav diagnoos - Marfani sündroom; see jäi "eeldatavasse" staatusesse paljudeks aastateks. Sel ajal oli haigust vähe uuritud ja ainsad soovitused olid kardioloogi jälgimine ja kehalise aktiivsuse keeld. Siis aga selgus, et ravivõimlemist on vaja ja läksin ujuma. See õnnestus hästi: õppisin olümpiareservi koolis ja üheksa-aastaselt kutsuti mind isegi profimeeskonda. Kardioloog ja lapsevanemad olid aga koormuse suurendamise vastu - ärritudes jätsin ujumise sootuks.

Vanemaks saades mu südameprobleemid süvenesid: kasvasin ja aort, keha suurim veresoon, venis koos minuga. Juba lapsepõlves ületasid kõik aordi parameetrid isegi täiskasvanu normaalseid väärtusi. Samuti suurenesid probleemid südameklappidega. Kümneaastaselt oli mul võimalus käia arstide konsultatsioonil - tol ajal oli see haruldus ja isegi tasuta meditsiinis, see tähendab, et juhtum oli raske. Südamekirurgia küsimus oli lahendatud, kuid otseseid näidustusi operatsiooniks ei olnud - lihtsalt "aeglane halvenemine" ja "pole teada, kuidas kuded pärast operatsiooni käituvad, võib-olla hiilivad nad laiali." Diagnoosi geneetilist kinnitamist ega ümberlükkamist nad toona ei pakkunud – kas ei olnud arstid sellest võimalusest teadlikud või siis seda lihtsalt polnud.

Haiguse kulg võib olla väga raske ja ravile tuleb läheneda vastutustundlikult, kuna kaalul pole mitte ainult elukvaliteet, vaid ka elu ise: statistika järgi ei jõua 90–95% patsientidest 40-aastaseks. –50

Üldiselt olid ainsad uuringud EKG, ECHO, Holteri monitooring (24-tunnine EKG normaalse igapäevase tegevuse tingimustes, kui EKG andurid on keha külge liimitud. – Toim.), visiidid kardioloogi juurde, toetav ravi ja nõuanded, et mitte haigeks jääda. Ma ei osanud teda eriti hästi jälgida. Kolmeteistkümneaastaselt, pärast kahenädalast kodus lebamist umbes neljakümne soojaga, sattusin ma nakkushaiglasse – ja erakorralise meditsiini osakonnas läks arst mu kurku nähes kahvatuks ja teatas emale, et Mul oli difteeria. Ema puhkes nutma ja mind viidi üle palatisse ja paigutati gripist paranejate juurde palatisse – see oli “imeline” otsus. Hea, et diagnoos kinnitust ei leidnud ja difteeriat mul siiski ei olnud. Sellest hoolimata mõjutab iga haigus, eriti see, mis mõjutab hingamisteid, negatiivselt südant, mis minu puhul on lihtsalt ohtlik.

Elasin kogu oma elu sidekoe düsplaasia diagnoosiga ja Marfani sündroom oli ainult fenotüüp - see tähendab, et mul olid sündroomi ilmingud, kuid see ei leidnud geneetilist kinnitust. Mõnede arstide, eriti nende, kes mind esimest korda nägid, sõnul puudus see täielikult - lõppude lõpuks polnud klassikaliste sümptomite täielikku komplekti. Minu luude ja lülisamba seisukorraga on kõik enam-vähem normaalne, silmalääts on paigas; haigust saab kahtlustada ainult kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiate, suure kasvu, arahnodaktiilia (need "ämbliku sõrmed") ja suurenenud elastsuse tõttu. Ka praegu mainin arstidele oma haigusloost rääkides sagedamini düsplaasiat kui Marfani sündroomi - muidu noogutatakse viisakalt ja keeratakse kurdiks.

Kuna valu mind ei häirinud, elasin nagu tavaline teismeline. Ema oli mu südame pärast mures, kuid puudulik teadlikkus aitas mul seda teed palju lihtsamalt käia. Kui ta oleks siis olnud teadlik kõigist ootamatustest, mida haigus võib tuua, siis ma ei tea, kuidas ta oleks sellega toime tulnud. Mul on isegi hea meel, et isegi praegu ei tea ta rohkem kui varem - nüüd mõtlen tema südamele. Tegelikkuses sai diagnoos kinnitust alles mu kolmekümnendal eluaastal: nn sidekoehaiguste paneeli raames võtsin iseseisvalt geenimutatsioonide analüüsi. Selle abiga tuvastasid nad Marfani sündroomile iseloomuliku mutatsiooni, kuid mitte "kuumades kohtades" - võib-olla sellepärast pole ma haiguse tüüpiline esindaja.

Marfani sündroom on geneetiline haigus, kuid see ei pea ilmnema kellelgi teie perekonnas. Minu vanematel näiteks ei ole mingeid ilminguid ei väliselt ega “sisemiselt”. Haigus põhineb mutatsioonidel geenis, mis vastutab fibrilliini sünteesi eest, mis on rakkudevahelise maatriksi kõige olulisem struktuurne valk, mis annab sidekoele elastsuse ja kontraktiilsuse. Sellega kannatavad kõige enam kõige suurema sidekoe "kontsentratsiooniga" organid: süda, silmad, selg, sidemed. Seda sündroomi ei ravita ja igasugune teraapia on suunatud konkreetsetele kahjustatud organitele – näiteks pean läbima tabletikuure, mis aitavad südame-veresoonkonna süsteemi. Haiguse kulg võib olla väga raske ja ravile tuleb läheneda vastutustundlikult, kuna kaalul pole mitte ainult elukvaliteet, vaid ka elu ise: statistika järgi ei jõua 90–95% patsientidest 40-aastaseks. -50 aastat.

Piirangud on peamiselt seotud kehalise aktiivsusega. Profispordiga tegelda ei saa, kuigi mul on iroonilisel kombel palju andmeid - näiteks pikk pikkus ja tohutu painduvus (jooksmise algusest saan ikkagi jala üle pea visata või lootoseasendis istuda). Marfani sündroomiga inimestel soovitatakse teha mõistlikku treeningut ilma äkiliste liigutusteta, näiteks ujumine. Reisides ei ole mu esmaabikomplekt tavainimese omast suurem, ei mingit spetsiifikat - aga siin pole asi mitte sündroomi faktis, vaid selle avaldumise astmes.

"Nukuteatri" tõttu, nagu kutsuti minu ja opereerivate arstide vahelist ekraani, kuulsin, kuidas sünnitusarst pidevalt assistentidele kordas: "Ärge rebige kudet, ärge rebige kudet!"

Kohtasin probleemi tõsidust siis, kui tahtsime abikaasaga last. Geneetik mõistis mulle võimaliku raseduse peale südameoperatsiooni, millele otsesed näidustused puudusid. Nad selgitasid mulle, et minu enda elu toetamiseks piisab südame funktsioonist, kuid raseduse ajal koormus kahekordistub. Ma väitsin, et suhteliselt kerge südame- ja veresoonte kahjustuse korral on normaalne rasedus võimalik. Külastasin kõiki Moskva südamekeskusi, valasin pisaraid ja sain ikkagi loa, mida kardioloog pidevalt jälgis. Nii tulin kaks kuud hiljem end registreerima kardioloogia perinataalkeskusesse, mis oli nõus mind vastu võtma.

Muidugi oli rasestumise otsus väga hirmutav, eriti pärast arstide ebaselget prognoosi - mu aort on endiselt alakriitilisel tasemel. Loodan, et see jääbki sinna – kriitilise punktini vaid paar millimeetrit. Hope'i sisendas günekoloog, kes pühendas pool oma elust sidekoe düsplaasia uurimisele. Pärast temaga rääkimist mõistsin, et kui ma ei proovi vastu tahtmist last kanda, siis kahetsen seda kogu elu. Kuskil sügaval sisimas võtsin selle riski ja ma ei kahetse seda.

Rasedus läks hästi ja tütar sündis plaanilise keisrilõike kaudu veidi varakult. Arstid kartsid meeletult, et aort “plahvatab” maksimumkoormusest ja ma suren otse sünnitusmajas, kus olin “kõige raskem” sünnitaja. Mu tütar on minu võit ja panime talle nimeks Victoria. "Nukuteatri" tõttu, nagu kutsuti minu ja opereerivate arstide vahelist ekraani, kuulsin, kuidas sünnitusarst pidevalt assistentidele kordas: "Ärge rebige kudet, ärge rebige kudet!" - aga tol hetkel olin valmis kõigeks, kui lapsega kõik korras oli. Operatsioon kestis kaks korda kauem kui tavaliselt, arst oli märg, nagu oleks ämbritäis vett peale valatud. Kaotasin paar korda peaaegu teadvuse, anestesioloog tõi mu mõistusele tagasi ja siis juba intensiivravis sain teada, et olen kaotanud ligi liitri verd. Minu südame-veresoonkonna seisukord jäi muutumatuks ehk sama, mis enne rasedust.

Oma noorusele tagasi vaadates saan aru, et mingil määral mul nii-öelda vedas. Jah, mind ei säästnud mu pikk kasv, taldrik hammastel, üks õlg teisest kõrgemal - loomulikult paistsin massist silma, eakaaslaste seas oli naeruvääristamist ja öises vannitoas pisaraid. Kuid see juhtus paljude inimestega, selline on teismeliste elu. Olles vestelnud raskema Marfani sündroomiga laste emadega, mõistsin, et mu elu võib olla palju raskem.

Kasvatasin ise oma optimismi tasapisi - samas olen paadunud paranoik, mis on üldiselt omane Marfani sündroomiga inimestele. Internetis on palju artikleid ja teavet, milles on väga lihtne segadusse sattuda ja end veelgi rohkem üles keerata. On vaid üksikud spetsialistid, kes probleemist aru saavad. On rühmi ja foorumeid, kus inimesed kirjeldavad oma sümptomeid, jagavad kogemusi ja isegi "diagnoosivad" ennast ja teisi; paljud on probleemi hästi uurinud ja annavad mõnele arstile selles vallas edumaa. Kuid enamus kirjutab paratamatusest, moraalsest ja füüsilisest valust, ellujäämisest - sellepärast ma nendes gruppides ei istu, ma ei taha end veelgi sügavamatesse kogemustesse ajada. Muidugi mõistan ma oma väljavaateid, kuid otsin ümbritsevast maailmast alati positiivset, püüan mitte probleemidesse rippuda – muidu on kasvavast paanikast ülimalt raske välja tulla. Muidugi ei pea te oma diagnoosi ees silmi kinni pigistama, nagu seda polekski olemas – see on olemas ja on väga ohtlik, kuid see pole häbimärgistamine ega lause.

Minu eripärast teavad vaid kõige lähedasemad ja teise lapse kohta küsivad paljud inimesed minu ümber. Aga ma ei saa otsustada seda sammu astuda, mul lihtsalt pole selleks õigust. Juba enne tütre sündi võtsin ma tema ja tema ees tohutu vastutuse. Võib-olla pean ootama südameoperatsiooni ja ma kardan väga. Aastate jooksul annab mu keha üha rohkem tunda, arstide juures käimiste arv kasvab iga aastaga - aga see pole põhjus istuda ja järelejäänud päevi lugeda. Minu jaoks võib see väga raske olla. Mõtted oma juba kaheaastase tütre saatusest ja mu enda elu pikkusest hoiavad mind vahel nädalaid ärkvel, kuid annan kõik endast oleneva, et sündroomi ilminguid minimeerida – sest kui ma alla annan, siis paremaks ei lähe. Sa pead elama oma elu, mitte seda elama.

Marfani sündroom

Anderseni, Paganini ja Tšukovski saladused

Teatud geenide defekt, mis mõjutab inimese sidekoe teket ja arengut, põhjustab sageli ebaproportsionaalset gigantismi. Selle domineeriva tunnuse kõige ilmekama ilminguga sünnivad inimesed väga pikkade käte ja jalgadega ning suhteliselt lühikese torsoga. Nende piklikud sõrmed meenutavad tohutu ämbliku jalgu. Sellest ka selle ebaproportsionaalsuse ilmekas kujundlik nimi – arachnodactyly (Kreeka dactyl - sõrm ja Arachna - naine, legendi järgi muutis Athena ämblikuks). Selliste defektidega inimesed on ebatavaliselt kõhnad, nende rindkere on deformeerunud ja silmalääts on nihkunud.

Seda anomaaliat nimetatakse Marfani sündroomiks, mida peetakse poolsurmavaks, kuna seda seostatakse südamedefektidega. Sündroomi põhjustab pärilik sidekoe arenguhäire ning seda iseloomustab ka luu- ja lihaskonna, silmade ja siseorganite kahjustus. Selliste defektide algpõhjuseid ei ole piisavalt uuritud. Seda haigust kirjeldas 1896. aastal prantsuse lastearst A. Marfan.

Ei ole haruldane, et arakhnodaktiiliaga inimesed surevad aordi aneurüsmi tõttu. Teisisõnu, nende suurim anum kehas, mis pärineb südame paremast vatsakesest, ei talu sellesse paisatava vere survet. Selle sein võib igal hetkel lõhkeda, nagu lekkiv toru. Kuid mõned inimesed, kellel see sündroom ei avaldu kogu oma tõsidusega, elavad täiskasvanueani. Õnneks on Marfani sündroom üsna haruldane. Eksperdid hindavad selle esinemise tõenäosuseks 1/50 000.

Ainus hüvitis, mida Marfani sündroomiga inimesed saatusest oma pahede eest saavad, on suurenenud adrenaliini tase veres. Nagu teate, toodavad seda hormooni neerupealised ja see vabaneb ohu ajal vereringesse. Selle tulemusena pannakse paljud inimkeha parameetrid (südamelöögid, vererõhk) nii-öelda valvele. Seega jäävad Marfani sündroomiga inimesed kogu elu erutatud seisundisse; adrenaliin stimuleerib pidevalt nende närvisüsteemi ja muudab nad uskumatuteks töönarkomaanideks.

Marfani sündroomi all kannatasid mitmed maailmakuulsad isiksused, kes paistsid silma oma erakordse esinemisega. Selline oli metsamees Abraham Lincoln, kellest sai tänu pidevale eneseharimisele, silmapaistvatele võimetele ja mis kõige tähtsam – hämmastavale raskele tööle Ameerika Ühendriikide president. Tal oli hiiglaslik pikkus - 193 cm, tohutud jalad ja käed, väike rind ja pikad painduvad sõrmed - Marfani sündroomile tüüpiline kehaehitus.

Poolvaese kingsepa poeg, kellest hiljem sai 19. sajandi armastatuim kirjanik, Hans Christian Andersen, sarnanes füüsiliselt väga Lincolniga. Tema erakordne töökus ilmnes isegi koolis. Ta kirjutas oma kirjandusteoseid kuni kümme korda ümber, saavutades lõpuks meisterliku täpsuse ja samaaegse stiilikerguse. Kaasaegsed kirjeldasid tema välimust järgmiselt: „Ta oli pikk, kõhn ja äärmiselt ainulaadne oma kehahoiaku ja liigutustega. Tema käed ja jalad olid ebaproportsionaalselt pikad ja peenikesed, käed laiad ja lamedad ning jalad nii tohutult suured, et ilmselt ei pidanud ta kunagi muretsema, et keegi tema kalosse välja vahetab. Tema nina oli nn Rooma kujuga, aga ka ebaproportsionaalselt suur ja kuidagi ettepoole ulatuv. Närvipinge, milles see andekas mees näis pidevalt olevat, tekitas temas palju hirme. Ta kartis saada koolerasse, sattuda tulekahju, sattuda õnnetusse, kaotada olulisi dokumente, võtta vale doosi ravimit...

Ajalugu teab juhtumit, kui Marfani sündroomiga inimese pikad õhukesed sõrmed koos muljetavaldava sooritusega aitasid nende omanikul teha fantastilist karjääri. Jutt käib kuulsast viiuldajast Nicolo Paganinist. Goethe ja Balzac kirjeldavad oma memuaarides suurest viiulivirtuoosist tema välimust nii: surmkahvatu, justkui vahast kujundatud, nägu, sügavalt vajunud silmad, kõhnus, nurgelised liigutused ja – mis kõige tähtsam – õhukesed, ülipainduvad sõrmed. uskumatu pikkus, justkui kaks korda pikem kui tavalised inimesed. See puhtalt morfoloogiline tunnus võimaldas tal viiuliga tõelisi imesid luua. Tema improvisatsioone Rooma tänavatel kuulanud rahvahulgast ütlesid ühed, et ta on kuradiga ühenduses, teised aga, et tema kunst on taevane muusika, milles kõlasid inglite hääled. Paljud uskusid kuni 20. sajandini kuulujutte, et Nicolo kasutas nooruses kirurgi abi, kes tegi talle käte paindlikkuse suurendamiseks operatsiooni. Nüüd teame, et suure tõenäosusega võlgnes ta oma andmed haruldase geneetilise kõrvalekalde tõttu, mis võimaldas maestrol teha kõige raskemaid lõike. Mitte iga kaasaegne virtuoos ei suuda neid täpselt reprodutseerida. Tundus, et Paganini ise ekstraheeris viiulilt vaevata uskumatuid trille ja esitas ühel keelel isegi kõige keerulisemaid variatsioone. Ta mängis nii, et kuulajatele tundus, et kuskil on peidus teine ​​viiul, mis mängis üheaegselt esimesega. Inimkond pole veel üht Paganinit saanud.

Esimest korda tõi Paganini oskuste ja Marfani sündroomi vahelise seose välja Ameerika arst Myron Schoenfeld ajakirjas Journal of the American Medical Association avaldatud artiklis. Ta tõi välja, et Paganini välimuse kirjeldus: kahvatu nahk, sügavalt asetsevad silmad, kõhn keha, kohmakad liigutused, "ämblikulised" sõrmed – ühtib absoluutselt Marfani sündroomiga inimeste välimuse kirjeldusega. Nagu teate, kaotas suur muusik oma elu lõpus peaaegu hääle. See on veel üks tõend selle kohta, et Paganinil oli Marfani sündroom, kuna selle haiguse tavaline tüsistus on tugev kähedus või isegi häälekaotus, mis on põhjustatud ülemise kõri närvi halvatusest. Säilinud on Paganinit ravinud arsti päevik. Selles tehtud sissekanded langevad kokku Marfani sündroomi klassikaliste sümptomitega: asteeniline kehaehitus, väljendunud skolioos, "linnulaadne" näoilme, kitsas kolju, väljaulatuv või äralõigatud lõug, sinise skleeraga silmad, lõdvad liigesed, keha suuruse tasakaalustamatus. torso ja jäsemed, pikad käed ja jalad õhukeste "ämblikulaadsete" varvastega. Pole üllatav, et mitte ainult Paganini mäng, vaid ka tema ebatavaline välimus ise avaldas tema kaasaegsetele muljet, sünnitades mõnikord muusiku kohta kõige kujuteldamatumaid legende.

Tuleb märkida, et Marfani sündroom iseenesest ei too kaasa muusikalist talenti. Kui Paganini välja arvata, polnud tema patsientide hulgas ühtegi silmapaistvat muusikut. Mis puudutab Paganinit, siis tema haigus andis talle ainult suuremad tehnilised võimalused. Temast sai suurepärane muusik, kes jättis tänu oma suurele andele ja töökusele, kaudselt seotud ka Marfani sündroomiga, tohutu loomingulise pärandi, sealhulgas lisaks teostele viiulile koos teiste pillide ja orkestriga ka üle 200 pala kitarrile. .

Kindlasti mäletate veel kahte kuulsat pikka, kohmakat ja andekat "noosit". Need on Charles de Gaulle ja Korney Ivanovitš Tšukovski. Prantsusmaa tulevase presidendi aktiivne iseloom avaldus nooruses nii selgelt, et paljud tema sõjaväekaaslased olid juba enne Teist maailmasõda ennustanud temast kindralsimoks saamist. De Gaulle'i pea paistis alati marssivate sõdurite kiivrite ja barettide mere kohal. Samas tundus ta laua taga istudes täiesti tavaline inimene. Saladus peitus tema ebaproportsionaalses kehaehituses, mis on nii iseloomulik Marfani sündroomile.

Üle kõigist teistest rahvahulgast oli laste poolt armastatud raamatute “Tsokotukha Fly”, “Moidodyr” ja “Cockroach” autor. Tema pikad käed, pikad jalad, suur nina ja üldine figuuri kohmakus mängiti multifilmides korduvalt läbi. “Olen terve elu töötanud. Nagu härg! Nagu traktor,” kirjutas Korney Ivanovitš enda kohta. Ja see oli tõesti nii, kuigi tema titaanlik jõudlus jäi varjatuks paljudele kirjaniku lasteluule lugejatele, kes polnud tuttavad tema arvukate kirjanduslike eriartiklite ja tõlgetega. Nagu Hans Christian Andersen, töötas Tšukovski iga oma rida korduvalt ümber. "Ma pole kunagi täheldanud, et kirjutamistehnika oleks kellelegi teisele nii raskesti antud," märkis ta enda kohta. Meie kaasaegsetest võis Moskva ülikooli lõpetamise ajaks olla Marfani sündroomiga bioloog G. V. Nikolsky. avaldas viis teost. Järgmise kolmekümne tööaasta jooksul ületas tema trükiste arv kolmesaja piiri. Pealegi oli nende seas kümmekond raamatut. Mitte igaüks, isegi väga võimekas teadlane, ei saa kiidelda nii hämmastava jõudlusega! Kas võib siis öelda, et igasugused geenidest põhjustatud arenguhäired on kindlasti kahjulikud?

autor Vein Aleksander Moisejevitš

Unustuse saladused Manasseina ja teiste "entsefalograafia-eelse ajastu" uurijate tähelepanekutesse tuleks suhtuda kriitiliselt. Inimeste elutingimused on sellest ajast alates muutunud ja koos nendega on muutunud kõik selle elu "peegeldused", sealhulgas loomulikult arvu suhe.

Raamatust Seeds of Destruction. Geneetilise manipuleerimise saladus autor Ingdahl William Frederick

Pickwicki sündroom REM-une ilmnemine vahetult pärast uinumist on iseloomulik mitte ainult narkolepsiale, vaid ka mõnele teisele haigusele. Ja terve inimene, kes ärkab keset REM-uni, võib uinuda ja leida end taas REM-unerežiimist. REM-unerežiimi sisenemiseks ärge tehke seda

Raamatust Enne ja pärast dinosauruseid autor Žuravlev Andrei Jurjevitš

Rockefelleri tumedad saladused Rockefelleri fondi roll Ameerika ja ülemaailmses rahvastikupoliitikas ei olnud juhuslik, samuti polnud see poliitika asutuse missiooni tähtsusetu osa. Ta oli tuum. See elanikkonna poliitiline roll oli võtmeks

Raamatust Geniaalsuse eeldused autor Efroimson Vladimir Pavlovitš

Volkswageni sündroom Hilisproterosoikumi alguses ja alguses (2,5–1,5 miljardit aastat tagasi) toimus omamoodi stagnatsioon. Midagi ausalt öeldes uut pole ilmunud paljude pikkade poolteist miljardit aastat. Isegi süsiniku isotoopide rekord näeb ilma igava sirgjoonena välja

Raamatust Süüdista päikest autor Zigel Feliks Jurjevitš

IV. Marfani sündroom, Morrise sündroom ja androgeenid

Raamatust Miks mehi vaja on autor Malakhova Lilija Petrovna

Marfani sündroom Marfani sündroom, ebaproportsionaalse gigantismi erivorm, on süsteemse sidekoe defekti tagajärg; pärandub domineerivalt, st mööda vertikaalset joont, kuid väga varieeruvate ilmingutega. Täielikult avaldudes täheldatakse järgmist: kõrge

Raamatust Populaarne mikrobioloogiast autor Bukhar Mihhail

Epideemiate saladused Sõna "epideemia" on kreeka keeles. Sõna-sõnalt tõlgituna tähendab see "inimeste seas". Põhimõtteliselt on epideemia üldine haigus, mis mõjutab paljusid inimesi. Pandeemia korral levib haigus kõikidesse maakera piirkondadesse. See

Raamatust Loomamaailm. 6. köide [lemmikloomalood] autor Akimuškin Igor Ivanovitš

Swire'i sündroom XY karüotüübiga inimembrüo hakkab meheks saama alles pärast kuuendat arengunädalat, eeldusel, et on olemas piisav hulk meessuguhormoone. Kui äkki, mingil põhjusel eostatud “poisi” embrüo Y-kromosoomis

Raamatust Inimloomus (kogumik) autor Mechnikov Ilja Iljitš

De la Chapelle'i sündroom Üks 25 000 mehest on tegelikult naine. Nende karüotüüpi esindab naiste kromosoomide komplekt - XX. Väliselt erinevad sellised mehed tavalistest vähe. Nad on võimelised seksuaalseks tegevuseks, kuigi neil on sageli madal libiido ja nad on viljatud. Meestel, kes kannatavad

Raamatust Inimese pärilikkuse saladused autor Afonkin Sergei Jurjevitš

Klinefelteri sündroom Võib juhtuda, et viljastamise käigus tungib munarakku üks (või isegi mitu) täiendavat X-kromosoomi kandev “poisilik” sperma. Siis näeb sugurakkude komplekt välja nagu XXY ja komplektis olevate kromosoomide arv on selline

Autori raamatust

3. peatükk Samuraimõõkade saladused Minu pistoda särab kuldse viimistlusega; Tera on usaldusväärne, ilma plekkideta; Damaski teras säilitab selle salapärase iseloomuga – kuritahtliku ida pärand. M. Yu. Lermontov Meie esivanemad kasutasid edukalt, isegi kahtlustamata mikroorganismide olemasolu

Autori raamatust

“Kõrbelaeva” ja tema sugulaste saladused Ameerikas Mis on kaameli vapustava võime saladus läbida kuumad kõrbed otsast lõpuni, mitte kuskil (isegi pärast tuhandekilomeetrist kõndimist) ilma lonksugi joomata? need pole legendid: kaamelid tõesti teevad selliseid asju

Autori raamatust

Pikaealisuse saladused Vanadus on nähtus, mida saab uurida täppisteaduse meetoditega ja viimane kehtestab aja jooksul võib-olla reeglid tervise ja jõu säilitamiseks vanuses, mil praegu on sageli vaja pöörduda. sotsiaalseks

Autori raamatust

Klinefelteri sündroom Klinefelteri sündroomiga meestel on täiendav X-kromosoom. Nende sugukromosoomide komplekt on XXY. Uuringud näitavad, et nad saavad peaaegu võrdse tõenäosusega täiendava X-kromosoomi kas oma emalt või isalt ja vanuse kasvades

Autori raamatust

Adrenogenitaalne sündroom Teatavasti toodavad selgroogsete ja inimeste neerupealised mitmeid väga olulisi hormoone, mille hulgas on adrenaliin, meessuguhormoonid androgeenid (kreeka keeles andros – mees) ja nn kortikosteroidid. Viimased

Autori raamatust

Downi sündroom Surrey psühhiaatriahaigla inglise arst J. Langdon-Down jälgis 19. sajandi teisel poolel üle kümne aasta vaimselt alaarenenud tüdrukut. Tal oli lame nägu laia ninasillaga ja lameda ninaga, lihav

Marfani sündroom (või haigus) on haruldane geneetiline haigus, mis pärineb autosoomselt domineerivalt ja on põhjustatud sidekoe struktuursetest defektidest, mis põhjustavad peamiselt keha lihasluukonna, nägemis- ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustusi. Sellise päriliku kollagenopaatia esinemissagedus on madal ja erinevate statistiliste andmete kohaselt ei ületa see 1 juhtu 10 või 20 tuhande inimese kohta. Seda haigust võib tuvastada mis tahes soost inimestel ja sellel puudub spetsiifiline rassiline eripära.

Selles artiklis saate tutvuda Marfani sündroomi põhjuste, sortide, manifestatsioonide, diagnoosimis- ja ravimeetodite ning prognoosiga. See teave aitab teil mõista seda pärilikku haigust ja võite küsida oma arstilt kõiki küsimusi.

Selle sündroomi kliinilised ilmingud on väga polümorfsed. Marfani tõbe põdevad inimesed võivad olla pikad, neil on ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, piklikud ja peenikesed (nn ämblikulaadsed) sõrmed, asteenilise kehaehitusega, kumer suulae, piklik kolju, tihedad hambad ja sügaval asetsevad silmad. Neil on sageli deformeerunud rindkere, küfoskolioos, väike lõualuu, ektoopiline lääts, lühinägelikkus ja asetabuli väljaulatuvus.

Sellist laia fenotüübilist ilmingute kogumit võib väljendada nii kergetes ja normaalsest peaaegu eristamatutes vormides kui ka rasketes, väljendunud ja kiiresti progresseeruvates vormides. See varieeruvus on seletatav mutatsioonide äärmise mitmekesisusega FBN1 geenis ja mõnedes teistes geenides (TGFBR-2 jne).

Märgitakse, et 75% juhtudest edastatakse Marfani sündroom perekondliku pärandi kaudu ja ainult 15% lastest ilmneb mutatsioon esimest korda. Lisaks toovad eksperdid esile tõsiasja, et risk selle haigusega lapse saamise tõenäosus on suurem nendel paaridel, kelle isa vanus on üle 35 aasta.

Natuke ajalugu ja huvitavaid fakte

Marfani sündroom on geneetiline patoloogia. Muutunud geen kandub enamasti edasi põlvest põlve.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1886. aastal Prantsusmaa lastearst Antoine Marfan. Just tema uuris "ämbliku" sõrmede ja õhukeste pikkade jalgadega tüdruku kliinilist juhtumit. Sellised luustiku kõrvalekalded arenesid kiiresti. Hiljem nimetati haigus tema järgi. Geeni, mis põhjustab sündroomi tunnuste teket, tuvastas esmakordselt alles 1991. aastal Francesco Ramirez Mount Sinai keskuses (USA, New York).

Vaatlused näitavad, et seda haigust avastati sageli kuulsatel inimestel. Suur ja maailmakuulus viiuldaja Niccolo Paganini, kuulus jutuvestja Hans Christian Andersen, USA president Abraham Lincoln, helilooja Sergei Rahmaninov, Ramonesi vokalist Joey Ramone ja laulja Troye Sivan, näitleja Vincent Schiavelli, esimodell Leslie Hornby, gruppide Deerhunter ja Of esimehed. Hiired ja mehed Bradford Cox ja Austin Carlisle ei ole kõik selle haigusega populaarsed inimesed.

Arvatakse, et selliseid erakordseid võimeid võib põhjustada Marfani sündroomile omane kõrge adrenaliinilaks, mis kutsub esile hüperaktiivsuse ja võib mõnel juhul põhjustada annete arengut.

Põhjused

See geneetiline haigus pärineb valdavalt domineerivalt ja on põhjustatud fibrilliin-1 sünteesi eest vastutava ebanormaalse FBN1 geeni ülekandumisest lapsele. See valk vastutab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse eest ning selle puudus põhjustab selle tugevuse ja elastsuse kaotust. Selle tõttu ei talu sidekude talle pandud füsioloogilisi koormusi. Veresoonte seinad ja sidemete aparaat on sellistele muutustele vastuvõtlikumad (eelkõige on mõjutatud silma aort ja tsooniline side).

Fibrilliin-1 valk ei täida mitte ainult kudesid toetavaid funktsioone, vaid seondub ka teise valguga. See kombinatsioon moodustab kasvufaktori TGF-β, millel on negatiivne mõju veresoonte lihaste toonusele. See koguneb liigsetes kogustes kopsukoesse, südameklappidesse ja aordi. Seejärel nende kuded nõrgenevad ja patsiendil tekivad haigusele iseloomulikud sümptomid.

Klassifikatsioon

Eksperdid eristavad selle sündroomi kahte peamist vormi:

• kustutatud – patsiendil on 1 või 2 süsteemi kerged kahjustused;
• väljendunud - 3 süsteemi on nõrgalt mõjutatud või ühes süsteemis tuvastatakse väljendunud muutused või väljendunud kahjustused esinevad 2-3 või enamas süsteemis.

Marfani sündroomi kahjustused võivad olla kerged, mõõdukad või rasked. Haiguse kulg võib olla stabiilne või progresseeruv.

Sümptomid

Marfani sündroomi kõige iseloomulikum tunnus on luu-lihaskonna, nägemis- ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuste kombinatsioon. Nende ilmumise aeg on erinev ja nende ilmingud on mitmekesised.

Tavaliselt piisab diagnoosi tegemiseks järgmiste märkide olemasolust:

• ebaproportsionaalselt pikad jäsemed;
• aordi aneurüsm;
• ühe- või kahepoolne läätse ektoopia.

Kuid lisaks nendele tunnustele on sündroomil veel umbes 30 ilmingut.

Skeleti kahjustused

Marfani sündroomiga inimestel võivad lihas-skeleti süsteemis tekkida järgmised muutused:

• kõrgus on keskmisest palju kõrgem;
• asteeniline kehatüüp;
• pikk ja kitsas näo luustik;
• pikad jäsemed ja sõrmed;
• lülisamba kõverus (spondülolistees, kyphosis jne);
• rindkere lehtrikujuline või kiiluline deformatsioon;
• väike lõualuu suurus;
• kaarekujuline kõrge taevas;
• liigeste liigne paindlikkus ja liikuvus;
• haamervarba deformatsioon;
• acetabulumi väljaulatuvus;
• lamedad jalad;
• hammustuspatoloogiad.

Selle haigusega inimeste keskmine sünnipikkus võib olla tüdrukutel 52,5 cm (täiskasvanueas umbes 175 cm) ja poistel 53 cm (täiskasvanueas umbes 191 cm).

Kõrge suulae ja väikese lõualuu tõttu võivad Marfani sündroomiga inimestel esineda kõneprobleemid. Luustiku ja liigesestruktuuride kahjustused põhjustavad artralgia ja müalgia ilmnemist. Hiljem suurendavad sellised muutused varajase alguse riski.

Nägemisorganite kahjustus

Läätse ühe- või kahepoolne ektoopia Marfani sündroomi korral tuvastatakse 80% -l patsientidest. Tavaliselt tekib sellistel inimestel lühinägelikkus ja astigmatism, kuid mõnel juhul esineb ka kaugnägelikkust. Sagedamini esineb nägemiskahjustus lapse 4. eluaastal. Siis arenevad nad pidevalt.

Lisaks nendele haigustele võib Marfani sündroomiga tuvastada järgmisi nägemisorganite patoloogiaid:

• tsiliaarse lihase hüpoplaasia;
• iirise koloboomi;
• sarvkesta suuruse suurenemine ja lamenemine;
• võrkkesta veresoonte läbimõõdu muutus;
• katarakti moodustumine;
• glaukoomi esinemine noores eas.

Südame ja veresoonte kahjustused

Üks Marfani sündroomi ilmingutest on südamerikked, eriti mitraalklapi prolaps.

Marfani sündroomi domineerivad ja ohtlikumad ilmingud on südame ja veresoonte kahjustuse tunnused. Muutused, mis ilmnevad elastsete veresoonte (eriti aordi ja kopsuarteri) seinte struktuuri kahjustuste ning südameklappide ja -vaheseinte väärarengute tõttu, põhjustavad järgmisi sümptomeid:

• kiire väsimuse tekkimine;
• kardiopalmus;
• stenokardia valu, mis on lokaliseeritud seljas, ülajäsemes või õlas;
• külmad käed ja jalad;

Selliste patsientide südamehäälte kuulamisel võib tuvastada müra ja selle läbiviimisel ilmnevad märgid. Marfani sündroomi korral võib tekkida mitraal- või aordiklapi tsüstiline mediaalne degeneratsioon, mis viib nende klapistruktuurideni. Lisaks on muteerunud geenidega lootel suure tõenäosusega kaasasündinud südamerikked. Mõnikord areneb sellise neonataalse sündroomi vormi ebasoodsa kulgemisega lapsel progresseeruv haigus, mis põhjustab surma enne eluaastat.

Kardiovaskulaarsüsteemi kõige iseloomulikum kahjustus Marfani sündroomi korral on aga tavaliselt progresseeruv laienemine, tõusva aordi dissektsioon ja aneurüsmide ilmnemine sellel. Selliseid muutusi kutsub esile sidekoe nõrgenemine, mis põhjustab veresoone seina tsüstilise degeneratsiooni. Selliste aordi kahjustuste kiire progresseerumine võib hõlmata kogu selle pikkust ja sellest hargnevaid veresooni. Sageli viib selline keeruline patoloogia kulg surma.

Kesknärvisüsteemi kahjustused

Üks Marfani sündroomi tagajärgi võib olla seljaaju ümbritseva sidekoe (kesta) venitamisest ja venitamisest põhjustatud duraalne ektaasia. Seejärel võib see patoloogia põhjustada valu ja ebamugavustunnet kõhuõõnes või alajäsemete nõrkust ja liikumatust.

Intellektuaalne areng ja vaimne seisund

Enamikul lastel on normaalne intelligentsustase ja IQ 85-115 ühikut. Mõnedel selle päriliku haigusega inimestel on IQ tase oluliselt kõrgem normi ülemisest piirist.

Mõnikord võivad Marfani sündroomiga inimestel esineda ebaühtlase intellektuaalse aktiivsuse tunnused ja mõned isiksuseomadused, mis väljenduvad kõrgendatud enesehinnangus, liigses emotsionaalsuses, pisarates ja ärrituvuses.

Kopsukahjustused

Marfani sündroomiga patsientidel ei ole alati kopsuprobleeme. Kuid mõnel juhul põhjustab alveoolide sidekoe nõrkus nende pikenemist ja ülevenitamist. Seejärel võib sellistel patsientidel tekkida spontaanne kopsuemfüseem ja hingamispuudulikkus. Õigeaegse abi ja ravi puudumisel võivad sellised patoloogiad põhjustada surma.

Lisaks võib Marfani sündroomiga inimestel tekkida uneapnoe, millega kaasneb hingamise seiskumine une ajal 10 sekundiks või kauemaks.

Muude süsteemide kahjustused

Lisaks ülalkirjeldatud Marfani sündroomi ilmingutele võib mõnel juhul teistes organites ja süsteemides tuvastada järgmisi muutusi:

• atroofiline nahal;
• sageli korduvad reieluu- ja kubemesongid;
• eelsoodumus sidemete nikastuste ja rebendite, subluksatsioonide ja nihestuste tekkeks;
• neerude ebanormaalne asukoht;
• veenilaiendid;
• emaka ja põie prolaps.

Üldine seisund

Enamikul Marfani sündroomiga lastel on kehalise aktiivsusega raskusi ja pärast seda kogevad nad sageli lihasvalu. Selliste patsientide lihased võivad olla vähearenenud.

Psühho-emotsionaalse stressi taustal võivad lapsed perioodiliselt kogeda migreenilaadseid rünnakuid. Lisaks on sageli tunda nõrkust ja märke.

Diagnostika

Marfani sündroomi tuvastamiseks viib arst läbi perekonna ajaloo põhjaliku uuringu, patsiendi füüsilise läbivaatuse ja määrab EKG, molekulaargeneetilise analüüsi, radiograafilise ja oftalmoloogilise uuringu.

Marfani sündroomi peamised diagnostilised tunnused on järgmised kõrvalekalded:

• tõusva aordi laiendamine ja/või dissektsioon;
• kõvakesta ektaasia;
• ravi vajav rindkere deformatsioon;
• ectopia objektiiv;
• skolioos (või spondülolistees);
• ülakeha segmendi ja alumise segmendi suhe on väiksem kui 0,86 või ülajäsemete ulatus kõrgusesse on suurem kui 1,05;
• lamedad jalad;
• acetabulumi väljaulatuvus.

Perekonna ajaloo juhtumid on haiguse täiendavad tunnused ja muid Marfani sündroomi ilminguid peetakse väiksemateks diagnostilisteks kriteeriumiteks.

Lõpliku diagnoosi jaoks on vaja tuvastada üks põhikriteerium kahes kehasüsteemis ja üks väike kriteerium kolmandas süsteemis või 4 peamise kriteeriumi olemasolu luustikus.

Lisaks tehakse iseloomulike fenotüüpsete omaduste määramiseks testid:

• käte pikkuse ja kõrguse suhe (üle 11%);
• keskmise sõrme pikkus (üle 10 cm);
• Varge indeks jne.

Südame ja veresoonte patoloogiate tuvastamiseks tehakse järgmist:

• EKG – määratakse stenokardia, arütmia, raske müokardi hüpertroofia tunnused;
• Kaja-CG-ga tuvastatakse aordi laienemine, vasaku vatsakese suurenemine, mitraalklapi prolaps, klapi prolapsist põhjustatud regurgitatsioon, akordide rebendid, aordi aneurüsmid.

Kui kahtlustatakse aordi dissektsiooni või aneurüsmi, on soovitatav aortograafia.

Nägemiskahjustuse uurimiseks viiakse läbi järgmised uuringud:

• oftalmoskoopia;

Luustiku muutused tuvastatakse radiograafia abil. Duraalse ektaasia määramiseks tehakse lülisamba MRI.

Marfani sündroomi korral võivad laboratoorsed testid näidata glükoosaminoglükaanide ja nende fraktsioonide (sidekoe metaboliitide) neerude kaudu eritumise suurenemist 2 korda või rohkem. Otsese automatiseeritud DNA järjestuse abil määratakse FBN1 geeni mutatsioonid.

Marfani sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste haigustega:

• Bealsi sündroom;
• homotsüstonuuria;
• Shprintzen-Goldbergi sündroom;
• Ehlers-Danlos sündroom;
• Stickleri sündroom;
• MASS fenotüüp;
• Loeys-Dietzi sündroom;
• 2B tüüpi hulgi endokriinne neoplaasia (MEN II).

Ravi

Siiani ei ole teadlased suutnud leida vahendit sidekoe arenguhäirete kõrvaldamiseks Marfani sündroomiga patsientidel. Seetõttu on tänapäeval selle geneetilise haiguse ravi peamine eesmärk haiguse progresseerumise ja selle tüsistuste esinemise ennetamine.

Narkootikumide ravi

Kui tuvastatakse aordi laienemine kuni 4 cm või mitraalklapi prolapsi tunnused, määratakse patsiendile β-blokaatorid, mis aitavad vähendada selle suure veresoone koormust. Reeglina soovitatakse neid pikatoimelisi aineid sagedamini võtta. Ravimi annus määratakse individuaalselt (näiteks propranolooli annus võib olla 40–200 mg päevas ja atenolooli annus 25–150 mg). Lisaks β-blokaatoritele võib südame ja veresoonte toimimise stabiliseerimiseks lisaks välja kirjutada kaltsiumi antagoniste või AKE inhibiitoreid.

Keha oluliste skeleti defektide korral tekib teatud sidekoe struktuuris osalevate valkude ja mikroelementide defitsiit. Nende puuduse kompenseerimiseks võib Marfani sündroomiga patsientidele määrata magneesiumi, tsingi, kaltsiumi ja vase, kolekaltsiferooli ja hüaluroonhappe baasil põhinevaid ravimeid ja toidulisandeid.

Kui patsiendi veres tuvastatakse suurenenud μ tase, mis provotseerib liigset kasvu, on soovitatav lisada laste dieeti kõrge rasvasisaldusega Omega-3 ensüüme. Nende lisamine dieeti võimaldab mõnevõrra pärssida somatotropiini sekretsiooni ja aeglustada kasvukiirust.

Selle haigusega tüdrukutele, kes kasvavad kiiresti, võidakse mõnikord määrata progesterooni ja östrogeeni põhiseid ravimeid. Tavaliselt alustatakse neid 10-aastaselt (et kiirendada puberteedi algust ja peatada kiiremini kasv).

Lisaks võib Marfani sündroomiga patsientidele (lastele ja täiskasvanutele) määrata järgmisi sidekoele kasulikke aineid:

• askorbiinhape;
• glükoosamiinsulfaat;
• kondroitiinsulfaat;
• karnitiinkloriid;
• L-lüsiin;
• tokoferool;
• vitamiinide ja mineraalide kompleksid.

Selliseid ravimeid võetakse kursustel ja nende rakendamise plaan koostatakse iga patsiendi jaoks eraldi.

Mõnel juhul nõuab Marfani sündroom hambaravi ja kirurgilisi operatsioone. Sellistele patsientidele määratakse ka antibiootikumid, et vältida võimalikku tromboosi postoperatiivsel perioodil.

Nägemiskahjustuse korrigeerimiseks soovitatakse Marfani sündroomiga patsientidel valida kontaktläätsed või prillid. Vajadusel saab raviks teha erinevaid oftalmoloogilisi operatsioone.

Elustiili muutus

Võimalust sportida Marfani sündroomi põdeval inimesel tuleks arstiga arutada.

• teatud füüsilise aktiivsuse piirangud - see peaks olema madal või keskmine;
• teatud tüüpi füüsilisest tegevusest keeldumine (äkilisi tõukamis- või viskamisliigutusi nõudvad spordimängud, sukeldumine, jalgrattasõit, sprint jne);
• Otsus spordiga tegelemise kohta tuleb alati teha koos oma arstiga;
• kardioloogi, oftalmoloogi, ortopeedi ja terapeudi sagedane läbivaatus;
• lapse eostamist planeerides konsulteerige geneetikuga;
• Naised, kes planeerivad rasedust, peaksid olema valmis varaseks sünnituseks keisrilõike kaudu.

Kirurgia

Südame ja veresoonte kahjustuste kõrvaldamiseks Marfani sündroomi korral võib teha järgmisi südamekirurgilisi sekkumisi:

• aordi osa plastiline kirurgia endo- või eksoproteesiga (kui see laieneb üle 6 cm, dissektsioon ja aneurüsmid);
• mitraalklapi implantatsioon (viiakse läbi ainult regurgitatsiooni kiire progresseerumise korral raskeks või vasaku vatsakese puudulikkuse tekkimisel).

Statistika kohaselt võimaldab kaasaegsete tehnikate kasutuselevõtt südamekirurgide praktikas vähendada Marfani sündroomiga patsientide operatsioonijärgse suremuse riski, pärast nende rakendamist muutuvad nad töövõimeliseks. Lisaks võimaldab selliste sekkumiste õigeaegne rakendamine pikendada selliste patsientide eluiga 60-70 aastani.

Vajadusel tehakse nägemiskahjustuste kõrvaldamiseks oftalmoloogilisi operatsioone:

• laserkorrektsioon;
• katarakti või glaukoomi kirurgiline või laser eemaldamine;
• kunstläätse implanteerimine.

Skeleti deformatsioonide korrigeerimise vajalikkuse küsimuse otsustab arstide konsiilium. Sellised sekkumised on traumaatilised ja nendega kaasneb sageli raskete operatsioonijärgsete komplikatsioonide (perikardiit, pleuriit, kopsupõletik) tekkimine. Nende rakendamise asjakohasuse küsimust on korduvalt arutatud arvukatel kollagenopaatiatele pühendatud sümpoosionidel. Paljud eksperdid on arvamusel, mis eitab sellise kirurgilise ravi vajadust. Siiski võib rasketel juhtudel teha selliseid korrigeerivaid operatsioone lülisamba stabiliseerimiseks, torakoplastikat või puusaliigese asendamist.

Prognoos

Selle sündroomiga inimeste eluea määrab suuresti südame ja veresoonte kahjustuse raskusaste. Suurt äkksurma riski ja oodatava eluea lühenemist 40-50 aastani täheldatakse nende patsientide seas, kellele ei määratud õigeaegset meditsiinilist või kirurgilist ravi. Õigeaegselt tehtud südameoperatsioon võib pikendada patsiendi eluiga 60-70 aastani, parandada elukvaliteeti ja taastada töövõime.

Millise arsti poole peaksin pöörduma?

Kui kahtlustate, et teil on Marfani sündroom, peaksite konsulteerima geneetikuga. Pärast diagnoosimist kaasatakse patsiendi jälgimisse ja ravimisse teised spetsialistid: kardioloog, ortopeed, silmaarst ja terapeut. Südame ja veresoonte korrigeerivate operatsioonide vajaduse korral suunatakse patsient südamekirurgi vastuvõtule.

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, millega kaasneb sidekoe ebanormaalne areng. Seejärel tekivad patsiendil luustruktuuride, südame ja veresoonte, nägemisorganite, närvi- ja muude kehasüsteemide kahjustused. Selliste patsientide pidev meditsiiniline järelevalve, regulaarsed diagnostilised uuringud ja tekkivate patoloogiate õigeaegne ravi võivad oluliselt parandada selliste inimeste elukvaliteeti ja ennetada eluohtlike tüsistuste teket.

Meditsiiniline animatsioon Marfani sündroomi sümptomite kohta (inglise keeles):

Marfani sündroomi kohta saates "Ela tervena!" koos Jelena Malõševaga (vt alates 30:20 min):

(hääled - 1 , keskmine: 5,00 5-st)