Trombofilia (geneettinen taipumus). Trombofiliatestit Verikoe thrombophilia hla:n geneettisten merkkiaineiden varalta

Myös viitteitä trombofilian verikokeesta ovat:

• Perinnöllisen trombofilian diagnoosi.
• laskimotukos.
• Tuleva leikkaus.
• Hedelmättömyys.
• Tromboosi oraalisten ehkäisyvalmisteiden ottamisen jälkeen.
• hormonihoito.
• Tuleva IVF-menettely.

Trombofilia on geneettisesti määrätty, lisääntynyt veren kyky muodostaa patologisia hyytymiä verisuonissa tai sydämen ontelossa. Se luokitellaan sairaudeksi, jolla on "myöhäinen ilmentymä": se voi ilmetä aikuisiässä, raskauden aikana ja aiheuttaa hätätilanteita - kuten tromboemboliaa, kohdunsisäistä sikiökuolemaa, sydänkohtausta tai aivohalvausta.

Tutkimus trombofiilisen geenin polymorfismin kuljettamisesta voidaan tehdä Zemlyanoy Valin naisten lääketieteellisessä keskuksessa. Tätä varten sinun on läpäistävä yleinen verikoe, D-dimeeri, APTT, antitrombiini III, fibrinogeeni - nämä ovat pakollisia testejä, ne havaitsevat tarkasti patologian.

Diagnoosin toisessa vaiheessa sairaus erotetaan ja määritellään erityisillä testeillä:

1. Lupus antikoagulantti (LA).
2. Antifosfolipidivasta-aineet (APL).
3. Testataan 8 geeniä mutaatioiden ja polymorfismien varalta, mukaan lukien tekijä II tai F2 (protrombiini), tekijä V (leiden), tekijä I tai F1 (fibrinogeeni).

Kaikki nämä tutkimukset yhdessä mahdollistavat geneettisen passin hankkimisen trombofiliaan.

Trombofiliaseulonnan hinta*

• 3 500 R Ensimmäinen konsultaatio hemostasiologin kanssa
• 2 500 R Toistuva konsultaatio hemostasiologin kanssa
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogrammi (koagulogrammi)
• 700 R Kliininen verikoe
• 1 300 R D-dimeeri (kvantitatiivinen)
• 1 300 R D-dimeeri (Ceveron)
• 400 R APTT testi
• 1 200 R Antitrombiini III
• 300 R fibrinogeeni
• 500 R Lupus antikoagulantti (LA)
• 1 300 R Antifosfolipidivasta-aineet (APA) IgG
• 1 000 R Tekijä V -mutaatiotesti (FV Leiden)
• 1 000 R Analyysi mutaatiosta tekijä II:n geenissä (protrombiini)
• 1 000 R JAK2-geenin mutaatioanalyysi
• 1 000 R Tekijän II (protrombiini) geenin polymorfismin analyysi
• 1 000 R Polymorfismin analyysi tekijä I (fibrinogeeni) geenissä
• 1 000 R Polymorfismin analyysi tekijä XII -geenissä (Hageman-tekijä)
• 1 000 R MTHFR-geenin polymorfismin analyysi
• 1 000 R GpIba-glykoproteiinigeenin polymorfismianalyysi
• 300 R Verinäytteenotto

Miksi testata perinnöllistä trombofiliaa?

Riskitekijät, jotka aktivoivat trombofiliageenejä täysin terveellä ihmisellä, ovat:

• leikkaukset suurten pääsuonien alueella - lonkkanivelessä, lantion elimissä;
• aineenvaihduntahäiriöt kehossa - diabetes mellitus, liikalihavuus;
• hormonihoito - korvaaminen, kun suunnitellaan IVF, ehkäisyvälineitä;
• hypodynamia - motorisen aktiivisuuden rajoitus;
• raskaus ja synnytyksen jälkeinen aika.

Geneettisen trombofilian analyysi on erityisen tärkeä raskauden suunnittelussa, IVF:ssä. Raskaana olevilla naisilla 1., 5. ja 8. hyytymistekijän taso nousee, ja antikoagulanttimekanismin aktiivisuus päinvastoin laskee. Perinnöllisillä tromboosialttiuksilla nämä kehon fysiologiset muutokset voivat aiheuttaa tavanomaisen keskenmenon, istukan vajaatoiminnan, istukan irtoamisen, kohdunsisäisen kasvun hidastumisen ja muita synnytyskomplikaatioita.

Tietäen potilaan taipumusta laskimotromboosiin, lääkäri voi määrätä antikoagulanttihoitoa, suositella ruokavaliota ja antaa asiantuntevaa tukea tulevalle äidille, jolla on geneettinen trombofilia.

Asiantuntijat

Kuinka ottaa verikoe trombofilian varalta

Geneettinen analyysi suoritetaan 1 kerran, sen tulokset ovat voimassa koko ihmisen elämän. Veri perinnöllisen trombofilian tutkimukseen otetaan suoneen aamulla ateriasta riippumatta.

Testitulosten toimitusaika on 7-10 päivää.

Video komplikaatioiden ehkäisystä raskaana olevilla naisilla, joilla on trombofilia

Trombofilia on tärkein linkki raskauskomplikaatioiden kehittymisessä. Sikiön menetyksen, preeklampsian, veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin liittyvien tromboembolisten komplikaatioiden kysymyksiä käsittelee Victoria Omarovna Bitsadze, professori, hemostasiologi, synnytyslääkäri-gynekologi Naisten lääketieteellisestä keskuksesta ohjelmassa "Patogeneesin kysymykset ja toistuvien lisääntymistappioiden ehkäisy" .

synnytyslääkäri-gynekologi, hemostasisologi

Trombofilian analyysin purkaminen

Trombofiliassa henkilö saa vanhemmiltaan 1 normaalin ja 1 muunnetun kopion geenistä (heterotsygoottinen mutaatio) tai 2 mutatoitunutta geeniä kerralla. Toinen polymorfismin variantti on homotsygoottinen, mikä osoittaa suurta tromboosiriskiä.

Trombofilian analyysi sisältää tutkimuksen 8 geenistä, jotka vastaavat hemostaasin mekanismeista - veren hyytymisjärjestelmästä:

1. F13A1-geeni - hyytymistekijän 13 polymorfismi aiheuttaa taipumusta hemorragiseen oireyhtymään, hemartroosiin, tromboosiin.
2. ITGA2 - muutos integriinigeenissä osoittaa iskeemisen aivohalvauksen ja tromboosin riskin leikkauksen jälkeisellä kaudella.
3. Serpin1-geeni - tämän DNA-alueen mutaatio on epäsuotuisa raskaudelle: se provosoi tavanomaista keskenmenoa, häipymistä ja kohdunsisäistä kasvun hidastumista, gestoosia.
4. F5, Leiden-tekijä - vaikuttaa raskauteen 2. ja 3. kolmanneksella, muodostaa taipumusta alaraajojen valtimoiden ja laskimoiden tromboosille.
5. FGB - fibrinogeenipolymorfismi osoittaa aivohalvauksen, keskenmenon ja sikiön hypoksian riskin.
6. ITGB3 - geenimutaatio mahdollistaa tromboembolian, sydäninfarktin ja spontaanin keskenmenon.
7. F7 - seitsemäs plasmatekijä on vastuussa vastasyntyneiden verenvuotooireista.
8. F2 - muutos kahdessa protrombiinigeenissä on epäsuora syy tromboemboliaan, aivohalvaukseen, postoperatiivisiin ja synnytyskomplikaatioihin.

Missä testataan geneettisen trombofilian varalta

Trombofilian ja muiden hemostaasin geneettisten mutaatioiden yksityiskohtainen diagnostiikka suoritetaan ILC:n koelaboratoriossa. Täältä voit saada neuvoja geneetikolta, hemostasiologilta ja käydä läpi kaikki tarvittavat tutkimukset raskautta suunniteltaessa.

Verikokeet suoritetaan elektronisilla analysaattoreilla ja erityisillä reagensseilla, mikä takaa niiden 100 % tarkkuuden. Voit selvittää hinnan ja ilmoittautua tutkimukseen Naistenlääkärikeskuksen ylläpitäjältä.

Nopea sivunavigointi

Ihmiset, jotka ovat kaukana lääketieteestä, tietävät vähän veren patologioista. Kuultuaan erilaisia ​​onkologisia sairauksia ja "kuninkaallista" tautia -. Tämä veren patologioiden luettelo ei kuitenkaan ole rajoitettu. Lisäksi monet voivat elää läpi elämän ymmärtämättä olevansa vaarassa.

Trombofilia - mitä se on?

Trombofilia ei ole sairaus, ei diagnoosi, vaan kehon tila, jolle on ominaista lisääntynyt taipumus muodostaa verihyytymiä. Itse asiassa tromboosi on seurausta trombofiliasta. Ja tämä on sairaus, ei taipumus.

Vuosisatojen evoluution aikana elävät organismit, mukaan lukien ihmiset, ovat kehittäneet ainutlaatuisen suojaavan ominaisuuden - verenvuodon spontaanin pysähtymisen (hemostaasi). Sen ansiosta elävä olento on suojattu kuolemaan johtavalta verenhukasta pienten ja kohtalaisten vammojen sattuessa. Ja tämä on veren hyytymisjärjestelmän ansio.

Toisaalta suojaavien "tukosten" muodostumista suonissa on valvottava ja hillittävä. Tässä tulevat esiin antikoagulanttitekijät.

Normaalisti hyytymisjärjestelmän toimintaa tasapainottaa antikoagulantin aktiivisuus. Kuitenkin, kun tämä dynaaminen tasapaino muuttuu, hemostaasijärjestelmässä ilmenee häiriöitä. Yksi niistä on trombofilia.

Tämä patologinen tila voi olla synnynnäinen tai hankittu. Perinnöllinen trombofilia kehittyy hyytymistekijöiden tai niiden antagonistien synteesistä vastaavien geenien mutaatioiden vuoksi. Hankittu muoto liittyy elämäntapa- ja terveysominaisuuksiin:

• onkopatologia;
• diabetes;
• liikalihavuus;
• raskaus;
• synnytyksen ja leikkauksen jälkeinen tila;
• kuivuminen;
• autoimmuunipatologiat;
• sydänvikoja;
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen (oraaliset ehkäisyvalmisteet, glukokortikoidit, estrogeenit);
• pitkäaikainen laskimokatetrointi.

Useimmiten geneettinen trombofilia ja edellä mainitut riskitekijät menevät päällekkäin ja laukaisevat tromboosin. Kuitenkin, jos lisääntynyttä veritulpan muodostumista ei esiinny provosoivia piirteitä, niitä ei ehkä ole edes henkilöillä, joilla on perinnöllinen taipumus.

Trombofilia on usein oireeton - sen ilmenemismuodot liittyvät kehittyneeseen tromboosiin ja määräytyvät sen sijainnin mukaan. Yleensä alaraajojen syvät laskimot kärsivät. Tässä tapauksessa havaitaan turvotusta, jalkojen väsymystä, täyteyden tunnetta, syanoosia tai ihon punoitusta.

Vaarallinen komplikaatio on tromboembolia - veritulpan erottuminen ja sitä seuraavan pienemmän suonen tukkeutuminen. Tässä tapauksessa heikentyneen verenkierron vuoksi kehittyy iskemia tai kudosnekroosi. Keuhkoembolia on kohtalokas tila. Sen oireita ovat akuutti rintakipu, sokki, takykardia, tajunnan menetys ja kooma.

Verihyytymiä muodostuu usein suonissa. Alaraajojen verisuonen ja keuhkovaltimon lisäksi suoliliepeen, portaalin, maksan, munuaisten ja harvoin yläraajojen ja aivojen suonet voivat kärsiä.

Perinnöllinen trombofilia - ominaisuuksia

Jos lähimmillä verisukulaisilla on todettu tromboosi ja sen uusiutuminen nuorena tai jos tällainen patologia kehittyi potilaalle hormonikorvaushoidon tai ehkäisytablettien käytön taustalla, on järkevää sulkea pois perinnöllinen trombofilia tekemällä geneettinen analyysi. . Se suoritetaan PCR:llä (polymeraasiketjureaktio).

Tämän menetelmän avulla voidaan havaita muutokset hemostaasiprosessia säätelevissä geeneissä ja tehdä johtopäätös perinnöllisen trombofilian olemassaolosta tai puuttumisesta.

Geneettinen taipumus lisääntyneeseen veren hyytymiseen liittyy hallitseviin mutaatioihin. Kuten tiedät, jokaisen ihmisen kehossa kaikkia geenejä on kaksinkertainen määrä. Jos ainakin yhdessä kopiossa on hallitseva mutaatio (heterotsygoottinen muoto), patologinen tila ilmenee.

Kun molemmat geenit muuttuvat (homotsygoottinen muoto), tromboosin vakavuus ja niiden seurausten vakavuus moninkertaistuu.

Perinnöllisessä trombofiliassa mutaatiot voivat vaikuttaa kahteen geeniryhmään:

• vastuussa hyytymistekijöiden toiminnasta;
• koodaa antikoagulanttien synteesiä.

Ensimmäisessä tapauksessa muutokset aiheuttavat hyytymisyhdisteiden liiallista aktiivisuutta: tekijä Leiden V ja protrombiini (tekijä II). Nämä mutaatiot ilmenevät jo nuorena. Naisilla ne liittyvät tavanomaiseen keskenmenoon.

Jos antikoagulanttien synteesin geenit ovat vaurioituneet, havaitaan niiden pitoisuuden lasku. Perinnöllinen trombofilia liittyy proteiinien C ja S, antitrombiini III puutteeseen. Homotsygoottisilla vastasyntyneillä (joilla on 2 viallista geeniä) on korkea, 90-100 %:n kuolleisuus. Heterotsygoottiset vauvat kärsivät fulminantista purppurasta, johon liittyy ihon haavaumia ja nekroosivyöhykkeiden ilmaantumista siihen.

Lisäksi perinnöllinen trombofilia määräytyy usein muita fysiologisia prosesseja koodaavien geenien mutaatioista.

Patologinen taipumus muodostaa verihyytymiä havaitaan synnynnäisellä hyperhomokysteinemialla, dysfibrinogenemialla ja fibrinolyysiprosessin häiriöillä (verihyytymien tuhoutuminen).

Trombofilia raskauden aikana - onko se vaarallista?

Hyvin usein tromboosi kehittyy kehon lisääntyneen stressin taustalla. Raskaus on niin stressaava tilanne. Tähän tilaan naisen elämässä liittyy valtava rakennemuutos kaikkien elinten ja järjestelmien toiminnassa. Mukaan lukien muutokset veren koostumuksessa.

Korvaava, suojellakseen odottavaa äitiä liiallisesta verenhukasta synnytyksen aikana, keho lisää hyytymistekijöiden pitoisuutta. Tämä tila lisää istukan tromboosin riskiä naisilla, joilla on perinnöllinen trombofilia, 6 kertaa ja voi johtaa seurauksiin, kuten keskenmenoon tai keskenmenoon.

Vaarallisin on 10 viikon ajanjakso. Jos tämä virstanpylväs ylitettiin onnistuneesti, on muistettava, että raskauden kolmannella kolmanneksella tromboosin kehittymisen riski kasvaa jälleen.

Tässä tapauksessa voi ilmetä ennenaikainen synnytys tai istukan irtoaminen massiivisella verenvuodolla, joka uhkaa äidin ja sikiön elämää. Sikiövaiheessa vauvoilla on merkkejä kehityksen viivästymisestä ja istukan vajaatoiminnasta.

Kuitenkin, on mahdollista synnyttää terve lapsi, jolla on diagnosoitu trombofilia. Naisten, joilla on tällainen perinnöllinen taipumus, tulee ottaa vastuullinen lähestymistapa raskauden suunnitteluun. Jos sinulla on ollut keskenmenoja, raskauden keskeytyksiä, tromboosia hormonaalisten lääkkeiden käytön aikana, epäonnistuneita IVF-yrityksiä tai joku verisukulainen on kärsinyt tästä, odottavalle äidille tulee tehdä trombofiliatesti.

Tämä on kallis, monimutkainen diagnostinen toimenpide, eikä sitä näytetä kaikille, mutta jos lääkäri tarjoutuu suorittamaan sen, sinun ei pitäisi kieltäytyä. Lääkkeillä hallittava trombofilia mahdollistaa vahvan vauvan kestämisen ja synnyttämisen ilman kehityshäiriöitä.

Tällaisen raskauden onnistuminen on kuitenkin siinä, että lääkäri tarkkailee huolellisesti odottavan äidin tilaa ja noudattaa tiukasti kaikkia lääketieteellisiä suosituksia.

Trombofilian diagnostiikka + testit

Trombofilian diagnoosi on monivaiheinen ja monimutkainen prosessi. Sen tarkoituksena on tunnistaa tietty yhteys, joka voi epäonnistua, ja määrittää patologisen tilan vakavuus.

Jopa yleinen verikoe voi saada asiantuntijan ajattelemaan mahdollista trombofiliaa seuraavilla tuloksilla:

• lisääntynyt viskositeetti;
• punasolujen ja verihiutaleiden pitoisuuden nousu;
• muodostuneiden alkuaineiden tilavuuden lisääntynyt suhde veriplasman tilavuuteen (lisääntynyt hematokriitti);
• ESR:n lasku.

Selvittääksesi, missä hemostaasin linkissä on ongelma, tällaisten indikaattorien laboratoriomääritys mahdollistaa:

• trombiiniaika;
• D-dimeeri;
• APTT:n (aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika) ja INR:n (kansainvälinen normalisoitu suhde) indikaattorit;
• anti-Xa (Stuart-Prowerin hyytymistekijän esto);
• proteiinit C ja S;
• antitrombiini III;
• hyytymis- ja verenvuotoaika;
• tekijä VIII;
• liukoiset fibriini-monomeerikompleksit;
• von Willebrandin tekijä;
• kalsium veressä;
• plasman uudelleenkalkkiutumisaika (aktivoitu);
• lupus antikoagulantti.

Määritettävien parametrien luettelo on laaja, mutta jokaisessa tapauksessa hematologi määrää vain joidenkin ominaisuuksien tutkimuksen. Joten raskauden ja sen suunnittelun aikana APTT, trombiiniaika ja protrombiiniindeksi, fibrinogeenipitoisuus ovat tärkeitä. Samat testit tehdään ennen leikkausta.

Antikoagulanttihoito edellyttää APTT:n, INR:n ja anti-Xa:n hallintaa. Jos patologian autoimmuunista luonnetta epäillään - lupus-antikoagulantti, INR, APTT, protrombiiniindeksi, fibrinogeeni. Ja laskimotromboosin jälkeen tutkitaan kaikki samat testit paitsi lupusmarkkeri ja proteiinit C ja S, D-dimeeri, tekijä VIII ja homokysteiini.

Jos epäillään perinnöllistä alttiutta, havaitaan PCR:llä trombofilian geneettiset markkerit:

1. Mutaatiot antikoagulanttiproteiinien C ja S geeneissä;
2. viat, jotka aiheuttavat antitrombiini III:n puutetta;
3. Leiden-mutaatio;
4. Protrombiini (II) mutaatio;
5. Metyleenitemutaatio;
6. Viallinen verihiutalereseptorigeeni glykoproteiini IIIa:lle;
7. Epänormaali fibrinogeenigeeni.

Trombofilian hoito - lääkkeet

Diagnosoidun trombofilian hoito määräytyy sen syyn mukaan. Jos patologinen tila on geneettisesti määritetty, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Tässä tapauksessa käytetään korvaushoitoa.

Sen tarkoituksena on korvata puuttuvat hyytymistekijät injektioilla tai plasmansiirroilla. Hyperaggregaation yhteydessä plasmafereesi ja plasman tiputus on aiheellista.

Hankittuja trombofilian muotoja hoidetaan antikoagulantteilla. Käyttöaihe heidän nimittämiseensä on kolmen tai useamman riskitekijän yhdistelmä. Trombofiliassa käytetään samoja lääkkeitä kuin tromboosin hoitoon:

• aspiriini;
• varfariini;
• kellopeli;
• pradax;
• hepariini ja sen johdannaiset (daltepariini, enoksapariini, fraksipariini).

Trombofiliasta kärsiville ihmisille osoitetaan verta ohentavien kansanlääkkeiden käyttöä. Erityisen hyödyllisiä ovat inkivääri, tuore viinirypälemehu, karpalotee, kuivatut hedelmät, merenelävät. Rasvaiset ja paistetut ruoat tulisi sulkea pois ruokavaliosta, koska sen koostumuksessa olevat lipidit sakeuttavat verta.

Raskauden aikana kannattaa ehdottomasti käyttää kompressioalusvaatteita: sukkia ja sukkahousuja. Raskaana olevien äitien ei tule laiminlyödä liikuntaterapiaa, hierontaa, päivittäistä hidasta kävelyä tai uintia.

Ennuste

Trombofilia ei ole sairaus, vaan alttius sille. Jos noudatat ehkäisyn perussääntöjä, tromboosi ja siihen liittyvät komplikaatiot (tromboembolia, iskemia, sydänkohtaus, aivohalvaus) eivät kehity.

Ensinnäkin sinun on noudatettava oikean ravitsemuksen periaatteita: sisällytä ruokavalioon tuoreita vihanneksia, hedelmiä, marjoja, äyriäisiä, vähärasvaista lihaa ja kalaa, täysjyväleipää. Ei ole välttämätöntä sallia veren pysähtymistä suonissa, mitä helpottaa istuva elämäntapa.

Kaikki krooniset sairaudet ja akuutit infektioprosessit tulee hoitaa välittömästi tai pitää hallinnassa. Trombofilian järjestelmällinen hormonaalisten lääkkeiden käyttö ja korvaushoito edellyttävät veren hyytymiskyvyn säännöllisiä tutkimuksia.

Trombofilia ei ole lause. Päinvastoin, tietoisena tällaisesta kehon ominaisuudesta terveydestä välittävä järkevä henkilö ryhtyy kaikkiin mahdollisiin toimenpiteisiin hengenvaarallisten komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi.

Nykyään flebologit ja verisuonikirurgit määräävät hyvin usein laboratoriotestejä geneettisen trombofilian varalta, kaikki tutkimukset eivät ole halpoja, eikä kaikilla ole siihen varaa. Tältä osin herää kysymys, onko tarpeen alistua lääkärin suostutteluun ja tehdä testejä geneettisten sairauksien varalta.

Geneetikot ovat niitä, jotka tietävät, mistä esi-isämme kärsivät

Yleiset määräykset

Trombofilia on sairaus, joka liittyy veren kykyyn muodostaa verihyytymiä suonen sisällä. Geenimutaatiot voivat aiheuttaa veren hyytymisjärjestelmän häiriöitä ja siten aiheuttaa tromboosin.

Luonteeltaan verenvirtausjärjestelmän häiriöt voivat johtua fibriinin lisääntyneestä vaikutuksesta, antikoagulanttitoiminnan rikkomisesta, prokoagulanttien toiminnan rikkomisesta. Kaikissa kolmessa sairausryhmässä voi olla vakavia patologioita ja päinvastoin.

Taudin hallinnassa ei ole vakioohjeita, koska geneettisiä mutaatioita on tuhansia, ja jokaisen ihmisen elämäntapa eroaa merkittävästi muista, joten taudin ilmenemismuodot ovat erilaisia. Syvän verisuonitukoksen, mukaan lukien laskimohalvauksen, ilmaantuminen nuorena vaatii potilaiden huolellista seurantaa sekä huolellista sairauksien diagnosointia.

Kenen pitäisi hakea apua

Useimmiten trombofiliatestit määrää flebologi tai hematologi, kun epäilyllä geneettisistä sairauksista voi olla ratkaiseva merkitys myöhemmässä elämässä.

Milloin on todennäköisintä:

1. Raskauden kulku, johon liittyy äidin laskimotukos. Tällainen toimenpide on usein pakollinen, koska sairaus on perinnöllinen. Trombofiliaa sairastavan lapsen saaminen on usein lääketieteellinen hätätilanne.
2. Nuoret, joilla on syvä laskimotromboosi sekä veritulppien epänormaali sijainti. Tiedetään, että ensimmäiset tromboosiepidemiat ilmaantuvat usein lapsuudessa tai nuoruudessa. Normaalisti "paksun veren" merkkejä löytyy yli 40-50-vuotiailta ihmisiltä.
3. Potilaiden lapset, joilla on diagnosoitu trombofilia. Sairaus periytyy sukupolvelta toiselle useiden vuosien ajan, joten seuraavan sukupolven geenimutaatioiden tunnistaminen on tärkeä osa elämää. Potilaiden, joilla on perinnöllinen patologia, on toteutettava ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotta ne eivät aiheuta verihyytymien ilmaantumista.
4. Potilaat, joilla tromboosi alkoi ilmaantua trauman vuoksi tai laajojen kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Päätöksen synnynnäisen trombofilian analyysin tarpeesta tekee kirurgi, mutta on tärkeää ottaa huomioon koagulogrammin tiedot, jos se ei aiheuta huolta lääkärille, niin tutkimusta ei tarvita. .
5. Potilaat, joilla on usein toistuvia trombooseja ja heidän lapsensa. Ehkäpä uusiutuvien tromboosien syynä on trombofilia, joten niiden ehkäisystä tulee tärkeä linkki potilaiden elämänlaadussa.
6. Potilaat, joilla on vastustuskyky antikoagulanteille. Heikentynyt vaste useille antikoagulanteille on suora indikaatio potilaan diagnoosille, muuten perinnöllisyydestä johtuvan tromboosin hoito voi kestää kauan.

Miten tämä tapahtuu?

Analyysi on melko tavallinen menettely. Jokaisen on läpäistävä standarditestit saadakseen töitä, koulua tai päiväkotia. Yleensä geneettisten mutaatioiden laboratoriotutkimuksen suorittaminen eroaa vain laboratorion seinistä, ja tavallisille potilaille menettely on melko tuttu.

Deoksigenoitu veri

Laskimoveri sisältää geneettisen tiedon lisäksi yksityiskohtaista tietoa koostumuksesta, viskositeetista ja sairausmerkkien esiintymisestä. Joissakin tapauksissa lääkäri määrää paitsi geenien mutaatioiden analyysin. Veren sisältämät tiedot auttavat säätämään potilaan hoitoa tulevaisuudessa oikein.

Eli mitä pitää tehdä:

1. Valitse klinikka tai laboratorio. Jos luotat johonkin klinikkaan, koska olet käyttänyt palveluita monta kertaa ja tiedät, että ne tarjoavat luotettavaa tietoa, on parempi ottaa heihin yhteyttä. Jos tällaista klinikkaa ei ole, pyydä lääkäriäsi suosittelemaan tällaista laboratoriota.
2. Vaihda oikeaan ravintoon. Rasvaiset ruoat vaikuttavat merkittävästi moniin indikaattoreihin, perinnöllisen trombofilian analyysi ei vaadi erityisiä rajoituksia, mutta vähintään 24 tuntia ennen toimenpidettä on parempi pidättäytyä rasvaisten ruokien syömisestä.
3. Luovu huonoista tavoista. Alkoholi ja tupakka on parempi sulkea pois viikkoa ennen testejä, mutta voimakkaiden tupakoitsijoiden tapauksessa tämä tila tulee lähes mahdottomaksi, joten verenluovutuksen ja viimeisen savutauon välisen ajan tulee olla vähintään 2 tuntia.
4. tule nälkäisenä. Kaikki laboratorioverikokeet tulee ottaa tyhjään mahaan. Yleensä riittää, että syöt illallisen ja kieltäydyt aamiaisesta, jos et nuku yöllä ja on vaikea selvittää, mikä "paasto" on, kieltäydy ruoasta 6-8 tuntia ennen klinikalle menoa.
5. luota hoitajaan. Ei ole olemassa mitään tavanomaista pidemmälle meneviä manipulaatioita. Jos olet joskus luovuttanut verta laskimosta, menettely on samanlainen. Selvyyden vuoksi verinäytteenottoprosessi on esitetty kuvassa.

Bukkaalinen epiteeli diagnoosia varten

Joskus tutkimus suoritetaan ottamalla epiteeli. Tämä menetelmä on kivuton ja sopii kaiken ikäisille lapsille.

Mitä sinun on tiedettävä tästä menetelmästä:

1. Kuten laskimoveren tapauksessa, on tarpeen päättää klinikka.
2. Muista pitää huolta suuhygieniasta.
3. Ennen kuin testaat perinnöllistä trombofiliaa, huuhtele suusi keitetyllä vedellä.
4. Kaapiminen tehdään vanupuikolla, mikä tarkoittaa, että se ei aiheuta epämukavuutta.

Huomioon! Yleensä missä tahansa klinikalla on lasillinen vettä, mutta varmuuden vuoksi on parempi ottaa mukaan pullo keitettyä vettä.

Kannattaako tehdä

Useimmissa tapauksissa potilaat pysäyttävät joko toimenpiteen pelko tai hinta.

Kaikilla ei tietenkään ole varaa kattavaan tutkimukseen, jonka hinta on noin 15 tuhatta, mutta miksi on tärkeää tietää taudista:

1. Synnynnäisen trombofilian esiintyminen edellyttää, että potilas on tarkkaavainen elämäntapojen suhteen. Tromboembolian välttämiseksi on tarpeen noudattaa tiettyjä sääntöjä ja joissakin tapauksissa jopa ottaa lääkkeitä.
2. Yhdistetty trombofilia. Yhden patologian esiintyminen ei sulje pois toisen esiintymistä; geneettiset mutaatiot voivat periytyä kahdelta vanhemmalta, joilla on erityyppinen trombofilia.
3. Kuolleena syntymä ja keskenmenot. Lapset, jotka perivät saman geenin kahdelta vanhemmalta, syntyvät kuolleena. Siten geneettinen verikoe trombofilian varalta raskauden suunnittelun aikana on täysin perusteltua. Diagnostisesti on tärkeää saada tietoa kahden vanhemman mutaatiosta, ei yhden.
4. Rauhoittaa. Voit sopia tutkimukseen oman mielenrauhasi vuoksi, sillä jos vanhemmilla oli trombofilia, niin lapsi ei välttämättä synny sellaisella mutaatiolla.

Epäilemättä on mahdollista suorittaa erillisiä tutkimuksia tietyntyyppisestä mutaatiosta. Toisin sanoen vanhemmat, joilla on tietyntyyppinen trombofilia, voivat diagnosoida lapselle tämän tietyn tyyppisen häiriön, jos se varmistetaan.

Lisäksi, koska yleisiä trombofilioita ei ole niin paljon, on mahdollista analysoida vain yleisimpiä patologioita.

Tämä:

• tekijä V - Leidenin tauti;
• Protrombiinimutaatio;
• Mutaatio antitrombiini 3 -geeneissä;
• C- tai S-proteiinien vika;
• Hyperhomokysteinemia.

Jos haluat oppia hieman lisää tämän tyyppisistä trombofilioista, voit katsoa tämän artikkelin videota. Kaikki nämä mutaatiot eivät välttämättä ilmene millään tavalla, tai päinvastoin, niillä on ilmeisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Jotkut niistä voidaan hankkia elämän aikana, mikä tarkoittaa, että synnynnäisen patologian analyysi ei osoita mutaation olemassaoloa.

Kattava tutkimus ei valitettavasti myöskään sisällä kaikkia trombofiliatyyppejä, vaan vain yleisimpiä ja kliinisesti merkittävimpiä. Kokonaistutkimuksen tiedot on esitetty alla olevassa taulukossa.

Salauksen purkusäännöt

Muutama fakta salauksen purkamisesta:

1. Tällaisten testien salauksen tekee geneetikko.
2. Tavanomaisessa mielessä genotyyppitestejä ei pureta, tässä ei ole hyväksyttäviä tai ei-hyväksyttäviä normeja. Ihmisen genotyyppi voi olla suotuisa, eli ilman merkkejä mutaatiosta, tai epäsuotuisa.
3. Riippumatta siitä, mikä biologinen materiaali oli (veri, epiteeli), arvot ovat samat läpi elämän.
4. Sairauden esiintyminen osoittaa geneettistä taipumusta, mutta samaan aikaan tromboosin puhkeaminen henkilössä ei välttämättä ilmene koko elämän ajan.
5. Geenimutaatioiden testaus on pitkäaikainen toimenpide. Sinun on oltava kärsivällinen, joissakin laboratorioissa tutkimus suoritetaan 14 päivän kuluessa.
6. Uudelleenanalyysiä ei tarvita. Ihmisen geenit eivät muutu iän myötä, joten kattava testi tehdään kerran elämässä.
7. Dekoodaus vaaditaan verisuonikirurgeille, synnytys-gynekologeille, hematologeille, flebologeille ja kardiologeille. Trombofilia helpottaa suuresti monien sairauksien diagnosointia näillä alueilla.
8. Geenianalyysi on kallis toimenpide, ja jos potilaalla ei ole mahdollisuutta siihen, kukaan ei voi pakottaa häntä.

Huomautus! Iäkkäät ihmiset ovat alttiimpia verisuonitautien ja laskimotromboosin ilmaantumiselle, joten heille ei käytännössä käytetä geenipolymorfismin verikoetta trombofiliassa.

Mikä on tulos, jos analyysi osoitti mutaation olemassaolon tai päinvastoin

Lääkärin on säädettävä hoitoa testituloksista riippuen. Joten esimerkiksi proteiini C:n puutos voi johtua maksapatologiasta, ei perinnöllisistä geenimutaatioista.

Tässä tapauksessa potilas siirretään profiilissa olevan toisen asiantuntijan käsiin. Koska proteiinien taso voi muuttua paitsi maksasairauksien, myös raskauden, onkologian, iän ja muiden tekijöiden vaikutuksesta.

Jos trombofilian geneettinen analyysi vahvisti sen esiintymisen, lääkäri antaa asianmukaiset suositukset, jotka estävät tromboembolian esiintymisen tietyntyyppisessä sairaudessa. Tai korjata sen sairauden tai tilan (syvän laskimotukoksen, keskenmenon) hoitoa, jolla potilas joutui sairaalaan.