ជំងឺហ្សែនចំពោះស្ត្រី។ ជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុត និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ពួកគេចំពោះកូនចិញ្ចឹម

    បញ្ជីជំងឺហ្សែន * អត្ថបទសំខាន់ៗ៖ ជំងឺតំណពូជ ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជ ជំងឺ fermentopathy ។ * ក្នុងករណីភាគច្រើន លេខកូដដែលបង្ហាញពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធក៏ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យផងដែរ។ ផងដែរ ... ... វិគីភីឌា

    ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីនៃខ្សែបូនិមិត្តសញ្ញា (ជានិមិត្តសញ្ញា ឬខ្សែបូជូនដំណឹង មកពីភាសាអង់គ្លេស។ ខ្សែបូសម្រាប់ការយល់ដឹង) បំណែកតូចមួយនៃខ្សែបូដែលបត់ចូលទៅក្នុងរង្វិលជុំមួយ។ ធ្លាប់​បង្ហាញ​ពី​អាកប្បកិរិយា​របស់​ក្រុមហ៊ុន​ចែកចាយ​កាសែត​ចំពោះ​បញ្ហា​ណា​មួយ ឬ ... ... វិគីភីឌា

    ទំព័រនេះគឺជាសទ្ទានុក្រម។ សូមមើលផងដែរ៖ បញ្ជីនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន និងជំងឺ ពាក្យហ្សែនតាមលំដាប់អក្ខរក្រម ... ​​Wikipedia

    បញ្ជីសេវាកម្មនៃអត្ថបទដែលបង្កើតឡើងដើម្បីសំរបសំរួលការងារលើការអភិវឌ្ឍន៍ប្រធានបទ។ ការព្រមាននេះមិនបានដំឡើងទេ ... វិគីភីឌា

    ផ្នែកមួយនៃហ្សែនរបស់មនុស្សដែលឧទ្ទិសដល់ការសិក្សាអំពីតួនាទីនៃកត្តាតំណពូជនៅក្នុងរោគវិទ្យារបស់មនុស្សនៅគ្រប់កម្រិតសំខាន់ៗនៃអង្គការជីវិតចាប់ពីចំនួនប្រជាជនរហូតដល់ហ្សែនម៉ូលេគុល។ ផ្នែកសំខាន់នៃ M.g. បង្កើតហ្សែនគ្លីនិក ...... សព្វវចនាធិប្បាយវេជ្ជសាស្ត្រ

    ជំងឺតំណពូជ - ជំងឺ, ការកើតឡើងនិងការអភិវឌ្ឍដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងឧបករណ៍កម្មវិធីនៃកោសិកា, ទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​គេ​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​វិញ ... វិគីភីឌា

    ជំងឺ ការកើតឡើង និងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងបរិធានកម្មវិធីនៃកោសិកា បានទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​នឹង​ក្រុម​តូច​ចង្អៀត Genetic ... ... Wikipedia

    ជំងឺតំណពូជ ការកើតឡើងនិងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងផ្នែកទន់នៃកោសិកាដែលទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​នឹង ... ... Wikipedia

    ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជរួមមានក្រុមធំនៃជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់បញ្ហាមេតាបូលីស។ ជំងឺបែបនេះបង្កើតបានជាផ្នែកមួយយ៉ាងសំខាន់នៃក្រុមជំងឺមេតាបូលីស (ជំងឺមេតាបូលីស) ... ... វិគីភីឌា

សៀវភៅ

  • ជំងឺកុមារ Belopolsky Yuri Arkadyevich ។ សុខភាពរបស់កុមារគ្រប់វ័យគឺជាកិច្ចការពិសេសមួយសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត ពីព្រោះសារពាង្គកាយដែលកំពុងលូតលាស់ទាមទារការយកចិត្តទុកដាក់ និងការប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ទាក់ទងនឹងជំងឺ។ ការពិនិត្យសុខភាពតាមផែនការ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ...
  • ការណែនាំអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល និងការព្យាបាលដោយហ្សែននៃជំងឺតំណពូជ V. N. Gorbunova, V. S. Baranov ។ សៀវភៅនេះបង្ហាញពីគំនិតទំនើបអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស វិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការសិក្សាវា សិក្សាហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូរនាំទៅរកជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ៖…

13326 0

ទាំងអស់។ ជំងឺហ្សែនដែលក្នុងនោះមានរាប់ពាន់នាក់ត្រូវបានគេស្គាល់សព្វថ្ងៃនេះ គឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃសារធាតុហ្សែន (DNA) របស់មនុស្ស។

ជំងឺហ្សែនអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយឬច្រើន ការតម្រឹមមិនត្រឹមត្រូវ អវត្តមាន ឬការចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទាំងមូល (ជំងឺក្រូម៉ូសូម) ក៏ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែននៃ mitochondria (ជំងឺ mitochondrial) ។

ជំងឺជាង 4,000 ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែនតែមួយត្រូវបានពិពណ៌នា។

បន្តិចអំពីជំងឺហ្សែន

វេជ្ជសាស្ត្របានដឹងជាយូរមកហើយថាក្រុមជនជាតិផ្សេងៗគ្នាមានទំនោរទៅរកជំងឺហ្សែនមួយចំនួន។ ជាឧទាហរណ៍ ប្រជាជនមកពីតំបន់មេឌីទែរ៉ាណេទំនងជាទទួលរងពីជំងឺ thalassemia ។ យើងដឹងហើយថា ហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនជាច្រើនចំពោះកុមារគឺពឹងផ្អែកខ្លាំងទៅលើអាយុរបស់ម្តាយ។

វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជំងឺហ្សែនមួយចំនួនបានកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនយើងជាការប៉ុនប៉ងដោយរាងកាយដើម្បីទប់ទល់នឹងបរិស្ថាន។ ភាពស្លេកស្លាំង Sickle cell យោងទៅតាមទិន្នន័យទំនើប មានដើមកំណើតនៅទ្វីបអាហ្រ្វិក ដែលជំងឺគ្រុនចាញ់បានក្លាយជាការគំរាមកំហែងយ៉ាងពិតប្រាកដរបស់មនុស្សជាតិអស់ជាច្រើនពាន់ឆ្នាំមកហើយ។ នៅក្នុងភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ មនុស្សមានការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាឈាមក្រហមដែលធ្វើឱ្យម៉ាស៊ីនមានភាពធន់នឹងជំងឺគ្រុនចាញ់ Plasmodium ។

សព្វថ្ងៃនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានបង្កើតការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺហ្សែនរាប់រយ។ យើងអាចធ្វើតេស្តរកជំងឺ cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, hereditary thrombophilias, Bloom syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter syndrome, thalassemias និងជំងឺជាច្រើនទៀត។

ដុំសាច់ស៊ីស្ទីក។

Cystic fibrosis ដែលត្រូវបានគេស្គាល់នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍អង់គ្លេសថាជា cystic fibrosis គឺជាជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតមួយ ជាពិសេសក្នុងចំណោមជនជាតិ Caucasians និង Ashkenazi Jews ។ វាបណ្តាលមកពីកង្វះប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងតុល្យភាពនៃក្លរួនៅក្នុងកោសិកា។ លទ្ធផលនៃកង្វះប្រូតេអ៊ីននេះគឺការឡើងក្រាស់ និងការរំលោភលើលក្ខណៈសម្បត្តិនៃការសំងាត់នៃក្រពេញ។ Cystic fibrosis ត្រូវបានបង្ហាញដោយការរំលោភលើមុខងារនៃប្រព័ន្ធដង្ហើម, បំពង់រំលាយអាហារ, ប្រព័ន្ធបន្តពូជ។ រោគសញ្ញាអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ ដើម្បីឱ្យជំងឺនេះកើតឡើង ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលខូច។

រោគសញ្ញាចុះក្រោម។

នេះគឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដ៏ល្បីបំផុតដែលកើតឡើងដោយសារតែវត្តមាននៃសារធាតុហ្សែនលើសនៅលើក្រូម៉ូសូម 21 ។ ជម្ងឺ Down ត្រូវបានចុះបញ្ជីក្នុងកុមារ 1 នាក់ក្នុងទារកទើបនឹងកើត 800-1000 ។ ជំងឺ​នេះ​ងាយ​រក​ឃើញ​ដោយ​ការ​ពិនិត្យ​មុន​សម្រាល។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃមុខ, ការថយចុះសម្លេងសាច់ដុំ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងនិងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារក៏ដូចជាការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានរោគសញ្ញាចាប់ពីកម្រិតស្រាលរហូតដល់ពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ធ្ងន់ធ្ងរ។ ជំងឺនេះមានគ្រោះថ្នាក់ស្មើគ្នាសម្រាប់ក្រុមជនជាតិភាគតិចទាំងអស់។ កត្តាហានិភ័យសំខាន់បំផុតគឺអាយុរបស់ម្តាយ។

រោគសញ្ញា Fragile X ។

រោគសញ្ញា Fragile X ឬរោគសញ្ញា Martin-Bell ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រភេទទូទៅបំផុតនៃការវិកលចរិតពីកំណើត។ ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍អាចមានលក្ខណៈតិចតួច ឬធ្ងន់ធ្ងរ ជួនកាលរោគសញ្ញានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺអូទីសឹម។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានរកឃើញចំពោះបុរស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1500 នាក់ និងស្ត្រី 1 នាក់ក្នុងចំណោម 2500 នាក់។ ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃកន្លែងដដែលៗមិនធម្មតានៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X - កន្លែងបែបនេះកាន់តែច្រើនជំងឺកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

ជំងឺតំណពូជនៃការហូរឈាម។

ការ coagulation ឈាមគឺជាដំណើរការជីវគីមីដ៏ស្មុគស្មាញបំផុតមួយដែលកើតឡើងនៅក្នុងរាងកាយ ដូច្នេះមានមួយចំនួនធំនៃជំងឺ coagulation នៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នារបស់វា។ ជំងឺ coagulation អាចបណ្តាលឱ្យមានទំនោរទៅរកការហូរឈាមឬផ្ទុយទៅវិញការបង្កើតកំណកឈាម។

ក្នុងចំណោមជំងឺដែលគេស្គាល់គឺ thrombophilia ដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ Leiden (កត្តា V Leiden) ។ មានជំងឺ coagulation ហ្សែនផ្សេងទៀត រួមមាន កង្វះ prothrombin (កត្តា II) កង្វះប្រូតេអ៊ីន C កង្វះប្រូតេអ៊ីន S កង្វះ antithrombin III និងផ្សេងទៀត។

មនុស្សគ្រប់គ្នាបានលឺអំពីជំងឺ hemophilia - ជំងឺតំណពូជដែលការកកឈាមដែលគ្រោះថ្នាក់កើតឡើងនៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុង សាច់ដុំ សន្លាក់ ការហូរឈាមរដូវមិនប្រក្រតីត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ហើយការរងរបួសតិចតួចអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលមិនអាចជួសជុលបាន ដោយសាររាងកាយមិនអាចបញ្ឈប់ការហូរឈាមបាន។ ទូទៅបំផុតគឺជំងឺ hemophilia A (កង្វះកត្តាកំណកឈាម VIII); hemophilia B (កង្វះកត្តា IX) និង hemophilia C (កង្វះកត្តា XI) ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរ។

ក៏មានជំងឺវ៉ុន Willebrand ធម្មតាផងដែរដែលការហូរឈាមដោយឯកឯងត្រូវបានសង្កេតឃើញដោយសារតែកម្រិតនៃកត្តា VIII ថយចុះ។ ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1926 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារហ្វាំងឡង់ von Willebrand ។ អ្នកស្រាវជ្រាវជនជាតិអាមេរិកជឿថា 1% នៃចំនួនប្រជាជនពិភពលោកទទួលរងពីជំងឺនេះ ប៉ុន្តែភាគច្រើននៃពួកគេ ជម្ងឺហ្សែនមិនបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរទេ (ឧទាហរណ៍ ស្ត្រីអាចមករដូវធ្ងន់ប៉ុណ្ណោះ)។ ករណីសំខាន់ៗតាមគ្លីនិកតាមគំនិតរបស់ពួកគេត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងមនុស្ស 1 នាក់ក្នុង 10,000 ពោលគឺ 0,01% ។

hypercholesterolemia គ្រួសារ។

នេះគឺជាក្រុមនៃជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយកម្រិតខ្ពស់មិនធម្មតានៃ lipid និងកូលេស្តេរ៉ុលក្នុងឈាម។ hypercholesterolemia គ្រួសារត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពធាត់ ការថយចុះភាពអត់ធ្មត់នៃជាតិស្ករ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល និងការគាំងបេះដូង។ ការ​ព្យាបាល​ជំងឺ​រួម​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​របៀប​រស់​នៅ និង​របប​អាហារ​ដ៏​តឹងរ៉ឹង។

ជំងឺ Huntington ។

ជំងឺ Huntington (ជួនកាលជំងឺ Huntington) គឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលឱ្យមានការចុះខ្សោយបន្តិចម្តង ៗ នៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល។ ការបាត់បង់មុខងារនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា ចលនាកន្ត្រាក់មិនធម្មតា (chorea) ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ពិបាកក្នុងការដើរ ការបាត់បង់ការចងចាំ និងការចុះខ្សោយនៃការនិយាយ និងការលេប។

ការព្យាបាលបែបទំនើបគឺសំដៅលើការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ជំងឺ Huntington ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួនវាក្នុងរយៈពេល 30-40 ឆ្នាំហើយមុនពេលនោះមនុស្សម្នាក់ប្រហែលជាមិនទាយអំពីជោគវាសនារបស់គាត់ទេ។ មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមរីកចម្រើនក្នុងវ័យកុមារភាព។ នេះគឺជាជំងឺ autosomal លេចធ្លោ - ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានហ្សែនដែលខូចនោះ កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលបានវា។

ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។

នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងមុនអាយុ 6 ឆ្នាំ។ ទាំងនេះរួមមានភាពអស់កម្លាំង ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ (ចាប់ផ្តើមពីជើង និងផ្លាស់ទីខ្ពស់ជាងនេះ) ការវិកលចរិតដែលអាចកើតមាន បញ្ហាបេះដូង និងផ្លូវដង្ហើម ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងខ្នង និងទ្រូង។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំរីកចម្រើននាំទៅរកពិការភាព ដោយនៅអាយុ 12 ឆ្នាំ កុមារជាច្រើនត្រូវជាប់រទេះរុញ។ ក្មេងប្រុសឈឺ។

ជម្ងឺសាច់ដុំ Becker ។

នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំ Becker រោគសញ្ញាស្រដៀងនឹង Duchenne dystrophy ប៉ុន្តែលេចឡើងនៅពេលក្រោយ និងវិវត្តយឺតជាង។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនៅក្នុងរាងកាយផ្នែកខាងលើមិនត្រូវបានគេនិយាយដូចនៅក្នុងប្រភេទមុននៃ dystrophy នោះទេ។ ក្មេងប្រុសឈឺ។ ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះកើតឡើងនៅអាយុ 10-15 ឆ្នាំហើយនៅអាយុ 25-30 ឆ្នាំអ្នកជំងឺត្រូវបានបង្ខាំងដោយរទេះរុញ។

ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាស៊ីក។

ជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជនេះរូបរាងនៃកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានរំខានដែលក្លាយទៅជាដូចសត្វកកេរ - ដូច្នេះឈ្មោះ។ កោសិកាឈាមក្រហមដែលផ្លាស់ប្តូរមិនអាចផ្តល់អុកស៊ីសែនគ្រប់គ្រាន់ដល់សរីរាង្គ និងជាលិកាបានទេ។ ជំងឺនេះនាំឱ្យមានវិបត្តិធ្ងន់ធ្ងរដែលកើតឡើងច្រើនដងឬតែពីរបីដងក្នុងជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ បន្ថែមពីលើការឈឺចាប់ក្នុងទ្រូង ពោះ និងឆ្អឹង មានការអស់កម្លាំង ដកដង្ហើមខ្លី tachycardia ក្តៅខ្លួន។ល។

ការព្យាបាលរួមមានថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ អាស៊ីតហ្វូលិក ដើម្បីគាំទ្រដល់ hematopoiesis ការបញ្ចូលឈាម ការលាងឈាម និង hydroxyurea ដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃវគ្គ។ ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា Sickle កើតមានច្រើនលើសលប់នៅក្នុងប្រជាជននៃពូជពង្សអាហ្វ្រិក និងមេឌីទែរ៉ាណេ ក៏ដូចជានៅអាមេរិកខាងត្បូង និងកណ្តាល។

ថាឡាសស៊ីម៉ា។

Thalassemias (beta-thalassemia និង alpha-thalassemia) គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដែលការសំយោគអេម៉ូក្លូប៊ីនត្រឹមត្រូវត្រូវបានរំខាន។ ជាលទ្ធផលភាពស្លកសាំងវិវឌ្ឍន៍។ អ្នកជំងឺត្អូញត្អែរពីភាពអស់កម្លាំង ដង្ហើមខ្លី ឈឺឆ្អឹង ពួកគេមានលំពែងរីកធំ និងឆ្អឹងផុយ ចំណង់អាហារមិនល្អ ទឹកនោមងងឹត ស្បែកលឿង។ មនុស្សបែបនេះងាយនឹងឆ្លងមេរោគ។

Phenylketonuria ។

Phenylketonuria គឺជាលទ្ធផលនៃកង្វះអង់ស៊ីមថ្លើមដែលត្រូវការដើម្បីបំប្លែងអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine ទៅជាអាស៊ីតអាមីណូមួយទៀតគឺ tyrosine ។ ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលទេ បរិមាណដ៏ច្រើននៃ phenylalanine កកកុញនៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិកលចរិត ខូចប្រព័ន្ធប្រសាទ និងប្រកាច់។ ការព្យាបាលមានរបបអាហារតឹងរឹង និងការប្រើប្រាស់ថ្នាំ cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) ដើម្បីបន្ថយកម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាម។

កង្វះអាល់ហ្វា-១ antitrypsin ។

ជំងឺនេះកើតឡើងដោយសារតែបរិមាណមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអង់ស៊ីម alpha-1-antitropsin នៅក្នុងសួត និងឈាម ដែលនាំឲ្យមានផលវិបាកដូចជាជំងឺស្ទះសួត។ រោគ​សញ្ញា​ដំបូង​របស់​ជំងឺ​រួម​មាន​ការ​ថប់​ដង្ហើម ថប់​ដង្ហើម។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត: ការសម្រកទម្ងន់, ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់, អស់កម្លាំង, tachycardia ។

ក្រៅ​ពី​ជំងឺ​ហ្សែន​ខាង​លើ មាន​ជំងឺ​ហ្សែន​មួយ​ចំនួន​ទៀត។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលរ៉ាឌីកាល់សម្រាប់ពួកគេទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលដោយហ្សែនមានសក្តានុពលដ៏ធំ។ ជំងឺជាច្រើន ជាពិសេសជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយជោគជ័យ ហើយអ្នកជំងឺទទួលបានឱកាសដើម្បីរស់នៅប្រកបដោយផលិតភាពពេញលេញ។

យើងម្នាក់ៗគិតដល់កូន ស្រមៃចង់បានតែកូនប្រុសស្រីដែលមានសុខភាពល្អ ហើយចុងក្រោយក៏សប្បាយចិត្តដែរ។ ពេលខ្លះក្តីសុបិនរបស់យើងត្រូវវិនាស ហើយកុមារកើតមកឈឺធ្ងន់ ប៉ុន្តែនេះមិនមានន័យទាល់តែសោះថា កុមារដែលមានដើមកំណើត និងមានលក្ខណៈដូចគ្នា (តាមវិទ្យាសាស្ត្រ៖ ជីវសាស្ត្រ) នឹងមិនត្រូវបានគេស្រឡាញ់ និងមិនសូវជាទីស្រឡាញ់នៅក្នុងករណីភាគច្រើននោះទេ។

ជាការពិតណាស់ នៅពេលកើតកូនឈឺ មានការព្រួយបារម្មណ៍ ថ្លៃសម្ភារៈ បន្ទុកខាងផ្លូវកាយ និងសីលធម៌ច្រើនជាងពេលកើតកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ អ្នកខ្លះថ្កោលទោសម្តាយនិង / ឬឪពុកដែលមិនព្រមចិញ្ចឹមកូនឈឺ។ ប៉ុន្តែ ដូច​ជា​ដំណឹង​ល្អ​បាន​ប្រាប់​យើង​ថា​៖ ​«​កុំ​វិនិច្ឆ័យ ហើយ​អ្នក​នឹង​មិន​ត្រូវ​ជំនុំ​ជម្រះ​ឡើយ​»។ កុមារ​ត្រូវ​បាន​គេ​បោះ​បង់​ចោល​ដោយ​ហេតុផល​ផ្សេងៗ​ទាំង​ខាង​ម្តាយ និង/ឬ​ឪពុក (សង្គម សម្ភារៈ អាយុ។ . កុមារដែលត្រូវបានគេបោះបង់ចោល អាចជាទាំងអ្នកជំងឺ និងមានសុខភាពល្អ ដោយមិនគិតពីអាយុ៖ ទាំងទារកទើបនឹងកើត និងទារក និងមនុស្សចាស់។

ដោយហេតុផលផ្សេងៗ ប្តីប្រពន្ធសម្រេចចិត្តយកកូនមកក្នុងគ្រួសារពីមណ្ឌលកុមារកំព្រា ឬភ្លាមៗពីមន្ទីរពេទ្យសម្ភព។ មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ តាមទស្សនៈរបស់យើង ទង្វើស៊ីវិលមនុស្សធម៌ត្រូវបានអនុវត្តដោយស្ត្រីនៅលីវ។ វាកើតឡើងដែលកុមារពិការចាកចេញពីមណ្ឌលកុមារកំព្រា ហើយឪពុកម្តាយដែលមានឈ្មោះរបស់ពួកគេមានចេតនាយកកុមារដែលមានជំងឺ Down ឬពិការខួរក្បាល និងជំងឺផ្សេងៗទៀតចូលក្នុងគ្រួសារ។

គោលបំណងនៃការងារនេះគឺដើម្បីបញ្ជាក់អំពីលក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែននៃជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុតដែលបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងកុមារភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត និងក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ដោយផ្អែកលើរូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើង ឬ ក្នុងកំឡុងឆ្នាំបន្តបន្ទាប់នៃជីវិតរបស់កុមារ នៅពេលដែលរោគវិទ្យាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាស្រ័យលើពេលវេលា រូបរាងនៃរោគសញ្ញាដំបូងជាក់លាក់ចំពោះជំងឺនេះ។ ជំងឺមួយចំនួនអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកុមារសូម្បីតែមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាគ្លីនិកដោយមានជំនួយពីចំនួននៃមន្ទីរពិសោធន៍ជីវគីមី cytogenetic និងម៉ូលេគុលការសិក្សាហ្សែន។

ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានរោគសាស្ត្រពីកំណើត ឬតំណពូជ ដែលហៅថាចំនួនប្រជាជន ឬហានិភ័យស្ថិតិទូទៅ ស្មើនឹង 3-5% លងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគ្រប់រូប។ ក្នុងករណីខ្លះ គេអាចទស្សន៍ទាយពីកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺជាក់លាក់មួយ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសាស្ត្ររួចហើយនៅក្នុងរយៈពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ពោះវៀនរបស់កុមារ។ ភាពខុសប្រក្រតី និងជំងឺពីកំណើតមួយចំនួនត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងទារកដោយប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រគីមីជីវៈមន្ទីរពិសោធន៍ cytogenetic និងម៉ូលេគុលហ្សែន ដែលកាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត សំណុំនៃវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (មុនពេលសម្រាល)។

យើងជឿជាក់ថា កុមារទាំងអស់ដែលផ្តល់ជូនសម្រាប់ការស្មុំកូន/ស្មុំកូន គួរតែត្រូវបានពិនិត្យយ៉ាងលម្អិតបំផុតដោយអ្នកឯកទេសផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទាំងអស់ ដើម្បីមិនរាប់បញ្ចូលរោគវិទ្យាដែលពាក់ព័ន្ធ រួមទាំងការពិនិត្យ និងការពិនិត្យដោយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ ក្នុងករណីនេះ ទិន្នន័យដែលគេស្គាល់ទាំងអស់អំពីកុមារ និងឪពុកម្តាយរបស់គាត់ត្រូវតែយកមកពិចារណា។

មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 នៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សពោលគឺឧ។ 23 គូដែលមានព័ត៌មានតំណពូជទាំងអស់។ មនុស្សម្នាក់ទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ពីម្តាយដែលមានស៊ុត និង 23 ពីឪពុកដែលមានមេជីវិតឈ្មោល។ នៅពេលដែលកោសិកាផ្លូវភេទទាំងពីរបញ្ចូលគ្នា លទ្ធផលដែលយើងឃើញនៅក្នុងកញ្ចក់ និងជុំវិញខ្លួនយើងគឺទទួលបាន។ ការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកឯកទេសខាង cytogenetic ។ ចំពោះគោលបំណងនេះកោសិកាឈាមដែលហៅថា lymphocytes ត្រូវបានគេប្រើដែលត្រូវបានដំណើរការជាពិសេស។ សំណុំនៃក្រូម៉ូសូមដែលចែកចាយដោយអ្នកឯកទេសជាគូ និងដោយលេខសៀរៀល - គូទីមួយ។ល។ ត្រូវបានគេហៅថា karyotype ។ យើងនិយាយម្តងទៀតថានៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ឬ 23 គូ។ ក្រូម៉ូសូមគូចុងក្រោយគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការរួមភេទរបស់មនុស្ស។ ចំពោះក្មេងស្រី ទាំងនេះគឺជាក្រូម៉ូសូម XX ដែលមួយក្នុងចំនោមពួកគេត្រូវបានទទួលពីម្តាយ មួយទៀតមកពីឪពុក។ ក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូមភេទ XY ។ ទីមួយគឺមកពីម្តាយនិងទីពីរមកពីឪពុក។ ពាក់កណ្តាលនៃមេជីវិតឈ្មោលមានក្រូម៉ូសូម X និងពាក់កណ្តាលទៀតជាក្រូម៉ូសូម Y ។

មានក្រុមនៃជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម។ ញឹកញាប់បំផុតនៃទាំងនេះគឺ ជំងឺ Down(ម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត ៧០០នាក់)។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺនេះចំពោះកុមារគួរតែធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យជំនាញខាងទារកទើបនឹងកើតក្នុងរយៈពេល 5-7 ថ្ងៃដំបូងនៃការស្នាក់នៅរបស់ទារកទើបនឹងកើតនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភព ហើយបញ្ជាក់ដោយការពិនិត្យមើល karyotype របស់កុមារ។ នៅក្នុងជំងឺ Down, karyotype គឺ 47 ក្រូម៉ូសូម, ក្រូម៉ូសូមទីបីគឺនៅក្នុងគូទី 21 ។ ក្មេងស្រី និងក្មេងប្រុសទទួលរងពីរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមនេះតាមរបៀបដូចគ្នា។

មានតែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះដែលអាច ជំងឺ Shereshevsky-Turner. សញ្ញាដំបូងនៃរោគសាស្ត្រត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញជាញឹកញាប់បំផុតនៅអាយុ 10-12 ឆ្នាំនៅពេលដែលក្មេងស្រីមានកម្ពស់តូចមានសក់ទាបនៅខាងក្រោយក្បាលហើយនៅអាយុ 13-14 ឆ្នាំមិនមានសញ្ញានៃការមករដូវទេ។ មានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។ រោគសញ្ញាឈានមុខគេចំពោះអ្នកជំងឺពេញវ័យដែលមានជំងឺ Shereshevsky-Turner គឺភាពគ្មានកូន។ karyotype នៃអ្នកជំងឺបែបនេះគឺ 45 ក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូម X មួយបាត់។ ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺនេះគឺ 1 ក្នុងចំនោមក្មេងស្រី 3,000 នាក់ និងក្នុងចំនោមក្មេងស្រីដែលមានកំពស់ 130-145 សង់ទីម៉ែត្រ - 73 ក្នុង 1000 ។

ឃើញតែចំពោះបុរសប៉ុណ្ណោះ។ ជំងឺ Klinefelterការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងជាញឹកញាប់បំផុតនៅអាយុ 16-18 ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺមានការលូតលាស់ខ្ពស់ (190 សង់ទីម៉ែត្រ និងខ្ពស់ជាងនេះ) ជារឿយៗមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត ដៃវែងខ្ពស់មិនសមាមាត្រ គ្របលើទ្រូងនៅពេលវាពាក់ក្រវ៉ាត់ក។ នៅក្នុងការសិក្សាអំពី karyotype ក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ត្រូវបានសង្កេតឃើញ - 47, XXY ។ ចំពោះអ្នកជំងឺពេញវ័យដែលមានជំងឺ Kleinfelter រោគសញ្ញានាំមុខគឺភាពគ្មានកូន។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះគឺ 1:18,000 បុរសដែលមានសុខភាពល្អ 1:95 ក្មេងប្រុសវិកលចរិត និងម្នាក់ក្នុងចំណោមបុរស 9 នាក់ដែលគ្មានកូន។

យើងបានពិពណ៌នាអំពីជំងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតខាងលើ។ ជំងឺច្រើនជាង 5,000 នៃធម្មជាតិតំណពូជត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា monogenic ដែលក្នុងនោះមានការផ្លាស់ប្តូរ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយក្នុងចំណោម 30,000 ហ្សែនដែលមាននៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកាមនុស្ស។ ការងាររបស់ហ្សែនមួយចំនួនរួមចំណែកដល់ការសំយោគ (ការបង្កើត) ប្រូតេអ៊ីន ឬប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នានឹងហ្សែននេះ ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការនៃកោសិកា សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធរាងកាយ។ ការបំពាន (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៃហ្សែននាំទៅដល់ការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីន និងការរំលោភលើមុខងារសរីរវិទ្យានៃកោសិកា សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធរបស់រាងកាយ ក្នុងសកម្មភាពដែលប្រូតេអ៊ីននេះចូលរួម។ ចូរយើងពិចារណាអំពីជំងឺទូទៅបំផុតទាំងនេះ។

កុមារទាំងអស់ដែលមានអាយុក្រោម 2-3 ខែពិតជាត្រូវឆ្លងកាត់ការសិក្សាគីមីជីវៈពិសេសនៃទឹកនោម ដើម្បីដកពួកគេចេញពី phenylketonuria ឬ pyruvic oligophrenia. ជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជនេះ ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺគឺជាមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែពួកគេម្នាក់ៗគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន pathological ដូចគ្នា (ហៅថាហ្សែន recessive) ហើយមានហានិភ័យ 25% ពួកគេអាចមានកូនឈឺ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ករណីបែបនេះកើតឡើងនៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលពាក់ព័ន្ធ។ Phenylketonuria គឺជាជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុតមួយ។ ភាពញឹកញាប់នៃរោគវិទ្យានេះគឺ 1: 10,000 ទារកទើបនឹងកើត។ ខ្លឹមសារនៃ phenylketonuria គឺថាអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine មិនត្រូវបានស្រូបយកដោយរាងកាយទេ ហើយការប្រមូលផ្តុំជាតិពុលរបស់វាប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សកម្មភាពមុខងាររបស់ខួរក្បាល និងសរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធមួយចំនួន។ ការវិវត្តន៍ផ្លូវចិត្ត និងម៉ូទ័រយឺត ការប្រកាច់ដូចជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការបង្ហាញ dyspeptic (បញ្ហានៃការរលាក gastrointestinal) និងជំងឺរលាកស្បែក (ដំបៅស្បែក) គឺជាការបង្ហាញគ្លីនិកចម្បងនៃជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលមានជាចម្បងនៅក្នុងរបបអាហារពិសេស និងការប្រើប្រាស់ល្បាយអាស៊ីតអាមីណូដែលមិនមានអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine ។

កុមារដែលមានអាយុក្រោម 1-1,5 ឆ្នាំត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ - ជំងឺសរសៃប្រសាទ cystic fibrosis. ជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រនេះការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមនិងរលាកក្រពះពោះវៀនត្រូវបានអង្កេត។ អ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញានៃការរលាករ៉ាំរ៉ៃនៃសួត និងទងសួត រួមផ្សំជាមួយនឹងរោគសញ្ញា dyspeptic (រាគ អមដោយការទល់លាមក ចង្អោរជាដើម)។ ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺនេះគឺ 1: 2500 ។ ការព្យាបាលមាននៅក្នុងការប្រើប្រាស់ការត្រៀមលក្ខណៈអង់ស៊ីមដែលគាំទ្រដល់សកម្មភាពមុខងាររបស់លំពែង ក្រពះ និងពោះវៀន ក៏ដូចជាការតែងតាំងថ្នាំប្រឆាំងនឹងការរលាក។

ច្រើនតែបន្ទាប់ពីមួយឆ្នាំនៃជីវិត ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺទូទៅ និងល្បីមួយត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ - ជំងឺ​គ្រុន​ឈាម. ក្មេងប្រុសភាគច្រើនទទួលរងពីរោគសាស្ត្រនេះ។ ម្តាយ​របស់​កូន​ដែល​ឈឺ​ទាំង​នេះ​ជា​អ្នក​ចម្លង​នៃ​ការ​ប្រែប្រួល។ Alas, ពេលខ្លះគ្មានអ្វីត្រូវបានសរសេរអំពីម្តាយនិងសាច់ញាតិរបស់នាងនៅក្នុងកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្រ្តរបស់កុមារ។ ការរំលោភលើការកកឈាម ដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជំងឺ hemophilia ជារឿយៗនាំឱ្យមានការខូចខាតសន្លាក់ធ្ងន់ធ្ងរ (ជំងឺឬសដូងបាត) និងដំបៅផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ ជាមួយនឹងការកាត់ណាមួយ ការហូរឈាមយូរត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់មនុស្ស។

នៅអាយុ 4-5 ឆ្នាំហើយមានតែក្មេងប្រុសប៉ុណ្ណោះដែលបង្ហាញរោគសញ្ញា Duchenne myodystrophy. ដូចទៅនឹងជំងឺ hemophilia ម្តាយគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរ, i. "អ្នកបញ្ជូន" ឬឧបករណ៍បញ្ជូន។ សាច់ដុំដែលមានឆ្នូតគ្រោងឆ្អឹង ដែលសាមញ្ញជាងនេះទៅទៀត សាច់ដុំនៃជើងទីមួយ និងប៉ុន្មានឆ្នាំមកនេះ និងផ្នែកផ្សេងទៀតទាំងអស់នៃរាងកាយត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាភ្ជាប់ដែលមិនអាចកន្ត្រាក់បាន។ អ្នកជំងឺកំពុងរង់ចាំភាពអចល័តពេញលេញ និងការស្លាប់ ដែលច្រើនតែកើតមានក្នុងទសវត្សរ៍ទីពីរនៃជីវិត។ រហូតមកដល់ពេលនេះ ការព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ Duchenne myodystrophy មិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ ទោះបីជាមន្ទីរពិសោធន៍ជាច្រើននៅជុំវិញពិភពលោក រួមទាំងពួកយើងកំពុងធ្វើការស្រាវជ្រាវលើការប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រវិស្វកម្មហ្សែនក្នុងរោគវិទ្យានេះ។ លទ្ធផលគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ត្រូវបានទទួលរួចហើយនៅក្នុងការពិសោធន៍ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់មើលទៅដោយសុទិដ្ឋិនិយមចំពោះអនាគតនៃអ្នកជំងឺបែបនេះ។

យើងបានបង្ហាញពីជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើបច្ចេកទេសវិភាគម៉ូលេគុល សូម្បីតែមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាគ្លីនិកក៏ដោយ។ យើងជឿថាស្ថាប័នដែលកុមារស្ថិតនៅគួរតែត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការសិក្សាអំពី karyotype ក៏ដូចជាការពិនិត្យលើកុមារដើម្បីមិនរាប់បញ្ចូលការផ្លាស់ប្តូរទូទៅ។ នៅក្នុងទិន្នន័យវេជ្ជសាស្រ្តលើកុមារ រួមជាមួយនឹងប្រភេទឈាម និងកត្តា Rh របស់គាត់ ការសិក្សាអំពីហ្សែន karyotype និងម៉ូលេគុលគួរតែត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដែលកំណត់លក្ខណៈសុខភាពរបស់កុមារនាពេលបច្ចុប្បន្ន និងលទ្ធភាពនៃជំងឺតំណពូជញឹកញាប់បំផុតនាពេលអនាគត។

ការស្ទង់មតិដែលបានស្នើឡើងពិតជានឹងរួមចំណែកក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាសកលជាច្រើន ទាំងសម្រាប់កុមារ និងមនុស្សដែលចង់យកកូននេះទៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេ។

V.G. Vakharlovsky - អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាពេទ្យសរសៃប្រសាទកុមារនៃប្រភេទខ្ពស់បំផុតបេក្ខជនវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។ វេជ្ជបណ្ឌិតនៃមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែនសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូននៃជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើត មុន Ott — អស់រយៈពេលជាង 30 ឆ្នាំមកហើយដែលគាត់បានចូលរួមក្នុងការប្រឹក្សាពន្ធុផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តលើការព្យាករណ៍សុខភាពរបស់កុមារ ការសិក្សា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលកុមារដែលទទួលរងពីជំងឺតំណពូជ និងពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ អ្នកនិពន្ធនៃការបោះពុម្ពជាង 150 ។

មន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើត (ប្រធានដែលត្រូវគ្នានៃបណ្ឌិត្យសភាវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្ររុស្ស៊ីសាស្រ្តាចារ្យ V.S. Baranov) នៃវិទ្យាស្ថានសម្ភពនិងរោគស្ត្រី។ មុន Otta RAMS, St

ជំងឺហ្សែនគឺជាជំងឺដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន ពោលគឺនៅក្នុងឧបករណ៍កោសិកាតំណពូជ។ ការខូចខាតឧបករណ៍ហ្សែននាំឱ្យមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរ និងផ្លាស់ប្តូរ - ការបាត់បង់ការស្តាប់ ការចុះខ្សោយនៃការមើលឃើញ ការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត - រាងកាយ ភាពគ្មានកូន និងជំងឺជាច្រើនទៀត។

គំនិតនៃក្រូម៉ូសូម

កោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយមានស្នូលកោសិកាដែលជាផ្នែកសំខាន់នៃក្រូម៉ូសូម។ សំណុំនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 គឺជា karyotype ។ ក្រូម៉ូសូម 22 គូគឺជា autosomes ហើយ 23 គូចុងក្រោយគឺជាក្រូម៉ូសូមភេទ។ ទាំងនេះគឺជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទដែលបុរស និងស្ត្រីមានភាពខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

មនុស្សគ្រប់គ្នាដឹងថាចំពោះស្ត្រីសមាសភាពនៃក្រូម៉ូសូមគឺ XX ហើយចំពោះបុរស - XY ។ នៅពេលជីវិតថ្មីកើតឡើង ម្តាយឆ្លងកាត់ក្រូម៉ូសូម X ហើយឪពុកទាំង X ឬ Y. វានៅជាមួយក្រូម៉ូសូមទាំងនេះ ឬជាជំងឺហ្សែនរបស់ពួកគេ ដែលជំងឺហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់។

ហ្សែនអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ ប្រសិនបើវាធ្លាក់ចុះ នោះការផ្លាស់ប្តូរអាចឆ្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដោយមិនបង្ហាញតាមវិធីណាមួយឡើយ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរមានភាពលេចធ្លោ នោះវានឹងបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនឯង ដូច្នេះគួរតែការពារគ្រួសាររបស់អ្នកដោយសិក្សាអំពីបញ្ហាដែលអាចកើតមានទាន់ពេលវេលា។

ជំងឺហ្សែនគឺជាបញ្ហានៃពិភពលោកទំនើប។

រោគសាស្ត្រតំណពូជជារៀងរាល់ឆ្នាំមកពន្លឺកាន់តែច្រើនឡើង ៗ ។ ឈ្មោះជំងឺហ្សែនជាង 6,000 ត្រូវបានគេស្គាល់រួចហើយ ពួកគេត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរទាំងបរិមាណ និងគុណភាពនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន។ យោងតាមអង្គការសុខភាពពិភពលោក ប្រហែល 6% នៃកុមារទទួលរងពីជំងឺតំណពូជ។

អ្វី​ដែល​មិន​សប្បាយចិត្ត​បំផុត​គឺ​ជំងឺ​ហ្សែន​អាច​បង្ហាញ​ខ្លួន​បាន​តែ​ប៉ុន្មាន​ឆ្នាំ​ប៉ុណ្ណោះ។ ឪពុកម្តាយរីករាយនឹងទារកដែលមានសុខភាពល្អដោយមិនសង្ស័យថាកុមារឈឺ។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ ជំងឺតំណពូជមួយចំនួនអាចបង្ហាញខ្លួនឯងនៅអាយុនៅពេលដែលអ្នកជំងឺខ្លួនឯងមានកូន។ ហើយពាក់កណ្តាលនៃកុមារទាំងនេះអាចនឹងត្រូវវិនាស ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានហ្សែនរោគសាស្ត្រលេចធ្លោ។

ប៉ុន្តែជួនកាលវាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីដឹងថារាងកាយរបស់កុមារមិនអាចស្រូបយកធាតុជាក់លាក់បានទេ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយត្រូវបានព្រមានអំពីរឿងនេះទាន់ពេល នោះនៅពេលអនាគត ដោយគ្រាន់តែជៀសវាងផលិតផលដែលមានសមាសធាតុនេះ អ្នកអាចការពាររាងកាយពីការបង្ហាញពីជំងឺហ្សែន។

ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលការធ្វើតេស្តរកជំងឺហ្សែនត្រូវបានធ្វើឡើងនៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការឆ្លងហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅទារកដែលមិនទាន់កើតនោះ នៅក្នុងគ្លីនិកអាឡឺម៉ង់ ពួកគេអាចធ្វើការកែហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតសិប្បនិម្មិត។ ការធ្វើតេស្តក៏អាចត្រូវបានធ្វើក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះផងដែរ។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ អ្នកអាចត្រូវបានផ្តល់ជូននូវបច្ចេកវិជ្ជាប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតនៃការអភិវឌ្ឍន៍រោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយបង្អស់ដែលអាចបំបាត់ការសង្ស័យ និងការសង្ស័យរបស់អ្នក។ ជំងឺហ្សែនប្រហែល 1,000 អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណសូម្បីតែមុនពេលកើតនៃកូន។

ជំងឺហ្សែន - តើមានប្រភេទអ្វីខ្លះ?

យើងនឹងពិនិត្យមើលពីរក្រុមនៃជំងឺហ្សែន (តាមពិតមានច្រើនទៀត)

1. ជំងឺដែលមានកត្តាហ្សែន។

ជំងឺបែបនេះអាចបង្ហាញខ្លួនឯងបាននៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានខាងក្រៅ ហើយពឹងផ្អែកខ្លាំងទៅលើកត្តាហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ៗ។ ជំងឺមួយចំនួនអាចលេចឡើងចំពោះមនុស្សចាស់ ខណៈពេលដែលជំងឺផ្សេងទៀតអាចលេចឡើងដោយមិននឹកស្មានដល់ និងឆាប់។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ ការប៉ះទង្គិចក្បាលខ្លាំងអាចបង្កឱ្យមានជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការទទួលទានផលិតផលដែលមិនអាចរំលាយបានអាចបណ្តាលឱ្យមានអាឡែស៊ីធ្ងន់ធ្ងរ។ល។

2. ជំងឺដែលវិវត្តនៅក្នុងវត្តមាននៃហ្សែន pathological លេចធ្លោមួយ។

ជំងឺហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានចម្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ឧទហរណ៍ សាច់ដុំ dystrophy, hemophilia, ម្រាមដៃប្រាំមួយ, phenylketonuria ។

គ្រួសារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

តើគ្រួសារណាខ្លះដែលត្រូវចូលរួមការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនជាមុន ហើយកំណត់ហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងកូនចៅរបស់ពួកគេ?

1. អាពាហ៍ពិពាហ៍រួម។

2. ភាពគ្មានកូននៃ etiology មិនស្គាល់។

3. អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ។ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាកត្តាហានិភ័យ ប្រសិនបើម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ ហើយឪពុកមានអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំ (យោងតាមប្រភពខ្លះ លើសពី 45 ឆ្នាំ)។ ជាមួយនឹងអាយុ ការខូចខាតកាន់តែច្រើនលេចឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ។

4. ជំងឺគ្រួសារតំណពូជ ពោលគឺជំងឺស្រដៀងគ្នាក្នុងសមាជិកគ្រួសារពីរ ឬច្រើន។ មានជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់ហើយគ្មានអ្វីគួរឱ្យសង្ស័យទេថានេះគឺជាជំងឺតំណពូជនៅក្នុងឪពុកម្តាយ។ ប៉ុន្តែមានសញ្ញា (អតិសុខុមប្រាណ) ដែលឪពុកម្តាយមិនយកចិត្តទុកដាក់។ ឧទាហរណ៍ រូបរាងមិនធម្មតានៃត្របកភ្នែក និងត្រចៀក ptosis ចំណុចពណ៌កាហ្វេនៅលើស្បែក ក្លិនចម្លែកនៃទឹកនោម ញើសជាដើម។

5. ប្រវត្តិសម្ភពកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ - ការសម្រាលកូនមិនទាន់រួច ការរលូតកូនដោយឯកឯងច្រើនជាងមួយ ការខកខានមានផ្ទៃពោះ។

6. ឪពុកម្តាយគឺជាតំណាងនៃក្រុមជនជាតិភាគតិច ឬប្រជាជនមកពីតំបន់តូចមួយ (ក្នុងករណីនេះ មានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា)

7. ផលប៉ះពាល់នៃកត្តាគ្រួសារ ឬកត្តាវិជ្ជាជីវៈចំពោះឪពុកម្តាយម្នាក់ (កង្វះជាតិកាល់ស្យូម អាហាររូបត្ថម្ភប្រូតេអ៊ីនមិនគ្រប់គ្រាន់ ការងារនៅក្នុងរោងពុម្ព។ល។)

8. ស្ថានភាពអេកូឡូស៊ីមិនល្អ។

9. ការប្រើថ្នាំដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិ teratogenic អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

10. ជំងឺ ជាពិសេស etiology មេរោគ (ស្អូច, ជំងឺអុតស្វាយ) ដែលស្ត្រីមានផ្ទៃពោះបានទទួលរង។

11. របៀបរស់នៅដែលមិនមានសុខភាពល្អ។ ភាពតានតឹងថេរ ការសេពគ្រឿងស្រវឹង ការជក់បារី គ្រឿងញៀន អាហាររូបត្ថម្ភមិនល្អអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ហ្សែន ដោយសាររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃស្ថានភាពមិនល្អអាចផ្លាស់ប្តូរពេញមួយជីវិត។

ជំងឺហ្សែន - តើវិធីសាស្ត្រអ្វីខ្លះដើម្បីកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យ?

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ ដោយសារវិធីសាស្រ្តបច្ចេកវិទ្យាខ្ពស់ដែលគេស្គាល់ទាំងអស់ និងលទ្ធភាពទាំងអស់នៃឱសថទំនើប (ការវិភាគ DNA លំដាប់ DNA លិខិតឆ្លងដែនហ្សែន។ល។) ត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់បញ្ហាតំណពូជដែលអាចកើតមាន។ ចូរយើងរស់នៅលើអ្វីដែលសាមញ្ញបំផុត។

1. វិធីសាស្រ្តគ្លីនិកនិងពង្សាវតារ។

វិធីសាស្រ្តនេះគឺជាលក្ខខណ្ឌសំខាន់មួយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគុណភាពនៃជម្ងឺហ្សែន។ តើវារួមបញ្ចូលអ្វីខ្លះ? ជាដំបូងការស្ទង់មតិលម្អិតអំពីអ្នកជំងឺ។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យអំពីជំងឺតំណពូជ នោះការស្ទង់មតិមិនត្រឹមតែបារម្ភពីឪពុកម្តាយខ្លួនឯងប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងសាច់ញាតិទាំងអស់ ពោលគឺព័ត៌មានពេញលេញ និងហ្មត់ចត់ត្រូវបានប្រមូលអំពីសមាជិកគ្រួសារនីមួយៗ។ ជាបន្តបន្ទាប់ ពូជពង្សមួយត្រូវបានចងក្រងបង្ហាញពីរោគសញ្ញា និងជំងឺទាំងអស់។ វិធីសាស្រ្តនេះបញ្ចប់ដោយការវិភាគហ្សែន ដោយផ្អែកលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវត្រូវបានធ្វើឡើង ហើយការព្យាបាលដ៏ល្អប្រសើរត្រូវបានជ្រើសរើស។

2. វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic ។

អរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រនេះ ជំងឺដែលកើតឡើងដោយសារបញ្ហានៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកាមួយត្រូវបានកំណត់។ វិធីសាស្ត្រ cytogenetic ពិនិត្យរចនាសម្ព័ន្ធខាងក្នុង និងការរៀបចំក្រូម៉ូសូម។ នេះគឺជាបច្ចេកទេសដ៏សាមញ្ញបំផុត - ការកោសត្រូវបានយកចេញពីភ្នាសរំអិលនៃផ្ទៃខាងក្នុងនៃថ្ពាល់ បន្ទាប់មកការកោសត្រូវបានពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានអនុវត្តជាមួយឪពុកម្តាយជាមួយសមាជិកគ្រួសារ។ បំរែបំរួលនៃវិធីសាស្រ្ត cytogenetic គឺម៉ូលេគុល cytogenetic ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញការផ្លាស់ប្តូរតូចបំផុតនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

3. វិធីសាស្រ្តជីវគីមី។

វិធីសាស្រ្តនេះ ដោយការពិនិត្យមើលសារធាតុរាវជីវសាស្រ្តរបស់ម្តាយ (ឈាម ទឹកមាត់ ញើស ទឹកនោម។ល។) អាចកំណត់ពីជំងឺតំណពូជដោយផ្អែកលើបញ្ហាមេតាបូលីស។ Albinism គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏ល្បីមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងបញ្ហាមេតាប៉ូលីស។

4. វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុល។

នេះគឺជាវិធីសាស្រ្តរីកចម្រើនបំផុតនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះដែលកំណត់ជំងឺ monogenic ។ វាមានភាពត្រឹមត្រូវខ្លាំង ហើយរកឃើញរោគវិទ្យា សូម្បីតែនៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត។ សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រនេះ វាអាចកំណត់ពីកត្តាហ្សែនទៅនឹងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក (មហារីកក្រពះ ស្បូន ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ក្រពេញប្រូស្តាត ជំងឺមហារីកឈាម។ ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine, ផ្លូវចិត្ត, oncological និងសរសៃឈាម។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន អ្នកនឹងត្រូវបានផ្តល់ជូននូវជួរទាំងមូលនៃ cytogenetic ជីវគីមី ការសិក្សាហ្សែនម៉ូលេគុល ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងក្រោយសម្រាល បូករួមទាំងការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ នៅទីនេះអ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែនប្រហែល 1000 ដែលត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ការប្រើប្រាស់គ្លីនិកនៅក្នុងប្រទេស។

ការមានផ្ទៃពោះនិងជំងឺហ្សែន

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលផ្តល់ឱកាសដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់កំណត់ជំងឺហ្សែន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល រួមមានការធ្វើតេស្តដូចជា

  • chorion biopsy - ការវិភាគនៃជាលិកានៃភ្នាស chorionic នៃទារកនៅ 7-9 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ; ការធ្វើកោសល្យវិច័យអាចត្រូវបានអនុវត្តតាមពីរវិធី - តាមរយៈមាត់ស្បូនឬដោយការដាល់ជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ;
  • amniocentesis - នៅសប្តាហ៍ទី 16-20 នៃការមានផ្ទៃពោះ សារធាតុរាវ amniotic ត្រូវបានទទួលដោយសារតែការដាល់នៃជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ;
  • cordocentesis គឺជាវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យដ៏សំខាន់បំផុតមួយ ដោយសារវាពិនិត្យឈាមរបស់ទារកដែលទទួលបានពីទងផ្ចិត។

ផងដែរក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វិធីសាស្ត្រពិនិត្យដូចជា ការធ្វើតេស្តបីដង ការពិនិត្យអេកូគភ៌ និងការកំណត់អាល់ហ្វាហ្វេតូប្រូតេអ៊ីន ត្រូវបានគេប្រើផងដែរ។

ការ​ថត​រូប​អ៊ុលត្រាសោន​របស់​ទារក​ក្នុង​ការ​វាស់វែង 3D និង 4D អាច​កាត់​បន្ថយ​ការ​កើត​របស់​ទារក​ដែល​មាន​ទម្រង់​ខុស​ប្រក្រតី។ វិធីសាស្រ្តទាំងអស់នេះមានហានិភ័យទាបនៃផលប៉ះពាល់ ហើយមិនប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់ដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ប្រសិនបើជំងឺហ្សែនត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងផ្តល់វិធីសាស្ត្រជាក់លាក់សម្រាប់គ្រប់គ្រងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះនៅក្នុងគ្លីនិកអាឡឺម៉ង់ការកែហ្សែនអាចត្រូវបានផ្តល់ជូន។ ប្រសិនបើការកែតម្រូវហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុងទាន់ពេលវេលានោះ ជម្ងឺហ្សែនមួយចំនួនអាចត្រូវបានកែដំរូវ។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតនៅអាល្លឺម៉ង់

ការពិនិត្យលើទារកទើបនឹងកើតបង្ហាញពីជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតចំពោះទារក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកយល់ថាកុមារឈឺសូម្បីតែមុនពេលសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះលេចឡើង។ ដូច្នេះជំងឺតំណពូជខាងក្រោមអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ - hypothyroidism, phenylketonuria, ជំងឺ maple syrup, រោគសញ្ញា adrenogenital និងផ្សេងទៀត។

ប្រសិនបើជំងឺទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេល នោះឱកាសនៃការជាសះស្បើយគឺខ្ពស់ណាស់។ ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតដែលមានគុណភាពខ្ពស់ក៏ជាហេតុផលមួយដែលស្ត្រីហោះហើរទៅកាន់ប្រទេសអាល្លឺម៉ង់ដើម្បីសម្រាលកូននៅទីនេះ។

ការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនរបស់មនុស្សនៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់

ថ្មីៗនេះ ជំងឺហ្សែនមិនត្រូវបានព្យាបាលទេ វាត្រូវបានចាត់ទុកថាមិនអាចទៅរួច ហេតុដូច្នេះហើយបានជាមិនអំណោយផល។ ដូច្នេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនត្រូវបានចាត់ទុកថាជាប្រយោគមួយ ហើយល្អបំផុត មនុស្សម្នាក់អាចពឹងផ្អែកលើការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាតែប៉ុណ្ណោះ។ ឥឡូវនេះស្ថានភាពបានផ្លាស់ប្តូរ។ វឌ្ឍនភាពគឺគួរឱ្យកត់សម្គាល់ លទ្ធផលវិជ្ជមាននៃការព្យាបាលបានលេចចេញមក លើសពីនេះទៅទៀត វិទ្យាសាស្ត្រកំពុងស្វែងរកវិធីថ្មី និងមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ ហើយទោះបីជាវានៅតែមិនអាចព្យាបាលជម្ងឺតំណពូជជាច្រើននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះក៏ដោយ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនមានសុទិដ្ឋិនិយមចំពោះអនាគត។

ការព្យាបាលជំងឺហ្សែនគឺជាដំណើរការដ៏ស្មុគស្មាញមួយ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើគោលការណ៍ដូចគ្នានៃឥទ្ធិពលដូចជាជំងឺផ្សេងទៀត - etiological, pathogenetic និងរោគសញ្ញា។ សូមក្រឡេកមើលដោយសង្ខេប។

1. គោលការណ៍ Etiological នៃឥទ្ធិពល។

គោលការណ៍ etiological នៃការប៉ះពាល់គឺល្អប្រសើរបំផុត, ចាប់តាំងពីការព្យាបាលត្រូវបានដឹកនាំដោយផ្ទាល់នៅមូលហេតុនៃជំងឺនេះ។ នេះត្រូវបានសម្រេចដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការកែហ្សែន ការញែកផ្នែកដែលខូចនៃ DNA ការក្លូន និងការណែនាំចូលទៅក្នុងខ្លួន។ នៅពេលនេះ កិច្ចការនេះគឺពិបាកណាស់ ប៉ុន្តែចំពោះជំងឺមួយចំនួនវាអាចទៅរួចហើយ។

2. គោលការណ៍រោគវិទ្យានៃឥទ្ធិពល។

ការព្យាបាលគឺសំដៅលើយន្តការនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ ពោលគឺវាផ្លាស់ប្តូរដំណើរការសរីរវិទ្យា និងជីវគីមីក្នុងរាងកាយ លុបបំបាត់ពិការភាពដែលបណ្តាលមកពីហ្សែន pathological ។ នៅពេលដែលពន្ធុវិទ្យាមានការរីកចម្រើន គោលការណ៍នៃឥទ្ធិពលនៃធាតុបង្កជំងឺបានពង្រីក ហើយសម្រាប់ជំងឺផ្សេងៗជារៀងរាល់ឆ្នាំនឹងមានវិធី និងលទ្ធភាពថ្មីៗសម្រាប់កែតម្រូវតំណភ្ជាប់ដែលខូច។

3. រោគសញ្ញាគោលការណ៍នៃឥទ្ធិពល។

យោងតាមគោលការណ៍នេះ ការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនមានគោលបំណងបំបាត់ការឈឺចាប់ និងបាតុភូតមិនល្អផ្សេងៗ និងការពារការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាតែងតែត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា វាអាចត្រូវបានផ្សំជាមួយវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀតនៃការប៉ះពាល់ ឬវាអាចជាការព្យាបាលឯករាជ្យ និងតែមួយគត់។ នេះគឺជាការតែងតាំងថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ ថ្នាំ sedative ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់ និងថ្នាំដទៃទៀត។ ឧស្សាហកម្មឱសថឥឡូវនេះត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំង ដូច្នេះជួរនៃថ្នាំដែលប្រើដើម្បីព្យាបាល (ឬផ្ទុយទៅវិញ ដើម្បីកាត់បន្ថយការបង្ហាញនៃ) ជំងឺហ្សែនគឺធំទូលាយណាស់។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយថ្នាំ ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញារួមមានការប្រើប្រាស់នីតិវិធីព្យាបាលដោយចលនា - ម៉ាស្សា ស្រូបចូល ការព្យាបាលដោយប្រើអគ្គិសនី ការព្យាបាលដោយប្រើបាឡេ។ល។

ជួនកាលវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលវះកាត់ត្រូវបានប្រើដើម្បីកែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយទាំងខាងក្រៅនិងខាងក្នុង។

អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាអាឡឺម៉ង់មានបទពិសោធន៍យ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការព្យាបាលជំងឺហ្សែនរួចហើយ។ អាស្រ័យលើការបង្ហាញនៃជំងឺនៅលើប៉ារ៉ាម៉ែត្របុគ្គលវិធីសាស្រ្តខាងក្រោមត្រូវបានប្រើ:

  • របបអាហារហ្សែន;
  • ការព្យាបាលដោយហ្សែន,
  • ការប្តូរកោសិកាដើម,
  • ការប្តូរសរីរាង្គនិងជាលិកា,
  • ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម,
  • ការព្យាបាលជំនួសដោយអរម៉ូននិងអង់ស៊ីម;
  • hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ការសម្អាតរាងកាយជាមួយនឹងការត្រៀមលក្ខណៈពិសេស;
  • ការវះកាត់។

ជាការពិតណាស់ការព្យាបាលជំងឺហ្សែនគឺមានរយៈពេលយូរហើយមិនតែងតែជោគជ័យទេ។ ប៉ុន្តែជារៀងរាល់ឆ្នាំចំនួនវិធីសាស្រ្តថ្មីក្នុងការព្យាបាលកំពុងកើនឡើង ដូច្នេះគ្រូពេទ្យមានសុទិដ្ឋិនិយម។

ការព្យាបាលដោយហ្សែន

វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រទូទាំងពិភពលោកដាក់ក្តីសង្ឃឹមពិសេសលើការព្យាបាលហ្សែន ដោយសារវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីណែនាំសារធាតុហ្សែនដែលមានគុណភាពខ្ពស់ទៅក្នុងកោសិកានៃសារពាង្គកាយដែលមានជំងឺ។

ការកែហ្សែនមានជំហានដូចខាងក្រោមៈ

  • ការទទួលបានសម្ភារៈហ្សែន (កោសិកា somatic) ពីអ្នកជំងឺ;
  • ការណែនាំអំពីហ្សែនព្យាបាលទៅក្នុងសម្ភារៈនេះ ដែលកែកំហុសហ្សែន។
  • ការក្លូននៃកោសិកាដែលបានកែតម្រូវ;
  • ការណែនាំនៃកោសិកាថ្មីដែលមានសុខភាពល្អទៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺ។

ការកែហ្សែនតម្រូវឱ្យមានការយកចិត្តទុកដាក់ខ្ពស់ ដោយសារវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់មានព័ត៌មានពេញលេញអំពីការងាររបស់ឧបករណ៍ហ្សែន។

បញ្ជីជំងឺហ្សែនដែលអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ

មានការចាត់ថ្នាក់ជាច្រើននៃជំងឺហ្សែនពួកគេមានលក្ខខណ្ឌនិងខុសគ្នានៅក្នុងគោលការណ៍នៃការសាងសង់។ ខាងក្រោម​នេះ​យើង​ផ្តល់​ជូន​នូវ​បញ្ជី​ជំងឺ​តំណពូជ និង​តំណពូជ​ទូទៅ​បំផុត​មួយ​៖

  • ជំងឺ Gunther;
  • ជំងឺ Canavan;
  • ជំងឺ Niemann-Pick;
  • ជំងឺ Tay-Sachs;
  • ជំងឺ Charcot-Marie;
  • ជំងឺ hemophilia;
  • hypertrichosis;
  • ពិការភ្នែកពណ៌ - ភាពស៊ាំទៅនឹងពណ៌, ពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានបញ្ជូនតែជាមួយក្រូម៉ូសូមរបស់ស្ត្រីប៉ុន្តែមានតែបុរសប៉ុណ្ណោះដែលទទួលរងពីជំងឺនេះ;
  • ការបំភាន់ Capgras;
  • leukodystrophy នៃ Peliceus-Merzbacher;
  • បន្ទាត់ Blaschko;
  • micropsia;
  • ជំងឺ fibrosis cystic;
  • neurofibromatosis;
  • ការឆ្លុះបញ្ចាំងខ្ពស់;
  • porphyria;
  • ប្រូហ្សេរីយ៉ា;
  • spina bifida;
  • រោគសញ្ញា Angelman;
  • រោគសញ្ញាក្បាលផ្ទុះ;
  • រោគសញ្ញាស្បែកពណ៌ខៀវ;
  • ជម្ងឺ Down;
  • រោគសញ្ញាសាកសពរស់;
  • រោគសញ្ញា Joubert;
  • រោគសញ្ញាបុរសថ្ម
  • រោគសញ្ញា Klinefelter;
  • រោគសញ្ញា Klein-Levin;
  • រោគសញ្ញា Martin-Bell;
  • រោគសញ្ញា Marfan;
  • រោគសញ្ញា Prader-Willi;
  • រោគសញ្ញារបស់ Robin;
  • រោគសញ្ញា Stendhal;
  • រោគសញ្ញា Turner;
  • ជំងឺដំរី;
  • phenylketonuria ។
  • cicero និងអ្នកដទៃ។

នៅក្នុងផ្នែកនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺនីមួយៗឱ្យបានលម្អិត ហើយប្រាប់អ្នកពីរបៀបដែលអ្នកអាចព្យាបាលវាបានខ្លះ។ ប៉ុន្តែវាជាការប្រសើរក្នុងការការពារជំងឺហ្សែនជាជាងព្យាបាលពួកគេ ជាពិសេសដោយសារឱសថទំនើបមិនដឹងពីវិធីព្យាបាលជំងឺជាច្រើន។

ជំងឺហ្សែនគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងការបង្ហាញគ្លីនិករបស់ពួកគេ។ ការបង្ហាញខាងក្រៅសំខាន់ៗនៃជំងឺហ្សែន៖

  • ក្បាលតូច (microcephaly);
  • microanomalies ("ត្របកភ្នែកទីបី", កខ្លី, ត្រចៀករាងមិនធម្មតា។ល។)
  • ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត;
  • ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រដាប់បន្តពូជ;
  • ការសម្រាកសាច់ដុំហួសប្រមាណ;
  • ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនៃម្រាមជើងនិងដៃ;
  • ជំងឺផ្លូវចិត្តជាដើម។

ជំងឺហ្សែន - របៀបទទួលបានការពិគ្រោះយោបល់នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់?

ការសន្ទនានៅឯការពិគ្រោះពន្ធុ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចការពារជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានបញ្ជូនតាមកម្រិតហ្សែន។ គោលដៅចម្បងនៃការប្រឹក្សាជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនគឺដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនចំពោះទារកទើបនឹងកើត។

ដើម្បីទទួលបានការប្រឹក្សាប្រកបដោយគុណភាពខ្ពស់ និងការណែនាំអំពីសកម្មភាពបន្ថែមទៀត អ្នកត្រូវតែទាក់ទងយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត។ មុនពេលការពិគ្រោះយោបល់ ចាំបាច់ត្រូវរៀបចំឱ្យមានទំនួលខុសត្រូវសម្រាប់ការសន្ទនា ចងចាំពីជំងឺដែលសាច់ញាតិរងទុក្ខ ពិពណ៌នាអំពីបញ្ហាសុខភាពទាំងអស់ និងសរសេរសំណួរសំខាន់ៗដែលអ្នកចង់ទទួលបានចម្លើយ។

ប្រសិនបើគ្រួសារមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតី ដោយមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត សូមថតរូបរបស់គាត់។ ត្រូវប្រាកដថាប្រាប់អំពីការរលូតកូនដោយឯកឯង អំពីករណីនៃការមានគភ៌ អំពីរបៀបដែលការមានផ្ទៃពោះបានទៅ (ទៅ)។

វេជ្ជបណ្ឌិតប្រឹក្សាហ្សែននឹងអាចគណនាហានិភ័យនៃទារកដែលមានជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ (សូម្បីតែនៅពេលអនាគត)។ តើនៅពេលណាដែលយើងអាចនិយាយអំពីហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែន?

  • ហានិភ័យហ្សែនរហូតដល់ 5% ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាទាប;
  • មិនលើសពី 10% - ហានិភ័យត្រូវបានកើនឡើងបន្តិច;
  • ពី 10% ទៅ 20% - ហានិភ័យមធ្យម;
  • លើសពី 20% - ហានិភ័យគឺខ្ពស់។

វេជ្ជបណ្ឌិតផ្តល់ដំបូន្មានឱ្យពិចារណាពីហានិភ័យប្រហែល ឬលើសពី 20% ជាហេតុផលសម្រាប់ការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ ឬ (ប្រសិនបើមិនទាន់មាន) ជាការរារាំងដល់ការមានគភ៌។ ប៉ុន្តែ​ការ​សម្រេច​ចិត្ត​ចុង​ក្រោយ​គឺ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​ដោយ​គូ​ស្វាមី​ភរិយា។

ការពិគ្រោះយោបល់អាចធ្វើឡើងក្នុងដំណាក់កាលជាច្រើន។ នៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនចំពោះស្ត្រី វេជ្ជបណ្ឌិតបង្កើតយុទ្ធសាស្ត្រសម្រាប់គ្រប់គ្រងវាមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ហើយបើចាំបាច់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វេជ្ជបណ្ឌិតប្រាប់លម្អិតអំពីដំណើរនៃជំងឺនេះ អាយុសង្ឃឹមរស់ក្នុងរោគវិទ្យានេះ អំពីលទ្ធភាពទាំងអស់នៃការព្យាបាលបែបទំនើប អំពីសមាសធាតុតម្លៃ អំពីការព្យាករណ៍នៃជំងឺ។ ជួនកាលការកែហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតសិប្បនិម្មិត ឬអំឡុងពេលបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង ជៀសវាងការបង្ហាញនៃជំងឺនេះ។ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ វិធីសាស្រ្តថ្មីនៃការព្យាបាលហ្សែន និងការការពារជំងឺតំណពូជកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង ដូច្នេះឱកាសក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនកំពុងកើនឡើងឥតឈប់ឈរ។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ វិធីសាស្រ្តនៃការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយមានជំនួយពីកោសិកាដើមកំពុងត្រូវបានណែនាំយ៉ាងសកម្ម ហើយកំពុងត្រូវបានអនុវត្តដោយជោគជ័យ បច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗកំពុងត្រូវបានពិចារណាសម្រាប់ការព្យាបាល និងការវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន។

ការណែនាំ

សព្វ​ថ្ងៃ​នេះ ជំងឺ​ហ្សែន​រាប់​ពាន់​ត្រូវ​បាន​គេ​ដឹង​ថា​បណ្តាល​មក​ពី​ភាព​ខុស​ប្រក្រតី​នៃ DNA របស់​មនុស្ស។ យើងម្នាក់ៗមានហ្សែនដែលខូច 6-8 ប៉ុន្តែពួកគេមិនបង្ហាញខ្លួនឯងហើយមិននាំទៅរកការវិវត្តនៃជំងឺនោះទេ។ ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកហ្សែនមិនធម្មតាពីរពីឪពុកនិងម្តាយគាត់នឹងឈឺ។ ដូច្នេះហើយ ឪពុកម្តាយនាពេលអនាគត ព្យាយាមធ្វើការណាត់ជួបជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា ដើម្បីបង្កើតហានិភ័យដែលអាចកើតមាននៃភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន ដោយមានជំនួយពីគាត់។

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតមួយ។ ទារកដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយ កើតមកមានរចនាសម្ព័ន្ធផ្ទៃមុខផ្លាស់ប្តូរ សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ និងដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ និងសរសៃឈាមបេះដូង។ កុមារបែបនេះយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានចុះបញ្ជីក្នុងកុមារម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 1000 នាក់ ហើយអ្នកអាចស្វែងយល់អំពីវារួចហើយនៅក្នុងត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ ដោយបានឆ្លងកាត់ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាល។

Cystic fibrosis គឺជារឿងធម្មតាបំផុតចំពោះមនុស្សមកពី Caucasus និង។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហា ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានមុខងារខ្សោយនៃប្រព័ន្ធដកដង្ហើម ប្រព័ន្ធបន្តពូជ និងបំពង់រំលាយអាហារកើនឡើង។ មូលហេតុនៃបញ្ហាទាំងនេះ គឺកង្វះប្រូតេអ៊ីន ដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់រាងកាយ ព្រោះវាគ្រប់គ្រងតុល្យភាពនៃក្លរីតនៅក្នុងកោសិកា។

Hemophilia គឺជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃការហូរឈាម។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈខ្សែបន្ទាត់ស្ត្រី ហើយប៉ះពាល់ដល់កូនបុរសជាចម្បង។ ជាលទ្ធផលនៃការខូចខាតហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការកកឈាម ការហូរឈាមកើតឡើងនៅក្នុងសន្លាក់ សាច់ដុំ និងសរីរាង្គខាងក្នុង ដែលអាចនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយរបស់វា។ ប្រសិនបើទារកបែបនេះបានបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកអ្នកគួរតែដឹងថាគាត់មិនគួរត្រូវបានផ្តល់ថ្នាំដែលកាត់បន្ថយការកកឈាមនោះទេ។

រោគសញ្ញា Fragile X ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញា Martin-Bell បណ្តាលឱ្យប្រភេទជំងឺវិកលចរិតពីកំណើតទូទៅបំផុត។ មានការពន្យាពេលអភិវឌ្ឍន៍តិចតួច និងធ្ងន់ធ្ងរ។ ជារឿយៗផលវិបាកនៃជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺអូទីសឹម។ វគ្គនៃជំងឺនេះកំណត់ចំនួននៃផ្នែកដដែលៗមិនប្រក្រតីនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X៖ កាន់តែច្រើន ផលវិបាកនៃរោគសញ្ញាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

រោគសញ្ញា Turner អាចកើតឡើងចំពោះកូនរបស់អ្នកបានលុះត្រាតែអ្នកកំពុងដឹកក្មេងស្រី។ ទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម 3,000 នាក់មានក្រូម៉ូសូម X មួយឬពីរអវត្តមានទាំងស្រុង។ ទារកដែលមានជំងឺនេះមានរូបរាងតូច ហើយអូវែរមិនដំណើរការ។ ហើយប្រសិនបើកូនស្ត្រីកើតមកមានក្រូម៉ូសូម X ចំនួនបីនោះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា trisomy X ត្រូវបានធ្វើឡើង ដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិកលចរិតកម្រិតស្រាល និងក្នុងករណីខ្លះ ភាពគ្មានកូន។