មូលហេតុ និងការការពារជំងឺតំណពូជ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល និងការការពារជំងឺតំណពូជ ជំងឺពីកំណើត និងការការពារការព្យាបាល

ឱសថសម័យទំនើបបានឈានដល់កម្រិតខ្ពស់បំផុត។ ជោគជ័យមួយចំនួនក៏ត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺតំណពូជផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងនេះក្តី សំខាន់គឺដើម្បីព្យាបាលជម្ងឺទាំងនេះ ការការពារគឺជាអាទិភាព។ ដំណើរការនេះត្រូវបានអនុវត្តក្នុងទិសដៅពីរ៖ ការពារការកើតនៃជំងឺថ្មី និងការពារការកើតរបស់កុមារក្នុងគ្រួសារទាំងនោះដែលមានបញ្ហាតំណពូជ។ មនុស្សជាច្រើនប្រៀបធៀបពួកគេជាមួយនឹងជំងឺពីកំណើត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានភាពខុសគ្នាជាមូលដ្ឋានរវាងពួកគេ។ ជំងឺពីកំណើតគឺបណ្តាលមកពីកត្តាជាច្រើន។ បន្ថែមពីលើបញ្ហាតំណពូជ កាលៈទេសៈខាងក្រៅអាចដើរតួជាអ្នកធ្វើសកម្មភាពនៃជំងឺ ឧទាហរណ៍ ការប៉ះពាល់នឹងថ្នាំ វិទ្យុសកម្ម ជាដើម ទោះក្នុងករណីណាក៏ដោយ ការការពារជំងឺតំណពូជត្រូវតែអនុវត្តដោយមិនបរាជ័យ ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុង អនាគត។

អត្ថន័យនៃហ្សែន

គួរកត់សម្គាល់ថាមុននឹងចូលរួមក្នុងការបង្ការវាចាំបាច់ត្រូវរកឱ្យឃើញថាតើបញ្ហាមាននៅក្នុងគ្រួសារជាក់លាក់ដែរឬទេ។ ក្នុង​បញ្ហា​នេះ កត្តា​ហ្សែន​ក្លាយ​ជា​សារៈសំខាន់​ខ្លាំង​ណាស់។ ជាឧទាហរណ៍ សមាជិកមួយចំនួននៃកោសិកាសហគមន៍មួយត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺតំណពូជ។ បន្ទាប់មកសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យពិសេស។ វានឹងជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណមនុស្សដែលងាយនឹងកើតជំងឺនេះ។ ការបង្ការ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលានៃជំងឺតំណពូជនឹងជួយសង្រ្គោះអ្នកពីបញ្ហាជាច្រើននាពេលអនាគត។

បច្ចុប្បន្ន​នេះ អ្នក​វិទ្យាសាស្ត្រ​កំពុង​ធ្វើ​ការ​សិក្សា​ហ្សែន​សម្រាប់​ភាព​ងាយ​នឹង​កើត​ជំងឺ​រ៉ាំរ៉ៃ។ ប្រសិនបើអ្វីៗដំណើរការល្អ នោះវានឹងអាចបង្កើតក្រុមអ្នកជំងឺមួយចំនួន ហើយចាប់ផ្តើមអនុវត្តវិធានការបង្ការ។

លិខិតឆ្លងដែនហ្សែន

ដូចដែលបានកត់សម្គាល់រួចមកហើយថាថ្នាំទំនើបកំពុងអភិវឌ្ឍជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ នេះក៏អនុវត្តចំពោះការបង្ការជំងឺតំណពូជផងដែរ។ ឥឡូវនេះអ្នកជំនាញកំពុងគិតយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់អំពីការណែនាំអំពីលិខិតឆ្លងដែនហ្សែន។ វាតំណាងឱ្យព័ត៌មានដែលឆ្លុះបញ្ចាំងពីស្ថានភាពនៃក្រុមហ្សែន និងសញ្ញាសម្គាល់ទីតាំងនៅក្នុងបុគ្គលជាក់លាក់មួយ។ គួររំលឹកផងដែរថា គម្រោងនេះត្រូវបានអនុម័តរួចជាស្រេច ហើយប្រទេសមួយចំនួនដូចជាសហរដ្ឋអាមេរិក និងហ្វាំងឡង់ កំពុងបែងចែកការវិនិយោគដើម្បីអភិវឌ្ឍគំនិតនេះ។

ការណែនាំអំពីលិខិតឆ្លងដែនហ្សែនហាក់ដូចជាជំហានដ៏ធ្ងន់ធ្ងរមួយក្នុងការវិវត្តន៍នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការការពារជំងឺតំណពូជ។ បន្ទាប់ពីបានទាំងអស់ ដោយមានជំនួយរបស់វា វានឹងអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានយ៉ាងងាយនូវភាពស្ទាក់ស្ទើរចំពោះរោគសាស្ត្រ ហើយចាប់ផ្តើមប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងវា។

ការរកឃើញភាពងាយនឹងជំងឺ

ដើម្បីចាប់ផ្តើមវាមានតម្លៃដែលថាគ្រប់គ្រួសារគួរតែតាមដានសុខភាពរបស់ពួកគេនិងដឹងពីជំងឺតំណពូជរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើអ្នកចងក្រង និងវិភាគពូជពង្សរបស់អ្នកបានត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចស្វែងយល់ពីទំនោររបស់គ្រួសារចំពោះរោគសាស្ត្រជាក់លាក់មួយ។ បន្ទាប់មកដោយប្រើវិធីសាស្រ្តផ្សេងៗអ្នកឯកទេសកំណត់វត្តមាននៃទំនោរនៃសមាជិកម្នាក់ៗនៃអង្គភាពសង្គមចំពោះជំងឺនេះ។

បច្ចុប្បន្ននេះ ហ្សែនសម្រាប់ការប្រឈមមុខនឹងអាឡែស៊ី ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ជំងឺហឺត ជំងឺមហារីក រោគស្ត្រីជាដើម ត្រូវបានរកឃើញ ជួនកាលវេជ្ជបណ្ឌិតវាយតម្លៃកម្រិតភាពស៊ាំរបស់អ្នកជំងឺ និងកំណត់វត្តមាននៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ វាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ថាជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើតនិងការបង្ការរបស់ពួកគេគឺជាបញ្ហាស្មុគស្មាញ។ ដូច្នេះដំបូងអ្នកត្រូវធ្វើការស្រាវជ្រាវពេញលេញបំផុតដើម្បីឱ្យមានគំនិតអំពីបញ្ហា។ ការពិនិត្យសុខភាពគួរតែធ្វើឡើងដោយមានការយល់ព្រមពីបុគ្គលម្នាក់ៗ ហើយអ្នកឯកទេសត្រូវមានកាតព្វកិច្ចរក្សាការសម្ងាត់នៃព័ត៌មាន។

បន្ទាប់ពីទទួលបានលទ្ធផល អ្នកឯកទេសក៏អាចបញ្ជូនពួកគេទៅវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកបានដែរ ដោយមានការយល់ព្រម។ ហើយបន្ទាប់មកវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងចាប់ផ្តើមធ្វើការលើការការពារជំងឺតំណពូជ។

ប្រភេទនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ

ដូចជំងឺដទៃទៀតដែរ ជំងឺនេះមានការចាត់ថ្នាក់រៀងៗខ្លួន។ បញ្ហាតំណពូជចែកចេញជាបីប្រភេទធំៗ៖

1. ជំងឺហ្សែន។ ជំងឺនេះកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការខូចខាត DNA នៅកម្រិតហ្សែន។
2. ជំងឺក្រូម៉ូសូម។ រោគសាស្ត្រនេះលេចឡើងដោយសារតែចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនត្រឹមត្រូវ។ ជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុតនៃប្រភេទនេះគឺជម្ងឺ Down ។
3. ជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ។ ទាំងនេះរួមមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម លើសឈាម ជំងឺវិកលចរិកជាដើម។

ចំពោះវិធីសាស្រ្តនៃការការពារជំងឺតំណពូជ មានវិធីមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតមួយចំនួន ដែលនឹងត្រូវបានពិភាក្សាខាងក្រោម។

ការរកឃើញជំងឺមុនពេលទារកកើត

នៅពេលនេះការសិក្សាបែបនេះមានប្រសិទ្ធភាពណាស់។ នេះ​គឺ​ដោយសារ​ការ​ណែនាំ​នូវ​វិធីសាស្ត្រ​ចុងក្រោយ​បំផុត​នៃ​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​មុនពេល​សម្រាល។ សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្រ្តទាំងនេះ វាអាចណែនាំមិនឱ្យផ្តល់កំណើតដល់កូនក្នុងគ្រួសារ និងសូម្បីតែបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើដោយគ្មានវិធានការខ្លាំងពីព្រោះប្រសិនបើរោគសាស្ត្រតំណពូជត្រូវបានរកឃើញវាចាំបាច់ត្រូវចាត់វិធានការ។ បើមិនដូច្នោះទេស្ថានភាពដែលមិនអាចដោះស្រាយបានអាចកើតឡើងដែលនឹងនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

ដោយមានជំនួយពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល វាអាចព្យាករណ៍ពីលទ្ធផលនៃការមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រជាក់លាក់មួយ។ នៅពេលធ្វើការសិក្សាផ្សេងៗ វាទំនងជាអាចរកឃើញបញ្ហាក្នុងការវិវត្តនៃទារក ក៏ដូចជាជំងឺតំណពូជប្រហែលហាសិប។

ហេតុផលសម្រាប់ការចាប់ផ្តើមការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចជា៖

• ការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺជាក់លាក់មួយនៅក្នុងគ្រួសារ;
• ជំងឺមួយចំនួនរបស់ឪពុកម្តាយទាំងពីរឬតែម្តាយ;
• អាយុរបស់ស្ត្រី (លើសពី ៣៥ ឆ្នាំ) ។

វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

វិធានការការពារជំងឺតំណពូជក៏រួមបញ្ចូលផងដែរនូវវិធីសាស្ត្រសម្រាប់ការរកឃើញជំងឺមុនពេលសម្រាល។ ក្នុងចំណោមពួកគេមាន៖

1. ទឹកភ្លោះ។ ខ្លឹមសាររបស់វាស្ថិតនៅក្នុងការទាញយកសារធាតុរាវ amniotic ។ ដំណើរការនេះត្រូវបានអនុវត្តនៅសប្តាហ៍ទី 20 នៃការមានផ្ទៃពោះដោយប្រើការដាល់ជញ្ជាំងពោះ។
2. ការធ្វើកោសល្យវិច័យ Chorionic ។ វិធីសាស្រ្តនេះរួមមានការទទួលបានជាលិកា chorionic ។ វាគួរតែប្រើមុនពេលមានផ្ទៃពោះ 8-9 សប្តាហ៍។ លទ្ធផលត្រូវបានសម្រេចដោយការវាយជញ្ជាំងពោះ ឬតាមរយៈការចូលទៅមាត់ស្បូន។
3. សុក។ ក្នុងករណីនេះអ្នកត្រូវទទួលបាន villi placental ។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានប្រើនៅពេលណាក៏បានអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ដូចករណីមុន វីឡាអាចទទួលបានដោយការវាយជញ្ជាំងពោះ។
4. Cordocentesis ។ អ្នកជំនាញគូសបញ្ជាក់វិធីសាស្ត្រនេះថាមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត។ ខ្លឹមសាររបស់វាគឺដើម្បីទទួលបានឈាមដោយការដាល់ទងផ្ចិត។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានប្រើនៅ 24-25 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។

ការសិក្សាអំពីការមានផ្ទៃពោះ

ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ ការការពារ និង​ការ​ព្យាបាល​ជំងឺ​តំណពូជ​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​មិន​កើត​មាន​ពិការភាព​ត្រូវ​បាន​អនុវត្ត​តាម​រយៈ​ការ​ពិនិត្យ​ស្ត្រី​មាន​ផ្ទៃពោះ។ ដំណើរការនេះត្រូវបានអនុវត្តជាពីរដំណាក់កាល៖ ការរកឃើញកម្រិតប្រូតេអ៊ីនក្នុងឈាម និងអ៊ុលត្រាសោនរបស់ទារក។

នីតិវិធីដំបូងត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសម្ភពឬរោគស្ត្រីដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់និងមានឧបករណ៍ចាំបាច់។ កម្រិតប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានពិនិត្យពីរដង: នៅសប្តាហ៍ទី 16 និង 23 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

ដំណាក់កាលទីពីរគឺពាក់ព័ន្ធលុះត្រាតែមានការសង្ស័យនៃបញ្ហានៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត។ ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងល្អបំផុតនៅក្នុងស្ថាប័នពិសេស។ បន្ទាប់ពីនេះ ការពិគ្រោះពន្ធុត្រូវបានអនុវត្ត ដោយឈរលើមូលដ្ឋាននៃវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យរោគមុនពេលសម្រាលត្រូវបានជ្រើសរើស។ បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តចាំបាច់ទាំងអស់ត្រូវបានបញ្ចប់អ្នកឯកទេសនឹងសម្រេចជោគវាសនាអនាគតនៃការមានផ្ទៃពោះ។

ការពិនិត្យលើទារកទើបនឹងកើត

តើអ្វីជាការការពារជំងឺតំណពូជ? មនុស្ស​ជា​ច្រើន​សួរ​សំណួរ​នេះ​ដោយ​សារ​ពួកគេ​គិត​ថា​វា​មិន​អាច​រារាំង​បាន ប៉ុន្តែ​ពួកគេ​យល់​ខុស។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាជំងឺតំណពូជនឹងមិនបង្កឱ្យមានផលវិបាកដែលអាចនាំឱ្យមានការស្លាប់នោះទេ។

ការពិនិត្យគឺជាវិធីសាស្ត្រដ៏ពេញនិយម និងមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការរកឃើញជំងឺ។ កម្មវិធីបែបនេះមួយចំនួនធំត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ពួកគេជួយពិនិត្យមើលរូបភាព preclinical នៃជំងឺមួយចំនួន។ ពួកគេកើតឡើងប្រសិនបើជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ បនា្ទាប់មកក្នុងករណីមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេល និងទាន់ពេលវេលា ជំងឺអាចព្យាបាលបាន។

នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីឥឡូវនេះមានការអនុវត្តបែបនេះ។ គ្លីនិកមួយចំនួនបានណែនាំកម្មវិធីសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល hypothyroidism និង phenylketonuria ។ ក្នុងនាមជាការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានយកចេញពីកុមារនៅថ្ងៃទី 5-6 នៃជីវិត។ អ្នកដែលបានកំណត់អត្តសញ្ញាណការរំលោភជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមហានិភ័យជាក់លាក់មួយ។ កុមារបែបនេះត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលដែលជួយកាត់បន្ថយឱកាសនៃផលវិបាកយ៉ាងខ្លាំង។

ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន

ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនគឺជាការថែទាំផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រឯកទេសដែលមានគោលបំណងការពារការកើតកូនដែលឈឺ។ ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស និងការបង្ការរបស់ពួកគេកាន់កាប់កន្លែងពិសេសមួយក្នុងចំនោមជំងឺផ្សេងៗទៀត។ យ៉ាងណាមិញយើងកំពុងនិយាយអំពីកុមារដែលមិនទាន់កើត។

ការប្រឹក្សាអាចត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកឯកទេសដែលមានសមត្ថភាពខ្ពស់ក្នុងវិស័យពន្ធុវិទ្យា។ វិធីសាស្រ្តនេះគឺល្អឥតខ្ចោះសម្រាប់ការពារកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺតំណពូជដែលពិបាកព្យាបាល។ គោលបំណងនៃការប្រឹក្សាគឺដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យនៃកុមារដែលកើតមកជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ។ វេជ្ជបណ្ឌិតក៏ត្រូវពន្យល់ដល់ឪពុកម្តាយអំពីសារៈសំខាន់នៃនីតិវិធីនេះ និងផ្តល់ជំនួយក្នុងការធ្វើការសម្រេចចិត្ត។

ហេតុផលសម្រាប់ការពិគ្រោះយោបល់

ការការពារជំងឺតំណពូជត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងកម្រិតខ្ពស់ដោយអរគុណចំពោះវិធីសាស្រ្តនិងវិធីសាស្រ្តថ្មី។ ការប្រឹក្សាហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងករណីដូចខាងក្រោមៈ

• កុមារកើតមកមានរោគសាស្ត្រនៃការអភិវឌ្ឍន៍ពីកំណើត;
• ការសង្ស័យឬការកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺតំណពូជនៅក្នុងគ្រួសារ;
• អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិ;
• ប្រសិនបើមានករណីនៃការរំលូតកូនឬការសម្រាលកូនមិនទាន់រួច;
• អាយុរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ (លើសពី 35 ឆ្នាំ);
• ការមានផ្ទៃពោះគឺពិបាក និងមានផលវិបាក។

វេជ្ជបណ្ឌិត​ទទួល​បន្ទុក​យ៉ាង​ធំ​សម្បើម​ពេល​គាត់​ផ្តល់​ដំបូន្មាន​ដែល​ពឹង​ផ្អែក​លើ​ការ​ការពារ​ការ​កើត​របស់​កូន​ដែល​មាន​ជម្ងឺ​ដែល​នឹង​ត្រូវ​រង​ទុក្ខ​ទាំង​ផ្លូវ​កាយ​និង​ផ្លូវចិត្ត។ ដូច្នេះហើយ ចាំបាច់ត្រូវពឹងផ្អែកលើការចាប់អារម្មណ៍ មិនមែនលើការគណនាត្រឹមត្រូវនៃលទ្ធភាពមានកូនឈឺនោះទេ។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន

មានករណីជាញឹកញាប់នៅពេលដែលឪពុកម្តាយខ្លួនឯងភ័យខ្លាចក្នុងការផ្តល់កំណើតដល់ទារកដែលឈឺហើយបដិសេធមិនធ្វើដូច្នេះ។ ការភ័យខ្លាចទាំងនេះមិនតែងតែត្រឹមត្រូវទេ ហើយប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតមិនបញ្ចុះបញ្ចូលពួកគេ នោះគ្រួសារដែលមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងប្រហែលជាមិនមានទេ។

ការការពារជំងឺតំណពូជចាប់ផ្តើមនៅក្នុងការិយាល័យរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។ បន្ទាប់ពីធ្វើការស្រាវជ្រាវចាំបាច់ អ្នកឯកទេសត្រូវតែពន្យល់ពីភាពមិនច្បាស់លាស់ទាំងអស់ដល់ឪពុកម្តាយ មុនពេលពួកគេធ្វើការសម្រេចចិត្តចុងក្រោយ។ ក្នុងករណីណាក៏ដោយពួកគេមានពាក្យចុងក្រោយ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវតែធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីជួយកុមារឱ្យកើតមកមានសុខភាពល្អ និងចាប់ផ្តើមគ្រួសារដែលមានសុខភាពល្អ។

ការព្យាបាលភាពមិនប្រក្រតីនៃមេតាប៉ូលីសតំណពូជ។ការកើនឡើងចំណាប់អារម្មណ៍នៃពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៅក្នុងជំងឺតំណពូជត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាក្នុងករណីជាច្រើនចំណេះដឹងអំពីយន្តការជីវគីមីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជំងឺធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកាត់បន្ថយការឈឺចាប់របស់អ្នកជំងឺ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្តល់អង់ស៊ីមដែលមិនអាចសំយោគក្នុងរាងកាយ ឬផលិតផលដែលមិនអាចប្រើប្រាស់បានដោយសារកង្វះអង់ស៊ីមចាំបាច់ក្នុងរាងកាយត្រូវបានដកចេញពីរបបអាហារ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការកើនឡើងនៃកំហាប់ជាតិស្ករក្នុងឈាម ដោយសារតែកង្វះអាំងស៊ុយលីន ដែលជាអរម៉ូនលំពែង។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរមិនប្រក្រតី វាត្រូវបានព្យាបាលដោយការណែនាំអាំងស៊ុយលីនទៅក្នុងខ្លួន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគួរតែត្រូវបានចងចាំក្នុងចិត្តថា មានតែជំងឺ ពោលគឺការបង្ហាញ phenotypic នៃហ្សែនដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ត្រូវបានព្យាបាល ហើយអ្នកព្យាបាលបន្តជាអ្នកផ្ទុករបស់វា ហើយអាចបញ្ជូនហ្សែននេះទៅកូនចៅរបស់គាត់។ ឥឡូវនេះជំងឺជាងមួយរយត្រូវបានគេស្គាល់ដែលយន្តការនៃជំងឺជីវគីមីត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងលម្អិតគ្រប់គ្រាន់។ ក្នុងករណីខ្លះ វិធីសាស្ត្រមីក្រូវិភាគទំនើបធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញបញ្ហាជីវគីមីបែបនេះ សូម្បីតែនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ ហើយនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវត្តមាននៃជំងឺបែបនេះនៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើតដោយផ្អែកលើកោសិកានីមួយៗរបស់វាដែលអណ្តែតនៅក្នុងសារធាតុរាវ amniotic ។ នៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។

កត្តា Rh ។លក្ខណៈមួយរបស់មនុស្សដែលបានសិក្សាយ៉ាងល្អគឺប្រព័ន្ធក្រុមឈាម។ ឧទាហរណ៍ពិចារណាប្រព័ន្ធឈាម Rh ។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះវាអាចមានភាពលេចធ្លោ (កំណត់ Rh +) នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនហៅថាកត្តា Rh មានវត្តមាននៅក្នុងឈាម និងថយចុះ (កំណត់ Rh -) នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនមិនត្រូវបានសំយោគ។ ប្រសិនបើស្ត្រី Rh negative រៀបការជាមួយបុរស Rh positive នោះកូនរបស់នាងក៏អាច Rh positive ផងដែរ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះកត្តា Rh នឹងត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ។ ដោយសារប្រព័ន្ធឈាមរត់របស់ទារក និងម្តាយមានទំនាក់ទំនងគ្នា ប្រូតេអ៊ីននេះនឹងចូលទៅក្នុងខ្លួនរបស់ម្តាយ។ សម្រាប់ប្រព័ន្ធការពាររបស់ម្តាយ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺបរទេស ដូច្នេះហើយនាងនឹងចាប់ផ្តើមផលិតអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹងវា (ចងចាំ § 4) ។ អង្គបដិប្រាណទាំងនេះនឹងបំផ្លាញកោសិកាឈាមរបស់ទារក។ ផលិតផលបំបែករបស់ពួកគេមានជាតិពុល និងបណ្តាលឱ្យពុលទាំងរាងកាយម្តាយ និងទារក។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យទារកស្លាប់ ឬកំណើតរបស់កុមារដែលមានវិកលចរិតធ្ងន់ធ្ងរ។

ការបញ្ជាក់អំពីលក្ខណៈនៃការទទួលមរតកនៃប្រព័ន្ធឈាមនេះ និងលក្ខណៈជីវគីមីរបស់វាបានធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតវិធីសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តដែលជួយសង្គ្រោះមនុស្សជាតិពីការស្លាប់របស់កុមារប្រចាំឆ្នាំយ៉ាងច្រើន។

ភាពមិនចង់បាននៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា។នៅក្នុងសង្គមសម័យទំនើប អាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា (អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងបងប្អូនជីដូនមួយដំបូង) គឺកម្រមានណាស់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានតំបន់ដែលដោយសារតែកត្តាភូមិសាស្រ្ត សង្គម សេដ្ឋកិច្ច ឬហេតុផលផ្សេងទៀត ប្រជាជនតូចៗបានរស់នៅក្នុងភាពឯកោជាច្រើនជំនាន់។ នៅក្នុងប្រជាជនដាច់ស្រយាលបែបនេះ (គេហៅថាឯកោ) ភាពញឹកញាប់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នាសម្រាប់ហេតុផលជាក់ស្តែងគឺខ្ពស់ជាងប្រជាជន "បើកចំហ" ធម្មតា។ ស្ថិតិបង្ហាញថាឪពុកម្តាយដែលមានទំនាក់ទំនងគ្នាមានប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺតំណពូជមួយចំនួន ឬឧប្បត្តិហេតុនៃមរណៈភាពកុមារតូចគឺរាប់សិបដង ហើយជួនកាលសូម្បីតែរាប់រយដងខ្ពស់ជាងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលមិនពាក់ព័ន្ធ។ អាពាហ៍ពិពាហ៍​រួម​គ្នា​គឺ​មិន​គួរ​ឱ្យ​ចង់​បាន​ជា​ពិសេស​នៅ​ពេល​ដែល​មាន​លទ្ធភាព​នៃ​ប្តី​ប្រពន្ធ​ត្រូវ​បាន​ខុស​គ្នា​សម្រាប់​ហ្សែន​ដែល​មាន​គ្រោះ​ថ្នាក់​ដែល​មាន​ការ​ថយ​ចុះ​ដូច​គ្នា​។

ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ចំណេះដឹងអំពីពន្ធុវិទ្យារបស់មនុស្សអនុញ្ញាតឱ្យយើងទស្សន៍ទាយពីលទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលទទួលរងពីជំងឺតំណពូជក្នុងករណីដែលប្តីប្រពន្ធមួយឬទាំងពីរឈឺឬឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អប៉ុន្តែជំងឺតំណពូជបានកើតឡើងនៅក្នុងបុព្វបុរសរបស់ប្តីប្រពន្ធ។ ក្នុងករណីខ្លះ គេអាចទស្សន៍ទាយពីប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនទីពីរដែលមានសុខភាពល្អ ប្រសិនបើកូនទីមួយត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺតំណពូជ។

នៅពេលដែលការអប់រំផ្នែកជីវសាស្រ្ត និងជាពិសេសហ្សែនរបស់មនុស្សទូទៅកើនឡើង ឪពុកម្តាយ ឬគូស្វាមីភរិយាវ័យក្មេងដែលមិនទាន់មានកូនកំពុងងាកទៅរកអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យាកាន់តែខ្លាំងឡើង ជាមួយនឹងសំណួរអំពីទំហំនៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយភាពខុសប្រក្រតីនៃតំណពូជ។ ការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានបើកនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលក្នុងតំបន់ និងតំបន់ជាច្រើននៃប្រទេសរុស្ស៊ី។

ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំខាងមុខ ការពិគ្រោះយោបល់បែបនេះនឹងមានភាពរឹងមាំនៅក្នុងជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់មនុស្ស ដូចដែលការពិគ្រោះយោបល់របស់កុមារ និងស្ត្រីមានជាយូរមកហើយ។ ការប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកពន្ធុវិទ្យាបានដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការកាត់បន្ថយការកើតជំងឺតំណពូជ និងជួយសង្រ្គោះគ្រួសារជាច្រើនពីសំណាងអាក្រក់នៃការមានកូនដែលមិនមានសុខភាពល្អ។ ដូច្នេះហើយ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក ដោយសារកម្មវិធីបង្ការដែលផ្តល់មូលនិធិដោយរដ្ឋាភិបាល ភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់។

ការព្រួយបារម្ភចំពោះភាពស្អាតនៃបរិស្ថានរបស់មនុស្ស ការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការបំពុលទឹក ខ្យល់ និងផលិតផលអាហារជាមួយនឹងសារធាតុដែលមានឥទ្ធិពល mutagenic និង carcinogenic (ឧ. បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬ degeneration សាហាវនៃកោសិកា) ការធ្វើតេស្តដោយប្រុងប្រយ័ត្នសម្រាប់ "ភាពគ្មានគ្រោះថ្នាក់នៃហ្សែន" នៃគ្រឿងសំអាង និងឱសថ និងសារធាតុគីមីក្នុងផ្ទះទាំងអស់ - ទាំងអស់នេះគឺជាលក្ខខណ្ឌសំខាន់សម្រាប់កាត់បន្ថយការកើតជំងឺតំណពូជចំពោះមនុស្ស។

1. ហេតុអ្វី​បាន​ជា​អ្នក​គិត​ថា​ឪពុក​ម្តាយ​ដែល​មាន​ទំនាក់ទំនង​ជិតស្និទ្ធ​ទំនង​ជា​មាន​កូន​រង​ផល​ប៉ះពាល់​ដោយ​ជំងឺ​តំណពូជ?
2. តើជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺតំណពូជ?
3. តើហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនៅពេលព្យាបាលជំងឺតំណពូជដែរឬទេ?
4. ហេតុអ្វី​បាន​ជា​ការ​រៀប​ការ​រួម​គ្នា​មិន​គួរ​ឱ្យ​ចង់​បាន?
5. តើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្អែកលើអ្វី ហើយតើវាមានគោលបំណងអ្វីខ្លះ?

វិធីសាស្រ្តដ៏សាមញ្ញ និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតក្នុងការការពារជំងឺតំណពូជ គឺការពិគ្រោះពន្ធុផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ តាមទស្សនៈរបស់អង្គការថែទាំសុខភាព ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ គឺជាប្រភេទនៃការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តឯកទេសមួយ។ ខ្លឹមសារនៃការពិគ្រោះយោបល់មានដូចខាងក្រោម៖ 1) ការកំណត់ការព្យាករណ៍សម្រាប់កំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺតំណពូជ; 2) ការពន្យល់អំពីលទ្ធភាពនៃព្រឹត្តិការណ៍នេះទៅកាន់អ្នកពិគ្រោះយោបល់; ៣) ជួយគ្រួសារធ្វើការសម្រេចចិត្ត។

ប្រសិនបើមានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃការមានកូនឈឺ អនុសាសន៍ចំនួនពីរអាចត្រឹមត្រូវតាមទស្សនៈនៃការបង្ការ៖ ទាំងការចៀសវាងពីការមានកូន ឬការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ទម្រង់ nosological ដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ការិយាល័យដំបូងសម្រាប់ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានរៀបចំឡើងក្នុងឆ្នាំ 1941 ដោយ J. Neal នៅសាកលវិទ្យាល័យ Michigan (សហរដ្ឋអាមេរិក)។ ជាងនេះទៅទៀត ត្រលប់ទៅចុងទសវត្សរ៍ទី 50 អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន និងរោគសរសៃប្រសាទដ៏ធំបំផុតរបស់សូវៀត S. K. Davidenkov បានរៀបចំការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ-ហ្សែននៅវិទ្យាស្ថានការពារជំងឺសរសៃប្រសាទនៅទីក្រុងមូស្គូ។ បច្ចុប្បន្ននេះមានការពិគ្រោះយោបល់អំពីហ្សែនប្រហែលមួយពាន់នៅទូទាំងពិភពលោក។

ហេតុផលចម្បងដែលធ្វើឱ្យមនុស្សងាកទៅរកអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនគឺការចង់ដឹងពីការព្យាករណ៍សុខភាពនៃកូនចៅនាពេលអនាគតទាក់ទងនឹងរោគសាស្ត្រតំណពូជ។ តាមក្បួនមួយ ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានពិគ្រោះយោបល់នៅកន្លែងដែលមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពីកំណើត (ការពិគ្រោះក្រោយ) ឬរូបរាងរបស់វាត្រូវបានរំពឹងទុក (ការពិគ្រោះយោបល់នាពេលអនាគត) ដោយសារតែវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងសាច់ញាត្តិ អាពាហ៍ពិពាហ៍ជាប់គ្នា អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ ( លើសពី 35-40 ឆ្នាំ), វិទ្យុសកម្ម និងហេតុផលផ្សេងទៀត។

ប្រសិទ្ធភាពនៃការពិគ្រោះយោបល់គឺពឹងផ្អែកជាចម្បងលើកត្តាបីយ៉ាង៖ ភាពត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ភាពត្រឹមត្រូវនៃការគណនាហានិភ័យហ្សែន និងកម្រិតនៃការយល់ដឹងអំពីរបាយការណ៍ហ្សែនដោយការប្រឹក្សាទាំងនោះ។ មានដំណាក់កាលសំខាន់បីនៃការប្រឹក្សា។

ដំណាក់កាលទី 1 នៃការប្រឹក្សាតែងតែចាប់ផ្តើមដោយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺតំណពូជ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវគឺជាតម្រូវការជាមុនចាំបាច់សម្រាប់ការពិគ្រោះយោបល់ណាមួយ។ វាអាស្រ័យលើភាពហ្មត់ចត់នៃការស្រាវជ្រាវគ្លីនិក និងពង្សាវតារ លើចំណេះដឹងនៃទិន្នន័យចុងក្រោយបំផុតស្តីពីរោគសាស្ត្រតំណពូជ លើការសិក្សាពិសេស (cytogenic, biochemical, electrophysiological, gene linkage, etc.)។

ការស្រាវជ្រាវពង្សាវតារ គឺជាវិធីសាស្រ្តសំខាន់មួយក្នុងការអនុវត្តការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ការសិក្សាទាំងអស់ត្រូវតែគាំទ្រដោយឯកសារ។ ព័ត៌មានត្រូវបានទទួលពីសាច់ញាតិយ៉ាងហោចណាស់បីជំនាន់នៅក្នុងជួរឡើង និងក្រោយ ហើយទិន្នន័យត្រូវតែទទួលបានពីសមាជិកគ្រួសារទាំងអស់ រួមទាំងអ្នកដែលបានស្លាប់មុនអាយុផងដែរ។

ក្នុងអំឡុងពេលស្រាវជ្រាវពង្សាវតារ វាអាចចាំបាច់ក្នុងការបញ្ជូនប្រធានបទ ឬសាច់ញាតិរបស់គាត់ ដើម្បីធ្វើការពិនិត្យបន្ថែម ដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តម្រូវការសម្រាប់ការស្គាល់គ្នាឥតឈប់ឈរជាមួយអក្សរសិល្ប៍ថ្មីស្តីពីរោគសាស្ត្រតំណពូជ និងហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយតម្រូវការរោគវិនិច្ឆ័យ (ការប្រែប្រួលហ្សែនថ្មីៗជាច្រើនរយ រួមទាំងភាពមិនធម្មតាត្រូវបានរកឃើញជារៀងរាល់ឆ្នាំ) និងវិធីបង្ការ ដើម្បីជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រទំនើបបំផុតនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលមុនពេលសម្រាល។

ការធ្វើតេស្ត Cytogenetic ត្រូវបានប្រើយ៉ាងហោចណាស់ពាក់កណ្តាលនៃករណីដែលបានពិគ្រោះ។ នេះគឺដោយសារតែការវាយតម្លៃនៃការព្យាករណ៍នៃកូនចៅជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលបានបង្កើតឡើងនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនិងដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីមិនច្បាស់លាស់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត។

វិធីសាស្ត្រជីវគីមី ភាពស៊ាំ និងវិធីព្យាបាលផ្សេងទៀតមិនជាក់លាក់ចំពោះការពិគ្រោះអំពីហ្សែនទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដូចជាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺដែលមិនមែនជាតំណពូជ។

ដំណាក់កាលទីពីរនៃការប្រឹក្សាគឺកំណត់ការព្យាករណ៍នៃកូនចៅ។ ហានិភ័យហ្សែនត្រូវបានកំណត់តាមពីរវិធី៖ 1) តាមរយៈការគណនាទ្រឹស្តីដោយផ្អែកលើគំរូហ្សែនដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគហ្សែន និងស្ថិតិបំរែបំរួល។ 2) ការប្រើប្រាស់ទិន្នន័យជាក់ស្តែងសម្រាប់ជំងឺពហុកត្តា និងក្រូម៉ូសូម ក៏ដូចជាជំងឺដែលមានយន្តការមិនច្បាស់លាស់នៃការកំណត់ហ្សែន។ ក្នុងករណីខ្លះគោលការណ៍ទាំងពីរត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា ពោលគឺការកែប្រែទ្រឹស្តីត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះទិន្នន័យជាក់ស្តែង។ ខ្លឹមសារនៃការព្យាករណ៍ហ្សែនគឺដើម្បីវាយតម្លៃលទ្ធភាពនៃការកើតឡើងនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជក្នុងអនាគតកូន ឬកើតរួចហើយ។ ការ​ពិគ្រោះ​យោបល់​លើ​ការ​ព្យាករណ៍​នៃ​កូន​ដូច​បាន​រៀប​រាប់​ខាង​លើ​មាន​ពីរ​ប្រភេទ គឺ​អនាគត​និង​ការ​ពន្យារ​កំណើត។

ការប្រឹក្សាអនាគតគឺជាប្រភេទដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៃការការពារជំងឺតំណពូជ នៅពេលដែលហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺត្រូវបានកំណត់មុនពេលមានផ្ទៃពោះ ឬក្នុងដំណាក់កាលដំបូងរបស់វា។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការពិគ្រោះយោបល់បែបនេះត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងករណីដូចខាងក្រោម: ប្រសិនបើមានទំនាក់ទំនងឈាមរវាងប្តីប្រពន្ធ; នៅពេលដែលមានករណីនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជនៅម្ខាងនៃប្តីឬប្រពន្ធ; នៅពេលដែលប្តីប្រពន្ធណាមួយត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងកត្តាបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ភ្លាមៗមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ឬក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងរបស់វា (ការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម ឬរោគវិនិច្ឆ័យ ការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ។ល។)

ការប្រឹក្សាក្រោយខ្នងគឺជាការប្រឹក្សាក្រោយកំណើតកូនឈឺក្នុងគ្រួសារទាក់ទងនឹងសុខភាពរបស់កុមារនាពេលអនាគត។ ទាំងនេះគឺជាហេតុផលទូទៅបំផុតសម្រាប់ការស្វែងរកការពិគ្រោះយោបល់។

តាមវិធីសាស្រ្តកំណត់ការព្យាករណ៍នៃកូនចៅចំពោះជំងឺដែលមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃមរតកខុសគ្នា។ ប្រសិនបើសម្រាប់ជំងឺ monogenic (Mendelian) មូលដ្ឋានទ្រឹស្តីសម្រាប់ការវាយតម្លៃហានិភ័យហ្សែនត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងច្បាស់លាស់ នោះសម្រាប់ជំងឺពហុហ្សែន និងជាពិសេសជំងឺពហុមុខងារ ការប្រឹក្សាជាញឹកញាប់ផ្អែកលើភាពជាក់ស្តែងសុទ្ធសាធ ដែលឆ្លុះបញ្ចាំងពីចំណេះដឹងហ្សែនមិនគ្រប់គ្រាន់នៃរោគវិទ្យានេះ។

នៅក្នុងជំងឺ Mendelian ភារកិច្ចចម្បងគឺមកលើការកំណត់អត្តសញ្ញាណមន្ទីរពិសោធន៍ ឬការវាយតម្លៃប្រូបាប៊ីលីតេ ក្នុងការប្រឹក្សាអំពីប្រភេទហ្សែនដាច់ដោយឡែកជាក់លាក់ណាមួយដែលស្ថិតនៅក្រោមជំងឺនេះ។

នៅក្នុងជំងឺមិនមែន Mendelian បច្ចុប្បន្នមិនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទរោគសាស្ត្រជាក់លាក់ និងដាច់ដោយឡែកដែលកំណត់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះបានទេ ដោយសារកត្តាហ្សែន និងបរិស្ថានជាច្រើនដែលមិនជាក់លាក់ក្នុងឥទ្ធិពលរបស់វាអាចចូលរួមក្នុងការបង្កើតរបស់វា ពោលគឺឥទ្ធិពលដូចគ្នា (ជំងឺ។ ) អាចបណ្តាលមកពីហ្សែន និង/ឬកត្តាបរិស្ថានផ្សេងៗគ្នា។ នេះបង្កើតការលំបាកជាច្រើនក្នុងការវិភាគហ្សែននៃលក្ខណៈ និងជំងឺដែលមិនមែនជា Mendelian ។

ដំណាក់កាលទី ៣ នៃការប្រឹក្សាគឺជាដំណាក់កាលចុងក្រោយ។ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រធានបទ ពិនិត្យសាច់ញាត្តិ ការដោះស្រាយបញ្ហាហ្សែននៃការកំណត់ហានិភ័យហ្សែន អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនពន្យល់ដល់គ្រួសារក្នុងទម្រង់ដែលអាចចូលដំណើរការបានអំពីអត្ថន័យនៃហានិភ័យហ្សែន ឬខ្លឹមសារនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងជួយពួកគេធ្វើការសម្រេចចិត្ត។

វាត្រូវបានទទួលយកជាទូទៅថាហានិភ័យហ្សែនជាក់លាក់រហូតដល់ 5% គឺទាប រហូតដល់ 10% ត្រូវបានកើនឡើងបន្តិចបន្តួច រហូតដល់ 20% គឺមធ្យម ហើយលើសពី 20% គឺខ្ពស់។ អ្នកអាចធ្វេសប្រហែសហានិភ័យ ដែលមិនហួសពីការកើនឡើងដល់កម្រិតស្រាល ហើយកុំចាត់ទុកវាថាជាការរារាំងដល់ការមានកូនបន្ថែមទៀត។ មានតែហានិភ័យហ្សែនកម្រិតមធ្យមប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការរារាំងដល់ការមានគភ៌ ឬជាការបង្ហាញដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះដែលមានស្រាប់ ប្រសិនបើគ្រួសារមិនចង់ប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យ។

តាមទស្សនៈសង្គម គោលដៅនៃការប្រឹក្សាហ្សែនជាទូទៅគឺដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃហ្សែនរោគសាស្ត្រនៅក្នុងប្រជាជន ហើយគោលដៅនៃការពិគ្រោះជាក់លាក់គឺដើម្បីជួយគ្រួសារសម្រេចចិត្តលើលទ្ធភាពនៃការមានកូន។ ជាមួយនឹងការណែនាំយ៉ាងទូលំទូលាយនៃការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ការថយចុះតិចតួចនៃឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺតំណពូជ ក៏ដូចជាការស្លាប់ ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារអាចសម្រេចបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃជំងឺលេចធ្លោធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងប្រជាជនដែលជាលទ្ធផលនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យានឹងមិនមានសារសំខាន់នោះទេ ព្រោះ 80-90% នៃពួកគេគឺជាការផ្លាស់ប្តូរថ្មី។

ប្រសិទ្ធភាពនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា អាស្រ័យទៅលើកម្រិតដែលអ្នកពិគ្រោះយោបល់ទាំងនោះអាចយល់ពីព័ត៌មានដែលពួកគេបានទទួល។ វាក៏អាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃច្បាប់ច្បាប់នៅក្នុងប្រទេសដែលទាក់ទងនឹងការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ សន្តិសុខសង្គមរបស់អ្នកជំងឺ។ល។

មាតិកា

ក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់គាត់មនុស្សម្នាក់ទទួលរងនូវជំងឺស្រាលឬធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើនប៉ុន្តែក្នុងករណីខ្លះគាត់បានកើតមកជាមួយពួកគេ។ ជំងឺតំណពូជឬជំងឺហ្សែនលេចឡើងចំពោះកុមារដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម DNA ដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃជំងឺ។ ពួកវាខ្លះអនុវត្តតែការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រៅ ប៉ុន្តែមានរោគសាស្ត្រមួយចំនួនដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទារក។

តើអ្វីទៅជាជំងឺតំណពូជ

ទាំងនេះគឺជាជំងឺហ្សែន ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ការវិវត្តន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺនៅក្នុងឧបករណ៍តំណពូជនៃកោសិកាដែលបញ្ជូនតាមរយៈកោសិកាបន្តពូជ (gametes) ។ ការកើតឡើងនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជបែបនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងដំណើរការនៃការបញ្ជូន ការអនុវត្ត និងការរក្សាទុកព័ត៌មានហ្សែន។ បុរសកាន់តែច្រើនឡើងៗមានបញ្ហាមិនប្រក្រតីប្រភេទនេះ ដូច្នេះហើយឱកាសនៃការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អគឺកាន់តែតិចទៅៗ។ វេជ្ជសាស្រ្ដកំពុងស្រាវជ្រាវឥតឈប់ឈរ ដើម្បីបង្កើតនីតិវិធីសម្រាប់ការពារការកើតរបស់កុមារពិការ។

ហេតុផល

ជំងឺហ្សែននៃប្រភេទតំណពូជត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានហ្សែន។ ពួកគេអាចត្រូវបានគេរកឃើញភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារឬបន្ទាប់ពីរយៈពេលយូរក្នុងអំឡុងពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ដ៏យូរនៃរោគវិទ្យា។ មានហេតុផលសំខាន់បីសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺតំណពូជ:

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម;
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម;
• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ហេតុផលចុងក្រោយគឺត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងក្រុមនៃប្រភេទ predisposed តំណពូជ ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍ និងការធ្វើឱ្យសកម្មរបស់ពួកគេក៏ត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយកត្តាបរិស្ថានផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នៃជំងឺបែបនេះគឺជំងឺលើសឈាមឬជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ បន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូរ ការវិវត្តរបស់ពួកវាត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយការអូសបន្លាយនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ អាហាររូបត្ថម្ភមិនល្អ របួសផ្លូវចិត្ត និងការធាត់។

រោគសញ្ញា

ជំងឺតំណពូជនីមួយៗមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់រៀងៗខ្លួន។ បច្ចុប្បន្ននេះ រោគសាស្ត្រជាង 1,600 ត្រូវបានគេស្គាល់ថា បណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន និងក្រូម៉ូសូម។ ការបង្ហាញមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងភាពភ្លឺ។ ដើម្បីបងា្ករការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាវាចាំបាច់ដើម្បីកំណត់លទ្ធភាពនៃការកើតឡើងរបស់ពួកគេឱ្យទាន់ពេលវេលា។ វិធីសាស្រ្តខាងក្រោមត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការនេះ:

1. ភ្លោះ។ រោគសាស្ត្រតំណពូជត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការសិក្សាពីភាពខុសគ្នានិងភាពស្រដៀងគ្នានៃកូនភ្លោះដើម្បីកំណត់ពីឥទ្ធិពលនៃលក្ខណៈហ្សែននិងបរិយាកាសខាងក្រៅលើការវិវត្តនៃជំងឺ។
2. តំណពូជ។ លទ្ធភាព​នៃ​ការ​វិវត្តន៍​លក្ខណៈ​ខុស​ប្រក្រតី ឬ​ធម្មតា​ត្រូវ​បាន​សិក្សា​ដោយ​ប្រើ​ពូជពង្ស​របស់​មនុស្ស។
3. ស៊ីតូហ្សែន។ ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ និងឈឺត្រូវបានសិក្សា។
4. ជីវគីមី។ ការរំលាយអាហាររបស់មនុស្សត្រូវបានត្រួតពិនិត្យ ហើយលក្ខណៈពិសេសនៃដំណើរការនេះត្រូវបានគូសបញ្ជាក់។

បន្ថែមពីលើវិធីសាស្រ្តទាំងនេះក្មេងស្រីភាគច្រើនទទួលការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វាជួយកំណត់ដោយផ្អែកលើលក្ខណៈគភ៌ លទ្ធភាពនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត (ចាប់ពីត្រីមាសទី 1) ដើម្បីបង្ហាញពីវត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមមួយចំនួន ឬជំងឺតំណពូជនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត។

នៅក្នុងកុមារ

ភាគច្រើននៃជំងឺតំណពូជលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ រោគសាស្ត្រនីមួយៗមានរោគសញ្ញារៀងៗខ្លួនដែលមានលក្ខណៈពិសេសចំពោះជំងឺនីមួយៗ។ មានភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួនធំ ដូច្នេះពួកវានឹងត្រូវបានពិពណ៌នាលម្អិតបន្ថែមទៀតខាងក្រោម។ អរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យទំនើប គេអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់របស់កុមារ និងកំណត់លទ្ធភាពនៃជំងឺតំណពូជ ទោះបីជាកុមារមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស

ជំងឺហ្សែនត្រូវបានដាក់ជាក្រុមដោយផ្អែកលើការកើតឡើងរបស់វា។ ប្រភេទសំខាន់ៗនៃជំងឺតំណពូជគឺ៖

1. ហ្សែន - កើតឡើងពីការខូចខាត DNA នៅកម្រិតហ្សែន។
2. ជំងឺតំណពូជ, ជំងឺ autosomal recessive ។
3. ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ជំងឺកើតឡើងដោយសារតែការលេចចេញនូវក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ឬការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយ ឬការខុសឆ្គង ឬការលុបរបស់វា។

បញ្ជីជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស

វិទ្យាសាស្រ្តដឹងពីជំងឺជាង 1,500 ដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទដែលបានពិពណ៌នាខាងលើ។ ពួកវាខ្លះកម្រមានណាស់ ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើនស្គាល់ប្រភេទខ្លះ។ រោគសាស្ត្រដែលល្បីបំផុតរួមមានដូចខាងក្រោមៈ

• ជំងឺ Albright;
• ichthyosis;
• thalassemia;
• រោគសញ្ញា Marfan;
• ជំងឺ otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• ជំងឺ hemophilia;
• ជំងឺ Fabry;
• ជំងឺសាច់ដុំ;
• រោគសញ្ញា Klinefelter;
• ជម្ងឺ Down;
• រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner;
• រោគសញ្ញាឆ្មាយំ;
• ជំងឺវិកលចរិក;
• ការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាកពីកំណើត;
• ពិការភាពបេះដូង;
• មាត់ឆែបនិងបបូរមាត់;
• syndactyly (ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃម្រាមដៃ) ។

តើមួយណាគ្រោះថ្នាក់ជាងគេ?

ក្នុងចំណោមរោគសាស្ត្រដែលបានរាយខាងលើ មានជំងឺទាំងនោះដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតមនុស្ស។ តាមក្បួនមួយ បញ្ជីនេះរាប់បញ្ចូលទាំងភាពខុសប្រក្រតីទាំងនោះដែលមាន polysomy ឬ trisomy នៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម នៅពេលដែលជំនួសឱ្យពីរមានចាប់ពី 3 ទៅ 5 ឬច្រើនជាងនេះ។ ក្នុងករណីខ្លះ ក្រូម៉ូសូម 1 ត្រូវបានរកឃើញជំនួសឱ្យ 2 ។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងអស់នេះគឺជាលទ្ធផលនៃគម្លាតនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកា។ ជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រនេះ កុមាររស់នៅរហូតដល់ 2 ឆ្នាំ ប្រសិនបើគម្លាតមិនធ្ងន់ធ្ងរទេនោះ គាត់រស់នៅរហូតដល់ 14 ឆ្នាំ។ ជំងឺគ្រោះថ្នាក់បំផុតគឺ៖

• ជំងឺ Canavan;
• រោគសញ្ញា Edwards;
• ជំងឺ hemophilia;
• រោគសញ្ញា Patau;
• amyotrophy សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។

ជម្ងឺ Down

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកនៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរ ឬម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមខូច។ ជម្ងឺ Down វិវឌ្ឍន៍ដោយសារក្រូម៉ូសូម trisomy 21 (ជំនួសឱ្យ 2 មាន ​​3) ។ កុមារ​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​ទទួល​រង​នូវ​ជំងឺ​ស្ត្រេស មាន​ត្រចៀក​រាង​ខុស​ប្រក្រតី ផ្នត់​នៅ​ក វិកលចរិត និង​បញ្ហា​បេះដូង។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ យោងតាមស្ថិតិ 1 ក្នុងចំណោម 800 នាក់កើតមកមានរោគសញ្ញានេះ។ ស្ត្រីដែលចង់សម្រាលកូនក្រោយអាយុ 35 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើង (1 ក្នុង 375 ឆ្នាំក្រោយ 45 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 1 ក្នុង 30 ។

Acrocraniodysphalangia

ជំងឺនេះមានប្រភេទ autosomal លេចធ្លោនៃមរតកនៃភាពមិនធម្មតា មូលហេតុគឺជាការរំលោភលើក្រូម៉ូសូម 10 ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រហៅជំងឺ acrocraniodysphalangia ឬរោគសញ្ញា Apert ។ លក្ខណៈដោយរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមៈ

• ការរំលោភលើសមាមាត្រនៃប្រវែងនិងទទឹងនៃលលាដ៍ក្បាល (brachycephaly);
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់ (លើសឈាម) វិវឌ្ឍនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាលដោយសារតែការច្របាច់បញ្ចូលគ្នានៃថ្នេរសរសៃឈាមបេះដូង;
• syndactyly;
• វិកលចរិតដោយសារតែការបង្ហាប់ខួរក្បាលដោយលលាដ៍ក្បាល;
• ថ្ងាសលេចធ្លោ។

តើជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺតំណពូជ?

វេជ្ជបណ្ឌិតកំពុងធ្វើការឥតឈប់ឈរលើបញ្ហានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន និងក្រូម៉ូសូម ប៉ុន្តែការព្យាបាលទាំងអស់នៅដំណាក់កាលនេះចុះមកដើម្បីទប់ស្កាត់ការជាសះស្បើយពេញលេញមិនអាចសម្រេចបាន។ ការព្យាបាលត្រូវបានជ្រើសរើសអាស្រ័យលើរោគសាស្ត្រ ដើម្បីកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលខាងក្រោមត្រូវបានប្រើជាញឹកញាប់៖

1. ការបង្កើនបរិមាណនៃ coenzymes ចូលឧទាហរណ៍វីតាមីន។
2. ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ។ ចំណុចសំខាន់ដែលជួយកម្ចាត់ផលវិបាកមិនល្អមួយចំនួននៃភាពមិនធម្មតានៃតំណពូជ។ ប្រសិនបើរបបអាហារត្រូវបានបំពាន ការខ្សោះជីវជាតិយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានគេសង្កេតឃើញភ្លាមៗ។ ឧទាហរណ៍ជាមួយ phenylketonuria អាហារដែលមាន phenylalanine ត្រូវបានដកចេញទាំងស្រុងពីរបបអាហារ។ ការបដិសេធចំពោះវិធានការនេះអាចនាំឱ្យមានការ idiocy ធ្ងន់ធ្ងរ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យផ្តោតលើតម្រូវការសម្រាប់ការព្យាបាលរបបអាហារ។
3. ការទទួលទានសារធាតុទាំងនោះដែលអវត្តមានក្នុងរាងកាយដោយសារតែការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រ។ ឧទាហរណ៍សម្រាប់ orotaciduria អាស៊ីត cytidylic ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។
4. ក្នុងករណីមានបញ្ហាមេតាប៉ូលីសវាចាំបាច់ដើម្បីធានាឱ្យបានទាន់ពេលវេលានូវការសម្អាតរាងកាយពីជាតិពុល។ ជំងឺ Wilson-Konovalov (ការប្រមូលផ្តុំទង់ដែង) ត្រូវបានព្យាបាលដោយ d-penicillamine ហើយ hemoglobinopathy (ការប្រមូលផ្តុំជាតិដែក) ត្រូវបានព្យាបាលដោយ desferal ។
5. ថ្នាំទប់ស្កាត់ជួយទប់ស្កាត់សកម្មភាពអង់ស៊ីមលើសលប់។
6. វាអាចទៅរួចក្នុងការប្តូរសរីរាង្គ ផ្នែកជាលិកា និងកោសិកាដែលមានព័ត៌មានហ្សែនធម្មតា។