"ಕೆಲವು ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ" ಎಂಬ ವಿಷಯದ ಕುರಿತು ವರದಿ ಮಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಏನು? ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಜ್ಞಾನದ ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಉತ್ತಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಕಳುಹಿಸಿ ಸರಳವಾಗಿದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಫಾರ್ಮ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿ

ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು, ಪದವಿ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು, ತಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಜ್ಞಾನದ ಮೂಲವನ್ನು ಬಳಸುವ ಯುವ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಿಮಗೆ ತುಂಬಾ ಕೃತಜ್ಞರಾಗಿರುತ್ತೀರಿ.

http://www.allbest.ru/ ನಲ್ಲಿ ಹೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ

GBOU SPO "Yeisk ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜು"

"ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ"

1 ನೇ ವರ್ಷದ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು

ಗುಂಪು 131(1)

ವಿಶೇಷ ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್

ವಾಸಿಲಿವಾ ಡಯಾನಾ ನಿಕೋಲೇವ್ನಾ

ಪರಿಚಯ

ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 2.5% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ವಿವಿಧ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 1.5-2% ರಷ್ಟು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಂದಾಗಿ (ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ), ಉಳಿದವುಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ವಿರೂಪಗಳ ಬಾಹ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಜೈವಿಕ (ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು: ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಹರ್ಪಿಸ್, ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಕ್ಲಮೈಡಿಯಲ್ ಸೋಂಕು, ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್ ಸೋಂಕು), ಭೌತಿಕ (ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ರೇಡಿಯೊನ್ಯೂಕ್ಲೈಡ್ಗಳು), ರಾಸಾಯನಿಕ (ಎಲ್ಲಾ ಆಂಟಿಕಾನ್ಸರ್ ಔಷಧಿಗಳು, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಔಷಧಗಳು, ಮಾದಕ ವಸ್ತುಗಳು) ಇರಬೇಕು. ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿರೂಪಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ವಿಶ್ವದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ 5% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆಯ ಸರಿಸುಮಾರು 1% ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, 0.5% ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ, ಸುಮಾರು 3-3.5% ಒಂದು ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ (ಮಧುಮೇಹ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೆಲವು ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ರೋಗಗಳಿಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಇದನ್ನು ಸೇರಿಸಿದರೆ ಸುಮಾರು 40-50% ರಷ್ಟು ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು (ಪೆರಿನಾಟಲ್) ಮರಣ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಲ್ಲಿನ ಸುಮಾರು 30% ಹಾಸಿಗೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಆಕ್ರಮಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಸರಿಯಾದ ಬೇಷರತ್ತಾದ ಅವಶ್ಯಕತೆ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತರ್ಕಬದ್ಧವಾಗಿ ಸಂಘಟಿತ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇದರಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೇವೆಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಮತ್ತು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಉಪವಿಭಾಗಗಳಿಗೆ, ಇದು ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ, ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗದ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ.

ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ನೆರವು ಮತ್ತು ಹಿಂದಿನ ಯುಎಸ್ಎಸ್ಆರ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ತತ್ತ್ವದ ಪ್ರಕಾರ ಆಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಡ್ಡಾಯ ಆರಂಭಿಕ ಕೊಂಡಿಯಾಗಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಚೇರಿಗಳು, ಅಂತರಪ್ರಾದೇಶಿಕ (ಅಂತರ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಫೆಡರಲ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳು ನೇರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ, ಅಂತರಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಮತ್ತು ಫೆಡರಲ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಹೊರೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಾಯ 1.ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹಲವು ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ರೋಗದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಗುವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಮಗೆ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ನೀಡುವ ವಸ್ತುವಿನ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನವು ಮಗುವಿಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಣ್ಣ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳು ಅತ್ಯಂತ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿಧಾನಗಳಾಗಿವೆ.

1.1 ರೋಗನಿರ್ಣಯ

1. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ), ಅಂದರೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸಾನಿಕ್ ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಷ-ಕಿರಣ, ಅಮಿನೊಸೆಟೆಸಿಸ್ - desquamated ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

2. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಜನನದ ನಂತರ) - ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್ (ಬೆರಳಚ್ಚು) ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು) ಆಧರಿಸಿ

3. ಪೂರ್ವಭಾವಿ (ರೋಗಲಕ್ಷಣದ)

4. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ).

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 3.5 ಸಾವಿರ ಇವೆ), ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ವೈವಿಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೂಪಗಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂಭವದಿಂದ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದವುಗಳಂತೆಯೇ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ, ಅವರೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಪಿಡಿ) ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೊಸ ಕ್ಷೇತ್ರವಾಗಿದೆ, ಇದು 1980 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸೂತಿ, ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರ, ನಿಯೋನಾಟಾಲಜಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ, ಒಂದು ಕಡೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಂತಹ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಛೇದಕದಲ್ಲಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು. , ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ - ಇತರ ಮೇಲೆ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತನ್ನದೇ ಆದ ಕಾರ್ಯಗಳು, ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಸ್ವತಂತ್ರ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ನಿರ್ದೇಶನದ ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ. PD ಯ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ವಿಷಯ (ವಸ್ತು) ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣವಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ಭ್ರೂಣವು ಈಗ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಪಿಡಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ, ಅಧ್ಯಯನದ ವಸ್ತುವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ನೇರವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ವಿಭಜಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯದು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ (ಆಪರೇಟಿವ್) ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಆಗಿರಬಹುದು.

1.2 ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು

1.2.1 ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್

ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ನೇರ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸ್ಕ್ಯಾನಿಂಗ್) - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ (USD). ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಆಮದು ಮಾಡಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಳವಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಮಾಸ್ಕೋ ಮತ್ತು ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 90% ರಷ್ಟು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸುವುದು ಆಹ್ಲಾದಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನ ಸಿಟಿ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೆಂಟರ್ ಪ್ರಕಾರ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ 80% ರಷ್ಟು ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಅಂಗರಚನಾ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಈ ವಿಧಾನವು ಇಂದು ಅಂಗರಚನಾ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸರಳ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಹತ್ತಾರು, ನೂರಾರು ಮಿಲಿಯನ್ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅದರ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿರುಪದ್ರವವು ದೃಢವಾಗಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ, ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಅದರ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು (ಜರಾಯು, ಪೊರೆಗಳು) ಬಳಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

1.2.2 ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ (ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ) ವಿಧಾನಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್, ಅದರ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಅದರ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಅಂಗಗಳ (ಪ್ಲಾಸೆಂಟಾ, ಕೋರಿಯನ್) ಸೂಕ್ತ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಿವಿಧ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಹೀಗಾಗಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪೂರ್ವ-ಅಳವಡಿಕೆ ಹಂತಗಳ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳು, ಅಂದರೆ, ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರದ ಮೊದಲ 7 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಅಥವಾ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ತಾಯಿಯ ದೇಹದ ಹೊರಗೆ ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪಡೆದ ಪುಡಿಮಾಡಿದ ಭ್ರೂಣಗಳ ಧ್ರುವೀಯ ದೇಹಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು (ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್ಗಳು) ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಭ್ರೂಣದ ಲಿಂಗವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಶ್ವಾಸದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ (ಇದ್ದರೆ ಅದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗಗಳು), ಹಾಗೆಯೇ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು. ಪ್ರಮುಖ ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ಜನಿಸಿದ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಸಿಐಎಸ್ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಇನ್ನೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ದೇಶದ ಅನೇಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ 1979 ರಲ್ಲಿ ವಿ.ಎಸ್. ರೊಜೊವ್ಸ್ಕಿ ಮತ್ತು ವಿ.ಎ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಬಖರೆವ್ ಅವರು ಪ್ರಪಂಚದ ಮೊದಲ ಕೊರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳನ್ನು (ಜರಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ವಿಲಸ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪಡೆಯುವುದು) ನಡೆಸಿದರು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗಲಿಲ್ಲ. 1980 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಂತ್ರಗಳ ಆಗಮನದೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿತು.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಪ್ರಗತಿಯು ಇತರ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳ (ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಬಯಾಪ್ಸಿ ವಿಧಾನಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ತೇಲುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜೀನ್ ರೋಗಗಳ DNA ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್, ಪಶ್ಚಿಮ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಇನ್ನೂ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿಲ್ಲ.

1.3 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ PD ಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು PD ಗಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಸುಮಾರು 80-85%) ಖಾತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್) ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಂತಹ ಗಮನವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-12 ನೇ ವಾರ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಾಧ್ಯ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 19-20 ನೇ ವಾರದ ಮೊದಲು ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ (ಜರಾಯು) ದಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ನೇರ ವಿಧಾನದಿಂದ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ದಿನಾಂಕದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನಿಂದ ಪಡೆಯಲು ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಕೋಶಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 13-21 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ (ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ) ಪತ್ತೆಯಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ನಿಯಮದಂತೆ, ಎರಡನೆಯದಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಪ್ರಪಂಚದ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ PD ಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಸರಾಸರಿ 5%, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 - ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸರಳವಾದ ಗಣಿತದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳು, ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಸೀಮಿತವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಆರ್ಥಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಇದು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ PD ಯ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಆಣ್ವಿಕ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ತಂತ್ರಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವಿಭಜಿಸದ ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗ ಯುಜೆನಿಕ್

1.4 ಜೀನ್ ರೋಗಗಳ ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಈಗಾಗಲೇ 1000 ಮೀರಿದೆ ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಎಲ್ಲಾ ಹೊಸ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಬಹುಮುಖ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (ಪಿಸಿಆರ್) ವಿಧಾನ, ಇದರ ಲೇಖಕ, ಅಮೇರಿಕನ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಕೇ ಮುಲ್ಲಿಸ್‌ಗೆ 1994 ರಲ್ಲಿ ನೊಬೆಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಬ್ಲಾಟ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ವಿಧಾನ, ಅದರ ಸೃಷ್ಟಿಕರ್ತ ಎಡ್ ಹೆಸರನ್ನು ಅಮರಗೊಳಿಸಿತು. ದಕ್ಷಿಣ (1975), ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಧಾನಗಳು (ಡಿಎನ್‌ಎ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ಪಿ. ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು.

ದೇಶದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್, ಮಾಸ್ಕೋ, ಟಾಮ್ಸ್ಕ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಫೆಡರಲ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಧಾನಗಳು ಜೀನ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ರೂಪಾಂತರಗಳ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಜೀನ್ ರೋಗಗಳ ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಸ್ಯೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಾತ್ವಿಕವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಮುಂದಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಹೃದಯ ರಕ್ತಕೊರತೆಯ, ಮಧುಮೇಹ, ಕೆಲವು ಗೆಡ್ಡೆಗಳಂತಹ ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ (ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್) ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಅವಧಿಗೆ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಹೊರೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ರೋಗಗಳು.

1.5 ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಪಿಡಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನಗಳ ಪಾಲು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಗತಿಗಳು, ಇದು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವತಃ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಲ್ಲ, ಹೀಗಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ PD ಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (AFP ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ನ ಅಧ್ಯಯನ), ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ಮತ್ತು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು, ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ PD ಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಿದಂತೆ, ಅದರ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನೇರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಡುಚೆನ್ ಮೈಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿನ ಮೈಯೋಫಿಬ್ರಿಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಇಮ್ಯುನೊಕೆಮಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಅಥವಾ ಡುಚೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ದುರ್ಬಲ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್. ಸಾಮೂಹಿಕ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅಗ್ಗದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಪಾಸಣೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಂಬಲು ಕಾರಣಗಳಿವೆ.

ಅಧ್ಯಾಯ 2. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ - ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ (ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ):

1) ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪ್ರಮಾಣದ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ.

2) ಫಾರ್ಮಾಕೋಥೆರಪಿ (ದೇಹಕ್ಕೆ ಕಾಣೆಯಾದ ಅಂಶದ ಪರಿಚಯ) - ಕಾಣೆಯಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಆರ್‌ಎಚ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್‌ಗಳ ಆವರ್ತಕ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಇದು ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ (ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ)

3) ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು - ಅಂಗಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು, ಹಾನಿಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಥವಾ ಕಸಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು)

ಯುಜೆನಿಕ್ ಕ್ರಮಗಳು - ಫಿನೋಟೈಪ್ (ಆನುವಂಶಿಕ ಸೇರಿದಂತೆ) ನೈಸರ್ಗಿಕ ಮಾನವ ಕೊರತೆಗಳಿಗೆ ಪರಿಹಾರ, ಅಂದರೆ. ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೂಲಕ ಮಾನವ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು. ಅವು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವಾತಾವರಣದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ: ಸಂತಾನಕ್ಕೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆರೈಕೆ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣೆ, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಅಂಗ ಕಸಿ, ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ, ಆಹಾರ, ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ DNA ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ರೋಗದ ಕಾರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ (ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಕಾರ್ಡಿನಲ್ ತಿದ್ದುಪಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬೇಕು). ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ತುಣುಕುಗಳ ಅಪೇಕ್ಷಿತ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ (ಸಂಕೀರ್ಣ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಕೋಶದಲ್ಲಿ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುಣುಕನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದ, ಹಿಮ್ಮುಖ ಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ನೈಸರ್ಗಿಕ ಅಥವಾ ಕೃತಕ ಮೂಲ).

ಅಧ್ಯಾಯ 3. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಇಂದು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಉಪಕರಣದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಒಂದೆಡೆ, ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಭವಿಷ್ಯದ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಾತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಅಧ್ಯಯನವು ಮುಂದಿನ ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅದರ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಯಶಸ್ವಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವಾಸ್ತವವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ನೋಟವನ್ನು ತಡೆಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರಮಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಭವಿಷ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಬಾಡೋಮಿನಲ್ (ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ) ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಸರ್ವಿಕಲ್ (ಯೋನಿಯ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ) ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ಇತ್ಯಾದಿ) ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಭ್ರೂಣವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ನೇರ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು.

ಅಧ್ಯಾಯ 4ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಔಷಧದ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಅಂಗವಾಗಿದೆ. ಜನರ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಮತ್ತು ಬಲಪಡಿಸುವ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ನಿರ್ದೇಶನವು ವೈದ್ಯಕೀಯ, ನೈರ್ಮಲ್ಯ, ನೈರ್ಮಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ-ಆರ್ಥಿಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು ರಾಜ್ಯದ ಪ್ರಮುಖ ಸಾಮಾಜಿಕ-ಆರ್ಥಿಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸಿ. ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, 3 ರೀತಿಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ (ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್, ತರ್ಕಬದ್ಧ ಕೆಲಸ ಮತ್ತು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಆಡಳಿತ, ತರ್ಕಬದ್ಧ ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪೋಷಣೆ, ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಪರಿಸರ ಸುಧಾರಣೆ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಜೀವನಶೈಲಿ, ಪರಿಸರ, ಶಿಕ್ಷಣ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ರಾಜ್ಯದ ಸಾಮಾಜಿಕ-ಆರ್ಥಿಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರಿಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ. ಪಾಲಿಕ್ಲಿನಿಕ್ಸ್, ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳು, ಔಷಧಾಲಯಗಳು, ಹೆರಿಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುವುದು ಕಾಕತಾಳೀಯವಲ್ಲ.

ದ್ವಿತೀಯಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಎನ್ನುವುದು ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ, ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವೈಫಲ್ಯ) ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ, ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಕ್ರಮಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ದ್ವಿತೀಯಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ರೋಗಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತರ್ಕಬದ್ಧ ಸ್ಥಿರವಾದ ಚೇತರಿಕೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಧಾನವಾಗಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಹಲವಾರು ತಜ್ಞರು ಈ ಪದವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತಾರೆ<третичная профилактика>ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡ ರೋಗಿಗಳ ಪುನರ್ವಸತಿಗಾಗಿ ಕ್ರಮಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್. ತೃತೀಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಾಮಾಜಿಕ (ಒಬ್ಬರ ಸ್ವಂತ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸದ ರಚನೆ), ಕಾರ್ಮಿಕ (ಕೆಲಸದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ), ಮಾನಸಿಕ (ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಡವಳಿಕೆಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆ) ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ (ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆ) ಪುನರ್ವಸತಿ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. .

ಎಲ್ಲಾ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಕಡೆಗೆ ವರ್ತನೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತೂಕದ ಹೆಚ್ಚಳದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸರಾಸರಿ 7-8% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು. "ಬ್ಯಾಕ್ ರೂಪಾಂತರ" ದ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಕೃತಿಯ ತಪ್ಪುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗಗಳು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಕಡಿಮೆ ಆಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮೂಲಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನದ ನೋಟವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಗಳ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು. ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಭಾರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ನಿಜವಾದ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ:

1) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು;

2) ಅಪರಿಚಿತ ಕಾರಣದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸದಸ್ಯರು;

3) ಶಂಕಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು;

4) ಸ್ಥಾಪಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು;

5) ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದ ವಿವಾಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳು;

6) ದುರ್ಬಲ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು

7) ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮದುವೆಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಮರವನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಡೆದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು (ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ) ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ (ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ) ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಕಾರ್ಯವು ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಮುಂಗಾಣುವುದು ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಸೂಕ್ತವಾದ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು. ಆರಂಭಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಂತಹ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದ ರೋಗಗಳು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಅದರ ತೊಡಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಹುಣ್ಣು ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಸೇರಿವೆ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಯಾವ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾನೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ (ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ) ಅವಲಂಬಿತವಾದವುಗಳಿವೆ. ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಅಧ್ಯಾಯ 5

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಬೆದರಿಕೆ (ಅಪಾಯ) ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಅವುಗಳನ್ನು 3 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳು (1: 4), ಇದರಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ;

2. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದ ರೋಗಗಳು (1:10 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ); ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ತಾಜಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ, ಅಂದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ತಳೀಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಭಾಗ;

3. ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯವಿಲ್ಲದಿರುವ ರೋಗಗಳು.

ತೀರ್ಮಾನ

ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಈ ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಾವು ವಿಶ್ವಾಸದಿಂದ ಹೇಳಬಹುದು.

ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು: 1) ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್; 2) ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆ; 3) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ; 4) ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳ ಸಮಸ್ಯೆ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಕರ್ ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಾಮೂಹಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಕೊರತೆಯಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ರಷ್ಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ; ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಗಣಕೀಕೃತ ದಾಖಲಾತಿಗಳ ಕೊರತೆ; ವೈದ್ಯರ ಕಳಪೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ತರಬೇತಿ; ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಲ್ಲದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ; ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನೈಜ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ದೇಶದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರು, ಕಳಪೆ ಅರಿವು. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಈ ಅಥವಾ ಆ ಪ್ರದೇಶದ ನೈಜ ಅಗತ್ಯಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆಣ್ವಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಹ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಕುಟುಂಬಗಳು, ವಿದೇಶಿ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಅರ್ಜಿ ಸಲ್ಲಿಸಿದ ನಂತರ, ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ ಇದು ದುರದೃಷ್ಟಕರ ತಪ್ಪುಗ್ರಹಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ವಿನಂತಿಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಉಚಿತವಾಗಿದೆ.

ಗಮನಾರ್ಹ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಹಣದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ತರ್ಕಬದ್ಧ ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ರಷ್ಯಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನ್ ಪೂಲ್ ಅನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. .

ವಿಷಯದ ಮೇಲೆ ಸಾಹಿತ್ಯ

1. ಬಾರಾನೋವ್ ವಿ.ಎಸ್. ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಸೋವ್ರೆಮ್. ರಾಜ್ಯ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯ // ಇಂಟರ್ನ್. ಜೇನು. ವಿಮರ್ಶೆಗಳು. 1994. V. 2, No. 4. S. 236-243.

2. ಬೊಚ್ಕೋವ್ ಎನ್.ಪಿ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. ಮಾಸ್ಕೋ: ಮೆಡಿಸಿನ್, 1997. 286 ಪು.

3. ವೆಲ್ಟಿಶ್ಚೇವ್ ಯು.ಪಿ., ಕಜಾಂಟ್ಸೆವಾ ಎಲ್.ಝಡ್. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್: ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ರಾಜ್ಯ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಮಹತ್ವ // ತಾಯ್ತನ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯ. 1992. ಸಂಖ್ಯೆ 8/9. ಪುಟಗಳು 4-11.

4. ಗೋರ್ಬುನೋವಾ ವಿ.ಎನ್., ಬಾರಾನೋವ್ ವಿ.ಎಸ್. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪರಿಚಯ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್: ಸ್ಪೆಟ್ಸ್ಲಿಟರೇಚರ್, 1997. 286 ಪು.

5. ಎಫ್.ಎ. ಸ್ಯಾಮ್ಸೊನೊವ್, "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ದೋಷಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಭೂತ"

6. L. ಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು S.N. ಡೇವಿಡೆಂಕೋವ್ "ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳು"

7. ಎನ್.ಡಿ. ತಾರಸೋವಾ ಮತ್ತು ಜಿ.ಎನ್. ಲುಶಾನೋವಾ "ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಏನು ಗೊತ್ತು?"

8. ಎನ್.ಐ. ಐಸೇವಾ “ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೇಲೆ. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು »

9. ಎನ್.ಪಿ. ಸೊಕೊಲೋವ್ "ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳು"

Allbest.ru ನಲ್ಲಿ ಹೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ

ಇದೇ ದಾಖಲೆಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್‌ನ ಪಾತ್ರ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಅಂ

ಟರ್ಮ್ ಪೇಪರ್, 06/18/2005 ರಂದು ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ. ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಅಮೂರ್ತ, 12/19/2010 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಜನರ ಆರೋಗ್ಯದ ರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಬಲಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ನಿರ್ದೇಶನ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.

ಪ್ರಸ್ತುತಿ, 02/12/2015 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಧಾರ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣ, ರೋಗಕಾರಕ ಮತ್ತು ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ತಿದ್ದುಪಡಿ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವುದು.

ಪ್ರಸ್ತುತಿ, 10/10/2013 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಇತಿಹಾಸ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣ, ರೋಗಕಾರಕ ಮತ್ತು ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳು. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೈವಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು.

ಅಮೂರ್ತ, 02/23/2013 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಷಯವಾಗಿ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ. ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ.

ಪರೀಕ್ಷೆ, 09/29/2011 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು. ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳು, ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ. ಮುಖ್ಯ ರೋಗಗಳ ವಿವರಣೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತಿ, 11/16/2011 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು. ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ತಿದ್ದುಪಡಿ.

ಪ್ರಸ್ತುತಿ, 12/03/2015 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಅಧ್ಯಯನ: ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ. ಪಟೌ, ಡೌನ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಅಮೂರ್ತ, 08/14/2013 ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ


ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕೊರಿಯಾ. ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್, ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಎಂಜೈಮ್ ಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ ವಿಧಾನಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ, ಅದರ ನೋಟ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ (ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳು) ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಣೆ, ಅನುಷ್ಠಾನ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳ ಹೃದಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಮಾಹಿತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಅವುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವರು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟವು ಕೇವಲ ಮೂರು ಕಾರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ:

1. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಡ್ಡಿ.ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಅಥವಾ 46 ರಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
2. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.ಪೋಷಕರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ರೋಗಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
3. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.ಎರಡೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ನರಮಂಡಲದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಧಗಳು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು - ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು - ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಅಸಂಗತತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು.

ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ, ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಏನೆಂದು ತಿಳಿಯಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ:

1. ವಂಶಾವಳಿಯ.ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
2. ಮಿಥುನ ರಾಶಿ.ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವಳಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ.
3. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್.ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯ ಅಧ್ಯಯನ.
4. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ.ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣದ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನರಮಂಡಲದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಇದು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಏನೆಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಸಹ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ರೋಗಕಾರಕತೆಯ ಅಧ್ಯಯನ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಂದು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು.

ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಹೊರಲು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು, ಭ್ರೂಣದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ, ಹಾಗೆಯೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಸೇರಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಾರವು ಕೆಳಕಂಡಂತಿರುತ್ತದೆ: 1) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು; 2) ಈ ಘಟನೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಲಹೆಗಾರರಿಗೆ ವಿವರಿಸುವುದು; 3) ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಎರಡು ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿರಬಹುದು: ಈ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪದಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊರಲು ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಮೊದಲ ಕ್ಯಾಬಿನೆಟ್ ಅನ್ನು 1941 ರಲ್ಲಿ ಜೆ. ನೀಲ್ ಅವರು ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ (USA) ಆಯೋಜಿಸಿದರು. ಇದಲ್ಲದೆ, 50 ರ ದಶಕದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸೋವಿಯತ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ನರರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಎಸ್.ಕೆ. ಡೇವಿಡೆಂಕೋವ್ ಮಾಸ್ಕೋದ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಪ್ರಿವೆನ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು ಸಾವಿರ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವ ಬಯಕೆಯು ಜನರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರು, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹ, ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು (35-40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ (ಹಿಂಗಾದಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ) ಅಥವಾ ಅದರ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು (ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಾಲೋಚನೆ) ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಳೆಯದು), ಮಾನ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ: ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರದ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಟ್ಟ. ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, ಇವು ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮೂರು ಹಂತಗಳಾಗಿವೆ.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮೊದಲ ಹಂತವು ಯಾವಾಗಲೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತ್ತೀಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯ ಜ್ಞಾನದ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೇಲೆ (ಸೈಟೋಜೆನಿಕ್, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್, ಜೀನ್ ಸಂಪರ್ಕ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ದಸ್ತಾವೇಜನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬೇಕು. ಆರೋಹಣ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವದ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಮರಣ ಹೊಂದಿದವರು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ವಸ್ತು ಅಥವಾ ಅದರ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೊಸ ಸಾಹಿತ್ಯದೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರ ಪರಿಚಯದ ಅಗತ್ಯವು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯತೆಗಳಿಂದ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ (ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ನೂರು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ, ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸ್ಥಾಪಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಎರಡನೇ ಹಂತವು ಸಂತಾನದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: 1) ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳಿಂದ; 2) ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸುವುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿರ್ಣಯದ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳಿಗೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಡೇಟಾಗೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ತಿದ್ದುಪಡಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ ಸಂತಾನದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಕುರಿತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಎರಡು ವಿಧವಾಗಿದೆ: ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಾವಲೋಕನ.

ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಅಥವಾ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಸಂಗಾತಿಗಳ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ; ಗಂಡ ಅಥವಾ ಹೆಂಡತಿಯ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ; ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಅದರ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ (ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನ್ಯತೆ, ತೀವ್ರ ಸೋಂಕುಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ)

ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ರೆಟ್ರೋಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ.

ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂತತಿಯ ಮುನ್ನರಿವು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ (ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್) ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಅಡಿಪಾಯಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾದವುಗಳಿಗೆ, ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಶುದ್ಧವಾದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಕಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಸಲಹೆಗಾರರಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವಾಗಿದೆ.

ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಅಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಸಾಧ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಅದರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಅದೇ ಪರಿಣಾಮ (ರೋಗ ) ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂರನೇ ಹಂತದ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅಂತಿಮವಾಗಿದೆ. ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಿದ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅರ್ಥವನ್ನು ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೂಲತತ್ವವನ್ನು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. .

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವು 5% ವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆ, 10% ವರೆಗೆ - ಸ್ವಲ್ಪ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿದೆ, 20% ವರೆಗೆ - ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು 20% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು - ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪದವಿಯ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೆರಿಗೆಗೆ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಧ್ಯಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ವಿರೋಧಾಭಾಸವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರಲು ಬಯಸದಿದ್ದರೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಸೂಚನೆಯಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾಜಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಗುರಿಯು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಗುರಿಯು ಕುಟುಂಬವು ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪರಿಚಯದೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಕಡಿತ, ಹಾಗೆಯೇ ಮರಣ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿನ ಕಡಿತವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 80-90% ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಸಲಹೆಗಾರರು ಅವರು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಎಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕಲ್ಯಾಣ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ದೇಶದಲ್ಲಿನ ಕಾನೂನು ಕಾನೂನುಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಅನುವಂಶಿಕತೆ

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಜೈವಿಕ ಹೋಲಿಕೆಗಳ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅವನ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾನವ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮತ್ತು ವೇರಿಯಬಲ್ ಭಾಗವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜನರನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಭಿನ್ನವಾಗಿಸುವ ವಿಶೇಷ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಭಾಗವು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಮಾನವ ಜನಾಂಗದ ಮುಂದುವರಿಕೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮಾನವ ಜನಾಂಗದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಒಲವುಗಳು, ಮಾತಿನ ಒಲವು, ನೆಟ್ಟಗೆ ನಡೆಯುವುದು, ಕಾರ್ಮಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನೆ.

ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ: ಮೈಕಟ್ಟು, ಸಂವಿಧಾನ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ರಕ್ತದ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು Rh ಅಂಶವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ), ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಕೆಲವು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು - ಕುಬ್ಜತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸ್ವರೂಪ, ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಒಲವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಭಾವತಃ ನಾಲ್ಕು ಗುಂಪುಗಳ ಒಲವುಗಳಿವೆ: ಬೌದ್ಧಿಕ, ಕಲಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ. ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಒಲವು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ (ಅರಿವಿನ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ) ಒಲವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೆಲವು ಪದಗಳನ್ನು ಹೇಳಬೇಕು. ಸ್ವಭಾವತಃ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರು ತಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಶಕ್ತಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ನರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆಲೋಚನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಹಾದಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ವತಃ ಮೊದಲೇ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಶಿಕ್ಷಣತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು, ಮಾದಕ ವ್ಯಸನಿಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ಒಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೆಂಡೆಲ್ ಕಾನೂನುಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಣೆ, ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಅನುಷ್ಠಾನದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವಿದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ - ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" ಮತ್ತು "ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು" ಎಂಬ ಪದಗಳು ಸಮಾನಾರ್ಥಕವಲ್ಲ. ಜನ್ಮಜಾತವನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪತ್ತೆಯಾದ ರೋಗಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿರೂಪಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಂಶಗಳು, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಔಷಧಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದಶಕಗಳ ನಂತರ. "ಕುಟುಂಬ ರೋಗಗಳು" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" ಎಂಬ ಪದಕ್ಕೆ ಸಮಾನಾರ್ಥಕವಾಗಿ ಬಳಸಬಾರದು, ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೆಯದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ವೃತ್ತಿಪರ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳಿಂದ ಕೂಡ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಸುಮಾರು 3,000 ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ, ಇದು ಮಾನವಕುಲದ ಬದಲಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲೋಡ್" ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್, ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ;

ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ (ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್);

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ, ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್). ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕಾಮಾಲೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮಯೋಪ್ಲೀಜಿಯಾ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮಗುವು ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ತಾಯಿಯಿಂದ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು XY ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ (ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ XX ಲಿಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ). ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಡುಚೆನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ, ಗುಂಥರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯು ಯಾವುದೇ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ (XX, XY, XO, ಇತ್ಯಾದಿ) ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ರಿಕೆಟ್ಸ್ ತರಹದ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು - ಫಾಸ್ಫೇಟ್-ಮಧುಮೇಹ.

ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ; ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ದುರ್ಬಲ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು; ಇಮ್ಯುನೊಪಾಥಾಲಜಿ; ಸಾರಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ದುರ್ಬಲ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು; ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೀವಕೋಶ ಪೊರೆಗಳ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅತ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಗುಂಪು ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಎಂಜೈಮೋಪತಿಗಳು). ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು (ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು) ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾದಂತಹ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದಂತಹ ರೋಗಗಳ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಾತ್ರದ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ - ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಹೆಮಟುರಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು) ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೆಮಟುರಿಯಾ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು; ಗ್ಯಾಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾವು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಥೈಮಸ್ನ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ, ರಕ್ತ ಸಾರಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. VIII, IX ಅಥವಾ XI ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ಅಡಚಣೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A, B ಅಥವಾ C ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಲೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಆರ್ನಿಥಿನ್). ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ, ನೆಫ್ರೊಲಿಥಿಯಾಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಸ್ಟಿಷಿಯಲ್ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ರೋಗಗಳು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿವೆ (ಅದರ ಬದಲಾದ ಅಣುವಿನ ಮರುಸ್ಥಾಪನೆ). ಕ್ಸೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಅನೀಮಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೋಸಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ (ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್) ರೋಗಗಳು, ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು, ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳ (ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು) ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಗೌಟ್, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ-ಬಾಹ್ಯ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅನೇಕ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಯಕೃತ್ತು, ಅಲರ್ಜಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸರಿಸುಮಾರು 20% ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ; ಅವರ ರೋಗಕಾರಕವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ (ಅಭಾಗಲಬ್ಧ ಪೋಷಣೆ, ಅತಿಯಾದ ಕೆಲಸ, ಇತ್ಯಾದಿ) ನಿರಂತರ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ, ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೀನೋಮಿಕ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು) ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆ) ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಅವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಬದಲಾವಣೆಗಳು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೂಪಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ವಿಘಟನೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಉದ್ಭವಿಸಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವು ಅಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಮೊಸಾಯಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. , ರೂಪ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಅಂಗ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣದಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ, ನರ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಯಕೃತ್ತು, ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ರಕ್ತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಚರ್ಮ, ಕಿವಿ, ಮೂಗು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ.ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಷರತ್ತುಬದ್ಧವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಅಥವಾ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಕಾರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಜ್ಞಾನದಿಂದಾಗಿ, ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಔಷಧೀಯ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ವಿಕಿರಣ ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆಯು ಅತ್ಯುನ್ನತ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯಾಗಿದೆ. ಪದದ ವಿಶಾಲ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಮತ್ತು ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ತರ್ಕಬದ್ಧವಾಗಿ ತಿನ್ನಿರಿ, ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಮಾದಕ ದ್ರವ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳಂತಹ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಭೌತಿಕ ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಧಿಯನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಶ್ರೇಣಿಯ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಎರಡನೆಯ ಕಾರ್ಯವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಿಸಲು, ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು. ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಪ್ರಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ. ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದರೆ, ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಮರು-ಜನನದ ಅಪಾಯವು 25% ಆಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವುದು ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವರು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕೊರಿಯಾದಂತಹ ವಯಸ್ಕ, ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ವಿಷಯವು, ರೋಗದ ಪತ್ತೆಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಅವರಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಇರಬಹುದು ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮದುವೆಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ, ಈ ವಿಷಯವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ದೃಢವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಫಿನೋಕೋಪಿಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ವಿವರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಹಾಗೆಯೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಒಳಹೊಕ್ಕು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜ್ಞಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು: ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ ಅಥವಾ ನಿರ್ಬಂಧ, ಅಗತ್ಯ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ವಿಕೃತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂತಿಮ ಉತ್ಪನ್ನದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ; ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಚೋದನೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯೋಚಿತತೆಯ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯು ಇನ್ನೂ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಜನಿಸಿದಾಗ ಆ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಕೆಲವು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ದೋಷಗಳು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅಥವಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭಾಗಶಃ ಸರಿದೂಗಿಸಬಹುದು. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭರವಸೆಗಳನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಉದ್ದೇಶಿತ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತಿದ್ದುಪಡಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ:

ಮೊದಲ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಆಹಾರಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವುದು ಅಥವಾ ಸೇರಿಸುವುದು. ಆಹಾರಕ್ರಮವು ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸ್ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಎರಡನೆಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸದ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಬದಲಿ, ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ. ಮಧುಮೇಹದಲ್ಲಿ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇತರ ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ: ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್, ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಾಮಾ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮೂರನೆಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಮೆಡಿಯೊಮೆಟೋಸಿಸ್ ಪರಿಣಾಮ, ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಾಯರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್‌ಗಳ ನೇಮಕಾತಿಯು ಗ್ಲುಕುರೊನಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಸಿಸ್ಟಥಿಯೋನಿನ್ ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ನಾಲ್ಕನೇ ವಿಧಾನವು ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಹೊರಗಿಡುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಕ್ಕೆ ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ಗಾಗಿ ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು.

ಐದನೇ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ (ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ವಿವಿಧ ಮೂಳೆ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳು).