ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಸ್ತುತಿ "ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು". ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಿ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 6000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪದಗಳು "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ" ಎಂಬ ಪದಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ಸಮಾನಾರ್ಥಕಗಳಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಶಗಳು.

ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಅದರಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ, ಅದರ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಮುಂಚೆಯೇ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದೇಹದ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶವು. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಜನರೇಟಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು 1. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ - ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಟ್ಟು ಆವರ್ತನವು 1-2% ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಟ್ಟು ಆವರ್ತನವು 1-2% ಆಗಿದೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮೆಂಡಲ್‌ನ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ

1.1 ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಒಂದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಬಾಧಿತ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ. ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್) ಇದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್)

ಬಹು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ: ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ದೇಹ, ಉದ್ದನೆಯ ಜೇಡದಂತಹ ಬೆರಳುಗಳು (ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ), ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಎದೆಯ ವಿರೂಪಗಳು (ಪಿಟಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಕೀಲ್), ಕಮಾನು ಆಕಾಶ. ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಯಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ರೋಗದ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಿಡುಗಡೆಯು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ವಿಶೇಷ "ಚೇತನದ ಶಕ್ತಿ" ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರತಿಭೆಯ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿ, ಆಂಡರ್ಸನ್, ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಕೀಲುಗಳ ವಿಸ್ತರಣೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಮಧ್ಯ ಆಫ್ರಿಕಾದ ಆಸ್ಟ್ರಿಚ್ ಜನರ (ಸಪಾಡಿ) ವಿಚಿತ್ರ ಬುಡಕಟ್ಟು ಭೂಮಿಯ ಇತರ ನಿವಾಸಿಗಳಿಂದ ಅದ್ಭುತ ಆಸ್ತಿಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಅವರ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇವಲ ಎರಡು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಎರಡೂ ದೊಡ್ಡದಾಗಿವೆ! ಇದನ್ನು ಕ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಾದದ ಮೇಲಿನ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಐದನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದವು, ಆದರೆ ಎರಡನೆಯದು, ಮೂರನೆಯದು ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೆಯದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ (ಅವುಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಾರದು ಎಂಬಂತೆ!). ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಬುಡಕಟ್ಟಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಸಪದಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಓಟಗಾರರು; ಅವರು ಕೋತಿಗಳಂತೆ ಮರಗಳನ್ನು ಏರುತ್ತಾರೆ, ಒಂದು ಮರದಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಜಿಗಿಯುತ್ತಾರೆ. ಮೂಲಕ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಕು, ಮತ್ತು ಮಗು ವಿರೂಪತೆಯಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯು "ಕ್ಯಾರಿಯರ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಒಂದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಪಾಲಕರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12 ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗೆ ಹಾನಿ. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಅದರ ವಿಷಕಾರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ತೀವ್ರ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಆಹಾರದಿಂದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸೇವನೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆಹಾರ! ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಡವಾದ ಪ್ರಾರಂಭ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಹಿಂದೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದಿಲ್ಲ.

ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ ಬದಲಿಗೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅರ್ಧಚಂದ್ರಾಕಾರವನ್ನು (ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರ) ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಯನ್ನು ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕ-ಸಾಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ - S- ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ A - ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಜೆರೊಸ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ) ದೇಹದ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಜೆರೋಸ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ) ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ದೇಹದ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರಣ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು

ನಾನು ವಯಸ್ಸಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ, ಜೀವನವು ಈಗಾಗಲೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ, ಇದು ನದಿಯಂತಿದೆ - ಎಲ್ಲೋ ಆಕರ್ಷಣೀಯ ದೂರಕ್ಕೆ ಧಾವಿಸುತ್ತದೆ, ಈಗ ಸಂತೋಷ, ಈಗ ದುಃಖ, ಈಗ ದುಃಖವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನನ್ನದು ಬೆಳ್ಳಿಯ ಆಲಿಕಲ್ಲಿನಂತೆ ಆಕಾಶದಿಂದ ಬೀಳುವ ಜಲಪಾತದೊಂದಿಗೆ ಬಂಡೆಯಂತೆ; ಒಂದು ಸೆಕೆಂಡ್ ನೀಡಿದ ಆ ಹನಿ, ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಬಂಡೆಗಳ ಮೇಲೆ ಒಡೆಯಲು ಮಾತ್ರ. ಆದರೆ ಮರಳಿನ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಸರಾಗವಾಗಿ ಹರಿಯುವ ಪ್ರಬಲ ನದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಸೂಯೆ ಇಲ್ಲ. ಅವರ ಹಣೆಬರಹ ಒಂದೇ - ಅವರ ಅಲೆದಾಟವನ್ನು ಮುಗಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಸಮುದ್ರದಲ್ಲಿ ಶಾಂತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ. ನನ್ನ ಜೀವನವು ದೀರ್ಘವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ನಾನು ವಿಧಿಗೆ ಹೆದರುವುದಿಲ್ಲ, ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಉಗಿಯಾಗಿ ಬದಲಾದ ನಂತರ, ನಾನು ಮತ್ತೆ ಆಕಾಶಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತೇನೆ. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 29, 2000 ಬೈಚ್ಕೋವ್ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ ಅಶಾಂತಿ ಅವರ ತಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ 7 ವರ್ಷ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಪುರುಷರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವಾಹಕವೆಂದರೆ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ, ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತನ್ನ ಇಬ್ಬರು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಗ ಲಿಯೋಪೋಲ್ಡ್‌ಗೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ರಷ್ಯಾದ ತ್ಸಾರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ನಿಕೋಲೇವಿಚ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದರು, ಅವರ ತಾಯಿ ತ್ಸಾರಿನಾ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರಾ ಫಿಯೊಡೊರೊವ್ನಾ. , ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿತ್ತು. ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗಗಳು ಏಕರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ 12% ರಷ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ 12% ನಷ್ಟಿದೆ

ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು: ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ X ಕೊರತೆ - XO) ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21-XXX) ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X - XXX) ಬೆಕ್ಕು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಳುವುದು (ಐದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ತುಣುಕಿನ ನಷ್ಟ) ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13-ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್) ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18-ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್)

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಅಸಂಗತತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಜೋಡಿಗಳು), ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ರೋಗಿಯ ವಿಲಕ್ಷಣ ನೋಟ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಂಗೈಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ 700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ತುಣುಕಿನ ನಷ್ಟ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೂಗು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಿಯಾಂವ್ ಅನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಕಾರಣ ಲಾರೆಂಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನವು ಸರಿಸುಮಾರು 1: ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತ M1: F1.3. ಬೆಕ್ಕು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೂಗು web-local.rudn.ru ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವಾಗ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ತೊಡಕು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್: ಇದು ಸುಮಾರು 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13) ತೀವ್ರ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. web-local.rudn.ru

ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪಾಲಿಮರಿಕ್ ಸ್ವಭಾವದಿಂದ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ (ಬಹುಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ರೋಗಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ಕೆಲವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನ, ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಜನ್ಮಜಾತ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ 37 ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ತನ್ನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ (ತಂದೆಯ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ). 4. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು (ವಿವಿಧ ಪ್ರಕಾರದ ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ, ವಿದ್ಯುತ್ಕಾಂತೀಯ ವಿಕಿರಣ) ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಔಷಧಗಳು, ಮದ್ಯ, ಕೆಲವು ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳು) ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಸಿಡುಬು, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್, ಮಂಪ್ಸ್, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ ವೈರಸ್ಗಳು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳು, ಸಂಬಂಧಿತ ಮದುವೆಗಳು, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ).

ಮಹಿಳಾ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ನಲ್ಲಿ: ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಹಿಳಾ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ನಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಿ! ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿ - 1 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ 6-10 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ - ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ನುಚಲ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪ (ರೂಢಿ 3 ಮಿಮೀ ವರೆಗೆ) ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಾರಗಳು: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಎಎಫ್ಪಿ ರಕ್ತದ ಮಟ್ಟಗಳು - ಅಪಾಯ. ಗಣಿತೀಯವಾಗಿ ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್, ಎಸ್. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಾರದ ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳು: ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ - ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗೋಚರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ - ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳ ಸ್ವರೂಪ, ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು, ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ನಿರ್ಣಯ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ - ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಜೈವಿಕ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ - ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು

ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ಡಯಟ್ ಥೆರಪಿ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಕಿಣ್ವದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆ (ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಂದು, ಹೊಸ ವಿಧಾನವು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ - ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಈ ವಿಧಾನದಿಂದ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಾರಣವನ್ನು (ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್) ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ವಿವರಣೆ:

1 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

2 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ (700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು) ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ 5-7 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಸಮಾನವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

3 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಕಾಯಿಲೆ (3,000 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ 1 ಕಾಯಿಲೆ) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 10-12 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದಾಗ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕೂದಲು, 13 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು. -14 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು ಮುಟ್ಟಿನ ಯಾವುದೇ ಸುಳಿವು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. ಸ್ವಲ್ಪ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯವಿದೆ. ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬಂಜೆತನ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 45 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ.

4 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಕ್ಲೀನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಕಾಯಿಲೆ (1: 18,000 ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುರುಷರು, 1: 95 ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು 9 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಬಂಜೆತನ ಹೊಂದಿರುವವರು) ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 16-18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಎತ್ತರವನ್ನು (190 cm ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದು), ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ, ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳು ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದನ್ನು ಸುತ್ತುವಾಗ ಎದೆಯನ್ನು ಆವರಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ - 47, XXY. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬಂಜೆತನ.

5 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು, ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 25% ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಅವರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಂಬಂಧಿತ ಮದುವೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ದೇಹದಿಂದ ಹೀರಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ವಿಷಕಾರಿ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಹಿಂದುಳಿದ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಫಾರ್ಮ್ ತರಹದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ (ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು) ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆವರ್ತನವು 1:10,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು)

6 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ರೋಗದ ಆವರ್ತನ 1: 2500) 1-1.5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಹಾನಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಯು ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ (ಮಲಬದ್ಧತೆ, ವಾಕರಿಕೆ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ನಂತರ ಅತಿಸಾರ) ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ.

7 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಸಂಭವವು 1:10,000 ಪುರುಷರು, ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B 1:25,000-1:55,000) ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರು ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ (ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಂಧಿವಾತ) ತೀವ್ರ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಕಡಿತವು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು.

8 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಪ್ರತಿ 10,000 ಹುಡುಗರಿಗೆ 3 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ) ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಂತೆ, ತಾಯಿಯು ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ-ಪಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಮೊದಲ ಕಾಲುಗಳು, ಮತ್ತು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಕೋಚನಕ್ಕೆ ಅಸಮರ್ಥವಾಗಿರುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಶ್ಚಲತೆ ಮತ್ತು ಸಾವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾನೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ನಮ್ಮದು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿವೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 9

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಹೈಪೋಲಾಕ್ಟೇಸಿಯಾ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ಹಸುವಿನ ಹಾಲಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಾಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯಾದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್‌ಗೆ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಉಬ್ಬುವಿಕೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಜನನದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

10 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಸರಿಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ 3,500 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ) ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸಂಭವದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಅನೇಕ ತಿಳಿ ಕಂದು ಚುಕ್ಕೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಹ್ನೆಯಾಗಿದೆ.

11 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಪ್ರಚಲಿತವು 100 ಸಾವಿರಕ್ಕೆ ಸರಿಸುಮಾರು 10 ಜನರು) ಮಧ್ಯವಯಸ್ಕ ಜನರಲ್ಲಿ (35-40 ವರ್ಷಗಳು) ಆವರ್ತಕ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಸೆಳೆತ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ಕ್ರಮೇಣ ಅವನತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಲನೆಗಳ ಸಮನ್ವಯದ ನಷ್ಟ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಭಾಷಣವು ಮಂದವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರಮೇಣ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅವನ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ: ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗ್ರಿಮೆಸ್ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾನೆ, ಚೂಯಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಮೆಮೊರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಖಿನ್ನತೆ, ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಕೊರತೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

12 ಸ್ಲೈಡ್

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ (1000-1250 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಸಂಭವವಿದೆ) ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ದೊಡ್ಡ ಚೀಲಗಳ ರಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬೆನಿಗ್ನ್ ಚೀಲಗಳು ನೀರಿನ ದ್ರವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುತ್ತಿನ "ಚೀಲಗಳು". ಇಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, 80 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಕಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಇದು 100% ನಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;

ಸ್ಲೈಡ್ 13

ಸ್ಲೈಡ್ ವಿವರಣೆ:

ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು - ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರಿ; - 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಯಸ್ಸು; - ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು; - ಸಂಗಾತಿಯೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ (ಸಂಬಂಧವು ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ); - ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯು ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; - ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಬಹು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು; - ಕೈಗಾರಿಕಾ ಸ್ಥಾವರಗಳ ಬಳಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಸಾಕು!

• ಅನುವಂಶಿಕ
• ಮಾನವ ರೋಗಗಳು

• ಎಕಟೆರಿನ್ಬರ್ಗ್, 2007

• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು:
• ವರ್ಗೀಕರಣ
• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
• ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

• ಪಾಠ ಯೋಜನೆ

• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ.

• "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂಬ ಪದಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಪದಗಳಾಗಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

• ವರ್ಗೀಕರಣ
• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್

• ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್

• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್
• ನೆಲದೊಂದಿಗೆ ಇಂಟರ್ಲಾಕ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ

• ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

• ಅವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೆಂಡೆಲ್‌ನ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ (ಸ್ವಯಂ ಅಥವಾ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ) ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು

• ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾದರೂ, ಅವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು "ಮೂಕ" ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು

• ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್)
• ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ
• ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ.

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
• ರೋಗಗಳು

• ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್
• ಓಟೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್
• ಪ್ಯಾರೊಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಮಯೋಪ್ಲೆಜಿಯಾ
• ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

• ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ: ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ದೇಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎತ್ತರದ ನಿಲುವು, ಉದ್ದವಾದ ಜೇಡದಂತಹ ಬೆರಳುಗಳು (ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ), ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಎದೆಯ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ. ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಯಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

• ರೋಗದ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಿಡುಗಡೆಯು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ವಿಶೇಷ ಧೈರ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರತಿಭೆಯ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

• ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಬಾಧಿತ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%.
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳು
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಿಣ್ವಗಳು

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್
• ರೋಗಗಳು

• ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ
• ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ
• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ)
• ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ

• ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

• ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಜೆರೋಸ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ) ಒಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ದೇಹದ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಹಚಿನ್ಸನ್ (ಹಡ್ಚಿನ್ಸನ್)-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).

• ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ

• ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ
• ನಾನು ವಯಸ್ಸಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ, ಜೀವನವು ಈಗಾಗಲೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ, ಇದು ನದಿಯಂತಿದೆ - ಎಲ್ಲೋ ಆಕರ್ಷಣೀಯ ದೂರಕ್ಕೆ ಧುಮುಕುವುದು, ಈಗ ಸಂತೋಷ, ಈಗ ದುಃಖ, ಈಗ ದುಃಖವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ನನ್ನದು ಬೆಳ್ಳಿಯ ಆಲಿಕಲ್ಲುಗಳಂತೆ ಆಕಾಶದಿಂದ ಬೀಳುವ ಜಲಪಾತದೊಂದಿಗೆ ಬಂಡೆಯಂತೆ; ಒಂದು ಸೆಕೆಂಡ್ ನೀಡಿದ ಆ ಹನಿ, ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಬಂಡೆಗಳ ಮೇಲೆ ಒಡೆಯಲು ಮಾತ್ರ.
• ಆದರೆ ಮರಳಿನ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಸರಾಗವಾಗಿ ಹರಿಯುವ ಪ್ರಬಲ ನದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಸೂಯೆ ಇಲ್ಲ. ಅವರ ಹಣೆಬರಹ ಒಂದೇ - ಅವರ ಅಲೆದಾಟವನ್ನು ಮುಗಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಸಮುದ್ರದಲ್ಲಿ ಶಾಂತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ.
• ನನ್ನ ಜೀವನವು ದೀರ್ಘವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ನಾನು ವಿಧಿಗೆ ಹೆದರುವುದಿಲ್ಲ, ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಉಗಿಯಾಗಿ ಬದಲಾದ ನಂತರ, ನಾನು ಮತ್ತೆ ಆಕಾಶಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತೇನೆ.
• ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 29, 2000
• ಬೈಚ್ಕೋವ್ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=ಚಿತ್ರ

• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ (ಗ್ರೀಕ್ - ಮೀನು) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಹೈಪರ್‌ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಕೆರಟಿನೀಕರಣದ ಪ್ರಸರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಮೀನಿನಂತಹ ಮಾಪಕಗಳ ರಚನೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್

• ಡುಚೆನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗುಂಥರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಿಂಜರಿತದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ)
• ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ (ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕತೆ)

• ರೋಗಗಳು,
• ನೆಲದೊಂದಿಗೆ ಹೆಣೆದುಕೊಂಡಿದೆ

• ಎ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಬಿ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).
• ವಿ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (1000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 6-10).

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು

• ಶೇರ್ಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21), ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (47,XXY), "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಅಸಂಗತತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆ (ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು), ಇವುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ರೋಗಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೋಟ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು. 700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ 1 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

• ರೋಗ
• ಕೆಳಗೆ

• ಅಂಗೈಯಲ್ಲಿ ಅಡ್ಡವಾದ ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ

• ರೋಗ
• ಕೆಳಗೆ

• ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್

• ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಳಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
• ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ

• ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು
• (ಬಹು ಅಂಶ)

• ಕೆಲವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನ, ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಜನ್ಮಜಾತ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು

• ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

• ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ 86.9% ನಷ್ಟಿದೆ

• ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ

• ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು (ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ)
• ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಔಷಧಗಳು, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳು)
• ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಸಿಡುಬು ವೈರಸ್‌ಗಳು, ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್, ಮಂಪ್ಸ್, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ, ದಡಾರ, ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ)

• ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

• 35 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ
• ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವುದು

• ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

• ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು
• ಮೀಡಿಯೊಮೆಟೋರಿ ಪರಿಣಾಮ (ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೇಲೆ)
• ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ (ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ)
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

• ಚಿಕಿತ್ಸೆ

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=ಚಿತ್ರ
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• ಸೈಟಿಫಿಕ್.ರು
• www/volgograd.ru

• ಮಾಹಿತಿ ಮೂಲಗಳು