ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಈಗ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿರುದ್ಧದ ಹೋರಾಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಹ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಎಷ್ಟು ಮುಖ್ಯವೋ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಎರಡು ದಿಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಹೊಸ ರೋಗಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯುವುದು. ಅನೇಕ ಜನರು ಅವುಗಳನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳ ನಡುವೆ ಮೂಲಭೂತ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಬಾಹ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳು ರೋಗದ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ವಿಕಿರಣ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ತಪ್ಪದೆ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು. ಭವಿಷ್ಯ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಅರ್ಥ

ತಡೆಗಟ್ಟುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮುದಾಯ ಕೋಶದ ಹಲವಾರು ಸದಸ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಂತರ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಜನರನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಉಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್ಲವೂ ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆದರೆ, ರೋಗಿಗಳ ಕೆಲವು ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್

ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಪ್ರತಿದಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಹ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರು ಈಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಕರ್ ಲೊಕಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಪೂರ್ವ-ಅನುಮೋದನೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು USA ಮತ್ತು ಫಿನ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್‌ನಂತಹ ದೇಶಗಳು ಈ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಹೂಡಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸುತ್ತಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಸ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ನ ಪರಿಚಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದರ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯ ಪತ್ತೆ

ಮೊದಲಿಗೆ, ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬವು ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಿದರೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ನಂತರ, ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ತಜ್ಞರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಘಟಕದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸದಸ್ಯರ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಅಲರ್ಜಿ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಆಸ್ತಮಾ, ಆಂಕೊಲಾಜಿ, ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ರೋಗಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ.ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ರೋಗಿಯ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಮಸ್ಯೆಯ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ನೀವು ಮೊದಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಪ್ಪಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯ ಗೌಪ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ತಜ್ಞರು ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ತಜ್ಞರು ಒಪ್ಪಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಬಹುದು. ತದನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಧಗಳು

ಯಾವುದೇ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆ, ಇದು ತನ್ನದೇ ಆದ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಈ ರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ತಪ್ಪಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ.
3. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಹಲವಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದವುಗಳಿವೆ, ಅದನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗುವುದು.

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಇತ್ತೀಚಿನ ವಿಧಾನಗಳ ಪರಿಚಯದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡದಂತೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ವಿಪರೀತ ಕ್ರಮಗಳಿಲ್ಲದೆ ಮಾಡುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಪರಿಹರಿಸಲಾಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಅದು ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ವಿವಿಧ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸುಮಾರು ಐವತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಕಾರಣ ಹೀಗಿರಬಹುದು:

• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ;
• ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು;
• ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು (35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು).

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು ರೋಗಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪತ್ತೆಗೆ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:

1. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್. ಇದರ ಸಾರವು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆಯಲ್ಲಿದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಬಳಸಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಈ ವಿಧಾನವು ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲೇ ಬಳಸಬೇಕು, ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 8-9 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಪ್ರವೇಶದ ಮೂಲಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಜರಾಯು ವಿಲ್ಲಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಂತೆ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮೂಲಕ ವಿಲ್ಲಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.
4. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್. ತಜ್ಞರು ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯನ್ನು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರಕ್ತವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಇದರ ಸಾರ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 24-25 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನ

ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಎರಡು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ರಕ್ತದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.

ಮೊದಲ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರು ಅಥವಾ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಸೂಕ್ತವಾಗಿ ಅರ್ಹತೆ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಎರಡು ಬಾರಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ಮತ್ತು 23 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ.

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನಗಳಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಎರಡನೇ ಹಂತವು ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ನಂತರ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ತಜ್ಞರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನವಜಾತ ಮಕ್ಕಳ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಏನು? ಅನೇಕ ಜನರು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಮಯೋಚಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ರೋಗ ಪತ್ತೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಜನಪ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅವರು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗವು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಅವು ನಡೆಯುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು.

ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಈಗ ಅಂತಹ ಅಭ್ಯಾಸವಿದೆ. ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ, ಜೀವನದ 5-6 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದವರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ತೊಡಕುಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಡುವೆ ವಿಶೇಷ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ನಾವು ಇನ್ನೂ ಜನಿಸದ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಹವಾದ ತಜ್ಞರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಈ ವಿಧಾನವು ಪರಿಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಪೋಷಕರಿಗೆ ವಿವರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಬೇಕು.

ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಕಾರಣಗಳು

ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಒಂದು ಮಗು ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ;
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅನುಮಾನ ಅಥವಾ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ;
• ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳು;
• ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು (35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳೊಂದಿಗೆ.

ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ದುಃಖಕ್ಕೆ ಅವನತಿ ಹೊಂದುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯುವುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುವ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಿದಾಗ ವೈದ್ಯರು ಅಗಾಧವಾದ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅನಿಸಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ನಿಖರವಾದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ.

ತೀರ್ಮಾನ

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಪೋಷಕರು ಹೆದರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಾಗೆ ಮಾಡಲು ನಿರಾಕರಿಸಿದಾಗ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಈ ಭಯಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಮರ್ಥಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಅವರಿಗೆ ಮನವರಿಕೆ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕುಟುಂಬವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ವೈದ್ಯರ ಕಚೇರಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ, ತಜ್ಞರು ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಬೇಕು. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಕೊನೆಯ ಪದವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯರು, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಬೇಕು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಸಕ್ತಿಯು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಜ್ಞಾನವು ರೋಗಿಯ ದುಃಖವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗದ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇದಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗದ ಆಹಾರಗಳ ಆಹಾರದಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹಕ್ಕೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಅಂದರೆ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀನ್‌ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದರ ವಾಹಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅವನ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ವಿವರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿರುವ ನೂರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಗಳು ಈಗ ತಿಳಿದಿವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಧುನಿಕ ಮೈಕ್ರೋಅನಾಲಿಸಿಸ್ ವಿಧಾನಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಅಂತಹ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ತೇಲುತ್ತಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕೋಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ.

Rh ಅಂಶ.ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, Rh ರಕ್ತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿರಬಹುದು ( ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿದ Rh +), Rh ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಇರುವಾಗ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸದಿದ್ದಾಗ ಹಿಂಜರಿತ ( ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿದ Rh -). Rh ಋಣಾತ್ಮಕ ಮಹಿಳೆ Rh ಧನಾತ್ಮಕ ಪುರುಷನನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಆಕೆಯ ಮಗು Rh ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, Rh ಅಂಶವು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವುದರಿಂದ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಾಯಿಯ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿದೇಶಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವಳು ಅದರ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾಳೆ (§ 4 ಅನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ). ಈ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ನಾಶಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ವಿಷಕಾರಿ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ದೇಹ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಎರಡಕ್ಕೂ ವಿಷವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ರಕ್ತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಅದರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು, ಅದು ಮಾನವೀಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಾರ್ಷಿಕ ಮಕ್ಕಳ ಸಾವುಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳ ಅನಪೇಕ್ಷಿತತೆ.ಆಧುನಿಕ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು (ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳು) ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭೌಗೋಳಿಕ, ಸಾಮಾಜಿಕ, ಆರ್ಥಿಕ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವಾಸಿಸುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿವೆ. ಅಂತಹ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ (ಐಸೊಲೇಟ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ), ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳ ಆವರ್ತನವು ಸಾಮಾನ್ಯ "ಮುಕ್ತ" ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಸಂಬಂಧಿತ ಪೋಷಕರು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದ ಮರಣದ ಪ್ರಮಾಣವು ಹತ್ತಾರು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಮದುವೆಗಳಿಗಿಂತ ನೂರಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು. ಅದೇ ರಿಸೆಸಿವ್ ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿರುವಾಗ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿವೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ.ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಜ್ಞಾನವು ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಂಗಾತಿಯ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೊದಲನೆಯದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದ್ದರೆ ಎರಡನೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೈವಿಕ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಶಿಕ್ಷಣವು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ಇನ್ನೂ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದ ಪರಿಮಾಣದ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿರುಗುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು ಈಗ ರಷ್ಯಾದ ಅನೇಕ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ತೆರೆದಿವೆ.

ಮುಂಬರುವ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಜನರ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು ದೃಢವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾಗುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಬಳಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ದುರದೃಷ್ಟದಿಂದ ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಉಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಸರ್ಕಾರದ ಅನುದಾನಿತ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಆವರ್ತನವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ಪರಿಸರದ ಶುಚಿತ್ವದ ಕಾಳಜಿ, ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ನೀರು, ಗಾಳಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಮಾಲಿನ್ಯದ ವಿರುದ್ಧ ರಾಜಿಯಾಗದ ಹೋರಾಟ (ಅಂದರೆ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅವನತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ), "ಆನುವಂಶಿಕ ನಿರುಪದ್ರವತೆ" ಗಾಗಿ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಲ್ಲಾ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಮನೆಯ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು - ಜನರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

1. ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ನೀವು ಏಕೆ ಭಾವಿಸುತ್ತೀರಿ?
2. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು?
3. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ಜೀನ್‌ಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆಯೇ?
4. ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು ಏಕೆ ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿವೆ?
5. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಏನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಯಾವ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಾರವು ಕೆಳಕಂಡಂತಿದೆ: 1) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು; 2) ಸಲಹೆಗಾರರಿಗೆ ಈ ಘಟನೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ವಿವರಣೆ; 3) ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದ್ದರೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಎರಡು ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿರಬಹುದು: ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊರಲು ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಮೊದಲ ಕಚೇರಿಯನ್ನು 1941 ರಲ್ಲಿ ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ (ಯುಎಸ್ಎ) ಜೆ.ನೀಲ್ ಆಯೋಜಿಸಿದರು. ಇದಲ್ಲದೆ, 50 ರ ದಶಕದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸೋವಿಯತ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ನರರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಎಸ್.ಕೆ. ಡೇವಿಡೆಂಕೋವ್ ಮಾಸ್ಕೋದ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಪ್ರಿವೆನ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು ಸಾವಿರ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವ ಬಯಕೆಯು ಜನರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗು (ಹಿಂದಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆ) ಅಥವಾ ಅದರ ನೋಟವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ (ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಾಲೋಚನೆ) ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆ, ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ( 35-40 ವರ್ಷಗಳು), ವಿಕಿರಣ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾರಣಗಳು.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ: ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರದ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಆ ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ವರದಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಟ್ಟ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಮೂರು ಹಂತಗಳಿವೆ.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮೊದಲ ಹಂತವು ಯಾವಾಗಲೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಯಾವುದೇ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತ್ತೀಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯ ಜ್ಞಾನದ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೇಲೆ (ಸೈಟೋಜೆನಿಕ್, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್, ಜೀನ್ ಸಂಪರ್ಕ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ದಸ್ತಾವೇಜನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬೇಕು. ಆರೋಹಣ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವದ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಮರಣ ಹೊಂದಿದವರು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ವಿಷಯ ಅಥವಾ ಅವನ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೊಸ ಸಾಹಿತ್ಯದೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರ ಪರಿಚಯದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯತೆಗಳಿಂದ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಹಲವಾರು ನೂರು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ) ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ತಡೆಗಟ್ಟುವವುಗಳು.

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸ್ಥಾಪಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಎರಡನೇ ಹಂತವು ಸಂತಾನದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: 1) ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳ ಮೂಲಕ; 2) ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸುವುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿರ್ಣಯದ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳಿಗೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಡೇಟಾಗೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ತಿದ್ದುಪಡಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ. ಸಂತಾನದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ಎರಡು ವಿಧವಾಗಿದೆ: ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಹಿಂದಿನ.

ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಸಂಗಾತಿಗಳ ನಡುವೆ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧವಿದ್ದರೆ; ಗಂಡ ಅಥವಾ ಹೆಂಡತಿಯ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಾಗ; ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಅದರ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಕಿರಣ, ತೀವ್ರ ಸೋಂಕುಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ

ರೆಟ್ರೋಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಾಗಿದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ.

ಕ್ರಮಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸಂತಾನದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ (ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್) ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಆಧಾರವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾದವುಗಳಿಗೆ, ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಶುದ್ಧವಾದ ಅನುಭವವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಕಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಅಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಸಾಧ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಅದರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಅದೇ ಪರಿಣಾಮ (ರೋಗ) ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂರನೇ ಹಂತದ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅಂತಿಮವಾಗಿದೆ. ವಿಷಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಿದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅರ್ಥ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾರವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

5% ವರೆಗಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆ, 10% ವರೆಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, 20% ವರೆಗೆ ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು 20% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ನೀವು ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಿತಿಯನ್ನು ಮೀರಿ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೆರಿಗೆಗೆ ವಿರೋಧಾಭಾಸವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಡಿ. ಮಧ್ಯಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ವಿರೋಧಾಭಾಸವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರಲು ಬಯಸದಿದ್ದರೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸುವ ಸೂಚನೆಯಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾಜಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಗುರಿಯು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಗುರಿಯು ಕುಟುಂಬವು ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ವ್ಯಾಪಕ ಪರಿಚಯದೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿತ, ಹಾಗೆಯೇ ಮರಣ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿನ ಕಡಿತವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 80-90% ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದವರು ಅವರು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ, ರೋಗಿಗಳ ಸಾಮಾಜಿಕ ಭದ್ರತೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ದೇಶದಲ್ಲಿನ ಕಾನೂನು ಕಾನೂನುಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ವಿಷಯ

ತನ್ನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನೇಕ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾನೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವನು ಅವರೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತಾನೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬಾಹ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಯಾವುವು

ಇವುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಇವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು). ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಸರಣ, ಅನುಷ್ಠಾನ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಪುರುಷರು ಈ ರೀತಿಯ ಅಸಹಜತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಅವಕಾಶವು ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಆಗುತ್ತಿದೆ. ವಿಕಲಾಂಗ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಔಷಧವು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಅಥವಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ದೀರ್ಘ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

• ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
• ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ಕೊನೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪ್ರಕಾರದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಅಥವಾ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್. ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರ ಪ್ರಗತಿಯು ನರಮಂಡಲದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ, ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ, ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ತನ್ನದೇ ಆದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ 1,600 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಹೊಳಪಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಸಮಯಕ್ಕೆ ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಅವಳಿ. ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವಳಿಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಹೋಲಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ವಂಶಾವಳಿಯ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
4. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ. ಮಾನವ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಧಾನಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಹುಡುಗಿಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು (1 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಿಂದ) ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ನರಮಂಡಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ

ಬಹುಪಾಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ತನ್ನದೇ ಆದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅದು ಪ್ರತಿ ರೋಗಕ್ಕೂ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗುವುದು. ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿರುವಾಗಲೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು:

1. ಜೆನೆಟಿಕ್ - ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು.
3. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ವಿಪಥನಗಳು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ರೋಗಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಪಟ್ಟಿ

ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ವರ್ಗಗಳಿಗೆ ಸೇರುವ 1,500 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನವು ತಿಳಿದಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಅನೇಕ ಜನರು ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಕಾಯಿಲೆ;
• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್;
• ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ;
• ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಓಟೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್;
• ಪ್ಯಾರೊಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಮಯೋಪ್ಲೆಜಿಯಾ;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ;
• ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ;
• ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ;
• ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಬೆಕ್ಕು ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ;
• ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್;
• ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು;
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಮತ್ತು ತುಟಿ;
• ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ (ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ).

ಯಾವುದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ?

ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾದ ರೋಗಗಳಿವೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಈ ಪಟ್ಟಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಸೋಮಿ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಎರಡರ ಬದಲಿಗೆ 3 ರಿಂದ 5 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, 2 ಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಿ 1 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಎಲ್ಲಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಮಗು 2 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತದೆ; ವಿಚಲನಗಳು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅವನು 14 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾನೆ. ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಗಳು:

• ಕೆನವನ್ ರೋಗ;
• ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ;
• ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇಬ್ಬರೂ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ದೋಷಯುಕ್ತ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ (2 ಬದಲಿಗೆ 3 ಇದೆ). ಈ ರೋಗದ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು, ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೀಸ್, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಯು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಲ್ಲ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 800 ರಲ್ಲಿ 1 ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. 35 ರ ನಂತರ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು, ಡೌನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ (375 ರಲ್ಲಿ 1); 45 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಸಂಭವನೀಯತೆ 30 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ.

ಅಕ್ರೊಕ್ರಾನಿಯೊಡಿಸ್ಫಾಲಾಂಜಿಯಾ

ರೋಗವು ಅಸಂಗತತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಕಾರಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 ರಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಕ್ರೊಕ್ರಾನಿಯೊಡಿಸ್ಫಾಲಾಂಜಿಯಾ ಅಥವಾ ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಅಗಲದ ಅನುಪಾತದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ (ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ);
• ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೊಲಿಗೆಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದಾಗಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಳಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ;
• ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ;
• ತಲೆಬುರುಡೆಯಿಂದ ಮೆದುಳಿನ ಸಂಕೋಚನದಿಂದಾಗಿ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ;
• ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಬರುತ್ತದೆ; ಸಂಪೂರ್ಣ ಚೇತರಿಕೆ ಸಾಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಒಳಬರುವ ಸಹಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು.
2. ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಹಲವಾರು ಅಹಿತಕರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶ. ಆಹಾರವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದರೆ, ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಆಹಾರದಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಳತೆಯ ನಿರಾಕರಣೆ ತೀವ್ರ ಮೂರ್ಖತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.
3. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಆ ವಸ್ತುಗಳ ಸೇವನೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒರೊಟಾಸಿಡುರಿಯಾಕ್ಕೆ, ಸಿಟಿಡಿಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
4. ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೀವಾಣು ವಿಷದಿಂದ ದೇಹದ ಸಕಾಲಿಕ ಶುದ್ಧೀಕರಣವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆ (ತಾಮ್ರದ ಶೇಖರಣೆ) ಡಿ-ಪೆನ್ಸಿಲಾಮೈನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ (ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆ) ಅನ್ನು ಡೆಫೆರಲ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
5. ಮಿತಿಮೀರಿದ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
6. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಗಗಳು, ಅಂಗಾಂಶ ವಿಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.