Што значи крвната група Бомбај? Феномен Бомбај: зошто крвната група на детето не е иста со онаа на родителите

Денес секој човек е свесен за постоечката поделба на познатите крвни групи според системот АБО. На часовите по биологија тие детално зборуваат за принципите, компатибилноста и распространетоста на секој тип меѓу населението. Така, општо прифатено е дека најретката крвна група е четврта, а најреткиот Rh фактор е негативен. Всушност, таквите информации не се вистинити.

Генетски принципи

Врз основа на податоците добиени од областа на археологијата и палеонтологијата, генетичарите успеаја да утврдат дека поделбата на првата се случила пред повеќе од 40 илјади години. Токму тогаш, според научниците, се појавило. Последователно, во текот на илјадници години, како резултат на одредени мутациски промени, се појавија останатите негови типови познати денес.

Крвната група на лице според системот AB0 се одредува со присуство или отсуство на уникатни соединенија на мембраните на црвените крвни зрнца - аглутиногени (антигени) А и Б.

Крвната група се наследува според законите на генетиката и се определува со два гена, од кои едниот му го пренесува на детето мајката, а вториот таткото. Секој од овие гени е програмиран на ниво на ДНК да пренесува само еден од овие аглутиногени или да не содржи (и, соодветно, да не пренесува во генерации) никакви информации (0):

• први 0(I) -00;
• A(II) – A0 или AA;
• B(III) - B0 или BB;
• АБ(IV) – АБ.

, може јасно да се претстави во следните примери:

• Ако родителите имаат групи нула и четири, нивното потомство може да ја наследи само втората или третата: AB + 00 = B0 или A0.
• Ако двајцата родители имаат група нулта, тогаш ниту една друга крвна група не може да се појави кај потомството: 00 + 00 = 00.
• За родителите чија крвна група е втора и трета, децата имаат еднакви шанси да се родат со некоја од можните групи: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Во моментов, познато е постоењето на таканаречениот феномен Бомбај, откриен од научниците во 1952 година. Нејзината суштина лежи во фактот дека е одредена крвната група на една личност, што според законите на генетиката е невозможно, кое е неговото објаснување и причината за ефектот. Односно, на мембраните на неговите црвени крвни зрнца има аглутиноген, кој ниту еден од родителите го нема.

Пример за феноменот Бомбај, најретката крвна група:

1. За родители со група нулта, детето се раѓа со група три: 00 + 00 = B0.
2. За родители чии групи се нула и , детето е родено со четврто или второ: 00 + B0/BB = AB, A0.

По многубројните студии, добиено е објаснување за феноменот Бомбај. Одговорот е дека во исклучително ретки случаи, кога крвната група се одредува со стандардни методи (според системот AB0) како нула 0 (I), всушност тоа не е такво. Всушност, еден од аглутиногените, или А или Б, е присутен на мембраните на нејзините црвени крвни зрнца, но под влијание на специфични фактори тие се потиснуваат и при одредување на крвната група, крвта се однесува како 0 (I). Но, кога потиснатиот аглутиноген е наследен кај децата, тој се манифестира. Како резултат на тоа, родителите се сомневаат во постоењето на врска меѓу нив и детето.

Колку често се случуваат вакви случаи?

Распространетоста на луѓето со феноменот на крвта во Бомбај во светот не надминува 0,0004% од сите луѓе на земјината топка. Исклучок е индискиот град Мумбаи, каде што процентот на фреквенција се зголемува на 0,01%. Токму со името на овој град беше именуван овој феномен (старото име беше Бомбај).

Една од теориите што ги проучува причините и факторите кои влијаат на манифестацијата на оваа појава кај населението, наведува дека кај Хиндусите, поголема зачестеност на манифестацијата на оваа крвна група се должи на религиозните карактеристики, особено на забраната за јадење говедско месо.

Во Европа, таква забрана не постои и фреквенцијата на манифестација на крв од Бомбај кај луѓето овде е неколку пати помала. Ова ги наведе генетичарите до идејата дека говедското месо содржи специфични антигени кои ја потиснуваат манифестацијата на аглутиногени.

Специфичност на животот на луѓето

Во реалноста, луѓето со ретка крв од Бомбај не се разликуваат од останатите. Единствената тешкотија на која може да се сретнат е ... Поради уникатноста на крвната група, тие не можат да се трансфузираат со туѓа крв, бидејќи крвта од Бомбај кај луѓето е некомпатибилна со сите други групи. Затоа, луѓето кои ја покажуваат оваа појава се принудени да создадат сопствена банка за крв, која ќе се користи во случај на итност.

Во САД, во државата Масачусетс, во моментов живеат брат и сестра кои ја имаат манифестацијата и суштината на феноменот Бомбај. Нивната крвна група е иста, но не можат да донираат еден на друг бидејќи нивните Rh фактори се различни.

Проблеми за утврдување на татковство

Кога детето се раѓа со манифестации на феноменот Бомбај, невозможно е да се докаже неговото присуство без употреба на специјални методи за проучување на групната припадност. Затоа, присуството на крв од Бомбај во барем еден од членовите на семејството (дури и најдалечните роднини) дефинитивно треба да се земе предвид кога таткото има желба да воспостави. Тогаш специјалистите ќе спроведат тест за генетски совпаѓања многу повнимателно и на поопширен начин; во процесот на проучување на примероци од генетскиот материјал на таткото и детето, антигенскиот состав на крвта и структурата на мембраните на црвената крв ќе се проучуваат клетките.

Потврдувањето на манифестацијата на феноменот Бомбај кај дете е можно само преку употреба на одредени генетски тестови кои овозможуваат да се утврди типот на наследство на крвната група. Поради оваа причина, ако детето се роди со неочекувана крвна група, пред сè, треба да се сомневате во манифестирањето на оваа необична појава кај него, а не да се сомневате во неверство кај брачниот другар. Ова е најретката крвна група која може да се појави кај луѓето, но е исклучително ретка.

Лицето со крвна група позната како феноменот Бомбај е универзален донатор: неговата крв може да се трансфузира на луѓе со која било крвна група. Меѓутоа, луѓето со оваа ретка крвна група не можат да прифатат крв од која било друга група. Зошто?

Постојат четири крвни групи (прва, втора, трета и четврта): класификацијата на крвните групи се заснова на присуството или отсуството на антигенска супстанција што се појавува на површината на крвните клетки. И двајцата родители влијаат и ја одредуваат крвната група на детето.

Знаејќи ја крвната група, двојката може да ја предвиди крвната група на нивното неродено дете користејќи ја мрежата Пуннет. На пример, ако мајката ја има третата крвна група, а таткото првата крвна група, тогаш најверојатно нивното дете ќе ја има првата крвна група.

Сепак, ретки се случаите кога парот ќе роди дете со прва крвна група, дури и ако ги нема гените за првата крвна група. Ако тоа се случи, детето најверојатно има феномен на Бомбај, кој првпат бил откриен кај тројца луѓе во Бомбај (сега Мумбаи) во Индија во 1952 година од д-р Бенде и неговите колеги. Главната карактеристика на црвените крвни зрнца во феноменот Бомбај е отсуството на h-антиген во нив.

Ретка крвна група

h-антигенот се наоѓа на површината на црвените крвни зрнца и е претходник на антигените А и Б. А-алелот е неопходен за производство на ензими на трансфераза, кои го претвораат h-антигенот во А-антиген. На ист начин, алелот Б е неопходен за производство на ензими на трансфераза за премин на h-антиген во Б-антиген. Во крвната група О, h-антигенот не може да се конвертира бидејќи ензимите на трансферазата не се произведуваат. Вреди да се напомене дека конверзијата на антигенот се случува со додавање на сложени јаглехидрати произведени од ензимите на трансфераза во h-антигенот.

Феноменот Бомбај

Лицето со феномен на Бомбај наследува рецесивен алел за h антигенот од секој родител. Тој го носи хомозиготниот рецесивен генотип (hh) наместо хомозиготните доминантни (HH) и хетерозиготните (Hh) генотипови кои се наоѓаат во сите четири крвни групи. Како резултат на тоа, h-антигенот не се појавува на површината на крвните зрнца, па не се формираат антигените A и B. H-алелата е резултат на мутација во генот H (FUT1), што влијае на манифестацијата на h-антигенот во еритроцитите. Научниците открија дека луѓето со феноменот Бомбај се хомозиготни (hh) за мутацијата T725G (леуцин 242 се менува во аргинин) во областа за кодирање FUT1. Оваа мутација произведува инактивиран ензим кој не е во состојба да го формира h-антигенот.

Производство на антитела

Луѓето со феноменот Бомбај произведуваат заштитни антитела против антигените H, A и B. Бидејќи нивната крв произведува антитела против антигените H, A и B, тие можат да примаат крв само од дарители со истиот феномен. Трансфузијата на крв од другите четири групи може да биде фатална. Во минатото имало случаи каде пациенти со наводно О крвна група умреле за време на трансфузија бидејќи лекарите не тестирале за феноменот Бомбај.

Бидејќи феноменот Бомбај е , многу е тешко пациентите со оваа крвна група да најдат донатори. Веројатноста да се има донатор со феноменот Бомбај е 1 на 250.000 луѓе. Индија има најголем број на луѓе со феноменот Бомбај: 1 случај на 7.600 луѓе. Генетичарите се убедени дека големиот број луѓе со феноменот Бомбај во Индија се поврзуваат со сродни бракови меѓу членови од иста каста. Сродниот брак во горната каста ви овозможува да ја задржите вашата позиција во општеството и да го заштитите вашето богатство.

Ако крвната група на детето не одговара на еден од родителите, ова може да стане вистинска семејна трагедија, бидејќи таткото на бебето ќе се сомнева дека бебето не е негово. Всушност, оваа појава може да се должи на ретка генетска мутација која се јавува во европската раса кај едно лице на 10 милиони! Во науката, овој феномен се нарекува „феномен Бомбај“. На часовите по биологија нè учеа дека детето ја наследува крвната група на еден од родителите, но излегува дека тоа не е секогаш така. Се случува, на пример, родителите со прва и втора крвна група да раѓаат бебе со трета или четврта. Како е можно ова?

За прв пат, генетиката се соочи со ситуација кога во 1952 година беше откриено дека бебето има крвна група која не може да ја наследи од родителите. Машкиот татко имал крвна група I, женската мајка имала крвна група II, а нивното дете е родено со крвна група III. Според оваа комбинација е невозможно. Лекарот кој ја набљудувал двојката сугерирал дека таткото на детето немал прва крвна група, туку нејзина имитација, која настанала поради некои генетски промени. Односно, структурата на генот е променета, и затоа се сменети карактеристиките на крвта.

Ова исто така важи и за протеините одговорни за формирање на крвни групи. Има 2 од нив - аглутиногени А и Б, лоцирани на мембраната на еритроцитите. Наследени од родителите, овие антигени создаваат комбинација која одредува една од четирите крвни групи.

Феноменот Бомбај се заснова на рецесивна епистаза. Со едноставни зборови, под влијание на мутација, крвната група има карактеристики на I (0), бидејќи не содржи аглутиногени, но всушност не е таква.

Како можеш да кажеш дали го имаш феноменот Бомбај? За разлика од првата крвна група, кога нема аглутиногени А и Б на црвените крвни зрнца, но има аглутинини А и Б во крвниот серум, кај лицата со феноменот Бомбај, аглутинините се одредуваат според наследната крвна група. Иако нема да има аглутиноген Б на црвените крвни зрнца на детето (потсетува на крвната група I (0), во серумот ќе циркулира само аглутинин А. Ова ќе ја разликува крвта со феноменот Бомбај од нормалната крв, бидејќи нормално луѓето со група I ги имаат двата аглутинини - А и Б.

Доколку се појави потреба од трансфузија на крв, на пациентите со феноменот Бомбај може да им се трансфузира само со иста крв. Да се ​​најде, од очигледни причини, е нереално, па луѓето со оваа појава, по правило, го зачувуваат сопствениот материјал на станиците за трансфузија на крв за да го искористат доколку е потребно.

Ако сте сопственик на ваква ретка крв, задолжително кажете му на вашиот сопружник кога ќе се омажите, а кога ќе одлучите да имате потомство, консултирајте се со генетичар. Во повеќето случаи, луѓето со феноменот Бомбај раѓаат деца со нормална крвна група, но која не е во согласност со правилата за наследување признати од науката.

Фотографии од отворени извори

Во човечкото тело може да се појават многу мутации, менувајќи ја неговата генска структура и, следствено, неговите карактеристики. Ова исто така важи и за протеините одговорни за формирање на крвни групи. Има вкупно 2 од нив - аглутиногени А и Б, лоцирани на мембраната на еритроцитите. Наследени од родителите, овие антигени создаваат комбинација која одредува една од четирите крвни групи.

Можете да ги пресметате можните крвни групи на дете врз основа на крвните групи на родителите.

Во некои случаи, откриено е дека детето има сосема поинаква крвна група од онаа што можела да ја наследи од родителите. Овој феномен беше наречен Бомбај феномен. Се јавува како резултат на ретка генетска мутација кај еден од 10 милиони луѓе (Кавкајци).

Овој феномен првпат бил опишан во Индија во 1952 година: таткото имал крвна група 1, мајката имала крвна група 2, а детето имало крвна група 3, што е нормално невозможно. Докторот кој го проучувал овој случај сугерирал дека всушност таткото ја немал првата крвна група, туку нејзината имитација, која настанала како резултат на некои генетски промени.

Зошто се случува ова?

Основата за развој на феноменот Бомбај е рецесивната епистаза. За да се појави аглутиноген, на пример, А, на еритроцит, неопходно е дејството на друг ген, тој беше наречен H. Под влијание на овој ген се формира посебен протеин, кој потоа се трансформира во генетски програмиран аглутиноген. На пример, се формира аглутиноген А и ја одредува втората крвна група кај луѓето.

Како и секој друг човечки ген, H е присутен на секој од двата спарени хромозоми. Ја кодира синтезата на аглутиноген претходник протеин. Под влијание на мутација, овој ген се менува на таков начин што повеќе не може да ја активира синтезата на протеинот претходник. Ако се случи два мутирани hh гени да влезат во телото, тогаш нема да има основа за создавање на прекурсори на аглутиноген, а на површината на црвените крвни зрнца нема да има ниту протеин А ниту Б, бидејќи тие нема да имаат што да се формираат од . Кога се испитува, таквата крв одговара на I (0), бидејќи не содржи аглутиногени.

Со феноменот Бомбај, крвната група на детето не ги следи правилата за наследување од родителите. На пример, ако нормално жена и маж со група 3 можат да родат дете, исто така, со група 3 III (Б), тогаш ако и двајцата му пренесат рецесивни h гени на детето, претходникот на аглутиноген Б нема да може за да се формира.

Како да се препознае феноменот Бомбај?

За разлика од првата крвна група, кога нема аглутиногени А и Б на црвените крвни зрнца, но има аглутинини А и Б во крвниот серум, кај лицата со феноменот Бомбај, аглутинините се одредуваат според наследната крвна група. Во примерот дискутиран погоре, иако нема да има аглутиноген Б на црвените крвни зрнца на детето (што потсетува на крвната група 1), само аглутинин А ќе циркулира во серумот. Ова ќе ја разликува крвта со феноменот Бомбај од нормалната крв, бидејќи нормално поединците со група 1 имаат и аглутинини - а и б.

Постои уште една теорија која го објаснува можниот механизам на феноменот Бомбај: кога се формираат герминативните клетки, во еден од нив останува двоен збир на хромозоми, а во вториот нема гени одговорни, меѓу другото, за формирање на крв. групи. Сепак, ембрионите формирани од такви гамети најчесто се неодржливи и умираат во раните фази на развојот.

На пациентите со оваа појава може да им се трансфузира само иста крв. Затоа, многу од нив чуваат свој материјал на станиците за трансфузија на крв за да можат да го користат доколку е потребно.

Кога стапувате во брак, подобро е однапред да го предупредите партнерот и да се консултирате со генетичар. Пациентите со феноменот Бомбај најчесто раѓаат деца со нормална крвна група, но која не ги почитува правилата за наследување од родителите.

Постојат три типа на гени одговорни за крвната група - А, Б и 0 (три алели).

Секој човек има два гени за крвна група - еден добиен од мајката (А, Б или 0), а еден од таткото (А, Б или 0).

Постојат 6 можни комбинации:

Како функционира (од гледна точка на клеточната биохемија)

На површината на нашите црвени крвни зрнца има јаглехидрати - „H антигени“, познати и како „0 антигени“.(На површината на црвените крвни зрнца има гликопротеини кои имаат антигенски својства. Тие се нарекуваат аглутиногени.)

Генот А кодира ензим кој конвертира некои H антигени во А антигени.(Генот А кодира специфична гликозилтрансфераза која додава N-ацетил-D-галактозамин остаток на аглутиноген за да произведе аглутиноген А).

Б генот кодира ензим кој конвертира некои H антигени во Б антигени.(Генот Б кодира специфична гликозилтрансфераза, која додава остаток на Д-галактоза на аглутиноген, што резултира со аглутиноген Б).

Генот 0 не кодира ниту еден ензим.

Во зависност од генотипот, вегетацијата на јаглени хидрати на површината на црвените крвни зрнца ќе изгледа вака:

На пример, да ги вкрстиме родителите со групите 1 и 4 и да видиме зошто тие имаат дете со група 1.

(Бидејќи дете со тип 1 (00) треба да добие 0 од секој родител, но родител со крвна група 4 (AB) нема 0.)

Феноменот Бомбај

Тоа се случува кога лицето не го произведува „оригиналниот“ антиген H на неговите црвени крвни зрнца. Во овој случај, лицето нема да има ниту антигени А ниту антигени Б, дури и ако се присутни потребните ензими. Па, ќе дојдат големи и моќни ензими да го претворат H во А... упс! но нема што да се трансформира, нема никој!

Оригиналниот H антиген е кодиран од ген, кој не е изненадувачки означен како H.
H - ген кој го кодира антигенот H
h - рецесивен ген, H антиген не е формиран

Пример: лице со генотип АА мора да има крвна група 2. Но, ако е ААХх, тогаш неговата крвна група ќе биде прва, бидејќи нема од што да се направи антиген А.

Оваа мутација првпат била откриена во Бомбај, па оттука и името. Во Индија се јавува кај едно лице на 10.000, во Тајван - кај еден од 8.000. Во Европа, hh е многу ретко - кај едно лице на двесте илјади (0,0005%).

Пример за феноменот Бомбај бр. 1:ако едниот родител ја има првата крвна група, а другиот втората, тогаш детето ја има четвртата група, бидејќи ниту еден од родителите нема Б ген неопходен за групата 4.

И сега феноменот Бомбај:

Финтата е во тоа што првиот родител, и покрај неговите ББ гени, нема Б антигени, бидејќи нема од што да се направат. Затоа, и покрај генетската трета група, од гледна точка на трансфузија на крв тој ја има првата група.

Пример за феноменот Бомбај бр.2.Ако двајцата родители имаат група 4, тогаш тие не можат да имаат дете од групата 1.

И сега феноменот Бомбај

Како што гледаме, со феноменот Бомбај, родителите со група 4 сè уште можат да добијат дете со група 1.

Cis позиција А и Б

Кај лице со крвна група 4, за време на вкрстувањето, може да се појави грешка (хромозомска мутација) кога двата гени А и Б се појавуваат на едниот хромозом, но ништо на другиот хромозом. Според тоа, гаметите на таков АБ ќе испаднат чудни: едната ќе содржи АБ, а другата нема да има ништо.

Се разбира, хромозомите што содржат АБ и хромозомите што воопшто не содржат ништо ќе бидат отфрлени од природната селекција, бидејќи тие ќе имаат потешкотии да се конјугираат со нормални, немутантни хромозоми. Дополнително, децата од AAV и ABB може да доживеат генска нерамнотежа (нарушена одржливост, смрт на ембрионот). Веројатноста да се сретне со мутација на cis-AB се проценува на приближно 0,001% (0,012% cis-AB во однос на сите AB).

Пример за cis-AV.Ако едниот родител има група 4, а другиот има група 1, тогаш тој не може да има деца ниту од група 1, ниту од 4.

И сега мутацијата:

Веројатноста да има деца засенчени во сива боја е, се разбира, помала - 0,001%, како што е договорено, а останатите 99,999% паѓаат на групите 2 и 3. Но, сепак, овие фракции од процентот „треба да се земат предвид при генетско советување и форензички медицински преглед“.

Човечкото тело е познато по својата уникатност. Поради различните мутации кои секојдневно се случуваат во нашето тело, ние стануваме индивидуални, бидејќи некои од карактеристиките што ги стекнуваме значително се разликуваат од истите надворешни и внатрешни фактори на другите луѓе. Ова исто така важи и за крвната група.

Обично е вообичаено да се подели на 4 типа. Меѓутоа, исклучително ретко се случува човек кој треба да го има (поради генетските карактеристики на родителите) да има сосема поинаков, специфичен. Овој парадокс се нарекува „феноменот Бомбај“.

Што е тоа?

Овој термин се однесува на наследна мутација. Исклучително е редок - до 1 случај на десет милиони луѓе. Феноменот Бомбај го доби своето име по индискиот град Бомбај.

Во Индија, постои една населба каде луѓето често имаат „химерична“ крвна група. Ова значи дека при определување на антигени на еритроцитите со помош на стандардни методи, резултатот ја покажува, на пример, втората група, иако всушност, поради мутација кај некоја личност, првата.

Ова се случува поради формирање на рецесивен пар на гени H кај една личност.Нормално, ако личноста е хетерозиготна за овој ген, тогаш особината не се појавува, рецесивниот алел не може да ја изврши својата функција. Поради неправилна комбинација на родителски хромозоми, се формира рецесивен пар на гени и се јавува феноменот Бомбај.

Како се развива?

Историја на феноменот

Сличен феномен беше опишан во многу медицински публикации, но речиси до средината на 20 век, никој немаше поим зошто тоа се случува.

Овој парадокс е откриен во Индија во 1952 година. Лекарот, правејќи студија, забележал дека родителите имаат исти крвни групи (таткото ја имал првата, а мајката втората), а роденото дете третата.

Откако се заинтересирал за овој феномен, лекарот можел да утврди дека телото на таткото успеало некако да се промени, што овозможило да се верува дека тој ја има првата група. Самата модификација настанала поради отсуство на ензим кој овозможува синтеза на потребниот протеин, што би помогнало да се одреди потребниот антиген. Меѓутоа, бидејќи немаше ензим, групата не можеше правилно да се одреди.

Феноменот е доста редок кај претставниците. Нешто почесто е да се најдат носители на „бомбајската крв“ во Индија.

Теории за потеклото на крвта од Бомбај

Една од главните теории за појавата на единствена крвна група е хромозомската мутација. На пример, кај лице со тоа е можно да се рекомбинираат алели на хромозомите. Односно, за време на формирањето на гамети, гените одговорни за може да се движат на следниов начин: гените А и Б ќе завршат во една гамета (наредната индивидуа може да прими која било група освен првата), а другата гамета нема да ги носи гените одговорен за крвната група. Во овој случај, можно е наследување на гамета без антигени.

Единствената пречка за неговото ширење е тоа што многу такви гамети умираат дури и без да влезат во ембриогенезата. Сепак, можеби некои преживуваат, што последователно придонесува за формирање на крв од Бомбај.

Исто така, можно е дистрибуцијата на гените да биде нарушена во фазата на зигот или ембрион (како резултат на неухранетост на мајката или прекумерно консумирање алкохол).

Механизмот на развој на оваа состојба

Како што беше кажано, сè зависи од гените.

Генотипот на една личност (севкупноста на сите негови гени) директно зависи од родителот, или поточно, од тоа кои карактеристики се пренесени од родителите на децата.

Ако подлабоко го проучите составот на антигените, ќе забележите дека крвната група е наследена од двајцата родители. На пример, ако еден од нив го има првиот, а другиот го има вториот, тогаш детето ќе има само една од овие групи. Ако се развие феноменот Бомбај, сè се случува малку поинаку:

• Втората крвна група е контролирана од генот a, кој е одговорен за синтеза на посебен антиген - А. Првата, или нула, нема специфични гени.
• Синтезата на антигенот А се должи на дејството на делот од хромозомот H одговорен за диференцијација.
• Ако има дефект во системот на овој дел од ДНК, тогаш антигените не можат правилно да се разликуваат, поради што детето може да добие антиген А од родителот, а вториот алел во парот генотип не може да се одреди (конвенционално се нарекува нн). Овој рецесивен пар го потиснува дејството на областа А, како резултат на што детето ја има првата група.

Ако генерализираме сè, излегува дека главниот процес што го предизвикува феноменот Бомбај е рецесивната епистаза.

Неалелна интеракција

Како што споменавме, развојот на феноменот Бомбај се заснова на неалелна интеракција на гените - епистаза. Овој тип на наследување се одликува со фактот дека еден ген го потиснува дејството на друг, дури и ако потиснатиот алел е доминантен.

Генетската основа за развојот на феноменот Бомбај е епистазата. Особеноста на овој тип на наследување е што рецесивниот епистатски ген е посилен од хипостатичниот ген, но ја одредува крвната група. Затоа, инхибиторниот ген кој предизвикува супресија не е способен да произведе никаква карактеристика. Поради ова, се раѓа дете со крвна група „не“.

Оваа интеракција се одредува генетски, па затоа е можно да се открие присуство на рецесивен алел кај еден од родителите. Невозможно е да се влијае на развојот на таква крвна група, а уште помалку да се промени. Затоа, за оние кои го имаат феноменот Бомбај, шаблонот на секојдневниот живот им диктира некои правила, по кои таквите луѓе ќе можат да живеат нормално и да не се плашат за своето здравје.

Карактеристики на животот на луѓето со оваа мутација

Во принцип, луѓето кои носат крв од Бомбај не се разликуваат од обичните луѓе. Меѓутоа, проблемите се јавуваат кога е потребна трансфузија (тешка операција, несреќа или болест на крвниот систем). Поради особеноста на антигенскиот состав на овие луѓе, тие не можат да се трансфузираат со друга крв освен Бомбај. Ваквите грешки се јавуваат особено често во екстремни ситуации, кога нема време за темелно проучување на анализата на црвените крвни зрнца на пациентот.

Тестот ќе ја покаже, на пример, втората група. Кога на пациентот му се трансфузира крв од оваа група, може да се развие интраваскуларна хемолиза, што ќе доведе до смрт. Токму поради оваа некомпатибилност на антигени на пациентот му е потребна само Бомбајска крв, секогаш со ист Rh како неговата.

Таквите луѓе се принудени да си ја чуваат крвта од 18 години, за подоцна да имаат што да трансфузираат ако треба. Нема други карактеристики во телото на овие луѓе. Така, можеме да кажеме дека феноменот Бомбај е „начин на живот“, а не болест. Можете да живеете со него, само треба да се сеќавате на вашата „единственост“.

Проблеми со татковството

Феноменот Бомбај е „брачната бура“. Главниот проблем е што при утврдувањето на татковството е невозможно да се докаже постоењето на феноменот без посебни истражувања.

Ако одеднаш некој реши да ја разјасни врската, тогаш дефинитивно треба да се информира дека е можно присуство на таква мутација. Генетскиот тест за совпаѓање во таков случај треба да се спроведе поопширно, со проучување на антигенскиот состав на крвта и црвените крвни зрнца. Во спротивно, мајката на детето ризикува да остане сама, без сопруг.

Оваа појава може да се докаже само со помош на генетски тестови и одредување на видот на наследството на крвната група. Студијата е прилично скапа и во моментов не е широко користен. Затоа, кога ќе се роди дете со различна крвна група, веднаш треба да се посомнева во феноменот Бомбај. Задачата не е лесна, бидејќи само неколку десетици луѓе знаат за неа.

Бомбајската крв и нејзината појава денес

Како што беше кажано, луѓето со крв од Бомбај се ретки. Овој тип на крв практично никогаш не се наоѓа кај претставниците на кавкаската раса; Кај Индијанците, оваа крв е почеста (во просек, кај Европејците, појавата на оваа крв е еден случај на 10 милиони луѓе). Постои теорија дека овој феномен се развива поради националните и религиозните карактеристики на Хиндусите.

Сите знаат дека тоа е свето животно и дека неговото месо не може да се јаде. Можеби затоа што говедското месо содржи некои антигени кои можат да предизвикаат промени, крвта од Бомбај се појавува почесто. Многу Европејци јадат говедско месо, што служи како предуслов за појавата на теоријата за антигенско супресија на рецесивен епистатичен ген.

Може да имаат влијание и климатските услови, но оваа теорија моментално не се проучува, па нема докази за да ја поткрепат.

Значењето на крвта во Бомбај

За жал, малку луѓе слушнале за крвта од Бомбај овие денови. Овој феномен им е познат само на хематолозите и научниците кои работат во областа на генетскиот инженеринг. Само тие знаат за феноменот Бомбај, што е тој, како се манифестира и што треба да се направи кога ќе се идентификува. Сепак, точната причина за овој феномен сè уште не е идентификувана.

Ако гледаме од еволутивна гледна точка, крвта од Бомбај е неповолен фактор. Многу луѓе понекогаш бараат трансфузија или замена за да преживеат. Во присуство на крв од Бомбај, тешкотијата лежи во неможноста да се замени со крв од друг тип. Поради ова, кај таквите луѓе често се случуваат смртни случаи.

Ако го погледнеме проблемот од другата страна, можно е крвта од Бомбај да е понапредна од крвта со стандарден антигенски состав. Неговите својства не се целосно проучени, па затоа е невозможно да се каже што е феноменот Бомбај - проклетство или подарок.

Ако крвната група на детето не одговара на еден од родителите, ова може да стане вистинска семејна трагедија, бидејќи таткото на бебето ќе се сомнева дека бебето не е негово. Всушност, оваа појава може да се должи на ретка генетска мутација која се јавува во европската раса кај едно лице на 10 милиони! Во науката, овој феномен се нарекува „феномен Бомбај“. На часовите по биологија нè учеа дека детето ја наследува крвната група на еден од родителите, но излегува дека тоа не е секогаш така. Се случува, на пример, родителите со прва и втора крвна група да раѓаат бебе со трета или четврта. Како е можно ова?

За прв пат, генетиката се соочи со ситуација кога во 1952 година беше откриено дека бебето има крвна група која не може да ја наследи од родителите. Машкиот татко имал крвна група I, женската мајка имала крвна група II, а нивното дете е родено со крвна група III. Според оваа комбинација е невозможно. Лекарот кој ја набљудувал двојката сугерирал дека таткото на детето немал прва крвна група, туку нејзина имитација, која настанала поради некои генетски промени. Односно, структурата на генот е променета, и затоа се сменети карактеристиките на крвта.

Ова исто така важи и за протеините одговорни за формирање на крвни групи. Има 2 од нив - аглутиногени А и Б, лоцирани на мембраната на еритроцитите. Наследени од родителите, овие антигени создаваат комбинација која одредува една од четирите крвни групи.

Феноменот Бомбај се заснова на рецесивна епистаза. Со едноставни зборови, под влијание на мутација, крвната група има карактеристики на I (0), бидејќи не содржи аглутиногени, но всушност не е таква.

Како можеш да кажеш дали го имаш феноменот Бомбај? За разлика од првата крвна група, кога нема аглутиногени А и Б на црвените крвни зрнца, но има аглутинини А и Б во крвниот серум, кај лицата со феноменот Бомбај, аглутинините се одредуваат според наследната крвна група. Иако нема да има аглутиноген Б на црвените крвни зрнца на детето (потсетува на крвната група I (0), во серумот ќе циркулира само аглутинин А. Ова ќе ја разликува крвта со феноменот Бомбај од нормалната крв, бидејќи нормално луѓето со група I ги имаат двата аглутинини - А и Б.

Доколку се појави потреба од трансфузија на крв, на пациентите со феноменот Бомбај може да им се трансфузира само со иста крв. Да се ​​најде, од очигледни причини, е нереално, па луѓето со оваа појава, по правило, го зачувуваат сопствениот материјал на станиците за трансфузија на крв за да го искористат доколку е потребно.

Ако сте сопственик на ваква ретка крв, задолжително кажете му на вашиот сопружник кога ќе се омажите, а кога ќе одлучите да имате потомство, консултирајте се со генетичар. Во повеќето случаи, луѓето со феноменот Бомбај раѓаат деца со нормална крвна група, но која не е во согласност со правилата за наследување признати од науката.

Фотографии од отворени извори

Како што знаете, постојат четири главни крвни групи кај луѓето. Првиот, вториот и третиот се доста чести, четвртиот не е толку распространет. Оваа класификација се заснова на содржината на таканаречените аглутиногени во крвта - антигени одговорни за формирање на антитела. Втората крвна група содржи антиген А, третата содржи антиген Б, четвртата ги содржи двата антигени, а првата не содржи антигени А и Б, но има „примарен“ антиген H, кој, меѓу другото, служи како „градежен материјал“ за производство на антигени содржани во втората, третата и четвртата крвна група.

Крвната група најчесто се одредува според наследноста, на пример, ако родителите ја имаат втората и третата група, детето може да има која било од четирите, ако таткото и мајката ја имаат првата група, нивните деца ќе ја имаат и првата, и ако, да речеме, родителите го имаат четвртото и првото, детето ќе го има или второто или третото. Меѓутоа, во некои случаи, децата се раѓаат со крвна група која, според правилата за наследување, не можат да ја имаат - оваа појава се нарекува Бомбај феномен, или Бомбајска крв.

Бомбајската крв нема антигени А и Б, па често се меша со првата група, но не содржи и антиген H, што може да стане проблем, на пример, при утврдување на татковството - на крајот на краиштата, детето нема единствен антиген во крвта што го има.него од родителите.

Феноменот Бомбај е откриен во 1952 година во Индија, каде што, според статистичките податоци, 0,01% од населението има „специјална“ крв; во Европа, крвта од Бомбај е уште поретко - приближно 0,0001% од населението.

Ретка крвна група не му прави никакви проблеми на сопственикот, освен едно - ако одеднаш му треба трансфузија на крв, тогаш може да се користи само истата крв од Бомбај, а оваа крв може да се трансфузира на човек од која било група без никакви последици. .

6 важни факти кои никој не ви ги кажува за хируршкото слабеење

Дали е можно да се „исчисти телото од токсини“?

Најголемите научни откритија за 2014 година

Експеримент: човек пие 10 лименки кола дневно за да ја докаже нејзината штета

Како брзо да изгубите тежина за Нова Година: преземање итни мерки

Холандско село со нормален изглед во кое сите страдаат од деменција

5 народни лекови за лекување на настинка – делува или не?