Презентација за биологија „наследни болести на човекот“. Генски болести Презентација на наследни човечки болести


Наследни болести се човечки болести предизвикани од хромозомски и генски мутации. Има повеќе од 6000 од нив Термините „наследна болест“ и „вродена болест“ често погрешно се користат како синоними, но вродените болести се оние болести кои се присутни при раѓањето на детето и можат да бидат предизвикани и од наследни и од егзогени. фактори за време на бременоста.




Кога ќе се појави мутација во клетката во раните фази на онтогенезата, од неа ќе се развијат ткива, чии сите клетки ќе ја носат оваа мутација. Колку порано се појави соматска мутација, толку е поголема површината на телото што ја носи мутантската особина. Кај луѓето, соматските мутации често доведуваат до развој на малигни тумори. Ракот на дојката е резултат на соматски мутации Кај луѓето, соматските мутации често доведуваат до развој на малигни тумори. Ракот на дојката е резултат на соматски мутации Соматски мутации


Генеративни мутации 1. Моногени - мутации во еден ген Вкупната фреквенција на генски заболувања кај популацијата е 1-2% Вкупната фреквенција на генски заболувања кај популацијата е 1-2% Предизвикани од мутации или отсуство на поединечни гени и се наследни во целосна усогласеност со Менделовите закони Предизвикани од мутации или отсуство на поединечни гени и се наследени во целосна согласност со законите на Мендел. Клиничките манифестации се јавуваат како резултат на отсуство на одредени генетски информации или имплементација на неисправни информации. Албинизам


1.1 Автозомно доминантни моногени заболувања Ефектот на мутантниот ген речиси секогаш се манифестира Ефектот на мутантниот ген речиси секогаш се манифестира Болните момчиња и девојчиња се раѓаат со иста фреквенција. Засегнатите момчиња и девојчиња се раѓаат со еднаква фреквенција. Веројатноста за развој на болеста кај потомството е 50%. Веројатноста за развој на болеста кај потомството е 50%. Се заснова на повреда на синтезата на структурни протеини или протеини кои вршат специфични функции (на пример, хемоглобин) Се заснова на повреда на синтезата на структурни протеини или протеини кои вршат специфични функции (на пример, хемоглобин)




Наследна болест на сврзното ткиво предизвикана од повеќе генски мутации, манифестирана со промени на скелетот: висок раст со релативно кратко тело, долги прсти слични на пајак (арахнодактилија), лабави зглобови, често сколиоза, кифоза, деформитети на градниот кош (дупчење или кили), заоблени небото. Чести се и очните лезии. Поради абнормалности на кардиоваскуларниот систем, просечниот животен век е намален на 35 години. Морфан синдром


Високото ослободување на адреналин карактеристично за болеста придонесува не само за развој на кардиоваскуларни компликации, туку и за појава кај некои индивидуи со посебна „сила на духот“ и ментален талент. Опциите за третман се непознати. Се верува дека Паганини, Андерсен, Чуковски страдале од тоа Арахнодактилија - издолжување на зглобовите


Чудното племе на ноеви (Сапади) во Централна Африка се разликува од другите жители на Земјата по неверојатен имот: тие имаат само два прста на нозете, а двата се големи! Ова се нарекува синдром на канџи. Се испостави дека првиот и петтиот прст на стапалото биле многу развиени, додека вториот, третиот и четвртиот биле целосно отсутни (како воопшто да не требало да постојат!). Оваа карактеристика е фиксирана во гените на племето и е наследна. Сападите се одлични тркачи како мајмуни, скокајќи од едно дрво на друго. Патем, генот што го предизвикува овој синдром е доминантен, доволно е да го има еден од родителите, а детето ќе се роди со деформитет. Синдром на канџи


Мутантниот ген се појавува само во хомозиготна состојба, а хетерозиготната состојба е таканаречениот „носител“ Болните момчиња и девојчиња се раѓаат со иста фреквенција. Веројатноста да се има болно дете е 25%. Родителите на болните деца можеби се фенотипски здрави, но се хетерозиготни носители на мутантен ген.




Оштетување на генот на хромозомот 12. Придружено со акумулација на фенилаланин и неговите токсични производи, што доведува до сериозно оштетување на централниот нервен систем, што се манифестира, особено, во форма на нарушен ментален развој. Со навремена дијагноза, патолошките промени може целосно да се избегнат доколку внесот на фенилаланин од храната во организмот е ограничен од раѓање до пубертет. Фенилкетонурија Главната работа е строга диета! Доцното започнување на третманот, иако дава одреден ефект, не ги елиминира претходно развиените неповратни промени во мозочното ткиво


Српеста анемија Црвените крвни зрнца кои носат хемоглобин S наместо нормален хемоглобин А имаат карактеристична форма на полумесечина (српеста форма) под микроскоп, поради што оваа форма на хемоглобинопатија се нарекува српеста анемија. Црвените крвни зрнца кои носат хемоглобин S имаат намален отпор и намалена способност за транспорт на кислород С-хемоглобин А-хемоглобин




Прогерија Прогерија (грчки progērōs предвремено стареење) патолошка состојба која се карактеризира со комплекс на промени на кожата и внатрешните органи предизвикани од предвремено стареење на телото Прогерија (грчки progērōs предвремено стареење) патолошка состојба која се карактеризира со комплекс на промени на кожата и внатрешни органи предизвикани од предвремено стареење на телото


Почнав да стареам, животот е веќе краток. За многу луѓе, тоа е како река - брза некаде во примамливата далечина, давајќи сега радост, сега тага, сега тага. Мојата е како карпа со водопад што паѓа од небо како сребрен град; Таа капка што беше дадена секунда, Само да се скрши на карпите на дното. Но, нема завист за моќната река, која непречено тече по патеката по песокот. Нивната судбина е една - откако ќе го завршат своето талкање, тие можат да најдат мир во морето на сочувство. Дури и ако мојот живот не е долг, не се плашам од судбината, На крајот на краиштата, откако се претворив во пареа, повторно ќе се вратам на небото. 29 септември 2000 година Бичков Александар Ашанти 7 години со неговата мајка.




Хемофилија Хемофилија е наследна болест која се карактеризира со намалена или нарушена синтеза на факторите за коагулација на крвта. Типично, мажите страдаат од оваа болест, додека жените делуваат како носители на хемофилија. Најпознатиот носител на хемофилија во историјата беше англиската кралица Викторија, која им пренесе неисправни гени на двете ќерки и синот Леополд, а подоцна и на нејзините внуци и правнуци, вклучувајќи го и Русинот Царевич Алексеј Николаевич, чија мајка, Царина Александра Федоровна. , беше носител на генот за хемофилија. Кралицата Викторија



Тие се јавуваат поради промени во бројот или структурата на хромозомите. За секоја болест, се забележува типичен кариотип и фенотип (на пример, Даунов синдром - трисомија 21, кариотип 47). Хромозомските болести се многу почести од моногените болести и сочинуваат 12% од сите мутации. За секоја болест, се забележува типичен кариотип и фенотип (на пример, Даунов синдром - трисомија 21, кариотип 47). Хромозомските болести се многу почести од моногените и сочинуваат 12% од сите мутации


Примери на болести: Шерешевски-Тарнеров синдром (недостаток на Х кај жени - XO) Даунов синдром (трисомија 21-XXX) синдром Клајнфелтер (дополнителен Х кај мажи - ХХХ) Синдром на плачење на мачката (губење на фрагмент од петтиот хромозом) Патау синдром (трисомија 13-ХХХ) Едвардс синдром (трисомија 18-ХХХ)


Даунов синдром Болест предизвикана од аномалија на хромозомскиот сет (трисомија 21 пара автозоми), чии главни манифестации се ментална ретардација, необичен изглед на пациентот и вродени малформации е 1 од 700 новороденчиња.


Губење на фрагмент од 5-тиот хромозом. Со овој синдром се забележува карактеристичен плач на дете, кој потсетува на мјаукање на мачката, чија причина е промена на гркланот. Фреквенцијата на синдромот е приближно 1: Половен однос M1: F1.3. Синдром на плачење на мачката web-local.rudn.ru Синдром на Патау Карактеристична компликација на бременоста при носење фетус со синдром Патау е полихидроамнион: се јавува во речиси 50% од случаите. Патау синдромот (трисомија 13) предизвикува тешки вродени дефекти. web-local.rudn.ru


Болестите се предизвикани од полимерната природа на интеракцијата на гените или комбинацијата на интеракцијата на неколку гени и факторите на животната средина (мултифакторни заболувања). Полигенските болести не се наследуваат според менделовите закони. За да се процени генетскиот ризик, се користат специјални табели за некои малигни неоплазми, развојни дефекти, како и предиспозиција за коронарна артериска болест, дијабетес мелитус и алкохолизам, расцеп на усна и непце, вродена дислокација на колкот, шизофренија, вродени срцеви мани. ru


Има 37 гени во митохондријалната ДНК, тие се вклучени во производството на енергија, па затоа, болестите поврзани со мутации во митохондријалните гени предизвикуваат недостаток на енергија во клетките; При зачнувањето, ембрионот ги прима своите митохондрии од мајчиното јајце (јајцата на таткото умираат). 4. Митохондријални мутации


Фактори на ризик Физички фактори (разни видови јонизирачко зрачење, ултравиолетово зрачење, електромагнетно зрачење) Хемиски фактори (инсектициди, хербициди, лекови, алкохол, некои лекови и други супстанции) Биолошки фактори (сипаници, рубеола, сипаници, заушки, вируси на грип, сипаници, хепатитис Возраста на жената е над 35 години, сродни бракови, присуство на генетски болести во семејството).


На Женска клиника: Регистрирајте се во Женска клиника што е можно порано! Оптимално – 6-10 недели од бременоста перинатален скрининг на 1 триместар – дебелина на нухалниот простор на плодот во недели (нормата е до 3 mm) и анализа на нивото на хормоните во крвта недели: ултразвук и нивото на hCG и AFP во крвта – ризик. се пресметува математички. Долу, С. Едвардс и дефекти на невралната туба на неделата: висококвалитетен ултразвук - видливи аномалии на феталниот развој Дополнително, консултација со генетичар: Клинички и генеалошки метод - анализа на природата на семејните врски, возраста на родителите, присуството на. болни деца Цитогенетски метод - определување промени во хромозомскиот апарат, пренатална дијагноза - анализа на плодова вода Биохемиска метода - анализа на параметри на крв и урина за дијагноза на наследни метаболички заболувања Превенција Земање примерок од плодова вода


Третман Диетална терапија Заместителна терапија Отстранување на токсични метаболички производи Влијание врз синтезата на ензимите Елиминација на одредени лекови (барбитурати, сулфонамиди итн.) Хируршки третман Денеска активно се развива нова метода - генска терапија. Со овој метод, неисправните гени може да се заменат со „здрави“ и болеста може да се запре со елиминирање на причината (неисправен ген). Генска терапија

Опис на презентацијата по поединечни слајдови:

1 слајд

Опис на слајдот:

2 слајд

Опис на слајдот:

Даунова болест (едно од 700 новороденчиња) Дијагнозата на оваа болест кај детето мора да биде поставена од неонатолог во првите 5-7 дена од престојот на новороденчето во породилиште и да се потврди со испитување на кариотипот на детето. Кај Даунов синдром, кариотипот е 47 хромозоми, третиот хромозом се наоѓа на 21-виот пар. Од оваа хромозомска патологија подеднакво страдаат и девојчињата и момчињата.

3 слајд

Опис на слајдот:

Шерешевски-Тарнерова болест (инциденца на болеста 1 на 3.000 девојчиња) Првите знаци на патологија најчесто се забележуваат на 10-12-годишна возраст, кога девојчето е мало по раст, коса со низок раст на задниот дел од главата, на 13 години. -14 години отсуство на какви било навестувања за менструација. Постои мала ментална ретардација. Главниот симптом кај возрасни пациенти со болеста Шерешевски-Тарнер е неплодност. Кариотипот на таков пациент е 45 хромозоми. Недостасува еден Х хромозом.

4 слајд

Опис на слајдот:

Kleinfelter-ова болест (1: 18.000 здрави мажи, 1: 95 момчиња со ментална ретардација и еден од 9 мажи со неплодност) Дијагнозата најчесто се поставува на возраст од 16-18 години. Пациентот има висока висина (190 см и погоре), често мала ментална ретардација, долги раце непропорционални на висината, покривајќи ги градите кога кружи. При проучување на кариотипот, забележани се 47 хромозоми - 47, XXY. Кај возрасни пациенти со Kleinfelter-ова болест, водечки симптом е неплодност.

5 слајд

Опис на слајдот:

Родителите на пациентот се здрави луѓе, но секој од нив е носител на патолошки ген и со ризик од 25% може да има болно дете. Почесто вакви случаи се случуваат во сродни бракови. Суштината на фенилкетонуријата е дека аминокиселината фенилаланин не се апсорбира од телото и нејзините токсични концентрации негативно влијаат на активноста на мозокот и на голем број органи и системи. Забавен ментален и моторен развој, епилептиформни напади, диспептични манифестации (нарушувања на гастроинтестиналниот тракт) и дерматитис (лезии на кожата) се главните клинички манифестации на оваа болест. Фенилкетонурија (Фреквенцијата на оваа патологија е 1:10.000 новороденчиња)

6 слајд

Опис на слајдот:

Цистична фиброза (Фреквенција на болеста е 1:2500) Децата на возраст под 1-1,5 години се препорачуваат да се дијагностицираат за да се идентификува тешка наследна болест. Со оваа патологија, се забележува оштетување на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт. Пациентот развива симптоми на хронично воспаление на белите дробови и бронхиите во комбинација со диспептични симптоми (дијареа проследена со запек, гадење и сл.).

7 слајд

Опис на слајдот:

Хемофилија (Инциденцата на хемофилија А е 1:10.000 мажи, а хемофилија Б е 1:25.000-1:55.000) Претежно момчињата страдаат од оваа патологија. Мајките на овие болни деца се носители на мутацијата. Нарушувањето на крварењето забележано кај хемофилија често доведува до сериозно оштетување на зглобовите (хеморагичен артритис) и други оштетувања на телото предизвикуваат продолжено крварење, што може да биде фатално за некоја личност.

8 слајд

Опис на слајдот:

Душенова мускулна дистрофија (се јавува кај 3 на 10.000 момчиња) Како и кај хемофилија, мајката е носител на мутацијата. Скелетно-пругастите мускули, прво на нозете и со текот на годините на сите други делови од телото, се заменуваат со сврзно ткиво кое не е способно за контракција. Пациентот се соочува со целосна неподвижност и смрт, често во втората деценија од животот. До денес, не е развиена ефикасна терапија за мускулната дистрофија на Душен, иако многу лаборатории ширум светот, вклучително и нашата, спроведуваат истражувања за употреба на методи на генетски инженеринг за оваа патологија.

Слајд 9

Опис на слајдот:

Хиполактазија Нетолеранцијата на лактоза е болест која се карактеризира со нетолеранција на лактоза, млечен шеќер кој се наоѓа во мајчиното и кравјото млеко. Се манифестира во форма на дијареа и надуеност. Болеста може да се појави веднаш по раѓањето или во текот на животот.

10 слајд

Опис на слајдот:

Неврофиброматоза (забележана кај приближно секои 3.500 новороденчиња) Се карактеризира со појава на голем број тумори кај пациентот. Важен знак на болеста е присуството на многу светло кафени дамки на кожата.

11 слајд

Опис на слајдот:

Хантингтонова болест (Преваленцата е приближно 10 луѓе на 100 илјади) Се карактеризира со тоа што кај средовечни луѓе (35-40 години) се појавуваат периодични мускулни грчеви или грчеви и се јавува постепена дегенерација на мозочните клетки. Се јавува губење на координацијата на движењата, говорот станува нејасен. Постепено, сите функции кои бараат контрола на мускулите исчезнуваат под него: лицето почнува да гримаси, доживува проблеми со џвакање и голтање. Постепено се појавуваат проблеми со меморијата, може да се појави депресија, паника и емоционален дефицит.

12 слајд

Опис на слајдот:

Полицистично бубрежно заболување (Инциденцата е приближно 1 на 1000-1250 новороденчиња) Поврзана со формирање на многу големи цисти во двата бубрези, што го намалува количеството на ткиво што нормално функционира. Бенигните цисти се тркалезни „вреќи“ кои содржат водена течност. Најголемиот ризик овде е зголемен крвен притисок и развој на бубрежна инсуфициенција. Кај пациенти со соодветно генско нарушување, до 80-годишна возраст, стапката на инциденца е 100% на помлада возраст, таа е малку помала.

Слајд 13

Опис на слајдот:

Ризична група - има роднини кои страдале или боледуваат од наследна болест; - возраст над 35 години; - имаше изложеност на зрачење; - блиски односи со брачниот другар (колку е поблиска врската, толку е поголем ризикот); - вашиот сопружник веќе има дете со генетско заболување; - неплодност и повеќекратни спонтани абортуси; - живеат во близина на индустриски постројки. Вашата крв е доволна за анализа!

  • Наследна
  • човечки болести
  • Екатеринбург, 2007 година
Наследни болести:
  • Наследни болести:
  • Класификација
  • Моногени заболувања
  • Хромозомски заболувања
  • Полигени заболувања
  • Фактори на ризик за наследни болести
  • Превенција и третман на наследни болести
  • План за лекција
Наследни болести се човечки болести предизвикани од хромозомски и генски мутации.
  • Наследни болести се човечки болести предизвикани од хромозомски и генски мутации.
  • Термините „наследна болест“ и „вродена болест“ често погрешно се користат како синоними, но вродените болести се однесуваат на оние болести кои се присутни при раѓањето на детето и можат да бидат предизвикани и од наследни и од егзогени фактори.
  • Наследни болести
  • Класификација
  • наследни болести
  • МОНОГЕН
  • ХРОМОЗОМСКИ
  • ПОЛИГЕНСКИ
  • НАСЛЕДНИ БОЛЕСТИ
  • Автозомно доминантно
  • Автосомно рецесивен
  • Испреплетени со подот
  • геномски мутации
  • хромозомски мутации
Тие се предизвикани од мутации или отсуство на поединечни гени и се наследени во целосна согласност со законите на Мендел (автозомално или Х-поврзано наследување, доминантно или рецесивно).
  • Тие се предизвикани од мутации или отсуство на поединечни гени и се наследени во целосна согласност со законите на Мендел (автозомално или Х-поврзано наследување, доминантно или рецесивно).
  • Мутациите може да вклучуваат еден или двата алели.
  • Моногени заболувања
Клиничките манифестации се јавуваат како резултат на отсуство на одредени генетски информации или имплементација на неисправни информации.
  • Клиничките манифестации се јавуваат како резултат на отсуство на одредени генетски информации или имплементација на неисправни информации.
  • Иако преваленцата на моногени болести е мала, тие не исчезнуваат целосно.
  • Моногените болести се карактеризираат со „тивки“ гени, чие дејство се манифестира под влијание на околината.
  • Моногени заболувања
Се заснова на повреда на синтезата на структурни протеини или протеини кои вршат специфични функции (на пример, хемоглобин)
  • Се заснова на повреда на синтезата на структурни протеини или протеини кои вршат специфични функции (на пример, хемоглобин)
  • Ефектот на мутантниот ген речиси секогаш се манифестира
  • Веројатноста за развој на болеста кај потомството е 50%.
  • Автозомно доминантно
  • болест
Марфанов синдром
  • Марфанов синдром
  • Олбрајт-ова болест
  • дисостоза
  • отосклероза
  • пароксизмална миоплегија
  • таласемија итн.
  • Примери на болести
  • http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
  • Марфанов синдром
  • Наследна болест на сврзното ткиво, манифестирана со скелетни промени: висок раст со релативно кратко тело, долги прсти како пајак (арахнодактилија), лабави зглобови, често сколиоза, кифоза, деформитети на градниот кош, заоблено непце. Очните лезии се исто така чести. Поради абнормалности на кардиоваскуларниот систем, просечниот животен век се намалува.
Високото ослободување на адреналин карактеристично за болеста придонесува не само за развој на кардиоваскуларни компликации, туку и за појава кај некои поединци со посебна цврстина и ментален талент. Опциите за третман се непознати. Се верува дека го имале Паганини, Андерсен и Чуковски.
  • Високото ослободување на адреналин карактеристично за болеста придонесува не само за развој на кардиоваскуларни компликации, туку и за појава кај некои поединци со посебна цврстина и ментален талент. Опциите за третман се непознати. Се верува дека го имале Паганини, Андерсен и Чуковски.
  • Арахнодактилија
  • http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
Мутантниот ген се појавува само во хомозиготна состојба.
  • Мутантниот ген се појавува само во хомозиготна состојба.
  • Засегнатите момчиња и девојчиња се раѓаат со еднаква фреквенција.
  • Веројатноста да се има болно дете е 25%.
  • Родителите на болните деца можеби се фенотипски здрави, но се хетерозиготни носители на мутантниот ген
  • Автозомно рецесивниот тип на наследување е потипичен за болести кај кои е нарушена функцијата на еден или повеќе ензими - т.н. ферментопатии
  • Автосомно рецесивен
  • болест
Фенилкетонурија
  • Фенилкетонурија
  • Микроцефалија
  • Ихтиоза (неповрзана со секс)
  • Прогерија
  • Примери на болести
Прогерија (грчки progērōs предвремено стареење) е патолошка состојба која се карактеризира со комплекс на промени на кожата и внатрешните органи предизвикани од предвремено стареење на телото. Главните форми се детска прогерија (синдром Хачинсон (Хачинсон)-Гилфорд) и прогерија кај возрасни (Вернер синдром).
  • Прогерија (грчки progērōs предвремено стареење) е патолошка состојба која се карактеризира со комплекс на промени на кожата и внатрешните органи предизвикани од предвремено стареење на телото. Главните форми се детска прогерија (синдром Хачинсон (Хачинсон)-Гилфорд) и прогерија кај возрасни (Вернер синдром).
  • Прогерија
Прогерија
  • Прогерија
  • Почнав да стареам, животот е веќе краток. За многу луѓе, тоа е како река - брза некаде во примамливата далечина, давајќи сега радост, сега тага, сега тага.
  • Мојата е како карпа со водопад што паѓа од небо како сребрен град; Таа капка што беше дадена секунда, Само да се скрши на карпите на дното.
  • Но, нема завист за моќната река, Која непречено тече по патеката по песокот. Нивната судбина е една - откако го завршија своето талкање, најдете мир во морињата на сочувството.
  • Дури и ако мојот живот не е долг, не се плашам од судбината, На крајот на краиштата, откако се претворив во пареа, повторно ќе се вратам на небото.
  • 29 септември 2000 година
  • Бичков Александар
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=слика
  • Ихтиозата (грчки - риба) е наследна дерматоза која се карактеризира со дифузно нарушување на кератинизацијата како хиперкератоза, манифестирано со формирање на лушпи слични на риба на кожата.
  • Ихтиоза
мускулна дистрофија од типот Душен, хемофилија А и Б, Леш-Нихан синдром, Гинтер-ова болест, Фабри болест (рецесивно наследување поврзано со Х-хромозомот)
  • мускулна дистрофија од типот Душен, хемофилија А и Б, Леш-Нихан синдром, Гинтер-ова болест, Фабри болест (рецесивно наследување поврзано со Х-хромозомот)
  • фосфатен дијабетес (доминантно наследство поврзано со Х-хромозомот)
  • Болести,
  • испреплетени со подот
А. Тие се јавуваат поради промени во бројот или структурата на хромозомите.
  • А. Тие се јавуваат поради промени во бројот или структурата на хромозомите.
  • б. Секоја болест има типичен кариотип и фенотип (на пример, Даунов синдром).
  • В. Хромозомските болести се многу почести од моногените (6-10 од 1000 новороденчиња).
  • Хромозомски заболувања
Шарешевски-Тарнеров синдром, Даунова болест (трисомија 21), Клинефелтер-ов синдром (47, XXY), синдром на „плакот на мачката“
  • Шарешевски-Тарнеров синдром, Даунова болест (трисомија 21), Клинефелтер-ов синдром (47, XXY), синдром на „плакот на мачката“
  • Геномски мутации
Болест предизвикана од аномалија на хромозомскиот сет (промени во бројот или структурата на автозомите), чии главни манифестации се ментална ретардација, необичен изглед на пациентот и вродени малформации. Едно од најчестите хромозомски заболувања, се јавува со просечна фреквенција од 1 на 700 новороденчиња.
  • Болест предизвикана од аномалија на хромозомскиот сет (промени во бројот или структурата на автозомите), чии главни манифестации се ментална ретардација, необичен изглед на пациентот и вродени малформации. Едно од најчестите хромозомски заболувања, се јавува со просечна фреквенција од 1 на 700 новороденчиња.
  • Болест
  • Долу
На дланката често се наоѓа попречно превиткување
  • На дланката често се наоѓа попречно превиткување
  • Болест
  • Долу
  • Кариотип на пациентот
Тие се предизвикани од интеракцијата на одредени комбинации на алели на различни локуси и егзогени фактори.
  • Тие се предизвикани од интеракцијата на одредени комбинации на алели на различни локуси и егзогени фактори.
  • Полигенските болести не се наследуваат според менделовите закони.
  • За проценка на генетскиот ризик се користат специјални табели
  • Полигени заболувања
  • (мултифакториелно)
некои малигни неоплазми, развојни дефекти, како и предиспозиција за коронарна артериска болест, дијабетес мелитус и алкохолизам, расцеп на усна и непце, вродена дислокација на колкот, шизофренија, вродени срцеви мани
  • некои малигни неоплазми, развојни дефекти, како и предиспозиција за коронарна артериска болест, дијабетес мелитус и алкохолизам, расцеп на усна и непце, вродена дислокација на колкот, шизофренија, вродени срцеви мани
  • Примери на болести
Расцепот на усна и непце сочинуваат 86,9% од сите вродени малформации на лицето
  • Расцепот на усната и непцето сочинуваат 86,9% од сите вродени малформации на лицето
  • Расцеп на усна и непце
Физички фактори (разни видови јонизирачко зрачење, ултравиолетово зрачење)
  • Физички фактори (разни видови јонизирачко зрачење, ултравиолетово зрачење)
  • Хемиски фактори (инсектициди, хербициди, лекови, алкохол, некои лекови и други супстанции)
  • Биолошки фактори (вируси на сипаници, сипаници, заушки, грип, сипаници, хепатитис, итн.)
  • Фактори на ризик
Медицинско генетско советување за време на бременост на возраст од 35 години и постари, присуство на наследни болести во педигре
  • Медицинско генетско советување за време на бременост на возраст од 35 години и постари, присуство на наследни болести во педигре
  • Исклучување на сродни бракови
  • Превенција
Диетална терапија
  • Диетална терапија
  • Заместителна терапија
  • Отстранување на токсични метаболички производи
  • Медиометори ефект (на синтеза на ензими)
  • Исклучување на одредени лекови (барбитурати, сулфонамиди, итн.)
  • Хирургија
  • Третман
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
  • http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=слика
  • http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
  • ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
  • http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
  • Scietific.ru
  • www/volgograd.ru
  • Извори на информации