Клинички упатства за Алпорт синдром кај деца. Третман на синдромот Алпорт

Генетската основа на болеста е мутација на генот a-5 од типот IV колагенски синџир. Овој тип е универзален за базалните мембрани на бубрегот, кохлеарниот апарат, капсулата на леќите, мрежницата и рожницата на окото, што е докажано во студиите со користење на моноклонални антитела против оваа колагенска фракција. Неодамна беше посочена можноста за користење на ДНК сонди за пренатална дијагноза на наследен нефритис.

Нагласена е важноста од тестирање на сите членови на семејството со помош на ДНК сонди за да се идентификуваат носители на мутантниот ген, што е од големо значење при спроведување на медицинско генетско советување за семејствата со оваа болест. Сепак, до 20% од семејствата немаат роднини кои страдаат од бубрежна болест, што укажува на висока фреквенција на спонтани мутации на абнормалниот ген. Повеќето пациенти со наследен нефритис имаат семејства со бубрежна болест, губење на слухот и патологија на видот; сродните бракови меѓу луѓе со еден или повеќе предци се важни, бидејќи во бракот на сродни лица се зголемува веројатноста да се добијат исти гени од двајцата родители. Воспоставени се автосомно доминантни и автосомно рецесивни и доминантни, Х-поврзани патишта на пренос.

Кај децата, почесто се разликуваат три варијанти на наследен нефритис: Алпорт синдром, наследен нефритис без губење на слухот и фамилијарна бенигна хематурија.

Алпорт синдром — наследен нефритис со губење на слухот. Се заснова на комбиниран дефект во колагенската структура на базалната мембрана на гломерулите на бубрезите, структурите на увото и окото. Генот за класичен Алпорт синдром се наоѓа на локусот 21-22 q од долгата рака на Х-хромозомот. Во повеќето случаи, се наследува во доминантен тип поврзан со Х-хромозомот. Во овој поглед, кај мажите, синдромот Алпорт е потежок, бидејќи кај жените функцијата на мутантниот ген се компензира со здрав алел на вториот, непроменет хромозом.

Генетската основа за развој на наследниот нефритис се мутации во гените од тип IV колаген алфа синџири. Познати се шест a-синџири од тип IV колаген G: гените за a5- и a6-синџири (Col4A5 и Col4A5) се наоѓаат на долгиот крак на X-хромозомот во зоната 21-22q; гени на а3- и а4-синџири (Сol4A3 и Сol4A4) - на вториот хромозом; гени a1- и a2-синџири (Col4A1 и Col4A2) - на 13-тиот хромозом.

Во повеќето случаи (80-85%), се открива Х-поврзан тип на наследување на болеста, поврзан со оштетување на генот Col4A5 како резултат на бришење, точкасти мутации или нарушувања на спојувањето. Во моментов, пронајдени се повеќе од 200 мутации на генот Col4A5, кои се одговорни за нарушена синтеза на a5-синџири на колаген тип IV. Со ваков тип на наследување болеста се манифестира кај деца од двата пола, но кај момчињата е потешка.

Мутациите во локусите на гените Col4A3 и Col4A4 одговорни за синтезата на колагенските синџири од a3- и a4-тип IV се наследени автозомно. Според студиите, автосомно доминантен тип на наследство е забележан во 16% од случаите на наследен нефритис, автосомно рецесивен - кај 6% од пациентите. Познати се околу 10 варијанти на мутација на гените Col4A3 и Col4A4.

Резултатот од мутациите е нарушување на процесите на склопување на колагенот тип IV, што доведува до нарушување на неговата структура. Колагенот тип IV е една од главните компоненти на гломеруларната базална мембрана, кохлеарниот апарат и леќата на окото, чија патологија ќе се открие во клиниката за наследен нефритис.

Колагенот тип IV, кој е дел од гломеруларната базална мембрана, се состои главно од два a1-синџири (IV) и еден a2-синџир (IV), а исто така содржи и a3, a4, a5-синџири. Најчесто, кај Х-поврзаното наследување, мутацијата на генот Col4A5 е придружена со отсуство на a3-, a4-, a5- и a6 синџири во структурата на колагенот тип IV, како и со бројот на o1- и a2-синџири. во гломеруларната базална мембрана се зголемува. Механизмот на овој феномен е нејасен, се претпоставува дека причината се пост-транскрипционите промени во mRNA.

Отсуството на а3-, а4- и а5-синџири во структурата на колагенот тип IV на гломеруларните базални мембрани доведува до нивно разредување и кршливост во раните фази на Алпортовиот синдром, кој клинички се манифестира почесто со хематурија (поретко хематурија со протеинурија или само протеинурија), губење на слухот и лентиконус. Понатамошната прогресија на болеста доведува до задебелување и нарушена пропустливост на базалните мембрани во подоцнежните фази на болеста, со раст на колагенот од типот V и VI во нив, што се манифестира со зголемување на протеинурија и намалување на бубрежната функција.

Природата на мутацијата која лежи во основата на наследниот нефритис во голема мера ја одредува нејзината фенотипска манифестација. Со бришење на Х-хромозомот со истовремена мутација на гените Col4A5 и Col4A6 одговорни за синтеза на a5- и a6-синџири на тип IV колаген, Алпортовиот синдром се комбинира со лејомиоматоза на хранопроводникот и гениталните органи. Според студиите со мутација во генот Col4A5 поврзана со бришење, постои поголема сериозност на патолошкиот процес, комбинација на бубрежно оштетување со екстраренални манифестации и ран развој на хронична бубрежна инсуфициенција, во споредба со точкаста мутација на овој ген.

Морфолошки, електронската микроскопија открива разредување и стратификација на гломеруларните базни мембрани (особено lamina densa) и присуство на гранули со густина на електрони. Зафатеноста на гломерулот може да биде хетерогена кај ист пациент, почнувајќи од минимално фокално мезангијално зафаќање до гломерулосклероза. Гломерулитисот кај Алпортовиот синдром е секогаш имуно-негативен, што го разликува од гломерулонефритис. Се карактеризира со развој на атрофија на тубулите, лимфохистиоцитна инфилтрација, присуство на "клетки од пена" со липидни подмножества - липофаги. Со прогресијата на болеста се открива задебелување и изразено уништување на базалните мембрани на гломерулите.

Откриени се одредени промени во состојбата на имунолошкиот систем. Кај пациенти со наследен нефритис, забележано е намалување на нивото на Ig A и тенденција за зголемување на концентрацијата на IgM во крвта, нивото на IgG може да се зголеми во раните фази на болеста и да се намали во подоцнежните фази. Можно е зголемувањето на концентрацијата на IgM и G да е еден вид компензаторна реакција како одговор на недостаток на IgA.

Функционалната активност на Т-лимфоцитниот систем е намалена; има селективно намалување на Б-лимфоцитите одговорни за синтезата на Ig A, нарушена е фагоцитната врска на имунитетот, главно поради нарушување на процесите на хемотакса и интрацелуларното варење кај неутрофилите

Во студијата за бубрежна биопсија кај пациенти со Алпортов синдром, според електронска микроскопија, забележани се ултраструктурни промени во гломеруларната базална мембрана: разредување, нарушување на структурата и расцепување на гломеруларните базални мембрани со промена на нејзината дебелина и нерамни контури. Во раните фази на наследниот нефритис, дефектот го одредува разредувањето и кревкоста на гломеруларните базални мембрани.

Разредувањето на гломеруларните мембрани е побенигно и е почеста кај девојчињата. Поконстантен електронски микроскопски знак кај наследниот нефритис е расцепувањето на базалната мембрана, а сериозноста на нејзиното уништување е во корелација со сериозноста на процесот.

Причини и механизам на развој на Алпорт синдром

Алпортовиот синдром е предизвикан од мутации во гените COL4A4, COL4A3, COL4A5 одговорни за биосинтезата на колаген. Мутациите во овие гени ја нарушуваат нормалната синтеза на колагенот тип IV, кој е многу важна структурна компонента на базалните мембрани во бубрезите, внатрешното уво и очите.

Основните мембрани се структури на тенок филм кои ги поддржуваат ткивата и ги одделуваат едни од други. Со повреда на синтезата на колагенот од типот IV, гломеруларните базални мембрани во бубрезите не се во можност нормално да ги филтрираат токсичните производи од крвта, поминувајќи ги протеините (протеинурија) и црвените крвни зрнца (хематурија) во урината. Абнормалностите во синтезата на колагенот тип IV доведуваат до откажување на бубрезите и откажување на бубрезите, што е главната причина за смрт кај Алпортовиот синдром.

Клиника

Хематуријата е најчеста и рана манифестација на Алпортовиот синдром. Микроскопска хематурија е забележана кај 95% од жените и кај речиси сите мажи. Кај момчињата, хематуријата обично се открива во првите години од животот. Ако момчето нема хематурија во првите 10 години од животот, тогаш американските експерти препорачуваат дека најверојатно нема да има Алпорт синдром.

Протеинуријата обично е отсутна во детството, но понекогаш се развива кај момчињата со Х-поврзан Алпорт синдром. Протеинуријата обично е прогресивна. Значајна протеинурија кај женски пациенти е ретка.

Хипертензијата е почесто присутна кај машки пациенти со XLAS и кај пациенти од двата пола со ARAS. Фреквенцијата и сериозноста на хипертензијата се зголемуваат со возраста и како што напредува бубрежната инсуфициенција.

Сензоневралното губење на слухот (оштетување на слухот) е карактеристична манифестација на Алпортовиот синдром, кој се забележува доста често, но не секогаш. Има цели семејства со Алпортовиот синдром кои патат од тешка нефропатија, но имаат нормален слух. Оштетувањето на слухот никогаш не се открива при раѓање. Билатерално високофреквентно сензоневрално губење на слухот обично се манифестира во првите години од животот или раната адолесценција. Во рана фаза на болеста, оштетувањето на слухот се одредува само со аудиометрија.

Како што напредува, губењето на слухот се протега на ниски фреквенции, вклучувајќи го и човечкиот говор. По почетокот на губењето на слухот, треба да се очекува зафаќање на бубрезите. Американските научници тврдат дека со Х-поврзан Алпорт синдром, 50% од мажите страдаат од сензоневрален губиток на слухот до 25-годишна возраст, а до 40-тата година - околу 90%.

Преден лентиконус (испакнување на централниот дел на леќата на окото напред) се јавува кај 25% од пациентите со XLAS. Лентиконусот не е присутен при раѓањето, но со текот на годините доведува до прогресивно влошување на видот, што ги принудува пациентите често да ги менуваат очилата. Состојбата не е придружена со болка во очите, црвенило или оштетен вид на боја.

Ретинопатија е најчеста манифестација на Алпортовиот синдром од страна на органот на видот, што влијае на 85% од мажите со Х-поврзана форма на болеста. Појавата на ретинопатија обично претходи на бубрежна инсуфициенција.

Задната полиморфна дистрофија на рожницата е ретка состојба кај Алпортовиот синдром. Повеќето немаат поплаки. Мутацијата L1649R во колагенскиот ген COL4A5, исто така, може да предизвика истенчување на мрежницата, што е поврзано со Х-поврзан Алпорт синдром.

Дифузната леомиоматоза на хранопроводникот и бронхијалното дрво е уште една ретка состојба забележана кај некои семејства со Алпортовиот синдром. Симптомите се појавуваат во доцното детство и вклучуваат нарушувања на голтањето (дисфагија), повраќање, епигастрична и ретростернална болка, чест бронхитис, отежнато дишење, кашлица. Леиомиоматозата се потврдува со компјутерска томографија или МРИ.

Автозомно рецесивна форма на Алпорт синдром

ARAS опфаќа само 10-15% од случаите. Оваа форма се јавува кај деца чии родители се носители на еден од засегнатите гени, чија комбинација ја предизвикува болеста кај детето. Самите родители се асимптоматски или имаат помали манифестации, а децата се тешко болни - нивните симптоми наликуваат на XLAS.

Автозомно доминантна форма на Алпорт синдром

ADAS е најретката форма на синдромот, која влијае на генерација по генерација, со подеднакво сериозно заболени мажи и жени. Бубрежните манифестации и глувоста личат на XLAS, но реналната инсуфициенција може да се појави подоцна во животот. Клиничките манифестации на ADAS се надополнети со тенденција за крварење, макротромбоцитопенија, Епштајн-ов синдром и присуство на неутрофилни подмножества во крвта.

Дијагноза на Алпортовиот синдром

Лабораториски тестови. Анализа на урина: Пациентите со Алпортов синдром најчесто имаат крв во урината (хематурија), како и висока содржина на протеини (протеинурија). Тестовите на крвта покажуваат откажување на бубрезите.
биопсија на ткиво. Бубрежното ткиво добиено од биопсија се испитува со помош на електронска микроскопија за присуство на ултраструктурни абнормалности. Биопсијата на кожата е помалку инвазивна и американските експерти препорачуваат да се направи прво.
Генетска анализа. Во дијагнозата на синдромот Алпорт, доколку сомнежите остануваат по биопсијата на бубрегот, се користи генетска анализа за да се добие дефинитивен одговор. Се одредуваат мутации на гените за синтеза на колаген тип IV.
Аудиометрија. Сите деца со семејна историја што укажува на Алпорт синдром треба да имаат високофреквентна аудиометрија за да се потврди сензоневрален губиток на слухот. Се препорачува периодично следење.
Очен преглед. Испитувањето од офталмолог е многу важно за рано откривање и следење на предниот лентиконус и други абнормалности.
Ултразвук на бубрезите. Во напредните фази на Алпортовиот синдром, ултразвукот на бубрезите помага да се идентификуваат структурните абнормалности.

Британските експерти, врз основа на новите податоци (2011) за генетските мутации кај пациенти со Х-поврзан Алпорт синдром, препорачуваат тестирање за мутација на генот COL4A5 доколку пациентот исполнува најмалку два дијагностички критериуми според Грегори и анализа на COL4A3 и COL4A4 ако COL4A5 мутацијата не е автозомно наследување е пронајдено или сомнително.

Третман на синдромот Алпорт

Алпортовиот синдром во моментов е неизлечив. Истражувањата покажаа дека АКЕ инхибиторите можат да ја намалат протеинуријата и да ја забават прогресијата на бубрежната инсуфициенција. Така, употребата на АКЕ инхибитори е разумна кај пациенти со протеинурија, без оглед на присуството на хипертензија. Истото важи и за антагонистите на ATII рецепторите. Се чини дека и двете класи на лекови помагаат да се намали протеинуријата со намалување на интрагломеруларниот притисок. Покрај тоа, инхибицијата на ангиотензин-II, факторот на раст одговорен за гломеруларната склероза, теоретски може да ја забави склерозата.

Некои истражувачи сугерираат дека циклоспорин може да ја намали протеинуријата и да ја стабилизира бубрежната функција кај пациенти со Алпорт синдром (студиите биле мали). Но, извештаите велат дека одговорот на пациентите на циклоспорин е многу променлив, а понекогаш лекот може да предизвика интерстицијална фиброза.

При ренална инсуфициенција, стандардната терапија вклучува еритропоетин за лекување на хронична анемија, лекови за контрола на остеодистрофијата, корекција на ацидозата и антихипертензивна терапија за контрола на крвниот притисок. Се користат хемодијализа и перитонеална дијализа. Трансплантацијата на бубрег не е контраиндицирана за пациенти со Алпортов синдром: искуството со трансплантација во САД покажа добри резултати.

Генската терапија за различни форми на Алпортовиот синдром е ветувачка опција за третман, која во моментов активно се проучува од западните медицински лаборатории.

Вистинските причини за болеста

Вистинските причини за синдромот Алпорт се уште не се целосно разбрани од научниците. Во нашето тело постои ген чија функционална одговорност е размена на протеини во ткивата на бубрезите. Значи, мутацијата на овој ген е најверојатната причина за почетокот на болеста.

Сега разгледајте ги провоцирачките фактори кои можат да придонесат за појава на болеста. Тие вклучуваат:

• • тешки инфективни процеси;
  • вакцини;
  • силна физичка активност.

Како што може да се види од бројни случаи на медицинска пракса, понекогаш честа акутна респираторна вирусна инфекција може да придонесе за развој на алпорт синдром. Со оглед на таквите високи ризици од морбидитет, децата кои имаат оптоварена наследност треба почесто да подлежат на редовни дијагностички прегледи.

За прв пат оваа болест е регистрирана на почетокот на минатиот век. Лекарот набљудувал семејство во кое хематурија била забележана неколку генерации. Подоцна, беше забележана врска помеѓу хематурија и губење на слухот, како и оштетување на очите. Подоцна, кога медицината се подобрила, лекарите подлабоко ја истражувале генетската природа на овој синдром.

Во повеќето случаи, неговите „сопственици“ имаат роднини со патологии на бубрезите и други знаци на овој синдром. Сродните бракови исто така играат улога, како резултат на што детето има зголемена веројатност да ги добие истите гени. Пациентите со Алпортовиот синдром покажуваат промени во имунолошкиот систем.

Симптоми

Наследниот нефритис има изразена клиничка симптоматологија. Ако зборуваме за почетните фази на патолошкиот процес, тогаш тој се манифестира на следниов начин:

• • појава на крв во урината;
  • влошување на визуелната функција;
  • оштетување на слухот, до развој на глувост.

Клиничките симптоми ќе се зголемуваат како што болеста напредува. Со текот на времето се појавуваат знаци на интоксикација и се развива анемија. Општата состојба и возраста на пациентот влијаат на сериозноста на клиничката слика.

Други карактеристични симптоми на болеста се следниве знаци:

• • тешки главоболки;
  • болка во мускулите;
  • дури и мала физичка активност брзо го заморува пациентот;
  • вртоглавица;
  • артериска хипертензија, која се заменува со остар пад на притисокот;
  • диспнеа;
  • плитко дишење;
  • тинитус кој станува постојан.

Ако зборуваме за хронична форма на наследен нефритис, клиничката слика овде ќе биде малку поинаква, имено:

• • слабост и општа малаксаност;
  • чест нагон за мокрење, крв нечистотии;
  • мокрењето не носи олеснување;
  • гадење и повраќање;
  • губење на апетит и, следствено, губење на тежината;
  • хеморагија;
  • чешање на кожата;
  • конвулзии;
  • болка во градите;
  • во тешки случаи, постои конфузија и напади на несвестица.

Инфективни процеси на респираторниот тракт, активна физичка активност, превентивни вакцини - сето тоа може да предизвика зголемување на хематуријата. Што се однесува до присуството на протеини во урината, прво протеинуријата е интермитентна, а потоа постепено се зголемува и станува упорна.

Симптомите на интоксикација исто така се зголемуваат, губење на слухот е особено забележано кај момчињата, децата брзо се заморуваат, загрижени се за силни главоболки. Децата значително заостануваат во физичкиот развој.

Видови

Експертите разликуваат три типа на Алпорт синдром:

• • изразени симптоми и брза прогресија на акутна бубрежна инсуфициенција;
  • болеста напредува брзо, но нема оштетување на видот и слухот;
  • бениген тек на болеста, кај кој нема клинички симптоми и прогресија. Во ова сценарио, прогнозата е поволна. Ако жената има автосомно рецесивен тип на наследство, тогаш се забележува потежок тек на болеста.

Дијагностички преглед

Ако постојат сомневања за наследен фактор кај децата, треба да се јавите кај вашиот педијатар што е можно поскоро. За да се разјасни дијагнозата, се користат лабораториски и инструментални истражувачки методи. Што се однесува до лабораториската дијагностика, таа вклучува општ тест на крв и урина, како и биохемиска студија.

Ако зборуваме за инструментална дијагностика, тогаш ова го вклучува следново:

• • ултразвучен преглед на бубрезите и надбубрежните жлезди;
  • бубрежна биопсија;
  • радиографија на бубрезите.

Понекогаш може да бидат потребни дополнителни генетски тестови. На пациентите им се доделува консултација со нефролог и дополнително - генетика.

Главните критериуми за дијагностички преглед се:

• • присуство во семејството на две лица со нефропатија;
  • хематуријата е доминантен симптом;
  • губење на слухот кај еден од членовите на семејството;
  • појава на хронична бубрежна инсуфициенција кај еден од роднините.

Ако зборуваме за диференцијална анализа, тогаш наследниот нефритис се споредува со стекнатата форма на гломерулонефритис, во која се забележува и хематурија. Што е разликата? Гломерулонефритисот има акутен почеток и постои директна врска со инфекцијата. Ако наследниот нефритис се манифестира во форма на артериска хипотензија, тогаш гломерулонефритисот, напротив, се изразува во артериска хипертензија.

Методи на борба

Третманот за синдромот Алпорт вклучува комбинација на лекови и специјална диета. Вреди да се напомене дека специфични лекови кои би ја елиминирале оваа конкретна генетска болест сè уште не постојат. Фокусот на лековите кои се користат кај наследниот нефритис е поврзан со нормализирање на функцијата на бубрезите. Диетална храна за деца ја пропишува лекар поединечно. Како по правило, таквите рецепти мора да се следат до крајот на животот. Прикажани се прошетки на отворено. Во екстремни случаи, специјалистот може да одлучи да изврши операција. Обично, операцијата се изведува на возраст од петнаесет години.

Правилна исхрана

Веднаш сакам да ја забележам храната што треба да се исклучи од исхраната. Тие вклучуваат:

• • солена, масна и пушена храна;
  • зачини и зачинета храна;
  • алкохолни пијалоци, но понекогаш лекарите може да препишат црвено вино за медицински цели;
  • производи кои содржат вештачки бои.

Храната треба да биде збогатена и висококалорична, но без висока содржина на протеини. Физичката активност е исклучена. Спортот, особено за децата, може да се одвива само ако не е забранет од лекар.

Храната треба да биде целосна и да содржи доволно протеини, масти и јаглехидрати, а да се земат предвид и функционалните способности на бубрезите.

Бубрежната инсуфициенција е една од најтешките компликации на синдромот Алпорт. Според статистичките податоци, момчињата од шеснаесет до дваесет години страдаат од инсуфициенција. Доколку нема соодветен третман и правилен начин на живот, тогаш смртта настапува порано отколку на триесет години.

Дополнително, важно е да се избегнува контакт со заразни пациенти за да се намали ризикот од развој на респираторни заболувања. Превентивните вакцини се контраиндицирани кај деца со наследен нефритис, а вакцинацијата може да се спроведе само според епидемиолошки индикации.

Не постои лек за синдромот Алпорт. Ова е генетска болест која не може да се спречи. Ако на детето му е дијагностицирана болест, тогаш треба да ги следите препораките на лекарот и вистинскиот начин на живот.

Ако зборуваме за прогнози, тогаш следните критериуми се крајно неповолни:

• • машки пол;
  • присуство на хронична бубрежна инсуфициенција кај членовите на семејството;
  • акустичен невритис;
  • присуство на протеини во урината.

На пациентите им се препишуваат лекови кои влијаат на подобрување на метаболизмот:

• • витамин А, Е;
  • пиридоксин;
  • кокарбоксилаза.

Трансплантацијата е најефективниот третман за синдромот Алпорт. Повторувањето на болеста во графтот не е забележано, а само во помали случаи, можен е развој на нефритис.

Значи, синдромот Алпорт е сериозна болест која бара навремен и компетентен пристап кон лекувањето. Не постои превенција од наследниот нефритис, но неговиот тек може да се ублажи со строго почитување на сите медицински препораки.

Во последните неколку векови, научниот и технолошкиот напредок е широко развиен, се создаваат масивни фабрики, погони и претпријатија. Испуштањето на различни токсини во атмосферата, водните тела и почвата често доведува до развој на вродени болести. Една од ретките заболувања од овој вид е Алпортовиот синдром - патологија која влијае на неколку системи на човечкото тело одеднаш (особено страдаат бубрезите и сетилните органи). Прилично е тешко да се борите со оваа форма на болеста, а исто така постои голема веројатност за нејзино пренесување на следните генерации.

Дефиниција на Алпорт синдром

Алпортовиот синдром е вродена болест поврзана со појава на патолошки мутации во телото. Како резултат на тоа, се јавува формирање на абнормален колаген, што го нарушува функционирањето на органите или ткивата. Изворот на мутираниот ген може да биде еден од родителите на детето (почесто болеста се пренесува од мајката). Патологијата е исклучително ретка (помалку од 15 луѓе на 100.000 жители).

Тријадата типична за Алпортовиот синдром се наоѓа во 50% од случаите

Бидејќи развојот на болеста е главно погоден од луѓе од иста сродна група, може да се нарече наследен нефритис. Се верува дека веројатноста за развој на болест се зголемува со инцест.

Какви видови патологија постојат:

• изолирано оштетување на бубрежните гломерули;
• присуство на губење на слухот или глувост во комбинација со оштетување на бубрезите и оштетување на видот;
• глувост, миопија, нефритис и надворешни деформитети;
• асимптоматски носител.

Причини за развој на болеста

Во срцето на формирањето на сите симптоматски манифестации на болеста е генска мутација. Во човечкото тело се јавува дефект на молекуларно ниво, како резултат на што се нарушува нормалното склопување и транспортирање на колагенот, протеин кој е дел од речиси сите органи и ткива на човечкото тело. Болеста е наследна и може да се пренесе на пациентот од неговите предци на следниве начини:

• автозомно доминантно (се јавува кај лице, дури и ако само 1 од неговите родители страдал од болест);
• автосомно рецесивно (се јавува кај дете кога мајката и таткото имаат исти генетски мутации);
• поврзано со полот (жената е асимптоматски носител, а мажот ја развива целата клиничка слика на болеста).

Егзацербацијата и манифестацијата на Алпортовиот синдром се јавуваат кога се изложени на следниве фактори:

• пренесен АРВИ, грип, настинки;
• хируршка интервенција;
• трауматско оштетување на различни органи и ткива;
• стрес и ментален стрес;
• вакцинација против инфекции;
• бременост, породување, формирање на менструална функција;
• употреба на дрога, алкохол и никотин;
• неконтролирано внесување на лекови.

Клинички манифестации на синдромот Алпорт

Симптомите на оваа болест кај 80% од пациентите се појавуваат во првите 10 години од животот. Кога носат мутантни гени, луѓето можеби дури и не се свесни дека имаат таква болест, бидејќи нејзината типична слика е целосно отсутна. Поради различните клинички форми на синдромот Алпорт, невозможно е јасно да се разликува водечкиот симптом на болеста, се забележуваат неколку симптоми одеднаш:

1. Намален вид. Пациентот забележува дека при слаба осветленост исчезнува јасноста на буквите, сликата почнува да се замаглува и се губи. Ова е директно поврзано со промената на колагенските влакна кои ја сочинуваат леќата на окото. Првично, можно е да се поправи овој проблем со помош на очила и леќи, но последователно на пациентот може да му треба операција.
2. Губење на слухот или целосна глувост. Најчесто, појавата на овој симптом ја забележуваат пријателите и роднините: пациентот постојано додава звук, не може да го согледа шепотниот говор, тој почнува да зборува погласно. Зафатени се двете уши, поради што пациентот не може да ги согледа ниските и високите фреквенции. Пациентите може да се жалат и на зголемен шум во главата што ја попречува концентрацијата.
3. Појавата во урината на туѓи нечистотии. Кога бубрезите се оштетени за време на синдромот Алпорт, се развива васкуларно оштетување, што резултира со формирање на крв во урината. Прво, се откриваат единечни еритроцити, со прогресија на болеста, урината е целосно обоена, се појавуваат масивни згрутчувања. Со неповолен тек на болеста, се јавува блокада на уретерот или карлицата, како резултат на што е нарушен преминот на урината.
4. Болка во лумбалниот предел. Непријатните чувства на притискање и влечење се влошуваат со физички напор, стрес, воспалителни болести и земање одредени лекови. Нивната појава е поврзана со деформација на бубрежната супстанција поради едем.
5. Пад на крвниот притисок. Пациентите често се жалат на главоболки од херпес зостер кои се јавуваат после јадење солена, мрсна храна или алкохол. Овој симптом е знак за развој на артериска хипертензија која го придружува оштетувањето на бубрезите. И, исто така, за пациентите со синдром на Алпорт, типичен е колапс - релаксација на периферните садови, како резултат на што притисокот нагло паѓа и жртвата ја губи свеста.

Различни методи за потврдување на дијагнозата

Пациент со прогресивно намалување на слухот, видот и проблеми со уринарниот систем најчесто се обраќа кај терапевт. Во присуство на сите три главни знаци на болеста, не е тешко веднаш да се постави дијагноза. Меѓутоа, во отсуство на еден или повеќе од нив, многу е потешко да се одлучи. Алпортовиот синдром се разликува од:

• сензоневрален губиток на слухот;
• лавиринт глувост;
• миопија;
• катаракта;
• пиелонефритис;
• гломерулонефритис;
• малигнен или бениген тумор на бубрезите.

Следниве методи се користат за да се потврди дијагнозата:

• општ тест на урина - појавата на протеини, црвени крвни зрнца и промената на заматеноста на урината овозможуваат сомневање за проблеми со бубрезите;
• ултразвучната дијагностика открива патолошки едем на гломерулите и повреда на нивната структура;
• се забележува прогресивно намалување на фреквенцијата на слухот со употреба на тимпанометрија (се одредува еластичноста на тапанчето);
• миопијата ја открива офталмолог со помош на специјални табели и апарати (намалувањето на визуелната острина е јасен симптом на болеста);
• молекуларна генетска типизација на биолошки материјал (мутации се откриени во човечкиот геном одговорен за формирање на патолошки колаген).

Алпортовиот синдром е прилично ретка болест за која е тешко да се посомнева млад лекар. Еден од моите пациенти помина низ долго патување низ различни авторитети пред да му биде дијагностицирана. На 6-годишна возраст му било констатирано прогресивно губење на слухот, по што детето било испратено на лекар ОРЛ. Ја потврдил дијагнозата и му препишал слушен апарат за трајно носење. За време на тестот за видот пред да влезе во 1 одделение, беше откриено дека бебето има тешка миопија која не може да се коригира со очила. Во адолесценцијата, момчето почнало често да се разболува и постојано имало проблеми со бубрезите, кои лекарите погрешно ги земале за манифестации на пиелонефритис по грип или тонзилитис. Неколку месеци пациентот се лекувал со антибиотици, а неговата состојба постојано се влошувала. Само после тоа, лекарите решиле да спроведат генетска студија, која открила присуство на мутација на колагенски протеин. На момчето му бил избран соодветен курс на терапија, по што се чувствувал подобро и се појавила можност да изврши операција за трансплантација на бубрег.

Како се лекува Алпорт синдромот?

Тактиката по потврдување на дијагнозата на болеста директно зависи од сериозноста на состојбата на пациентот. Ако нема видливи клинички манифестации на бубрежна инсуфициенција и интоксикација на телото, третманот се спроведува дома или во дневна болница, каде што лицето мора редовно да доаѓа за фармацевтски производи. Со потежок тек на болеста, индицирана е хоспитализација во одделот за нефрологија или урологија. Терапијата со лекови е насочена кон елиминирање на главните симптоми на синдромот Алпорт, како и заштита од оштетување на бубрежното ткиво. Во отсуство на ефект на конзервативен третман, се пропишува хемодијализа, а по неа - операција за трансплантација на бубрег. Пациентот мора секогаш да го следи режимот на одделението и да се придржува до диетата.

Главните цели на терапијата за Алпорт синдром:

• спречување на прогресија на бубрежна инсуфициенција;
• нормализација на рамнотежата вода-сол;
• заштита од микробна инфекција;
• зајакнување на имунитетот;
• отстранување на штетните токсини од телото.

Табела: користени лекови

Фото галерија: средства за медикаментозна терапија на болеста

Фуросемид го отстранува вишокот течност од телото
Нимесулид има аналгетски ефект Полиоксидониумот го зајакнува имунолошкиот систем

Пациент со бубрежна болест мора постојано да следи диета. Со синдромот Алпорт, нормалната апсорпција на хранливи материи е нарушена, а разните токсини не се отстрануваат од телото. За борба против симптомите на болеста се троши огромна количина на енергија која мора да се врати со помош на храна. Балансот на протеини, масти и јаглехидрати треба да биде 4:1:1. Неопходно е да се додадат повеќе витамини од групите Б, Ц и А во исхраната, како и елементи во трагови натриум, калиум, калциум и магнезиум. Се препорачува да се готви само со свежи производи купени од фармерски пазар или од приватни продавачи за да се избегнат конзерванси и штетни адитиви.

Пациентите со Алпорт синдром треба редовно да ја следат количината на потрошена вода. Повеќе од 2 литри во текот на денот создаваат дополнително оптоварување на бубрезите.

Приближно мени за храна за пациенти:

1. Појадок. Омлет со козјо сирење и зеленчук, малку тост со путер и шунка. Се препорачува кафето да се замени со црвен чај за да не се предизвика зголемување на крвниот притисок. Како алтернатива на матените јајца, може да се користат разни житарки со млеко или урда со овошје.
2. Вечера. Супа зготвена на посно говедско, пилешко или мисирка (борш, грашок, супа од зелка, кисела краставица, харчо), како и салата од морска или кисела зелка. Доколку е потребно, можете да изедете неколку кришки црн леб со лук или кромид за да го зајакнете имунитетот.
3. Вечера. Посни котлети, варено пилешко или риба со минимална количина сол. За гарнир, можете да користите тврди тестенини, задушен зеленчук (се препорачува да се ограничи употребата на компири), ориз, хељда, леќа, наут, грав.

Фото галерија: здрава храна

Урдата е најдобар извор на калциум Зеленчукот и овошјето се богати со витамини Житарици - извор на бавни јаглехидрати

Физиотерапевтски техники за борба против симптомите на болеста

Во фазата на опоравување, неопходно е да се зајакне телото на пациентот и да се заштити од развој на секундарни компликации. Физиотераписките процедури, кои се засноваат на примена на физички феномени, совршено се справуваат со овие задачи. Текот на третманот го избира нефролог врз основа на податоците за текот на болеста. Со егзацербација на Алпортовиот синдром, се препорачува да се откажат некои процедури, бидејќи тие ќе предизвикаат повеќе штета на телото отколку добро.

Физиотерапевтски методи за третман на патологија:

1. UHF терапијата се заснова на употреба на високофреквентни електрични полиња. Овој метод помага да се ослободите од непријатност во лумбалниот регион, а исто така ги релаксира спазматичните мускули.
2. Масажата е пропишана во отсуство на податоци за пролапс на бубрезите. Акупресурата на меките ткива ја подобрува циркулацијата на крвта и одливот на лимфата, што го штити телото од додавање на несакани компликации во форма на венска конгестија.
3. ласерска терапија. Насочените греди го намалуваат интензитетот на воспалението, а исто така го спречуваат формирањето на патолошки израстоци на сврзното ткиво (адхезии).
4. Употребата на ултразвук промовира побрза регенерација на меките ткива и обезбедува заздравување на помали повреди.

Фото галерија: физиотерапија за борба против болеста

Употребата на ласер штити од развој на адхезии
UHF терапијата ефикасно се справува со симптомите на болеста Терапијата со ултразвук ја стимулира регенерацијата

Хируршки техники за отстранување на последиците од болеста

Кај Алпортовиот синдром, бубрежното ткиво е засегнато (особено тубуларниот систем). Органот ја губи способноста да ги извршува своите вообичаени функции, како резултат на што треба да се замени. Изборот на донатор се врши врз основа на многу критериуми (блиските роднини не се соодветни поради веројатноста за латентна форма на болеста) и трае до неколку години. Трансплантацијата се врши кај пациенти на возраст од 5-6 години.

Операцијата поминува низ следните чекори:

1. Третман на хируршко поле. Лумбалниот предел е покриен со стерилни марамчиња и се брише со алкохол и јод.
2. Лекарот прави засек, сукцесивно раздвојувајќи ја кожата, масното ткиво и мускулните снопови. Оштетениот бубрег и неговиот педикул, вклучувајќи садови, уретер и нервни снопови, се отстранети од раната. Паралелно со ова, други медицински работници го подготвуваат графтот.
3. Новиот бубрег се поставува малку повисоко од претходниот, по што се шие и се фиксира на околните ткива. Променетиот стар орган не се отстранува за да продолжи да врши барем дел од своите функции.
4. Доследно поврзување на кожата, масното ткиво и мускулните снопови. Во пределот на раната останува гумена цевка - дренажа, низ која тече патолошка содржина (гној, крв). Оперираниот пациент е префрлен во единицата за интензивна нега на опсервација.

Запомнете дека трансплантација на бубрег од донатор нема да ви помогне да се ослободите од синдромот Алпорт. Во мојата ординација запознав пациент кој по операцијата драстично го промени вообичаениот начин на живот, почна активно да пие алкохол и да пуши неколку цигари во текот на денот и престана да ги зема потребните лекови. Ова доведе до нагло влошување на неговата состојба, човекот беше хоспитализиран на одделот за интензивна нега, бидејќи трансплантираниот бубрег почна да се отфрла. По цена на неверојатни напори, лекарите успеале да ја напуштат трансплантацијата и да ја спречат нејзината инфекција. Затоа и по операцијата потребно е да го следите вашето здравје и да земате лекови.

Хемодијализа за Алпортовиот синдром

Со долгорочно нарушување на функцијата на бубрезите, токсините се акумулираат во телото, кои тешко се отстрануваат без надворешна интервенција. Хемодијализата се користи за заштита на мозокот, нервниот систем и другите важни органи од оштетување. Оваа постапка е насочена кон екстраренално прочистување на крвта од штетни нечистотии (хемиски елементи, производи на распаѓање на штетни материи, разни микроби) и е индицирана за сите пациенти со умерен Алпорт синдром. Хемодијализата е пропишана во следниве ситуации:

• заканувачко зголемување на нивото на креатинин и уреа;
• тешко оштетување на функцијата на бубрезите;
• откажување на еден од органите.

Третманот се состои во механичко прочистување на крвта

Пациентот е на лежечки кауч, по што во кубиталната вена се вметнуваат специјални катетри и цевки. Преку нив, крвта тече во апаратот, кој поминува течност низ еластичните мембрани. Така, крвотокот се чисти од токсините и туѓите нечистотии, бидејќи тие не минуваат низ порите на филтерот. Повторете го овој третман по потреба (најмалку 1 пат во 6 месеци).

За време на хемодијализата на пациентот му се обезбедува потврда или боледување за сите часови што ги налага процедурата. Пациентите практично не доживуваат непријатност и можат безбедно да се занимаваат со својата работа. Пациентите во мојот оддел претпочитаат да поминуваат време во читање книги, гледање филмови или серии, игри со зборови. Ова помага да се создаде удобна психолошка средина.

Предвидувања и непожелни последици од болеста

Алпортовиот синдром е неизлечива наследна патологија која се пренесува на следната генерација со гените на едниот или на двата родители. Целосно излекување не може да се постигне дури и по операција на трансплантација на бубрег. Целата терапија е насочена кон одржување на благосостојбата на пациентот на посакуваното ниво и заштита од развој на компликации. Очекуваниот животен век на пациентите со оваа дијагноза е намален за 10-15 години.Веројатноста за развој на несакани последици е под влијание на возраста на пациентот, присуството на други акутни или хронични заболувања, повреди и инфекции, како и начинот на живот и усогласеноста со медицинските препораки.

Кога ќе се открие болест кај децата, се креира индивидуална програма за обука и следење на здравствените индикатори за секое бебе, што овозможува да се избегнат несаканите последици.

Додека работев на Одделот за нефрологија, имав можност да сретнам маж на возраст од 65 години на кој во детството му беше дијагностициран Алпортовиот синдром. Пациентот немаше карактеристични надворешни промени, а сите тестови беа исклучително добри. Во текот на истражувањето, беше откриено дека пациентот води претежно здрав начин на живот, редовно вакциниран против грип, јаде храна во согласност со исхраната, се занимава со лесна физичка активност, не пуши и не пие алкохолни пијалоци. Ваквиот однос на мажот кон лекувањето му овозможил да избегне операција за трансплантација на бубрег, како и долго време да одбие хемодијализа.

Можни компликации и несакани последици кои може да се појават кај пациенти со Алпорт синдром:

• хронична или акутна бубрежна инсуфициенција;
• создавање услови за пристапување на секундарна инфекција;
• состојби на имунодефициенција;
• уништување на еден или двата бубрези;
• акумулација во телото на токсични материи кои не се излачуваат во урината;
• социјална неприлагоденост;
• прогресивно влошување на слухот и видот;
• зголемен ризик од развој на малигни неоплазми;
• анемија - намалување на нивото на хемоглобин и црвени крвни зрнца во крвта;
• воспалителни заболувања на бубрезите;
• нарушувања на менталниот и физичкиот развој (кај деца).

Карактеристики на клиничката слика и третман на Алпорт синдром кај деца

Можете да се сомневате во присуство на патологија кај бебе веднаш по неговото раѓање. Децата имаат карактеристични промени и деформитети на черепот на лицето во вид на расцеп на горната усна (расцеп на усна) и тврдо непце во форма на инка (расцеп на непце), зголемена големина на главата, како и типичен израз на лицето со скитници. погледнете. Други мутации може да се манифестираат како оштетување на слухот и видот. Таквото дете не реагира ни на гласни звуци и нагли движења на околината, што се среќава дури и во породилиштето.

За да се отстранат надворешните дефекти, малите пациенти се подложени на пластична операција. Случајно учествував во шиење на горната усна на дете со таков проблем. По операцијата, останува мала лузна, која со текот на времето исчезнува и станува речиси невидлива. Операциите се вршат во рок од неколку недели по раѓањето на детето, со што се намалува ризикот од секундарни компликации.

За да се спречи оштетување на бубрежното ткиво, на малите пациенти им се препишува посебна диета. Новороденчињата и доенчињата се дојат или добиваат смеса која е максимално прилагодена на составот на мајчиното млеко. Ова го елиминира ризикот од развој на имунолошки дефицит. Главните средства за третман на симптоматски знаци на болеста се воведуваат на возраст од 5-7 години (порано - по потреба) и практично не се разликуваат од третманот што го прима возрасен. За адаптација на слепи и глуви деца во општеството се користат слушни помагала, корективни операции. Во првите неколку години, детето мора да посетува специјални училишта или дополнително да учи кај специјалист за да ги достигне врсниците.

Фотогалерија: како изгледаат децата со Алпорт синдром

Промена на обликот на черепот за време на болеста се јавува во 40% од случаите Подуеноста на лицето е резултат на неправилно функционирање на бубрезите. Надворешните дефекти помагаат веднаш да се сомневате во присуство на болест

Карактеристики на развојот на болеста кај девојчињата и влијанието врз репродуктивната функција

Кај женските пациенти, не секогаш постојат јасни знаци на Алпорт синдром. Многу девојки учат за превоз на таква патологија само по раѓањето на болно бебе. Во потешки случаи, болеста се активира за време на пубертетот под влијание на хормоналните промени во телото (за време на менструацијата) или по првото сексуално искуство.

Ако состојбата на пациентот е стабилна и нема други контраиндикации (оштетување на еден бубрег, неодамнешна операција), може да имате бебе.

Во мојата пракса, имаше пациент кај кој Алпортовиот синдром се појавуваше на секои 3 генерации. Кај овој пациент патологијата долго време мирувала, но по стресот станала поактивна. Жената забележала дека нејзината прабаба и сестра исто така страдаат од оваа форма на болеста. Лекарите пресметале дека веројатноста за појава на таква болест во следните генерации е исклучително висока.

Пациентите со тешка форма на Алпортовиот синдром доживуваат одредени потешкотии при зачнувањето и раѓањето дете. Ова може да се должи и на абнормалности во структурата на репродуктивните органи и на нарушување на ендокриниот систем. За време на периодот на раст и развој на фетусот, телото на мајката произведува 2 пати повеќе течност, како резултат на што оптоварувањето на бубрезите значително се зголемува. Поради нефритични промени од воспалителна природа, телото не може да се справи со зголемување на волуменот на циркулирачката крв, а жената има спонтани абортуси во различни периоди.

Какви компликации може да се појават кај пациенти со Алпорт синдром за време на бременоста:

Наследни бубрежни заболувања се група на опасни патологии кои значително го намалуваат не само квалитетот на човечкиот живот, туку и неговото времетраење. Во моментов, проблемот со раната дијагноза на Алпортовиот синдром е особено релевантен. Речиси сите пациенти живеат во незнаење долги години, додека некој нагло фактор не предизвика развој на клинички симптоми на болеста и нејзините компликации. Затоа е толку важно постојано да го следите вашето здравје, забележувајќи ги најмалите промени во благосостојбата, а исто така редовно контактирајте со лекарот за следење на тестовите.

Наследниот нефритис или Алпортовиот синдром е генетско заболување кое не е вообичаено. Знаци на патологија се појавуваат кај деца од 3 години до достигнување на основно училиште. Болеста е почеста кај момчињата. Во некои случаи, може долго време да не се изразува со светли симптоми, затоа се открива кога се сомневаат други болести за време на дијагностички студии или медицински прегледи.

Причини

Генетската промена во генот одговорен за процесот на биосинтеза на колаген е главниот предуслов за развој на Алпортовиот синдром. Детето стекнува таква наследна мутација од неговите родители: ќерка од нејзиниот татко, а од нејзината мајка - и момче и девојче. Кај човекот може да се оштети ген, додека болеста не се развива секогаш, туку ќе ја наследат децата.

Еден од трите гени одговорни за процесот на биолошка синтеза на колагенот тип IV претрпува промена. Тоа е тој што влегува во структурата на базалните мембрани лоцирани во бубрезите, органите на видот и слухот. Основните мембрани се посебни формации - тенки граници со кои некои ткива на човечкото тело се одвојуваат едни од други, ја поддржуваат и ја зајакнуваат нивната структура. Доколку се наруши нивниот состав и интегритет, се јавуваат опасни феномени:

• постои нецелосна и неквалитетна филтрација на токсични и други супстанции кои доаѓаат од крвта;
• се менува составот на урината, при што има значително зголемување на црвените крвни зрнца (хематурија или траги од крв во урината) и нефилтриран протеин (протеинурија).

Ваквите промени доведуваат до развој на тешка бубрежна инсуфициенција, во некои случаи до целосно прекинување на функциите на органите и смрт.

Синдромот Алпорт и неговиот развој може да предизвикаат некои фактори:

• тешки болести предизвикани од бактерии или вируси;
• влијание врз телото на компонентите на вакцината;
• прекумерни физички оптоварувања.

Медицинската статистика има податоци дека секое петто дете со потврдена дијагноза на наследен нефритис се појавува кај родители кои немаат патологии поврзани со функцијата на бубрезите. Причината за Алпортовиот синдром во такви случаи е поврзана со генски мутации од спонтан тип.

Класификација и карактеристични карактеристики

Генетскиот нефритис има две класификации. Експертите ги разликуваат неговите типови во зависност од видот на наследството на патологијата и карактеристиките на развојот на болеста.

Постојат три типа на наследен нефритис:

• класичен или X-поврзан доминантен - е најчест, е потврден кај 80% од пациентите;
• автосомно рецесивно - не повеќе од 15% од пациентите се засегнати;
• Автозомно доминантен Алпорт синдром е исклучително редок во медицинската пракса, дијагностициран кај помалку од 5% од пациентите.

Нефрологот ја класифицира дијагнозата на синдромот Алпорт во зависност од карактеристиките на манифестациите на патологијата:

• промени во функцијата на бубрезите, што укажува на присуство на хематурија со истовремени оштетувања на видот и слухот;
• нефритис со знаци на хематурија, кој се развива без намалување на функциите на органите на видот и слухот;
• фамилијарна хематурија од бенигна природа, без знаци на хронична бубрежна инсуфициенција.

Бидејќи причината за Алпортовиот синдром е нарушување на производството на главниот елемент на сврзното ткиво - колаген, неговите главни симптоми се поврзани со процесите на промена на структурата на базалните мембрани. Нивната структура е нарушена во важни делови од човечкото тело:

• бубрежни гломерули;
• внатрешно уво;
• органи на видот.

Најчест и примарен симптом е присуството на хематурија. Крвта во урината може да биде видлива или откриена во лабораториски тестови. Појавата на знаци на губење на слухот, целосна еднострана глувост (во некои случаи), оштетување на видот го зголемуваат сомневањето за можен развој на Алпортовиот синдром. Кај пациентите може да се потврди присуството на протеини во урината.

Кога детето развива наследен нефритис, неговата состојба укажува на интоксикација на телото, што може да се утврди со следниве симптоми:

• намалување на нивото на хемоглобин;
• вртоглавица, тинитус;
• честа појава и повторување на мускулите и главоболка;
• промена во дишењето што станува плитко;
• присуство на отежнато дишење;
• вредноста на крвниот притисок не е стабилна, може и да се зголеми и да се намали;
• несоница или прекумерна поспаност.

Во случаи на развој на наследен нефритис во хронична форма, состојбата на пациентот се влошува со манифестација на дополнителни знаци:

• проблеми со процесот на мокрење, зголемена фреквенција на посети во тоалетот;
• присуство на крв во урината;
• знаци на општа малаксаност, тешка слабост, губење на апетит;
• присуство на грчеви во мускулите;
• појава на модринки, чешање на кожата;
• забележлива болка во пределот на градниот кош;
• промена на свеста, понекогаш до несвест.

Патологијата може да продолжи со надворешни знаци. Детето може да има посебна структура на ушите и непцето, спојување на прстите или присуство на дополнителни, изразен набор на внатрешниот агол на окото.

Дијагностика

Дијагнозата на наследниот нефритис е помогната со неколку студии, собирање и анализа на анамнезата. Тоа е генетската природа на болеста што вклучува проучување на здравствените карактеристики на родителите, бабите и дедовците на бебето. Неопходна е проценка на индикаторите, присуството на три од нив овозможува дијагностицирање на синдромот:

• знаци на хематурија;
• патологија на бубрезите, ренална инсуфициенција, вклучително и смрт;
• болести на органите на видот и слухот од вродена природа;
• прогресивно влошување на квалитетот на визуелната и аудитивната перцепција кај детето;
• присуство на промени во структурата на базалната мембрана (изведена со биопсија на бубрежното ткиво).

За да се процени состојбата на пациентот и развојот на патолошкиот процес, лекарот пропишува студии:

• анализа за Алпорт синдром (вклучува проучување на крв и урина);
• ултразвучен преглед на бубрезите, надбубрежните жлезди;
• спроведување на радиографија на органот;
• биопсија на ткиво;
• ДНК тест за одредување на носителот на мутантниот ген.

Пациентот бара дополнителни посети на високо специјализирани лекари - нефролог, генетичар, окулист, отоларинголог.

Неопходен третман

Третманот на Алпортовиот синдром се состои во нормализирање на работата на бубрезите, бидејќи не постојат посебни, специфични лекови за да се ослободат од сите симптоми на патологијата.

Лекарот пропишува третман кој го намалува ризикот од прогресија на синдромот:

• лекови кои ги коригираат манифестациите на бубрежна инсуфициенција, нивото на протеини во урината;
• диуретици;
• значи дека го нормализираат метаболизмот во телото, го враќаат балансот на минералите и витамините;
• лекови за спречување на анемија.

При тешка бубрежна инсуфициенција, тоа е индицирано со примена на процедурата за хемодијализа. Во тешки случаи на развој на наследен нефритис, неопходно е да се замени засегнатиот орган со донорски. Трансплантација на бубрег може да се изврши кај пациенти на возраст над 15 години.

Ризик од компликации

Развојот на бубрежна инсуфициенција е опасна компликација на синдромот Алпорт. Ако болеста не се дијагностицира навреме и не се започне со третман, човекот нема долго да живее. Смртта со висок степен на веројатност ќе го стигне пред да наполни триесет години.

Диетална храна

Големо значење во дијагнозата на наследниот нефритис се дава на преминот кон специјална диета. Исхраната за синдромот Алпорт вклучува целосно исклучување на „погрешна“ храна:

• кои содржат конзерванси и неприродни прехранбени адитиви;
• зачинети и солени јадења;
• масни состојки;
• високо со протеини;
• било какви алкохолни пијалоци.

Во исхраната се користат производи поединечно препорачани од лекар. Нивната листа е формирана земајќи ги предвид функционалните способности на бубрезите на секој пациент. Се предлага во исхраната да се внесат компоненти кои на пациентот му ја обезбедуваат потребната енергија, витамини и микроелементи, како и да имаат доволно калории - телешко, посно говедско месо, живина, риба, овошје и зеленчук.

Прогноза и превенција

Во зависност од класификацијата на наследниот нефритис, прогнозата може значително да варира. Пациентите кои напредуваат во хронична бубрежна инсуфициенција, забележана со висок степен на протеинурија, се изложени на најголем ризик од можна смрт. Момчињата се поверојатно да се најдат на оваа листа. Во повеќето случаи, на пациентите им е потребна трансплантација на бубрег.

Алпортовиот синдром (СА) е наследно нарушување на колагенот од тип IV кое се карактеризира со комбинација на прогресивен хематуричен нефритис со ултраструктурни промени и сензоневрален губиток на слухот. Визуелните нарушувања се исто така чести кај овој синдром. Микрохематуријата, откриена во раните фази од животот, е постојан карактеристичен знак на болеста.

Рекурентни епизоди на груба хематурија се јавуваат кај околу 60% од пациентите под 16-годишна возраст, но се ретки кај возрасните. Со текот на времето се приклучува и болеста напредува со возраста, во зависност од полот на пациентот и видот на наследството на болеста. е доцен знак.

Билатералното сензоневрално губење на слухот, кое влијае на слухот со висока и средна фреквенција, е прогресивно кај децата, но може да излезе на виделина подоцна. Постојат извештаи за неколку видови на визуелни нарушувања, исто така прогресивни со возраста. Предниот лентиконус е испакнување во форма на конус на предниот дел на леќата. На мрежницата на окото се појавуваат жолтеникави дамки кои се асимптоматски. Двата типа на лезии се специфични и се јавуваат кај околу една третина од пациентите. Исто така, постојат извештаи за повторливи ерозии на рожницата кај пациенти со СА.

Морфологија

Под светлосна микроскопија, бубрежното ткиво добиено во раните фази на АС изгледа нормално. Фокусното и сегменталното задебелување на капиларните ѕидови на гломерулите, подобро откриено со боење со сребро, стануваат видливи со прогресијата на болеста. Тие се поврзани со неспецифични тубуларни лезии и интерстицијална фиброза. Стандардната имунофлуоресценција обично е негативна. Сепак, може да се детектираат слаби и/или фокални наслаги G и M и/или комплементната фракција C3. Главната штета се открива со ултраструктурен метод. Тие се карактеризираат со задебелување (до 800-1200 nm) со расцепување и фрагментација на lamina densa на неколку влакна што формираат мрежа слична на кошница. Промените можат да бидат фрагментарни (хетерогени), наизменични со области со нормална или намалена дебелина. Општо земено, најистакнатата карактеристика кај децата е нерамномерната промена на многу дебели и многу тенки области на GBM. Дифузно разредување на GBM се наоѓа кај околу 20% од пациентите со АС.

На генетско ниво, AS е хетерогена болест: мутациите на COL4A5 на X-хромозомот се поврзани со X-поврзаниот AS, додека мутациите во COL4A3 или COL4A4 на хромозомот 2 се поврзани со автосомните форми на болеста.

Х-поврзан Алпорт синдром.

клинички симптоми.

Х-поврзаната варијанта е најчестата форма на АС, која се карактеризира со потежок тек на болеста кај машките пациенти отколку кај женските пациенти и отсуството на пренос преку машка линија. Достапност хематуријае неопходен критериум за дијагноза. постепено се зголемува со возраста и последователно може да доведе до развој на нефротски синдром. Кај сите машки пациенти, болеста напредува во краен стадиум на бубрежна болест. Постојат два типа на АС - јувенилен, кај кој ЕСРР се развива околу 20-годишна возраст кај мажи со пренос од мајка и кај возрасни, што се карактеризира со поразличен тек и развој на ESRD околу 40-годишна возраст. Кај хетерозиготните жени, хематуријата се наоѓа само во зрелоста. Го нема кај помалку од 10% од жените (носители). Ризикот од развој на ESRD кај жени на возраст под 40 години е околу 10-12% (наспроти 90% кај мажите), но се зголемува по 60-тата година. Повеќето хетерозиготи никогаш не развиваат ESRD. Билатералното сензоневрално губење на слухот напредува кај повеќето машки пациенти и кај некои жени. Кај 1/3 од пациентите се забележани промени во органот на видот, преден летиконус и/или перимакуларни дамки. Во семејствата со АС, жените може да имаат дифузна езофагеална леомиоматоза, која исто така вклучува лезии на трахеобронхијалното дрво и гениталниот тракт кај жените, а понекогаш и вродена катаракта.

Молекуларна генетикаовозможи да се утврдат карактеристиките на мутациите во генот COL4A5. Тие предизвикуваат разлики во клиничките манифестации, текот и прогнозата.

Автозомно рецесивен Алпорт синдром

Алпортовиот синдром се наследува на автосомно рецесивен начин кај околу 15% од засегнатите семејства во Европа. Овој тип на наследство е почест во земјите со повисоко ниво на сродни бракови. Клиничките симптоми и ултраструктурните промени се идентични со оние забележани во X-поврзана СА. Сепак, некои знаци јасно укажуваат на рецесивно наследство: роднински бракови, тешка болест кај женски пациенти, отсуство на тешка болест кај родителите, микрохематурија кај таткото. Болеста, како по правило, напредува рано до ESRD, скоро секогаш има оштетувања на слухот, не секогаш - оштетување на органот на видот.

Помеѓу хетерозиготите, забележана е постојана или интермитентна микрохематурија.

Автозомно доминантен Алпорт синдром

Автозомно доминантно наследување, кое се карактеризира со пренос преку машка линија, е ретко. Клиничкиот фенотип е ист за мажи и жени. Курсот е поблаг отколку во формата поврзана со Х, со доцна и неконзистентна прогресија до развој на ESRD и губење на слухот. Во некои семејства се идентификувани хетерозиготни мутации во гените COL4A3 или COL4A4.

Дијагноза и третман на Алпортовиот синдром.Дијагнозата на АС и одредувањето на типот на наследување се важни за терапевтско управување, прогноза и генетско советување на пациентите и нивните семејства. Прашањето лесно се решава ако хематуријата е комбинирана со глувост или оштетување на очите и ако наследната историја е доволно информативна за да се утврди типот на наследување. Секоја случајно откриена хематурија бара испитување на другите членови на семејството. Раниот почеток на хематурија и идентификацијата на сензоневрален губиток на слухот, лентиконус или макулопатија при внимателно испитување може да сугерираат SA, но начинот на наследување останува неизвесен. Определувањето на мутации во гените COL4A5, COL4A3 или COL4A4 е од клучно значење за дијагностицирање на болеста, но молекуларната анализа е скапа и одзема време процедура поради големата големина на генот на колаген од тип IV и широката разновидност на мутации.

Важно е рано да се диференцира Алпортовиот синдром од болеста на тенката базална мембрана (ТБМ). Ова најдобро се прави врз основа на семејната историја: присуството во семејството на возрасни мажи над 35 години со хематурија и недопрена бубрежна функција со голема веројатност ни овозможува да поставиме дијагноза на ТБМ.

Во отсуство на губење на слухот, дијагнозата е доста тешка: ако направите биопсија на бубрег премногу рано (пред 6 години), не можете да ги видите промените карактеристични за синдромот Алпорт што ќе се развијат подоцна, а електронската микроскопија не е достапна насекаде. Во овој поглед, ветувачко е да се воведе имунохистохемиски метод за одредување на изразување на различни типови IV колагенски синџири во бубрежното ткиво или во кожата.

Спорадичната хематурија со протеинурија, откриена во отсуство на екстраренални манифестации, е причина за бубрежна биопсија за да се исклучат други хематурични гломерулопатии (IgA нефропатија, итн.). Прогресијата до краен стадиум на бубрежно заболување е неизбежна кај Х-поврзаната СА кај мажите и кај сите пациенти со автосомно рецесивна СА. До денес, не постои специфичен третман. Главниот третман е блокада на системот ренин-ангиотензин за да се намали и евентуално да се забави прогресијата. Трансплантацијата на бубрег води до задоволителни резултати, меѓутоа, околу 2,5% од сите пациенти со СА развиваат анти-ГБМ поради формирањето на „различен“ донорски ГБМ, што доведува до отфрлање на графтот.

Алпортовиот синдром е наследно нарушување кое се манифестира со рана појава на бубрежна инсуфициенција, губење на слухот и оштетување на видот.

Овој синдром е наследна форма на воспаление на бубрезите - жад. Тоа е поврзано со мутација на протеински ген, повикан колаген.

Нарушувањето ретко се забележува. Почесто се јавува кај посилниот пол.

Жените можат да го пренесат генот за нарушувањето на своите деца, дури и ако немаат симптоми.

До фактори на ризиксе однесуваат:

• Тешка бубрежна болест кај машки роднини;
• семејна историја на нарушување;
• Губење на слухот до 30.

Клиничка слика

Симптомите можеби веќе се присутни во првата година од живототтрошки, но најчесто се манифестираат на 3-5 години.

Кај повеќето деца, предиспонирачката состојба е мината инфекција. Поради недостаток на манифестација, болеста може да се открие случајно според резултатите од тестовите на урината.

Овој тип на нефритис кај децата може да биде во форма на хематуричен гломерулонефритис или пиелонефритис.

почетна фазаотстапувањата се својствени нема поплаки. Само за време на нормална бубрежна функција промени во урината: се појавуваат еритроцити, леукоцити, протеини.

Развој на нарушувањеповрзани со нефротски синдром и висок крвен притисок. Пациентите го имаат следново симптоми:

• слабост,
• болка во главата,
• оштетување на видот, губење на слухот,
• пад на притисокот,
• бледило на кожата,
• летаргија.

Разликата помеѓу Алпортовиот синдром кај децата и другите форми на нефритис е оштетување на аудитивниот нерв.

Тешкотијата е во тоа што може да се идентификува само по аудиометрија, кој се спроведува по 7 години. Само 20% од децата имаат оштетувања на видот, а тромбоцитопенија е забележана само во некои случаи.

Глувоста почесто се манифестира кај момчињата - тие имаат и зголемување на притисокот и прогресивно намалување на функцијата на бубрезите многу побрзо.

До 18-годишна возрастразвојот на болеста предизвикува комплетен сет манифестации на бубрежна инсуфициенција:

• бледило на кожата,
• сува уста
• гадење,
• треперење на рацете и прстите,
• намалување на волуменот на излачена урина или негово целосно отсуство,
• понекогаш има болки во мускулите и зглобовите.

Без навремено заместителна терапија или трансплантација на заболен бубрегчовечкиот животен век нема да надмине 40 години.

Форми на синдром:

автосомно рецесивен

Со овој тип на наследување, мутираниот ген се појавува само кога еден рецесивен ген се добива од таткото, а вториот од мајката.

Ризикпојавата на нездраво бебе е 25%.

Болните момчиња и девојчиња се раѓаат подеднакво често.

Родителите на болните бебиња може да изгледаат здрави, но се носители на нездрав ген.

автозомно доминантна

Доминантно наследување, врз основа на Х-хромозомот, е тоа што дејството на доминантниот нездрав ген се манифестира без разлика на полот.

Потешконарушувањето се решава кај момчињата.

Еден од родителите на детето секако не е здрав. Меѓу децата на мажот, синовите се здрави, а ќерките болни. Жените го пренесуваат мутираниот ген на 50% од нивните синови и ќерки.

Како да се дијагностицира болест?

Сомнеж за синдром врз основа на педигресо присуство на нарушување кај други роднини. За дијагноза на болеста, потребно е да присуство на три од пет индикатори:

1. Хематурија или смрт од откажување на бубрезите во семејството;
2. Хематурија или протеинурија кај роднините;
3. Откривање на промени во биопсијата на органи;
4. губење на слух;
5. вродено оштетување на видот.

ДијагностикаПрекршувањата се вршат на следниве начини:

• Собирање и проучување на анамнезата;
• Физички метод;
• Лабораториски тестови;
• ултразвучна студија,
• Компјутерска или магнетна томографија;
• Сцинтиграфија;
• Биопсија.

Различната дијагноза на нарушувањето е разлика помеѓу нефритис и нефропатија.

Дали е можно да се лекува синдромот Алпорт?

Не постои специфичен третман. Се придава големо значење контрола на притисокоти ограничување на протеините во исхранатакога функцијата на бубрезите почнува да опаѓа.

Како што XHH напредува, пациентите се даваат третман на хемодијализа.

На луѓето со синдромот им е прикажано трансплантација на бубрег, иако во некои ситуации, Goodpasture-ов синдром може да се појави по трансплантација.

Затоа, изборот на донатори мора да се изврши многу внимателно.

Во отсуство на специфичен третман, главната цел е да се забави развојот на бубрежна инсуфициенција.

децата забранетофизичка активност, пропишана е урамнотежена исхрана.

Посебно внимание се посветува на третман на инфективни фокуси.

Употреба на хормонски агенси и цитостатицине предизвикува значително подобрување. Главниот третман останува трансплантација на органи.

Лоша прогноза на текот на болеста, која се карактеризира со брз развој на терминална бубрежна инсуфициенција, веројатно е во присуство на такви индикатори:

• Машки пол;
• Висока содржина на протеини во урината;
• Рана појава на бубрежни нарушувања кај роднините;
• Губење на слух.

По откривање хематурија без протеинурија и губење на слухотпрогнозата за текот на нарушувањето е поволна, неуспехот не се јавува.

Текот на синдромот е прогресивени не прогресивна, прогнозата е позитивна кај жените без промени во слухот.

Секој пациент има свој степен на развој на процесот во бубрезите.

Кај 50% од момчињата, последната фаза на откажување на бубрезите се јавува на возраст од 30, а понекогаш дури и до 20 години. Во други, процесот се развива побавно, но на крајот предизвикува повреда на бубрезите.

Девојкинарушувањето напредува побавно и не влијае на животниот век, дури и со перзистентна микрохематурија.

Дијализа и трансплантација на органифаворизираат попозитивна прогноза.

Видео: Што треба да знаете за наследни болести

Корисни информации за наследни болести, кои ќе помогнат да се избегне развој на многу болести кај нероденото дете. Ако ги земете предвид овие совети, тогаш веројатноста да имате дете со наследни абнормалности значително ќе се намали.

Бубрегот е спарен орган кој врши функција на мокрење, регулирање на крвниот притисок, минерален метаболизам и хематопоеза.

Поставувањето на бубрезите кај фетусот се јавува веќе на 4-5 недели од бременоста.

Во присуство на дефект на генот одговорен за синтеза на колаген од тип 4, страдаат васкуларниот систем на бубрезите, капсулата на леќите и органот Корти (се наоѓа во внатрешното уво).

Оваа наследна болест се нарекува Алпорт синдром.

Причини за наследна болест кај децата

Алпортовиот синдром се нарекува и наследно воспаление на бубрезите. Се јавува и кај момчињата и кај девојчињата. Патологијата се открива при превентивни прегледи.

Болеста е предизвикана од генетски дефект во структурата на протеините. Провоцирачките фактори кои водат до генска мутација вклучуваат:

1. Пренесена заразна болест на мајката за време на бременоста. Инфекцијата е особено опасна во првиот триместар, кога се поставени органите и ткивата на фетусот.
2. Вакцинација дадена на бремена жена.
3. Прекумерна физичка активност и емоционален стрес кои постојано ја придружуваат идната мајка.

Видови на синдром

Се разликуваат следните генетски форми на Алпортовиот синдром:

• X-поврзана доминантна, или класична (осумдесет проценти со СА);
• автосомно рецесивно (петнаесет проценти од пациентите);
• автозомно доминантно (пет проценти со СА).

Клиничката класификација се заснова на манифестациите на оваа наследна патологија:

1. Комбинирано оштетување на бубрезите (нефритис и), очите, внатрешното уво. Одговара на Х-доминантната форма на Алпортовиот синдром.
2. Оштетување на бубрезите (придружено со хематурија) без структурни нарушувања во сетилните органи. Така се манифестира автосомно рецесивната форма на болеста.
3. Фамилијарна хематурија, која е бенигна.

Во првите два случаи, се развива бубрежна инсуфициенција. Во третиот случај, болеста не влијае на животниот век и неговиот квалитет.

Манифестација на клиничката слика

Лекарот и родителите може да ги бараат следните знаци:

• оштетување на видот;
• губење на слухот или глувост;
• доцнење во развојот.

Постарото дете може да се жали на несоница, главоболка, вртоглавица, замор дури и по мала физичка активност, што може да биде симптом на Алпортовиот синдром.

Крвниот притисок кај овие деца е намален, што се открива при превентивни прегледи.

Фази на проток

Текот на болеста зависи од нејзината клиничка варијанта:

• со оштетување на бубрезите, видот и внатрешното уво, патологијата напредува брзо, доведува до развој на бубрежна инсуфициенција, дополнително намалување на визуелните и аудитивните функции;
• жад, придружен со (), исто така ќе доведе до намалување на екскреторноста со текот на времето;
• бенигната фамилијарна хематурија не доведува до опасни по живот компликации.

Дијагностички мерки

Дијагнозата се поставува врз основа на поплаки, објективни, лабораториско-инструментални, морфолошки и генетски студии.

Родителите обрнуваат внимание на промената на бојата на урината на детето, неговиот замор, слабата толеранција на вежбање.

Лекарот открива намалување на видот и слухот, низок крвен притисок.

Лабораториски истражувања

На детето му е доделено:

• општа анализа на крв и урина;
• биохемиски тест на крвта (електролити).

Во општиот тест на крвта се забележува намалување на бројот на црвените крвни зрнца и хемоглобинот, што укажува на анемија.

Анемијата е поврзана со намалување на производството на еритропоетин во бубрезите. Еритропоетин е стимуланс за формирање на крв.

Во општата анализа на урината се откриваат протеини (протеинурија) и црвени крвни зрнца (хематурија). Со развојот на бубрежна инсуфициенција, густината и количината на дневна урина се намалуваат.

Индикаторите на креатинин и уреа ја одразуваат екскреторната способност на органот. Во присуство на постојано зголемување на овие индикатори, се поставува степенот на бубрежна инсуфициенција.

Инструментална метода

Децата се подложени на ултразвучен и радиографски преглед на абдоминалната празнина, кои откриваат карактеристични промени.

Без да успее, детето мора да се подложи на аудиометрија, офталмоскопија со цел да се открие намалување на аудитивната и визуелната функција во рана фаза.

Морфолошка проверка

Тој е највреден во дијагнозата на Алпортовиот синдром. Биопсијата е интравитално испитување на ткивата. Морфологот ги опишува структурните карактеристики на кортикалните и медулата на бубрезите, како и васкуларната мрежа на органот.

генетско препознавање

Скап дијагностички метод. Ви овозможува да идентификувате дефектен ген кој е одговорен за синтеза на патолошки протеин.

Кој да контактира

Кога ќе се појават првите знаци на болеста (крв во урината, намален слух и вид кај дете), треба да се јавите кај вашиот педијатар.

Педијатарот ќе ви препише дополнителни методи на испитување, по што можеби ќе ви треба консултација, офталмолог, специјалист ОРЛ и генетичар.

Тераписки методи

Третманот на Алпортовиот синдром вклучува диета, лекови, навремена санитација на фокуси на инфекција.

Вакцинациите за деца се контраиндицирани, вакцинацијата е можна само ако има строги индикации.

Во моментов нема фармаколошки лекови кои би влијаеле на генетскиот дефект.

Широко користени метаболички лекови кои ви дозволуваат да се зголеми. Тие вклучуваат кокарбоксилаза, витамини А, Е, Б6. Кога протеинот се појавува во урината, се препишуваат нефропротектори (лекови кои ги штитат бубрезите).

Тие вклучуваат инхибитори на ангиотензин-конвертирачки ензими (еналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокатори на рецепторот на ангиотензин (лосартан).

Горенаведените лекови припаѓаат на групата антихипертензивни лекови.

Дури и со низок крвен притисок кај децата, треба да се земаат минимални дози на лекови за да се намали стапката на прогресија на бубрежна инсуфициенција.

Физичка активност

Дете со Алпорт синдром треба да се воздржува од тешка физичка активност. Сепак, му требаат дневни прошетки од најмалку 40 минути.

Ова ќе ја подобри микроциркулацијата во бубрезите, а ќе придонесе и за нормален развој.

диететски рецепти

Треба да се исклучат од исхраната:

• солена, масна и пушена храна;
• зачини и зачинета храна;
• Производи со висока содржина на вештачки бои.

Неопходно е да се следи количината на внес на протеини во телото, со развој на бубрежна инсуфициенција, ограничете ја течноста на еден литар, сол на еден грам дневно.

Со храната треба да се обезбеди доволна количина на калории, витамини, макро- и микроелементи.

Хируршка интервенција

На, во која бубрезите не можат да се справат со ослободувањето на токсични метаболички производи, се врши и трансплантација на бубрег.

Хемодијализата ја врши бубрежна машина. Суштината на постапката е да се исчисти крвта на пациентот од токсични материи, што е од витално значење.

Пациентот се подложува и на трансплантација на бубрег, по што се препишува имуносупресивна терапија за да се спречи отфрлање на трансплантацијата.

етнонаука

Се користи заедно со традиционалните методи по консултација со лекарот што посетува. Својствата на лековитите растенија се користат за да помогнат во ублажување на клиничките манифестации на болеста.

За да се подобри микроциркулацијата во бубрезите, можете да користите неконцентрирани и.

За да се зголеми стапката на гломеруларна филтрација, ќе ви помогнат плодовите од смрека, пупките од бреза.

Компликации и последици

Најстрашната компликација е бубрежната инсуфициенција. Тоа е потврдено со зголемување на таквите индикатори како уреа и креатинин, намалување на стапката на гломеруларна филтрација.

Во почетните фази на бубрежна инсуфициенција се препорачува диета, употреба на лекови, во подоцнежните фази - хемодијализа итн.

Во случај на губење на слухот и видот се врши хируршка интервенција. Индикациите за него ги поставува ОРЛ и офталмолог.

Прогноза и превенција

Најверојатно е неповолна прогноза за машко дете, како и во присуство на:

• висока концентрација на протеини во општата анализа на урината;
• ран развој на бубрежни нарушувања кај блиски роднини;
• губење на слух.

Ако се открие изолирана хематурија без истовремена протеинурија и губење на слухот, прогнозата на болеста е поволна, ретко се развива функционална бубрежна инсуфициенција.

Превентивните мерки вклучуваат планирање бременост (рехабилитација на хронични фокуси на инфекција, жената треба да избегнува прекумерен физички и емоционален стрес, навремено да биде регистрирана во антенатална клиника и доколку е индицирано да се подложи на медицинско генетско советување).

Детето треба да се подложи на редовни превентивни прегледи кај педијатарот. Кога ќе се најдат првите знаци на болест, родителите треба да го известат лекарот.

Алпортовиот синдром е тешка генетски детерминирана болест на бубрезите, визуелниот и аудитивниот апарат. Со навремена дијагноза и почитување на препораките, можно е да се забави стапката на развој на бубрежна инсуфициенција, губење на слухот.

Алпортовиот синдром (наследниот нефритис) е редок. Оваа патологија предизвикува оштетување на видот и губење на слухот. Ова често доведува до потреба од трансплантација на бубрег.

Овој синдром се манифестира на возраст од 3-5 години. Наследниот нефритис кај децата постојано напредува. Паралелно, детето губи слух и вид, гломеруларниот апарат на бубрезите е засегнат.

Синдромот Алпорт се развива поради мутација на генот кој произведува колаген. Овој тип на колаген е вклучен во изградбата на капсулата на леќите и дел од внатрешното уво. Оттука и прекршувањата на нивната функција, како и на функциите на самите бубрези.

Според меѓународната класификација, оваа патологија се однесува на вродени аномалии, хромозомски нарушувања и деформитети. Се смета за вроден дефект, бидејќи страдаат неколку органи и системи одеднаш.

Причини за патолошки промени

Главната причина за синдромот Алпорт е генска мутација.

Засегнатиот ген во повеќето случаи се пренесува од еден од родителите. Ако некој во семејството страдал од болест на уринарниот систем, веројатноста за патологија значително се зголемува.

Во 20% од сите случаи, се јавува спонтана генска мутација. Ова значи дека на совршено здрави родители им се гарантира дека ќе имаат дете со слична патологија.

Симптоми

Колагенот е најважната компонента на сврзното ткиво. Неговиот недостаток предизвикува промени во базалните мембрани на бубрежните гломерули, очниот апарат и внатрешното уво. Овие органи престануваат да се справат со нивните функции.

Симптомите на оваа патологија се поделени на два главни типа:

• бубрежна (крв и урина);
• небубрежна.

Бубрежните манифестации се нарекуваат и изолиран уринарен синдром.

Не се појавува веднаш по раѓањето, туку поблиску до 3-5 години. Има случаи кога патологијата била откриена многу подоцна на возраст од 7-9 години. Но, секогаш има ситни капки крв во урината. Отпрвин, едноставно пациентите можеби нема да ги забележат ().

Со оваа патологија, важно е да се постави правилна дијагноза навреме, да се отстрани физичката активност, да се обезбеди строга диета и редовен комплексен третман. Вистинскиот начин на живот игра голема улога. Родителите не треба да паничат, бидејќи модерната медицина може да помогне дури и со такво генетско нарушување како што е синдромот Алпорт. Болеста е наследна, па затоа е неопходно да се преземат мерки за помош за сите членови на семејството кои имаат симптоми.

Алпортовиот синдром е наследна болест која се манифестира во раниот развој на бубрежна инсуфициенција, намалување на слухот и визуелната острина.

Оваа болест е предизвикана од генетски мутации кои го зафаќаат колагенот тип 4 на сврзното ткиво, кој е составен дел на многу важни структури во телото, вклучувајќи ги бубрезите, внатрешното уво и очите.

Алпортовиот синдром е многу потешко да се толерира од мажите. Факт е дека болеста најчесто се пренесува преку мутираниот Х хромозом. Бидејќи девојчињата имаат два Х-хромозома, здравиот делува како резервен и го олеснува текот на болеста.

Кај Алпортовиот синдром, поради неможноста на бубрезите да ги елиминираат токсините, доаѓа до труење на организмот. Затоа, кај жените, оваа патологија може да предизвика неплодност. И ако дојде до бременост, токсините можат да го убијат и бебето и мајката. Често, Алпортовиот синдром се манифестира за време на бременоста, дури и ако претходно не се чувствувал.

Симптоми на болеста

Како што вели Википедија за таква болест како што е синдромот Алпорт, оваа наследна болест се карактеризира со хематурија (крв во урината), леукоцитурија (откривање на леукоцити во уринарниот тест), протеинурија (присуство на протеини во урината), глувост или губење на слухот. , понекогаш катаракта и развој на бубрежна инсуфициенција во адолесценцијата.возраст. Понекогаш оштетување на бубрезите може да се случи само по 40-50 години.

Главниот симптом на болеста е присуството на крв во урината, што укажува на бубрежна болест. Понекогаш може да се открие само микроскопски, а во некои случаи урината може да стане розова, кафена или црвена, особено на позадината на поврзаните инфекции, грип или вируси во телото. Со возраста, покрај хематуријата, протеинот се појавува во урината и пациентот има артериска хипертензија.

Иако Википедија го опишува Алпортовиот синдром како болест која се манифестира како катаракта, тоа не е секогаш случај. Понекогаш, може да се појави и абнормална пигментација на мрежницата, што значително го нарушува видот. Покрај тоа, рожницата со таква наследна болест е склона кон развој на ерозија. Затоа, тие треба да ги заштитат очите од добивање туѓи предмети во нив.

Алпортовиот синдром го карактеризира и губењето на слухот, кое обично се манифестира во адолесценцијата. Овој проблем се решава со помош на слушен апарат.

Алпорт синдром: третман и превенција

Алпортовиот синдром, чиј третман е главно симптоматски, вклучува задолжителна рехабилитација на хронични фокуси на инфекции. Пациентите со оваа болест се контраиндицирани да се вакцинираат во мирно време од епидемии. Исто така, постојат контраиндикации за земање глукокортикоидни лекови. Дијализата се користи за откажување на бубрезите, а нејзиниот развој по 20-тата година е индикација за трансплантација на бубрег.

Во однос на превенцијата од патологија, треба да се внимава на инфекции на уринарниот тракт, кои го забрзуваат развојот на бубрежна инсуфициенција. Жените со Алпорт синдром кои ќе одлучат да имаат бебе најпрво треба да се консултираат со генетичар кој ќе помогне да се идентификува носителот на мутантниот ген. Иако статистиката покажува дека околу 20% од семејствата со Алпорт синдром немаат роднини кои страдаат од бубрежна инсуфициенција. Овој факт докажува дека мутираниот ген може да се појави спонтано.

За да ги заштитите вашите потомци од таква наследна болест како што е синдромот Алпорт, неопходно е да се избегнуваат сродни бракови. И ако се идентификува носителот на абнормалниот ген, за да се искорени патологијата во иднина, можете да користите донаторски генетски материјал и да се прибегнете кон постапката на оплодување или вештачко оплодување. Во секој поединечен случај, неопходна е индивидуална консултација со специјалисти.

Наследни нефритис (попознато име - синдром Алпорт) - патологија е доста ретка. Според официјалните податоци, во Русија на секои 100.000 новородени бебиња има 17 со ваква аномалија на развој. Во Европа, 1% од сите пациенти со хронична бубрежна инсуфициенција (CRF) се луѓе со наследен нефритис. И 2,3% од трансплантации на бубрези се вршат на пациенти со оваа дијагноза.

Алпорт синдром?

Наследниот нефритис е прогресивна бубрежна болест која често го придружува губењето на слухот и сериозни проблеми со видот. Во референтните книги, можете да ја најдете дефиницијата за синдромот Алпорт (СА) како неимуна наследна форма на гломерулопатија, односно оштетување на гломеруларниот апарат на бубрезите.

Вроденото нарушување на бубрежната функција се манифестира кај деца уште од 3-5 години, се јавува поради мутации на еден од трите гени кои се одговорни за производство на колаген од тип IV.

Четвртата сорта на колаген ја формира основата на базалните мембрани на бубрежните гломерули, кохлеарниот апарат (дел од внатрешното уво) и капсулата на леќите. Оттука - и истовремени нарушувања на бубрезите, слухот и видот.

Меѓународната класификација на болести од 10-та ревизија (ICD-10), главниот регулаторен документ кој ги систематизира сите постоечки здравствени нарушувања, ја класифицира детската болест како класа на вродени аномалии, деформитети и хромозомски нарушувања. Бидејќи голем број органи страдаат од СА, болеста е вклучена во групата на вродени малформации кои влијаат на неколку системи одеднаш. И тоа е означено со кодот Q87.8 - ова се „други специфицирани синдроми на вродени аномалии кои не се класифицирани на друго место“.

Причините

Главната и единствена причина зошто децата се раѓаат со Алпорт синдром е генетската мутација. Еден од трите гени е оштетен - COL4A5, COL4A4, COL4A3. Генот COL4A5 се наоѓа на Х-хромозомот и го кодира колагенскиот синџир a5-синџир. „Местото на живеење“ на гените COL4A3 и COL4A4 е вториот хромозом. Тие, соодветно, складираат информации за синџирите на колаген a3- и a4-.

Најчесто оштетениот ген се пренесува на бебето од родителите. Кога бубрежното заболување поминува долж Х-хромозомот, мајката може да стане пренесувач на аномалијата и на нејзиниот син и на ќерката. Таткото е само ќерки. Веројатноста дека бебето ќе се роди со оштетување на бубрезите значително се зголемува ако во семејството има луѓе со болести на уринарниот систем (првенствено CRF).

Но, во 20% од случаите, децата со Алпорт синдром се раѓаат во семејства каде што сите роднини имаат совршено здрави бубрези. Овде зборуваме за случајни, спонтани генетски мутации.

Симптоми

Вродениот наследен нефритис се развива со недостаток на колаген, еден од главните структурни елементи на сврзното ткиво. Како резултат на недостаток на колаген, базалните мембрани на бубрежните гломерули, внатрешното уво и очниот апарат стануваат потенки и се делат, а самите органи престануваат целосно да се справуваат со нивната функција.

Сите симптоми на Алпортовиот синдром се поделени во две групи - бубрежни и екстраренални манифестации. Меѓу бубрезите, се дијагностицираат два главни знаци: хематурија (траги од крв во урината) и протеинурија (протеини во урината). Често тие се комбинираат под името "изолиран уринарен синдром".

Изолираниот уринарен синдром кај децата може да се забележи не веднаш. Видливите сигнали се појавуваат само на 3-5-та година од животот, понекогаш дури и на 7-10 години. Но, најмалите капки крв во урината се секогаш присутни, дури и ако на почетокот не се видливи - ова е асимптоматска микрохематурија. Затоа, хематуријата се смета за главен специфичен симптом на синдромот Алпорт.

Во околу половина од случаите, предизвикувачот за појава на крв во урината на децата е инфекција. Бубрежните симптоми се појавуваат 1-2 дена по САРС. Момчињата исто така развиваат протеинурија, но подоцна, обично по 10-годишна возраст. Кај девојчињата, овој симптом е или измазнет или воопшто не.

Екстрареналните симптоми на вроден нефритис се појавуваат подоцна. Тоа:

• губење на слухот (прво детето престанува да прави разлика помеѓу високи звуци, потоа обичен говор);
• разни нарушувања на очите;
• заостанување во физичкиот развој;
• вродени аномалии (деформирани уши, високо непце, споени или дополнителни прсти - не повеќе од 7 знаци);
• ретко - леиомиоматоза (раст на мазни мускулни влакна) на хранопроводникот, трахеата, бронхиите.

Како што болеста напредува, се појавуваат класичните знаци на бубрежна инсуфициенција: жолтеникава и сува кожа, сува уста, намалена количина на урина итн. Зголемен притисок во бубрежните садови - хипертензија.

Класификација

Постојат две класификации на синдромот Алпорт кај децата. Првиот е генетски, според типот на наследување на аномалијата.

Во согласност со оваа класификација, се разликуваат три типа на вроден нефритис:

• X-поврзана доминантна или класична (околу 80% од сите пациенти со СА);
• автосомно рецесивно (15% од децата со вродена аномалија);
• автозомно доминантно (најреткиот тип, околу 5% од пациентите).

Втората, главна класификација именува три варијанти на бубрежна болест:

1. Нефритис придружен со хематурија, губење на слухот и проблеми со видот (лезии на очите). Ова е Х-доминантен тип на вродени дефекти.
2. Нефритис со хематурија, но без зафаќање на сетилните органи. Одговара на автосомно рецесивната форма.
3. Бенигна фамилијарна хематурија.

Првите две опции се прогресивна бубрежна болест, чиј неизбежен исход е хронична бубрежна инсуфициенција. Со бенигна фамилијарна хематурија, CRF не се развива, а квалитетот и животниот век не страдаат на кој било начин.

Дијагностика

Овие знаци вклучуваат:

1. Во семејството има случаи на хематурија, во семејството имало случаи на смрт од хронична бубрежна инсуфициенција.
2. Во семејството, на детето му се дијагностицира хематурија и/или протеинурија.
3. Специфични промени во базалната мембрана на бубрежните гломерули на пациентот (според резултатите од биопсијата).
4. Вродена патологија на видот.
5. Губење на слухот (откриено со аудиометрија).

Ако постои сомневање за Алпорт синдром, се користат голем број традиционални дијагностички методи:

• собирање на анамнеза (информации за присуство на истите симптоми и смртни случаи од CRF кај крвни роднини);
• физички методи (палпација, прислушување);
• лабораториски тестови (клиничка анализа на урина, итн.);
• Ултразвук и бубрежна биопсија.

Експертите препорачуваат и ДНК тест за членовите на семејството на млад пациент со помош на ДНК сонди. Ова ви овозможува да го одредите носителот на мутантниот ген. Дополнително, постои можност за користење на ДНК сонди за пренатална дијагноза на Алпортовиот синдром, дури и за време на бременоста на мајката. Ова е особено важно ако семејството очекува момче - СА е потешка кај мажите.

Без неуспех, потребна е и диференцијална дијагноза: да се направи разлика помеѓу вроден нефритис и нефропатија и стекнат гломерулонефритис.

Третман

Во почетната фаза на вроден нефритис, не е потребна моќна комплексна терапија.

При поставување на бубрежна дијагноза, потребни се следните терапевтски мерки за деца:

• недостаток на сериозен физички напор (ослободување од часови по физичко образование);
• постојани прошетки;
• урамнотежена исхрана;
• хербален лек за појава на крв во детската урина (инфузија од коприва и равнец, сок од аронија);
• витамини А и Е, Б6 (пиридоксин) за подобрување на метаболизмот (курсеви од 2 недели);
• за истите цели - инјекции на кокарбоксилаза.

Кога хроничната бубрежна инсуфициенција преминува во најопасната, терминална фаза, потребна е постојана хемодијализа. Во најтешките случаи, трансплантација на бубрег.

Прогноза

Прогнозата за синдромот Алпорт зависи од два фактори: варијантата на болеста и полот на детето. Класичната, Х-доминантна форма на Алпортовиот синдром напредува најбрзо кај момчињата.

Во овој случај, хронична бубрежна инсуфициенција се дијагностицира кај сите пациенти под 60-годишна возраст, а кај 50% - до 25 години. Ако во семејството има мажи со иста варијанта на нефритис, тогаш лесно може да се предвиди времето на почетокот на крајната фаза на бубрежна инсуфициенција, ќе биде исто. Жените немаат таква зависност.

Во автосомно рецесивен тип, бубрежната инсуфициенција се развива малку побавно, но постои ризик CRF да оди во терминална фаза до 30-тата година од животот.

Со автосомно доминантна форма, текот и прогнозата се најповолни: ситуацијата не достигнува хронична бубрежна инсуфициенција. Оваа форма одговара на бенигна фамилијарна хематурија. Специфична терапија во овој случај не се спроведува, присуството на крв во урината не го загрозува човечкиот живот. Потребно е само постојано медицинско следење на состојбата на пациентот.

За прв пат, овој синдром беше опишан од англискиот лекар Артур Алпорт во 1927 година, кој набљудуваше цело семејство со целосна бубрежна инсуфициенција и истовремено оштетување на органите на видот и слухот во неколку генерации.

Последователно, беа донесени заклучоци за генетското потеклоболест, која на крајот беше докажана во пракса.

Што е тоа?

Синдромот Алпорт е ретка генетска болест поврзана со нарушување на структурата на фибриларниот колагенски протеин, кој е дел од бубрезите, органите на видот и слухот на една личност.

Поради патологијата, пациентот развива бубрежна инсуфициенција, слухот се влошува и визуелната острина се намалува. Болеста се карактеризира со постојан напредок.

Во медицинската пракса, овој синдром има други имиња - наследен нефритис или фамилијарен гломерулонефритис. Болеста е наследна и е поврзана со патологија на еден од гените кој е одговорен за структурата на колагенскиот протеин.

Ова соединение служи како составен дел на кохлеарниот апарат на слушните органи, леќите на очите и гломеруларниот апарат на бубрезите. Поради ова, пациентот истовремено развива низа симптоми во соодветните органи: бубрежна инсуфициенција, оштетување на видот и губење на слухот.

Според меѓународната класификација според МКБ-10 има шифра Q87.8(„Други синдроми на вродени аномалии“). Тоа е, болеста се однесува на вродени патологии со хромозомски абнормалности.

Според статистичките податоци, бројот на луѓе со оваа аномалија во гените е околу 0,017% низ целата планета, во земјите од Северна Америка бројката е неколку пати поголема. Забележано е дека мутираниот ген почесто се активира кај мажјаците.

Класификација на болеста

Додели 3 основни формиболести:

1. Доминантен тип на наследство поврзан со Х-хромозомот. Се развива разредување и расцепување на базалната мембрана во бубрезите, составена од колаген. Симптоми: оштетување на слухот, намален вид, нефритис и хематурија. Постојано се развива.
2. Автозомно рецесивен тип на наследување. Клиничката слика е слична на претходниот тип, но без губење на слухот.
3. Автозомно доминантен тип на наследување. Тоа се нарекува бенигна фамилијарна хематурија. Бубрежна инсуфициенција не се развива, текот на болеста е поволен.

Причините

Главната причина е мутацијата на гените одговорни за кодот на колагенските синџири.

Оваа патологија обично се пренесува од родителите на, во ретки случаи се јавува независно (20% од случаите). Покрај тоа, мајката го пренесува Х-хромозомот на синот и ќерката, а таткото може да го пренесе само на ќерката.

Веројатност за развој на болеста се зголемува многу патиако блиските роднини имале други хронични заболувања на генитоуринарниот систем. Исто така, се забележува дека болеста може да биде предизвикана од дополнителни фактори:

• заразни болести (вирусни, бактериски и габични);
• траума;
• земање лекови;
• вакцини;
• зголемен ментален и физички стрес;
• стрес и емоционална прекумерна работа.

Симптоми на болеста

Се појавуваат првите симптоми на возраст од 3-6 години. Генската мутација доведува до недостаток на колаген, што пак негативно влијае на состојбата на базалната мембрана во бубрезите, очните леќи и структурата на внатрешното уво. Овие органи се помалку функционални.

Пред сè, бубрезите страдаат - способноста за филтрирање се влошува, како резултат на што протеините, токсините и црвените крвни зрнца почнуваат да навлегуваат во крвотокот. Развива прогресивна бубрежна инсуфициенција.

Истовремено и со задоцнување, доаѓа до намалување на видната острина и оштетување на слухот. Симптомите имаат тенденција да постојано расте и напредува. Детето може да има дополнителни симптоми:

• крв во урината;
• покачени нивоа во крвта и урината;
• анемија;
• симптоми на интоксикација (гадење, повраќање, слабост);
• болка во мускулите;
• скокови на крвниот притисок;
• намалена физичка активност;
• главоболка;
• несоница;
• зголемување на телесната температура;
• морници;
• заостанување во развојот од врсниците;
• губење на слухот (неможност да се направи разлика помеѓу ниски и високи тонови);
• аномалии на леќите.

Во иднина, без соодветен третман, болеста може стануваат хронични, која се карактеризира со:

• хроничен замор;
• постојана малаксаност;
• сува кожа;
• губење на апетит;
• губење на тежина;
• непријатен вкус во устата;
• ментална ретардација и летаргија;
• постојана жед и сува уста;
• бледа боја на кожа.

Дијагностички мерки

Пред сè, лекарот ја проучува медицинската историја на родителите, бидејќи болеста се пренесува од родителите на децата. во 4 случаи од 5. Тој обрнува внимание на следните детали кај детето и родителите:

• присуство на хематурија;
• бубрежната биопсија покажа абнормалности во структурата на базалната мембрана;
• вродени проблеми со видот и слухот;
• во семејството имало случаи на бубрежна инсуфициенција со фатален исход;
• кај детето постојано се намалува слухот и видот.

Доволно присуство на 3 знациза речиси сигурно да се постави дијагноза. Понатамошни студии ќе бидат доделени во форма на:

• бубрег,
• биопсии на колагенски структури,
• радиографија,
• урина и крв
• консултации на генетичар и нефролог.

Како да се третира патологијата?

До денес, болеста не може целосно да се излечи.

Комплекс на терапевтски мерки помага да се запре напредокот на болеста. За ова се користат лекови и специјална исхрана, а не постои специфичен лек против оваа болест.

Инхибиторите на ангиотензин-конвертирачкиот ензим (ATP), како и блокаторите на ангиотензин, се препишуваат за да се забави развојот на бубрежна инсуфициенција. Ова ја намалува протеинуријата (нивото на протеини во урината) и ја нормализира функцијата на бубрезите.

Дополнителни лекови може да вклучуваат еритропоетин во присуство на анемија и лекови за нормализирање на крвниот притисок. Можеби перитонеална дијализа и. Во тешки случаи, пациентот треба трансплантација на бубрегбез разлика на возраста.

Како адјувантна терапијаЗа децата, важно е да се следат неколку правила:

1. намалување на физичката активност (до ослободување од часови по физичко образование);
2. земајте витамини А, Б6 и Е за нормализирање на метаболичките процеси во телото;
3. прошетајте на свеж воздух;
4. се занимава со хербална медицина за подобрување на функционалноста на бубрезите и чистење на крвта (користете лушпи и инфузии од равнец, коприва и сок од аронија).

Вреди да се разгледа одделно храна, што директно влијае на бубрезите и може и да помогне и да наштети. На пациентот му е забрането да јаде масно, пржено, солено, пушено и зачинето. Овие видови на храна ги преоптоваруваат бубрезите и може да предизвикаат напредок на болеста.

Исто така, не можете да пиете алкохол, со исклучок на црвено вино во мали количини и само по дискреција на лекар. Опасни за здравјето се сите производи со бои во составот (обоена сода, производи од желе со боја и сл.).

Целата храна треба да биде хранлива и да содржи што е можно повеќе витамини. Во исто време, храната треба добро да се апсорбира и да не се преоптоварува дигестивниот систем, што влијае на функционирањето на бубрезите. За ова се погодни посно месо (телешко, посно говедско), риба, морски плодови, живина, како и разни зеленчуци и овошја.

Прогноза

Прогнозата зависи од формата на болеста и од полот на личноста. Кај машката линија, синдромот се развива според слично сценарио, така што податоците од историјата на таткото можат да помогнат да се предвиди текот на болеста кај неговиот син, таквата зависност не е забележана.

најопасниоте X-доминантна форма, која напредува прилично брзо и претставува закана за животот поради хронична бубрежна инсуфициенција. Сепак, тешко е да се направи точна прогноза.

За разлика од Х-доминантната форма, автосомно доминантниот тип е помалку агресивен, а реналната инсуфициенција е помалку изразена. Можно е речиси целосно да се забави развојот на симптомите. Прогнозата е поволна во повеќето случаи. На пациентот му треба само постојано следење на состојбата на бубрезите и усогласеност. Медицинската терапија обично не се користи.

Синдромот Алпорт не може да се избегне бидејќи е генетско нарушување. Нема ефективни превентивни мерки. Исто така, нема специфични лекови против болеста. Главната работа е да се контролира состојбата на пациентот.

Кога ќе се открие болест, неопходно е да се подложат на сите прегледи и да се следат препораките на лекарите.

Единствениот вистински ефикасен начин трансплантација на бубрег, што се спроведува со сериозна бубрежна инсуфициенција и закана за животот на пациентот.

Како функционира операцијата за трансплантација на бубрег дознајте од видеото:

Алпортовиот синдром е генетско нарушување на бубрезите, придружено со намалување на визуелната острина и слухот. Според статистичките податоци, на 100 илјади луѓе се дијагностицираат околу 17 случаи. Најчесто се јавува кај мажите, но се разболуваат и жените. Обично првите симптоми се појавуваат на возраст од 3-8 години, но може да се јават и без карактеристични знаци.

Во официјалната медицина, постојат неколку форми и фази на синдромот Алпорт. Секој од нив има голем број на карактеристични симптоми, како и сериозноста на текот на болеста. Главните форми на синдромот вклучуваат:

1. Наследниот нефритис кај децата се карактеризира со присуство на само бубрежни симптоми. Во исто време, намалувањето на слухот и видот кај пациентите не е забележано.
2. При испитување на бубрежното ткиво, се јавува изолирано разредување на базалните мембрани.
3. Болеста е придружена не само со патологии на бубрезите, туку се манифестира и во форма на оштетување на слухот и видот.

Алпортовиот синдром е класифициран според сериозноста и стапката на прогресија на симптомите. Постојат 3 типа:

1. Болеста напредува исклучително брзо и оди во бубрежна инсуфициенција. Во овој случај, симптомите се изразени.
2. Болеста напредува доста брзо, но не влијае на слухот и видот.
3. Текот на болеста е бениген. Нема карактеристични симптоми, како и прогресија.

Причини за развој

Единствената причина за синдромот Алпорт кај луѓето е генетска мутација. Оштетени се 3 гени, кои се наоѓаат на вториот хромозом. Токму во нив се чуваат информации за синџирите на колагени кои влијаат на функционирањето на бубрезите.

Оштетениот ген најчесто го наследува детето од неговите родители на Х-хромозомот. Во овој поглед, патологијата може да се пренесе на деца од кој било пол од мајката, а од таткото - само на девојчето. Веројатноста да се родите со оштетување на бубрезите е поголема доколку во семејството има луѓе со наследни болести на уринарниот систем.

На секое петто раѓање на дете со Алпорт синдром, има случајна генска мутација. Во исто време, родителите и блиските роднини немаат генетски нарушувања и совршено здрави бубрези.

Симптоми

Клиничките симптоми на Алпортовиот синдром се изразени. Почетната фаза е придружена со губење на слухот и присуство на крв во урината.

Меѓутоа, ако болеста напредува, тогаш симптомите се поизразени. Се јавува интоксикација на телото и се развива анемија. Ова се должи на нагло намалување на нивото на хемоглобин. Како резултат, се појавуваат дополнителни симптоми:

• пад на крвниот притисок;
• честа главоболка;
• брзо плитко дишење;
• бучава во ушите;
• брз замор.

Друга карактеристика е нарушување на биолошкиот ритам. Поспаност во текот на денот и несоница во текот на ноќта најчесто се јавуваат кај малите деца и постарите лица. Општите симптоми зависат од возраста и здравствената состојба на пациентот.

Хроничната форма на Алпортовиот синдром е придружена со симптоми како што се:

• често мокрење што не носи олеснување;
• малаксаност;
• присуство на крв во урината;
• конвулзии;
• општа слабост;
• гадење придружно повраќање;
• недостаток на апетит;
• болка во градите;
• модринки и чешање на кожата.

Во ретки случаи, пациент со хроничен Алпорт синдром паѓа во несвест или страда од конфузија. Сепак, кај децата, ваквите симптоми практично не се појавуваат.

Методи на лекување

Синдромот Алпорт во моментов се смета за неизлечива болест. Но, постојат студии врз основа на чии резултати (со прогресија на бубрежната инсуфициенција), ефикасно е да се користат АКЕ инхибитори - лекови кои се користат за лекување и спречување на срцеви заболувања. Според вторите студии, ефикасно е да се користат антагонисти на ATII рецептори. Двата типа на лекови го намалуваат интрагломеруларниот притисок, што може значително да ја намали протеинуријата. Дополнително, инхибицијата на ангиотензин-II може да ја намали васкуларната склероза.

На самиот почеток, постои студија чија задача е да го докаже ефектот на циклоспорин врз нормализирањето на бубрежната функција. Но, овој лек во некои случаи доведува до забрзување на интерстицијална фиброза.

Современите лаборатории го проучуваат лекувањето на болеста со помош на генска терапија, но прерано е да се зборува за какви било резултати.

Шок, комплексен третман е применлив само ако постои јасна закана за животот. Во почетната фаза, болеста не се лекува.

Ако симптомите на бубрезите се појават кај дете, неопходно е да се придржувате до посебен режим и да ги следите препораките на лекарот, кои се состојат од следниве мерки:

1. Детето треба да биде ослободено од сериозен физички напор - не се препорачува да посетува часови по физичко образование и да оди на спортски секции.
2. Се препорачуваат чести прошетки на отворено.
3. Кога се појавува крв во урината или други симптоми, може да се користи хербална медицина. Ефикасно е да се пие сок од аронија, како и лушпа или инфузија од равнец и коприва.
4. Треба да јадете правилно. Од исхраната треба да отсуствуваат чадени, солени, масни, зачинети и зачинети јадења. Најдобро е да избегнувате производи кои содржат вештачки бои. Алкохолот со таква болест е целосно забранет, но со развој на анемија, пациентот може да пие мала количина суво црвено вино.
5. За да го подобрите метаболизмот, треба да пиете комплекс од витамини: Е, А и Б6. Подобро е да се земаат курсеви две недели.
6. За да се зголеми метаболизмот, исто така се препорачува да се инјектира Кокарбоксилаза.

Генетски детерминираната неимуна гломерулопатија, која се јавува со хематурија, прогресивно намалување на бубрежната функција, е Алпортов синдром или наследен нефритис. Се манифестира со комплекс на патологии: присуство на нефритис со хематурија, губење на слухот и патологија на видот. Во оваа статија ќе ви кажеме за главните причини и симптоми на синдромот, како и за тоа како се третира кај дете.

Причини за Алпорт синдром кај деца

Според епидемиолошките студии спроведени во 13 региони на Русија, оваа болест се јавува со фреквенција од 17 на 100.000 деца [Ignatova M. S, 1999].

Етиологија на синдромот Алпорт

Генетската основа на болеста е мутација на генот a-5 од типот IV колагенски синџир. Овој тип е универзален за базалните мембрани на бубрегот, кохлеарниот апарат, капсулата на леќите, мрежницата и рожницата на окото, што е докажано во студиите со користење на моноклонални антитела против оваа колагенска фракција. Неодамна, беше посочена можноста за користење на ДНК сонди за пренатална дијагноза на болеста [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Нагласена е важноста од тестирање на сите членови на семејството со помош на ДНК сонди за да се идентификуваат носители на мутантниот ген, што е од големо значење при спроведување на медицинско генетско советување за семејствата со оваа болест. Сепак, до 20% од семејствата немаат роднини кои страдаат од бубрежна болест, што укажува на висока фреквенција на спонтани мутации на абнормалниот ген.

Повеќето пациенти со Алпортов синдром, семејствата имаат луѓе со бубрежна болест, губење на слухот и патологија на видот, семејни бракови помеѓу луѓе со еден или повеќе предци се важни, tk. во бракот на сродни лица, веројатноста за добивање на исти гени од двајцата родители се зголемува [Fokeeva V. V. et al., 1988]. Воспоставени се автосомно доминантни и автосомно рецесивни и доминантни, Х-поврзани патишта на пренос.

Кај бебињата, почесто се разликуваат три варијанти на синдромот Алпорт:

• самиот синдром
• наследен нефритис без губење на слухот,
• фамилијарна бенигна хематурија.

Патогенезата на Алпортовиот синдром

Се заснова на комбиниран дефект во колагенската структура на базалната мембрана на гломерулите на бубрезите, структурите на увото и окото. Генот за класичниот синдром се наоѓа на локусот 21-22 q од долгата рака на Х-хромозомот. Во повеќето случаи, се наследува во доминантен тип поврзан со Х-хромозомот. Во овој поглед, кај мажите, синдромот Алпорт е потежок, бидејќи кај жените функцијата на мутантниот ген се компензира со здрав алел на вториот, непроменет хромозом.

При испитување на бубрежна биопсија според електронска микроскопија, се забележуваат следниве симптоми: ултраструктурни промени во гломеруларната базална мембрана: разредување, нарушување на структурата и расцепување на гломеруларните базални мембрани со промена на нејзината дебелина и нерамни контури. Во раните фази на болеста, дефектот го одредува разредувањето и кревкоста на гломеруларните базални мембрани.

Разредувањето на гломеруларните мембрани е побенигно и е почеста кај девојчињата. Поконстантен електронски микроскопски знак кај оваа болест е расцепувањето на базалната мембрана, а сериозноста на нејзиното уништување е во корелација со сериозноста на процесот.

Кои се симптомите на Алпортовиот синдром кај децата?

Првите симптоми на болеста во форма на изолиран уринарен синдром почесто се откриваат кај децата од првите три години од животот. Во повеќето случаи, болеста се открива случајно. Уринарниот синдром се открива при превентивен преглед на дете, пред прием во детска установа или за време на САРС. Во случај на појава на патологија во урината за време на АРВИ, кај синдромот, за разлика од стекнатиот гломерулонефритис, нема латентен период.

Како се манифестира Алпорт синдромот во почетната фаза?

Во почетната фаза, благосостојбата на детето страда малку, симптомите не се јасно изразени, третманот се спроведува според препораките на лекарот. Карактеристична карактеристика е упорноста и упорноста на уринарниот синдром. Еден од главните знаци е хематурија со различна тежина, забележана во 100% од случаите. Зголемување на степенот на хематурија е забележано за време или по инфекции на респираторниот тракт, вежбање или по превентивни вакцини. Протеинуријата во повеќето случаи не надминува 1 g / ден, на почетокот на болеста може да биде интермитентна, како што процесот напредува, протеинуријата се зголемува. Периодично, леукоцитуријата со доминација на лимфоцити може да биде присутна во уринарниот седимент, што е поврзано со развојот на интерстицијални промени.

Во иднина, има повреда на делумните функции на бубрезите, влошување на општата состојба на пациентот: интоксикација, мускулна слабост, артериска хипотензија, често губење на слухот (особено кај момчињата), понекогаш оштетување на видот. Интоксикацијата се манифестира со бледило, замор, главоболки.

Губењето на слухот е симптом на Алпортовиот синдром.

Во почетната фаза на болеста, губењето на слухот во повеќето случаи се открива само со помош на аудиографија. Губење на слухот може да се појави во различни периоди во текот на детството, но губењето на слухот најчесто се дијагностицира на возраст од 6 до 10 години. Започнува со високи фреквенции, достигнувајќи значителен степен со спроводливоста на воздухот и коските, преминувајќи од губење на слухот за спроводливост на звук до губење на слухот за перцепција на звук. Губењето на слухот може да биде еден од првите симптоми на болеста и може да му претходи на уринарниот синдром.

Намален вид - симптом на Алпортовиот синдром

Во 20% од случаите, пациентите имаат промени во органите на видот. Најчесто се откриваат аномалии од страната на леќата: сферофокија, преден, заден или мешан лентиконус, разни катаракта. Во семејствата со оваа болест, постои значителна инциденца на миопија. Голем број истражувачи постојано забележуваат билатерални перимакуларни промени во овие семејства во форма на светли белузлави или жолтеникави гранулации во областа на жолтото тело. Тие сметаат дека овој симптом е траен симптом кој има висока дијагностичка вредност кај оваа болест. K. S. Chugh et al. (1993) во офталмолошки преглед откри намалување на визуелната острина кај пациенти во 66,7% од случаите, преден летиконус во 37,8%, дамки на мрежницата во 22,2%, катаракта во 20%, кератоконус во 6,7%.

Карактеристики на синдромот Алпорт кај деца

Кај некои деца, особено во формирањето на бубрежна инсуфициенција, се забележува значително заостанување во физичкиот развој. Како што напредува бубрежната инсуфициенција, се развива артериска хипертензија. Кај детето, неговите симптоми почесто се откриваат во адолесценцијата и кај постарите возрасни групи. Кога се дијагностицира, третманот се спроведува веднаш.

Пациентите со Алпортовиот синдром се карактеризираат со присуство на различни (повеќе од 5-7) стигми на дисембриогенезата на сврзното ткиво кај пациенти со Алпортов синдром [Fokeeva VV, 1989]. Меѓу стигмите на сврзното ткиво кај пациентите, најчест хипертелоризам на очите, високо непце, малоклузија, абнормална форма на ушите, искривување на малиот прст на рацете, „сандалска празнина“ на стапалата. Болеста се карактеризира со следните симптоми: униформност на стигмата на дисембриогенезата во семејството, како и висока фреквенција на нивно ширење меѓу роднините на пробандите преку кои се пренесува болеста.

Во раните фази на болеста, откриено е изолирано намалување на парцијалните функции на бубрезите: транспорт на амино киселини, електролити, функција на концентрација, ацидогенеза, во иднина, промените се однесуваат на функционалната состојба и на проксималниот и на дисталниот дел. нефрон и се во природа на комбинирани парцијални нарушувања. Намалувањето на гломеруларната филтрација се јавува подоцна, почесто во адолесценцијата. Како што напредува, се развива анемија.

Така, стадиумот на текот на болеста е карактеристичен: прво, латентна фаза или латентни клинички симптоми, манифестирани со минимални промени во уринарниот синдром, потоа се јавува постепена декомпензација на процесот со намалување на бубрежните функции со очигледни клинички симптоми. (интоксикација, астенија, доцнење во развојот, анемизација). Клиничките симптоми обично се појавуваат без оглед на слоевитоста на воспалителната реакција.

Синдромот може да се манифестира во различни старосни периоди, што зависи од дејството на генот, кој е во репресирана состојба до одредено време.

Како се дијагностицира Алпорт синдром кај децата?

Се предлагаат следниве критериуми:

• Присуството во секое семејство од најмалку двајца пациенти со нефропатија,
• Хематурија како водечки симптом на нефропатија кај испитаниците,
• Присуство на губење на слухот кај најмалку еден од членовите на семејството,
• Развој на CRF кај еден или повеќе роднини.

При дијагностицирање на различни наследни и вродени болести, големо место му припаѓа на интегрираниот пристап кон прегледот и, пред сè, вниманието на податоците добиени при составувањето на педигрето на детето. Дијагнозата на Алпортовиот синдром се смета за прифатлива во случаи кога 3 од 4 типични знаци се пронајдени кај пациент: присуство на хематурија и хронична бубрежна инсуфициенција во семејството, присуство на невросензорно губење на слухот кај пациентот, патологија на видот, откривање знаци на расцепување на гломеруларната базална мембрана со промена на нејзината дебелина и нерамни контури во електронот микроскопска карактеристика на примерокот од биопсија со промена во неговата дебелина и нерамни контури [Игнатова М. С, 1996].

Клинички и генетски методи за проучување на Алпортовиот синдром

Пред да започне третманот, пациентот се испитува, кој треба да вклучи клинички и генетски методи на истражување, насочена студија за историјата на болеста, општ преглед на пациентот, земајќи ги предвид дијагностички значајните критериуми.

1. Во фазата на компензација, патологијата може да се открие само со фокусирање на такви синдроми како што се присуството на наследен товар, хипотензија, повеќекратни стигми на дисембриогенезата и промени во уринарниот синдром.
2. Во фаза на декомпензација, може да се појават естраренални симптоми, како што се тешка интоксикација, астенизација, заостанување во физичкиот развој, анемизација, кои се манифестираат и интензивираат со постепено намалување на бубрежните функции. Кај повеќето пациенти, со намалување на бубрежната функција, постои намалување на функцијата на ацидо- и аминогенезата, кај 50% од пациентите значително намалување на секреторната функција на бубрезите, ограничувајќи ги границите на флуктуации на оптичката густина на урина, нарушување на ритамот на филтрација, а потоа и намалување на гломеруларната филтрација.
3. Фазата на хронична бубрежна инсуфициенција се дијагностицира во присуство на пациенти за 3-6 месеци. и повеќе покачени нивоа на уреа во крвниот серум (повеќе од 0,35 g / l), намалување на стапката на гломеруларна филтрација до 25% од нормата.

Диференцијална дијагноза на синдромот Алпорт

Треба да се спроведе со хематурична форма на стекнат гломерулонефритис. Стекнатиот гломерулонефритис често има акутен почеток, период од 2-3 недели по инфекцијата, екстраренални знаци, вклучувајќи хипертензија од првите денови (со Алпортов синдром, напротив, хипотензија), намалување на гломеруларна филтрација на почетокот на болеста , без прекршување на парцијалните тубуларни функции, тогаш како и кај наследните тие се присутни. Стекнат гломерулонефритис се јавува со поизразена хематурија и протеинурија, со зголемен ESR. Типични промени во гломеруларната базална мембрана карактеристични за синдромот се од дијагностичка вредност. Третманот мора да се започне веднаш.

Диференцијална дијагноза од дисметаболна нефропатија се спроведува со хронична бубрежна инсуфициенција, хетерогени бубрежни заболувања се клинички откриени во семејството и може да има спектар на нефропатија од пиелонефритис до уролитијаза. Често има поплаки за болка во стомакот и периодично за време на мокрењето, во седиментот на урината - оксалати.

Ако постои сомневање за некоја болест, пациентот мора да се упати на специјализиран нефролошки оддел за да се разјасни дијагнозата.

Како да се лекува синдромот Алпорт кај децата?

Режимот на третман предвидува ограничување од тежок физички напор, останете на свеж воздух. Во периодот кога се спроведува третманот, индицирана е целосна исхрана, со доволна содржина на целосни протеини, масти и јаглехидрати, земајќи ја предвид функцијата на бубрезите. Од големо значење е идентификацијата и санитарноста на хроничните фокуси на инфекција. Од лековите се користат АТП, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 mg на ден), витамин Б5, карнитин хлорид. Курсевите се одржуваат 2-3 пати годишно. Со хематурија се пропишува хербален лек - коприва, сок од аронија, равнец.

Во странската и домашната литература, постојат извештаи за третман со преднизолон и употреба на цитостатици. Сепак, тешко е да се процени ефектот.

Третман на синдромот Алпорт

При хронична бубрежна инсуфициенција, се користи хемодијализа и трансплантација на бубрег.

М.С. Игнатова (1999) смета дека главниот метод во развојот на хронична бубрежна инсуфициенција е навремено спроведување на трансплантација на бубрег, што е можно без претходна екстракорпорална дијализа. Проблемот со користење на методи на генетско инженерство е актуелен.

Потребен е континуитет во постојаното следење на пациентите и префрлање на децата од педијатар директно на нефролог. Набљудувањето на диспанзерот се врши во текот на животот на пациентот.

Сега ги знаете главните симптоми и третмани за синдромот Алпорт кај децата. Здравје на вашето бебе!

Алпорт синдром (фамилијарен гломерулонефритис)е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со гломерулонефритис, прогресивна бубрежна инсуфициенција, сензоневрален губиток на слухот и зафатеност на очите.

Болеста првпат ја опиша британскиот лекар Артур Алпорт во 1927 година.

Алпортовиот синдром е многу редок, но во САД е одговорен за 3% од ESRD кај децата и 0,2% кај возрасните, а исто така се смета за најчест тип на фамилијарен нефритис.

Типот на наследување на синдромот Алпорт може да биде различен:

X-поврзана доминантна (XLAS): 85%.
Автосомно рецесивно (ARAS): 15%.
Автозомно доминантно (ADAS): 1%.

Најчестата Х-поврзана форма на Алпорт синдром резултира со краен стадиум на бубрежна болест кај мажите. Хематурија обично се јавува кај момчињата со Алпорт синдром во првите години од животот. Протеинуријата обично е отсутна во детството, но состојбата често се развива кај мажи со XLAS и кај двата пола со ARAS. Губењето на слухот и зафатеноста на очите никогаш не се откриваат при раѓање, туку се јавуваат во доцното детство или адолесценција, непосредно пред да се развие бубрежна инсуфициенција.

Причини и механизам на развој на Алпорт синдром

Основните мембрани се структури на тенок филм кои ги поддржуваат ткивата и ги одделуваат едни од други. Со повреда на синтезата на колагенот од типот IV, гломеруларните базални мембрани во бубрезите не се во можност нормално да ги филтрираат токсичните производи од крвта, поминувајќи ги протеините (протеинурија) и црвените крвни зрнца (хематурија) во урината. Абнормалностите во синтезата на колагенот тип IV доведуваат до откажување на бубрезите и откажување на бубрезите, што е главната причина за смрт кај Алпортовиот синдром.

Клиника

Протеинуријата обично е отсутна во детството, но понекогаш се развива кај момчињата со Х-поврзан Алпорт синдром. Протеинуријата обично е прогресивна. Значајна протеинурија кај женски пациенти е ретка.

Хипертензијата е почесто присутна кај машки пациенти со XLAS и кај пациенти од двата пола со ARAS. Фреквенцијата и сериозноста на хипертензијата се зголемуваат со возраста и како што напредува бубрежната инсуфициенција.

Сензоневралното губење на слухот (оштетување на слухот) е карактеристична манифестација на Алпортовиот синдром, кој се забележува доста често, но не секогаш. Има цели семејства со Алпортовиот синдром кои патат од тешка нефропатија, но имаат нормален слух. Оштетувањето на слухот никогаш не се открива при раѓање. Билатерално високофреквентно сензоневрално губење на слухот обично се манифестира во првите години од животот или раната адолесценција. Во рана фаза на болеста, оштетувањето на слухот се одредува само со аудиометрија.

Како што напредува, губењето на слухот се протега на ниски фреквенции, вклучувајќи го и човечкиот говор. По почетокот на губењето на слухот, треба да се очекува зафаќање на бубрезите. Американските научници тврдат дека со Х-поврзан Алпорт синдром, 50% од мажите страдаат од сензоневрален губиток на слухот до 25-годишна возраст, а до 40-тата година - околу 90%.

Преден лентиконус (испакнување на централниот дел на леќата на окото напред) се јавува кај 25% од пациентите со XLAS. Лентиконусот не е присутен при раѓањето, но со текот на годините доведува до прогресивно влошување на видот, што ги принудува пациентите често да ги менуваат очилата. Состојбата не е придружена со болка во очите, црвенило или оштетен вид на боја.

Ретинопатија е најчеста манифестација на Алпортовиот синдром од страна на органот на видот, што влијае на 85% од мажите со Х-поврзана форма на болеста. Појавата на ретинопатија обично претходи на бубрежна инсуфициенција.

Задната полиморфна дистрофија на рожницата е ретка состојба кај Алпортовиот синдром. Повеќето немаат поплаки. Мутацијата L1649R во колагенскиот ген COL4A5, исто така, може да предизвика истенчување на мрежницата, што е поврзано со Х-поврзан Алпорт синдром.

Дифузната леомиоматоза на хранопроводникот и бронхијалното дрво е уште една ретка состојба забележана кај некои семејства со Алпортовиот синдром. Симптомите се појавуваат во доцното детство и вклучуваат нарушувања на голтањето (дисфагија), повраќање, епигастрична и ретростернална болка, чест бронхитис, отежнато дишење, кашлица. Леиомиоматозата се потврдува со компјутерска томографија или МРИ.

Автозомно рецесивна форма на Алпорт синдром

Автозомно доминантна форма на Алпорт синдром

Дијагноза на Алпортовиот синдром

Британските експерти, врз основа на новите податоци (2011) за генетските мутации кај пациенти со Х-поврзан Алпорт синдром, препорачуваат тестирање за мутација на генот COL4A5 доколку пациентот исполнува најмалку два дијагностички критериуми според Грегори и анализа на COL4A3 и COL4A4 ако COL4A5 мутацијата не е автозомно наследување е пронајдено или сомнително.

Третман на синдромот Алпорт

Некои истражувачи сугерираат дека циклоспорин може да ја намали протеинуријата и да ја стабилизира бубрежната функција кај пациенти со Алпорт синдром (студиите биле мали). Но, извештаите велат дека одговорот на пациентите на циклоспорин е многу променлив, а понекогаш лекот може да предизвика интерстицијална фиброза.

При ренална инсуфициенција, стандардната терапија вклучува еритропоетин за лекување на хронична анемија, лекови за контрола на остеодистрофијата, корекција на ацидозата и антихипертензивна терапија за контрола на крвниот притисок. Се користат хемодијализа и перитонеална дијализа. Трансплантацијата на бубрег не е контраиндицирана за пациенти со Алпортов синдром: искуството со трансплантација во САД покажа добри резултати.

Генската терапија за различни форми на Алпортовиот синдром е ветувачка опција за третман, која во моментов активно се проучува од западните медицински лаборатории.

Константин Моканов