Thrombophilia (kecenderungan genetik). Ujian Thrombophilia Ujian darah untuk penanda genetik thrombophilia hla

Juga petunjuk untuk ujian darah untuk trombofilia adalah:

• Diagnosis trombofilia keturunan.
• trombosis urat.
• Pembedahan akan datang.
• Kemandulan.
• Trombosis selepas mengambil kontraseptif oral.
• terapi hormon.
• Prosedur IVF akan datang.

Thrombophilia adalah peningkatan keupayaan darah yang ditentukan secara genetik untuk membentuk bekuan patologi dalam saluran darah atau dalam rongga jantung. Ia diklasifikasikan sebagai penyakit dengan "manifestasi lewat": ia boleh nyata pada masa dewasa, semasa kehamilan dan menyebabkan keadaan kecemasan - seperti tromboembolisme, kematian janin dalam rahim, serangan jantung atau strok.

Kajian mengenai pengangkutan polimorfisme gen trombofilik boleh dilakukan di Pusat Wanita Perubatan di Zemlyanoy Val. Untuk melakukan ini, anda perlu lulus ujian darah am, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ini adalah ujian wajib, mereka mengesan patologi dengan tepat.

Pada peringkat kedua diagnosis, penyakit itu dibezakan dan ditentukan menggunakan ujian khusus:

1. Antikoagulan lupus (LA).
2. Antibodi antifosfolipid (APL).
3. Menguji 8 gen untuk mutasi dan polimorfisme, termasuk faktor II atau F2 (protrombin), faktor V (leiden), faktor I atau F1 (fibrinogen).

Semua kajian ini bersama-sama memungkinkan untuk mendapatkan pasport genetik untuk trombofilia.

Kos pemeriksaan trombofilia*

• 3 500 R Perundingan awal dengan ahli hemostasiologi
• 2 500 R Perundingan berulang dengan ahli hemostasiologi
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Ujian darah klinikal
• 1 300 R D-dimer (kuantitatif)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R ujian APTT
• 1 200 R Antitrombin III
• 300 R fibrinogen
• 500 R Antikoagulan lupus (LA)
• 1 300 R Antibodi antifosfolipid (APA) IgG
• 1 000 R Ujian Mutasi Faktor V (FV Leiden)
• 1 000 R Analisis untuk mutasi dalam gen untuk faktor II (protrombin)
• 1 000 R Analisis mutasi dalam gen JAK2
• 1 000 R Analisis untuk polimorfisme dalam gen faktor II (protrombin).
• 1 000 R Analisis untuk polimorfisme dalam gen faktor I (fibrinogen)
• 1 000 R Analisis untuk polimorfisme dalam gen faktor XII (faktor Hageman)
• 1 000 R Analisis untuk polimorfisme dalam gen MTHFR
• 1 000 R Analisis polimorfisme dalam gen glikoprotein GpIba
• 300 R Pensampelan darah

Mengapa ujian untuk trombofilia keturunan

Faktor risiko yang mengaktifkan gen trombofilia pada orang yang sihat sepenuhnya ialah:

• operasi di kawasan kapal utama yang besar - pada sendi pinggul, organ pelvis;
• gangguan metabolik dalam badan - diabetes mellitus, obesiti;
• terapi hormon - penggantian, apabila merancang IVF, mengambil kontraseptif;
• hypodynamia - had aktiviti motor;
• kehamilan dan tempoh selepas bersalin.

Analisis untuk trombofilia genetik amat relevan apabila merancang kehamilan, IVF. Pada wanita hamil, tahap faktor pembekuan 1, 5 dan 8 meningkat, dan aktiviti mekanisme antikoagulan, sebaliknya, menurun. Dengan kecenderungan keturunan untuk trombosis, perubahan fisiologi dalam badan ini boleh mencetuskan keguguran biasa, kekurangan plasenta, gangguan plasenta, terencat pertumbuhan dalam rahim dan komplikasi obstetrik lain.

Mengetahui tentang kecenderungan pesakit untuk trombosis vena, doktor akan dapat menetapkan terapi antikoagulan, mengesyorkan diet, dan memberikan sokongan yang kompeten untuk kehamilan kepada ibu masa depan dengan trombofilia genetik.

Pakar

Bagaimana untuk mengambil ujian darah untuk trombofilia

Analisis genetik dijalankan 1 kali, keputusannya sah sepanjang hayat seseorang. Darah untuk penyelidikan tentang trombofilia keturunan diambil dari urat pada waktu pagi, tanpa mengira hidangan.

Masa pemulihan untuk keputusan ujian ialah 7-10 hari.

Video tentang pencegahan komplikasi pada wanita hamil dengan trombofilia

Thrombophilia adalah pautan paling penting dalam perkembangan komplikasi kehamilan. Isu kehilangan janin, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang berkaitan dengan gangguan sistem pembekuan darah dilindungi oleh Victoria Omarovna Bitsadze, profesor, ahli hemostasiologi, pakar obstetrik-ginekologi Pusat Wanita Perubatan dalam program "Isu patogenesis dan pencegahan kehilangan pembiakan berulang" .

pakar obstetrik-ginekologi, hemostasiologist

Mentafsir analisis untuk trombofilia

Dengan trombofilia, seseorang menerima daripada ibu bapa 1 salinan gen normal dan 1 diubah (mutasi heterozigot), atau 2 gen bermutasi sekaligus. Varian kedua polimorfisme adalah homozigot, menunjukkan risiko trombosis yang tinggi.

Analisis untuk trombofilia termasuk kajian 8 gen yang bertanggungjawab untuk mekanisme hemostasis - sistem pembekuan darah:

1. Gen F13A1 - polimorfisme faktor pembekuan 13 menyebabkan kecenderungan kepada sindrom hemorrhagic, hemarthrosis, trombosis.
2. ITGA2 - perubahan dalam gen integrin menunjukkan risiko strok iskemia dan trombosis dalam tempoh selepas operasi.
3. Gen Serpin1 - mutasi rantau DNA ini tidak sesuai untuk kehamilan: ia menimbulkan keguguran biasa, pudar dan terencat pertumbuhan intrauterin, gestosis.
4. F5, faktor Leiden - menjejaskan kehamilan pada trimester ke-2 dan ke-3, membentuk kecenderungan untuk trombosis arteri dan vena pada bahagian bawah kaki.
5. FGB - polimorfisme fibrinogen menunjukkan risiko strok, keguguran dan hipoksia janin.
6. ITGB3 - mutasi gen memungkinkan berlakunya tromboembolisme, infarksi miokardium dan pengguguran spontan.
7. F7 - faktor plasma ketujuh bertanggungjawab untuk sindrom hemoragik pada bayi baru lahir.
8. F2 - perubahan dalam 2 gen prothrombin adalah penyebab tidak langsung tromboembolisme, strok, komplikasi pasca operasi dan obstetrik.

Di mana untuk mendapatkan ujian untuk trombofilia genetik

Diagnostik terperinci trombofilia dan mutasi genetik hemostasis lain dijalankan di makmal eksperimen ILC. Di sini anda boleh mendapatkan nasihat daripada pakar genetik, ahli hemostasiologi dan menjalani semua kajian yang diperlukan semasa merancang kehamilan.

Ujian darah dilakukan menggunakan penganalisis elektronik dan reagen khusus, yang menjamin ketepatan 100%. Anda boleh mengetahui kos dan mendaftar untuk peperiksaan di pentadbir Pusat Wanita Perubatan.

Navigasi halaman pantas

Orang yang jauh dari perubatan tahu sedikit tentang patologi darah. Apabila mendengar pelbagai penyakit onkologi dan penyakit "diraja" -. Walau bagaimanapun, senarai patologi darah ini tidak terhad. Lebih-lebih lagi, ramai yang boleh melalui kehidupan tanpa menyedari bahawa mereka berisiko.

Thrombophilia - apakah itu?

Thrombophilia bukanlah penyakit, bukan diagnosis, tetapi keadaan badan yang dicirikan oleh peningkatan kecenderungan untuk membentuk bekuan darah. Sebenarnya, trombosis adalah akibat daripada trombofilia. Dan ini adalah penyakit, bukan kecenderungan.

Dalam perjalanan berabad-abad evolusi, organisma hidup, termasuk manusia, telah membangunkan ciri perlindungan yang unik - pemberhentian spontan pendarahan (hemostasis). Berkat itu, makhluk hidup dilindungi daripada kehilangan darah yang membawa maut sekiranya berlaku kecederaan ringan dan sederhana. Dan ini adalah merit sistem pembekuan darah.

Sebaliknya, pembentukan "penyumbatan" pelindung di dalam kapal mesti dikawal dan dihalang. Di sinilah faktor antikoagulan masuk.

Biasanya, aktiviti sistem pembekuan diseimbangkan oleh aktiviti antikoagulan. Walau bagaimanapun, apabila keseimbangan dinamik ini berubah, gangguan berlaku dalam sistem hemostasis. Salah satunya ialah thrombophilia.

Keadaan patologi ini boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Trombofilia keturunan berkembang kerana mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor pembekuan atau antagonisnya. Borang yang diperoleh dikaitkan dengan ciri gaya hidup dan kesihatan:

• onkopatologi;
• kencing manis;
• obesiti;
• kehamilan;
• keadaan selepas bersalin dan selepas operasi;
• dehidrasi;
• patologi autoimun;
• kecacatan jantung;
• mengambil ubat tertentu (kontraseptif oral, glukokortikoid, estrogen);
• kateterisasi vena jangka panjang.

Selalunya, trombofilia genetik dan faktor risiko di atas bertindih dan mencetuskan trombosis. Walau bagaimanapun, jika tiada ciri provokatif peningkatan pembentukan trombus, walaupun pada individu yang mempunyai kecenderungan keturunan, mungkin tidak ada.

Trombofilia selalunya asimtomatik - manifestasinya dikaitkan dengan trombosis yang dibangunkan dan ditentukan oleh penyetempatannya. Urat dalam pada bahagian bawah kaki biasanya terjejas. Dalam kes ini, bengkak, keletihan kaki, rasa kenyang, sianosis atau kemerahan kulit diperhatikan.

Komplikasi berbahaya adalah tromboembolisme - pemisahan bekuan darah dengan penyumbatan seterusnya pada saluran yang lebih kecil. Dalam kes ini, disebabkan oleh bekalan darah terjejas, iskemia atau nekrosis tisu berkembang. Embolisme pulmonari adalah keadaan yang membawa maut. Tanda-tandanya adalah sakit dada akut, kejutan, takikardia, kehilangan kesedaran dan koma.

Gumpalan darah sering terbentuk di dalam urat. Sebagai tambahan kepada katil vaskular pada bahagian bawah kaki dan arteri pulmonari, urat mesenterik, portal, hepatik, buah pinggang, dan jarang urat bahagian atas dan otak boleh terjejas.

Trombofilia keturunan - ciri

Sekiranya saudara-mara darah terdekat didiagnosis dengan trombosis dan berulangnya pada usia muda, atau jika patologi sedemikian berkembang pada pesakit dengan latar belakang terapi penggantian hormon atau mengambil kontraseptif oral, masuk akal untuk mengecualikan trombofilia keturunan dengan melakukan analisis genetik . Ia dijalankan oleh PCR (tindak balas rantai polimerase).

Kaedah ini memungkinkan untuk mengesan perubahan dalam gen yang mengawal proses hemostasis, dan membuat kesimpulan tentang kehadiran atau ketiadaan trombofilia keturunan.

Kecenderungan genetik kepada peningkatan pembekuan darah dikaitkan dengan mutasi dominan. Seperti yang anda ketahui, dalam badan setiap orang, semua gen hadir dalam kuantiti berganda. Jika sekurang-kurangnya satu salinan dipengaruhi oleh mutasi dominan (bentuk heterozigot), keadaan patologi akan nyata.

Apabila kedua-dua gen diubah (bentuk homozigot), keterukan trombosis dan keterukan akibatnya meningkat berkali-kali ganda.

Dalam trombofilia keturunan, mutasi boleh menjejaskan dua kumpulan gen:

• bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan;
• pengekodan sintesis antikoagulan.

Dalam kes pertama, perubahan menyebabkan aktiviti berlebihan sebatian pembekuan: faktor Leiden V dan prothrombin (faktor II). Mutasi ini muncul pada usia muda. Pada wanita, mereka dikaitkan dengan keguguran biasa.

Sekiranya gen untuk sintesis antikoagulan rosak, penurunan kepekatannya dicatatkan. Trombofilia keturunan dikaitkan dengan kekurangan protein C dan S, antitrombin III. Bayi baru lahir homozigot (mempunyai 2 gen yang rosak) mempunyai kadar kematian yang tinggi iaitu 90-100%. Bayi heterozigot mengalami purpura fulminan, disertai dengan ulser kulit dan kemunculan zon nekrosis di atasnya.

Di samping itu, trombofilia keturunan sering ditentukan oleh mutasi dalam gen yang mengekod proses fisiologi lain.

Kecenderungan patologi untuk membentuk bekuan darah diperhatikan dengan hiperhomocysteinemia kongenital, disfibrinogenemia, dan pelanggaran proses fibrinolisis (pemusnahan bekuan darah).

Thrombophilia semasa kehamilan - adakah ia berbahaya?

Selalunya, trombosis berkembang dengan latar belakang peningkatan tekanan pada badan. Kehamilan adalah keadaan yang sangat tertekan. Keadaan ini dalam kehidupan seorang wanita disertai dengan penstrukturan semula yang besar dalam fungsi semua organ dan sistem. Termasuk perubahan dalam komposisi darah.

Kompensasi, untuk melindungi ibu mengandung daripada kehilangan darah yang berlebihan semasa bersalin, badan meningkatkan kepekatan faktor pembekuan. Keadaan ini meningkatkan risiko trombosis plasenta pada wanita dengan trombofilia keturunan sebanyak 6 kali ganda, dan boleh membawa kepada akibat seperti keguguran atau keguguran.

Yang paling bahaya ialah tempoh 10 minggu. Sekiranya pencapaian ini berjaya diatasi, harus diingat bahawa pada trimester ke-3 kehamilan, risiko untuk mendapat trombosis akan meningkat semula.

Dalam kes ini, kelahiran pramatang atau gangguan plasenta dengan pendarahan besar-besaran yang mengancam nyawa ibu dan janin mungkin berlaku. Bayi dalam tempoh pranatal menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan dan kekurangan plasenta.

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk melahirkan anak yang sihat dengan trombofilia yang didiagnosis. Wanita yang mempunyai kecenderungan keturunan sedemikian harus mengambil pendekatan yang bertanggungjawab untuk merancang kehamilan. Sekiranya terdapat sejarah keguguran, terlepas kehamilan, trombosis semasa mengambil ubat hormon, percubaan IVF yang tidak berjaya, atau salah seorang saudara darah yang mengalami ini, ibu mengandung harus diuji untuk trombofilia.

Ini adalah prosedur diagnostik yang mahal dan kompleks dan ia tidak ditunjukkan kepada semua orang, tetapi jika doktor menawarkan untuk melaksanakannya, anda tidak boleh menolak. Thrombophilia, dikawal oleh ubat, memungkinkan untuk bertahan dan melahirkan bayi yang kuat tanpa kelainan perkembangan.

Walau bagaimanapun, kejayaan perjalanan kehamilan sedemikian terletak pada pemantauan teliti doktor terhadap keadaan ibu hamil dan pematuhan ketatnya terhadap semua cadangan perubatan.

Diagnostik + ujian trombofilia

Diagnosis trombofilia adalah proses pelbagai peringkat dan kompleks. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti pautan tertentu yang boleh gagal, dan untuk menentukan keterukan keadaan patologi.

Malah ujian darah am boleh membawa pakar untuk memikirkan kemungkinan trombofilia dengan keputusan sedemikian:

• peningkatan kelikatan;
• peningkatan dalam kepekatan sel darah merah dan platelet;
• nisbah peningkatan jumlah unsur yang terbentuk kepada jumlah plasma darah (peningkatan hematokrit);
• penurunan ESR.

Untuk mengetahui di mana pautan hemostasis terdapat masalah, penentuan makmal penunjuk tersebut membolehkan:

• masa trombin;
• D-dimer;
• penunjuk APTT (masa tromboplastin separa diaktifkan) dan INR (nisbah normal antarabangsa);
• anti-Xa (perencatan faktor pembekuan Stuart-Prower);
• protein C dan S;
• antitrombin III;
• masa pembekuan dan pendarahan;
• faktor VIII;
• kompleks fibrin-monomerik larut;
• faktor von Willebrand;
• kalsium dalam darah;
• masa pengkalsifikasi semula plasma (diaktifkan);
• antikoagulan lupus.

Senarai parameter yang akan ditentukan adalah luas, tetapi dalam setiap kes, pakar hematologi menetapkan kajian hanya beberapa ciri. Jadi, semasa kehamilan dan perancangannya, APTT, masa trombin dan indeks protrombin, kandungan fibrinogen adalah penting. Ujian yang sama dijalankan sebelum operasi.

Rawatan dengan antikoagulan memerlukan kawalan APTT, INR, anti-Xa. Sekiranya sifat autoimun patologi disyaki - antikoagulan lupus, INR, APTT, indeks prothrombin, fibrinogen. Dan selepas trombosis urat, semua ujian yang sama, kecuali penanda lupus, dan protein C dan S, D-dimer, faktor VIII dan homocysteine ​​​​diperiksa juga.

Jika kecenderungan keturunan disyaki, PCR digunakan untuk mengesan penanda genetik trombofilia:

1. Mutasi dalam gen protein antikoagulan C dan S;
2. Kecacatan yang menyebabkan kekurangan antitrombin III;
3. Mutasi Leiden;
4. Mutasi prothrombin (II);
5. Mutasi dalam gen methylenetetrahydrofolate reductase;
6. Gen reseptor platelet yang rosak untuk glikoprotein IIIa;
7. Gen fibrinogen yang tidak normal.

Rawatan thrombophilia - ubat-ubatan

Rawatan trombofilia yang didiagnosis ditentukan oleh puncanya. Sekiranya keadaan patologi ditentukan secara genetik, penawar lengkap tidak dapat dicapai. Dalam kes ini, terapi penggantian digunakan.

Ia bertujuan untuk menambah faktor pembekuan yang hilang dengan suntikan atau pemindahan plasma. Dengan hiperagregasi, plasmapheresis dan pentadbiran titisan plasma ditunjukkan.

Bentuk trombofilia yang diperoleh dirawat dengan antikoagulan. Petunjuk untuk pelantikan mereka adalah gabungan 3 atau lebih faktor risiko. Dengan trombofilia, ubat yang sama digunakan untuk rawatan trombosis:

• aspirin;
• warfarin;
• lonceng;
• pradax;
• heparin dan derivatifnya (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Orang yang mempunyai trombofilia ditunjukkan penggunaan ubat-ubatan rakyat yang menipiskan darah. Terutamanya berguna adalah halia, jus anggur segar, teh kranberi, buah-buahan kering, makanan laut. Makanan berlemak dan goreng harus dikecualikan daripada diet, kerana lipid dalam komposisinya memekatkan darah.

Semasa kehamilan, anda pasti perlu memakai seluar dalam mampatan: stoking dan seluar ketat. Bakal ibu tidak boleh mengabaikan terapi senaman, urutan, berjalan perlahan setiap hari atau berenang.

Ramalan

Thrombophilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan untuknya. Sekiranya anda mengikuti peraturan asas pencegahan, trombosis dan komplikasi yang berkaitan (tromboembolisme, iskemia, serangan jantung, strok) tidak akan berkembang.

Pertama sekali, anda perlu mengikuti prinsip pemakanan yang betul: termasuk sayur-sayuran segar, buah-buahan, beri, makanan laut, daging dan ikan tanpa lemak, roti bijirin penuh dalam diet. Ia tidak perlu membenarkan genangan darah dalam urat, yang difasilitasi oleh gaya hidup yang tidak aktif.

Semua patologi kronik dan proses berjangkit akut harus dirawat dengan segera atau dikawal. Penggunaan sistematik ubat hormon dan terapi penggantian untuk trombofilia membayangkan kajian tetap tentang keupayaan pembekuan darah.

Thrombophilia bukan ayat. Sebaliknya, mengetahui tentang ciri badan sedemikian, orang yang munasabah yang mengambil berat tentang kesihatannya akan mengambil semua langkah yang mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa.

Pada masa kini, ahli phlebolog dan pakar bedah vaskular sering menetapkan ujian makmal untuk trombofilia genetik, pelbagai kajian tidak murah dan tidak semua orang mampu membelinya. Dalam hal ini, persoalan timbul sama ada perlu untuk tunduk kepada pujukan doktor dan mengambil ujian untuk penyakit genetik.

Ahli genetik adalah mereka yang tahu apa yang dideritai oleh nenek moyang kita

Peruntukan am

Thrombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan keupayaan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam saluran. Mutasi dalam gen boleh mencetuskan pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan itu mencetuskan trombosis.

Dengan sifatnya, gangguan dalam sistem aliran darah boleh disebabkan oleh peningkatan tindakan fibrin, pelanggaran fungsi antikoagulan, pelanggaran kerja prokoagulan. Dalam ketiga-tiga kumpulan penyakit, mungkin terdapat patologi yang teruk dan sebaliknya.

Tiada arahan standard untuk menguruskan penyakit ini, kerana terdapat beribu-ribu mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeza dengan ketara daripada orang lain, oleh itu, manifestasi penyakit itu akan berbeza. Kejadian trombosis vaskular dalam, termasuk strok vena, pada usia muda memerlukan pemantauan yang teliti terhadap pesakit, serta diagnosis penyakit yang teliti.

Siapa yang patut meminta pertolongan

Selalunya, ujian untuk trombofilia ditetapkan oleh ahli phlebolog atau hematologi, apabila syak wasangka penyakit genetik boleh memainkan peranan yang menentukan dalam kehidupan kemudian.

Bilakah kemungkinan besar:

1. Perjalanan kehamilan, yang disertai oleh trombosis vena pada ibu. Langkah sedemikian selalunya wajib, kerana penyakit itu diwarisi. Memiliki bayi dengan trombofilia selalunya merupakan kecemasan perubatan.
2. Orang muda dengan trombosis urat dalam, serta dengan lokasi pembekuan darah yang tidak normal. Adalah diketahui bahawa wabak pertama trombosis sering berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemui pada orang yang berumur lebih dari 40-50 tahun.
3. Kanak-kanak pesakit dengan trombofilia yang didiagnosis. Penyakit ini diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengenal pasti mutasi gen pada generasi akan datang adalah aspek penting dalam kehidupan. Pesakit dengan patologi keturunan mesti mengambil langkah pencegahan supaya tidak mencetuskan penampilan bekuan darah.
4. Pesakit yang trombosis mula berlaku akibat trauma, atau selepas campur tangan pembedahan yang meluas. Keputusan tentang keperluan untuk melakukan analisis untuk trombofilia kongenital dibuat oleh pakar bedah, tetapi penting untuk mengambil kira data koagulogram, jika ia tidak menimbulkan kebimbangan kepada doktor, maka tidak ada keperluan untuk pemeriksaan. .
5. Pesakit dengan trombosis berulang yang kerap dan anak-anak mereka. Mungkin penyebab trombosis berulang adalah trombofilia, jadi pencegahan mereka menjadi pautan penting dalam kualiti hidup pesakit.
6. Pesakit yang mempunyai ketahanan terhadap antikoagulan. Tindak balas yang berkurangan kepada beberapa ubat antikoagulan adalah petunjuk langsung untuk mendiagnosis pesakit, jika tidak, rawatan trombosis akibat keturunan boleh mengambil masa yang lama.

Bagaimana ini berlaku

Analisis adalah prosedur yang agak standard. Setiap orang mesti telah lulus satu set ujian standard untuk mendapatkan pekerjaan, sekolah atau tadika. Secara umum, pengendalian kajian makmal untuk mutasi genetik berbeza hanya di dalam dinding makmal, dan untuk pesakit biasa, prosedurnya agak biasa.

Darah terdeoksigen

Darah vena mengandungi bukan sahaja maklumat genetik, tetapi juga maklumat terperinci tentang komposisi, kelikatan, dan kehadiran penanda penyakit. Dalam sesetengah kes, doktor menetapkan bukan sahaja analisis untuk mutasi dalam gen. Maklumat yang terkandung dalam darah membantu menyesuaikan rawatan pesakit dengan betul pada masa akan datang.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

1. Pilih klinik atau makmal. Jika anda mempercayai mana-mana klinik, kerana anda telah menggunakan perkhidmatan itu berkali-kali, dan anda tahu bahawa mereka memberikan maklumat yang boleh dipercayai, maka lebih baik untuk menghubungi mereka. Jika tidak ada klinik sedemikian, maka minta doktor anda mengesyorkan makmal sedemikian.
2. Beralih kepada pemakanan yang betul. Makanan berlemak dengan ketara menjejaskan banyak penunjuk, analisis untuk trombofilia keturunan tidak memerlukan sekatan khas, bagaimanapun, sekurang-kurangnya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik untuk menahan diri daripada makan makanan berlemak.
3. Tinggalkan tabiat buruk. Adalah lebih baik untuk mengecualikan alkohol dan rokok seminggu sebelum ujian, tetapi dalam kes perokok tegar, keadaan ini menjadi hampir mustahil, jadi selang antara derma darah dan rehat asap terakhir hendaklah sekurang-kurangnya 2 jam.
4. datang lapar. Semua ujian darah makmal mesti diambil semasa perut kosong. Secara umum, sudah cukup untuk makan malam dan menolak sarapan pagi, jika anda tidak tidur pada waktu malam dan sukar untuk mengetahui apa itu "puasa", maka tolak makanan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
5. percayakan jururawat. Tiada manipulasi yang melampaui kebiasaan. Jika anda pernah menderma darah dari urat, prosedurnya akan sama. Untuk kejelasan, proses pensampelan darah ditunjukkan dalam foto.

Epitelium bukal untuk diagnosis

Kadang-kadang kajian dijalankan dengan mengambil epitelium. Kaedah ini tidak menyakitkan dan cukup sesuai untuk kanak-kanak dari sebarang umur.

Apa yang anda perlu tahu tentang kaedah ini:

1. Seperti dalam kes darah vena, adalah perlu untuk membuat keputusan mengenai klinik.
2. Pastikan anda menjaga kebersihan mulut.
3. Sebelum menguji trombofilia keturunan, bilas mulut anda dengan air masak.
4. Mengikis diambil dengan swab kapas, yang bermaksud bahawa ia tidak akan menyebabkan sebarang ketidakselesaan.

Pada nota! Biasanya ada segelas air di mana-mana klinik, tetapi untuk berjaga-jaga, lebih baik untuk membawa sebotol air masak bersama anda.

Adakah patut dilakukan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dihentikan sama ada kerana takut prosedur atau oleh harga.

Sudah tentu, tidak semua orang mampu melakukan pemeriksaan komprehensif dengan kos kira-kira 15 ribu, tetapi mengapa penting untuk mengetahui tentang penyakit ini:

1. Kehadiran trombofilia kongenital memerlukan pesakit untuk memberi perhatian kepada gaya hidup. Untuk mengelakkan tromboembolisme, perlu mengikuti peraturan tertentu, dan dalam beberapa kes bahkan mengambil ubat.
2. Trombofilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain; mutasi genetik boleh diwarisi daripada dua ibu bapa dengan pelbagai jenis trombofilia.
3. Kelahiran mati dan keguguran. Kanak-kanak yang mewarisi gen yang sama daripada dua ibu bapa dilahirkan mati. Oleh itu, ujian darah genetik untuk trombofilia semasa perancangan kehamilan adalah wajar sepenuhnya. Ia adalah penting secara diagnostik untuk mendapatkan data tentang mutasi dua ibu bapa, dan bukan satu.
4. Tenang. Anda boleh bersetuju dengan kajian itu untuk ketenangan fikiran anda sendiri, kerana jika ibu bapa mempunyai trombofilia, maka anak itu tidak semestinya dilahirkan dengan mutasi sedemikian.

Tidak dinafikan, adalah mungkin untuk menjalankan kajian berasingan mengenai jenis mutasi tertentu. Iaitu, ibu bapa yang mempunyai jenis trombofilia tertentu, jika ia disahkan, boleh mendiagnosis kanak-kanak untuk jenis gangguan tertentu ini.

Juga, memandangkan tidak banyak trombofilia biasa, adalah mungkin untuk menganalisis hanya patologi yang paling biasa.

Ia:

• Faktor penyakit V-Leiden;
• Mutasi prothrombin;
• Mutasi dalam gen antitrombin 3;
• Kecacatan protein C atau S;
• Hiperhomocysteinemia.

Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai jenis trombofilia ini, anda boleh merujuk video dalam artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak nyata dalam apa-apa cara, atau, sebaliknya, mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Sebahagian daripada mereka boleh diperoleh sepanjang hayat, yang bermaksud bahawa analisis untuk patologi kongenital tidak akan menunjukkan kehadiran mutasi.

Peperiksaan komprehensif, malangnya, juga tidak termasuk semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling biasa dan signifikan secara klinikal. Data mengenai peperiksaan komprehensif dibentangkan dalam jadual di bawah.

Peraturan penyahsulitan

Beberapa fakta mengenai penyahsulitan:

1. Mentafsir ujian sedemikian dilakukan oleh pakar genetik.
2. Dalam erti kata biasa, ujian genotip tidak diuraikan; tiada norma yang boleh diterima atau tidak boleh diterima di sini. Genotip seseorang boleh menjadi baik, iaitu, tanpa tanda-tanda mutasi, atau tidak menguntungkan.
3. Tidak kira apa bahan biologinya (darah, epitelium), nilainya akan sama sepanjang hayat.
4. Kehadiran penyakit itu menunjukkan kecenderungan genetik, tetapi pada masa yang sama, wabak trombosis pada seseorang mungkin tidak nyata sepanjang hayat.
5. Ujian untuk mutasi dalam gen adalah prosedur jangka panjang. Anda perlu bersabar, di beberapa makmal kajian dijalankan dalam masa 14 hari.
6. Analisis semula tidak diperlukan. Gen manusia tidak berubah mengikut usia, jadi ujian menyeluruh dilakukan sekali seumur hidup.
7. Penyahkodan diperlukan untuk pakar bedah vaskular, pakar obstetrik-pakar sakit puan, pakar hematologi, ahli phlebolog, pakar kardiologi. Fakta trombofilia sangat memudahkan diagnosis banyak penyakit di kawasan ini.
8. Analisis genetik adalah prosedur yang mahal, dan jika pesakit tidak mempunyai peluang untuk menjalaninya, maka tiada siapa yang boleh memaksanya.

Catatan! Orang tua paling terdedah kepada penampilan penyakit vaskular dan trombosis vena, oleh itu, bagi mereka, ujian darah untuk polimorfisme gen dalam trombofilia praktikalnya tidak digunakan.

Apakah keputusan jika analisis menunjukkan adanya mutasi atau sebaliknya

Bergantung pada keputusan ujian, doktor mesti menyesuaikan rawatan. Jadi, sebagai contoh, kekurangan protein C boleh disebabkan oleh patologi hati, dan bukan oleh mutasi keturunan dalam gen.

Dalam kes ini, pesakit akan dipindahkan ke tangan pakar lain dalam profil. Oleh kerana tahap protein boleh berubah di bawah pengaruh bukan sahaja penyakit hepatologi, tetapi juga terhadap latar belakang kehamilan, onkologi, umur dan faktor lain.

Sekiranya analisis genetik untuk trombofilia mengesahkan kehadirannya, maka doktor akan mengeluarkan cadangan yang sesuai yang menghalang berlakunya tromboembolisme dalam jenis penyakit tertentu. Atau betulkan rawatan penyakit atau keadaan (trombosis urat dalam, keguguran) yang mana pesakit pergi ke hospital.