Hypoplasi av bindevevet. Udifferensiert bindevevsdysplasi

- sykdom assosiert med misdannelser bindevev fosteret er fortsatt i livmoren. Sykdommen er arvelig. Naturen ligger i defekten i syntesen av proteinet som er ansvarlig for produksjonen av kollagen, fibrillin (ekstracellulær matrise). Utilstrekkelig eller overdreven produksjon av disse stoffene fører til patologi i form av bindevevsdysplasi.

Leger definerer ikke dysplasi som en egen sykdom, lesjonen dekker hele organismens arbeid, uten å isolere et spesifikt berørt organ. 50 % av skolebarna ble diagnostisert med bindevevsdysplasi.

Det er ingen enkelt klassifisering av sommertid. Dysplasi er klassifisert etter flere faktorer. Nedenfor er to vanlige klassifiseringer - etter type og etter syndrom.

Etter type er sykdommen delt inn i:

Differensiert bindevevsdysplasi (DDST) er en underart av dysplasi, der syndromene til organer og berørte områder som er karakteristiske for typen tydelig spores. Gruppen inkluderer: Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Alport syndrom, osteogenesis imperfecta. DDST er mindre vanlig i barndommen, raskt bestemt av en lege på grunn av alvorlige symptomer.
Udifferensiert bindevevsdysplasi (NDCT) - påvirker et stort område av organer, bærer en defekt utvikling av bindevev. Hvis et barn klager over en rekke typer smerter samtidig, og leger i hver spesialisering stiller sine egne diagnoser, bør du tenke på dysplasi. Følgende er en kort liste over symptomer som karakteriserer NDS-syndromet:

Klager fra barnet på smerter i leddene.
Tretthet, tap av konsentrasjon.
Hyppige luftveissykdommer.
Visjonsendring.
Problemer med mage-tarmkanalen (forstoppelse, dysbakterier, oppblåsthet, magesmerter).
Diagnose av muskulær hypotensjon, flat-valgus føtter, klumpfot, skoliose.
Overdreven tynnhet, dårlig appetitt.

Selv med disse symptomene, blir barn med CTD mobile. Hvis du mistenker at et barn har et syndrom, bør du kontakte klinikken, hvor de vil tilby et sett med laboratorietester, konsultasjoner av nødvendige leger, som, ledet av den behandlende barnelegen, vil stille en diagnose og foreskrive behandling.

Hvert tilfelle av CTD er unikt og er ledsaget av en rekke syndromer, det ble besluttet å klassifisere dysplasi i henhold til totalen av symptomer:

Arytmisk syndrom, inkluderer feil hjertearbeid.
Syndromet med autonom dysfunksjon manifesterer seg gjennom sympatikotoni, vagotoni.
Vaskulært syndrom: skade på arteriene.
Syndrom av immunologiske lidelser: immunsvikt, allergisk syndrom.
Synspatologisk syndrom.

Symptomer på bindevevsdysplasi

Symptomer på CTD er delt inn i fenotypisk (ekstern) og visceral (intern).

Fenotypiske symptomer:

Konstitusjonelle trekk ved kroppsstrukturen, ikke-standard utvikling av beinskjelettet. Store føtter.
Krumning av ryggraden, skoliose.
Feil bitt, brudd på symmetrien i ansiktet.
Flate føtter, klumpfot.
Huden er tørr, utsatt for overdreven strekkbarhet. Epitelet er mottakelig for striae, pigmentering og kapillærer. Tendens til åreknuter.

Viscerale symptomer:

Nederlaget til sentralnervesystemet, det autonome nervesystemet.
Hyppig hodepine, migrene.
Problemer med det genitourinære systemet, enurese, nefroptose. Hos kvinner med DST-syndrom registreres ofte livmorprolaps og hyppige spontanaborter.
Eksitabilitet, økt angst.
Mage-tarmkanalen, luftveiene, synet er påvirket.

Ofte vilder symptomene leger som foreskriver lokal behandling: bare det som bekymrer når det kreves behandling i henhold til riktig diagnose.

Diagnose av bindevevsdysplasi

Ved mistanke om bindevevsdysplasi, foreskriver legen en klinisk og genealogisk studie, inkludert kliniske studier, familiehistorie og genetisk analyse. En obligatorisk måling av barnet utføres for samsvar mellom prosentandelen av lemmer i forhold til kroppen, størrelsen på foten, lengden på armene og omkretsen av hodet måles. En vanlig "håndleddstest" er når et barn blir bedt om å vikle lillefingeren eller tommelen rundt håndleddet. Det er viktig for legen å vurdere leddenes bevegelighet, vurderingen utføres på Beighton-skalaen.

Barnet er foreskrevet studier: EkkoCG, EKG, ultralyd av bukhulen, nyrer og lever, røntgen thorax og ledd.

Med resultatene av forskning og analyser avholdes konsultasjoner med nevrolog, gastroenterolog, lungelege, revmatolog, nevrolog, øyelege, immunolog. En kardiolog er også oppmerksom på pasienter, siden syndromet ofte er ledsaget av forstyrrelser i hjertets arbeid - konstante lyder, iskemi, hjerterytmeforstyrrelser, noe som fører til for tidlig forbruk av de adaptive reservene til hjertemuskelen. Kardiologen foreskriver behandling, tar hensyn til diagnosen CTD. Barnets familie inviteres til å gjennomgå en medisinsk genetisk undersøkelse.

Etter å ha mottatt et bilde av sykdommen, setter legen en diagnose og bestemmer behandlingens art. En genetisk sykdom kan ikke ødelegges, det er fullt mulig å bremse eller stoppe utviklingen av dysplasi. Men behandlingen skal være regelmessig.

Behandling av bindevevsdysplasi

Kompleks terapi er utformet spesifikt med aldersspesifikke hensyn, tilpasset barn og oppvekst. I henhold til anbefalingene lever et barn med dysplasi et fullt liv, ikke forskjellig fra resten.

Foreldre til barn med bindevevsdysplasi krever først og fremst sammen med barnet:

Kurset inkluderer medikamentell behandling, som innebærer å ta medikamenter som forbedrer mineralmetabolismen, stimulerer den naturlige produksjonen av kollagen, forbedrer den bioenergetiske tilstanden og øker immuniteten og motstanden til barnets kropp. Forberedelsene er tilpasset barn.

Overholdelse av en spesiell diett er en faktor som påvirker den positive dynamikken i kampen mot bindevevsdysplasi hos barn. Kostholdet til barnet inkluderer mat som inneholder protein, da det hjelper den naturlige produksjonen av kollagen. Dagsmenyen inkluderer: fisk, kjøtt, belgfrukter, nøtter og tørket frukt. Det anbefales å servere retter beriket med slike klasser av vitaminer som A, C, E, B, PP, Omega-3 og mineraler. Obligatorisk å bruke rike buljonger, frukt og grønnsaker.

Omfatter ikke hurtigmat, krydret, stekt og fet mat som inneholder krydder, samt sylteagurk og marinader. Overspising med søtsaker, bakverk, konfekt er ikke tillatt. Voksne har ikke lov til å drikke alkohol eller røyke.

Hver for seg, la oss snakke om klimaet. Unngå å bo i varmt vær klimatiske forhold og under forhold med høy stråling.

Kirurgisk behandling blir en effektiv metode for å håndtere. Metoden brukes utelukkende ved alvorlige deformiteter i muskel- og skjelettsystemet og brystet. Barn med tydelig luksasjon av hofteleddet gjennomgår åpen kirurgi for åpen reduksjon. Leger anbefaler å ta forventningsfulle taktikker i opptil tre år. I denne alderen vil det være lettere for barnet å tåle effekten av anestesi.

I oppvekst og ungdom trenger pasienten psykologisk støtte. De er ofte bekymret for fremtiden, dette skyldes hyppige sykdommer som dekker kroppen. Den mobile hjernen til barn tegner forferdelige bilder i fantasien, en tenåring faller ofte i depresjon. Han er bekymret – frykt forvandles til fobier. PÅ ungdomsårene fikset risikoen for å utvikle anorexia nervosa, autisme. De er vanskelige å sosialisere. Allerede hos voksne med diagnosen bindevevsdysplasi synker levestandarden, med denne typen dysplasi forblir en rekke yrker forbudt. Arbeid forbundet med stort følelsesmessig stress, hardt fysisk arbeid, i verksteder og fabrikker hvor vibrasjon og stråling, forhøyede temperaturer er mulig, i høyden og under jorden er strengt forbudt for personer med bindevevsdysplasi.

Foreldre til slike barn må være klar over risikoen for å fange opp manifestasjonen av symptomer i tide med besøk til en psykolog. Det er viktig å omgi barnet med oppmerksomhet og omsorg, hele tiden jobbe med selvtilliten og andre psykologiske aspekter ved manifestasjonen av sykdommen.

Med bindevevsdysplasi vil det viktigste og avgjørende øyeblikket i resultatene være en avtale med lege og riktig behandling. Siden denne typen sykdom utvikler seg over årene, vil dysplasi fanget i barndommen ikke påvirke barnets normale liv.

"Dis" er et prefiks til et ord som benekter dets positive betydning, "plasis" er utvikling eller dannelse. Følgelig er dysplasi et fenomen som beskriver et brudd på dannelsen eller utviklingen i dette tilfellet av bindevev. Dette vevet er allestedsnærværende og utgjør halvparten av menneskets kroppsvekt. Oftest er det ikke direkte ansvarlig for organers arbeid, men utfører en hjelpefunksjon. Men siden massen er omtrent 60%, og noen ganger 90% av organets masse, kan brudd på dannelsen alvorlig påvirke arbeidet til organet hvis bindevev har lidd.

Bindevevsdysplasi eller DST er et helt kompleks av systemiske sykdommer av ikke-inflammatorisk natur. De er basert på endringer i kollagen, fibroblaster, elastiske fibriller, glykoproteiner (biopolymerer) og komplekse proteiner kalt proteoglykaner.

Noen ganger brukes andre navn for å definere denne sykdommen: bindevevsinsuffisiens, medfødt kollagenopati. Hva om vi snakker om leddene kan sykdommen kalles hypermobilitetssyndrom.

Bindevev begynner å dannes fra de første dagene av embryoets liv. Alvorlige anomalier i dannelsen kan være uforenlig med livet.

Bindevev

Oftest er begrepet "bindevev" (CT) hos mennesker assosiert med brusk, leddbånd eller fascia. Disse formasjonene tilhører virkelig henne. Men faktisk finnes det flere typer bindevev. Forbindelsen mellom dem er definert:

Opprinnelse (fra det mesodermale parenkymet).
strukturell likhet.
Funksjonalitet (utføre støttefunksjoner).

Bindevev danner en støtteramme (stroma) for ethvert organ og dets ytre deksel. For enhver ST er det vanlig å skille mellom tre hovedfunksjoner:

Beskyttende.
Trofisk (ernæring).
referanse.

Moderne anatomi i kategorien ST inkluderer:

Brusk og leddbånd, leddposer og sener, bein, perimysium og muskelskjede, sarcolemma (muskelcellemembran/fiber).
Sklera, iris.
Mikroglia, blod, synovial- og intercellulær væske, lymfe og andre.

Det kan være både normalt og ha avvik:

I retning av økt elastisitet.
I retning av økt strekk.

I det første tilfellet registrerte ikke medisinsk praksis noen avvik i funksjonen til kroppen som helhet eller individuelle organer. I det andre tilfellet observeres avvik og det er mange slike avvik. Derfor har medisinske forskere skilt ut et kompleks av disse avvikene i et eget syndrom med forkortelsen SDST.

De vanligste synlige manifestasjonene av dette syndromet er skjelett-, muskel- og hudforandringer.

Selv om bindevevsdysplasi ikke er begrenset til disse manifestasjonene. Og gitt en slik variasjon av bindevevsstrukturer, blir polymorfismen (mangfoldet) av symptomer som viser en defekt i utviklingen av disse vevene forståelig.

Informasjon om dysplasi

Hva menes med bindevevsdysplasi? Dette er en gruppe sykdommer som er genetisk betinget og har heterogene symptomer, samt. Brudd på dannelsen av bindevev oppstår i perioder med intrauterin eller postnatal utvikling. Sykdommen er multisymptomatisk, fordi den kan påvirke ikke bare leddene og leddbåndene, men også manifestere seg i form av en funksjonsfeil Indre organer.

I dag er det kjent 14 typer fibrillært protein (kollagen), som er grunnlaget for konstruksjon av bindevev. Prosessen med dannelsen er ikke enkel, og derfor, med genmutasjoner, kan den bli forstyrret på ethvert stadium. Som et resultat dannes "feil" kollagen.

Med alvorlige mutasjoner er endringer i organer så sterke at de til og med kan være uforenlige med livet eller forårsake alvorlig patologi. Men oftere går en eller flere i arv. patologiske tegn, for eksempel, .

Det er offisielt antatt at denne bindevevsdysplasien forekommer hos mindre enn 10% av verdens befolkning.

Men antagelig individuelle symptomer eller små former av sykdommen med en grundig undersøkelse kan påvises hos mer enn 60 % av personer som anses som friske når det gjelder utvikling av TS.

Grunnene

Hovedårsaken til sykdommen er en vedvarende endring i genene (mutasjonen) som er ansvarlige for produksjonen av fibrillært protein, det nødvendige enzymet, karbohydrat-proteinkomplekser eller koenzymer. Syntesen av dette proteinet er kodet av flere dusin gener (ca. 40). Litt over 1000 mulige mutasjoner er beskrevet til dags dato. Prosessen med å oppdage nye genetiske sammenbrudd er ufullstendig.

Mutagene faktorer som fører til dysplastiske fenomener inkluderer:

Komplikasjoner under fødsel.
Psyko-emosjonelt stress.
Mors skadelige vaner (røyking, alkoholisme, narkotikaavhengighet).
Økologi og industrielle farer.
Kostholdsfeil (spise hurtigmat, underernæring, mangel på næringsstoffer, spesielt magnesium).

Mutasjoner fører til tre typer proteinkjedeabnormiteter:

Forlengelse, eller innsetting.
Forkorting, altså til en sletting.
Punktmutasjon (substitusjon av en av aminosyrene).

Enhver av disse lidelsene påvirker bindevevets evne til å motstå mekanisk stress og er årsaken til en endring i vevets kvalitetsegenskaper.

Når mutasjoner først vises, er de vanligvis subtile. Sykdommen er ikke diagnostisert, ytre manifestasjoner blir vanligvis forvekslet med fenotypiske (eksterne) funksjoner.

Men fra generasjon til generasjon akkumuleres mutasjoner, spesielt når to dysplastikere møtes, og karakteristiske kliniske tegn vises som ikke er begrenset til ytre defekter. Patologi kan påvirke artikulær-ligamentøse apparat og indre organer.

Klassifisering

Hvordan skal bindevevsdysplasi klassifiseres - dette er en av de mest omstridte spørsmål i medisin. Det er ingen enkelt klassifisering. Forsøk på å klassifisere det kommer ned til flere måter å skille mellom typer patologi på grunnlag av:

Differensiering.
Generaliseringer (generalisert, ikke-generalisert).
Tilstedeværelsen eller fraværet av syndromer (syndromiske, ikke-syndromiske).
I henhold til alvorlighetsgraden av symptomene.

Generalisert inkluderer typer dysplastiske endringer som kombinerer involvering av minst tre organer eller systemer i den patologiske prosessen. Hvis CTD manifesteres av fenotypiske endringer og påvirker minst ett organ, blir slik dysplasi vanligvis referert til som syndrom. I henhold til alvorlighetsgraden er det vanlig å skille mellom tre former:

Isolerte former.
Små former.
Egentlig arvelig sommertid.

I det første tilfellet påvirker patologiske endringer bare ett organ. I det andre blir tre tegn diagnostisert.

Hvis mulig, er det vanlig å differensiere sykdommen i henhold til fenotypiske (ytre) tegn:

Differensiert dysplasi (DDST).
Udifferensiert dysplasi (NDST).

Vurder differensiert og udifferensiert dysplasi mer detaljert.

Differensiert

Denne typen dysplasi er sjelden. Et forsøk på å klassifisere det ble gjort i 2000 av en professor ved Institutt for genetikk ved universitetet. Mechnikov, genetiker og barnelege Kadurina. Det er hennes klassifisering som nå brukes, selv om den kun er begrenset til arvelige syndromer.

Differensiert dysplasi inkluderer spesifikt beskrevne lidelser forårsaket av kjente mutasjoner i visse gener. Samtidig er typen biokjemiske lidelser klart definert.

De mest typiske arvelige lidelsene i DDST er:

Beals syndrom eller arvelig deformitet av fingrene (arachnodactyly).
Syndrom "krystallmenneske" (nedsatt osteogenese, som fører til benskjørhet).
Ehlers-Danlos syndrom (for elastisk og sårbar hud). Som en del av dette syndromet kan pasienten vise hypermobilitet i leddene, oftalmiske patologier, prolaps av indre organer (ptose) og blødning.
Hudatrofi (elastose).
Forstyrrelser i metabolismen av glykosaminoglykaner (mukopolysakkarider).
Marfans syndrom (inkluderer skjelett-, myokard- og oftalmiske patologier).
Skoliose er dysplastisk.

udifferensiert

Udifferensiert bindevevsdysplasi er preget av tegn som ikke kan plasseres i strukturen til arvelige syndromer beskrevet ovenfor. Hyppigheten av denne patologien er høy. Det antas at dets deteksjon blant befolkningen når 80%.

Ikke-syndromisk dysplasi er vanligvis delt inn i flere fenotyper. De viktigste er 3:

Ehlers-lignende (overdreven hudelastisitet, økt leddmobilitet, generalisert dysplasi).
MASS-lignende (fortynning av huden, anomalier i skjelettets struktur, økt leddmobilitet, generalisert dysplasi).
Marfanoid (skade på ventilene i myokardiet, oftalmopatologi, arachnodactyly, generalisert dysplasi i kombinasjon med økt magerhet).

Hovedtrekkene

Bindevevsdysplasi er preget av en slik variasjon kliniske manifestasjoner at det er vanskelig å kort beskrive dem eller velge de ledende symptomene. Derfor har medisinsk vitenskap identifisert en rekke vanlige tegn, som inkluderer svakhet, fordøyelsesbesvær, hodepine og pusteproblemer. Eksterne tegn som er lette nok å diagnostisere, og symptomer som beskriver brudd på hovedsystemene:

Hjerte- og bronkopulmonale lidelser.
Oftalmiske patologier.
Anomalier i strukturen og funksjonen til skjelettet og leddene.
Endringer i urinsystemet.
Sykdommer i mage-tarmkanalen.
reproduksjonsforstyrrelser.
immunologiske endringer.
Blodpatologier.
Nevrogene og psykiske sykdommer.

Når man undersøker pasienter med diagnosen CTD, kan man se:

Funksjoner ved deres konstitusjon: astenisk konstitusjon av kroppen, veksten er vanligvis over gjennomsnittet, smalhet i skuldrene.
Mikroanomalier: utstående ører, lav hårfeste, etc.
Eventuelle anomalier i skjelettets utvikling.
Endret epidermal lag (dets tynnhet, hemangiom, edderkoppårer eller teleektasier og overdreven elastisitet), etc.

Et slående eksempel på skjelettanomalier kan tjene som deformiteter i brystbenet og brystet som helhet ("kyllingbryst" eller kjøldeformasjon og endringer i form av en trakt). Ofte lider benet eller begge i form av O- eller X-deformitet, forlengelse, endringer i foten (flatfot, forlengelse) etc.

Følgende symptomer er anerkjent som karakteristiske for bindevevsmangel: leppespalte"og" ganespalte ", brudd på veksten av tenner og bitt. CT-svakhet fører til svakhet i muskelsystemet som støtter de indre organene, og deres nedstigning til torticollis.

Dysplasi i hjertet

Hjertelidelser eller syndromet av bindevevsdysplasi i hjertet er en hel gruppe syndromiske tilstander. Disse inkluderer:

Arytmier.
Vaskulære patologier.
Thoracodiaphragmatisk syndrom (myokardkamre er redusert på grunn av dysplastiske forandringer i brystet).
Brudd på arbeidet og strukturen til ventilapparatet (alle slags prolapser).
Defekt i IPP (interatrial septum).

DSTS er ofte manifestert av overdreven mobilitet av myokardiske akkorder, utseendet ekstra akkord, en åpen foramen ovale, tynning av veggene til det største uparrede karet (aorta), hypertensjon.

Et trekk ved syndromet av bindevevsdysplasi i hjertet er at patologien, som fortsetter med betydelige endringer i CT av hjertet, ofte forårsaker plutselig død hos pasienten.

Hjertedysplasi er ofte kombinert med patologiske endringer i luftveiene (bronkiektasi, emfysem, spontan pneumothorax, etc.). Det er ledsaget av migrene, labilitet i nervesystemet, taleforstyrrelser og enurese.

Oftalmiske patologier som er mest karakteristiske for CTD er:

Brudd på synet.
Subluksasjon av linsen.
Astigmatisme.
Strabismus.

Sykdommer i fordøyelsessystemet kommer oftest til uttrykk i divertikler, brokk og svakhet i magesfinktrene.

Hos kvinner kan dysplastiske endringer forårsake livmorprolaps, selvaborter og en sjelden patologi i morkaken - MDP (mesenkymal dysplasi). Menn kan ha kryptokirisme. Denne endringen i indre organer er ikke begrenset. Noen ganger er det en dobling av nyrene, en endring i formen. Pasienter med CTD lider ofte av luftveisproblemer og allergier.

Diagnostikk

Diagnose av denne patologien utføres ikke alltid riktig og i tide på grunn av det store antallet forskjellige symptomer. Diagnosen udifferensiert bindevevsdysplasi er spesielt vanskelig, hovedsakelig på grunn av mangelen på ensartede diagnostiske kriterier.

Kombinasjoner av eksterne (fenotypiske) tegn og patologi av indre organer anses som diagnostisk signifikante. For å identifisere sistnevnte, bruk:

Ultralydmetoder(ultralyd av bekkenorganer, nyrer og ekkokardiografi).
Røntgenmetoder.
Endoskopiske metoder (FGDS).
Elektrofysiologiske metoder (EEG, EKG).
Metoder for laboratoriediagnostikk (biokjemisk og immunologisk analyse blod).
Hudbiopsi.

Hvis diagnostikken avdekket brudd fra flere store systemer, er dette en høy grad pålitelighet indikerer utviklingen av sommertid. Personer diagnostisert med CTD bør konsulteres av en genetiker.

Behandling

Både diagnosen av denne sykdommen og dens behandling er vanskelig. Til dags dato har ingen spesifikk behandling for sommertid blitt funnet. Pasienter er ofte registrert hos leger med ulike spesialiseringer (traumatologer og gastroenterologer, øyeleger og kardiologer, nevrologer og nefrologer, lungeleger, hematologer og gynekologer).

Hvis sommertid er mild, er behandling ikke nødvendig. I dette tilfellet anbefaler alle leger å være oppmerksom på forebygging:

Livsstilsendring.
Rasjonalisering av laster.
Riktig ernæring og å sikre at kroppen får riktig mengde næringsstoffer og stoffer som brukes til konstruksjon av bindevev.

Bare muskelsystemet er i stand til å kompensere for mangelen på ST-utvikling. Dessuten bør nesten hver muskel i kroppen trenes og utvikles (ikke bare eksterne muskler, men også myokard, oculomotoriske muskler, etc.).

Når lokale endringer og den langsomme utviklingen av den patologiske prosessen, anbefales behandling ved å bruke tiltak som stimulerer kompensasjonsmekanismene til menneskekroppen:

Fysioterapiaktiviteter.
Soneterapi (akupunktur og massasje).

Behandling av sykdommen er syndromisk i naturen og avhenger av forekomsten av symptomer.

Sammen med slik terapi kan metabolitter (Elcarnitine, koenzym Q10) foreskrives.

Behandling av barn

Med en isolert form av sykdommen reduseres vanligvis ikke pasientens livskvalitet. Hvis det oppdages bindevevsdysplasi hos barn, spesielt i udifferensiert form, og alle tiltak iverksettes for å forhindre utvikling av sykdommen, kan kompensasjonsstadiet vare til høy alder. Hvis flere store systemer påvirkes, forringes pasientens livskvalitet, trusselen om funksjonshemming og til og med liv øker på grunn av indre blødninger, aneurismeruptur, iskemiske angrep osv. I dette tilfellet kan terapi til og med virke.

Syndromet bindevevsdysplasi, identifisert i tidlig barndom, bør heller tilskrives strukturelle trekk som er arvet enn til en sykdom. Men TDTS er en betydelig faktor som bidrar til utviklingen av en bestemt sykdom. Tilstedeværelsen av SDST krever en viss tilnærming til organiseringen av barnets livsstil, hans ernæring og fritid. Et barn med dysplastisk syndrom må tilpasses (om nødvendig, ved hjelp av spesialister) til realitetene i denne verden. Selvtilliten hans skal ikke være lav.

Likevel, når du velger et yrke, bør det forstås at karrieren til en idrettsutøver eller stillesittende arbeid- er ikke det beste valget. Gutta-percierte barn (med leddhypermobilitetssyndrom) blir ofte kjente gymnastikkutøvere i en alder av 10 år, men ved fylte 15 år har de observert alvorlig sykdom ledd og de krever seriøs behandling.

Årsaker og risikofaktorer

For tiden, blant de viktigste årsakene til CTD, er det endringer i hastigheten på syntese og montering av kollagen og elastin, syntesen av umodent kollagen, et brudd på strukturen til kollagen og elastinfibre på grunn av deres utilstrekkelige tverrbinding.

Dette indikerer at ved CTD er bindevevsdefekter i deres manifestasjoner svært forskjellige.

Disse morfologiske lidelsene er basert på arvelige eller medfødte mutasjoner av gener som direkte koder for bindevevsstrukturer, enzymer og deres kofaktorer, samt ugunstige miljøfaktorer.

De siste årene har det blitt trukket spesiell oppmerksomhet mot den patogenetiske betydningen av diselementose, spesielt hypomagnesemi.

DST er med andre ord en prosess på flere nivåer, fordi den kan manifestere seg på gennivå, på nivået av ubalanse av enzym- og proteinmetabolisme, så vel som på nivået av homeostaseforstyrrelse av individuelle makro- og mikroelementer.

Et lignende brudd på vevsdannelse kan oppstå både under graviditet og etter fødselen av et barn. Til de umiddelbare årsakene til utviklingen av slike endringer i fosteret, inkluderer forskere en rekke genetisk bestemte mutasjoner som påvirker dannelsen av fibriller i den ekstracellulære matrisen.

De vanligste mutagene faktorene i dag inkluderer:

dårlige vaner;
dårlig økologisk situasjon;
ernæringsfeil;
toksikose hos gravide kvinner;
rus;
understreke;
magnesiummangel med mer.

Årsakene til sykdommen er varierte; de kan deles inn i 2 hovedgrupper: arvelig og ervervet.

Et genetisk bestemt brudd på strukturen til bindevevet oppstår på grunn av arv (ofte av en autosomal dominerende type) av mutante gener som er ansvarlige for å kode dannelsen og romlig orientering av tynne fibrøse strukturer, protein-karbohydratforbindelser og enzymer.

Ervervet bindevevsdysplasi dannes på scenen prenatal utvikling og er en konsekvens av påvirkningen av slike faktorer under graviditet:

virusinfeksjoner overført i første trimester (ARVI, influensa, røde hunder);
alvorlig toksikose, gestose;
kroniske infeksjonssykdommer i det urogenitale området til den vordende moren;
tar visse medisiner under graviditet;
ugunstig økologisk situasjon;
industrielle farer;
eksponering for ioniserende stråling.

Utviklingen av bindevevsdysplasi er basert på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-karbohydratkomplekser, strukturelle proteiner, samt essensielle enzymer og kofaktorer.

Den direkte årsaken til patologien til bindevevet som vurderes er ulike typer effekter på fosteret, noe som fører til en genetisk bestemt endring i fibrillogenesen av den ekstracellulære matrisen.

Slike mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, underernæring og dårlige vaner hos moren, stress, forverret graviditet, etc.

Noen forskere peker på den patogenetiske rollen til hypomagnesemi i utviklingen av bindevevsdysplasi, basert på påvisning av magnesiummangel i den spektrale studien av hår, blod og munnvæske.

Syntesen av kollagen i kroppen er kodet av mer enn 40 gener, for hvilke mer enn 1300 typer mutasjoner er beskrevet. Dette forårsaker en rekke kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi og kompliserer diagnosen deres.

Klassifisering av bindevevsdysplasi

Arvelige bindevevssykdommer er delt inn i:

Differensiert dysplasi (DD),
Udifferensiert dysplasi (ND).

Differensiert dysplasi er karakterisert ved en viss type arv som har et uttalt klinisk bilde, og ofte også etablerte og godt studerte biokjemiske eller genfeil.

Sykdommer av denne typen dysplasi kalles kollagenopatier, siden de er arvelige sykdommer av kollagen.

Denne gruppen inkluderer:

Marfans syndrom er det vanligste og mest kjente i denne gruppen. Det er til ham guttaperkaen beskrevet i skjønnlitteraturen samsvarer (D. V. Grigorovich "Gutta-perka-gutt").
Blant annet er dette syndromet preget av:
- Høye, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
- På den delen av synsorganet er netthinneavløsning, linsesubluksasjon, blå sklera notert, og alvorlighetsgraden av alle forandringer kan variere over et bredt spekter.
Jenter og gutter blir like ofte syke. Nesten 100 % av pasientene har funksjonelle og anatomiske endringer i hjertet og de blir pasienter innen kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestasjonen vil være mitralklaffprolaps, mitralregurgitasjon, ekspansjon og aortaaneurisme med mulig dannelse av hjertesvikt.
Slapp hud syndrom - sjelden sykdom bindevev, hvor huden lett strekkes og danner løse folder. Ved slapp hud-syndrom påvirkes hovedsakelig elastiske fibre. Sykdommen er vanligvis arvelig; i sjeldne tilfeller og av ukjente årsaker utvikler det seg hos personer som ikke har presedens i familien.
Eilers-Danlos syndrom er en hel gruppe av arvelige sykdommer, de viktigste kliniske tegn som også vil være løshet i leddene. Andre, svært hyppige manifestasjoner inkluderer hudsårbarhet og dannelse av brede atrofiske arr på grunn av dekslenes utvidbarhet.
Diagnostiske tegn kan være:
- tilstedeværelsen hos mennesker av subkutane bindevevsformasjoner;
- smerter i bevegelige ledd;
- hyppige dislokasjoner og subluksasjoner.
Osteogenesis imperfecta er en gruppe genetisk bestemte sykdommer, som er basert på brudd på dannelsen av beinvev. Som et resultat reduseres bentettheten kraftig, noe som fører til hyppige brudd, nedsatt vekst og holdning, utvikling av karakteristiske invalidiserende deformiteter og relaterte problemer, inkludert respiratoriske, nevrologiske, hjerte-, nyrelidelser, hørselstap og mer.
I noen typer og undertyper noteres også ufullkommen dentinogenese - et brudd på dannelsen av tenner. I tillegg observeres ofte misfarging av det hvite i øynene, den såkalte "blå sclera".

Bindevevsdysplasi er delt inn i differensiert og udifferensiert. Differensierte dysplasier inkluderer sykdommer med en viss, etablert type arv, en klar klinisk bilde kjente genfeil og biokjemiske abnormiteter.

De mest typiske representantene for denne gruppen av arvelige bindevevssykdommer er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly), etc.

Gruppen av udifferensierte bindevevsdysplasier består av forskjellige patologier hvis fenotypiske trekk ikke samsvarer med noen av de differensierte sykdommene.

I henhold til graden av uttrykk skilles de følgende typer bindevevsdysplasi: liten (i nærvær av 3 eller flere fenotypiske tegn), isolerte (med lokalisering i ett organ) og faktisk arvelige bindevevssykdommer. Avhengig av de rådende dysplastiske stigmaene, skilles 10 fenotypiske varianter av bindevevsdysplasi:

Marfan-lignende utseende (inkluderer 4 eller flere fenotypiske tegn på skjelettdysplasi).
Marfan-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Marfans syndrom).
MASS-fenotype (inkluderer involvering av aorta, mitralklaff, skjelett og hud).
Hoved mitralklaffprolaps(preget av ekkokardiografiske tegn mitral prolaps, endringer i hud, skjelett, ledd).
Klassisk Ehlers-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Ehlers-Danlos syndrom).
Hypermobilitet Ehlers-lignende fenotype (karakterisert av hypermobilitet i leddene og tilhørende komplikasjoner - subluksasjoner, dislokasjoner, forstuinger, flate føtter; artralgier, involvering av bein og skjelett).
Leddhypermobilitet er godartet (inkluderer økt bevegelsesområde i leddene uten skjelettpåvirkning og artralgi).
Udifferensiert bindevevsdysplasi (inkluderer 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som imidlertid ikke er nok til å diagnostisere differensierte syndromer).
Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende ben-artikulære og skjeletttrekk.
Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Siden beskrivelsen av differensierte former for bindevevsdysplasi er gitt i detalj i de tilsvarende uavhengige anmeldelsene, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferensierte varianter.

I tilfelle når lokaliseringen av bindevevsdysplasi er begrenset til ett organ eller system, er det isolert. Hvis bindevevsdysplasi manifesterer seg fenotypisk og involverer minst ett av de indre organene, anses denne tilstanden som et syndrom av bindevevsdysplasi.

Stadier av sykdommen

Mange studier indikerer iscenesettelsen av utbruddet av symptomer på dysplasi i forskjellige aldersperioder:

i neonatalperioden er tilstedeværelsen av bindevevspatologi oftest indikert av lav vekt, utilstrekkelig kroppslengde, tynne og lange lemmer, føtter, hender, fingre;
i tidlig barndom (5-7 år) manifesteres sykdommen ved skoliose, flate føtter, overdreven bevegelsesutslag i ledd, kjøl eller traktformet deformasjon bryst;
hos barn skolealder bindevevsdysplasi manifesteres ved ventilprolaps, nærsynthet (nærsynthet), dysplasi av tannsett, toppen av diagnostisering av sykdommen faller på denne aldersperioden.

Tegn på bindevevsdysplasi

Til tross for alle de forskjellige tegnene på udifferensiert bindevevsdysplasi, er de forent av det faktum at hovedmekanismen for utvikling vil være et brudd på kollagensyntesen, etterfulgt av dannelsen av patologi i muskel- og skjelettsystemet, synsorganer og hjertemuskel. .

Følgende tegn regnes som de viktigste:

ledd hypermobilitet;
høy hudelastisitet;
skjelettdeformiteter;
malocclusion;
flat fot;
vaskulært nettverk.

Små tegn inkluderer for eksempel anomalier auricles, tenner, brokk, etc. Som regel er det ingen klar arvelighet, men osteokondrose, flate føtter, skoliose, artrose, patologi av synsorganet, etc. kan noteres i familiens historie.

Eksterne tegn er delt inn i:

skjelett,
hud,
artikulær,
mindre utviklingsavvik.

Til indre tegn inkluderer dysplastiske endringer i nervesystemet, visuell analysator, kardiovaskulær system, luftveier, bukhule.

Det bemerkes at syndromet av vegetativ dystoni (VD) er en av de første som dannes og er en obligatorisk komponent av sommertid. Symptomer på autonom dysfunksjon observeres allerede i en tidlig alder, og i ungdomsårene er notert i 78% av tilfellene av UCTD.

Alvorlighetsgraden av autonom dysregulering øker parallelt med de kliniske manifestasjonene av dysplasi.

Ved dannelsen av vegetative skift i CTD er både genetiske faktorer som ligger til grunn for brudd på biokjemiske prosesser i bindevevet og dannelsen av unormale bindevevsstrukturer viktig, som sammen endrer funksjonstilstanden til hypothalamus og fører til autonom ubalanse.

Funksjonene ved CTD inkluderer fravær eller svak alvorlighetsgrad av fenotypiske tegn på dysplasi ved fødselen, selv i tilfeller av differensierte former. Hos barn med en genetisk betinget tilstand vises markører for dysplasi gradvis gjennom hele livet.

Gjennom årene, spesielt under ugunstige forhold (miljøforhold, ernæring, hyppige interkurrente sykdommer, stress), øker antallet dysplastiske tegn og deres alvorlighetsgrad gradvis, fordi de første endringene i homeostase forverres av disse miljøfaktorene.

Symptomer på bindevevsdysplasi

Alle symptomer kan deles inn i ytre manifestasjoner og tegn på skade på indre organer (viscerale).

Eksterne manifestasjoner av bindevevsdysplasi:

lav kroppsvekt;
tendens til å øke lengden på rørformede bein;
krumning av ryggraden i forskjellige avdelinger (skoliose, hyperkyphose, hyperlordose);
astenisk kroppsbygning;
endret form på brystet;
deformasjon av fingrene, brudd på forholdet mellom deres lengde, pålegging av tær;
tommel symptomer, håndleddsledd;
medfødt fravær av xiphoid-prosessen i brystbenet;
deformasjon nedre ekstremiteter(X- eller O-formet krumning, flate føtter, klumpfot);
pterygoide scapulae;
ulike endringer holdning;
brokk og fremspring av mellomvirvelskivene, ustabilitet av ryggvirvlene i forskjellige avdelinger, forskyvning av strukturene i ryggraden i forhold til hverandre;
tynning, blekhet, tørrhet og superelastisitet i huden, deres økte tendens til traumatisering, positive symptomer på en tourniquet, klyping, områder med atrofi kan vises;
flere føflekker, telangiektasier (edderkoppårer), hypertrikose, fødselsmerker, økt hårskjørhet, negler, tydelig visualisert vaskulatur;
artikulært syndrom - et overdreven bevegelsesområde i symmetriske (vanligvis) ledd, en økt tendens til det artikulære apparatet til traumer.

I tillegg til de ovennevnte ytre manifestasjonene, er bindevevsdysplasi preget av små utviklingsanomalier, eller de såkalte stigmata (stigma) av dysembryogenese:

Eksterne (fenotypiske) tegn på bindevevsdysplasi er representert av konstitusjonelle trekk, anomalier i utviklingen av bein i skjelettet, huden, etc. Pasienter med bindevevsdysplasi har en astenisk konstitusjon: høye, smale skuldre og undervektige. Utviklingsforstyrrelser aksialt skjelett kan representeres av skoliose, kyfose, traktformede eller kjølede deformiteter i brystet, juvenil osteokondrose. Kraniocefaliske stigmaer av bindevevsdysplasi inkluderer ofte dolichocephaly, malokklusjon, tannanomalier, gotisk gane og ikke-forening av overleppen og ganen. Patologien til det osteoartikulære systemet er preget av O-formet eller X-formet deformasjon av lemmer, syndaktyly, arachnodactyly, leddhypermobilitet, flate føtter, en tendens til vanlige dislokasjoner og subluksasjoner, og beinbrudd.

Diagnose av patologi

Nøyaktig diagnose krever nøye undersøkelse og innsamling av analyser, spesielt informasjon om arvelige sykdommer.

Manifestasjonene av dysplasisyndrom er så forskjellige at det kan være svært vanskelig å etablere en rettidig og riktig diagnose. For å gjøre dette er det nødvendig å gjennomføre en rekke laboratoriediagnostiske studier, ultralyd-ekografi (ultralyd), magnetisk resonansavbildning (MRI) og computertomografi (CT), gjennomføre en studie av den elektriske aktiviteten til muskler (elektromyografi), X- stråleundersøkelse av bein, etc.

Grunnlaget for riktig diagnose av bindevevsdysplasi er en grundig innsamling av anamnestiske data, en omfattende undersøkelse av pasienten:

påvisning i blod- og urinprøver av hydroksyprolin og glykosaminoglykaner;
immunologisk analyse for bestemmelse av C- og N-terminale telopeptider i blod og urin;
indirekte immunfluorescens med polyklonale antistoffer mot fibronektin, ulike kollagenfraksjoner;
bestemmelse av aktiviteten til benisoformen av alkalisk fosfatase og osteokalsin i blodserum (vurdering av intensiteten av osteogenese);
studie av HLA-histokompatibilitetsantigener;
Ultralyd av hjertet, karene i nakken og mageorganene;
bronkoskopi;
FGDS.

Behandling

Moderne medisin bruker mange forskjellige metoder for å behandle dysplasisyndrom, avhengig av dets manifestasjoner, men alle av dem kommer som regel ned til symptomatisk medisinsk eller kirurgisk behandling. Det vanskeligste å behandle er udifferensiert bindevevsdysplasi, på grunn av tvetydige kliniske symptomer og mangel på klare diagnostiske kriterier.

Medikamentell behandling inkluderer bruk av magnesiumpreparater, kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive legemidler, betablokkere.

Medikamentell behandling er substituerende i naturen. Hensikten med bruk av rusmidler i denne situasjonen er å stimulere syntesen av ditt eget kollagen.

For dette brukes glukosamin og kondroitinsulfat. For å forbedre absorpsjonen av fosfor og kalsium, nødvendig for bein og ledd, utnevne aktive former Vitamin d.

Behandling krever en integrert tilnærming, inkludert:

Legemiddelmetoder basert på bruk av medikamenter som stimulerer kollagendannelsen. Disse stoffene inkluderer: askorbinsyre, kondroitinsulfat (et medikament av mukopolysakkarid natur), vitaminer og sporstoffer.
Ikke-medikamentelle metoder, som inkluderer hjelp fra en psykolog, individualisering av den daglige rutinen, fysioterapiøvelser, massasje, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi og diettterapi.

Hovedoppmerksomheten ved behandling av dysplasisyndrom med kinesiterapi er gitt til å styrke, opprettholde Muskelform og beinbalanse muskelsystemet, forhindrer utviklingen av irreversible endringer, gjenoppretter den normale funksjonen til indre organer og muskel-skjelettsystemet, forbedrer livskvaliteten.

Behandling av bindevevsdysplasi hos barn implementeres som regel, konservativ metode. Ved hjelp av B-vitaminer og askorbinsyre kan kollagensyntesen stimuleres, noe som vil bremse utviklingen av sykdommen.

Daglig regime: nattesøvn bør være minst 8-9 timer, noen barn vises og søvn på dagtid. Du må gjøre morgenøvelser hver dag.

Hvis det ikke er noen begrensninger for å spille sport, må du gjøre det hele livet, men ikke i noe tilfelle profesjonell sport. Hos barn med leddhypermobilitet involvert i profesjonell idrett, utvikles degenerative-dystrofiske endringer i brusk og leddbånd veldig tidlig.

Dette skyldes konstant traumatisering, mikroutstrømninger, som fører til kronisk aseptisk betennelse og dystrofiske prosesser.

En god effekt er gitt av terapeutisk svømming, ski, sykling, gå opp bakker og trapper, badminton, wushu-gymnastikk. Effektiv dosert gange. Regelmessig trening øker kroppens tilpasningsevne.

Ganske ofte er manifestasjonene av sykdommen litt uttrykt, er ganske kosmetiske av natur og krever ikke spesiell medisinsk korreksjon.

I dette tilfellet vises et tilstrekkelig, dosert diett med fysisk aktivitet, overholdelse av aktivitets- og hvileregimet, et fullverdig forsterket, proteinrikt kosthold.

Om nødvendig, medikamentkorreksjon (stimulering av kollagensyntese, bioenergetikk av organer og vev, normalisering av nivået av glykosaminoglykaner og mineralmetabolisme), legemidler av følgende grupper er foreskrevet:

vitamin- og mineralkomplekser;
kondrobeskyttere;
stabilisatorer for mineralmetabolisme;
aminosyrepreparater;
metabolske midler.

Det finnes ingen spesifikk behandling for bindevevsdysplasi. Pasienter anbefales å følge med rasjonelt regime dag og ernæring, helseforbedrende fysisk aktivitet. For å aktivere kompenserende-adaptive evner, foreskrives kurs med treningsterapi, massasje, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I kompleks medisinske tiltak, sammen med syndromisk medikamentterapi, brukes metabolske legemidler (L-karnitin, koenzym Q10), kalsium- og magnesiumpreparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioksidanter og immunmodulerende midler, urtemedisin, psykoterapi.

Prognosen for bindevevsdysplasi avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av dysplastiske lidelser. Hos pasienter med isolerte former kan det hende at livskvaliteten ikke blir svekket.

Pasienter med polysystemiske lesjoner har økt risiko for tidlig og alvorlig funksjonshemming, for tidlig død, som kan være forårsaket av ventrikkelflimmer, lungeemboli, ruptur av aortaaneurisme, hemoragisk hjerneslag, alvorlig indre blødning, etc.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av bindevevsdysplasi:

traumatisering;
en reduksjon i livskvalitet med høy involvering av organer, en systemisk lesjon;
tillegg av somatisk patologi.

megan92 () 2 uker siden

Si meg, hvem sliter med smerter i leddene? Knærne mine gjør fryktelig vondt ((jeg drikker smertestillende, men jeg forstår at jeg sliter med effekten, og ikke med årsaken ...

Daria () 2 uker siden

Jeg slet med mine ømme ledd i flere år før jeg leste denne artikkelen av en kinesisk lege. Og jeg glemte lenge de "uhelbredelige" leddene. Så det går

megan92 () 13 dager siden

Daria () 12 dager siden

megan92, så jeg skrev i min første kommentar) Jeg vil duplisere den i tilfelle - lenke til professorens artikkel.

Sonya for 10 dager siden

Er ikke dette en skilsmisse? Hvorfor selge på nett?

Jul 26 (Tver) 10 dager siden

Sonya, hvilket land bor du i? .. De selger på Internett, fordi butikker og apotek setter marginene brutale. I tillegg er betaling først etter mottak, det vil si at de først har sett, sjekket og først deretter betalt. Og nå selges alt på Internett - fra klær til TV-er og møbler.

Redaksjonelt svar for 10 dager siden

Sonya, hei. Dette stoffet for behandling av ledd selges virkelig ikke gjennom apoteknettverket for å unngå høye priser. Foreløpig kan du bare bestille Offesiell nettside. Vær sunn!

Sonya for 10 dager siden

Beklager, jeg la først ikke merke til informasjonen om oppkrav. Da er alt i orden, dersom betalingen er ved mottak. Takk!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dager siden

Har noen prøvd tradisjonelle metoder for behandling av ledd? Bestemor stoler ikke på piller, den stakkars kvinnen lider av smerte ...

Andrew for en uke siden

Hva bare folkemessige rettsmidler Jeg prøvde ikke, ingenting hjalp...

Ekaterina for en uke siden

Jeg prøvde å drikke et avkok av laurbærblad, til ingen nytte, bare ødela magen min !! Jeg tror ikke lenger på disse folkemetodene ...

Maria 5 dager siden

Nylig så jeg et program på den første kanalen, det er også om dette Føderalt program for bekjempelse av leddsykdommer snakket. Det ledes også av en kjent kinesisk professor. De forteller at de har funnet en måte å varig kurere ledd og rygg på, og staten fullfinansierer behandlingen for hver enkelt pasient.

Bindevevsdysplasi er et brudd på dannelsen og utviklingen av bindevev, observert både på stadiet av embryonal vekst og hos mennesker etter fødselen. Generelt refererer begrepet dysplasi til ethvert brudd på dannelsen av vev eller organer, som kan oppstå både in utero og postnatalt. Patologier oppstår på grunn av genetiske faktorer, påvirker både de fibrøse strukturene og hovedstoffet som utgjør bindevevet.

Noen ganger kan du finne slike navn som bindevevsdysplasi, medfødt bindevevsinsuffisiens, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definisjonene er synonyme med hovednavnet på sykdommen.

Genetiske mutasjoner forekommer hvor som helst, ettersom bindevev er fordelt over hele kroppen. Kjedene av elastan og kollagen, som det består av, under påvirkning av feilfungerende, muterte gener, dannes med forstyrrelser og er ikke i stand til å motstå de mekaniske belastningene som påføres dem.

Denne genetiske patologien er klassifisert som følger:

Dysplasi er differensiert. Det er forårsaket av en arvelig faktor av en viss type, det er klinisk uttalt. Genfeil og biokjemiske prosesser er godt forstått. Alle sykdommer forbundet med differensiert dysplasi kalles kollagenopatier. Dette navnet skyldes det faktum at patologien er preget av brudd på dannelsen av kollagen. Denne gruppen inkluderer slike sykdommer som: slapp hudsyndrom, Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).

Dysplasi er udifferensiert. En lignende diagnose stilles når tegn på en sykdom som har påvirket en person ikke kan tilskrives en differensiert patologi. Denne typen dysplasi er den vanligste. Sykdommen rammer både barn og unge.

Det er verdt å merke seg at personer med denne typen dysplasi ikke anses som syke. De har bare potensialet til å være utsatt for mange patologier. Dette fører til at de hele tiden er under medisinsk tilsyn.

Patologien manifesterer seg med mange symptomer. Deres alvorlighetsgrad kan være mild eller alvorlig.

Sykdommen manifesterer seg hos hver pasient individuelt, men det var mulig å kombinere symptomene på nedsatt bindevevsdannelse til flere store grupper syndromer:

nevrologiske lidelser. De forekommer veldig ofte, hos nesten 80 % av pasientene. Uttrykte autonom dysfunksjon ved panikkanfall, hjertebank, svimmelhet, økt svetting, besvimelse og andre manifestasjoner.

Asthenisk syndrom, som er preget av lav ytelse, tretthet, alvorlige psyko-emosjonelle lidelser, manglende evne til å tåle økt fysisk aktivitet.

Brudd på aktiviteten til hjerteklaffene eller valvulært syndrom. Det kommer til uttrykk i myxomatøs ventildegenerasjon (en progressiv tilstand som endrer anatomien til klaffebladene og reduserer deres ytelse) og i prolaps av hjerteklaffene.

Thoracodiaphragmatic syndrom, som kommer til uttrykk i brudd på strukturen i brystet, noe som fører til dens traktformede eller kjølede deformasjon. Noen ganger er det en deformasjon av ryggraden, uttrykt i skoliose, hyperkyphose, kyphoscoliosis.

Sykdommen rammer også blodårene. Dette kommer til uttrykk i åreknuter, i muskelskade på arterier, i utseende av edderkoppårer, i skade på det indre laget av vaskulære celler (endoteldysfunksjon).

Sudden death syndrome, som er forårsaket av abnormiteter i funksjonen til ventiler og blodårer i hjertet.

Lav kroppsvekt.

Økt leddbevegelighet. For eksempel kan en pasient som lider av dysplasi bøye lillefingeren inn motsatt side 90 grader, eller forleng albuene og knærne på nytt i leddene.

Valgus deformitet av underekstremitetene, når bena, på grunn av endringer, har formen til bokstaven X.

Forstyrrelser i mage-tarmkanalen, uttrykt i forstoppelse, magesmerter eller oppblåsthet, nedsatt appetitt.

Hyppige sykdommer i ØNH-organene. Lungebetennelse og bronkitt blir konstante følgesvenner av mennesker med en lignende genetisk anomali.

Muskel svakhet.

Huden er gjennomsiktig, tørr og treg, den trekkes smertefritt tilbake, noen ganger kan den danne en unaturlig fold på ørene eller nesetippen.

Pasienter lider av flate føtter, både tverrgående og langsgående.

Over- og underkjeven vokser sakte og samsvarer ikke i størrelse med de generelle proporsjonene til en person.

Immunologiske lidelser, allergiske reaksjoner.

Dislokasjoner og subluksasjoner av ledd.

Nærsynthet, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksasjon, strabismus og netthinneløsning.

Nevrotiske lidelser, uttrykt i depresjon, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos pasienter som lider av bindevevsdysplasi

Pasienter med etablert diagnose tilhører gruppen psykologisk risiko. De undervurderer sine egne evner lavt nivå påstander.

Økt angst og depresjon forårsaker høy sårbarhet hos pasienter. Kosmetiske defekter i utseende gjør slike mennesker usikre, misfornøyde med livet, initiativløse, bebreider seg selv for hver minste ting. Ofte har pasienter selvmordstendenser.

På bakgrunn av disse manifestasjonene har pasienter med dysplasi en betydelig redusert levestandard, sosial tilpasning vanskelig. Noen ganger er det autisme.

Årsaker

I bunnen av fremveksten patologiske prosesser visse genmutasjoner. Denne sykdommen kan være arvelig.

Noen forskere er også av den oppfatning at denne typen dysplasi kan være forårsaket av magnesiummangel i kroppen.

Diagnostikk

Fordi sykdom er resultatet genetiske mutasjoner, da kreves klinisk og slektsforskning for diagnosen.

Men i tillegg til dette bruker leger følgende metoder for å avklare diagnosen:

Analyse av pasientklager. I de fleste tilfeller indikerer pasienter problemer med det kardiovaskulære systemet. Mitralklaffprolaps er ofte funnet, sjeldnere aortaaneurisme. Pasienter lider også av magesmerter, oppblåsthet, dysbakteriose. Det er avvik i luftveiene, som skyldes de svake veggene i bronkiene og alveolene. Naturligvis kan man ikke ignorere kosmetiske defekter, samt forstyrrelser i leddarbeidet.

Å ta en anamnese, som består i å studere sykdommens historie. Personer som lider av en lignende genetisk sykdom er hyppige "gjester" av kardiologer, ortopeder, ØNH-leger, gastroenterologer.

Det er nødvendig å måle lengden på alle deler av kroppen.

Den såkalte "håndleddstesten" brukes også når pasienten helt kan gripe den med tommelen eller lillefingeren.

Leddmobilitet vurderes ved hjelp av Beighton-kriteriene. Som regel har pasientene sin hypermobilitet.

Ta en daglig urinprøve hvor hydroksyprolin og glykosaminoglykaner bestemmes som følge av kollagennedbrytning.

Generelt er diagnosen av sykdommen ikke vanskelig, og for en erfaren lege er ett blikk på pasienten nok til å forstå hva problemet hans er.

Det skal forstås at denne patologien til bindevevet ikke kan behandles, men ved å bruke en integrert tilnærming til behandling av sykdommen, er det mulig å bremse utviklingsprosessen og i stor grad lette en persons liv.

De viktigste metodene for behandling og forebygging er som følger:

Utvalg av spesialiserte idrettskomplekser, fysioterapi.

Overholdelse av riktig kosthold.

Tar medisiner for å forbedre stoffskiftet og stimulere kollagenproduksjonen.

Kirurgisk inngrep rettet mot å korrigere brystet og muskel- og skjelettsystemet.

Terapi uten rusmidler

Først av alt er det nødvendig å gi pasienten psykologisk støtte, sette ham opp for å motstå sykdommen. Det er verdt å gi ham klare anbefalinger om å observere den riktige daglige rutinen, bestemme medisinske og kroppsøvingskomplekser og den minste nødvendige belastningen. Pasienter er pålagt å gjennomgå treningsterapi systematisk opptil flere kurs per år. Nyttig, men bare i fravær av hypermobilitet i leddene, strekk, hengende - i henhold til de strenge anbefalingene fra legen, samt svømming, spiller en rekke idretter som ikke er inkludert i listen over kontraindikasjoner.

Så, ikke-medikamentell behandling inkluderer:

Terapeutisk massasjekurs.

Utføre et sett med individuelt utvalgte øvelser.

Sport.

Fysioterapi: iført krage, UVI, saltbad, rubdowns og dusjer.

Psykoterapi med besøk hos en psykolog og en psykiater, avhengig av alvorlighetsgraden av pasientens psyko-emosjonelle tilstand.

Diett for bindevevsdysplasi

Dietten for personer med dysplasi er forskjellig fra vanlige dietter. Pasienter trenger å spise mye, siden kollagen har en tendens til å gå i oppløsning umiddelbart. Kostholdet må inneholde fisk og all sjømat (i fravær av allergier), kjøtt, belgfrukter.

Du kan og bør spise rike kjøttbuljonger, grønnsaker og frukt. Sørg for å inkludere harde oster i kostholdet til pasienten. Etter anbefaling fra lege bør aktive biologiske kosttilskudd som tilhører Omega-klassen brukes.

Tar medisiner

Legemidlene tas i kurs, avhengig av pasientens tilstand, fra 1 til 3 ganger i året. Ett kurs varer omtrent 6 til 8 uker. Alle legemidler må tas under streng tilsyn av en lege, med overvåking av vitale tegn. Det er tilrådelig å endre preparatene for å velge de optimale midlene.

Brukes for å stimulere kollagenproduksjonen syntetiske vitaminer gruppe B, askorbinsyre, kobbersulfat 1%, magnesiumsitrat og andre komplekser.

For katabolisme av glykosaminoglykaner er kondrotinsulfat, kondroksid, Rumalon foreskrevet.

For å stabilisere mineralmetabolismen brukes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.

For å normalisere nivået av frie aminosyrer i blodet er glysin, kaliumorotat, glutaminsyre foreskrevet.

For å normalisere den bioenergetiske tilstanden er Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, etc. foreskrevet.

Kirurgisk inngrep

Indikasjoner for kirurgisk inngrep er klaffeprolaps, uttalte vaskulære patologier. Operasjon er også nødvendig for åpenbare deformiteter i brystet eller ryggraden. Hvis det utgjør en trussel mot pasientens liv eller vesentlig svekker livskvaliteten hans.

Kontraindikasjoner

Personer som lider av denne patologien er kontraindisert:

Psykisk overbelastning og stress.

Vanskelige arbeidsforhold. Yrker knyttet til konstant vibrasjon, stråling og høye temperaturer.

Alle typer kontaktsport, vektløfting og isometrisk trening.

Hvis det er hypermobilitet i leddene, er henging og enhver strekking av ryggraden forbudt.

Bor i varmt klima.

Det er verdt å merke seg at hvis du nærmer deg behandling og forebygging av en genetisk anomali på en omfattende måte, vil resultatet absolutt være positivt. I terapi er det viktig ikke bare den fysiske og medisinske behandlingen av pasienten, men også etableringen av psykologisk kontakt med ham. En stor rolle i prosessen med å dempe utviklingen av sykdommen spilles av pasientens vilje til å strebe, om enn ikke helt, men å gjenopprette og forbedre kvaliteten på sitt eget liv.

Bindevevsdysplasi er en gruppe klinisk polymorfe patologiske tilstander forårsaket av arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget av nedsatt funksjon av indre organer og muskel-skjelettsystemet. Oftest er bindevevsdysplasi manifestert av en endring i kroppsproporsjoner, bendeformiteter, leddhypermobilitet, vanlige dislokasjoner, hyperelastisk hud, klaffefeil hjerte, vaskulær skjørhet, muskel svakhet. Diagnose er basert på fenotypiske trekk, biokjemiske parametere, biopsidata. Behandling av bindevevsdysplasi inkluderer treningsterapi, massasje, kosthold, medikamentell behandling.

Bindevevsdysplasi er et konsept som kombinerer ulike sykdommer forårsaket av arvelig generalisert kollagenopati og manifestert av en reduksjon i styrken til bindevevet til alle kroppssystemer. Befolkningsfrekvensen for bindevevsdysplasi er 7-8%, men det antas at noen av dens tegn og små udifferensierte former kan forekomme hos 60-70% av befolkningen. Bindevevsdysplasi kommer til oppmerksomhet fra klinikere som arbeider innen ulike medisinske felt - pediatri, traumatologi og ortopedi, revmatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi, etc.

Årsaker til bindevevsdysplasi

Utviklingen av bindevevsdysplasi er basert på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-karbohydratkomplekser, strukturelle proteiner, samt essensielle enzymer og kofaktorer. Den direkte årsaken til patologien til bindevevet som vurderes er ulike typer effekter på fosteret, noe som fører til en genetisk bestemt endring i fibrillogenesen av den ekstracellulære matrisen. Slike mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, underernæring og dårlige vaner hos moren, stress, forverret graviditet osv. Noen forskere peker på den patogenetiske rollen til hypomagnesemi i utviklingen av bindevevsdysplasi, basert på påvisning av magnesiummangel i spektralen. studie av hår, blod, munnvæske.

Syntesen av kollagen i kroppen er kodet av mer enn 40 gener, for hvilke mer enn 1300 typer mutasjoner er beskrevet. Dette forårsaker en rekke kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi og kompliserer diagnosen deres.

Klassifisering av bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er delt inn i differensiert og udifferensiert. Differensierte dysplasier inkluderer sykdommer med et definert, etablert arvemønster, et klart klinisk bilde, kjente genfeil og biokjemiske abnormiteter. De mest typiske representantene for denne gruppen av arvelige bindevevssykdommer er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly), etc. svarer ikke til noen av de forskjellige. sykdommer.

I henhold til alvorlighetsgraden skilles følgende typer bindevevsdysplasi ut: små (i nærvær av 3 eller flere fenotypiske tegn), isolerte (med lokalisering i ett organ) og faktisk arvelige sykdommer i bindevevet. Avhengig av de rådende dysplastiske stigmaene, skilles 10 fenotypiske varianter av bindevevsdysplasi:

Marfan-lignende utseende (inkluderer 4 eller flere fenotypiske tegn på skjelettdysplasi).
Marfan-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Marfans syndrom).
MASS-fenotype (inkluderer involvering av aorta, mitralklaff, skjelett og hud).
Primær mitralklaffprolaps (preget av ekkokardiografiske tegn på mitralprolaps, endringer i hud, skjelett, ledd).
Klassisk Ehlers-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Ehlers-Danlos syndrom).
Hypermobilitet Ehlers-lignende fenotype (karakterisert av hypermobilitet i leddene og tilhørende komplikasjoner - subluksasjoner, dislokasjoner, forstuinger, flate føtter; artralgi, involvering av bein og skjelett).
Leddhypermobilitet er godartet (inkluderer økt bevegelsesområde i leddene uten skjelettpåvirkning og artralgi).
Udifferensiert bindevevsdysplasi (inkluderer 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som imidlertid ikke er nok til å diagnostisere differensierte syndromer).
Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende ben-artikulære og skjeletttrekk.
Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Siden beskrivelsen av differensierte former for bindevevsdysplasi er gitt i detalj i de tilsvarende uavhengige anmeldelsene, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferensierte varianter. I tilfelle når lokaliseringen av bindevevsdysplasi er begrenset til ett organ eller system, er det isolert. Hvis bindevevsdysplasi manifesterer seg fenotypisk og involverer minst ett av de indre organene, anses denne tilstanden som et syndrom av bindevevsdysplasi.

Symptomer på bindevevsdysplasi

Eksterne (fenotypiske) tegn på bindevevsdysplasi er representert av konstitusjonelle trekk, anomalier i utviklingen av bein i skjelettet, huden, etc. Pasienter med bindevevsdysplasi har en astenisk konstitusjon: høye, smale skuldre og undervektige. Forstyrrelser i utviklingen av det aksiale skjelettet kan representeres av skoliose, kyfose, traktformede eller kjølede deformiteter i brystet, juvenil osteokondrose. Kraniocefaliske stigmaer av bindevevsdysplasi inkluderer ofte dolichocephaly, malokklusjon, tannanomalier, gotisk gane og ikke-forening av overleppen og ganen. Patologien til det osteoartikulære systemet er preget av O-formet eller X-formet deformasjon av lemmer, syndaktyly, arachnodactyly, leddhypermobilitet, flate føtter, en tendens til vanlige dislokasjoner og subluksasjoner, og beinbrudd.

På hudens side er det økt strekkbarhet (hyperelastisitet) eller tvert imot skjørhet og tørrhet i huden. Ofte vises striae på den uten noen åpenbar grunn, mørke flekker eller foci av depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasi, hemangiom). Svakheten i muskelsystemet i bindevevsdysplasi forårsaker en tendens til prolaps og prolaps av indre organer, brokk og muskeltorticollis. Andre ytre tegn på bindevevsdysplasi kan inkludere mikroanomalier som hypo- eller hypertelorisme, utstående ører, øreasymmetri, lav hårfeste i pannen og nakken, etc.

Viscerale lesjoner oppstår med interesse for sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet, ulike indre organer. Nevrologiske lidelser assosiert med bindevevsdysplasi er preget av vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migrene, talevansker, høy angst og emosjonell ustabilitet. Syndromet med bindevevsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralklaffprolaps, åpen foramen ovale, hypoplasi av aorta og lungestammen, forlengelse og overdreven mobilitet av chordae, aneurismer i koronararteriene eller interatrial septum. Konsekvensen av svakheten i veggene i de venøse karene er utviklingen av åreknuter i nedre ekstremiteter og bekken, hemorroider, varicocele. Pasienter med bindevevsdysplasi har en tendens til å utvikle seg arteriell hypotensjon, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi, plutselig død.

Hjertemanifestasjoner er ofte ledsaget av bronkopulmonalt syndrom, preget av tilstedeværelsen av cystisk hypoplasi i lungene, bronkiektasi, bulløs emfysem, gjentatt spontan pneumothorax. Gastrointestinale lesjoner er karakteristiske i form av prolaps av indre organer, esophageal diverticula, gastroøsofageal refluks, brokk. esophageal åpning diafragma. Typiske manifestasjoner av patologien til synsorganet i bindevevsdysplasi er nærsynthet, astigmatisme, hyperopi, nystagmus, strabismus, dislokasjon og subluksasjon av linsen.

Fra urinsystemets side kan det noteres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, dobling, hesteskoformet nyre) etc. Reproduksjonsforstyrrelser assosiert med bindevevsdysplasi hos kvinner kan representeres ved prolaps av livmor og vagina, metro- og menoragi, spontane aborter, blødning etter fødsel; hos menn er kryptorkisme mulig. Personer med tegn på bindevevsdysplasi er utsatt for hyppige akutte luftveisvirusinfeksjoner, allergiske reaksjoner og hemorragisk syndrom.

Diagnose av bindevevsdysplasi

Sykdommer fra gruppen av bindevevsdysplasi blir ikke alltid diagnostisert riktig og i tide. Ofte blir pasienter med visse tegn på dysplasi observert av leger av ulike spesialiteter: traumatologer, nevrologer, kardiologer, lungeleger, nefrologer, gastroenterologer, øyeleger, etc. Anerkjennelse av udifferensierte former for bindevevsdysplasi er komplisert av diagnose. Identifiseringen av en kombinasjon av fenotypiske og viscerale tegn har størst diagnostisk betydning. For å oppdage sistnevnte, ultralyd (EchoCG, ultralyd av nyrene, ultralyd av abdominale organer), endoskopiske (FGDS), elektrofysiologiske (EKG, EEG), radiologiske (radiografi av lungene, leddene, ryggraden, etc.) er mye brukt. Identifisering av karakteristiske flere organlidelser, hovedsakelig fra muskel-, nerve- og kardiovaskulære systemer, med høy grad av sannsynlighet indikerer tilstedeværelsen av bindevevsdysplasi.

I tillegg undersøkes biokjemiske blodparametre, hemostasesystemet, immunstatus, og det utføres en hudbiopsi. Som en metode for screening av diagnostikk av bindevevsdysplasi, foreslås det å studere det papillære mønsteret i huden i den fremre bukveggen: identifiseringen av en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfeller av bindevevsdysplasi anbefales å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose av bindevevsdysplasi

Det finnes ingen spesifikk behandling for bindevevsdysplasi. Pasienter rådes til å følge en rasjonell diett for dagen og ernæring, helseforbedrende fysisk aktivitet. For å aktivere kompenserende-adaptive evner, foreskrives kurs med treningsterapi, massasje, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I komplekset av terapeutiske tiltak, sammen med syndromisk medikamentterapi, brukes metabolske preparater (L-karnitin, koenzym Q10), kalsium- og magnesiumpreparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioksidanter og immunmodulerende midler, urtemedisin, psykoterapi.

Prognosen for bindevevsdysplasi avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av dysplastiske lidelser. Hos pasienter med isolerte former kan det hende at livskvaliteten ikke blir svekket. Pasienter med polysystemiske lesjoner har økt risiko for tidlig og alvorlig funksjonshemming, for tidlig død, som kan være forårsaket av ventrikkelflimmer, lungeemboli, ruptur av aortaaneurisme, hemoragisk hjerneslag, alvorlig indre blødning, etc.

krasotaimedicina.ru

Bindevevsdysplasi - symptomer, behandling

5.1.6 Medikamentell behandling

Sannsynligvis har mange lest en novelle av D. Grigorovich "Gutta-Percha-gutten" eller sett filmen med samme navn. Den tragiske historien om en liten sirkusartist, beskrevet i verket, reflekterte ikke bare trendene i den tiden. Forfatteren ga, kanskje uten å være klar over det litterær beskrivelse smertefullt kompleks, studert av innenlandske forskere, inkludert T.I. Kadurina.

Ikke alle lesere tenkte på opprinnelsen til disse uvanlige egenskapene i ung helt og folk liker ham.

Likevel reflekterer kombinasjonen av symptomer, hvorav den ledende er hyperfleksibilitet, underlegenheten til bindevevet.

Hvor kommer det fantastiske talentet fra og samtidig problemet knyttet til utvikling og dannelse av barnet. Dessverre er ikke alt så klart og enkelt.

Hva er dysplasi?

Selve konseptet er oversatt fra latin som "utviklingsforstyrrelse". Her snakker vi om et brudd på utviklingen av de strukturelle komponentene i bindevevet, noe som fører til flere endringer. Først og fremst til symptomene på muskel- og skjelettsystemet, hvor bindevevselementene er mest representert.

En viktig rolle i studiet av bindevevsdysplasi i det post-sovjetiske rommet ble spilt av Tamara Kadurina, forfatteren av en monumental og faktisk den eneste guiden til problemet med dens underlegenhet.

Etiologien til bindevevsdysplasi (CTD) av sykdommen er basert på et brudd på syntesen av kollagenprotein, som fungerer som et slags skjelett eller matrise for dannelsen av mer organiserte elementer. Syntese av kollagen utføres i de grunnleggende bindevevsstrukturene, hvor hver underart produserer sin egen type kollagen.

Hva er bindevevsstrukturer?

Det bør nevnes at bindevevet er den mest representerte histologiske strukturen i kroppen vår. Dens mangfoldige elementer danner grunnlaget for brusk, beinvev, celler og fibre fungerer som rammeverk i muskler, blodårer og nervesystemet.

Til og med blod, lymfe, subkutant fett, iris og sclera er alle bindevev som stammer fra en embryonal base kalt mesenkym.

Det er lett å anta at brudd på dannelsen av celler - forfedrene til alle disse tilsynelatende forskjellige strukturene i perioden med intrauterin utvikling, senere vil ha kliniske manifestasjoner fra alle systemer og organer.

Utseendet til spesifikke endringer kan forekomme i forskjellige perioder av menneskekroppens liv.

Klassifisering

Vanskelighetene med diagnose ligger i mangfoldet av kliniske manifestasjoner, som ofte registreres av smale spesialister i form av separate diagnoser. Selve begrepet CTD er ikke en sykdom som sådan i ICD. Snarere er det en gruppe tilstander forårsaket av et brudd på den intrauterine dannelsen av vevselementer.

Til nå har det vært gjentatte forsøk på å generalisere patologien til leddene, ledsaget av flere kliniske tegn fra andre systemer.

Et forsøk på å presentere bindevevsdysplasi som en serie medfødte sykdommer med lignende trekk og en rekke fellestrekk ble gjort av T.I. Kadurina i 2000

Kadurinas klassifisering deler bindevevsdysplasisyndromet inn i fenotyper (det vil si i henhold til ytre tegn). Dette inkluderer:

MASS-fenotype (fra engelsk - mitralventil, aorta, skjelett, hud);
marfanoid;

Kadurinas opprettelse av denne divisjonen er diktert av et stort antall tilstander som ikke passer inn i diagnosene tilsvarende ICD 10.

Syndromisk bindevevsdysplasi

Her kan vi til høyre inkludere de klassiske syndromene til Marfan og Ehlers-Danlos, som har sin plass i ICD.

Marfan syndrom

Den vanligste og mest kjente av denne gruppen er Marfans syndrom. Dette er ikke bare et problem for ortopeder. Klinikkens særegenheter tvinger ofte barnets foreldre til å henvende seg til kardiologi. Det er til ham at den beskrevne guttaperchiness tilsvarer. Den er blant annet preget av:

Høye, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
På den delen av synsorganet er netthinneavløsning, linsesubluksasjon, blå sklera notert, og alvorlighetsgraden av alle forandringer kan variere over et bredt spekter.

Jenter og gutter blir like ofte syke. Nesten 100 % av pasientene har funksjonelle og anatomiske endringer i hjertet og de blir pasienter innen kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestasjonen vil være mitralklaffprolaps, mitralregurgitasjon, aortadilatasjon og aneurisme med mulig dannelse av hjertesvikt.

Eilers-Danlos syndrom

Dette er en hel gruppe arvelige sykdommer, hvor de viktigste kliniske tegnene også vil være løshet i leddene. Andre, svært hyppige manifestasjoner inkluderer hudsårbarhet og dannelse av brede atrofiske arr på grunn av dekslenes utvidbarhet. Diagnostiske tegn kan være:

tilstedeværelsen hos mennesker av subkutane bindevevsformasjoner;
smerter i bevegelige ledd;
hyppige dislokasjoner og subluksasjoner.

Siden dette er en hel gruppe sykdommer som kan arves, må legen i tillegg til objektive data avklare familiehistorien for å finne ut om det var lignende tilfeller i stamtavlen. Avhengig av de rådende og medfølgende funksjonene, skilles den klassiske typen ut:

hypermobil type;
vaskulær type;
kyphoscoliotic type og en rekke andre.

Følgelig vil det i tillegg til skade på det artikulære-motoriske apparatet være fenomener med vaskulær svakhet i form av aneurismerupturer, blåmerker, progressiv skoliose og dannelse av navlebrokk.

Bindevevsdysplasi i hjertet

Den viktigste objektive kliniske manifestasjonen for å diagnostisere syndromet av bindevevsdysplasi i hjertet er prolapsen (fremspringet) av mitralklaffen inn i ventrikkelhulen, ledsaget av en spesiell systolisk bilyd under auskultasjon. I en tredjedel av tilfellene er prolaps også ledsaget av:

tegn på artikulær hypermobilitet;
hudmanifestasjoner i form av sårbarhet og forlengbarhet på rygg og rumpe;
fra siden av øynene er vanligvis tilstede i form av astigmatisme og nærsynthet.

Diagnosen bekreftes ved konvensjonell ekkokardioskopi og analyse av totalen av ikke-kardiale symptomer. Slike barn behandles i kardiologi.

Andre bindevevsdysplasier

Det er verdt å dvele separat ved et så bredt konsept som syndromet med udifferensiert bindevevsdysplasi (NDCT)

Her dukker det opp et generelt sett av kliniske manifestasjoner som ikke passer inn i noen av de beskrevne syndromene. Eksterne manifestasjoner kommer i forgrunnen, slik at man kan mistenke tilstedeværelsen lignende problemer. Det ser ut som et sett med tegn på bindevevsskade, hvorav omtrent 100 er beskrevet i litteraturen.

Nøye undersøkelse og innsamling av analyser, spesielt informasjon om arvelige sykdommer, er nødvendig for en nøyaktig diagnose.

Til tross for all mangfoldet av disse tegnene, er de forent av det faktum at hovedmekanismen for utvikling vil være et brudd på kollagensyntesen, etterfulgt av dannelsen av patologi i muskel- og skjelettsystemet, synsorganer og hjertemuskelen. Totalt er mer enn 10 tegn beskrevet, noen av dem regnes som de viktigste:

Bindevevsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi (CTD) er systemisk sykdom, som skjer feilutvikling bindevev i kroppen, noe som fører til ulike lidelser i kroppen. Bindevev finnes i sener, brusk, leddbånd, muskler, hud og blodårer. Brudd på utviklingen begynner under embryonal utvikling, dvs. før fødselen, men symptomene på sykdommen vises hos barn og ungdom, og ikke i spedbarnsalderen. Med alderen blir symptomene mer uttalte. CTD er forårsaket av mutasjoner i genene som er ansvarlige for produksjonen av kollagen eller andre proteiner. I sjeldne tilfeller kan årsaken til dysplasi være en alvorlig graviditet og sykdom hos en gravid kvinne.

Siden bindevev er tilstede i mange organer i menneskekroppen, kan symptomene være varierte og mange. I tillegg har symptomene på sykdommen varierende alvorlighetsgrad og er individuelle for hver pasient. Mulige lidelser i kroppen:

Overdreven leddfleksibilitet, hyppige dislokasjoner, flatfot eller klumpfot. Skoliose, hyperkyphose eller hyperlordose, uregelmessig form på brystet, osteokondrose, diskusprolaps, spondylolistese, slitasjegikt.
Problemer med hjerte og blodårer. Cor pulmonale, ulike typer arytmier, hjerteklaffprolaps, lavt blodtrykk, vaskulære aneurismer, åreknuter, edderkoppårer, hemoroider.
Nevrologiske lidelser som panikkanfall, rask tretthet, asteni, lav arbeidsevne, depresjon, anoreksia, hypokondri.
Synsforstyrrelser: astigmatisme, nærsynthet, nystagmus, strabismus, netthinneløsning, forskyvning av linsen, retinal angiopati.
Skader på andre organer og systemer i kroppen: problemer med lungene og bronkiene, (bronkitt, lungebetennelse), spontan pneumothorax, overdreven mobilitet av nyrene (nephroptosis) og andre indre organer, gastroøsofageal reflukssykdom, hiatal brokk.

Også mulig malokklusjon, asymmetriske ansiktstrekk, tynn og lett utvidbar hud, lav kroppsvekt, langstrakte lemmer.

Behandling av bindevevsdysplasi

En kombinasjon av flere av symptomene ovenfor er viktig for diagnosen dysplasi. I tillegg kan en EKG utføres. tosidig skanning kar, trykkmåling. Dersom pårørende hadde lignende sykdommer (for eksempel vaskulære eller hjerteproblemer, leddhypermobilitet, synsproblemer), taler dette også for diagnosen CTD.

Behandling av CTD er kompleks og består ikke bare av medikamentell behandling, men også kosthold og fysioterapi. Ikke-medikamentell terapi inkluderer også psykoterapi, treningsterapi og riktig daglig rutine.

Medikamentell behandling inkluderer å ta medikamenter som stimulerer dannelsen av kollagen, stabiliserer mineralmetabolismen og korrigerer syntesen av glykosaminoglykaner. For å stimulere dannelsen av kollagen foreskrives vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) og stoffer som sinkoksid, sinksulfat, kobbersulfat, magnesiumsitrat, kalsitrinin, karnitinklorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit tillater å stabilisere metabolismen av mineraler. For syntese av glykosaminoglykaner er chondrokid, rumalon, structum, chondroitinsulfat foreskrevet.

Det er også nødvendig å justere nivået av aminosyrer i blodet, for dette brukes medisiner som glycin, metionin, glutaminsyre, retabolil.

Medikamentell behandling utføres i kurs på 2 måneder flere ganger i året (1-3 ganger) med pauser på 2-3 måneder. Behandling bør utføres under tilsyn av en lege, siden de foreskrevne legemidlene kan justeres avhengig av tilstanden. Ved hjerteproblemer bør EKG og EKHOCG gjøres årlig.

Mellom kurene med medikamentell behandling anbefales fysioterapi. Et viktig poeng i behandlingen av dysplasi er vanlig treningsterapi. Et sett med øvelser bør velges av en lege for treningsterapi. Moderat fysisk aktivitet (gåing, ski, svømming, badminton) er også nyttig, men ikke i noe tilfelle profesjonell idrett og ikke-profesjonell dans. De kan bare forverre tilstanden, fordi de gir en overdreven belastning. Kraftbelastninger er også forbudt - vektstang, boksing, løftevekter på mer enn 3 kg, lange fotturer. Unngå skader og infeksjonssykdommer, da de kan være mer alvorlige med dysplasi. Med flate føtter må du gå til ortopeden og hente spesielle innleggssåler. Hvis hypermobilitet av leddene er ledsaget av smerter i leddene, bør ortoser (bandasjer, knebeskyttere, albuebeskyttere) brukes.

Andre anbefalte prosedyrer er massasjekurs i nakkekrageregionen på 15-20 økter, UV-stråling, balneoterapi, bartrærbad. Det vil ikke være overflødig å besøke en psykoterapeut, på grunn av særegenhetene ved den emosjonelle tilstanden til pasienter med CTD. Det er viktig å følge den riktige daglige rutinen, sove minst 8 timer, ta en dusj om morgenen og trene gymnastikk.

Dietten for dysplasi inkluderer bruk av matvarer som inneholder en stor mengde protein (fisk, kjøtt, sjømat, nøtter, bønner, soya) og magnesium. Nyttige geléretter og aspics, buljonger, harde oster. Du kan bruke spesielle kosttilskudd, aminosyrekomplekser. Magnesium er nødvendig for normal struktur av bindevev. En undersøkelse hos gastroenterolog anbefales.tr er mer uttalt hos barn, og blir tydelig hos barn og ungdom i motoriske akser. kjemikalier

Pasienter med dysplasi bør velge en jobb som ikke involverer følelsesmessig stress og fysisk overbelastning, interaksjon med kjemikalier. Ved spontan pneumothorax er det forbudt å fly fly, dykke og bruke T-banen, da dette kan forårsake gjentatte tilfeller av pneumothorax. Anbefales ikke for varmt klima.

De siste årene har det vært en økning i antallet fødselsskader utvikling og arvelige sykdommer, samt en økning i forekomsten av ulike typer bindevevsdysplasi på grunn av forverring miljøsituasjon. I følge moderne konsepter er bindevevsdysplasi-syndromet definert som et uavhengig syndrom av polygen multifaktoriell natur, manifestert av eksterne fenotypiske tegn i kombinasjon med dysplastiske endringer i bindevevet og klinisk signifikant dysfunksjon av ett eller flere indre organer (V.A. Gavrilova) , 2002).

Begrepet "dysplasi i hjertets bindevev" (DHTS) betyr en anomali i vevsstrukturen, som er basert på en genetisk bestemt defekt i kollagensyntesen. DSTS-syndrom ble skilt ut som en uavhengig nosologisk form på et symposium i Omsk (1990) dedikert til problemet med medfødt bindevevsdysplasi. Problemet med DSTS-syndrom tiltrekker seg oppmerksomhet på grunn av den høye risikoen for å utvikle komplikasjoner som rytme- og ledningsforstyrrelser, infeksiøs endokarditt, tromboemboli i forskjellige kar og plutselig hjertedød.

Den høye frekvensen av DSTS-syndrom i ulike sykdommer indikerer en systemisk lesjon, som er assosiert med "allestedsnærværet" av bindevevet som utgjør stromaet til alle organer og vev.

Dysplastisk hjerte er en kombinasjon av konstitusjonelle, topografiske, anatomiske og funksjonelle trekk ved hjertet hos en person med bindevevsdysplasi (CTD). I vestlig litteratur brukes begrepet "myxoid hjertesykdom" (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), men denne formuleringen brukes hovedsakelig av utenlandske forfattere.

Hyppigheten av dysplastisk hjerte er 86 % blant individer med primær udifferensiert CTD (G.N. Vereshchagina, 2008).

I følge moderne konsepter inkluderer DSTS-syndrom prolaps av hjerteklaffene, aneurismer i interatrial septum og bihuler i Valsalva, ektopisk festede akkorder i mitralklaffen og mange andre.

Patologien er basert på underlegenheten til den ekstracellulære matrisen, dens kollagenstrukturer.

Dysplastisk hjerteform:

I. Konstitusjonelle funksjoner - "drypp", "hengende" hjerte, dets rotasjon rundt den sagittale og langsgående aksen.

II. Ben-vertebral dysplasi og deformiteter med kompresjon, rotasjon, forskyvning av hjertet og torsjon av store kar: ifølge Urmonas V.K. et al. (1983). Deformiteter i brystet og ryggraden fører til utvikling av thoraco-diafragmatisk syndrom, som begrenser arbeidet til alle organer i brystet.

III. Funksjoner av strukturen til hjertet og blodårene:

Overflødig vev av brosjyrene i mitral-, trikuspidal- og aortaklaffene;

Prolaps av mitralklaffene (MVK) med regurgitasjon;

Myxomatøs degenerasjon av cusps, akkorder, ventilring;

Valvulær-ventrikulær dissosiasjon;

Bicuspid aortaklaff;

Forlengelse, overdreven mobilitet av akkorder;

Ektopisk festede akkorder;

Økt trabekularitet av venstre ventrikkel (LV);

Åpne ovalt vindu;

Atrial septal aneurisme (liten);

Utvidelse av bihulene i Valsalva;

Ventrikuloseptale trekk ved venstre ventrikkel: forbigående systolisk rygg av den øvre tredjedelen av interventrikulær septum (IVS), S-formet bøyning av IVS;

Tortuositet, hypoplasi, aplasi, fibromuskulær dysplasi i koronararteriene;

Aneurismer i koronararteriene;

myokardiske broer;

Avvik i ledningssystemet;

Utvidelse av den proksimale delen av aorta, pulmonal trunk;

Hypoplasi av aorta, borderline smal aortarot, hypoplasi av lungestammen;

Systemisk svikt i veneveggen - åreknuter i øvre og nedre ekstremiteter, lite bekken, vulva, varicocele.

IV. Patologi i luftveiene med reduksjon i lungekapasitet:

diffust og bulløst emfysem;

flere fistler;

Gjentatte spontane pneumotorakser;

bronkiektasi;

Cystisk hypoplasi i lungene.

Myxomatøs degenerasjon av cusps, akkorder og subvalvulære strukturer er en genetisk bestemt prosess med ødeleggelse og tap av arkitekturen til kollagen og elastiske strukturer i bindevevet med akkumulering av sure mukopolysakkarider i det løse fibrøse laget. Det er ingen tegn til betennelse. Det er basert på en defekt i syntesen av type III kollagen, noe som fører til en tynning av det fibrøse laget, ventilene er forstørret, løse, overflødige, kantene er vridd, noen ganger bestemmes en frynser. Det primære stedet for autosomal dominant myxomatose i MVP er lokalisert på kromosom 16. Morales A. B. (1992) identifiserer myxoid hjertesykdom.

I befolkningsstudier ble fenomenet MVP påvist hos 22,5 % av barn under 12 år. Hos barn med sommertid finnes MVP mye oftere - hos 45-68%.

Kliniske manifestasjoner av MVP hos barn varierer fra minimal til signifikant og bestemmes av graden av bindevevsdysplasi i hjertet, vegetative og nevropsykiatriske abnormiteter.

De fleste eldre barn klager over kortvarige brystsmerter, hjertebank, kortpustethet, en følelse av avbrudd i hjertet, svimmelhet, svakhet, hodepine. Barn karakteriserer smerter i hjertet som stikk, pressing, verking og følelse i venstre halvdel av brystet uten noen bestråling. De oppstår i forbindelse med følelsesmessig stress og er vanligvis ledsaget av vegetative lidelser: ustabilt humør, kalde ekstremiteter, hjertebank, svette, forsvinner spontant eller etter inntak beroligende midler. Fravær i de fleste tilfeller av iskemiske forandringer i myokard iht omfattende undersøkelse lar oss betrakte kardialgi som en manifestasjon av sympatalgi assosiert med de psyko-emosjonelle egenskapene til barn med MVP. Kardialgi i MVP kan være assosiert med regional iskemi i papillærmusklene med overdreven spenning. Hjerteslag, følelse av "avbrudd" i hjertets arbeid, "kribling", "fading" av hjertet er også assosiert med nevrovegetative lidelser. Hodepine oppstår ofte med overarbeid, bekymringer, morgentimer før klassestart på skolen og kombineres med irritabilitet, søvnforstyrrelser, angst, svimmelhet.

På auskultasjon karakteristiske trekk mitralklaffprolaps er isolerte klikk (klikk), en kombinasjon av klikk med sen systolisk bilyd, isolert sen systolisk bilyd, holosystolisk bilyd.

Opprinnelsen til støyen er assosiert med turbulent blodstrøm forbundet med utbuling av ventilene og vibrasjon av de strakte akkordene. Sen systolisk bilyd høres bedre i ryggleie på venstre side, øker under Valsalva-testen. Støyens natur kan endres ved dyp pusting. Ved utånding forsterkes støyen og får noen ganger en musikalsk tone. Ganske ofte kommer kombinasjonen av systoliske klikk og sen støy tydeligst frem i vertikal stilling etter en treningsstress. Noen ganger kan ved en kombinasjon av systoliske klikk med sen støy i vertikal posisjon registreres holosystolisk støy.

Holosystolisk bilyd med primær mitralklaffprolaps er sjelden og indikerer tilstedeværelse av mitralregurgitasjon. Denne støyen opptar hele systolen og endres praktisk talt ikke i intensitet med en endring i kroppsposisjon, utføres til aksillærområdet og øker under Valsalva-testen.

Hovedmetodene for diagnostisering av MVP er todimensjonal ekko-KG og dopplerografi. MVP er diagnostisert med en maksimal systolisk forskyvning av mitralklaffbladene utover linjen til mitralklaffringen i parasternal longitudinell posisjon med 3 mm eller mer. Tilstedeværelsen av en isolert forskyvning av den fremre brosjyren utover linjen til mitralventilringen i den fire-kammer apikale posisjonen er ikke nok til å diagnostisere MVP, dette er hovedårsaken til dens overdiagnostisering.

Ekko-KG-klassifisering av myxomatøs degenerasjon (MD) (G.I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - ingen symptomer.

MD I - minimalt uttalt: fortykkelse av ventilene 3-5 mm, bueformet deformasjon av mitralåpningen innen 1-2 segmenter. Lukningen av ventilene er bevart.

MD II - moderat uttalt: fortykkelse av ventilene 5-8 mm, forlengelse av ventilene, deformasjon av konturen av mitralåpningen, dens strekking, brudd på lukkingen av ventilene. mitral regurgitasjon.

MD III - uttalt: fortykkelse av ventilene er mer enn 8 mm, ventilene er forlengede, flere brudd på akkordene, en betydelig utvidelse av mitralannulus, det er ingen lukking av ventilene. Multivalvulær lesjon. utvidelse av aortaroten. mitral regurgitasjon.

Graden av oppstøt i MVP avhenger av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av myxomatøs degenerasjon, antall prolapsende brosjyrer og dybden av prolaps.

Grader av oppstøt:

0 - regurgitasjon er ikke registrert.

I - minimal - strålen av regurgitasjon trenger inn i hulrommet i venstre atrium ikke mer enn en tredjedel av atriumet.

II - medium - strålen av regurgitasjon når midten av atriet.

III - alvorlig - regurgitasjon i hele venstre atrium.

I hvile blir mitral regurgitasjon (MR) av første grad diagnostisert hos 16-20%, andre grad - hos 7-10% og tredje grad - hos 3-5% av barn med MVP.

Prognosen til en pasient med MVP bestemmer graden av mitral regurgitasjon. Samtidig fører enhver grad av prolaps til endringer i myokardial perfusjon, endringer oftere i området av den fremre veggen til venstre ventrikkel og den interventrikulære septum (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

Alvorlige komplikasjoner fra MVP hos barn er sjeldne. De er: livstruende arytmier, infeksiøs endokarditt, tromboembolisme, akutt eller kronisk mitralinsuffisiens, og til og med plutselig død.

Akutt mitral insuffisiens oppstår på grunn av løsrivelse av senefilamentene fra mitralklaffkuspene (dinglende ventilsyndrom - loppy mitralventil), i barndommen observeres det kasuistisk sjelden og er hovedsakelig assosiert med brysttraume hos pasienter med myxomatøs degenerasjon av akkordene. Den viktigste patogenetiske mekanismen for akutt mitralinsuffisiens er pulmonal venøs hypertensjon, som oppstår på grunn av et stort volum av regurgitasjon i en utilstrekkelig utvidbar venstre atrium. Kliniske symptomer manifesteres ved plutselig utvikling av lungeødem.

Hos barn er mitralinsuffisiens med MVP oftest asymptomatisk og diagnostiseres ved doppler-ekkokardiografi. Deretter, med progresjonen av oppstøt, vises klager på kortpustethet under fysisk anstrengelse, en reduksjon i fysisk ytelse, svakhet og et etterslep i fysisk utvikling.

Risikofaktorer for utvikling av "ren" (ikke-inflammatorisk) mitralinsuffisiens ved prolapssyndrom i henhold til todimensjonal ekkokardiografi er:

Dilatasjon av venstre atrioventrikulær åpning.

Prolaps hovedsakelig av bakre mitralblad.

Fortykkelse av bakre mitralblad.

MVP er en høyrisikofaktor for infeksiøs endokarditt. Den absolutte risikoen for å utvikle sykdommen er 4,4 ganger høyere enn i befolkningen.

Diagnose av infeksiøs endokarditt i MVP presenterer visse vanskeligheter. Siden brosjyrene med prolaps er overdrevet scalloped, tillater dette oss ikke å oppdage begynnelsen av dannelsen av bakterievegetasjoner i henhold til ekkokardiografi. Derfor spilles hovedvikten i diagnosen endokarditt av: 1) kliniske symptomer smittsom prosess (feber, frysninger, utslett og andre symptomer), 2) utseendet av mitral regurgitasjonsstøy og det faktum at patogenet oppdages under gjentatte blodkulturer.

Hyppigheten av plutselig død ved MVP-syndrom avhenger av mange faktorer, hvorav de viktigste er myokard elektrisk ustabilitet i nærvær av lang QT-syndrom, ventrikulære arytmier, samtidig mitralinsuffisiens og nevrohumoral ubalanse.

Risikoen for plutselig død ved fravær av mitralregurgitasjon er lav og overstiger ikke 2:10 000 per år, mens den ved samtidig mitralregurgitasjon øker 50-100 ganger.

I de fleste tilfeller er plutselig død hos pasienter med MVP av arytmogen opprinnelse og skyldes plutselig innsettende idiopatisk ventrikkeltakykardi (flimmer) eller på bakgrunn av langt QT-syndrom.

I sjeldne tilfeller kan plutselig hjertedød hos pasienter med MVP være basert på en medfødt anomali i koronararteriene (unormal opprinnelse til høyre eller venstre) koronararterie), som fører til akutt myokardiskemi og nekrose.

De viktigste risikofaktorene for plutselig død hos barn med MVP-syndrom er således: ventrikulære arytmier med III-V-gradering i henhold til Lown; forlengelse av det korrigerte QT-intervallet over 440 ms; utseendet av iskemiske endringer på EKG under trening; kardiogent besvimelse i historien.

DSTS er en av de ugunstige faktorene som disponerer for utvikling av arytmiske komplikasjoner i barndom og ungdomsår, inkludert hemodynamisk signifikante. I strukturen av rytmeforstyrrelser hos barn med DSTS, over ventrikulær ekstrasystol i en patologisk mengde og ventrikulær ekstrasystol, sammenkoblet med graden av hjertedysplasi (Gnusaev S.F., et al., 2006).

Morfologiske manifestasjoner av DSTS-syndrom hos barn med samtidig nyrepatologi, ifølge T. M. Domnitskaya, V. A. Gavrilova (2000), er: sfæriske eller trekantet form hjerte, avrunding av hjertets apex, en økning i hjertemasse med 1,4-2,5 ganger, fortykning og forkorting av akkordene i mitralklaffen, utslipp av akkordene i form av en vifte, hypertrofi av papillære muskler, trakt -formet mitralklaff, åpent ovalt vindu. Myxomatøs degenerasjon av de atrioventrikulære klaffebladene ble observert hos de fleste pasienter med DSTS-syndrom og sykdommer i urinsystemet (hyppigheten varierte fra 66,7 % til 77 %). Endokardiell fibroelastose ble påvist hos 10 barn i den analyserte gruppen.

Hos en populasjon av barn ble forskyvning av septalbrosjyren oftest oppdaget. trikuspidalklaff inn i ventrikkelhulen innen 10 mm, nedsatt fordeling av kordene i mitralklaffens fremre blad, dilatasjon av bihulene i Valsalva, forstørret eustachiusklaff mer enn 1 cm, trunkdilatasjon lungearterien, MVP, diagonalt plasserte trabeculae i hulrommet i venstre ventrikkel.

Taktikken for å håndtere barn med primær MVP varierer avhengig av alvorlighetsgraden av brosjyreprolaps, arten av vegetative og kardiovaskulære endringer. Hovedprinsippene for behandling er: 1) kompleksitet; 2) varighet; 3) tar hensyn til retningen for funksjonen til det autonome nervesystemet.

Obligatorisk er normalisering av arbeid, hvile, daglig rutine, overholdelse av riktig diett med tilstrekkelig søvn.

Spørsmålet om kroppsøving og idrett avgjøres individuelt etter at legen har evaluert indikatorene for fysisk ytelse og tilpasningsevne til fysisk aktivitet. De fleste barn i fravær av mitralregurgitasjon, alvorlige brudd på repolariseringsprosessen og ventrikulære arytmier tåler tilfredsstillende fysisk aktivitet. Med medisinsk tilsyn kan de føre en aktiv livsstil uten restriksjoner på fysisk aktivitet. Barn kan anbefales svømming, ski, skøyter, sykling. Sportsaktiviteter assosiert med bevegelsers rykkende natur (hopping, karatebryting osv.) anbefales ikke. Påvisning av mitral regurgitasjon, ventrikulære arytmier, endringer i metabolske prosesser i myokard, forlengelse av QT-intervallet hos et barn dikterer behovet for å begrense fysisk aktivitet og sport. Disse barna har lov til å delta i fysioterapiøvelser under tilsyn av en lege.

Behandlingen er basert på prinsippet om gjenopprettende og vegetotropisk terapi. Hele komplekset av terapeutiske tiltak bør bygges under hensyntagen til de individuelle egenskapene til pasientens personlighet og den funksjonelle tilstanden til det autonome nervesystemet.

En viktig del kompleks behandling for barn med DSTS er ikke-medikamentell terapi: psykoterapi, auto-trening, fysioterapi (elektroforese med magnesium, brom i regionen av øvre cervical ryggraden), vannprosedyrer, akupunktur, spinal massasje. Legens oppmerksomhet bør rettes mot rehabilitering av kroniske foci av infeksjon, i henhold til indikasjoner utføres en tonsillektomi.

Medikamentell behandling bør være rettet mot: 1) behandling av vegetativ-vaskulær dystoni; 2) forebygging av myokardiell neurodystrofi; 3) psykoterapi; fire) antibakteriell profylakse infeksiøs endokarditt.

Med moderate manifestasjoner av sympatikotoni er fytoterapi foreskrevet beroligende urter, tinktur av valerian, motherwort, samling av urter (salvie, ledum, johannesurt, motherwort, valerian, hagtorn), som samtidig har en liten dehydreringseffekt. Hvis det er endringer i repolariseringsprosessen på EKG, utføres rytmeforstyrrelser, behandlingsforløp med legemidler som forbedrer metabolske prosesser i myokard (panangin, karnitin, Kudesan, vitaminer). Karnitin er foreskrevet i en dose på 50 mg / kg per dag i 2-3 måneder. Karnitin spiller en sentral rolle i lipid- og energimetabolismen.

Som en kofaktor for beta-oksidasjon av fettsyrer, overfører den acylforbindelser (fettsyrer) gjennom mitokondrielle membraner, forhindrer utvikling av myokardnevrodystrofi og forbedrer energimetabolismen. I våre studier inkluderte 35 barn med ekstrasystole (mer enn 15 per minutt) karnitin i den komplekse terapien. Ved slutten av behandlingen hos 25 barn ble ekstrasystolen betydelig redusert, hos 10 barn ble det ikke oppdaget.

En gunstig effekt ble notert fra bruken av koenzym Q10®, som betydelig forbedrer bioenergetiske prosesser i myokard og er spesielt effektiv ved sekundær mitokondriell insuffisiens.

Tidlig diagnose av CTD hos barn gir mulighet for passende rehabiliteringsterapi og forebygging av sykdomsprogresjon. Et av de mest slående terapeutiske resultatene er effektiv behandling av barn med CTD (hovedsakelig med MVP) ved hjelp av et magnesiumholdig preparat av magnesiumorotat - Magnerot®. Valget av medikamentet skyldtes de kjente egenskapene til magnesiumionet, observert i klasse I og IV antiarytmika (membranstabiliserende og kalsiumantagonister), samt fraværet bivirkninger som kan oppstå ved bruk av tradisjonell antiarytmisk terapi. Det ble også tatt i betraktning at det aktive stoffet i legemidlet er magnesiumorotat, som, ved å indusere proteinsyntese, deltar i metabolismen av fosfolipider, som er en integrert del av cellemembraner, er nødvendig for fiksering av intracellulært magnesium (Gromova O. A., 2007).

Magnerot® ble brukt som monoterapi i en dose på 40 mg/kg per dag de første 7 dagene av administrering, deretter med 20 mg/kg per dag i 6 måneder. Resultatet av behandlingen var en reduksjon på 20-25 % i dybden av prolaps av mitralklaffene og en reduksjon i graden av oppstøt med 15-17 %. Behandling med Magnerot® påvirket ikke størrelsen på venstre hjerte og myokardial kontraktilitet, hvis parametere var innenfor normalområdet før behandling.

I studier utført av E. N. Basargina (2008) ble det avdekket en antiarytmisk effekt av stoffet Magnerot®. Under daglig EKG-overvåking hos barn i 2. og 3. gruppe ble det observert en reduksjon i antall ventrikulære komplekser med 50 % eller mer hos 18 (27,7 %) pasienter. I tillegg, hos 6 barn, ble forsvinningen av ventrikulær arytmi eller en reduksjon i antall ventrikulære komplekser til 30-312 per dag notert. Hos 14 (21,5 %) barn ble antallet ventrikulære komplekser redusert med minst 30 %. To pasienter viste en økning i antall ventrikulære ekstrasystoler opp til 30 % av det opprinnelige nivået. Dermed var den antiarytmiske effekten til Magnerot® 27,7 %. Lignende resultater ble tidligere oppnådd i andre studier (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Samtidig krever sjeldne supraventrikulære og ventrikulære ekstrasystoler, hvis de ikke kombineres med langt QT-syndrom, som regel ikke utnevnelse av antiarytmiske legemidler.

Derfor trenger barn med DSTS-syndrom rettidig diagnose ved hjelp av doppler-ekkokardiografi, elektrokardiografi, i noen tilfeller daglig EKG-overvåking, individuell terapi og observasjon av en pediatrisk kardiolog.

Behandling med Magnerot® hos barn med DSTS-syndrom fører til en reduksjon i tegn på klaffeprolaps, frekvensen av påvisning av mitralregurgitasjon, en reduksjon i alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av autonom dysfunksjon, frekvensen av ventrikulære arytmier, ledsaget av en økning i nivået av intraerytrocytisk magnesium.

Litteratur

Zemtsovsky E. V. Dysplastiske syndromer og fenotyper. Dysplastisk hjerte. SPb: "Olga". 2007. 80 s.

Gavrilova VA Syndrom av dysplasi i bindevevet i hjertet hos barn med sykdommer i urinsystemet. Abstrakt disse. MD M., 2002.

Morales A.B., Romanelli B., Boucek R.J. et al. Myxoid hjertesykdom: en vurdering av ekstravalvulær hjertepatologi ved alvorlig mitreklaffprolaps // Hum.Pathol. 1992, v. 23, nr. 2, s. 129-137.

Vereshchagina G. N. Systemisk bindevevsdysplasi. Kliniske syndromer, diagnose, tilnærminger til behandling. Metodisk håndbok for leger. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Traktkiste. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S. F. Betydningen av mindre hjerteanomalier hos friske barn og i kardiovaskulær patologi. Abstrakt disse. Doktor i medisinske vitenskaper, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Mitralventilprolaps hos barn. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Vurdering av individuell prognose ved mitralklaffprolaps // Cardiology, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Bindevevsdysplasi: terminologi, diagnostikk, ledelsestaktikk. Omsk: Forlag "Typography Blank", 2007. 188 s.

Gnusaev S. F., Belozerov Yu. M., Vinogradov A. F. Klinisk signifikans små anomalier i hjertet hos barn // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2006, nr. 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Syndrom av dysplasi i bindevevet i hjertet hos barn med sykdommer i urinsystemet / Proceedings of the Second Congress of Pediatric Nephrologists of Russia. M., 2000. S. 159.

Gromova O. A., Gogoleva I. V. Bruken av magnesium i speilet evidensbasert medisin og grunnforskning i terapi // Farmateka. 2007, v. 146, nr. 12, s. 3-6.

Basargina E. N. Syndrom av dysplasi i hjertets bindevev hos barn // Spørsmål om moderne pediatri. 2008, bind 7, nr. 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Klinisk evaluering av bruken av magnesiumorotat i unge gater med dysplasi i hjertets bindevev // Kardiologi. 2005; 45(3):76-81.

S. F. Gnusaev, doktor i medisinske vitenskaper, professor

GOU VPO Tver State Medical Academy of Roszdrav, Tver