Причины и профилактика наследственных заболеваний. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней Врожденные заболевания и профилактика лечения

Современная медицина в настоящее время достигла высочайшего уровня. Определённые успехи зафиксированы и в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако, как ни важно было бы лечение этих недугов, приоритетом является профилактика. Данный процесс производится в двух направлениях: предупреждение появление новых заболеваний и профилактика рождения детей в тех семьях, где присутствуют наследственные проблемы. Многие люди отождествляют их с врождёнными болезнями. Однако между ними есть принципиальная разница. Врождённые заболевания обусловлены несколькими факторами. Помимо наследственных проблем, активаторами болезни могут служить внешние обстоятельства, например воздействие лекарственных препаратов, излучения и т. д. В любом случае профилактика наследственных заболеваний должна осуществляться в обязательном порядке, чтобы в будущем избежать серьёзных последствий.

Значение генетики

Стоит отметить, что прежде чем заниматься профилактикой, необходимо выяснить, существуют ли проблемы в конкретной семье. В этом вопросе большое значение приобретают генетические факторы. Например, у нескольких членов ячейки общества установили наличие наследственного заболевания. Тогда другим членам семьи в обязательном порядке нужно пройти специальное обследование. Оно поможет выявить людей, у которых есть предрасположенность к этому недугу. Своевременная профилактика и лечение наследственных заболеваний избавят вас от множества проблем в будущем.

В настоящее время учёные работают над изучением генов предрасположенности к хроническим болезням. Если всё пройдёт успешно, то можно будет формировать определённые группы пациентов и начинать осуществлять профилактические мероприятия.

Генетический паспорт

Как уже было отмечено, современная медицина развивается с каждым днём. Это касается и профилактики наследственных заболеваний. Специалисты сейчас серьёзно задумываются над тем, чтобы ввести генетический паспорт. Он представляет собой информацию, отражающую состояние группы генов и маркерных локусов у конкретного индивида. Стоит отметить, что этот проект уже был предварительно одобрен, и такие страны, как США и Финляндия, выделяют инвестиции на развитие идеи.

Введение генетического паспорта представляется серьёзным шагом в развитии диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Ведь с его помощью можно будет легко выявлять предрасположенность к патологии и начинать бороться с ней.

Обнаружение склонности к болезни

Для начала стоит сказать, что каждая семья должна следить за здоровьем и знать о своих наследственных недугах. Если правильно составить и проанализировать родословную, можно обнаружить предрасположенность семьи к той или иной патологии. Затем с помощью различных методов специалисты выявляют наличие склонности отдельных членов ячейки общества к заболеванию.

В наше время открыты гены предрасположенности к аллергии, инфаркту миокарда, сахарному диабету, астме, онкологии, гинекологическим болезням и т. д. Иногда врач оценивает уровень иммунитета пациента и определяет наличие изменённых генов. Стоит отметить, что наследственные и врождённые заболевания и их профилактика - довольно сложное дело. Поэтому сначала нужно провести наиболее полное исследование, чтобы иметь представление о проблеме. Медицинские обследования должны проводиться только по согласию индивида, при этом специалист обязан сохранить конфиденциальность информации.

После получения результата специалист, также по согласию, может отправить их вашему лечащему врачу. А затем доктор начнёт работу по профилактике наследственных заболеваний.

Виды наследственных патологий

Как и любой другой недуг, этот имеет свою классификацию. Наследственные проблемы разделяют на три основных вида:

  1. Генетические болезни. Этот недуг возникает в результате повреждения ДНК на генном уровне.
  2. Хромосомные болезни. Эта патология появляется в связи с неправильным количеством хромосом. Самым распространенным наследственным заболеванием этого вида является синдром Дауна.
  3. Болезни с наследственной предрасположенностью. К ним относится сахарный диабет, гипертония, шизофрения и т. д.

Что касается методов профилактики наследственных заболеваний, можно выделить несколько наиболее эффективных, речь о которых пойдёт ниже.

Выявление болезни до рождения ребёнка

На данный момент подобные исследования весьма эффективны. Это связано с внедрением новейших способов дородовой диагностики. Благодаря этим методам стало возможным рекомендовать не рожать детей в семьях, и даже прерывать беременность. Без крайних мер здесь не обойтись, ведь при обнаружении наследственной патологии необходимо принимать меры. В ином случае могут возникнуть нерешаемые ситуации, которые приведут к серьёзным последствиям.

С помощью пренатальной диагностики можно прогнозировать исход беременности с определённой патологией. При проведении различных исследований можно с огромной долей вероятности обнаружить проблемы в развитии плода, а также около полутысячи наследственных недугов.

Поводом для начала диагностики может служить:

  • выявление конкретного заболевания в семье;
  • определённые заболевания обоих родителей или только матери;
  • возраст женщины (более 35 лет).

Способы дородовой диагностики

Меры профилактики наследственных заболеваний включают в себя и методы пренатального обнаружения недугов. Среди них выделяют:

  1. Амниоцентез. Его суть заключается в добыче околоплодной жидкости. Этот процесс осуществляется на 20-недельном сроке беременности с помощью прокола брюшной стенки.
  2. Хорионбиопсия. Этот способ состоит в получении ткани хориона. Его следует применять раньше, а именно на 8-9 неделе беременности. Результат достигается при помощи пункции брюшной стенки или через доступ к шейке матки.
  3. Плацентоцентез. В этом случае нужно получить ворсинки плаценты. Данный метод используется в любой момент беременности. Как и в предыдущих случаях, получить ворсинки можно с помощью пункции брюшной стенки.
  4. Кордоцентез. Специалисты выделяют этот способ как наиболее эффективный. Его суть заключается в получении крови с помощью прокола пуповины. Применяют метод на 24-25 неделе беременности.

Исследование беременных

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний у ещё не родившихся детей с пороками осуществляется при помощи скриннинга беременных женщин. Данный процесс осуществляется в два этапа: выявление уровня протеина крови и УЗИ плода.

Первую процедуру производят врачи-акушеры или гинекологи, которые имеют соответствующую квалификацию и обладают необходимым оборудованием. Уровень протеина проверяют дважды: на 16 и 23 неделях беременности.

Второй этап актуален, только если обнаружились какие-то подозрения на наличие проблем у неродившегося ребёнка. Ультразвуковое исследование лучше проводить в специальных учреждениях. После этого производится генетическая консультация, на основании которой выбирается метод дородовой диагностики. После того как все необходимые анализы будут сданы, дальнейшую судьбу беременности будут решать специалисты.

Обследование новорождённых детей

В чем заключается профилактика наследственных заболеваний? Данный вопрос задают многие люди, так как думают, что это невозможно предотвратить, однако они заблуждаются. При своевременной диагностике и лечении наследственные недуги не будут давать осложнений, которые могут привести к летальному исходу.

Скриннинг - довольно популярный и эффективный метод обнаружения болезни. Таких программ разработано огромное количество. Они помогают совершить обследование доклинической картины некоторых заболеваний. Они имеют место быть, если болезнь протекает тяжело. Тогда в случае ранней и своевременной диагностики, заболевание можно вылечить.

В России сейчас есть такая практика. В некоторые клиники внедрили программы диагностики и лечения гипотиреоза и фенилкетонурии. В качестве теста берут кровь у детей на 5-6 день жизни. Тех, у кого выявлены нарушения, относятся к определённой группе риска. Таким детям назначают лечение, благодаря которому значительно уменьшается шанс возникновения осложнений.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь, направленную на предотвращение случаев рождения больных детей. Наследственные заболевания человека и их профилактика занимает особое место среди остальных недугов. Ведь речь идёт о детях, которые даже ещё не появились на свет.

Консультирование может проводить только высококвалифицированный специалист в области генетики. Данный способ отлично подойдёт для предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями, плохо поддающиеся лечению. Цель консультирования состоит в определении риска появления ребёнка на свет с наследственным недугом. Также врачу необходимо объяснить родителям значение этой процедуры и оказать помощь при принятии решения.

Основания для проведения консультирования

Профилактика наследственных заболеваний развита на высоком уровне благодаря новым методам и способам. Генетическое консультирование проводят в следующих случаях:

  • рождается ребёнок с врождённой патологией развития;
  • подозрение или установление наследственного заболевания в семье;
  • браки между родственниками;
  • если были случаи абортов или мертворождений;
  • возраст беременной (более 35 лет);
  • беременность протекает тяжело и с осложнениями.

Врач берёт на себя огромную ответственность, когда даёт советы, от которых зависит предупреждение рождения неполноценного ребёнка, обречённого на физические и психические страдания. Поэтому необходимо основываться не на впечатлениях, а на точных расчётах вероятности рождения больного ребёнка.

Заключение

Часто бывают случаи, когда родители сами боятся родить больного малыша и отказываются от этого. Эти опасения не всегда обоснованы, и если врач не переубедит их, то вполне здоровая семья может не состояться.

Профилактика наследственных заболеваний начинается в кабинете у врача. После проведения необходимых исследований специалист должен объяснить все нюансы родителям, прежде чем они примут окончательное решение. В любом случае именно за ними последнее слово. Врач же, в свою очередь, должен сделать всё возможное, чтобы помочь ребёнку родиться здоровым и основать здоровую семью.

Лечение наследственных аномалий обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина - гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина.

Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление вредного гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.

Резус-фактор. К числу хорошо изученных признаков человека относится система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, ответственный за нее, может быть доминантным (обозначается Rh +), когда в крови присутствует белок, называемый резус-фактором, и рецессивным (обозначается Rh -), когда белок не синтезируется. Если резус-отрицательная женщина вступит в брак с резус-положительным мужчиной, ее ребенок может оказаться тоже резус-положительным. При этом в организме ребенка будет синтезироваться резус-фактор. Так как кровеносные системы плода и матери сообщаются, этот белок будет поступать в материнский организм. Для иммунной системы матери этот белок является чужеродным, поэтому она начнет вырабатывать против него антитела (вспомните § 4). Эти антитела будут разрушать кроветворные клетки плода. Продукты их распада токсичны и вызывают отравление как материнского организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода или рождения ребенка с глубокой степенью умственной отсталости.

Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские методы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных детских смертей.

Нежелательность родственных браков. В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где в силу географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.

Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.

В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Так, в США благодаря финансируемой государством программе профилактики заметно снизилась частота рождения детей с синдромом Дауна.

Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т. е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую безвредность» всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии - все это является важным условием для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.

  1. Как вы считаете, почему у родителей, состоящих в близком родстве, велика вероятность рождения детей, пораженных наследственными заболеваниями?
  2. Каковы возможности лечения наследственных заболеваний?
  3. Меняются ли гены при лечении наследственных заболеваний?
  4. Почему родственные браки нежелательны?
  5. На чем основано медико-генетическое консультирование и какие цели оно преследует?

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз здоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)

Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.