Čo znamená krvná skupina Bombay? Bombajský fenomén: prečo krvná skupina dieťaťa nie je rovnaká ako krvná skupina rodičov

Dnes už každý človek pozná existujúce delenie známych krvných skupín podľa systému ABO. Na hodinách biológie sa podrobne rozprávajú o princípoch, kompatibilite a prevalencii každého typu medzi populáciou. Všeobecne sa teda uznáva, že najvzácnejšia krvná skupina je štvrtá a najvzácnejší Rh faktor je negatívny. V skutočnosti takéto informácie nie sú pravdivé.

Genetické princípy

Na základe údajov získaných v oblasti archeológie a paleontológie dokázali genetici určiť, že k prvému rozdeleniu na došlo pred viac ako 40 tisíc rokmi. Vtedy to podľa vedcov vzniklo. Následne v priebehu tisícok rokov v dôsledku určitých mutačných zmien vznikli ostatné jej dnes známe typy.

Krvná skupina osoby podľa systému AB0 je určená prítomnosťou alebo neprítomnosťou jedinečných zlúčenín na membránach červených krviniek - aglutinogénov (antigénov) A a B.

Krvná skupina sa dedí podľa zákonov genetiky a určujú ju dva gény, z ktorých jeden odovzdáva dieťaťu matka a druhý otec. Každý z týchto génov je naprogramovaný na úrovni DNA tak, aby prenášal iba jeden z týchto aglutinogénov alebo aby neobsahoval (a teda neprenášal po generácie) žiadne informácie (0):

• prvé 0(I)-00;
• A(II) – A0 alebo AA;
• B(III) – B0 alebo ​​BB;
• AB(IV) – AB.

, možno jasne znázorniť v nasledujúcich príkladoch:

• Ak majú rodičia skupiny nula a štyri, ich potomok môže zdediť iba druhú alebo tretiu: AB + 00 = B0 alebo A0.
• Ak majú obaja rodičia skupinu nula, potom sa žiadna iná krvná skupina nemôže objaviť: 00 + 00 = 00.
• Pre rodičov, ktorých krvná skupina je druhá a tretia, majú deti rovnakú šancu, že sa narodia s niektorou z možných skupín: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

V súčasnosti je známa existencia takzvaného Bombajského fenoménu, ktorý vedci objavili v roku 1952. Jeho podstata spočíva v tom, že sa určuje krvná skupina človeka, čo je podľa zákonov genetiky nemožné, aké je vysvetlenie a príčina účinku. To znamená, že na membránach jeho červených krviniek je aglutinogén, ktorý nemá ani jeden z rodičov.

Príklad Bombajského fenoménu, najvzácnejšej krvnej skupiny:

1. Pre rodičov so skupinou nula sa dieťa narodí so skupinou tri: 00 + 00 = B0.
2. Pre rodičov, ktorých skupiny sú nula a , sa dieťa narodí so štvrtým alebo druhým: 00 + B0/BB = AB, A0.

Po mnohých štúdiách sa podarilo získať vysvetlenie fenoménu Bombaj. Odpoveď je, že v extrémne zriedkavých prípadoch, keď je krvná skupina stanovená štandardnými metódami (podľa systému AB0) ako nula 0 (I), v skutočnosti to tak nie je. V skutočnosti sa na membránach jej červených krviniek nachádza jeden z aglutinogénov, či už A alebo B, no vplyvom špecifických faktorov sú potlačené a pri určovaní krvnej skupiny sa krv správa ako 0 (I). Ale keď sa u detí zdedí potlačený aglutinogén, prejaví sa to. V dôsledku toho majú rodičia pochybnosti o existencii vzťahu medzi nimi a dieťaťom.

Ako často sa takéto prípady vyskytujú?

Výskyt ľudí s fenoménom krvi v Bombaji vo svete nepresahuje 0,0004 % všetkých ľudí na svete. Výnimkou je indické mesto Bombaj, kde sa percento frekvencie zvyšuje na 0,01 %. Práve podľa názvu tohto mesta bol tento fenomén pomenovaný (starý názov bol Bombaj).

Jedna z teórií, ktorá skúma príčiny a faktory ovplyvňujúce prejav tohto javu v populácii, uvádza, že u hinduistov je vyššia frekvencia prejavov tejto krvnej skupiny spôsobená náboženskými charakteristikami, najmä zákazom jedenia hovädzieho mäsa.

V Európe takýto zákaz neexistuje a frekvencia prejavov bombajskej krvi u ľudí je tu niekoľkonásobne nižšia. To priviedlo genetikov k myšlienke, že hovädzie mäso obsahuje špecifické antigény, ktoré potláčajú prejavy aglutinogénov.

Špecifickosť života ľudí

V skutočnosti sa ľudia so vzácnou bombajskou krvou nijako nelíšia od ostatných. Jediný problém, s ktorým sa môžu stretnúť, je... Vzhľadom na jedinečnosť krvnej skupiny nemôžu byť transfúzované žiadnou cudzou krvou, pretože bombajská krv u ľudí je nekompatibilná so všetkými ostatnými skupinami. Preto sú ľudia, ktorí prejavujú tento jav, nútení vytvoriť si vlastnú krvnú banku, ktorá bude v prípade núdze použitá.

V USA, v štáte Massachusetts, momentálne žijú brat a sestra, ktorí majú prejav a podstatu fenoménu Bombaj. Ich krvná skupina je rovnaká, ale nemôžu sa navzájom darovať, pretože ich Rh faktory sú odlišné.

Problémy s určením otcovstva

Keď sa narodí dieťa s prejavmi bombajského fenoménu, nie je možné dokázať jeho prítomnosť bez použitia špeciálnych metód na štúdium skupinovej príslušnosti. Preto treba pri otcovej túžbe etablovať sa s prítomnosťou bombajskej krvi aspoň u jedného z rodinných príslušníkov (aj u tých najvzdialenejších príbuzných) rozhodne počítať. Potom špecialisti vykonajú test na genetické zhody oveľa starostlivejšie a rozsiahlejšie; v procese štúdia vzoriek genetického materiálu otca a dieťaťa, antigénneho zloženia krvi a štruktúry membrán červenej krvi bunky budú študované.

Potvrdenie prejavu fenoménu Bombay u dieťaťa je možné iba pomocou určitých genetických testov, ktoré umožňujú určiť typ dedičnosti krvnej skupiny. Z tohto dôvodu, ak sa narodí dieťa s neočakávanou krvnou skupinou, v prvom rade by sme mali mať podozrenie na prejav tohto neobvyklého javu u neho a nepodozrievať manžela z nevery. Toto je najvzácnejšia krvná skupina, ktorá sa môže vyskytnúť u ľudí, ale je extrémne zriedkavá.

Osoba s krvnou skupinou známou ako fenomén Bombay je univerzálnym darcom: jeho krv môže dostať transfúziu ľuďom s akoukoľvek krvnou skupinou. Ľudia s touto vzácnou krvnou skupinou však nemôžu akceptovať krv iného typu. prečo?

Existujú štyri krvné skupiny (prvá, druhá, tretia a štvrtá): klasifikácia krvných skupín je založená na prítomnosti alebo neprítomnosti antigénnej látky, ktorá sa objavuje na povrchu krviniek. Krvnú skupinu dieťaťa ovplyvňujú a určujú obaja rodičia.

Keď pár pozná krvnú skupinu, môže pomocou Punnettovej mriežky predpovedať krvný typ svojho nenarodeného dieťaťa. Napríklad, ak matka má tretiu krvnú skupinu a otec má prvú krvnú skupinu, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať ich dieťa prvú krvnú skupinu.

Sú však zriedkavé prípady, keď sa páru narodí dieťa s prvou krvnou skupinou, aj keď gény pre prvú krvnú skupinu nemajú. Ak k tomu dôjde, dieťa má s najväčšou pravdepodobnosťou Bombajský fenomén, ktorý prvýkrát objavil u troch ľudí v Bombaji (dnes Mumbai) v Indii v roku 1952 Dr. Bhende a jeho kolegovia. Hlavnou charakteristikou červených krviniek v Bombajskom fenoméne je absencia h-antigénu v nich.

Zriedkavá krvná skupina

H-antigén sa nachádza na povrchu červených krviniek a je prekurzorom antigénov A a B. A-alela je nevyhnutná pre tvorbu transferázových enzýmov, ktoré premieňajú h-antigén na A-antigén. Rovnakým spôsobom je alela B nevyhnutná na produkciu transferázových enzýmov na prechod h-antigénu na B-antigén. V krvnej skupine O sa h-antigén nemôže konvertovať, pretože sa nevytvárajú transferázové enzýmy. Stojí za zmienku, že konverzia antigénu nastáva pridaním komplexných sacharidov produkovaných transferázovými enzýmami k h-antigénu.

Bombajský fenomén

Osoba s fenoménom Bombay zdedí recesívnu alelu pre antigén h od každého rodiča. Je nositeľom homozygotného recesívneho genotypu (hh) namiesto homozygotných dominantných (HH) a heterozygotných (Hh) genotypov, ktoré sa nachádzajú vo všetkých štyroch krvných skupinách. V dôsledku toho sa h-antigén neobjavuje na povrchu krviniek, takže nevznikajú antigény A a B. H-alela je výsledkom mutácie H-génu (FUT1), ktorá ovplyvňuje prejav h-antigénu v erytrocytoch. Vedci zistili, že ľudia s fenoménom Bombay sú homozygoti (hh) pre mutáciu T725G (leucín 242 sa mení na arginín) v kódujúcej oblasti FUT1. Táto mutácia produkuje inaktivovaný enzým, ktorý nie je schopný tvoriť h-antigén.

Produkcia protilátok

Ľudia s Bombajským fenoménom produkujú ochranné protilátky proti antigénom H, A a B. Pretože ich krv produkuje protilátky proti antigénom H, A a B, môžu dostať krv len od darcov s rovnakým fenoménom. Transfúzia krvi z ostatných štyroch skupín môže byť smrteľná. V minulosti sa vyskytli prípady, keď pacienti s údajne krvnou skupinou O zomreli počas transfúzie, pretože lekári netestovali fenomén Bombaj.

Keďže fenomén Bombaj je , pre pacientov s touto krvnou skupinou je veľmi ťažké nájsť darcov. Pravdepodobnosť darcu s fenoménom Bombaj je 1 z 250 000 ľudí. India má najvyšší počet ľudí s fenoménom Bombaj: 1 prípad zo 7 600 ľudí. Genetici sú presvedčení, že veľký počet ľudí s bombajským fenoménom v Indii je spojený s príbuzenskými manželstvami medzi príslušníkmi rovnakej kasty. Príbuzenské manželstvo vo vyššej kaste vám umožňuje udržať si svoje postavenie v spoločnosti a chrániť svoje bohatstvo.

Ak sa krvná skupina dieťaťa nezhoduje s jedným z rodičov, môže sa to stať skutočnou rodinnou tragédiou, pretože otec dieťaťa bude mať podozrenie, že dieťa nie je jeho vlastné. V skutočnosti môže byť tento jav spôsobený vzácnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v európskej rase u jedného človeka z 10 miliónov! Vo vede sa tento jav nazýva „fenomén Bombaja“. Na hodinách biológie nás učili, že dieťa zdedí krvnú skupinu jedného z rodičov, no ukazuje sa, že nie vždy to tak je. Stáva sa, že napríklad rodičom s prvou a druhou krvnou skupinou sa narodí dieťa s treťou alebo štvrtou. Ako je to možné?

Po prvýkrát sa genetika ocitla v situácii, keď sa v roku 1952 zistilo, že dieťa má krvnú skupinu, ktorú nemožno zdediť po rodičoch. Otec muž mal krvnú skupinu I, matka krvnú skupinu II a ich dieťa sa narodilo s krvnou skupinou III. Podľa tejto kombinácie je to nemožné. Lekár, ktorý pár pozoroval, naznačil, že otec dieťaťa nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku určitých genetických zmien. To znamená, že sa zmenila štruktúra génov, a preto sa zmenili charakteristiky krvi.

To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Existujú 2 z nich - aglutinogény A a B, umiestnené na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.

Bombajský fenomén je založený na recesívnej epistáze. Jednoducho povedané, pod vplyvom mutácie má krvná skupina charakteristiku I (0), keďže neobsahuje aglutinogény, ale v skutočnosti taká nie je.

Ako zistíte, či máte Bombajský fenomén? Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy nemá na červených krvinkách aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Hoci na červených krvinkách dieťaťa nebude žiadny aglutinogén B (pripomínajúci krvnú skupinu I (0), v sére bude cirkulovať len aglutinín A. Tým sa krv s Bombajským fenoménom odlíši od normálnej krvi, pretože normálne ľudia so skupinou I. majú oba aglutiníny - A aj B.

Ak vznikne potreba transfúzie krvi, pacientom s Bombajským fenoménom možno podať iba presne tú istú krv. Jeho nájdenie je z pochopiteľných dôvodov nereálne, takže ľudia s týmto javom si spravidla ukladajú svoj vlastný materiál na transfúznych staniciach, aby ho v prípade potreby použili.

Ak ste vlastníkom takejto vzácnej krvi, určite o tom povedzte svojmu manželovi, keď sa vydáte, a keď sa rozhodnete mať potomka, poraďte sa s genetikom. Vo väčšine prípadov ľudia s fenoménom Bombay rodia deti s normálnou krvnou skupinou, ktorá však nie je v súlade s pravidlami dedičnosti uznávanými vedou.

Fotografie z otvorených zdrojov

V ľudskom tele sa môže vyskytnúť veľa mutácií, ktoré menia jeho génovú štruktúru a následne aj jeho vlastnosti. To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Celkovo sú 2 - aglutinogény A a B, umiestnené na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.

Na základe krvných skupín rodičov môžete vypočítať možné krvné skupiny dieťaťa.

V niektorých prípadoch sa zistí, že dieťa má úplne inú krvnú skupinu, než akú mohlo zdediť po rodičoch. Tento jav dostal názov Bombajský fenomén. Vyskytuje sa v dôsledku zriedkavej genetickej mutácie u jedného z 10 miliónov ľudí (kaukazských).

Tento jav bol prvýkrát popísaný v Indii v roku 1952: otec mal krvnú skupinu 1, matka mala krvnú skupinu 2 a dieťa malo krvnú skupinu 3, čo je normálne nemožné. Lekár, ktorý skúmal tento prípad, naznačil, že v skutočnosti otec nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku nejakých genetických zmien.

Prečo sa to deje?

Základom rozvoja bombajského fenoménu je recesívna epistáza. Na to, aby sa na erytrocyte objavil aglutinogén, napríklad A, je potrebné pôsobenie iného génu, nazval sa H. Vplyvom tohto génu vzniká špeciálny proteín, ktorý sa následne transformuje na geneticky programovaný aglutinogén. Tvorí sa napríklad aglutinogén A, ktorý u ľudí určuje 2. krvnú skupinu.

Ako každý iný ľudský gén, H je prítomný na každom z dvoch párových chromozómov. Kóduje syntézu prekurzorového proteínu aglutinogénu. Pod vplyvom mutácie sa tento gén zmení tak, že už nedokáže aktivovať syntézu prekurzorového proteínu. Ak sa stane, že do tela vstúpia dva zmutované gény hh, potom nebude existovať základ pre tvorbu prekurzorov aglutinogénu a na povrchu červených krviniek nebude ani proteín A, ani B, pretože nebudú mať z čoho tvoriť. . Pri vyšetrení takáto krv zodpovedá I (0), pretože neobsahuje aglutinogény.

Pri fenoméne Bombay sa krvná skupina dieťaťa neriadi pravidlami dedenia od rodičov. Napríklad, ak normálne žena a muž so skupinou 3 môžu porodiť dieťa aj so skupinou 3 III (B), potom ak obaja prenesú recesívne h gény na dieťa, prekurzor aglutinogénu B nebude schopný. formovať.

Ako rozpoznať fenomén Bombaj?

Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy nemá na červených krvinkách aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Vo vyššie diskutovanom príklade, hoci v červených krvinkách dieťaťa nebude žiadny aglutinogén B (pripomína krvnú skupinu 1), v sére bude cirkulovať iba aglutinín A. Tým sa odlíši krv s Bombajským fenoménom od normálnej krvi, pretože normálne jedinci so skupinou 1 majú oba aglutiníny – a aj b.

Existuje ďalšia teória, ktorá vysvetľuje možný mechanizmus Bombajského fenoménu: keď sa tvoria zárodočné bunky, v jednej z nich zostáva dvojitá sada chromozómov a v druhej nie sú žiadne gény zodpovedné okrem iného za tvorbu krvi. skupiny. Embryá vytvorené z takýchto gamét sú však najčastejšie neživotaschopné a odumierajú v skorých štádiách vývoja.

Pacientom s týmto javom možno podať transfúziu len presne tou istou krvou. Mnohí z nich si preto na krvných transfúznych staniciach uchovávajú vlastný materiál, aby ho v prípade potreby mohli použiť.

Pri sobáši je lepšie partnera vopred upozorniť a poradiť sa s genetikom. Pacientom s bombajským fenoménom sa najčastejšie rodia deti s normálnou krvnou skupinou, ktorá však nezodpovedá pravidlám dedenia po rodičoch.

Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).

Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden dostal od matky (A, B alebo 0) a jeden dostal od otca (A, B alebo 0).

Existuje 6 možných kombinácií:

Ako to funguje (z pohľadu bunkovej biochémie)

Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, známe aj ako „antigény 0“.(Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)

Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré H antigény na A antigény.(Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok k aglutinogénu za vzniku aglutinogénu A).

B gén kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré H antigény na B antigény.(Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva D-galaktózový zvyšok k aglutinogénu, čo vedie k aglutinogénu B).

Gén 0 nekóduje žiadny enzým.

V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu červených krviniek vyzerať takto:

Pozrime sa napríklad na rodičov so skupinami 1 a 4 a uvidíme, prečo majú dieťa so skupinou 1.

(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s krvnou skupinou 4 (AB) 0 nemá.)

Bombajský fenomén

Vyskytuje sa vtedy, keď človek na svojich červených krvinkách nevytvára „pôvodný“ antigén H. V tomto prípade človek nebude mať ani antigény A, ani antigény B, aj keď sú prítomné potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a silné enzýmy, ktoré premenia H na A... ups! ale nie je čo pretvárať, niet nikoho!

Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý je neprekvapivo označený ako H.
H - gén kódujúci antigén H
h - recesívny gén, H antigén sa netvorí

Príklad: osoba s genotypom AA musí mať krvnú skupinu 2. Ale ak je AAHh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.

Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).

Príklad bombajského fenoménu č. 1: ak jeden rodič má prvú krvnú skupinu a druhý má druhú, potom má dieťa štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre skupinu 4.

A teraz fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že prvý rodič napriek svojim BB génom nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.

Príklad bombajského fenoménu č.2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.

A teraz fenomén Bombaj

Ako vidíme, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa so skupinou 1.

Cis poloha A a B

U osoby s krvnou skupinou 4 môže pri prekrížení nastať chyba (chromozomálna mutácia), keď sa na jednom chromozóme objavia gény A aj B, ale na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: jedna bude obsahovať AB a druhá nebude mať nič.

Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy neobsahujúce vôbec nič budú prirodzeným výberom odmietnuté, pretože budú mať ťažkosti s konjugáciou s normálnymi, nemutovanými chromozómami. Okrem toho sa u detí s AAV a ABB môže vyskytnúť génová nerovnováha (zhoršená životaschopnosť, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).

Príklad cis-AV. Ak jeden rodič má skupinu 4 a druhý má skupinu 1, potom nemôžu mať deti ani zo skupiny 1, ani zo 4.

A teraz mutácia:

Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy počas genetického poradenstva a súdneho lekárskeho vyšetrenia“.

Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. V dôsledku rôznych mutácií, ktoré sa denne vyskytujú v našom tele, sa stávame individuálnymi, pretože niektoré vlastnosti, ktoré získame, sa výrazne líšia od rovnakých vonkajších a vnútorných faktorov iných ľudí. To platí aj pre krvnú skupinu.

Zvyčajne je zvykom rozdeliť ho na 4 typy. Je však mimoriadne zriedkavé, že človek, ktorý by ho mal mať (vzhľadom na genetické vlastnosti rodičov), ho má úplne iný, špecifický. Tento paradox sa nazýva „fenomén Bombaja“.

Čo to je?

Tento termín sa vzťahuje na dedičnú mutáciu. Je to extrémne zriedkavé - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Fenomén Bombaj dostal svoje meno podľa indického mesta Bombaj.

V Indii je jedna osada, kde majú ľudia pomerne často „chimérickú“ krvnú skupinu. To znamená, že pri stanovení antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti v dôsledku mutácie u človeka prvú.

K tomu dochádza v dôsledku vytvorenia recesívneho páru génov H. Normálne, ak je osoba pre tento gén heterozygotná, potom sa znak neobjaví, recesívna alela nemôže vykonávať svoju funkciu. V dôsledku nesprávnej kombinácie rodičovských chromozómov vzniká recesívny pár génov a dochádza k Bombajskému fenoménu.

Ako sa vyvíja?

História fenoménu

Podobný jav bol popísaný v mnohých lekárskych publikáciách, no takmer do polovice 20. storočia nikto netušil, prečo sa to deje.

Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Lekár, ktorý vykonal štúdiu, si všimol, že rodičia mali rovnakú krvnú skupinu (otec mal prvú a matka druhú) a narodené dieťa malo tretiu.

Keď sa lekár začal zaujímať o tento jav, dokázal určiť, že telo otca sa podarilo nejako zmeniť, čo umožnilo uveriť, že mal prvú skupinu. K samotnej modifikácii došlo v dôsledku absencie enzýmu, ktorý umožňuje syntézu požadovaného proteínu, ktorý by pomohol určiť požadovaný antigén. Keďže však neexistoval žiadny enzým, skupinu nebolo možné správne určiť.

Tento jav je medzi zástupcami pomerne zriedkavý. V Indii je o niečo bežnejšie nájsť nosičov „bombajskej krvi“.

Teórie pôvodu bombajskej krvi

Jednou z hlavných teórií pre vznik unikátnej krvnej skupiny je chromozomálna mutácia. Napríklad u osoby s ním je možné rekombinovať alely na chromozómoch. To znamená, že počas tvorby gamét sa gény zodpovedné za gaméty môžu pohybovať nasledovne: gény A a B skončia v jednej gaméte (nasledujúci jedinec môže prijať akúkoľvek skupinu okrem prvej) a druhá gaméta gény nenesie. zodpovedný za krvnú skupinu. V tomto prípade je možná dedičnosť gaméty bez antigénov.

Jedinou prekážkou jeho šírenia je, že mnoho takýchto gamét odumiera bez toho, aby vstúpili do embryogenézy. Možno však niektorí prežijú, čo následne prispieva k tvorbe bombajskej krvi.

Je tiež možné, že distribúcia génov je narušená v štádiu zygoty alebo embrya (v dôsledku podvýživy matky alebo nadmernej konzumácie alkoholu).

Mechanizmus vývoja tohto stavu

Ako už bolo povedané, všetko závisí od génov.

Genotyp človeka (úplnosť všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, presnejšie od toho, aké vlastnosti sa preniesli z rodičov na deti.

Ak si hlbšie preštudujete zloženie antigénov, všimnete si, že krvná skupina sa dedí po oboch rodičoch. Napríklad, ak jeden z nich má prvú a druhý má druhú, potom dieťa bude mať iba jednu z týchto skupín. Ak sa rozvinie fenomén Bombay, všetko sa stane trochu inak:

• Druhá krvná skupina je riadená génom a, ktorý je zodpovedný za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá, čiže nula, nemá žiadne špecifické gény.
• Syntéza antigénu A je spôsobená pôsobením úseku chromozómu H zodpovedného za diferenciáciu.
• Ak dôjde k poruche v systéme tohto úseku DNA, antigény sa nedokážu správne diferencovať, preto dieťa môže získať antigén A od rodiča a druhú alelu v genotypovom páre nemožno určiť (bežne sa nazýva tzv. nn). Tento recesívny pár potláča pôsobenie oblasti A, v dôsledku čoho má dieťa prvú skupinu.

Ak všetko zovšeobecníme, ukáže sa, že hlavným procesom spôsobujúcim fenomén Bombay je recesívna epistáza.

Nealelická interakcia

Ako už bolo spomenuté, vývoj fenoménu Bombay je založený na nealelickej interakcii génov – epistáze. Tento typ dedičnosti sa vyznačuje tým, že jeden gén potláča pôsobenie iného, ​​aj keď je potlačená alela dominantná.

Genetický základ pre rozvoj bombajského fenoménu je epistáza. Zvláštnosťou tohto typu dedičnosti je, že recesívny epistatický gén je silnejší ako hypostatický gén, ale určuje krvnú skupinu. Preto inhibičný gén, ktorý spôsobuje supresiu, nie je schopný produkovať žiadnu vlastnosť. Z tohto dôvodu sa dieťa narodí s „žiadnou“ krvnou skupinou.

Táto interakcia je podmienená geneticky, preto je možné zistiť prítomnosť recesívnej alely u jedného z rodičov. Ovplyvniť vývoj takejto krvnej skupiny nie je možné, tým menej ju zmeniť. Preto pre tých, ktorí majú fenomén Bombay, vzor každodenného života diktuje určité pravidlá, podľa ktorých budú títo ľudia môcť žiť normálne a nebudú sa báť o svoje zdravie.

Vlastnosti života ľudí s touto mutáciou

Vo všeobecnosti sa ľudia, ktorí nosia bombajskú krv, nelíšia od bežných ľudí. Problémy však nastávajú, keď je potrebná transfúzia (veľký chirurgický zákrok, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Vzhľadom na zvláštnosť antigénneho zloženia týchto ľudí nemôžu byť transfúziou inej krvi ako Bombaja. Takéto chyby sa vyskytujú najmä v extrémnych situáciách, keď nie je čas na dôkladné preštudovanie analýzy červených krviniek pacienta.

Test ukáže napríklad druhú skupinu. Keď sa pacientovi podá transfúzia krvi tejto skupiny, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá povedie k smrti. Práve pre túto nekompatibilitu antigénov potrebuje pacient iba bombajskú krv, vždy s rovnakým Rh ako on.

Takíto ľudia sú od 18 rokov nútení uchovávať si vlastnú krv, aby neskôr mali čo transfúzovať v prípade potreby. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné znaky. Môžeme teda povedať, že fenomén Bombaj je „spôsob života“ a nie choroba. Môžete s ním žiť, len si musíte pamätať na svoju „jedinečnosť“.

Otcovské problémy

Bombajský fenomén je „búrka manželstva“. Hlavným problémom je, že pri určovaní otcovstva je nemožné dokázať existenciu javu bez špeciálneho výskumu.

Ak sa zrazu niekto rozhodne objasniť vzťah, potom by mal byť určite informovaný, že prítomnosť takejto mutácie je možná. Test genetickej zhody by sa v takom prípade mal vykonať rozsiahlejšie so štúdiom antigénneho zloženia krvi a červených krviniek. V opačnom prípade hrozí, že matka dieťaťa zostane sama, bez manžela.

Tento jav sa dá dokázať len pomocou genetických testov a určením typu dedičnosti krvnej skupiny. Štúdia je dosť drahá a v súčasnosti nie je veľmi využívaná. Preto, keď sa narodí dieťa s inou krvnou skupinou, treba okamžite podozrievať z bombajského fenoménu. Úloha nie je jednoduchá, keďže o nej vie len niekoľko desiatok ľudí.

Bombajská krv a jej výskyt dnes

Ako už bolo povedané, ľudia s krvou z Bombaja sú vzácni. Tento typ krvi sa prakticky nikdy nenachádza u predstaviteľov kaukazskej rasy; U Indov je táto krv bežnejšia (v priemere u Európanov je výskyt tejto krvi jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento jav sa vyvíja v dôsledku národných a náboženských charakteristík hinduistov.

Každý vie, že je to posvätné zviera a jeho mäso sa nedá jesť. Možno preto, že hovädzie mäso obsahuje niektoré antigény, ktoré môžu spôsobiť zmeny, sa bombajská krv objavuje častejšie. Mnoho Európanov jedáva hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie antigénneho potlačenia recesívneho epistatického génu.

Vplyv môžu mať aj klimatické podmienky, no táto teória sa v súčasnosti neskúma, takže neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by ju podložili.

Význam bombajskej krvi

Žiaľ, len málo ľudí v týchto dňoch počulo o krvi z Bombaja. Tento jav poznajú iba hematológovia a vedci pracujúci v oblasti genetického inžinierstva. Len oni vedia o fenoméne Bombaj, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba urobiť, keď je identifikovaný. Presná príčina tohto javu však zatiaľ nebola identifikovaná.

Ak sa na to pozrieme z evolučného hľadiska, Bombajská krv je nepriaznivým faktorom. Mnoho ľudí niekedy potrebuje transfúziu alebo náhradu, aby prežili. V prítomnosti bombajskej krvi spočíva problém v nemožnosti jej nahradenia krvou iného typu. Z tohto dôvodu sa u takýchto ľudí často vyskytujú úmrtia.

Ak sa na problém pozrieme z druhej strany, je možné, že bombajská krv je pokročilejšia ako krv so štandardným antigénnym zložením. Jeho vlastnosti neboli úplne študované, takže nie je možné povedať, čo je fenomén Bombaj - prekliatie alebo dar.

Ak sa krvná skupina dieťaťa nezhoduje s jedným z rodičov, môže sa to stať skutočnou rodinnou tragédiou, pretože otec dieťaťa bude mať podozrenie, že dieťa nie je jeho vlastné. V skutočnosti môže byť tento jav spôsobený vzácnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v európskej rase u jedného človeka z 10 miliónov! Vo vede sa tento jav nazýva „fenomén Bombaja“. Na hodinách biológie nás učili, že dieťa zdedí krvnú skupinu jedného z rodičov, no ukazuje sa, že nie vždy to tak je. Stáva sa, že napríklad rodičom s prvou a druhou krvnou skupinou sa narodí dieťa s treťou alebo štvrtou. Ako je to možné?

Po prvýkrát sa genetika ocitla v situácii, keď sa v roku 1952 zistilo, že dieťa má krvnú skupinu, ktorú nemožno zdediť po rodičoch. Otec muž mal krvnú skupinu I, matka krvnú skupinu II a ich dieťa sa narodilo s krvnou skupinou III. Podľa tejto kombinácie je to nemožné. Lekár, ktorý pár pozoroval, naznačil, že otec dieťaťa nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku určitých genetických zmien. To znamená, že sa zmenila štruktúra génov, a preto sa zmenili charakteristiky krvi.

To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Existujú 2 z nich - aglutinogény A a B, umiestnené na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.

Bombajský fenomén je založený na recesívnej epistáze. Jednoducho povedané, pod vplyvom mutácie má krvná skupina charakteristiku I (0), keďže neobsahuje aglutinogény, ale v skutočnosti taká nie je.

Ako zistíte, či máte Bombajský fenomén? Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy nemá na červených krvinkách aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Hoci na červených krvinkách dieťaťa nebude žiadny aglutinogén B (pripomínajúci krvnú skupinu I (0), v sére bude cirkulovať len aglutinín A. Tým sa krv s Bombajským fenoménom odlíši od normálnej krvi, pretože normálne ľudia so skupinou I. majú oba aglutiníny - A aj B.

Ak vznikne potreba transfúzie krvi, pacientom s Bombajským fenoménom možno podať iba presne tú istú krv. Jeho nájdenie je z pochopiteľných dôvodov nereálne, takže ľudia s týmto javom si spravidla ukladajú svoj vlastný materiál na transfúznych staniciach, aby ho v prípade potreby použili.

Ak ste vlastníkom takejto vzácnej krvi, určite o tom povedzte svojmu manželovi, keď sa vydáte, a keď sa rozhodnete mať potomka, poraďte sa s genetikom. Vo väčšine prípadov ľudia s fenoménom Bombay rodia deti s normálnou krvnou skupinou, ktorá však nie je v súlade s pravidlami dedičnosti uznávanými vedou.

Fotografie z otvorených zdrojov

Ako viete, u ľudí existujú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov v krvi – antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok. Druhá krvná skupina obsahuje antigén A, tretia obsahuje antigén B, štvrtá oba tieto antigény a prvá neobsahuje antigény A a B, ale existuje „primárny“ antigén H, ktorý okrem iného slúži ako „stavebný materiál“ na výrobu antigénov obsiahnutých v druhej, tretej a štvrtej krvnej skupine.

Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, ak prvú skupinu majú otec a matka, prvú budú mať aj ich deti, ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie. V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.

Bombajská krv nemá antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou, ale tiež neobsahuje antigén H, čo môže byť problém napríklad pri určovaní otcovstva – dieťa predsa nemá jediný antigén v krvi, ktorý má.ho od rodičov.

Bombajský fenomén bol objavený v roku 1952 v Indii, kde má podľa štatistík „špeciálnu“ krv 0,01 % populácie, v Európe je bombajská krv ešte menej bežná – približne 0,0001 % populácie.

Vzácna krvná skupina nespôsobuje svojmu majiteľovi žiadne problémy, až na jednu vec - ak náhle potrebuje transfúziu krvi, potom môže byť použitá iba rovnaká bombajská krv a táto krv môže byť bez následkov transfúzovaná osobe s akoukoľvek skupinou. .

6 dôležitých faktov o chirurgickom chudnutí vám nikto nepovie

Je možné „očistiť telo od toxínov“?

Najväčšie vedecké objavy roku 2014

Experiment: muž vypije 10 plechoviek koly denne, aby dokázal jej škodlivosť

Ako rýchlo schudnúť na Nový rok: prijatie núdzových opatrení

5 najnepredstaviteľnejších ľudských genetických patológií

5 ľudových prostriedkov na liečbu prechladnutia - funguje to alebo nie?