Pravý a falošný typ hermafroditizmu u ľudí. Mužský pseudohermafroditizmus

Orgány muža a ženy majú jasné rozdiely, ako to stanovila príroda. Nejde len o genitálie, ale aj o vzhľad, hlas, rozloženie tuku, tempo rast vlasov a svaly – všetky sú ovplyvnené pohlavnými hormónmi. Stáva sa však, že je vizuálne ťažké určiť, kto je to muž alebo žena. Toto sa nazýva hermafroditizmus.

Hermafrodity sú vrodené a získané. V prvom prípade patologický proces prebieha v maternici kedy panvových orgánov sú tvorené nesprávne. Ak je patológia získaná, potom rozprávame sa o organických léziách to znamená hormonálne poruchy a potom sa začnú objavovať sekundárne pohlavné znaky. Porážka hypofýzy v tomto ohľade je bežná.

Hermafrodtizmus sa vyskytuje v dvoch variantoch:

  1. Skutočný typ je extrémne zriedkavá patológia, celkovo nebolo v histórii zaznamenaných viac ako dvesto faktov.
  2. Falošný hermafroditizmus môže byť zasa ženský aj mužský.

K ukladaniu pohlavných orgánov dochádza už v treťom týždni embryonálny vývoj, potom u budúcich dievčat začína tvorba vagíny, maternice a príveskov. Stáva sa to, ak je pri formovaní tela všetko normálne, ak začnú vážne porušenia, potom sa súčasne vytvárajú sexuálne charakteristiky dvoch pohlaví, ide o vrodenú formu. patologický stav.

Falošný ženský hermafroditizmus sa vyvíja podľa vlastného scenára. Enzýmový systém podlieha defektom, syntéza kortizolu v kôre nadobličiek plodu je narušená a vytvára sa veľké množstvo androgény. Vývoj vnútorných pohlavných orgánov - vaječníkov a maternice prebieha v normálnom režime, ale agresívny hormonálny účinok začína, keď sa pohlavné orgány začínajú formovať zvonku, ako u predstaviteľov silnejšieho pohlavia.

O rozdieloch medzi patológiami

Existujú rozdiely v tom, ako sú postavené pohlavné orgány - keď sa nájdu žľazy oboch pohlaví, je diagnostikovaná skutočná patológia. Falošná patológia môže byť mužská aj ženská. ženský. Ale určitý karyotyp je zachovaný u oboch pohlaví. Navonok sa však pridávajú znaky rodového charakteru oboch pohlaví.

O prejavoch

Prejavy pravého hermafroditizmu sú rôzne, ovplyvňuje ho rôzne faktory. Keď sa dieťa narodí, nie je vždy možné okamžite identifikovať patológiu. Sú chvíle, keď sa pohlavie dá určiť vizuálne podľa pohlavných znakov, ale ako dieťa rastie, začínajú sa pridávať znaky ďalšej povahy. Ak počas pubertálneho vývoja má človek nedostatočne vyvinuté orgány v spravodlivom pohlaví, potom by návšteva lekára mala byť okamžitá.

Ak sa pozoruje skutočný patologický stav, potom je vizuálne tvorba pohlavných orgánov štyroch typov:

  • s prevahou ženského typu - mierny nárast klitorisu, je k dispozícii vaginálny otvor, je k dispozícii ústie močového kanála;
  • dochádza k nárastu klitorisu (jeho rozmery sú porovnateľné s penisom), pozorujú sa kožné záhyby, ktoré vyzerajú ako predkožka, pošvový vchod a ústie uretry sú oddelené;
  • močová trubica vstupuje do vagíny, zrejmý penis má malú veľkosť, môže existovať prostata;
  • diferenciácia genitálií podľa mužského typu - na konci penisu, močovej trubice, je miešok. V tomto prípade ide o nedostatočne vyvinutú vagínu a maternicu.

Semenník sa nachádza na rôznych miestach:

  • kožný záhyb, ktorý je vzhľadom podobný pyskom ohanbia;
  • v slabinovom kanáli alebo miešku;
  • brušná dutina.

Môže sa vytvoriť hernia inguinálneho typu, semenné tubuly sú atrofované a spermatogenéza môže byť zachovaná. Štvrtina pacientok má ovuláciu. Keď začne puberta, je možný bisexuálny vývoj. Zafarbenie hlasu je nízke, rysy postavy kombinujú začiatok predstaviteľov silnejšieho a slabšieho pohlavia s existujúcimi mliečnymi žľazami vlasová línia ako muži. Ak je typ ženský, potom sa pozoruje normálna menštruácia, ak je typ patológie mužský, potom sa v moči pozorujú krvné stopy.

Keď sa formuje sexuálna diferenciácia, zanecháva odtlačok na správaní človeka v spoločnosti, často sa človek stáva bisexuálom, homosexuálom.

Na patologický stav ženského typu

Tento patologický stav môže byť získaný a vrodený. Príčinou je narušená kôra nadobličiek, ale môžu to byť aj iné dôvody, ovplyvňuje to veľa faktorov. Takýto stav podobný nádoru sa pozoruje u ľudí rôzneho veku, a forma vrodeného typu má dedičný charakter. Patologický stav sa vyskytuje v niekoľkých formách, existujú rozdiely v klinickom obraze.

Ak sa androgénna syntéza prejavuje nadmerne, vytvárajú sa znaky, ktoré sú vlastné určitému pohlaviu vonkajšieho typu. Pacienti sa líšia v takých sexuálnych charakteristikách, ktoré sú podobné predstaviteľom silnejšieho pohlavia:

  • rast je nízky;
  • svaly sú dobre vyvinuté;
  • rast ochlpenia, ako u predstaviteľov silnejšieho pohlavia;
  • abnormálne veľké množstvo vlasov na tele;
  • rastúca brada a fúzy.

Existuje veľa anabolických hormónov, takže týchto desať rastie abnormálne rýchlo. Takýto rast však rýchlo končí, dieťa po 12 rokoch nerastie a rast takýchto ľudí zriedka dosahuje jeden a pol metra.

Deti do 6 rokov majú neúmernú vyvinuté telo: telo značnej dĺžky, veľká hlava, krátke ruky a nohy. Často sa pozoruje hypertrofia klitorisu. Vonkajšie zmeny vec nie je obmedzená psychologické správanie sa tiež mení. Deti s touto patológiou málo komunikujú so svojimi rovesníkmi, sú plaché, dochádza k spomaleniu duševného vývoja, sexuálna príťažlivosť alebo vysoké a nízke.

U malých detí je dehydratácia zafixovaná, bábätko zvracia. Straty tekutín nie je možné eliminovať interný príjem kvapaliny. Rysy tváre sú ostré kožné pokrytie suchá, najskôr je farba pokožky na tvári ružovkastá, potom zemitá. Ak sú prípady závažné, potom nie je nezvyčajné, že dôjde ku kŕčovitému stavu, tlkot srdca je porušená. Pri močení sa z tela vylučuje chlór a sodík.

Aby bolo možné určiť ďalšiu taktiku, je potrebné identifikovať závažnosť hermafroditizmu falošného typu. Ak sa zistí rodová nezrovnalosť, tak dôkladná lekárska prehliadka a podá sa vhodná liečba. Falošný mužský hermafroditizmus je ťažšie identifikovať, ako ukazuje prax.

O spôsoboch, ako zistiť pravý sex

3-4 dni po narodení bábätka lekár odoberie krv, aby včas odhalil genetické anomálie. Prítomnosť týchto patológií ovplyvňuje duševný vývoj dieťa, ak čas nezačne s nimi zaobchádzať. Ak sa všetko urobí včas a správne, potom sa nepozorujú klinické prejavy a patologický stav sa ďalej nerozvíja.

Stáva sa, že po narodení dieťaťa je ťažké vizuálne určiť jeho pohlavie, v takýchto prípadoch sa vykonáva ďalší typ vyšetrenia. Prvým krokom je externé vyšetrenie – ak sa zistí hypertrofovaný klitoris, pysky ohanbia v podobe miešku a pošvový vchod krytý kožnou riasou, vznikajú pochybnosti. Potom sa vykoná ultrazvuk pohlavných orgánov vnútorný typ, odhalí sa maternica, vaječníky a stáva sa, že nie sú. Nadobličky sa vyšetrujú ultrazvukom. Urológovia, gynekológovia a endokrinológovia sa zaoberajú takýmito štúdiami, v závažných prípadoch genetikou.

Na určenie skutočného typu hermafroditizmu je potrebné vykonať diagnostickú laparoskopiu a gonádovú biopsiu. Stav tkaniva sa stanoví pomocou histologického vyšetrenia, je potrebné určiť jeho zhodu so semenníkmi alebo vaječníkmi.

Ako nastaviť rodový nesúlad

Deti si svoje pohlavie uvedomujú už v dvoch rokoch, záleží na psychickej a sociálny vývoj. Ak majú deti pohlavnú štruktúru a vzhľad nezodpovedajú si navzájom, potom ťažké psychické poruchy. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám, je potrebné celkom určite na vykonanie včasnej diagnózy v prípade nesprávnej sexuálnej formácie závisí od toho opravná technika.

Liečba takéhoto patologického stavu je hormonálna a chirurgická. Ak sú deti diagnostikované falošný hermafroditizmus, potom sú vychovávané ako dievčatá a hypertrofovaný klitoris je odstránený vo veku dvoch rokov. Pomocou operácie sa oddelia zrastené pysky ohanbia, ktoré tvoria vstup do pošvy. Ak je vagína zarastená, niekedy sa používa plastická operácia pomocou peritoneálnej chlopne.

Terapia ukazuje pozitívne výsledky hormonálny typ pri podávaní kortikosteroidov. Aby sa objavili ženské sexuálne charakteristiky, aktívne sa používajú estrogény a perorálne kontraceptíva. kombinovaná forma, potom sa stanoví správny sexuálny typ. Ak osoba nerastie dostatočne, potom je predpísané použitie typu rastového hormónu.

Ak sa počas menštruačnej pauzy pozorujú hormonálne poruchy, potom je predpísaná substitučná liečba. Výsledok liečby takéhoto patologického stavu je odlišný, dôležité sú mnohé faktory. Pri včasnej diagnostike a adekvátnej liečbe patologického stavu sú šance na úspech vysoké. Ale úplná feminizácia dievčat nie je vždy dosiahnutá ani pri včasnej a kvalitnej sexuálnej korekcii.

Pokiaľ ide o zaobchádzanie s nežným pohlavím v reprodukčný vek, potom opravené hormonálne pozadie, po ktorom sa hlas zjemní, cyklus menštruácie sa obnoví. V prítomnosti hypertrofovaného klitorisu ho môže odstrániť iba chirurg. Pacienti často potrebujú liečbu psychológa, náprava odchýlok v správaní si často vyžaduje psychoterapeutickú liečbu.

Pojem „syndróm hermafroditizmu“ sa vzťahuje na skupinu porúch sexuálnej diferenciácie, ktoré sprevádzajú mnohé vrodené choroby a prejavuje sa celkom rôznorodými príznakmi. Pacienti trpiaci touto patológiou majú príznaky mužov aj žien.

Nižšie si povieme o tom, prečo vzniká hermafroditizmus, čo klinické prejavy môže byť sprevádzaná, a tiež oboznámime čitateľa so zásadami diagnostiky a liečby tejto patológie.

Falošný hermafroditizmus sa rozlišuje, keď štruktúra pohlavných orgánov nezodpovedá pohlaviu pohlavných žliaz (gonád). V tomto prípade je genetické pohlavie určené príslušnosťou pohlavných žliaz a nazýva sa pseudohermafroditizmus mužský alebo ženský, resp. Ak má človek súčasne prvky semenníka aj vaječníka, tento stav sa nazýva skutočný hermafroditizmus.

V štruktúre urologických a gynekologická patológia hermafroditizmus je zaznamenaný u 2-6% pacientov. Dnes neexistujú žiadne oficiálne štatistiky týkajúce sa tejto patológie, ale mlčky sa verí, že hermafroditizmus je bežnejší, ako ho lekári registrujú. Takíto pacienti sa často skrývajú pod inými diagnózami ("gonadálna dysgenéza", "adrenogenitálny syndróm" a iné) a tiež sa liečia na psychiatrických oddeleniach, pretože ich sexuálne poruchy lekári nesprávne považujú za choroby sexuálnych centier mozgu.

Klasifikácia

V závislosti od mechanizmu vývoja hermafroditizmu sa rozlišujú jeho 2 hlavné formy: porušenie diferenciácie pohlavných orgánov (pohlavných orgánov) a porušenie diferenciácie gonád alebo pohlavných žliaz.

Existujú 2 typy porúch diferenciácie pohlavných orgánov:

  1. Ženský hermafroditizmus (čiastočný výskyt mužských sexuálnych charakteristík, pričom súbor chromozómov je 46 XX):
    • vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek;
    • vnútromaternicová virilizácia plodu pod vplyvom vonkajších faktorov (ak matka trpí akýmkoľvek nádorom, ktorý produkuje mužské pohlavné hormóny - androgény, alebo užíva lieky s androgénnou aktivitou).
  2. Mužský hermafroditizmus (nedostatočná tvorba mužských sexuálnych charakteristík; karyotyp je nasledovný: 46 XY):
    • syndróm testikulárnej feminizácie (tkanivá sú výrazne necitlivé na androgény, a preto napriek mužskému genotypu, a teda príslušnosti osoby k tomuto pohlaviu, vyzerá ako žena);
    • nedostatok enzýmu 5-alfa reduktázy;
    • nedostatočná syntéza testosterónu.

Porušenie diferenciácie pohlavných žliaz predstavuje nasledujúce formy patológie:

  • syndróm bisexuálnych pohlavných žliaz alebo skutočný hermafroditizmus (jedna a tá istá osoba kombinuje mužské aj ženské pohlavné žľazy);
  • Turnerov syndróm;
  • čistá gonadálna agenéza ( úplná absencia u pacienta sú pohlavné žľazy, pohlavné orgány ženské, nedostatočne vyvinuté, sekundárne pohlavné znaky nie sú určené);
  • dysgenéza (porušenie vnútromaternicového vývoja) semenníkov.

Príčiny a mechanizmus vývoja patológie

Dedičné faktory a faktory, ktoré ho ovplyvňujú zvonku, môžu narušiť normálny vývoj pohlavných orgánov plodu.

Príčiny dysembryogenézy sú spravidla:

  • mutácie génov v autozómoch (nepohlavné chromozómy);
  • patológia v oblasti pohlavných chromozómov, kvantitatívna aj kvalitatívna;
  • vonkajšie faktory ovplyvňujúce telo plodu cez matku v určitom období vývoja (kritické obdobie v tejto situácii je 8 týždňov): nádory v tele matky, ktoré produkujú mužské pohlavné hormóny, jej príjem lieky s androgénnou aktivitou rádioaktívne žiarenie, rôzne druhy intoxikácie.

Každý z týchto faktorov môže ovplyvniť ktorúkoľvek z fáz tvorby pohlavia, v dôsledku čoho sa vyvíja jeden alebo iný komplex porúch charakteristických pre hermafroditizmus.

Symptómy

Zvážte každú z foriem hermafroditizmu podrobnejšie.

Ženský pseudohermafroditizmus

Táto patológia je spojená s defektom enzýmu 21- alebo 11-hydroxylázy. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom (to znamená, že nesúvisí so sexom). Súbor chromozómov u pacientov je ženský - 46 XX, pohlavné žľazy sú tiež ženské (vaječníky), správne vytvorené. Vonkajšie pohlavné orgány majú znaky mužského aj ženského pohlavia. Závažnosť týchto porúch závisí od závažnosti mutácie a pohybuje sa od miernej hypertrofie (zvýšenie veľkosti) klitorisu až po tvorbu vonkajších genitálií, takmer podobne ako u mužov.

Choroba je tiež sprevádzaná závažné porušenia hladiny elektrolytov v krvi, ktoré sú spojené s nedostatkom hormónu aldosterónu. Okrem toho sa môže zistiť, že pacient je spôsobený zvýšeným objemom krvi a vysoký stupeň sodíka v krvi v dôsledku nedostatku enzýmu 11-hydroxylázy.

Mužský pseudohermafroditizmus

Spravidla sa prejavuje syndrómom necitlivosti na androgény. Povaha dedenia je viazaná na X.

V dôsledku mutácie v géne androgénneho receptora sa môže vyvinúť syndróm testikulárnej feminizácie. Sprevádza ju necitlivosť tkanív mužského tela na mužské pohlavné hormóny (androgény) a naopak ich dobrá citlivosť na ženské hormóny (estrogén). Táto patológia je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

  • sada chromozómov je 46 XY, ale pacient vyzerá ako žena;
  • aplázia (neprítomnosť) vagíny;
  • nedostatočný rast vlasov pre muža alebo úplná absencia druhého;
  • vývoj mliečnych žliaz charakteristických pre ženy;
  • primárne (aj keď pohlavné orgány sú vyvinuté podľa ženský typ, ale chýba);
  • absencia maternice.

U pacientov s touto patológiou sa mužské pohlavné žľazy (semenníky) tvoria správne, ale nenachádzajú sa v miešku (chýbajú), ale v inguinálnych kanáloch, v oblasti veľkých pyskov, v brušnej dutine.

V závislosti od toho, ako sú tkanivá tela pacienta necitlivé na androgény, existujú úplné a neúplné formy feminizácie semenníkov. Existuje celý rad týchto patológií, pri ktorých vonkajšie pohlavné orgány pacienta vyzerajú takmer normálne, podobajú sa zdravých mužov. Tento stav sa nazýva Reifensteinov syndróm.

Tiež falošný mužský hermafroditizmus môže byť prejavom porúch syntézy testosterónu, ktoré vznikli v dôsledku nedostatku niektorých enzýmov.

Porušenie diferenciácie pohlavných žliaz

Syndróm čistej gonadálnej agenézy

Táto patológia sa vyskytuje v súvislosti s bodovými mutáciami chromozómu X alebo Y. Chorý normálny rast, ich sekundárne sexuálne charakteristiky sú nedostatočne vyvinuté, existuje sexuálny infantilizmus a primárna amenorea (spočiatku chýba menštruácia).

Vonkajšie pohlavné orgány majú spravidla ženský vzhľad. U mužov sa niekedy vyvíjajú podľa mužského vzoru.

Turnerov syndróm

Jeho dôvod je genetická mutácia- monozómia (úplná alebo čiastočná) na X chromozóme. Existujú aj anomálie v štruktúre tohto chromozómu alebo mozaikové varianty mutácie.

V dôsledku takejto anomálie sú narušené procesy diferenciácie pohlavných žliaz a funkcia vaječníkov. Na oboch stranách je dysgenéza gonád, ktoré sú reprezentované pruhmi.

Postihnuté sú aj nepohlavné chromozómové gény. Rastové procesy somatických buniek a ich diferenciácia sú narušené. Takíto pacienti sú vždy nízkeho vzrastu a majú mnoho rôznych iných anomálií (napr. krátky krk pterygoidné záhyby krku, neba vysoko ochorenia srdca, obličiek atď.).

Testikulárna dysgenéza (semenníky)

Existujú 2 formy:

  • bilaterálne (bilaterálne) - semenníky sú na oboch stranách nedostatočne vyvinuté, neprodukujú normálne spermie; karyotyp - 46 XY, určujú sa však anomálie v štruktúre chromozómu X; vnútorné pohlavné orgány sú vyvinuté podľa ženského typu, vonkajšie môžu mať znaky mužského aj ženského pohlavia; semenníky neprodukujú testosterón, takže hladina pohlavných hormónov v krvi pacienta je prudko znížená;
  • zmiešané - pohlavné žľazy sú asymetricky vyvinuté; jednak sú zastúpené normálnym semenníkom so zachovaným reprodukčná funkcia, na druhej strane, s pruhom; v dospievania u niektorých pacientov sa sekundárne sexuálne charakteristiky vytvárajú podľa mužského typu; pri štúdiu chromozómovej sady sa spravidla zisťujú anomálie vo forme mozaiky.

Skutočný hermafroditizmus

Táto patológia sa tiež nazýva bisexuálny gonadálny syndróm. Ide o zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou u tej istej osoby konštrukčné prvky semenníky aj vaječníky. Môžu byť vytvorené oddelene od seba, ale v niektorých prípadoch sa u pacientov nachádza takzvaný ovotestis - tkanivá oboch gonád v jednom orgáne.

Súbor chromozómov v skutočnom hermafroditizme je zvyčajne normálny ženský, ale v niektorých prípadoch muž. Pozdĺž pohlavného chromozómu je tiež mozaika.

Symptómy tejto patológie sú dosť rôznorodé a závisia od aktivity semenníkov alebo ovariálneho tkaniva. Vonkajšie pohlavné orgány sú zastúpené ženskými aj mužskými prvkami.

Diagnostické princípy


Ultrazvuk vám umožňuje posúdiť stav pohlavných žliaz.

Proces stanovenia diagnózy, rovnako ako v iných klinických situáciách, zahŕňa 4 fázy:

  • zber sťažností, údaje o anamnéze (anamnéza) života a aktuálnej choroby;
  • objektívne vyšetrenie;
  • laboratórna diagnostika;
  • inštrumentálna diagnostika.

Pozrime sa podrobnejšie na každý z nich.

Sťažnosti a anamnéza

Okrem iných údajov sú v prípade podozrenia na hermafroditizmus obzvlášť dôležité tieto body:

  • či podobnými poruchami netrpia najbližší príbuzní pacienta;
  • skutočnosť, že ide o operáciu na jej odstránenie v detstve (tento a predchádzajúce body prinútia lekára premýšľať o syndróme feminizácie semenníkov);
  • vlastnosti a rýchlosť rastu v detstve a dospievaní (ak rýchlosť rastu v prvých rokoch života dieťaťa bola vyššia ako u ich rovesníkov a vo veku 9-10 rokov sa prudko zastavila alebo spomalila, lekár by sa mal zamyslieť nad diagnóza „dysfunkcie kôry nadobličiek“, ktorá vznikla na pozadí pokročilá úroveň androgény v krvi; táto patológia môže byť tiež podozrivá u dieťaťa s).

Objektívne vyšetrenie

Tu najviac dôležitý bod je posúdenie sexuálneho vývoja pacienta a jeho telesnej stavby. Okrem sexuálneho infantilizmu, detekcia porúch rastu a drobných anomálií vo vývoji iných orgánov a systémov umožňuje diagnostikovať „Turnerov syndróm“ ešte pred karyotypizáciou.

Ak sa počas palpácie semenníkov muža zistia v inguinálnom kanáli alebo v hrúbke veľkých pyskov ohanbia, existuje podozrenie na mužský pseudohermafroditizmus. Odhalenie faktu absencie maternice presvedčí lekára o tejto diagnóze ešte viac.

Laboratórna diagnostika

najviac informatívna metóda Diagnóza tejto patológie je karyotypizácia - cytogenetická štúdia chromozómov - ich počet a štruktúra.

Tiež pacienti s podozrením na hermafroditizmus stanovujú krvnú koncentráciu luteinizačných a folikuly stimulujúcich hormónov, testosterónu a estradiolu, menej často minerálov a glukokortikoidov.

V ťažkých diagnostických situáciách sa vykonáva test s hCG.

Metódy inštrumentálnej diagnostiky

Na posúdenie stavu pohlavných orgánov je pacientovi predpísaný ultrazvuk panvových orgánov av niektorých prípadoch Počítačová tomografia tento priestor.

Najinformatívnejšie je endoskopické vyšetrenie vnútorných pohlavných orgánov a ich biopsia.

Zásady liečby

Hlavným smerom liečby hermafroditizmu je chirurgická intervencia s cieľom upraviť pohlavie pacienta. Ten si vyberá pohlavie, v súlade s týmto rozhodnutím chirurgovia rekonštruujú vonkajšie pohlavné orgány.

V mnohých klinických situáciách sa takýmto pacientom odporúča podstúpiť obojstrannú gonadektómiu - úplne odstrániť pohlavné žľazy (semenníky alebo vaječníky).

Pacientky, ak majú hypogonadizmus, majú predpísanú hormonálnu liečbu. Je tiež indikovaný pacientom, ktorým boli odstránené pohlavné žľazy. V druhom prípade je účelom užívania hormónov zabrániť rozvoju postkastračný syndróm(nedostatok pohlavných hormónov).

Takže pacientom môžu byť predpísané tieto lieky:

  • estradiol (jeden z jeho obchodných názvov je Proginova, existujú aj iné);
  • COC (kombinované perorálne kontraceptíva) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine a ďalšie;
  • lieky na hormonálnu substitučnú terapiu pri poruchách po nástupe (climodien, femoston atď.);
  • syntetické analógy glukokortikoidov a mineralokortikoidov (v závislosti od nedostatku hormónu u konkrétneho pacienta); sú predpísané pre dysfunkciu nadobličiek, čo malo za následok sexuálne poruchy;
  • na stimuláciu rastu pacienta sa ľuďom trpiacim Turnerovým syndrómom predpisujú lieky rastový hormón(Norditropin a ďalšie);
  • testosterón (omnadren, sustanon) - odporúča sa používať na tento účel hormonálna terapia mužské osoby.

Pacienti trpiaci hermafroditizmom aj po operácii by mali byť pod dohľadom endokrinológa. Taktiež mnohým z nich sú zobrazené konzultácie psychoterapeuta, sexuológa alebo psychológa.

Hermafroditizmus u ľudí je veľmi záhadný jav, ktorý, hoci je známy už veľmi dlho (podľa legendy bol prvým hermafroditom syn grécki bohovia), veda toho veľa nevie.

Prípady hermafroditizmu sú bežnejšie u zvierat, u ľudí je tento jav pomerne zriedkavý. Pohlavie osoby je určené prevahou určitých pohlavných žliaz, v závislosti od prevahy v jednom alebo druhom smere sa vyvíjajú ženské alebo mužské sexuálne charakteristiky (primárne aj sekundárne). To platí priamo pre pohlavné orgány, vývoj ženské prsia, farba hlasu a vlasová línia. Počet ženských alebo mužských pohlavných žliaz sa prejavuje v chôdzi, správaní, charaktere a psycho-emocionálnej náchylnosti.

Intersexualizmus (hermafroditizmus) sa líši od pravého hermafroditizmu a falošného (mužského a ženského). S falošným typom patológie má človek genetický muž (alebo žena) a jeho pohlavné orgány sa vyvíjajú z opačného pohlavia. Pravý hermafroditizmus sa prejavuje prítomnosťou dvoch tkanív – testikulárneho a ovariálneho. Zjednodušene povedané, falošný hermafroditizmus je fenomén, pri ktorom sa rodové a rodové charakteristiky týkajú rôznych pohlaví a pravý hermafroditizmus je prítomnosť žliaz rôzneho pohlavia v jednom tele, tieto žľazy môžu aj splynúť do jednej.

Skutočný hermafroditizmus je diagnostikovaný extrémne zriedkavo, vedie nielen k neplodnosti, ale môže byť aj príčinou posunu v psycho-emocionálnom zdraví človeka. Niekedy skutočný hermafroditizmus spôsobuje zvláštne a dokonca nemorálne ľudské správanie.

Pokiaľ ide o falošný typ, keď hovoria o takej patológii, ako je hermafroditizmus, majú na mysli presne tento typ. Rozdeľuje sa na falošný mužský hermafroditizmus - keď sú mužské pohlavné žľazy a pohlavné orgány na vonkajšej strane sú skôr ženské. Postava sa zároveň vyvíja podľa ženského typu a človek má aj určitú farbu hlasu a labilnejšiu „ženskú“ psychiku; a falošný ženský hermafroditizmus – človek má pohlavné žľazy ženy a mužské vonkajšie orgány. Tak isto sa u človeka vyvíja postava, timbre, hlava, vlasy a psychika podľa typu silnejšieho pohlavia.

Možné dôvody

Podozrievaví a málo vzdelaní ľudia považujú hermafroditizmus za intrigy zlí duchovia, niektorí z nich sú všeobecne proti životu hermafroditov v spoločnosti. Ľudia znalí vedy sú však týmto postavením pobúrení, pretože okrem abnormálnej stavby pohlavných orgánov sú iné odchýlky u hermafroditov zriedkavé. Čo sa týka behaviorálne vlastnosti títo ľudia, potom sú celkom pochopiteľné - v jednom tele by mali koexistovať dve opačné osobnosti. A áno, nestáva sa to každému.

Dnes vedci predkladajú rôzne teórie a predpoklady o príčine tejto patológie, ale stále neexistujú presné údaje. Väčšina z Vedci sa prikláňajú k názoru, že hermafroditizmus je spontánne zlyhanie génov počas vnútromaternicového vývoja. Stáva sa to v ranom štádiu vývoja embrya, môže to mať niekoľko dôvodov:

  1. Toxické jedy (žena počas tehotenstva užíva lieky zakázané lekármi).
  2. Vystavenie žiareniu.
  3. Vplyv vírusov a iných infekcií (napríklad toxoplazmóza).

V ženskom embryu je nadbytok androgénov, ktoré dávajú impulz k tvorbe mužských pohlavných orgánov a v mužskom embryu sa v dôsledku nedostatku testosterónu vyvíjajú ženské pohlavné orgány. To sa môže stať, keď:

  • ochorenia nadobličiek;
  • patologické procesy v hypofýze a hypotalame;
  • nádorové procesy v pohlavných žľazách.

Existuje predpoklad o dedičnej predispozícii k hermafroditizmu, pretože veda má údaje o určitej rodinnej povahe tohto javu.

Diagnóza patológie

Diagnóza patológie je založená na niekoľkých bodoch:

  1. Odber anamnézy – priebeh tehotenstva u matky, aké boli komplikácie, choroby, infekcie, aké lieky sa užívali a pod. Boli nejaké abnormality u dieťaťa pri narodení, ako to prebiehalo puberta u dieťaťa, či bolo dodržané dodržiavanie vekových noriem. Existuje sexuálny život, aká je situácia s reprodukčnou funkciou a iné.
  2. Vyšetrenie – odhalí lekár možné odchýlkyčo sa týka sekundárnych sexuálnych charakteristík (vývoj svalová hmota, mliečne žľazy, typ postavy, telesné ochlpenie) a tiež zisťuje prítomnosť chorôb vnútorných orgánov.
  3. Karyotypizácia je štúdia na určenie genetického pohlavia pacienta, na tento účel sa študuje zloženie a počet chromozómov.
  4. Konzultácia s urológom alebo gynekológom - špecialisti skúmajú pohlavné orgány a identifikujú abnormality.
  5. Ultrazvuk - táto štúdia pomáha starostlivo preskúmať štruktúru vnútorných pohlavných orgánov a identifikovať malformácie.
  6. MRI je podrobnejšia a presnejšia štúdia vnútorných pohlavných orgánov.
  7. Analýza moču a krvi na hormóny.

Liečba patológie

Ak sa potvrdí prítomnosť pseudohermafroditizmu, liečba zahŕňa operáciu, hormonálnu terapiu, psychologickú pomoc a právnu podporu.

Medikamentózna korekcia falošného hermafroditizmu sa uskutočňuje pomocou hormónov, ktoré sú dominantné alebo žiaduce pre konkrétneho pacienta. To znamená, že ak u pacienta dominujú mužské hormóny a on sa cíti ako muž, potom sú vybité hormonálne činidlá, ktorý potlačí prebytok ženské hormóny. A naopak.

Chirurgická intervencia pomáha pacientovi získať pohlavné orgány, ktoré nebudú v rozpore s jeho sebaidentifikáciou. Zároveň sa odstránia pohlavné orgány, ktoré nie sú charakteristické pre toto pohlavie.

Pre pacienta s hermafroditizmom je veľmi dôležitá pomoc kvalifikovaného psychológa. „Zmätok“ v pohlaví, ktorý sa u takéhoto dieťaťa v detstve vyskytuje, sa rokmi len zhoršuje. Úlohou psychológa je nielen pomôcť pacientovi vysporiadať sa s jeho pohlavím, ale aj zbaviť ho pocitu menejcennosti. Okrem toho musí psychológ nevyhnutne spolupracovať s príbuznými svojho pacienta, pretože často len ťažko akceptujú aktuálnu situáciu.

Počas liečby hermafroditizmu sa často objavuje otázka zmeny pohlavia. Takéto rozhodnutie by malo byť podporené právnou podporou. Spoločnosť a štát by mali akceptovať prípadne nové pohlavie človeka, preto by sa na riešení tohto problému mali podieľať aj právnici.

najviac ideálny vek na detekciu patológie a na jej liečbu je prvý rok života dieťaťa. Úprava vo vyššom veku môže byť sprevádzaná silnými psychickými otrasmi, s ktorými sa nie každý dokáže vyrovnať. Vo väčšine prípadov zistenie skutočného pohlavia u mnohých pacientov spôsobuje depresie, pokusy o samovraždu a iné negatívne javy.

Rodičia, ktorí liečia svoje dieťa na hermafroditizmus, musia pochopiť, že pre lekára je mimoriadne ťažké určiť budúce pohlavie dieťaťa. Hneď po prijatí príslušného hormonálne lieky, už nebude cesty späť a ak sa stala chyba, stane sa osudnou. Preto pred začatím liečby musí existovať jasná dôvera v dominanciu určitých hormónov, preto sa vykonávajú početné testy a štúdie.

Randiť najnovšiu technológiu umožňujú vykonať genetické vyšetrenie in utero, a ak je to potrebné, korigovať anomálie ešte pred narodením bábätka, čo umožňuje narodiť sa celistvému ​​a zdravému človeku.

Ale čo tí ľudia, ktorí v detstve neprešli potrebné vyšetrenie a teraz žijú „nie so svojimi“ genitáliami? Lekári majú určitú teóriu, ktorá môže hermafroditom značne uľahčiť život. Verí sa, že hermafrodit nie je ani muž, ani žena. Toto je tretie poschodie. V súčasnosti sa postupne stierajú hranice medzi mužským a ženským princípom, navyše samotná príroda naznačuje, že existencia tretieho pohlavia je celkom možná – všetky ľudské embryá sú pôvodne bisexuálne, a to je úplne normálne.

Tento komplex symptómov je jednou z foriem testikulárnej dysgenézy; môže sa prejavovať mnohými rôznymi spôsobmi. Chromozomálne pohlavie pacienta je muž, semenníky sú vytvorené, ale zostávajú nedostatočne vyvinuté v rôznej miere. Vo väčšine prípadov sa fungujúce Leydigove bunky nachádzajú v rudimentárnej gonáde. Vzhľadom na pôvod tejto anomálie možno predpokladať, že semenníky neprodukujú dostatok stimulantu ani počas počiatočnej, ani počas obdobia dlhodobej indukcie. Semenníky sa nachádzajú v brušnej dutine, v inguinálnom kanáli alebo v labioskrotálnom záhybe. Tubuly obsahujú nediferencované zárodočné bunky. V závislosti od štruktúry vonkajších genitálií možno všetky prípady mužského falošného hermafroditizmu rozdeliť do dvoch veľkých skupín: a) vonkajšie genitálie mužského typu alebo bisexuálne; b) vonkajšie pohlavné orgány ženského typu.

Mužský falošný hermafroditizmus s mužskými vonkajšími genitáliami

Táto forma hermafroditizmu je pomerne bežná, ale jej anatomické a patologické prejavy veľmi rôznorodé teda na úrovni našej moderné poznatky presná klasifikácia zatiaľ nie je možná. Rozmanitosť zmien na vonkajších pohlavných orgánoch je takmer rovnaká ako u ženského falošného hermafroditizmu spôsobeného adrenogenitálnym syndrómom.

Penis je viac-menej zväčšený a je veľmi podobný hypospadickému členu umiestnenému medzi dvoma labioskrotálnymi záhybmi veľkých pyskov ohanbia. Povrchové vyšetrenie môže viesť k chybnému záveru, že pacient má hypospádiu v kombinácii s kryptorchizmom. V niektorých prípadoch je penis mierne zväčšený. Pod uretrálnym otvorom je malý vaginálny otvor, ťažko priechodný aj pre sondu; štruktúra vnútorných pohlavných orgánov môže byť veľmi rôznorodá (obr. 24).

Ryža. 24. Niektoré formy mužského pseudohermafroditizmu (vzhľad pacienta je mužský). Semenníky sú umiestnené v brušnej dutine alebo v inguinálnom kanáli.

Tento stav je veľmi podobný ženskému falošnému hermafroditizmu spôsobenému adrenogenitálnym syndrómom, avšak pri poslednej anomálii je chromozomálne pohlavie vždy ženské. Niekedy je to jediné punc okrem uvoľňovania 17-ketosteroidov. Len v ojedinelých prípadoch zmiešané formy vonkajších pohlavných orgánov sú také zložité, že nie je možné určiť typ anomálie.

Puberta začína ako u zdravých detí alebo len s miernym oneskorením. AT detstva nie je možné určiť, akým smerom sa vyvinú somatické sexuálne charakteristiky. Častejšie sa pozoruje vývoj mužského typu, ale je zaujímavé poznamenať, že takýto vývoj sa vyskytuje iba v prípadoch, keď sú vonkajšie pohlavné orgány mužského typu. Ak sú vonkajšie pohlavné orgány ženského typu, potom sa somatické pohlavné znaky budú vyvíjať prevažne podľa ženského typu (Prader, 1957). Dôvod tohto javu zatiaľ nebol objasnený.

Uvoľňovanie 17-ketosteroidov je normálne, uvoľňovanie gonadotropínu je mierne zvýšené.

Niet pochýb o tom, že dedičné faktory zohrávajú určitú úlohu pri výskyte tejto anomálie, pretože takáto anomália sa často vyskytuje u bratov a blízkych príbuzných pacienta. Úloha genetických faktorov ešte nebola objasnená.

Mužský falošný hermafroditizmus so ženskými pohlavnými orgánmi

Vonkajšie pohlavné orgány pacientov z tejto skupiny sú natoľko vyvinuté podľa ženského typu, že si ich možno ľahko pomýliť s orgánmi. normálna žena. Niekedy má pacient urogenitálny sínus, ktorý komunikuje s vagínou. Na obr. 25 je schematické znázornenie najbežnejších foriem (Wilkins, 1957). Vagína je spravidla dosť široká, ale končí slepo, pretože maternica chýba. Semenníky môžu byť umiestnené v brušnej dutine, v inguinálnom kanáli alebo vo veľkých pyskoch ohanbia. Prvky vytvorené z vlčích kanálikov sú pomerne dobre vyvinuté. Semenníky obsahujú Sertoliove a Leydigove bunky, chýba spermiogenéza.


Ryža. 25. Niektoré formy mužského pseudohermafroditizmu (vzhľad pacienta je ženský). Semenníky sú umiestnené v brušnej dutine alebo v inguinálnom kanáli.

Deti sa vyvíjajú ženským smerom; vyvinú sa im aj mliečne žľazy, napriek prítomnosti Leydigových buniek v semenníkoch. Anomália zvyčajne zostáva nerozpoznaná až do puberty a zistí sa až vtedy, keď rodičia navštívia lekára pre chýbajúcu menštruáciu alebo aj neskôr pre primárnu amenoreu. Anomáliu možno náhodne rozpoznať ešte skôr, keď pri oprave prietrže pri laparotómii chirurg objaví u dieťaťa rudimentárne semenníky. Hoci genetické pohlavie pacienta je muž, vedomie pohlavia je ženské.

Mužský pseudohermafroditizmus- ochorenie vyplývajúce z narušeného metabolizmu alebo syntézy steroidných mužských pohlavných hormónov (androgénov) alebo jednoducho porucha mužského fenotypu. V prípade ochorenia v prítomnosti normálneho semenníka, ako aj s normálnym mužským karyotypom sa vonkajšie pohlavné orgány tvoria u chlapcov podľa ženského typu. Muži trpiaci touto poruchou môžu mať normálny karyotyp, vonkajšie pohlavné orgány sa však môžu vyvíjať v ženskom vzore. To znamená, že endokrinný systém funguje presne tak, ako má s funkčnosťou. mužské hormóny, ale vonkajšie pohlavné orgány sú nesprávne diagnostikované.

Klasifikácia, znaky a príčiny

Klasifikácia mužského pseudohermafroditizmu vonkajšieho typu:

  • nedostatočný rozvoj semenníkov, často vizuálne viditeľný;
  • príznaky sekundárneho typu, ktoré sú vlastné ženám viac rozvoja počas obdobia sexuálnej genézy;
  • intersexuálna alebo úplne ženská štruktúra vonkajších genitálií;

Takéto defekty sa môžu vyskytnúť v prípadoch nedostatku enzýmov, ktoré tvoria testosterón a cholesterol. Anomálie vyvolávajú nasledujúce porušenia enzýmových systémov:

  • nedostatočné množstvo 20,22-desmolázy;
  • chýbajúce množstvo 3b-hydroxysteroid dehydrogenázy;
  • nedostatok 17a-hydroxylázy, vyvolávajúci okrem pseudohermafroditizmu u chlapcov a mužov dysfunkciu nadobličiek
  • nedostatok 17,20-desmolázy;
  • nedostatočná hladina 17b-hydroxysteroid dehydrogenázy.

Problém môže nájsť svoj pôvod aj v momente vzniku embrya (embryogenéza), keď sa z buniek embrya začínajú vytvárať reprodukčné orgány. Nedostatok enzýmových systémov v prvom trimestri tehotenstva môže ovplyvniť výskyt patológie. V tomto prípade má komplexný a viacúrovňový proces tvorby testosterónu z cholesterolu patologické dôsledky mužský pseudohermafroditizmus. Nedostatočná práca enzýmového systému ovplyvňuje aj prácu steroidogenézy.

Bez ohľadu na to, čo bolo pôvodnou príčinou mužského pseudohermafroditizmu, choroba je problémom a ide o štádium presná diagnóza je potrebný veľmi seriózny prístup vrátane všetkých možných metód v tomto prípade.

Môžu existovať také typy mužského pseudohermafroditizmu, pri ktorom je narušené pôsobenie androgénov, čo vedie aj k deformácii vnímania tkanivového materiálu a testosterónu. Syntéza testosterónu v tomto prípade prebieha bez porúch, ale bunkový materiál získava rezistentný charakter (odolnosť) vzhľadom na jeho aktivitu, čo vedie k inej úrovni rozvoja patológií v mužskej línii.

Vzhľad tohto typu patológie ako autozomálneho recesívneho pseudohermafroditizmu je schopný viesť k nedostatku 5a-reduktázy.

Príznaky mužského pseudohermafroditizmu

Celý súbor faktorov pseudohermafroditizmu u mužov vysvetľuje polymorfizmus klinickej ilustrácie. Ak nie je dostatok enzýmových systémov, ktoré sa aktívne podieľajú na procese syntézy testosterónu, môže dôjsť k hypospadii, nedostatočnému rozvoju miešku. V tejto situácii bude umiestnenie semenníkov, pravdepodobne v miešku aj mimo neho, vykazovať čiastočnú maskulinizáciu. Najkritickejšie formy nedostatku enzýmov budú mať za následok vytvorenie mužského tela na podobu ženy.

Tiež pseudohermafroditizmus u mužov sa vysvetľuje nedostatkom 5a-reducta, ktorý opisuje perineoskrotálne hypospádie a prítomnosť vagíny, ktorá končí slepo. Napriek tomu má pacient dostatočne vyvinuté semenníky a semenné vačky. Chýba rozvoj gynekomastie, vlasová línia zostáva mužská.

Receptory sú tiež vystavené riziku, že budú vystavené patológii, za takýchto podmienok je skutočná tvorba rôznych fenotypových variácií choroby. Najčastejším výsledkom udalostí je absolútna feminizácia semenníkov. V tomto prípade muž fenotypovo vyzerá ako dievča, pohlavné orgány sú tvorené podľa ženského typu a tiež sú dobre vyvinuté mliečne žľazy. Jednou zo závažných možností rozvoja ochorenia je identifikácia inguinálna hernia. Mentálne sa muž spája so ženou.

Najvzácnejšou formou prejavu ochorenia je čiastočná feminizácia semenníkov. Hlavnými znakmi mužského pseudohermafroditizmu je proces virilizácie vonkajších genitálií.

Diagnóza mužského pseudohermafroditizmu

Ak sa zistia anomálie v oblasti genitálií, je potrebné absolvovať vyšetrenie u endokrinológa, gynekológa a urológa. Počas obdobia úplná kontrola posudzuje sa štruktúra pohlavných orgánov.

Uskutočňuje sa komplex hormonálnych štúdií, ktorý spočíva v určovaní stupňa testosterónu, prolaktínu a ďalších látok potrebných na analýzu. Ak chcete sledovať dynamiku zmien v štruktúre pohlavných orgánov, musíte použiť funkčný test s HG.

Vďaka ultrazvukové vyšetrenie môžete zistiť prítomnosť alebo neprítomnosť ženských genitálií, identifikovať semenníky. Takéto vyšetrenie musí byť nevyhnutne doplnené hormonálnou štúdiou - s cieľom určiť hladinu testosterónu, prolaktínu a iných esenciálnych látok na analýzu. Na sledovanie dynamiky vývoja alebo deformácie sexuálnych atribútov sa odoberá vzorka funkčného typu s CG. Na potvrdenie anatomickej stránky problému je potrebné vykonať diagnostiku formou laparoskopie. Pacienti tiež podstupujú analýzu karyotypu a pohlavného chromatínu.

Hlavné metódy analýzy:

  • externá analýza pohlavných orgánov zvonku s hodnotením veľkosti a štruktúry pohlavných orgánov;
  • vykonávanie ultrazvuku;
  • testy v laboratóriu na stupeň hormónov: FSH, LH, prolaktín;
  • vyšetrenie genetického plánu vo vzťahu ku karyotypu.

Liečba pseudohermafroditizmu

Problém mužského pseudohermafroditizmu je pre človeka ťažkou výzvou, pretože okrem fyzické poruchy, znamená mimoriadne závažné psycho-emocionálne stavy. Pri liečbe tejto patológie kľúčový bod sa stáva autoidentifikáciou osoby, teda postavením pacienta v súlade s voľbou občianskeho pohlavia. Na základe tohto počiatočného stavu sa vytvorí obraz patológie a potom sa vytvorí vektor v liečbe pacienta.

Zástupcovia, ktorí majú vonkajšie genitálie v prítomnosti mužskej psychosexuálnej orientácie, liečba testosterónom. Je tiež možné predpísať chirurgické opatrenia na operáciu zvrhnutia semenníka. Aj v tomto prípade môže byť potrebné včas odstrániť gynekomastiu, upraviť hypospádiu, upraviť penis vrátane jeho predĺženia.

Ak má pacient feminizáciu semenníkov, liečba mužského pseudohermafroditizmu sa vykonáva inak. Takíto pacienti sú indikovaní na chirurgickú elimináciu ektopických semenníkov po puberte v absolútnej forme a v predpubertálnom období v parciálnej forme. Po chirurgické operácie liečba estrogénom. Ak majú pacienti nedostatočný vývoj vagíny, je im ukázaná vaginoplastika pre normálny život osoby so sexuálnym partnerom. Môže sa tiež vykonať kolpoelongácia. V niektorých prípadoch sa klitoris upraví.

Prevencia mužského pseudohermafroditizmu

Najlepším scenárom je zabrániť vzniku takejto situácie, to však nie je možné, pretože k vzniku ochorenia dochádza na úrovni génov. Čo sa dá naozaj robiť preventívne a na prevenciu komplikácií mužského pseudohermafroditizmu? míňať úplné vyšetrenie a implementovať substitučná liečba, takýto súbor akcií pomôže začať žiť normálny život av budúcnosti vytvoriť rodinu a mať deti.

Adaptácia v spoločnosti

Aby sa pacienti cítili v spoločnosti sebavedomí, je potrebná sociálna a psychologická adaptácia. Ako ukazuje prax, adaptácia v spoločnosti ľudí s mužským pseudohermafroditizmom je tým jednoduchšia, čím rýchlejšie boli patológie zistené. To je dôležité aj pre priradenie čo najväčšieho množstva nízky vek civilný sex, ktorý bude v konkrétnom prípade najvhodnejší. Prispôsobení pacienti môžu viesť normálny život, založiť si rodiny a cítiť sa ako absolútne plnohodnotní členovia spoločnosti.