Trombofília (Genetická predispozícia). Testy na trombofíliu Krvný test na genetické markery trombofílie hla

Trombofília je súhrnný termín, chápe sa ako porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená k tvorbe krvných zrazenín a upchatiu krvných ciev, sprevádzané charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa verí, že dedičná zložka je dôležitá pri vzniku trombofílie. Zistilo sa, že choroba sa vyskytuje častejšie u ľudí na ňu predisponovaných – nositeľov určitých génov. Teraz je možné vykonať analýzu trombofílie, to znamená určiť predispozíciu v dôsledku kombinácie génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelený

Každý môže urobiť analýzu genetickej trombofílie, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Podľa lekárov však nemá zmysel diagnostikovať každého za sebou. Preto sa odporúčajú markery trombofílie na určenie nasledujúcich kategórií pacientov:

Takmer všetci muži.
Ľudia starší ako 60 rokov.
Pokrvní príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu nejasnej povahy.
Ženy počas tehotenstva s rizikom vzniku trombózy, ako aj ženy plánujúce tehotenstvo a užívajúce perorálnu antikoncepciu.
Ľudia s onkologickou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
Pacienti po chirurgickej liečbe, vážne úrazy, infekcie.

Špeciálne indikácie na testovanie na trombofíliu, ktorej príčinou je génový polymorfizmus, ktorý programuje procesy zrážania krvi, sú predtým existujúce tehotenské patológie u žien: spontánny potrat, mŕtve narodenie, predčasný pôrod. Do tejto kategórie patria aj ženy, ktoré mali trombózu počas tehotenstva. Práve tieto skupiny pacientov by mali byť v prvom rade vyšetrené. Test odhalí zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpíše potrebnú liečbu. Terapia pomôže predchádzať vnútromaternicovej smrti plodu, trombóze v skorom a neskorom popôrodnom období a patológii plodu počas ďalšieho tehotenstva.

Za tvorbu krvných zrazenín je zodpovedných množstvo génov.

Podstata štúdia

V genetike existuje niečo ako génový polymorfizmus. Polymorfizmus znamená situáciu, keď rôzne varianty toho istého génu môžu byť zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Gény zodpovedné za polymorfizmus a sú „podnecovateľmi“ trombofílie sú:

Gény zrážania krvi.
Gén kódujúci protrombín.
Gén kódujúci fibrinogén.
Gén glykoproteínu Ia.
Gény zodpovedné za cievny tonus atď.

To znamená, že existuje veľa génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu stavu, ťažkosti diagnostiky, ako aj možné ťažkosti samotného hľadania príčin niektorých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii ľudia uvažujú spravidla vtedy, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti sa génový polymorfizmus vyskytuje u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa vykonáva

Test prebieha na báze klasického laboratória, v ktorom sú vytvorené potrebné podmienky pre sterilné odbery materiálu. V závislosti od zdrojov lekárskej inštitúcie je možné vykonať analýzu:

Bukálny epitel (bukálny epitel).
Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je dodanie krvi nalačno. O všetkých jemnostiach musíte vopred hovoriť so špecialistom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako urobiť test a ako sa správne nazýva.

výsledky

Dešifrovanie analýzy má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôznym pacientom, po informáciách o predchádzajúcich ochoreniach, všeobecnom stave a prečo je test predpísaný, možno predpísať štúdiu rôznych ukazovateľov. Zoznam tých najčastejšie odporúčaných bude uvedený nižšie.

Inhibítor aktivátora plazminogénu. Počas tejto analýzy sa určuje „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, teda štiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhaľuje predispozíciu pacientov s dedičnou trombofíliou k rozvoju infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, koronárnej choroby srdca. Prepis analýzy:

5G \ 5G - úroveň je v normálnom rozsahu.
5G \ 4G - stredná hodnota.
4G \ 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne štandardné hodnoty. Stanoví sa teda iba génový polymorfizmus.

Analýza inhibítora aktivátora plazminogénu určuje výkonnosť génu zodpovedného za rozklad krvných zrazenín.

Hladinu fibrinogénu, najdôležitejšej látky podieľajúcej sa na procese trombózy, určuje marker fibrinogén, beta-polypeptid. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, čo je dôležité pre predchádzajúce tehotenské patológie (potrat, placentárne patológie). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. Dešifrovanie:

G \ G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
G\A - mierne zvýšenie.
A \ A - výrazné prekročenie hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa hodnotí aj podľa hladiny koagulačného faktora 13. Dešifrovanie analýzy umožňuje identifikovať predispozíciu k trombóze a rozvoju infarktu myokardu. Diagnostika odhaľuje nasledujúce možné varianty génového polymorfizmu:

G\G – aktivita faktora je normálna.
G\T - mierny pokles aktivity.
T\T - výrazný pokles. Podľa štúdií sú v kohorte ľudí s genotypom T \ T trombózy a komorbidity výrazne menej časté.

Stanovením hladiny koagulačného faktora 5 kódovaného génom F5 je možné diagnostikovať Leidenskú mutáciu zodpovednú za včasný rozvoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín nachádzajúci sa v ľudskej krvi a je zodpovedný za zrážanie krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii do 5 %. Výsledky diagnostiky:

G \ G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje genetická trombofília.
G\A - mierne zvýšenie. Existuje predispozícia k trombóze.
A \ A - výrazné prekročenie hodnoty. Diagnostika ukázala predispozíciu na zvýšenú zrážanlivosť krvi.

Diagnóza Leidenskej mutácie určuje faktor zrážanlivosti krvi.

U žien s perspektívnou liečbou ženskými pohlavnými hormónmi alebo u pacientok vyžadujúcich perorálnu antikoncepciu sa odporúča diagnostikovať hladinu faktora 2 systému zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko vzniku tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu, látky podieľajúcej sa na procese zrážania. Na konci diagnostiky možno indikovať nasledujúci výsledok:

G\G – bez genetickej trombofílie a bez zvýšenej zrážanlivosti krvi.
G\A - existuje predispozícia k trombóze. Heterozygotná forma trombofílie.
A\A - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofílie predpísať súvisiace štúdie, napríklad stanovenie D-diméru, ktorý je markerom trombózy. D-dimér je fragment štiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania trombu. S výnimkou tehotných žien sa hodnoty testu budú považovať za normálne, ak sú v referenčnom rozsahu 0-0,55 μg / ml. So zvyšujúcim sa gestačným vekom sa hodnoty indikátora zvyšujú. Nárast hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofílii, ale aj pri množstve onkologických ochorení, patológií kardiovaskulárneho systému a pečene, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na zobrazenie celkovej práce kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza nazývaná APTT, teda stanovenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, teda časového obdobia, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy neukazuje ani tak prítomnosť dedičnej trombofílie, ako celkovú prácu kaskády systému zrážania krvi.

Predpísané sú aj ďalšie markery vrodenej trombofílie: stanovenie beta-3 integrínu, alfa-2 integrínu, krvných koagulačných faktorov 7 a 2, metylén folát reduktázy. Na diagnostiku práce koagulačného systému sa tiež stanovujú hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký objem testov je potrebné vykonať, lekár uvádza, berúc do úvahy priame indikácie pre diagnózu.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza na základe priemernej lekárskej inštitúcie sotva možná. Vo väčších medicínskych centrách a komerčných ambulanciách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému „Kardiogenetika trombofílie“. Náklady na takúto štúdiu sa môžu výrazne líšiť. Koľko stojí štúdium, zistíte priamo v zdravotníckom zariadení, kde sa bude vykonávať.

Priemerné ceny

Je lepšie sa dozvedieť viac o nákladoch na analýzu na zistenie trombofílie priamo na mieste, pretože náklady uvedené v sieti nemusia zodpovedať skutočným hodnotám z dôvodu irelevantnosti poskytnutých informácií.

Krvné ochorenie, pri ktorom porušenie zrážanlivosti krvi v smere zvýšenej trombózy sa nazýva trombofília. Krvný test na trombofíliu ukazuje počet krvných doštičiek a červených krviniek. S nárastom indikátorov sú pacientovi predpísané ďalšie vyšetrenia na objasnenie diagnózy.

Vo väčšine prípadov trombofília je dedičné ochorenie. Človek nemá podozrenie na svoju diagnózu, kým sa v tele nezačnú vytvárať krvné zrazeniny.

Dedičná trombofília sa môže objaviť v dôsledku rôznych génových mutácií, ktoré viedli k nedostatku alebo prebytku zložiek krvi zapojených do procesu zrážania.

Hlavné genetické znaky trombofílie:

Nedostatok proteínov C a S a protrombínu.
Nedostatok antitrombínu III.
Mutácia Leiden, v ktorej je rezistencia 5 zrážací faktor na pôsobenie C-proteínov.
antifosfolipidový syndróm.

Dedičná trombofília nie je choroba. To je len predispozícia k trombóze. Tento typ trombofílie sa môže prejaviť pod vplyvom provokujúcich faktorov:

tehotenstvo;
zranenia;
predĺžený odpočinok v posteli;
užívanie hormonálnych liekov.

Počet krvných doštičiek sa skúma pri analýze venóznej krvi.

Tento indikátor je označený ako PLT. Počet krvných doštičiek závisí od veku a pohlavia pacienta. U žien je nižšia, je to spôsobené mesačným menštruačným krvácaním. Indikátory sa tiež počas tehotenstva znižujú v dôsledku zvýšenia celkového objemu krvi.

Počet krvných doštičiek podľa veku pacientov, ktorý sa považuje za normu:

Položte svoju otázku lekárovi klinickej laboratórnej diagnostiky

Anna Poniaeva. Vyštudovala Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007-2014) a rezidenčný pobyt v klinickej laboratórnej diagnostike (2014-2016).

Deti - 100-390 jednotiek / l.
Adolescenti - 200-410 jednotiek / l.
Dospelí - 160-460 jednotiek / l.

Zvýšenie ukazovateľov je dôvodom na testovanie na trombofíliu, pretože táto choroba vyvoláva tvorbu krvných zrazenín, čo môže viesť k srdcovému infarktu alebo mŕtvici.

Indikácie pre výskum

Pri akomkoľvek pôvode ochorenia má pacient množstvo príznakov naznačujúcich patologické zvýšenie zrážanlivosti krvi:

Tachykardia. Srdce potrebuje viac sily na „pumpovanie“ hustej krvi.
Dýchavičnosť.
Opuch nôh, necitlivosť prstov. Je to spôsobené tým, že v končatinách sa tvorí viac krvných zrazenín.
Kašeľ, bolesť na hrudníku pri inšpirácii.

Keď sa objaví jeden alebo viac príznakov treba darovať krv na trombofíliu.

Indikácie pre krvný test na trombofíliu sú tiež:

Diagnóza dedičnej trombofílie.
trombóza žíl.
Nadchádzajúca operácia.
Neplodnosť.
Trombóza po užití perorálnych kontraceptív.
hormonálna terapia.
Nadchádzajúci postup IVF.

Trombofília je geneticky podmienená zvýšená schopnosť krvi vytvárať patologické zrazeniny v cievach alebo v srdcovej dutine. Zaraďuje sa medzi ochorenie s „neskorým prejavom“: môže sa prejaviť v dospelosti, v tehotenstve a spôsobiť mimoriadne stavy – ako tromboembólia, vnútromaternicové odumretie plodu, srdcový infarkt či mozgová príhoda.

Štúdiu o prenášaní trombofilného génového polymorfizmu možno vykonať v Lekárskom ženskom centre na Zemlyanoy Val. Aby ste to urobili, musíte prejsť všeobecným krvným testom, D-dimérom, APTT, Antitrombín III, Fibrinogén - to sú povinné testy, ktoré presne zisťujú patológiu.

V druhom štádiu diagnózy sa choroba diferencuje a špecifikuje pomocou špecifických testov:

Lupus antikoagulant (LA).
Antifosfolipidové protilátky (APL).
Testovanie 8 génov na mutácie a polymorfizmy, vrátane faktora II alebo F2 (protrombín), faktora V (leiden), faktora I alebo F1 (fibrinogén).

Všetky tieto štúdie spolu umožňujú získať genetický pas na trombofíliu.

Stiahnite si formulár pre hemostázové mutácie

Náklady na skríning trombofílie*

3 500 R Počiatočná konzultácia s hemostaziológom
2 500 R Opakovaná konzultácia s hemostaziológom
1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
700 R Klinický krvný test
1 300 R D-dimér (kvantitatívny)
1 300 R D-dimér (Ceveron)
400 R APTT test
1 200 R Antitrombín III
300 R fibrinogén
500 R Lupus antikoagulant (LA)
1 300 R Antifosfolipidové protilátky (APA) IgG
1 000 R Test mutácie faktora V (FV Leiden)
1 000 R Analýza mutácie v géne pre faktor II (protrombín)
1 000 R Analýza mutácií v géne JAK2
1 000 R Analýza polymorfizmu v géne pre faktor II (protrombín).
1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora I (fibrinogén)
1 000 R Analýza polymorfizmu v géne pre faktor XII (Hagemanov faktor)
1 000 R Analýza polymorfizmu v géne MTHFR
1 000 R Analýza polymorfizmu v géne pre glykoproteín GpIba
300 R Odber krvi

Prečo testovať dedičnú trombofíliu

Rizikové faktory, ktoré aktivujú gény trombofílie u úplne zdravého človeka, sú:

operácie v oblasti veľkých hlavných ciev - na bedrovom kĺbe, panvových orgánoch;
metabolické poruchy v tele - diabetes mellitus, obezita;
hormonálna terapia - náhrada, pri plánovaní IVF, užívanie antikoncepcie;
hypodynamia - obmedzenie motorickej aktivity;
tehotenstvo a obdobie po pôrode.

Analýza genetickej trombofílie je obzvlášť dôležitá pri plánovaní tehotenstva, IVF. U tehotných žien sa zvyšuje hladina 1., 5. a 8. krvného koagulačného faktora a aktivita antikoagulačného mechanizmu, naopak, klesá. Pri dedičnom sklone k trombóze môžu tieto fyziologické zmeny v tele vyvolať zvyčajný potrat, fetoplacentárnu insuficienciu, abrupciu placenty, retardáciu vnútromaternicového rastu a iné pôrodnícke komplikácie.

Keď bude lekár vedieť o tendencii pacienta k venóznej trombóze, bude môcť predpísať antikoagulačnú liečbu, odporučiť diétu a poskytnúť kompetentnú podporu pre tehotenstvo budúcej matke s genetickou trombofíliou.

Špecialisti

Ako urobiť krvný test na trombofíliu

Genetická analýza sa vykonáva 1 krát, jej výsledky sú platné počas celého života človeka. Krv na výskum dedičnej trombofílie sa odoberá zo žily ráno bez ohľadu na jedlo.

Doba spracovania výsledkov testov je 7-10 dní.

Video o prevencii komplikácií u tehotných žien s trombofíliou

Trombofília je najdôležitejším článkom v rozvoji tehotenských komplikácií. Problematikou straty plodu, preeklampsiou, tromboembolickými komplikáciami spojenými s poruchami systému zrážanlivosti krvi sa zaoberá Victoria Omarovna Bitsadze, profesorka, hemostaziologička, pôrodníčka-gynekológka ženského medicínskeho centra v programe „Problematika patogenézy a prevencia opakovanej reprodukcie straty".

pôrodník-gynekológ, hemostaziológ

Dešifrovanie analýzy na trombofíliu

Pri trombofílii dostane človek od rodičov 1 normálnu a 1 zmenenú kópiu génu (heterozygotná mutácia), alebo 2 mutované gény naraz. Druhý variant polymorfizmu je homozygotný, čo naznačuje vysoké riziko trombózy.

Analýza trombofílie zahŕňa štúdiu 8 génov zodpovedných za mechanizmy hemostázy - systém zrážania krvi:

Gén F13A1 - polymorfizmus koagulačného faktora 13 spôsobuje sklon ku hemoragickému syndrómu, hemartróze, trombóze.
ITGA2 - zmena integrínového génu indikuje riziko ischemickej cievnej mozgovej príhody a trombózy v pooperačnom období.
Gén Serpin1 - mutácia tejto oblasti DNA je pre tehotenstvo nepriaznivá: vyvoláva obvyklý potrat, vyblednutie a spomalenie vnútromaternicového rastu, gestózu.
F5, Leidenský faktor – ovplyvňuje graviditu v 2. a 3. trimestri, tvorí sklon k trombóze tepien a žíl dolných končatín.
FGB - fibrinogénový polymorfizmus indikuje riziko mŕtvice, potratu a hypoxie plodu.
ITGB3 - génová mutácia umožňuje výskyt tromboembólie, infarktu myokardu a spontánneho potratu.
F7 - siedmy plazmatický faktor je zodpovedný za hemoragické syndrómy u novorodencov.
F2 - zmena 2 protrombínových génov je nepriamou príčinou tromboembólie, cievnej mozgovej príhody, pooperačných a pôrodníckych komplikácií.

Kde sa dať otestovať na genetickú trombofíliu

Podrobná diagnostika trombofílie a iných genetických mutácií hemostázy sa vykonáva v experimentálnom laboratóriu ÚLC. Tu si môžete nechať poradiť od genetika, hemostaziológa a podstúpiť všetky potrebné štúdie pri plánovaní tehotenstva.

Krvné testy sa vykonávajú pomocou elektronických analyzátorov a špecifických činidiel, čo zaručuje ich 100% presnosť. Cenu a prihlásenie na vyšetrenie sa dozviete u správcu Medicínskeho centra.

Rýchla navigácia na stránke

Ľudia, ktorí sú ďaleko od medicíny, vedia len málo o patológiách krvi. Na vypočutí rôznych onkologických ochorení a "kráľovskej" choroby -. Tento zoznam krvných patológií však nie je obmedzený. Navyše mnohí môžu prejsť životom bez toho, aby si uvedomili, že sú ohrození.

Trombofília - čo to je?

Trombofília nie je choroba, nie diagnóza, ale stav tela charakterizovaný zvýšeným sklonom k tvorbe krvných zrazenín. V skutočnosti je trombóza dôsledkom trombofílie. A to je choroba, nie predispozícia.

V priebehu storočí evolúcie si živé organizmy, vrátane človeka, vyvinuli unikátnu ochrannú vlastnosť – samovoľné zastavenie krvácania (hemostáza). Vďaka nemu je živá bytosť chránená pred smrteľnou stratou krvi pri menších a stredne ťažkých úrazoch. A to je zásluha systému zrážania krvi.

Na druhej strane treba kontrolovať a obmedzovať tvorbu ochranných „blokád“ v cievach. Tu nastupujú antikoagulačné faktory.

Normálne je aktivita koagulačného systému vyvážená aktivitou antikoagulancia. Keď sa však táto dynamická rovnováha posunie, dochádza k poruchám v systéme hemostázy. Jedným z nich je trombofília.

Tento patologický stav môže byť vrodený alebo získaný. Dedičná trombofília sa vyvíja v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za syntézu koagulačných faktorov alebo ich antagonistov. Získaná forma je spojená s charakteristikami životného štýlu a zdravia:

onkopatológia;
cukrovka;
obezita;
tehotenstvo;
popôrodný a pooperačný stav;
dehydratácia;
autoimunitné patológie;
srdcové chyby;
užívanie určitých liekov (perorálne kontraceptíva, glukokortikoidy, estrogény);
dlhodobá venózna katetrizácia.

Najčastejšie sa genetická trombofília a vyššie uvedené rizikové faktory prekrývajú a spúšťajú trombózu. Avšak pri absencii provokatívnych znakov zvýšenej tvorby trombu, dokonca aj u jedincov s dedičnou predispozíciou, nemusí byť.

Trombofília je často asymptomatická – jej prejavy sú spojené s rozvinutou trombózou a sú determinované jej lokalizáciou. Zvyčajne sú postihnuté hlboké žily dolných končatín. V tomto prípade sa pozoruje opuch, únava nôh, pocit plnosti, cyanóza alebo začervenanie kože.

Nebezpečnou komplikáciou je tromboembolizmus – odlúčenie krvnej zrazeniny s následným upchatím menšej cievy. V tomto prípade sa v dôsledku zhoršeného zásobovania krvou vyvinie ischémia alebo nekróza tkaniva. Pľúcna embólia je smrteľný stav. Jeho príznakmi sú akútna bolesť na hrudníku, šok, tachykardia, strata vedomia a kóma.

Krvné zrazeniny sa často tvoria v žilách. Okrem cievneho riečiska dolných končatín a pľúcnej tepny môžu byť postihnuté aj mezenterické žily, portálne, pečeňové, obličkové, zriedkavo aj žily horných končatín a mozgu.

Dedičná trombofília - znaky

Ak bola trombóza a jej recidíva diagnostikovaná u najbližších pokrvných príbuzných v mladom veku alebo ak sa u pacienta vyvinula takáto patológia na pozadí hormonálnej substitučnej liečby alebo užívania perorálnych kontraceptív, má zmysel vylúčiť dedičnú trombofíliu vykonaním genetickej analýzy. Vykonáva sa pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia).

Táto metóda umožňuje zistiť zmeny v génoch, ktoré riadia proces hemostázy, a urobiť záver o prítomnosti alebo neprítomnosti dedičnej trombofílie.

Genetická predispozícia k zvýšenej zrážanlivosti krvi je spojená s dominantnými mutáciami. Ako viete, v tele každého človeka sú všetky gény prítomné v dvojnásobnom množstve. Ak je aspoň jedna kópia ovplyvnená dominantnou mutáciou (heterozygotná forma), patologický stav sa prejaví.

Pri zmene oboch génov (homozygotná forma) sa závažnosť trombózy a závažnosť ich následkov mnohonásobne zvyšuje.

Pri dedičnej trombofílii môžu mutácie ovplyvniť dve skupiny génov:

zodpovedný za aktivitu koagulačných faktorov;
kódujúce syntézu antikoagulancií.

V prvom prípade zmeny spôsobujú nadmernú aktivitu koagulačných zlúčenín: faktora Leiden V a protrombínu (faktor II). Tieto mutácie sa objavujú už v mladom veku. U žien sú spojené s obvyklým potratom.

Ak sú poškodené gény na syntézu antikoagulancií, zaznamená sa zníženie ich koncentrácie. Dedičná trombofília je spojená s nedostatkom proteínov C a S, antitrombínu III. Homozygotní novorodenci (s 2 defektnými génmi) majú vysokú úmrtnosť 90-100%. Heterozygotné deti trpia fulminantnou purpurou sprevádzanou ulceráciou kože a výskytom nekróznych zón na nej.

Okrem toho je dedičná trombofília často určená mutáciami v génoch kódujúcich iné fyziologické procesy.

Patologická tendencia k tvorbe krvných zrazenín je zaznamenaná s vrodenou hyperhomocysteinémiou, dysfibrinogenémiou a porušením procesu fibrinolýzy (deštrukcia krvných zrazenín).

Trombofília počas tehotenstva - je to nebezpečné?

Veľmi často sa trombóza vyvíja na pozadí zvýšeného stresu na tele. Tehotenstvo je taká stresujúca situácia. Tento stav v živote ženy je sprevádzaný kolosálnou reštrukturalizáciou vo fungovaní všetkých orgánov a systémov. Vrátane zmien v zložení krvi.

Kompenzačné, s cieľom chrániť budúcu matku pred nadmernou stratou krvi počas pôrodu, telo zvyšuje koncentráciu faktorov zrážanlivosti. Tento stav zvyšuje riziko placentárnej trombózy u žien s dedičnou trombofíliou 6-krát a môže viesť k následkom, ako je potrat alebo potrat.

Najnebezpečnejšie je obdobie 10 týždňov. Ak bol tento míľnik úspešne prekonaný, treba pripomenúť, že v 3. trimestri tehotenstva sa riziko vzniku trombózy opäť zvýši.

V tomto prípade môže nastať predčasný pôrod alebo odtrhnutie placenty s masívnym krvácaním, ktoré ohrozuje život matky a plodu. Bábätká v prenatálnom období vykazujú známky oneskoreného vývoja a placentárnej nedostatočnosti.

však je možné porodiť zdravé dieťa s diagnostikovanou trombofíliou. Ženy s takouto dedičnou predispozíciou by mali k plánovaniu tehotenstva pristupovať zodpovedne. Ak sa v anamnéze vyskytli potraty, zmeškané tehotenstvo, trombóza pri užívaní hormonálnych liekov, neúspešné pokusy o IVF alebo niekto z krvných príbuzných týmto trpel, nastávajúca matka by mala byť testovaná na trombofíliu.

Ide o nákladný a zložitý diagnostický postup, ktorý sa neukazuje každému, ale ak ho lekár ponúkne, nemali by ste ho odmietnuť. Trombofília kontrolovaná liekmi umožňuje vydržať a porodiť silné dieťa bez vývojových abnormalít.

Úspešnosť priebehu takéhoto tehotenstva však spočíva v starostlivom sledovaní stavu nastávajúcej mamičky lekárom a jej prísnom dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní.

Diagnostika trombofílie + testy

Diagnóza trombofílie je viacstupňový a zložitý proces. Jeho účelom je identifikovať konkrétny odkaz, ktorý môže zlyhať, a určiť závažnosť patologického stavu.

Dokonca aj všeobecný krvný test môže viesť odborníka k premýšľaniu o možnej trombofílii s takýmito výsledkami:

zvýšená viskozita;
zvýšenie koncentrácie červených krviniek a krvných doštičiek;
zvýšený pomer objemu vytvorených prvkov k objemu krvnej plazmy (zvýšený hematokrit);
pokles ESR.

Ak chcete zistiť, v ktorom spojení hemostázy je problém, laboratórne stanovenie takýchto indikátorov umožňuje:

trombínový čas;
D-dimér;
ukazovatele APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas) a INR (medzinárodný normalizovaný pomer);
anti-Xa (inhibícia Stuart-Prowerovho koagulačného faktora);
proteíny C a S;
antitrombín III;
čas zrážania a krvácania;
faktor VIII;
rozpustné fibrín-monomérne komplexy;
von Willebrandov faktor;
vápnik v krvi;
čas rekalcifikácie plazmy (aktivovaný);
lupus antikoagulant.

Zoznam parametrov, ktoré sa majú určiť, je rozsiahly, ale v každom prípade hematológ predpisuje štúdium len niektorých charakteristík. Takže počas tehotenstva a jeho plánovania je dôležitý APTT, trombínový čas a protrombínový index, obsah fibrinogénu. Rovnaké testy sa vykonávajú pred operáciou.

Liečba antikoagulanciami vyžaduje kontrolu APTT, INR, anti-Xa. Ak existuje podozrenie na autoimunitnú povahu patológie - lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombínový index, fibrinogén. A po trombóze žíl sa dodatočne vyšetrujú všetky rovnaké testy, okrem markera lupusu a proteínov C a S, D-diméru, faktora VIII a homocysteínu.

Ak je podozrenie na dedičnú predispozíciu, na detekciu sa používa PCR genetické markery trombofílie:

Mutácie v génoch antikoagulačných proteínov C a S;
Defekty spôsobujúce nedostatok antitrombínu III;
Leidenská mutácia;
mutácia protrombínu (II);
Mutácia v géne metyléntetrahydrofolát reduktázy;
Defektný gén receptora krvných doštičiek pre glykoproteín IIIa;
Abnormálny gén fibrinogénu.

Liečba trombofílie - lieky

Liečba diagnostikovanej trombofílie je určená jej príčinou. Ak je patologický stav podmienený geneticky, nemožno dosiahnuť úplné vyliečenie. V tomto prípade sa používa substitučná liečba.

Je zameraná na doplnenie chýbajúcich faktorov zrážanlivosti ich injekciami alebo transfúziou plazmy. Pri hyperagregácii je indikovaná plazmaferéza a kvapkanie plazmy.

Získané formy trombofílie sa liečia antikoagulanciami. Indikáciou pre ich vymenovanie je kombinácia 3 a viacerých rizikových faktorov. Pri trombofílii sa používajú rovnaké lieky ako na liečbu trombózy:

aspirín;
warfarín;
zvonkohra;
pradax;
heparín a jeho deriváty (dalteparín, enoxaparín, fraxiparín).

Ľuďom s trombofíliou sa ukazuje používanie ľudových liekov, ktoré zriedia krv. Obzvlášť užitočné sú zázvor, čerstvá hroznová šťava, brusnicový čaj, sušené ovocie, morské plody. Zo stravy by sa mali vylúčiť mastné a vyprážané jedlá, pretože lipidy v ich zložení zahusťujú krv.

Počas tehotenstva by ste mali určite nosiť kompresné spodné prádlo: pančuchy a pančuchy. Budúce mamičky by nemali zanedbávať pohybovú terapiu, masáže, každodennú pomalú chôdzu či plávanie.

Predpoveď

Trombofília nie je choroba, ale predispozícia k nej. Ak budete dodržiavať základné pravidlá prevencie, trombóza a s ňou súvisiace komplikácie (tromboembólia, ischémia, srdcový infarkt, mozgová príhoda) nevzniknú.

Najprv musíte dodržiavať zásady správnej výživy: zaradiť do stravy čerstvú zeleninu, ovocie, bobule, morské plody, chudé mäso a ryby, celozrnný chlieb. Nie je potrebné povoliť stagnáciu krvi v žilách, čo je uľahčené sedavým životným štýlom.

Všetky chronické patológie a akútne infekčné procesy by sa mali okamžite liečiť alebo udržiavať pod kontrolou. Systematické používanie hormonálnych liekov a substitučnej liečby trombofílie predpokladá pravidelné štúdie koagulačnej schopnosti krvi.

Trombofília nie je veta. Naopak, rozumný človek, ktorý sa stará o svoje zdravie, vie o takejto vlastnosti tela, prijme všetky možné opatrenia, aby zabránil rozvoju život ohrozujúcich komplikácií.

V súčasnosti flebológovia a cievni chirurgovia veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofíliu, celý rad štúdií nie je lacný a nie každý si to môže dovoliť. V tejto súvislosti vyvstáva otázka, či je potrebné podľahnúť presviedčaniu lekára a absolvovať testy na genetické ochorenia.

Genetici sú tí, ktorí vedia, čím trpeli naši predkovia

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi vytvárať krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu spôsobiť narušenie systému zrážania krvi a tým vyvolať trombózu.

Poruchy v systéme prietoku krvi môžu byť svojou povahou spôsobené zvýšeným pôsobením fibrínu, porušením antikoagulačnej funkcie, porušením práce prokoagulantov. Vo všetkých troch skupinách ochorení môžu existovať patológie, ktoré sú závažné a naopak.

Neexistuje štandardná inštrukcia na zvládnutie choroby, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka je výrazne odlišný od ostatných, preto sa prejavy choroby budú líšiť. Výskyt hlbokej vaskulárnej trombózy, vrátane venóznej mozgovej príhody, v mladom veku si vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj starostlivú diagnostiku chorôb.

Kto by mal hľadať pomoc

Najčastejšie testy na trombofíliu predpisuje flebológ alebo hematológ, kedy môže v neskoršom veku zohrávať rozhodujúcu úlohu podozrenie na genetické ochorenia.

Kedy je to najpravdepodobnejšie:

Priebeh tehotenstva, ktorý je sprevádzaný žilovou trombózou u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože choroba je zdedená. Mať dieťa s trombofíliou je často lekárska pohotovosť.
Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj s abnormálnym umiestnením krvných zrazenín. Je známe, že prvé prepuknutia trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky „hustej krvi“ nachádzajú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Ochorenie sa dedí z generácie na generáciu po mnoho rokov, takže identifikácia génových mutácií v ďalšej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia prijať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
Pacienti, u ktorých sa trombóza začala vyskytovať v dôsledku traumy alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie o potrebe urobiť analýzu na vrodenú trombofíliu robí chirurg, ale je dôležité vziať do úvahy údaje z koagulogramu, ak to lekárovi neznepokojuje, potom nie je potrebné vyšetrenie .
Pacienti s častými recidivujúcimi trombózami a ich deti. Možno je príčinou recidivujúcich trombóz trombofília, preto sa ich prevencia stáva dôležitým článkom kvality života pacientov.
Pacienti s rezistenciou na antikoagulanciá. Znížená odpoveď na množstvo antikoagulačných liekov je priamou indikáciou na diagnostiku pacienta, inak môže liečba trombózy v dôsledku dedičnosti trvať dlho.

Ako sa to stane

Analýza je pomerne štandardný postup. Každý musí prejsť štandardným súborom testov na získanie práce, školy alebo škôlky. Vo všeobecnosti sa vykonávanie laboratórnej štúdie genetických mutácií líši iba v stenách laboratória a pre bežných pacientov je postup celkom známy.

Odkysličená krv

Venózna krv obsahuje nielen genetickú informáciu, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorenia. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú správne nastaviť liečbu pacienta v budúcnosti.

Čo je teda potrebné urobiť:

Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak ktorejkoľvek klinike dôverujete, pretože ste služby využili mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, je lepšie sa na ňu obrátiť. Ak takáto klinika neexistuje, požiadajte svojho lekára, aby vám odporučil takéto laboratórium.
Prejdite na správnu výživu. Mastné jedlá výrazne ovplyvňujú mnohé ukazovatele, analýza dedičnej trombofílie si nevyžaduje špeciálne obmedzenia, avšak aspoň 24 hodín pred zákrokom je lepšie zdržať sa konzumácie tučných jedál.
Vzdajte sa zlých návykov. Týždeň pred testami je lepšie vylúčiť alkohol a cigarety, ale u silných fajčiarov je tento stav takmer nemožný, preto by interval medzi darovaním krvi a poslednou fajčiarskou prestávkou mal byť aspoň 2 hodiny.
prísť hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia vykonať na prázdny žalúdok. Vo všeobecnosti stačí večerať a odmietnuť raňajky, ak v noci nespíte a je ťažké zistiť, čo je „pôst“, odmietnite jedlo 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
dôverovať sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré presahujú obvyklé. Ak ste niekedy darovali krv zo žily, postup bude podobný. Pre prehľadnosť je proces odberu krvi zobrazený na fotografii.

Bukálny epitel na diagnostiku

Niekedy sa štúdia uskutočňuje odberom epitelu. Táto metóda je bezbolestná a celkom vhodná pre deti akéhokoľvek veku.

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné rozhodnúť o klinike.
Dbajte na dodržiavanie ústnej hygieny.
Pred testom na dedičnú trombofíliu si vypláchnite ústa prevarenou vodou.
Škrabanie sa vykonáva vatovým tampónom, čo znamená, že nespôsobí žiadne nepohodlie.

Na poznámku! Zvyčajne je na každej klinike pohár vody, ale pre každý prípad je lepšie vziať si so sebou fľašu prevarenej vody.

Oplatí sa to robiť

Vo väčšine prípadov pacientov zastavuje buď strach zo zákroku, alebo cena.

Samozrejme, nie každý si môže dovoliť komplexné vyšetrenie v cene okolo 15-tisíc, ale prečo je dôležité o chorobe vedieť:

Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje, aby pacient dával pozor na životný štýl. Aby sa predišlo tromboembólii, je potrebné dodržiavať určité pravidlá, v niektorých prípadoch aj užívať lieky.
Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie môžu byť zdedené od dvoch rodičov s rôznymi typmi trombofílie.
Mŕtve narodenie a potraty. Deti, ktoré zdedia rovnaký gén od dvoch rodičov, sa rodia mŕtve. Genetický krvný test na trombofíliu počas plánovania tehotenstva je teda plne opodstatnený. Diagnosticky významné je získať údaje o mutácii dvoch rodičov, a nie jedného.
Pokojne. Môžete súhlasiť so štúdiom pre svoj vlastný pokoj, pretože ak rodičia mali trombofíliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou.

Nepochybne je možné vykonať samostatné štúdie na konkrétnom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak sa potvrdí, môžu dieťaťu diagnostikovať práve tento typ poruchy.

Vzhľadom na to, že nie je toľko bežných trombofílií, je možné analyzovať iba najbežnejšie patológie.

Toto je:

Factor V-Leiden choroba;
mutácia protrombínu;
Mutácia v génoch antitrombínu 3;
Defekt C alebo S proteínov;
Hyperhomocysteinémia.

Ak sa chcete dozvedieť niečo viac o týchto typoch trombofílie, môžete si pozrieť video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemusia nijako prejaviť, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich možno získať v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie neukáže prítomnosť mutácie.

Komplexné vyšetrenie, žiaľ, tiež nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len tie najčastejšie a klinicky najvýznamnejšie. Údaje o komplexnom vyšetrení sú uvedené v tabuľke nižšie.

Názov génu	Frekvencia výskytu	Čo je plné
F2 - protrombín	2 - 5%	potrat; potraty v prvom trimestri; komplikácie tehotenstva vo forme gestózy, abrupcie placenty, fetoplacentárnej insuficiencie; venózny tromboembolizmus, vrátane venóznej mŕtvice; pooperačné komplikácie s možným smrteľným následkom.
F5	2 - 3%	potraty v II, III trimestri; trombóza v mozgových cievach a žilových cievach dolných končatín; mŕtvice; TELA.
F7	10 - 20%	Prejavy pozorované u novorodencov: hemoragická diatéza; krvácanie z pupočnej rany; gastrointestinálne krvácanie; krvácanie z nosa.
F13A1	12 - 20%	hemoragický syndróm; oligospermia; hemartrózy.
FGB - fibrinogén	5 - 10%	mŕtvice; potrat a komplikácie tehotenstva.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	potrat a komplikácie tehotenstva; anomálie vnútromaternicového vývoja plodu; koronárne poruchy.
Integrín ITGA2-a2	8 - 15%	pooperačné komplikácie vo forme trombózy; infarkty a mŕtvice; tromboembolizmus, vrátane trombózy po; cievne stentovanie.
integrín ITGB3-b	20 - 30%	imunita voči aspirínu (čiastočná). tromboembolizmus, vrátane infarktu myokardu; trombocytopénia; potraty na začiatku tehotenstva.

Pravidlá dešifrovania

Niekoľko faktov o dešifrovaní:

Dešifrovanie takýchto testov robí genetik.
V obvyklom zmysle nie sú genotypové testy dešifrované, neexistujú tu žiadne prijateľné alebo neprijateľné normy. Genotyp človeka môže byť priaznivý, teda bez známok mutácie, alebo nepriaznivý.
Bez ohľadu na to, aký biologický materiál bol (krv, epitel), hodnoty budú počas života rovnaké.
Prítomnosť ochorenia naznačuje genetickú predispozíciu, ale zároveň sa ohniská trombózy u človeka nemusia prejaviť počas celého života.
Testovanie mutácií v génoch je dlhodobý postup. Budete musieť byť trpezliví, v niektorých laboratóriách sa štúdia vykonáva do 14 dní.
Opätovná analýza sa nevyžaduje. Ľudské gény sa vekom nemenia, preto sa komplexný test robí raz za život.
Dekódovanie je potrebné pre vaskulárnych chirurgov, pôrodníkov-gynekológov, hematológov, flebológov, kardiológov. Fakt trombofílie značne uľahčuje diagnostiku mnohých ochorení v týchto oblastiach.
Genetický rozbor je nákladný zákrok a ak ho pacient nemá možnosť absolvovať, tak ho nikto nemôže nútiť.

Poznámka! Starší ľudia sú najviac náchylní na výskyt cievnych ochorení a venóznej trombózy, preto sa pre nich krvný test na génový polymorfizmus pri trombofílii prakticky nepoužíva.

Aký je výsledok, ak analýza preukázala prítomnosť mutácie alebo naopak

Podľa výsledkov testov musí lekár upraviť liečbu. Takže napríklad nedostatok proteínu C môže byť spôsobený patológiou pečene a nie dedičnými mutáciami v génoch.

V tomto prípade bude pacient odovzdaný do rúk iného špecialistu v profile. Keďže hladina bielkovín sa môže meniť nielen pod vplyvom hepatologických ochorení, ale aj na pozadí tehotenstva, onkológie, veku a ďalších faktorov.

Ak genetická analýza trombofílie potvrdila jej prítomnosť, lekár vydá príslušné odporúčania, ktoré zabránia vzniku tromboembólie pri určitom type ochorenia. Alebo napravte liečbu choroby alebo stavu (hlboká žilová trombóza, potrat), s ktorými pacient išiel do nemocnice.