పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు ఏమిటి మరియు వాటితో జీవించడం సాధ్యమేనా? ఏ వ్యాధులు వారసత్వంగా ఉన్నాయి - జాబితా, వర్గీకరణ, జన్యు పరీక్షలు మరియు నివారణ.

పిల్లల పుట్టుకకు మార్గంలో, రెండు ప్రమాదకరమైన ఉచ్చులు వేచి ఉన్నాయి: వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు. వాటి మధ్య తేడా ఏమిటి? పేద జీవావరణ శాస్త్రం పిండంపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుంది? తల్లికి వచ్చే ఏ వ్యాధులు బిడ్డకు మరణశిక్ష విధించగలవు? గర్భధారణ సమయంలో యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం సాధ్యమేనా? ఈ మరియు ఇతర ప్రశ్నలకు సమాధానాలు మిఖాయిల్ ఇవనోవ్, మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ యొక్క ప్రయోగశాల అధిపతి, పెరినాటల్ మెడికల్ సెంటర్.

కృత్రిమ ఉత్పరివర్తనలు

– మిఖాయిల్ అలెక్సీవిచ్, పుట్టుకతో – పుట్టకముందే ఉద్భవించిందని దీని అర్థం?
- అవును. లోపాల కారణాలలో ఒకటి ఉత్పరివర్తనలు (వంశపారంపర్య నిర్మాణాలలో మార్పులు). అవి వారసత్వంగా పొందవచ్చు, అనగా, తరం నుండి తరానికి వ్యాపిస్తుంది మరియు పిండం ఏర్పడే స్థాయిలో ప్రినేటల్ కాలంలో పిండంలో ఉత్పన్నమవుతుంది. స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు కలయిక సమయంలో ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు మరియు అంతకుముందు - గర్భధారణకు ముందు, అంటే స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు యొక్క తప్పు కారణంగా.
తల్లితండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, మ్యుటేషన్ తల్లిదండ్రులలో సంభవిస్తుంది. కేవలం, కొన్ని బాహ్య కారకాల ప్రభావంతో, రేడియేషన్ చెప్పండి, సెల్ యొక్క జన్యు నిర్మాణంలో ఒక లోపం ఏర్పడుతుంది. ఉదాహరణకు, ఒకప్పుడు ఉక్రెయిన్‌లో లేదా, ఉదాహరణకు, తులా ప్రాంతంలో నివసించారు. మరియు 1986 వేసవిలో ఒక రోజు, వారు చెర్నోబిల్ రేడియేషన్ మేఘంతో కప్పబడ్డారు. ఈ వ్యక్తులు తాము ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు, కానీ వారి సూక్ష్మక్రిమి కణాలు మారాయి - వారు ప్రభావంతో కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలను పొందారు అయోనైజింగ్ రేడియేషన్. ఫలితంగా, వారికి లోపాలతో పిల్లలు పుట్టడం ప్రారంభించారు. అంతేకాకుండా, రేడియోధార్మిక కాలుష్యం సమయంలో, పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ చాలా వరకు దెబ్బతిన్నది మహిళల్లో కాదు, కానీ ఇప్పుడు పునరుత్పత్తి వయస్సుకు చేరుకున్న 10 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న బాలికలలో. మరియు అకస్మాత్తుగా వారిలో ఎక్కువ మంది వంధ్యత్వం లేదా గర్భం ధరించడంలో సమస్యలు ఉన్నాయని తేలింది. మరియు వారు నా వద్దకు వస్తే ప్రాధమిక వంధ్యత్వంతెలియని మూలం, అప్పుడు నేను రిసెప్షన్‌లో అడిగే మొదటి ప్రశ్నలలో ఒకటి: "1986 వేసవిలో మీరు లేదా మీ తల్లిదండ్రులు ఎక్కడ ఉన్నారు?"

– ఈ పొందిన మ్యుటేషన్ భవిష్యత్తులో వంశపారంపర్యంగా మారగలదా?
- అవును. కానీ ఇచ్చిన పిండం లేదా పిండంలో ఇది మొదటిసారి ఉద్భవించినందున, ఇది పుట్టుకతో వచ్చినదిగా పరిగణించబడుతుంది. తప్ప జన్యు పరివర్తనలోపాల అభివృద్ధికి దారితీసే అనేక ఇతర కారణాలు ఉన్నాయి. ఎంబ్రియోజెనిసిస్ (పిండంలో అవయవాలు మరియు కణజాలాల నిర్మాణం) వంటి ప్రక్రియ ఉంది. గర్భాశయ అభివృద్ధి యొక్క 8 వ - 13 వ వారంలో ప్రధాన వేయడం జరుగుతుంది, కోరియన్ ఇప్పటికే అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, ఫలదీకరణ గుడ్డు మరియు గర్భాశయం మధ్య గట్టి కనెక్షన్ ఏర్పడింది, పోషణ మరియు రక్త సరఫరా స్థాపించబడింది. అలంకారికంగా చెప్పాలంటే: పునాది వేయబడింది, రోడ్లు మరియు కమ్యూనికేషన్లు వేయబడ్డాయి, మొత్తం మౌలిక సదుపాయాలు సృష్టించబడ్డాయి - ఇంటిని నిర్మించడం ప్రారంభించడానికి ఇది సమయం. పిండం మానవునిగా ఏర్పడటానికి సిద్ధంగా ఉంది. మరియు ఈ కాలంలో, పిండం యొక్క జన్యుపరమైన కారకాలు మరియు బాహ్య వాటి ద్వారా వేయడం ప్రభావితమవుతుంది. మరియు పిండం చిన్నది, పాథాలజీని మరింత ఉచ్ఛరిస్తారు.

- ఎందుకు?
– వాస్తవం ఏమిటంటే బ్లాస్టోసిస్ట్ దశలో ( ప్రారంభ దశపిండం అభివృద్ధి) అన్ని కణాలు మూలకణాలు, అంటే అదే, మరియు వాటిలో కొన్ని ప్రభావితమైతే, అవి ఇతర, ఆరోగ్యకరమైన వాటితో ఉచితంగా భర్తీ చేయబడతాయి. కానీ పిండం ఇప్పటికే గర్భాశయం యొక్క గోడకు జతచేయబడినప్పుడు (ఇది దాని అభివృద్ధి చెందిన 15 వ రోజున జరుగుతుంది), దాని వేగవంతమైన పెరుగుదల ప్రారంభమైంది మరియు కణాలు మొలకలుగా విభజించడం ప్రారంభించాయి, దాని నుండి అవయవాలు ఏర్పడతాయి, అప్పుడు సెల్యులార్ రిజర్వ్ లోపభూయిష్ట కణాలను భర్తీ చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు, చిన్నదిగా మరియు చిన్నదిగా మారుతోంది.
ఈ దశలో, లోపాలు ఇప్పటికే మరింత ఒంటరిగా ఉన్నాయి, అనగా, ఒక నిర్దిష్ట సూక్ష్మక్రిమి ప్రభావితమైతే, ఉదాహరణకు, జననేంద్రియ అవయవాలకు బాధ్యత వహిస్తే, భవిష్యత్తులో మనం అప్లాసియా లేదా హైపోప్లాసియా (పూర్తి లేదా పాక్షికంగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం) వంటి లోపాలను ఆశించవచ్చు. గర్భాశయం మరియు యోని. 5-6 వారాలలో, ప్రసరణ వ్యవస్థ మరియు నాడీ గొట్టం ఏర్పడతాయి మరియు అందువల్ల, గుండె, పరిసర నాళాలు మరియు వెన్నుపాము ప్రభావితం కావచ్చు.

చుట్టూ శత్రువులు

- పిండం యొక్క అత్యంత ప్రమాదకరమైన శత్రువు ఎవరు?
- చాలా ప్రసిద్దిచెందిన బాహ్య కారకం- వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు. మరియు వాటిలో అత్యంత వినాశకరమైనది రుబెల్లా వైరస్. ఇది వ్యవస్థాత్మకంగా పనిచేస్తుంది, అన్ని అవయవాలను వివిధ స్థాయిలలో ప్రభావితం చేస్తుంది. అందుకే ఖచ్చితంగా ఏది ప్రభావితం అవుతుందో అంచనా వేయడం అసాధ్యం. ప్రభావం ఫలితం వైరస్ఎల్లప్పుడూ అనూహ్యమైనది, కానీ పరిణామాలు స్పష్టంగా ఉన్నాయి.

- ఇది అనూహ్యమైనది అయితే, మొదటి త్రైమాసికంలో రుబెల్లా వచ్చే స్త్రీకి గర్భం రద్దు చేయాలని ఎందుకు సిఫార్సు చేయబడింది?
- ఎందుకంటే అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల యొక్క ప్రధాన అభివృద్ధి మొదటి త్రైమాసికంలో జరుగుతుంది. ఇన్ఫ్లుఎంజా యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు కూడా పిండం వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి. సైటోమెగలోవైరస్ కూడా ప్రమాదకరం తీవ్రమైన రూపం. ఇది జీవితానికి అననుకూలమైన బహుళ దుర్గుణాలతో నిండి ఉంది. ఈ సందర్భంలో, రోగి గైనకాలజిస్ట్ యొక్క ప్రత్యేక పర్యవేక్షణలో ఉంటాడు. మరియు అల్ట్రాసౌండ్ లోపం యొక్క సంకేతాలను చూపిస్తే, వైద్యుడు గర్భాన్ని ముగించే ప్రశ్నను లేవనెత్తవచ్చు.
దాని గుప్త రూపంలో, సైటోమెగలోవైరస్ ముప్పును కలిగి ఉండదు. లోపాన్ని ఎంత ఎక్కువగా ఉచ్ఛరిస్తే, అది అల్ట్రాసౌండ్‌లో ఎంత త్వరగా గుర్తించబడితే అంత త్వరగా ప్రాణాంతకంగా ఉన్న పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించవచ్చు. ఇప్పటికీ, అంగీకరిస్తున్నారు, ప్రకారం గర్భస్రావం కలిగి వైద్య సూచనలుఇంకా కొంత సమయం తర్వాత చనిపోయే అవకాశం ఉన్న బిడ్డకు జన్మనివ్వడం కంటే మానసికంగా సులభం. స్థూల లోపాలతో, పిండం పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందదు మరియు ప్రతిదీ గర్భస్రావంతో ముగుస్తుంది. ప్రకృతి మన మనస్సును బలమైన షాక్‌ల నుండి రక్షిస్తుంది, కాబట్టి లోపభూయిష్ట పిండాలలో సింహభాగం చనిపోతుంది.

– గొంతు నొప్పి కూడా పిండాన్ని వికృతం చేస్తుందా?
– లేదు, వ్యాధికారక స్వయంగా దీనికి సామర్ధ్యం కలిగి ఉండదు, కానీ వ్యాధి తీవ్రంగా ఉంటే గరిష్ట ఉష్ణోగ్రతమరియు తీవ్రమైన మత్తు, ఇది దాని ముగింపు వరకు గర్భం యొక్క కోర్సును గణనీయంగా క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

విద్యా కార్యక్రమం
పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు - ఇవి ఇప్పటికే పిల్లల పుట్టినప్పుడు స్పష్టమైన లేదా దాచిన రూపంలో ఉన్న వ్యాధులు. పెరినాటల్ అనారోగ్యం మరియు మరణాల నిర్మాణంలో, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు మొదటి స్థానాల్లో ఒకటిగా ఉంటాయి.
ఫెటోపతి - పిండం వ్యాధి.
రెండు భావనలు ఉన్నాయి: పిండం మరియు పిండం.
మావి ఏర్పడినప్పుడు పిండం పిండం అవుతుంది, లేదా మరింత ఖచ్చితంగా, కోరియన్ మావిగా మారినప్పుడు: 11 నుండి 16 వారాల వ్యవధి.

– ప్రకృతి ఇలా ఎందుకు వచ్చింది? మొదటి 12 వారాలలో ఆమె పిండాన్ని ఎందుకు పూర్తిగా రక్షణ లేకుండా వదిలేస్తుంది?
- ఎందుకంటే అవయవాలు మరియు కణజాలాలు ఏర్పడే కాలంలోనే పిండానికి గరిష్ట పెరుగుదల, గరిష్ట పోషణ, తల్లి మరియు బిడ్డల మధ్య గరిష్ట కనెక్షన్ అవసరం. పిండం పరమాణు వేగంతో అభివృద్ధి చెందాలి మరియు అడ్డంకులు శక్తివంతమైన ప్రవాహాన్ని నిరోధిస్తాయి పోషకాలుత్వరగా లక్ష్యాన్ని చేరుకుంటారు. అడ్డంకి కస్టమ్స్. రాష్ట్రంలో కరువు ఏర్పడినప్పుడు.. కస్టమ్స్ నియంత్రణమార్కెట్‌ను త్వరగా ఉత్పత్తులతో నింపడానికి తాత్కాలికంగా తొలగించబడింది. మరియు, తరచుగా జరిగే విధంగా, వారు దేశంలోకి ఆహారాన్ని మాత్రమే కాకుండా, హానికరమైన ప్రతిదాన్ని కూడా భారీగా దిగుమతి చేసుకోవడం ప్రారంభిస్తారు, ఉదాహరణకు, మందులు. గుర్తుంచుకోండి, 80వ దశకం చివరిలో అధికారులు గ్లాస్‌నోస్ట్‌ను ప్రకటించారు, సెన్సార్‌షిప్‌ను రద్దు చేశారు మరియు అవసరమైన మరియు అనవసరమైన సమాచారంతో మేము పేల్చివేయబడ్డాము. అప్పుడు వారు ప్రక్రియను క్రమబద్ధీకరించడం ప్రారంభించారు, చివరికి, సెన్సార్‌షిప్ పై నుండి ప్రవేశపెట్టబడింది, ఇది ఈ రోజు ఇప్పటికే అన్ని మాస్ మీడియాలను ఫిల్టర్ చేస్తుంది.

– నేను చూస్తున్నాను, కోరియన్ అంటే సరిహద్దులు లేని స్వేచ్ఛ, మరియు మావి అనేది ముళ్ల తీగతో కూడిన పాలన, ఇక్కడ బయటి వ్యక్తులు ప్రవేశించడం నిషేధించబడింది. ఇప్పుడు నేను యాంటీబయాటిక్స్ గురించి సమాచారాన్ని స్పష్టం చేయాలనుకుంటున్నాను. కొంతమంది వైద్యులు వారు పిండంపై రోగలక్షణ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉన్నప్పటికీ, అవి నిజమైన అభివృద్ధి లోపాలను కలిగించవని నమ్ముతారు.
- అభివృద్ధి లోపం అంటే ఏమిటో ముందుగా తెలుసుకుందాం. ఇది మామూలు విషయం కాదు, అందరిలా కాదు. అంటే, భూమిపై నివసించే 99% మందికి అలాంటి లోపం లేదు, కానీ 1% మంది ఉన్నారు. అభివృద్ధి లోపం ఒక పనిచేయకపోవడం. ఏదైనా ఔషధం తీసుకోవడం వల్ల, పొడవాటి ముక్కు పెరుగుతుంది, కానీ అది బాగా ఊపిరిపోతుంది మరియు వాసన సంరక్షించబడినట్లయితే, ఇది అభివృద్ధి లోపం కాదు, కానీ వ్యక్తిగత లక్షణం, వ్యక్తిత్వ లక్షణం. కానీ ఔషధం తీసుకున్న తర్వాత వాసన యొక్క భావం అదృశ్యమైతే, ముక్కు ఆకారం మారకపోయినా, ఇది ఇప్పటికే అభివృద్ధి లోపం. గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఏదైనా యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం ఆరోగ్య కారణాల వల్ల సూచించబడాలి, తల్లి ఆరోగ్యానికి ముప్పు పిండంపై రోగలక్షణ ప్రభావాల ప్రమాదాన్ని అధిగమిస్తుంది.

– ఇది విస్కాస్ ప్రకటన దారితీసింది, పిల్లులను ఎలా ముద్దు పెట్టుకోవాలో నేర్పుతుంది. టాక్సోప్లాస్మోసిస్ గర్భస్రావానికి దారితీస్తుందనేది నిజమేనా?
- మొదటి త్రైమాసికంలో సంక్రమణ సంభవిస్తే, పిండం సాధారణంగా మరణిస్తుంది. టాక్సోప్లాస్మోసిస్‌తో, పిల్లవాడు ప్రధానంగా గాయాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు నాడీ వ్యవస్థ, హైడ్రోసెఫాలస్ అభివృద్ధి వరకు (మెదడులోని ద్రవం, తల బుడగను పోలినప్పుడు, మెదడు పదార్థం అద్ది లోపలి గోడల వెంట).

ఎవరు దోషి

- ఒక బిడ్డకు జన్మనివ్వాలని నిర్ణయించుకున్న నా 40 ఏళ్ల స్నేహితుడు, జెర్మ్ కణాలు అధికంగా పక్వానికి రావడాన్ని గురించి వైద్యుడు భయపడ్డాడు, దీని ఫలితంగా పరివర్తన చెందిన పిల్లలు ఏర్పడతారు.
- వయస్సుతో, శరీరం వృద్ధాప్యం చెందుతుంది, జీవ ప్రక్రియలు క్రమంగా క్షీణిస్తాయి, అనేక దశల గుండా వెళ్ళే కణ చక్రం కూడా మారుతుంది. మరియు ఒక యువతి గుడ్డులో 46 క్రోమోజోములు ఉంటే, అప్పుడు స్త్రీ పరిపక్వ వయస్సుఇది 45, 47, 69 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండవచ్చు. మరియు విచారంగా ఉన్నప్పటికీ, వాస్తవం మిగిలి ఉంది: పాతకాలపు తల్లులలో, పిండం యొక్క కణ చక్రం చెదిరిపోయే ప్రమాదం యువ తల్లుల కంటే చాలా ఎక్కువ. డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీ అని మరియు వంశపారంపర్యంగా లేదని రోగులు తరచుగా అనుమానించరు. డౌన్ డౌన్ ఉత్పత్తి చేయదు.

- ఏమి, అతను ఆరోగ్యంగా పుడతాడా?
- ఎవరూ అస్సలు పుట్టరు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఎక్కువగా వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు. మార్గం ద్వారా, 95% కేసులలో కారణం పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలుపిండంలో ఖచ్చితంగా స్త్రీలో ఉంటుంది - గుడ్డు పరిపక్వం చెందినప్పుడు, క్రోమోజోమ్ నాన్డిజంక్షన్ ఏర్పడుతుంది.

– అయితే ఎప్పుడూ స్త్రీనే ఎందుకు నిందించాలి?
- ఎందుకంటే గుడ్డు పరిపక్వత ప్రక్రియ స్పెర్మ్ పరిపక్వత ప్రక్రియ కంటే చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది. మరియు మరింత క్లిష్టమైన ప్రక్రియ, ది మరింత అవకాశంలోపాలు.

- తమ పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులకు పురుషులు ఎటువంటి బాధ్యత వహించరని తేలింది?
- వారు చేస్తారు, కానీ వారి భార్యల మాదిరిగానే కాదు. తండ్రి అయితే ఎండోక్రైన్ వ్యాధి, మధుమేహం వంటివి, ఇది పిండం యొక్క కణ చక్రాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు అభివృద్ధి లోపాలను కలిగిస్తుంది. అన్నింటికంటే, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ పెరిగిన రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు మరియు ఇన్సులిన్ లోపం ద్వారా మాత్రమే వర్గీకరించబడుతుంది. ఒకటి స్పష్టమైన సంకేతాలుఈ వ్యాధి డయాబెటిక్ ఫుట్, ఇది పూతలతో కప్పబడినప్పుడు, కాలు కుళ్ళిపోతుంది మరియు పడిపోతుంది. కాబట్టి మధుమేహం మొత్తం శరీరాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
తల్లికి మధుమేహం ఉంటే, పిండం యొక్క పోషణ దెబ్బతింటుంది మరియు ఫలితంగా, దాని పరిపక్వత చెదిరిపోతుంది మరియు ఇది క్రమంగా వైఫల్యానికి కారణమవుతుంది. సెల్ చక్రం. ఫలితంగా, అభివృద్ధి లోపం ఏర్పడుతుంది. పిండం యొక్క శరీరంపై దైహిక ప్రభావాన్ని కలిగి ఉన్న ఏదైనా వ్యాధి అనూహ్య లోపాలకు దారితీస్తుంది.

తాగాలా, తాగకూడదా?

– ఇంటర్నెట్‌లో చాలా వివాదాలు మద్యం గురించి. చాలా మంది వైద్యులు గర్భిణీ స్త్రీలు మద్యం సేవించడాన్ని నిషేధించారు, ఇది గుండె, మూత్రపిండాలు, జననేంద్రియాలు మరియు అవయవాలలో లోపాలను కలిగిస్తుందని వాదించారు. నీ అభిప్రాయం ఏమిటి?
– వారానికి 2-3 సార్లు రాత్రి భోజనంతో ఒక గ్లాసు మంచి డ్రై రెడ్ వైన్ గర్భిణీ స్త్రీలకు మంచిది. రెడ్ వైన్ అనేక యాంటీఆక్సిడెంట్లను కలిగి ఉంటుంది, హిమోగ్లోబిన్‌ను పెంచుతుంది మరియు తల్లి-ప్లాసెంటా-పిండం వ్యవస్థతో సహా మైక్రో సర్క్యులేటరీ వ్యవస్థలో రక్త ప్రసరణను మెరుగుపరుస్తుంది. మరియు మీరు స్ట్రాంగ్ ఆల్కహాలిక్ డ్రింక్స్ ని మితంగా మరియు దీర్ఘకాలికంగా తాగితే, రక్తంలో చాలా కీటోన్లు ఉంటాయి (ఇవి ఇస్తాయి హ్యాంగోవర్ సిండ్రోమ్ఉదయం), మరియు కీటోన్లు తల్లి శరీరాన్ని మాత్రమే కాకుండా, పిండానికి ఫెటోప్లాసెంటల్ అవరోధాన్ని చొచ్చుకుపోయి, విషపూరితం చేస్తాయి. మరియు పిల్లల కాలేయం ఎల్లప్పుడూ అలాంటి బహుమతులను అడ్డుకోవటానికి సిద్ధంగా ఉండదు.

- గర్భధారణకు ముందు తల్లి దీర్ఘకాలిక మద్యపానం అని అనుకుందాం, ఆపై ఆమె స్పృహలోకి వచ్చి మద్యం సేవించడం మానేసింది. ఆమె తాగిన గతం ఇంకా పిల్లలపై ప్రభావం చూపుతుందా?
- బహుశా. ఆమె కాలర్ వెనుక గట్టిగా ఉంచినట్లయితే, ఆమెలో పరిపక్వమైన గుడ్లు పాథాలజీని కలిగి ఉంటాయి. గుడ్డు కూడా దెబ్బతినే అవకాశం ఉంది, ఫలితంగా పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఏర్పడతాయి.

దుర్మార్గపు జీవితం

– పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులన్నీ వినాశకరమా?
– అటువంటి పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యం పెదవి చీలిక, న్యూరల్ ట్యూబ్ యొక్క అంతరాయం కారణంగా సంభవిస్తుంది. పిల్లల పుట్టిన తరువాత, ఆపరేషన్ నిర్వహించబడుతుంది, ఆపై అతను సాధారణంగా జీవిస్తాడు. ప్రభావితం చేయని పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు క్రియాత్మక స్థితిశరీరం, సాధారణంగా బాహ్య సౌందర్య లోపాలలో వ్యక్తీకరించబడతాయి మరియు సులభంగా తొలగించబడతాయి.

- ఏ వ్యాధులు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి - పుట్టుకతో లేదా వంశపారంపర్యంగా?
– పుట్టుకతో వచ్చేవి, ఎందుకంటే వారసత్వంగా వచ్చిన వాటి కంటే మళ్లీ ఎక్కువ మార్పులు వస్తాయి. వారసత్వంగా - ఇది చాలా తరచుగా ఫలితం సహజమైన ఎన్నిక. చాలా తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధుల ఫలితంగా, పిల్లలు యుక్తవయస్సు వయస్సు వరకు జీవించరు, అందువల్ల వారి స్వంత రకమైన గర్భం ధరించలేరు. అనారోగ్య పిల్లల ద్వారా కుటుంబ రేఖ అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు వ్యాధి మరింత వ్యాప్తి చెందదు. 700 జననాలకు 1 బిడ్డ డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో ఉంటాడు. మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లల జననాల ఫ్రీక్వెన్సీ 5000లో 1.

పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు
1. అప్లాసియా (ఏజెనెసిస్) - ఒక అవయవం యొక్క పుట్టుకతో లేకపోవడం (ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వేళ్లు, గర్భాశయం, యోని).
2. పుట్టుకతో వచ్చే హైపోప్లాసియా (హైపోట్రోఫీ) - ఒక అవయవం యొక్క అభివృద్ధి చెందకపోవడం, దాని ద్రవ్యరాశిలో లోపం లేదా ఇచ్చిన వయస్సులో సగటు నుండి విచలనం కంటే ఎక్కువ పరిమాణంలో తగ్గుదల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది.
3. పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్‌ప్లాసియా (హైపర్ట్రోఫీ) - కణాల సంఖ్య లేదా వాల్యూమ్ పెరుగుదల కారణంగా ఒక అవయవం యొక్క ద్రవ్యరాశి లేదా దాని పరిమాణంలో పెరుగుదల.
4. మాక్రోసోమియా (జిగాంటిజం) - శరీర పొడవు పెరుగుదల.
5. హెటెరోటోపియా (డిస్టోపియా) - ఒక అవయవం యొక్క కణాలు లేదా కణజాలాల ఉనికి మరొక అవయవంలో లేదా అదే అవయవం యొక్క ప్రాంతాల్లో అవి సాధారణంగా ఉండకూడదు.
6. హెటెరోప్లాసియా - ఒకే కణజాలంలో కణ భేదం యొక్క అంతరాయం.
7. ఎక్టోపియా - అవయవం యొక్క స్థానం అసాధారణ ప్రదేశం. కటిలో మూత్రపిండాల ఉనికి, ఛాతీ వెలుపల గుండె. ఒకటి లేదా మరొక అవయవం లేదా దాని భాగం యొక్క సంఖ్య రెట్టింపు మరియు పెరుగుదల, ఉదాహరణకు, గర్భాశయం యొక్క రెట్టింపు, బృహద్ధమని యొక్క డబుల్ వంపు.
8. పుట్టుకతో వచ్చే స్టెనోసిస్ - కాలువ యొక్క సంకుచితం లేదా తెరవడం.
9. అట్రేసియా - సహజ ఛానల్ లేదా ఓపెనింగ్ లేకపోవడం.
10. అవయవాల యొక్క నాన్-విభజన (కలయిక). ఇద్దరు సుష్టంగా లేదా అసమానంగా అభివృద్ధి చెందిన ఒకేలాంటి కవలలు. అవయవాలను లేదా వాటి భాగాలను వేరు చేయకపోవడం, వేళ్లు వేరు చేయకపోవడం వంటివి.
11. డైస్రాఫియా (అరాఫియా) - పిండం చీలికలను మూసివేయకపోవడం (ఉదాహరణకు, చీలోగ్నాటోపలాటోస్చిజ్ - చీలిక పై పెదవి, ఎగువ దవడమరియు అంగిలి, క్రానియోరాచిస్చిసిస్ - పుర్రె మరియు వెన్నెముక యొక్క ఎముకలను మూసివేయకపోవడం, సాధారణంగా కపాలపు అభివృద్ధితో పాటు మరియు వెన్నెముకకు సంబంధించిన చీలిన).

- అత్యంత సాధారణ లోపం ఏమిటి?
- హైపోప్లాసియా. ఈ లోపాలు ఇప్పుడు అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి స్పష్టంగా గుర్తించబడ్డాయి. పెద్ద ప్రభావంహైపోప్లాసియా ఫెటోప్లాసెంటల్ లోపం వల్ల ప్రభావితమవుతుంది - తల్లి-ప్లాసెంటా-పిండం వ్యవస్థలో రక్త ప్రసరణ ఉల్లంఘన, ఇది పిండం యొక్క గర్భాశయ పెరుగుదల రిటార్డేషన్‌కు దారితీస్తుంది మరియు ఇది సమస్యలతో నిండి ఉంటుంది.

– స్వలింగ సంపర్కం దుర్మార్గమా? ఒకటి పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్స్వలింగ సంపర్కం అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి అని ఊహిస్తారు. అతను దానిని ఈ విధంగా వివరించాడు: పిల్లవాడు గర్భాశయంలో చిన్న యుక్తవయస్సును అనుభవిస్తాడు, అంటే అతని టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయి 18 ఏళ్ల వ్యక్తికి సమానంగా ఉంటుంది. అధిక టెస్టోస్టెరాన్జననేంద్రియ అవయవాలు సరిగ్గా ఏర్పడటానికి మరియు భవిష్యత్తులో సాధారణ లైంగిక ధోరణి ఏర్పడటానికి పిండానికి ఇది అవసరం. తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ ఉంటే, అప్పుడు ధోరణి చెదిరిపోతుంది.
- నేను నమ్మడం కష్టం. మీరు సాంప్రదాయకంగా ఆధారిత వ్యక్తిని మరియు స్వలింగ సంపర్కులను తీసుకుంటే, శారీరకంగా వారు ఒకేలా ఉంటారు. గర్భం యొక్క 11-12 వారాలలో ధోరణి నిర్ణయించబడుతుందని నేను అనుకోను. ఓరియెంటేషన్ బాహ్య ప్రభావంతో ఎక్కువగా ఉంటుంది, సామాజిక కారకాలు: ఒక అబ్బాయి మరియు అమ్మాయి ఏ వాతావరణంలో పెరుగుతారు? మరొక సిద్ధాంతం సత్యానికి దగ్గరగా ఉన్నట్లు నాకు అనిపిస్తోంది. దీని సారాంశం ఏమిటంటే, చాలా మంది అబ్బాయిలు ఓడిపస్ కాంప్లెక్స్‌ను అనుభవిస్తారు - వారి తల్లి పట్ల ప్రేమ, అంటే ప్రియారి, స్త్రీ పట్ల ప్రేమ. కాబట్టి అటువంటి సంక్లిష్టతను అనుభవించే అబ్బాయిలు సాధారణ ధోరణిని కలిగి ఉంటారు. మరియు చింతించని వారు, ఎందుకంటే, ఉదాహరణకు, ఒక తండ్రి తల్లిపై హింసకు పాల్పడటం లేదా తల్లి పిల్లలతో మొరటుగా, క్రూరంగా, చల్లగా ప్రవర్తించడాన్ని వారు చూస్తారు, స్వలింగ సంపర్కులుగా మారతారు.

– ఒత్తిడి ద్వారా అనేక వ్యాధులకు కారణాలను వివరించడం నేడు ఫ్యాషన్‌గా మారింది. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను ప్రభావితం చేస్తుందా అని నేను ఆశ్చర్యపోతున్నాను?
- ఇది ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ పరోక్షంగా. భావోద్వేగ ఒత్తిడి అనేది బాహ్య ఉద్దీపనకు శరీరం యొక్క సాధారణ ప్రతిచర్య. పని నుండి తొలగించబడింది, విడాకులు, మరణం ప్రియమైన- అటువంటి కారకాలు మారవచ్చు హార్మోన్ల నేపథ్యం. ఒక స్త్రీ తన ఋతుస్రావం ఒత్తిడి కారణంగా ఆలస్యం అవుతుందని భావిస్తుంది, కానీ వాస్తవానికి ఇది ఆలస్యం కాదు, కానీ గర్భం. పూర్తి అజ్ఞానంతో, ఆమె తన భావాలను భారీ మందులు, మత్తుమందులు మరియు యాంటిడిప్రెసెంట్లతో అణిచివేస్తుంది, ఇది పిండంపై హానికరమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

- మనం ఎంత సున్నితంగా ఉంటాము.
- వాస్తవానికి, మన పూర్వీకులు - చేపలు మరియు పక్షుల కంటే మనం ఎక్కువగా ఒత్తిడికి అనుగుణంగా ఉన్నాము. ఉష్ణోగ్రత లేదా వాతావరణం కొద్దిగా మారిన వెంటనే, జంతువులు వెంటనే చనిపోతాయి, కాని మనం ఏ పరిస్థితులలోనైనా స్వీకరించి మనుగడ సాగిస్తాము.

– పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
- అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి. వైద్యుడు లోపాన్ని కనుగొంటే, అవసరమైతే, అతను ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్స్ను సూచిస్తాడు - కోరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీ లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్. ఉదాహరణకు, గుండె లోపం (పుట్టుకతో వచ్చే స్టెనోసిస్) కనుగొనబడితే, నిర్ణయం సమిష్టిగా తీసుకోబడుతుంది. ఒక ప్రసూతి వైద్యుడు-గైనకాలజిస్ట్ వైద్యుడిని ఆహ్వానిస్తాడు అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్బకులేవ్స్కీ సెంటర్ నుండి, మరియు స్త్రీని పరిశీలించిన తర్వాత, లోపాన్ని సరిదిద్దవచ్చా లేదా అని అతను మీకు చెప్తాడు.
జీవితానికి అనుకూలమైన ఏవైనా లోపాలు (అంటే, బిడ్డ జన్మించినట్లయితే మరియు శస్త్రచికిత్స సమయం వరకు జీవించగలిగితే) సరిదిద్దవచ్చు. మెదడు లోపాలు చికిత్స చేయబడవు: మైక్రోసెఫాలీ (అభివృద్ధి చెందకపోవడం), హైడ్రోసెఫాలస్, ఎసిఫాలీ (మెదడు లేదు, ఖాళీ పుర్రె). ఈ సందర్భంలో, పిల్లవాడు చనిపోతాడు లేదా వైకల్యానికి గురవుతాడు. సాధారణ అవయవాలు మరియు అన్ని వ్యవస్థలను కలిగి ఉన్న సియామీ కవలలు కూడా ఆపరేషన్ చేయబడవు. యుక్తవయస్సు వచ్చే వరకు కొన్ని లోపాలు సరిదిద్దబడవు, ఉదాహరణకు, ఇది అభివృద్ధి లోపాలకు వర్తిస్తుంది అస్థిపంజర వ్యవస్థ. శరీరం పెరుగుతున్నప్పుడు, అటువంటి లోపాన్ని సరిదిద్దడం అర్ధం కాదు.

– పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను నివారించడానికి మార్గం ఉందా?
- అవును. జబ్బుపడిన పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడం దీని లక్ష్యం. మరియు ఇది పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ మరియు ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్స్ సహాయంతో మాత్రమే చేయబడుతుంది. పిల్లలలో లోపాన్ని గుర్తించినట్లయితే, రోగిని తరచుగా గమనించవలసి ఉంటుంది మరియు అల్ట్రాసౌండ్లను తరచుగా చేయవలసి ఉంటుంది. పెద్దగా, స్త్రీకి వ్యాధులు ఉంటే, ఉదాహరణకు, మూత్రపిండాలు, గుండె, కాలేయం, అప్పుడు ఆమె తన గర్భధారణను ప్లాన్ చేసుకోవాలి, దాని కోసం సిద్ధం కావడానికి - నిపుణులచే పరీక్ష చేయించుకోవడానికి. కష్టమైతే నరాల వ్యాధిమరియు స్త్రీ పిండానికి హాని కలిగించే మందులను తీసుకుంటుంది, అప్పుడు వేరొక చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించడం అవసరం.

ఈ సమస్య దీర్ఘకాలికమైనది మరియు చాలా తీవ్రమైనది, అయినప్పటికీ నవజాత శిశువులలో ఐదు శాతం కంటే ఎక్కువ మంది వంశపారంపర్య వ్యాధులతో బాధపడరు.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడిన కణాల జన్యు ఉపకరణంలో లోపం యొక్క ఫలితం మరియు పిండం యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి సమయంలో ఇప్పటికే ఉన్నాయి. వంశపారంపర్య రూపంక్యాన్సర్, మధుమేహం, గుండె లోపాలు మరియు అనేక ఇతర వ్యాధులు వంటి వ్యాధులు ఉండవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులుజన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌ల అసాధారణ అభివృద్ధి వల్ల సంభవించవచ్చు. ఒక వ్యక్తి ప్రాణాంతక వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి కొన్నిసార్లు కొన్ని అసాధారణ కణాలు మాత్రమే కనిపిస్తాయి.

పిల్లలలో వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు

వైద్య పదానికి సంబంధించి " జన్యు వ్యాధులు"అప్పుడు అది ఆ కేసులకు వర్తిస్తుంది. శరీరం యొక్క కణాలకు నష్టం యొక్క క్షణం ఫలదీకరణ దశలో ఇప్పటికే సంభవించినప్పుడు. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన కారణంగా ఇటువంటి వ్యాధులు ఇతర విషయాలతోపాటు తలెత్తుతాయి. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ యొక్క సరికాని పరిపక్వత ఫలితంగా ఈ విధ్వంసక దృగ్విషయం సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధులను కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమల్ అని పిలుస్తారు. వీటిలో డౌన్ సిండ్రోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతరులు వంటి తీవ్రమైన అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. ఆధునిక ఔషధం జన్యుపరమైన అసాధారణతల ఆధారంగా ఉత్పన్నమయ్యే దాదాపు 4 వేల వివిధ వ్యాధులకు తెలుసు. మరో ఆసక్తికరమైన విషయం ఏమిటంటే, 5 శాతం మంది వ్యక్తులు వారి శరీరంలో కనీసం ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటారు, కానీ పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు.

వ్యాసంలో పదజాలం

జన్యువు అనేది వంశపారంపర్యత యొక్క ప్రారంభ యూనిట్, ఇది శరీరంలో ప్రోటీన్ ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేసే DNA అణువులో భాగం, అందువలన శరీరం యొక్క స్థితి యొక్క సంకేతాలు. జన్యువులు బైనరీ రూపంలో ప్రదర్శించబడతాయి, అనగా, ఒక సగం తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి ప్రసారం చేయబడుతుంది.

డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) అనేది ప్రతి కణంలో కనిపించే పదార్థం. ఇది ఒక వ్యక్తి, జంతువు లేదా కీటకం అయినా, జీవి యొక్క స్థితి మరియు అభివృద్ధి గురించి మొత్తం సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

జన్యురూపం అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పొందిన జన్యువుల సమితి.

ఫినోటైప్ అనేది ఒక జీవి అభివృద్ధి చెందుతున్న కాలంలో దాని స్థితి యొక్క లక్షణ సంకేతాల సమితి.

ఉత్పరివర్తనలు నిరంతరంగా ఉంటాయి మరియు కోలుకోలేని మార్పులుజీవి గురించి జన్యు సమాచారంలో.

ఒక జన్యువు మాత్రమే దెబ్బతిన్న మోనోజెనిక్ వ్యాధులు చాలా సాధారణం. బాధ్యతఒక నిర్దిష్ట శరీర పనితీరు కోసం. ఇటువంటి అనేక వ్యాధులు ఉన్నందున, వైద్యంలో ఒక నిర్దిష్ట వర్గీకరణ అనుసరించబడింది, ఇది ఇలా కనిపిస్తుంది.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహం లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉన్నప్పుడు సంభవించే వ్యాధులను కలిగి ఉంటుంది. అంటే, రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. అందువల్ల, అటువంటి జబ్బుపడిన వ్యక్తి యొక్క సంతానం వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉందని స్పష్టమవుతుంది. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరియు ఇతరులు వంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలు ఉండటం వల్ల సంభవించే వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ సందర్భంలో, అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చిన వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ అదే సమయంలో లోపభూయిష్ట, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటారు. అటువంటి పరిస్థితిలో, జబ్బుపడిన పిల్లల ప్రమాదం 25%. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు ఇతర అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. ఇటువంటి క్యారియర్లు సాధారణంగా క్లోజ్డ్ సొసైటీలలో, అలాగే సంబంధిత వివాహాల విషయంలో కనిపిస్తాయి.

X- లింక్డ్ డామినెంట్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో స్త్రీ సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపభూయిష్ట జన్యువుల ఉనికి కారణంగా సంభవించే వ్యాధులు ఉన్నాయి. అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు ఇలాంటి వ్యాధుల బారిన పడే అవకాశం ఉంది. అనారోగ్యంతో ఉన్న తండ్రి నుండి పుట్టిన బాలుడు తన సంతానానికి వ్యాధిని పంపకపోవచ్చు. అమ్మాయిల విషయానికొస్తే, వారందరికీ ఉంది తప్పనిసరిలోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంటుంది. తల్లి అనారోగ్యంతో ఉంటే, ఆమె వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే సంభావ్యత అబ్బాయిలు మరియు బాలికలకు సమానంగా ఉంటుంది మరియు 50% ఉంటుంది.

X- లింక్డ్ రిసెసివ్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువుల ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ సందర్భంలో, అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అలాగే, అనారోగ్యంతో ఉన్న బాలుడు తదనంతరం అతని పిల్లలకు వ్యాధిని పంపకపోవచ్చు. ఏ సందర్భంలోనైనా లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కూడా బాలికలు కలిగి ఉంటారు. ఒక తల్లి ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, ఆమె అనారోగ్యంతో ఉన్న కొడుకు లేదా కుమార్తెకు జన్మనివ్వడానికి 50% అవకాశం ఉంది, అలాంటి జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అవుతుంది. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో హిమోఫిలియా A వంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి, కండరాల బలహీనతడుచెన్ మరియు ఇతరులు.

మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ లేదా పాలిజెనిక్ జన్యు వ్యాధులు.

ఒకేసారి అనేక జన్యువుల పనిచేయకపోవడం మరియు బాహ్య పరిస్థితుల ప్రభావంతో ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధులు ఇందులో ఉన్నాయి. వ్యాధులు తరచుగా కుటుంబ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఈ వ్యాధుల వారసత్వం సాపేక్షంగా మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది. అవి మధుమేహం, గుండె జబ్బులు మరియు మరికొన్ని.

క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు.

క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన కారణంగా ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధులు ఇందులో ఉన్నాయి. అలాంటి సంకేతాలు ఉన్నట్లయితే, మహిళలు తరచుగా గర్భస్రావాలు మరియు అభివృద్ధి చెందని గర్భాలను అనుభవిస్తారు. అటువంటి స్త్రీల పిల్లలు మానసిక మరియు రెండింటితో పుడతారు శారీరక అసాధారణతలుకట్టుబాటు నుండి. ఇటువంటి సందర్భాలు, అయ్యో, చాలా తరచుగా జరుగుతాయి, అవి పన్నెండు ఫలదీకరణాలలో ఒకటి. పిండం అభివృద్ధి యొక్క నిర్దిష్ట దశలో గర్భం యొక్క ముగింపు కారణంగా ఇటువంటి విచారకరమైన గణాంకాల ఫలితాలు కనిపించవు. పుట్టిన పిల్లల విషయానికొస్తే, నూట యాభై మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఈ వ్యాధితో జన్మించినట్లు గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. ఇప్పటికే గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో, పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న స్త్రీలలో సగం మంది గర్భస్రావాలు అనుభవిస్తారు. చికిత్స అసమర్థంగా ఉందని ఇది సూచిస్తుంది.

వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల నివారణ గురించి మాట్లాడే ముందు, పాలిజెనిక్ లేదా మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ వ్యాధులకు సంబంధించిన సమస్యలపై కొంచెం సమయం గడపడం విలువ. ఈ వ్యాధులు పెద్దలలో సంభవిస్తాయి మరియు తరచుగా సంతానం మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వ్యాపించే వ్యాధుల సంభావ్యత గురించి ఆందోళన కలిగిస్తాయి. ఈ సమూహంలో అత్యంత సాధారణ వ్యాధులు అటువంటి వ్యాధులు.

డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ రకాలు 1 మరియు 2 .

ఈ వ్యాధి పాక్షికంగా వంశపారంపర్య లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. టైప్ 1 డయాబెటీస్ వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా లేదా దీర్ఘకాలం కారణంగా కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది నాడీ రుగ్మతలు. డయాబెటిస్-1 ఫలితంగా ఏర్పడిన ఉదాహరణలు గుర్తించబడ్డాయి అలెర్జీ ప్రతిచర్యదూకుడుగా బాహ్య వాతావరణంమరియు మందులకు కూడా. మధుమేహం ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యతకు బాధ్యత వహించే జన్యువు యొక్క వాహకాలు. టైప్ 2 మధుమేహం కొరకు, దాని సంభవం యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావం స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. టైప్ 2 మధుమేహం అభివృద్ధి చెందడానికి అత్యధిక సంభావ్యత ఇప్పటికే క్యారియర్ వారసుల మొదటి తరంలో ఉంది. అంటే తన సొంత పిల్లలు. ఈ సంభావ్యత 25%. అయితే, భార్యాభర్తలు కూడా బంధువులు అయితే, వారి పిల్లలు తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రుల మధుమేహాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు. అదే విధి ఒకేలాంటి కవలల కోసం వేచి ఉంది, వారి డయాబెటిక్ తల్లిదండ్రులకు సంబంధం లేకపోయినా.

ధమనుల రక్తపోటు.

ఈ వ్యాధి సంక్లిష్ట పాలిజెనిక్ వ్యాధుల వర్గానికి అత్యంత విలక్షణమైనది. దాని సంభవించిన 30% కేసులలో, ఒక జన్యు భాగం ఉంది. ధమనుల రక్తపోటు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, కనీసం యాభై జన్యువులు వ్యాధిలో పాల్గొంటాయి మరియు వాటి సంఖ్య కాలక్రమేణా పెరుగుతుంది. శరీరంపై జన్యువుల అసాధారణ ప్రభావం పర్యావరణ పరిస్థితులు మరియు వాటికి శరీరం యొక్క ప్రవర్తనా ప్రతిచర్యల ప్రభావంతో సంభవిస్తుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, వ్యాధికి శరీరం యొక్క వంశపారంపర్య సిద్ధత ఉన్నప్పటికీ ధమనుల రక్తపోటు, ఆరోగ్యకరమైన చిత్రంచికిత్సలో జీవితం పెద్ద పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఉల్లంఘన కొవ్వు జీవక్రియ.

ఈ వ్యాధి ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవనశైలితో పాటు జన్యుపరమైన కారకాల ప్రభావం యొక్క ఫలితం. అనేక జన్యువులు శరీరంలో జీవక్రియకు, కొవ్వు ద్రవ్యరాశి ఏర్పడటానికి మరియు ఒక వ్యక్తి యొక్క ఆకలి యొక్క బలానికి బాధ్యత వహిస్తాయి. వాటిలో ఒకటి మాత్రమే వైఫల్యం వివిధ వ్యాధుల రూపానికి దారితీస్తుంది. బాహ్యంగా, కొవ్వు జీవక్రియ యొక్క రుగ్మత రోగి యొక్క శరీరంలో ఊబకాయం రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది. ఊబకాయం ఉన్నవారిలో, కొవ్వు జీవక్రియ కేవలం 5% మందిలో మాత్రమే బలహీనపడుతుంది. ఈ దృగ్విషయం కొన్ని జాతుల సమూహాలలో సామూహికంగా గమనించవచ్చు, ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు మూలాన్ని నిర్ధారిస్తుంది.

ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్.

క్యాన్సర్ కణితులు వంశపారంపర్యంగా కనిపించవు, కానీ అనుకోకుండా మరియు అనుకోకుండా కూడా చెప్పవచ్చు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, వంశపారంపర్య ఫలితంగా క్యాన్సర్ కణితులు ఏర్పడిన వైద్యంలో వివిక్త కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. ఇవి ప్రధానంగా రొమ్ము, అండాశయాలు, పెద్దప్రేగు మరియు రక్తం యొక్క క్యాన్సర్. దీనికి కారణం పుట్టుకతో వచ్చే మ్యుటేషన్ VYASA1 జన్యువు.

మానసిక అభివృద్ధి రుగ్మత.

మెంటల్ రిటార్డేషన్ యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణం వంశపారంపర్య కారకం. మెంటల్లీ రిటార్డెడ్ పిల్లల తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనేక ఉత్పరివర్తన జన్యువులకు వాహకాలుగా ఉంటారు. తరచుగా, వ్యక్తిగత జన్యువుల పరస్పర చర్య చెదిరిపోతుంది లేదా క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణంలో ఆటంకాలు గమనించబడతాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్, పెళుసైన X సిండ్రోమ్ మరియు ఫినైల్‌కెటోనూరియా వంటి లక్షణాలు ఉన్నాయి.

ఆటిజం.

ఈ వ్యాధి బలహీనమైన మెదడు పనితీరుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇది పేలవంగా అభివృద్ధి చెందిన విశ్లేషణాత్మక ఆలోచన, రోగి యొక్క మూస ప్రవర్తన మరియు సమాజానికి అనుగుణంగా అతని అసమర్థత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ వ్యాధి పిల్లల జీవితంలో మూడు సంవత్సరాల వయస్సులో గుర్తించబడుతుంది. శరీరంలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం వల్ల మెదడులోని ప్రోటీన్ల యొక్క సరికాని సంశ్లేషణతో వైద్యులు ఈ వ్యాధి అభివృద్ధిని అనుబంధిస్తారు.

పుట్టుకతో వచ్చే మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల నివారణ

విడిపోవడం ఆనవాయితీ నివారణ చర్యలుఅటువంటి వ్యాధులకు వ్యతిరేకంగా రెండు వర్గాలుగా విభజించబడింది. ఇవి ప్రాథమిక మరియు ద్వితీయ చర్యలు.

మొదటి వర్గం ప్రణాళిక భావన దశలో వ్యాధి ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం వంటి చర్యలను కలిగి ఉంటుంది. ఇది గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క క్రమబద్ధమైన పరీక్షలను ఉపయోగించి పిండం అభివృద్ధిని నిర్ధారించే చర్యలను కూడా కలిగి ఉంటుంది.

గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు, వంశపారంపర్య వ్యాధులను నివారించడానికి, ప్రాంతీయ క్లినిక్‌ని సంప్రదించడం విలువ, ఇక్కడ “కుటుంబం మరియు వివాహం” డేటాబేస్ జీవిత భాగస్వాముల పూర్వీకుల ఆరోగ్యంపై ఆర్కైవల్ డేటాను నిల్వ చేస్తుంది. వైద్య జన్యు సంప్రదింపుల విషయానికొస్తే, జీవిత భాగస్వాములకు క్రోమోజోమ్ మార్పులు, వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు, వాస్తవానికి, ఉంటే అసాధారణ అభివృద్ధిపిండం లేదా అప్పటికే పుట్టిన బిడ్డ. అదనంగా, భార్యాభర్తల మధ్య సంబంధం ఉన్నట్లయితే అటువంటి సంప్రదింపులు తప్పనిసరిగా పొందాలి. ఇంతకుముందు గర్భస్రావాలు లేదా చనిపోయిన పిల్లలను అనుభవించిన జంటలకు సంప్రదింపులు చాలా అవసరం. 35 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సంవత్సరాల వయస్సులో మొదటిసారిగా జన్మనిచ్చే మహిళలందరికీ కూడా ఇది ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

ఈ దశలో, భర్త మరియు భార్య యొక్క మునుపటి తరాల ఆరోగ్యంపై ఆర్కైవ్‌లో అందుబాటులో ఉన్న వైద్య డేటా ఆధారంగా భార్యాభర్తలిద్దరూ వంశపారంపర్యంగా ఒక అధ్యయనం చేయబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, పుట్టబోయే బిడ్డలో వంశపారంపర్య వ్యాధి సంభవించే అవకాశం ఉందా లేదా ఏదీ లేకపోయినా దాదాపు ఖచ్చితమైన ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. సంప్రదింపులకు వెళ్ళే ముందు, జీవిత భాగస్వాములు వారి తల్లిదండ్రులు మరియు బంధువులను కుటుంబంలోని మునుపటి తరాలలో సంభవించిన వ్యాధుల గురించి వీలైనంత వివరంగా అడగాలి. కుటుంబ చరిత్రలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉంటే, మీరు దాని గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పాలి. ఇది అవసరమైన నివారణ చర్యలను గుర్తించడం అతనికి సులభతరం చేస్తుంది.

కొన్నిసార్లు వేదిక వద్ద ప్రాథమిక నివారణక్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క స్థితిని విశ్లేషించడం అవసరం. తల్లి మరియు తండ్రి నుండి పిల్లవాడు సగం క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందుతున్నందున, ఈ విశ్లేషణ తల్లిదండ్రులిద్దరిపై నిర్వహించబడుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణల యొక్క వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు వారి శరీరంలో అటువంటి విచలనం ఉనికిని కూడా అనుమానించరు. ఒక పిల్లవాడు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, తీవ్రమైన అనారోగ్యాల సంభావ్యత చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అటువంటి కుటుంబంలో సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం సుమారు 30% అని ప్రాక్టీస్ చూపిస్తుంది. జీవిత భాగస్వాములు క్రోమోజోమ్ సెట్లో పునర్వ్యవస్థీకరణలను కలిగి ఉంటే, అప్పుడు PD సహాయంతో గర్భధారణ సమయంలో అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడం సాధ్యమవుతుంది.

పిల్లల నాడీ వ్యవస్థ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాల యొక్క ప్రాధమిక నివారణలో భాగంగా, విస్తృతంగా ఉపయోగించే పద్ధతి ఫోలిక్ యాసిడ్ యొక్క పరిపాలన, ఇది నీటిలో విటమిన్ల పరిష్కారం. గర్భధారణకు ముందు తగినంత పరిమాణంఫోలిక్ ఆమ్లం సరైన పోషణ ప్రక్రియలో స్త్రీ శరీరంలోకి ప్రవేశిస్తుంది. ఆమె ఏదైనా ఆహారానికి కట్టుబడి ఉంటే, వాస్తవానికి, యాసిడ్ సరఫరా శరీరానికి అవసరమైన మొత్తంలో ఉండకపోవచ్చు. గర్భిణీ స్త్రీలలో, శరీరానికి ఫోలిక్ యాసిడ్ అవసరం ఒకటిన్నర రెట్లు పెరుగుతుంది. ఆహారం ద్వారా మాత్రమే ఇంత పెరుగుదలను నిర్ధారించడం సాధ్యం కాదు.

మార్గం ద్వారా, గర్భధారణ సమయంలో గర్భధారణకు ముందు కంటే ఎక్కువ పరిమాణంలో శరీరంలోకి ప్రవేశించే ఏకైక విటమిన్ ఇది. ఫోలిక్ యాసిడ్ కోసం గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క శరీర అవసరాన్ని దాని అదనపు ఉపయోగం ద్వారా మాత్రమే సంతృప్తిపరచడం సాధ్యమవుతుంది. ఫోలిక్ యాసిడ్ ఉంటుంది ప్రత్యేక లక్షణాలు. కాబట్టి, గర్భం దాల్చడానికి రెండు నెలల ముందు మరియు గర్భం దాల్చిన మొదటి రెండు నెలల్లో ఈ విటమిన్‌ను అదనంగా తీసుకోవడం వల్ల పిల్లల కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో అసాధారణ అసాధారణతలు వచ్చే అవకాశం మూడు రెట్లు తగ్గుతుంది! సాధారణంగా డాక్టర్ రోజుకు నాలుగు ప్రామాణిక మాత్రలను సూచిస్తారు. మొదటి బిడ్డకు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిలో కొంత విచలనం ఉంటే, మరియు స్త్రీ మళ్లీ జన్మనివ్వాలని నిర్ణయించుకుంటే, ఈ సందర్భంలో ఆమె తీసుకున్న ఫోలిక్ యాసిడ్ మొత్తాన్ని రెండు లేదా రెండున్నర పెంచాలి. సార్లు.

పుట్టుకతో వచ్చే మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల ద్వితీయ నివారణ

గర్భిణీ స్త్రీ శరీరంలోని పిండం కట్టుబాటు నుండి రోగలక్షణ వ్యత్యాసాలతో అభివృద్ధి చెందుతుందని ఖచ్చితంగా తెలిసినప్పుడు కూడా వర్తించే నివారణ చర్యలు ఇందులో ఉన్నాయి. అటువంటి విచారకరమైన పరిస్థితి కనుగొనబడితే, వైద్యుడు దీని గురించి తల్లిదండ్రులిద్దరికీ తెలియజేయాలి మరియు పిండం యొక్క అభివృద్ధిని సరిచేయడానికి కొన్ని విధానాలను సిఫారసు చేయాలి. పిల్లవాడు ఎలా పుడతాడో మరియు అతను పెరుగుతున్నప్పుడు అతనికి ఏమి ఎదురుచూస్తుందో డాక్టర్ ఖచ్చితంగా వివరించాలి. దీని తరువాత, తల్లిదండ్రులు బిడ్డకు జన్మనివ్వడం విలువైనదేనా లేదా గర్భధారణను సకాలంలో ముగించడం మంచిది మరియు మరింత మానవత్వంగా ఉంటుందా అని నిర్ణయించుకుంటారు.

పిండం యొక్క పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి రెండు పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. ఇవి భౌతిక జోక్యం మరియు పిండం కణజాలం యొక్క నమూనా తీసుకోబడిన ఇన్వాసివ్ చర్యలు అవసరం లేని నాన్-ఇన్వాసివ్ చర్యలు. నాన్-ఇన్వాసివ్ చర్యల యొక్క సారాంశం తల్లి యొక్క రక్త పరీక్షను నిర్వహించడం మరియు ఆమె శరీరం మరియు పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ నిర్వహించడం. IN ఇటీవలపిండం నుంచి రక్తపరీక్షలు తీసుకునే సాంకేతికతపై వైద్యులు పట్టు సాధించారు. నమూనా తల్లి మావి నుండి తీసుకోబడుతుంది, దీనిలో పిండం రక్తం చొచ్చుకుపోతుంది. ఈ ప్రక్రియ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

ప్రసూతి రక్త పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం యొక్క మొదటి - రెండవ త్రైమాసికం ప్రారంభంలో జరుగుతుంది. రక్తంలో రెండు లేదా మూడు పదార్థాలు అసాధారణ పరిమాణంలో ఉన్నట్లయితే, ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉనికికి సంకేతం కావచ్చు. అదనంగా, గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికం చివరిలో, తల్లి నిర్ణయించబడుతుంది మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్వ్యక్తి. ఇది ప్రెగ్నెన్సీ హార్మోన్, ఇది స్త్రీ శరీరంలో ప్లాసెంటా ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది మరియు క్రమంగా సీరం ప్రోటీన్ Aని ఉత్పత్తి చేస్తుంది. గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో, hCG, ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ మరియు అన్‌బౌండ్ (ఉచిత) కంటెంట్ కోసం విశ్లేషణ జరుగుతుంది. ఎస్ట్రియోల్.

ప్రపంచ వైద్యంలో ఇటువంటి చర్యల సమితిని "ట్రిపుల్ ప్యానెల్" అని పిలుస్తారు మరియు మొత్తం సాంకేతికతను "బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్" అని పిలుస్తారు.

గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో, రక్త సీరంలో hCG యొక్క ఏకాగ్రత ప్రతిరోజూ రెట్టింపు అవుతుంది. మావి యొక్క పూర్తి నిర్మాణం తర్వాత, ఈ సూచిక స్థిరీకరించబడుతుంది మరియు ప్రసవ వరకు మారదు. HCG అవసరమైన హార్మోన్ల అండాశయాలలో ఉత్పత్తికి మద్దతు ఇస్తుంది సాధారణ కోర్సుగర్భం. తల్లి రక్తంలో, మొత్తం హార్మోన్ అణువు నిర్ణయించబడదు, కానీ p-సబ్యూనిట్ మాత్రమే. పిండం క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను కలిగి ఉంటే, ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్, తల్లి రక్త సీరంలో హార్మోన్ యొక్క కంటెంట్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది.

పాలవిరుగుడు ప్రోటీన్ A మావి యొక్క కణజాలంలో తల్లి శరీరంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటే, అప్పుడు ప్రోటీన్ మొత్తం తక్కువగా అంచనా వేయబడుతుంది. అటువంటి మార్పులు గర్భం యొక్క పదవ నుండి పద్నాలుగో వారం వరకు మాత్రమే నమోదు చేయబడతాయని గమనించాలి. తదనంతరం, తల్లి రక్త సీరంలో ప్రోటీన్ స్థాయి సాధారణ స్థితికి వస్తుంది.

ఆల్ఫా ఫెటోప్రొటీన్ (AFP) ఇప్పటికే పిండం యొక్క కణజాలంలో ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది మరియు పిండం యొక్క కణజాలంలో కొనసాగుతుంది. ఈ భాగం యొక్క పనితీరు పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. ఇది స్త్రీ యొక్క రక్త సీరం లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవంలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు లేదా పూర్వం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల గుర్తుగా నిర్ణయించబడుతుంది. ఉదర గోడ. ఎప్పుడన్నది తెలిసిందే ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులుఈ ప్రోటీన్ పెద్దలు మరియు పిల్లల రక్త సీరంలో కనిపిస్తుంది. పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఈ ప్రోటీన్ పిండం మూత్రపిండాల నుండి మావి ద్వారా తల్లి రక్తంలోకి వెళుతుంది. తల్లి సీరంలో దాని మొత్తంలో మార్పు యొక్క స్వభావం పిండంలో క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉనికిపై మరియు గర్భం యొక్క కొన్ని లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల, ప్లాసెంటా యొక్క కార్యాచరణను అంచనా వేయకుండా AFP యొక్క విశ్లేషణ విశ్లేషణ ఖచ్చితత్వం యొక్క కోణం నుండి నిర్ణయాత్మక ప్రాముఖ్యత లేదు. అయినప్పటికీ, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల యొక్క జీవరసాయన మార్కర్‌గా AFP బాగా అధ్యయనం చేయబడింది.

గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో అంటే పదహారవ మరియు పద్దెనిమిదవ వారాల మధ్య AFP చాలా ఖచ్చితంగా నిర్ణయించబడుతుంది. ఈ సమయం వరకు, రోగనిర్ధారణ ఖచ్చితత్వం యొక్క దృక్కోణం నుండి, ఈ ప్రోటీన్ను గుర్తించడంలో అర్ధమే లేదు. పిండం ఉంటే పుట్టుక లోపంకేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లేదా పూర్వ పొత్తికడుపు గోడ, అప్పుడు తల్లి రక్త సీరంలో AFP స్థాయి సాధారణం కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. పిండం డౌన్ లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతుంటే, దీనికి విరుద్ధంగా, ఈ సూచిక సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.

ఈస్ట్రియోల్ అనే హార్మోన్ ప్రసూతి ప్లాసెంటా మరియు పిండం రెండింటి ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఈ హార్మోన్ గర్భం యొక్క సాధారణ కోర్సును నిర్ధారిస్తుంది. సాధారణ పరిస్థితుల్లో తల్లి రక్త సీరంలో ఈ హార్మోన్ స్థాయి కూడా క్రమంగా పెరుగుతుంది. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, సాధారణ గర్భధారణ సమయంలో తల్లి శరీరంలో అన్‌బౌండ్ ఎస్ట్రియోల్ స్థాయి కట్టుబాటు కంటే గణనీయంగా తక్కువగా ఉంటుంది. హార్మోన్ ఎస్ట్రియోల్ స్థాయిని అధ్యయనం చేయడం వలన వంశపారంపర్య వ్యాధితో పిల్లలను కలిగి ఉన్న సంభావ్యతను తగినంత ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. అయినప్పటికీ, అనుభవజ్ఞులైన నిపుణులు మాత్రమే విశ్లేషణ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోగలరు, ఎందుకంటే ఈ ప్రక్రియ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది.

బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ నిర్వహించడం చాలా అవసరం ముఖ్యమైన విధానం. అదనంగా, ఈ పద్ధతి అనేక ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంది. ఇది తల్లి శరీరంలో శస్త్రచికిత్స జోక్యం అవసరం లేదు మరియు సాంకేతికంగా కాదు సంక్లిష్ట ప్రక్రియ. అదే సమయంలో, ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రభావం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, ఈ పద్ధతి దాని లోపాలు లేకుండా లేదు. ప్రత్యేకించి, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి యొక్క సంభావ్యత యొక్క డిగ్రీని మాత్రమే నిర్ణయించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, మరియు దాని ఉనికిని వాస్తవం కాదు. ఈ ఉనికిని ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి, అదనపు రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు పూర్తిగా సాధారణమైనవి, కానీ పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటుంది. ఈ సాంకేతికతకు ఫలదీకరణ తేదీ యొక్క అత్యంత ఖచ్చితమైన నిర్ణయం అవసరం మరియు బహుళ గర్భాలను అధ్యయనం చేయడానికి తగినది కాదు.

అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ

అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ కోసం పరికరాలు నిరంతరం మెరుగుపరచబడుతున్నాయి. ఆధునిక నమూనాలు త్రిమితీయ చిత్ర ఆకృతిలో కూడా పిండాన్ని వీక్షించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి. ఈ పరికరాలు చాలా కాలంగా వైద్యంలో ఉపయోగించబడుతున్నాయి మరియు ఈ సమయంలో అవి పిండం యొక్క ఆరోగ్యం లేదా తల్లి ఆరోగ్యంపై ఎటువంటి ప్రతికూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవని పూర్తిగా నిరూపించబడింది. ప్రకారం వైద్య ప్రమాణాలు, రష్యన్ ఫెడరేషన్లో ఆపరేటింగ్, గర్భిణీ స్త్రీల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు మూడు సార్లు నిర్వహించబడతాయి. ఇది మొదటిసారి 10 - 14 వారాల గర్భధారణ సమయంలో, రెండవది 20 - 24 మరియు మూడవది 32 - 34 వారాలు. మొదటి అధ్యయనం గర్భం యొక్క వ్యవధి, దాని కోర్సు యొక్క స్వభావం, పిండాల సంఖ్యను నిర్ణయిస్తుంది మరియు తల్లి యొక్క మావి యొక్క స్థితిని వివరంగా వివరిస్తుంది.

అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి, పిండం మెడ వెనుక ఉపరితలంతో పాటు కాలర్ స్పేస్ యొక్క మందాన్ని డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. పిండం శరీరం యొక్క ఈ భాగం యొక్క మందం మూడు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మిల్లీమీటర్లు పెరిగినట్లయితే, ఈ సందర్భంలో డౌన్ సిండ్రోమ్తో సహా పిల్లల క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది. ఈ సందర్భంలో, స్త్రీకి అదనపు పరీక్ష సూచించబడుతుంది. గర్భం యొక్క ఈ దశలో, డాక్టర్ పిండం యొక్క నాసికా ఎముక యొక్క అభివృద్ధి స్థాయిని తనిఖీ చేస్తాడు. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటే, నాసికా ఎముక అభివృద్ధి చెందదు. ఈ గుర్తింపుతో, తల్లి మరియు పిండం యొక్క అదనపు పరీక్ష కూడా అవసరం.

రెండవ అధ్యయనంలో, 10-24 వారాల గర్భధారణ సమయంలో, పిండం అభివృద్ధి లోపాలు మరియు క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల సంకేతాల ఉనికిని వివరంగా పరిశీలిస్తుంది. ప్లాసెంటా, గర్భాశయ మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క పరిస్థితి కూడా అంచనా వేయబడుతుంది.

దాదాపు సగం పిండం వైకల్యాలను ఈ సమయంలో గుర్తించవచ్చు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షగర్భం యొక్క 20-24 వారాల కాలంలో. అంతేకాకుండా, మిగిలిన సగం నిజానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన డయాగ్నస్టిక్స్ ద్వారా గుర్తించబడకపోవచ్చు. అందువల్ల, పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఉనికిని డయాగ్నస్టిక్స్ వంద శాతం నిర్ణయించగలదని చెప్పడం అసాధ్యం. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఖచ్చితత్వంతో నిర్ణయించబడిన కేసులలో సగం కోసం కనీసం దీన్ని చేయడం అవసరం.

తమకు ఆడపిల్లా, మగబిడ్డ ఎవరు పుడతారోనని తల్లిదండ్రులు అసహనానికి గురవుతున్నట్లు అర్థమవుతోంది. కేవలం ఉత్సుకత కోసం పరిశోధనలు నిర్వహించడం సిఫారసు చేయబడదని చెప్పాలి, ప్రత్యేకించి ఐదు శాతం కేసులలో పిల్లల లింగాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించడం సాధ్యం కాదు.

చాలా తరచుగా, వైద్యుడు గర్భిణీ స్త్రీలకు పునరావృత పరీక్షలను సూచిస్తాడు మరియు ఇది చాలా మందిని భయపెడుతుంది. అయినప్పటికీ, భయాందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు, ఎందుకంటే 15% పునరావృత పరీక్షలు మాత్రమే అసాధారణ పిండం అభివృద్ధి సంకేతాల ఉనికిని కలిగి ఉంటాయి. వాస్తవానికి, ఈ సందర్భంలో, డాక్టర్ దీని గురించి తల్లిదండ్రులిద్దరికీ చెప్పాలి. ఇతర సందర్భాల్లో, పునరావృత పరీక్ష భద్రతా వలయంతో లేదా పిండం యొక్క స్థానం యొక్క విశిష్టతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

32-34 వారాలలో గర్భధారణ దశలో, పరిశోధనా ప్రక్రియ పిండం అభివృద్ధి రేటును నిర్ణయిస్తుంది మరియు చివరి అభివ్యక్తి యొక్క లక్షణం అయిన లోపాల సంకేతాలను గుర్తిస్తుంది. ఏదైనా పాథాలజీ కనుగొనబడితే, గర్భిణీ స్త్రీని పిండం లేదా మాయ యొక్క కణజాల నమూనాను విశ్లేషించమని కోరతారు.

కోరియోనిక్ విల్లస్ (ప్లాసెంటా) బయాప్సీగర్భం యొక్క 8 మరియు 12 వారాల మధ్య చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ ఔట్ పేషెంట్ ఆధారంగా నిర్వహిస్తారు. విశ్లేషణ కోసం ఐదు నుండి పది మిల్లీగ్రాముల కంటే ఎక్కువ కణజాలం తీసుకోబడదు. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని విశ్లేషించడానికి చాలా తక్కువ మొత్తం సరిపోతుంది. ఈ పద్ధతి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది విశ్లేషణ కోసం అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీసుకోవడానికి ఒక సాంకేతికత. గర్భం దాల్చిన వెంటనే గర్భిణీ స్త్రీ శరీరంలో అవి ఉత్పత్తి కావడం ప్రారంభిస్తాయి. అమ్నియోటిక్ ద్రవం పిండం కణాలను కలిగి ఉంటుంది. విశ్లేషణ సమయంలో, ఈ కణాలను వేరుచేసి పరిశీలించవచ్చు. సాధారణంగా, ఈ పరీక్ష గర్భం దాల్చిన 16 మరియు 20 వారాల మధ్య నిర్వహిస్తారు. ఈ సందర్భంలో, 20 మిల్లీలీటర్ల కంటే ఎక్కువ నీరు తీసుకోబడదు, ఇది స్త్రీకి మరియు పిండానికి పూర్తిగా సురక్షితం. "ప్రారంభ అమ్నియోసెంటెసిస్" యొక్క మరొక పద్ధతి కూడా ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికం చివరిలో నిర్వహించబడుతుంది. ఇటీవల, ఇది చాలా అరుదుగా ఉపయోగించబడింది. ఇన్ అనే వాస్తవం దీనికి కారణం గత సంవత్సరాలపిండం అవయవాల లోపాల కేసులు చాలా తరచుగా మారాయి.

కార్డోసెంటెసిస్ అనేది గర్భాశయ బొడ్డు తాడు పంక్చర్‌కు మరొక పేరు. పిండం రక్త నమూనాను మరింతగా పొందేందుకు ఈ సాంకేతికత ఉపయోగించబడుతుంది ప్రయోగశాల పరిశోధన. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 20 మరియు 24 వారాల మధ్య నిర్వహిస్తారు. పూర్తి విశ్లేషణ కోసం అవసరమైన రక్తం మొత్తం మూడు నుండి ఐదు గ్రాములు.

పైన పేర్కొన్న పద్ధతులన్నీ కొంత వరకు, నిండి ఉన్నాయని చెప్పాలి అసహ్యకరమైన పరిణామాలు. ప్రత్యేకించి, గణాంకాలు అటువంటి అధ్యయనాల తర్వాత, ఒకటి నుండి రెండు శాతం మంది మహిళలు గర్భం యొక్క రద్దును కలిగి ఉన్నారని చూపిస్తుంది. అందువల్ల, పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల సంభావ్యత చాలా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు ఈ పరీక్షలు ఉత్తమంగా నిర్వహించబడతాయి. అదే సమయంలో, ఈ పరీక్షల యొక్క ప్రాముఖ్యతను తిరస్కరించలేము, ఎందుకంటే అవి పిండం శరీరంలో ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును కూడా గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి. ఇంకా, ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు క్రమంగా గతానికి సంబంధించినవిగా మారుతున్నాయి మరియు అవి కొత్త సాంకేతికతలతో భర్తీ చేయబడుతున్నాయి. అవి పిండం కణాలను తల్లి రక్తం నుండి వేరుచేయడానికి అనుమతిస్తాయి.

వంధ్యత్వానికి చికిత్సలో ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ వంటి పద్ధతిని అభివృద్ధి చేసినందుకు ధన్యవాదాలు, ప్రీఇంప్లాంటేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ నిర్వహించడం సాధ్యమైంది. దాని సారాంశం క్రింది విధంగా ఉంది. గుడ్డును ప్రయోగశాలలో కృత్రిమంగా ఫలదీకరణం చేసి నిర్దిష్ట సమయం పాటు ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచుతారు. ఇక్కడ కణ విభజన జరుగుతుంది, అంటే, పిండం ఏర్పడటం తప్పనిసరిగా ప్రారంభమవుతుంది. ఈ సమయంలోనే మీరు పరిశోధన కోసం ఒక సెల్‌ని తీసుకోవచ్చు మరియు పూర్తి DNA విశ్లేషణను నిర్వహించవచ్చు. ఈ విధంగా, వంశపారంపర్య వ్యాధుల సంభావ్యత యొక్క దృక్కోణంతో సహా, పిండం తరువాత ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో ఖచ్చితంగా కనుగొనడం సాధ్యపడుతుంది.

వ్యాసం చివరలో, ఈ అధ్యయనాల యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పిండంలో వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడమే కాకుండా, పుట్టబోయే బిడ్డ గురించి తల్లిదండ్రులను మరియు కొన్నిసార్లు బంధువులను వెంటనే హెచ్చరించడం కూడా అని నొక్కి చెప్పాలి. ఇది. పిండం యొక్క శరీరంలో గుర్తించబడిన ఏదైనా పాథాలజీని సరిదిద్దడానికి ఎటువంటి ఆశ లేదు, పుట్టిన బిడ్డ సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందగలదనే ఆశ లేదు. అటువంటి విషాదకరమైన పరిస్థితిలో, తల్లిదండ్రులు గర్భధారణను కృత్రిమంగా రద్దు చేయాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తారు, అయితే ఈ విషయంపై తుది నిర్ణయం తల్లిదండ్రులచే చేయబడుతుంది. అయినప్పటికీ, గర్భం యొక్క రద్దు యొక్క విషాదం లోపభూయిష్ట పిల్లల పుట్టుకతో సంభవించే విషాదానికి అనుగుణంగా లేదని వారు పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు జెర్మ్ కణాల జన్యు ఉపకరణం యొక్క రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు, మరియు ముఖ్యంగా ఈ రెండు కణాలు సమయానికి ఉంటే ఫలదీకరణంకొన్ని లోపాలను కలిగి ఉంటాయి, అప్పుడు అవి విలీనం అయినప్పుడు, ఒక నాసిరకం పిండం ఏర్పడుతుంది. పిండం అభివృద్ధికి పరిస్థితులు అనుకూలంగా ఉన్నప్పటికీ, అప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతున్న బిడ్డకు కొన్ని లోపాలు ఉంటాయి. ఇటువంటి లోపాలు ఉన్నాయి వివిధ రకాలవైకల్యాలు, చిత్తవైకల్యం, కష్టమైన-చికిత్స జీవక్రియ రుగ్మతలు, రక్తం గడ్డకట్టడం (హీమోఫిలియా) మరియు అనేక ఇతర వ్యాధులు.

పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి పిండం, దాని అభివృద్ధి ప్రక్రియలో సంభవిస్తుంది. పిండం అభివృద్ధికి అత్యంత ప్రమాదకరమైనది గర్భం యొక్క మొదటి మూడు నెలలు. ఈ కాలంలో, పిండం ముఖ్యంగా సున్నితంగా ఉంటుంది వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ఇంకా ప్లాసెంటా లేనందున. ఇది గర్భం యొక్క మూడవ నెల చివరి నాటికి ఏర్పడుతుంది. ఉదాహరణకు, పెద్దలు మరియు పిల్లలకు దాదాపు సురక్షితమైన రుబెల్లా వంటి వ్యాధి, తన తల్లి ప్రారంభంలో ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, గుండె లోపం, చెవుడు, మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉన్న పిల్లల పుట్టుకకు దారితీస్తుంది. గర్భం.

ఫీటల్ ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ కూడా పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. మద్యం సేవించే స్త్రీలో, ముఖ్యంగా గర్భధారణ సమయంలో, పిల్లవాడు సెంట్రల్ యొక్క గాయాలతో ముగుస్తుంది నాడీ వ్యవస్థమరియు వివిధ అవయవాలు. పిండం ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇది తరువాత కనుగొనబడుతుంది మానసిక మాంద్యము, తేలికపాటి సందర్భాల్లో, పిల్లవాడు నిషేధించబడతాడు: ప్రశాంతత లేకపోవడం, క్రమపద్ధతిలో పని చేయలేకపోవడం, అహేతుకమైన మోటార్ కార్యకలాపాలు, కింది స్థాయిస్వచ్ఛంద శ్రద్ధ, అలాగే చాలా పేలవమైన జ్ఞాపకశక్తి.

లైంగికంగా సంక్రమించే వ్యాధులు. ఎయిడ్స్.

ఈ సమూహం యొక్క వ్యాధులు చాలా కాలంగా ప్రసిద్ది చెందాయి (అవి గతంలో వెనిరియల్ వ్యాధులు అని పిలువబడతాయి). మరియు అనేక ఇతర అంటు వ్యాధులు ఇప్పుడు ఓడిపోతే, లైంగికంగా సంక్రమించే వ్యాధుల సంఖ్య పెరుగుతోంది. మొత్తంగా, వాటిలో 20 కంటే ఎక్కువ తెలిసినవి, కానీ వాటిలో అత్యంత ప్రమాదకరమైనవి ఎయిడ్స్ మరియు సిఫిలిస్. చాలా వరకు లైంగికంగా సంక్రమించే వ్యాధులు వదలవు రోగనిరోధక శక్తి. కోలుకున్న వ్యక్తులు మళ్లీ వ్యాధి బారిన పడవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి మొదటి సారి వలె తీవ్రంగా ఉంటుంది.

AIDS, లేదా అక్వైర్డ్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ సిండ్రోమ్, హ్యూమన్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ వైరస్ (HIV) వల్ల వస్తుంది. ఈ వైరస్ లింఫోసైట్‌ల రకాల్లో ఒకదానికి సోకుతుంది, ఇది లేకుండా రోగనిరోధక వ్యవస్థ అసంపూర్ణంగా మారుతుంది. ఆ సూక్ష్మజీవులకు కూడా శరీరం నిరోధకతను కోల్పోతుంది ఆరోగ్యకరమైనమానవులు ఎటువంటి వ్యాధిని కలిగించలేరు.

AIDSతో సంక్రమణ లైంగిక సంపర్కం ద్వారా సంభవించవచ్చు, అలాగే రక్తం ద్వారా, ఉదాహరణకు, పేలవంగా క్రిమిరహితం చేయబడిన సిరంజిలు, అనారోగ్యంతో ఉన్న తల్లి నుండి నవజాత శిశువు వరకు.

హెపటైటిస్ బి వైరస్ లైంగిక సంపర్కం మరియు రక్తం ద్వారా కూడా సంక్రమిస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన కాలేయ నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది, కామెర్లు మరియు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ముదురు మూత్రం మరియు రంగు మారిన మలం కనిపించడం, పసుపు రంగుకళ్ళు మరియు చర్మం యొక్క శ్వేతజాతీయులు పనిచేస్తాయి తీవ్రమైన కారణంవైద్యుడిని చూడటానికి.

సిఫిలిస్.

AIDS కాకుండా, సిఫిలిస్ లైంగిక సంపర్కం ద్వారా మాత్రమే కాకుండా, కూడా వ్యాపిస్తుంది రోజువారీ మార్గాల ద్వారా- భాగస్వామ్య వస్తువుల ద్వారా. సిఫిలిస్ యొక్క కారక ఏజెంట్ స్పిరోచెట్ పాలిడమ్ (ట్రెపోనెమా). ఇది శరీరంలోకి ప్రవేశించగలదు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిపాత్రలు, బట్టలు, సిగరెట్లు పంచుకునేటప్పుడు లేదా ముద్దు పెట్టుకునేటప్పుడు చిన్న చర్మ రాపిడి ద్వారా.

వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు సంక్రమణ తర్వాత 3-4 వారాల తర్వాత కనిపిస్తాయి. స్థాపించబడిన సంక్రమణ ప్రదేశంలో, మెరిసే కండగల-ఎరుపు ఉపరితలం మరియు దట్టమైన బేస్తో దట్టమైన రాపిడి లేదా పుండు ఏర్పడుతుంది. పుండు నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది మరియు ఎటువంటి అనుభూతిని కలిగించదు. అందువలన, తరచుగా సిఫిలిస్ సోకిన వారు అస్సలు గమనించరు.

3-4 వారాల తర్వాత, పుండు అదృశ్యమవుతుంది, మరియు వ్యాధి రెండవ దశలోకి ప్రవేశిస్తుంది: చర్మంపై దద్దుర్లు కనిపిస్తాయి, శరీర ఉష్ణోగ్రత పెరుగుతుంది, పనితీరు తగ్గుతుంది మరియు తలనొప్పి మరియు ఎముక నొప్పి ప్రారంభమవుతుంది. దీనికి కారణం లేత స్పిరోచెట్ యొక్క పెరిగిన పునరుత్పత్తి, శరీరం అంతటా పరిచయం సైట్ నుండి దాని వ్యాప్తి మరియు దాని జీవక్రియ ఉత్పత్తులతో విషం (మత్తు).

సంక్రమణకు ప్రతిస్పందనగా, శరీరం యొక్క రోగనిరోధక ప్రక్రియలు మెరుగుపడతాయి. స్పిరోచెట్లు రక్తం నుండి అదృశ్యమవుతాయి, కానీ పేరుకుపోతాయి భారీ పరిమాణంలోముఖ్యంగా ప్రభావితమైన శరీరంలోని వివిధ చిన్న ప్రాంతాలలో. ఇది వ్యాధి యొక్క మూడవ, చివరి దశకు అనుగుణంగా ఉంటుంది: ప్రాంతాలు ప్రభావితమవుతాయి నరాల కణజాలంవెన్నుపాము, ముక్కు కూలిపోవచ్చు మరియు అంతర్గత అవయవాలు, ముఖ్యంగా కాలేయం, అనారోగ్యంగా మారవచ్చు.

ప్రస్తుతం, సిఫిలిస్ ముఖ్యంగా మొదటి మరియు రెండవ దశలలో నయమవుతుంది. కానీ చికిత్స దీర్ఘ మరియు రోగికి కష్టం. వ్యాధి యొక్క మూడవ దశలో కనిపించే నాడీ వ్యవస్థ, అంతర్గత అవయవాలు మరియు ఎముకల రుగ్మతలు చికిత్స చేయడం కష్టం.

"పుట్టుకతో వచ్చిన" మరియు "వంశపారంపర్య" భావనలు ఒకేలా ఉండవు. "సహజమైన" ప్రతిదీ "వంశపారంపర్యమైనది" కాదు. బాహ్య పర్యావరణ టెరాటోజెనిక్ కారకాలు (భౌతిక, రసాయన, జీవసంబంధమైన, మొదలైనవి) - ఎంబ్రియో- మరియు ఫెటోపతి ప్రభావంతో ఎంబ్రియోజెనిసిస్ యొక్క క్లిష్టమైన కాలాల్లో పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీ సంభవించవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, జన్యువుకు ఎటువంటి నష్టం లేదు, మరియు ఫలితంగా వచ్చే రుగ్మతలు తరచుగా ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు (ఫినోకోపీ) యొక్క ప్రభావాన్ని పూర్తిగా కాపీ చేస్తాయి. ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క చర్య ఫలితంగా వంశపారంపర్య వ్యాధి పుట్టినప్పటి నుండి మాత్రమే కాకుండా, కొన్నిసార్లు చాలా కాలం తరువాత కూడా వ్యక్తమవుతుంది.

అభివృద్ధి లోపాలతో పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి ప్రమాద కారకాలు వివిధ మూలాలుపరిగణించబడతాయి: గర్భిణీ స్త్రీ వయస్సు 36 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ, అభివృద్ధి లోపాలతో పిల్లల మునుపటి జననాలు, ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు, రక్తసంబంధమైన వివాహం, సోమాటిక్ మరియు స్త్రీ జననేంద్రియ వ్యాధులుతల్లి, సంక్లిష్టమైన గర్భం (గర్భస్రావం, ప్రీమెచ్యూరిటీ, పోస్ట్ మెచ్యూరిటీ, బ్రీచ్ ప్రదర్శన, ఒలిగోహైడ్రామ్నియోస్ మరియు పాలీహైడ్రామ్నియోస్).

ఒక అవయవం లేదా అవయవ వ్యవస్థ అభివృద్ధిలో వ్యత్యాసాలు తీవ్రమైన క్రియాత్మక లోపంతో లేదా తీవ్రంగా ఉంటాయి సౌందర్య లోపం. అవి నవజాత కాలంలో (పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు) గుర్తించబడతాయి. నిర్మాణంలో చిన్న వ్యత్యాసాలు, ఇది చాలా సందర్భాలలో ప్రభావితం చేయదు సాధారణ ఫంక్షన్అవయవాలను అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు లేదా డిసెంబ్రియోజెనిసిస్ యొక్క కళంకాలు అంటారు.

స్టిగ్మాస్ ఒక బిడ్డలో అధిక సంచితం (7 కంటే ఎక్కువ) ఉన్న సందర్భాలలో రాజ్యాంగ లక్షణాల వలె దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది, ఇది డైస్ప్లాస్టిక్ స్థితి వంటి సిండ్రోమోలాజికల్ నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది.

ఫినో- మరియు జెనోకోపీయింగ్, అసంపూర్ణ ప్రవేశం మరియు జన్యు వ్యక్తీకరణ వారసత్వం యొక్క స్వభావాన్ని అంచనా వేయడం కష్టతరం చేస్తుంది వ్యక్తిగత క్రమరాహిత్యాలుప్రతి నిర్దిష్ట పరిశీలనలో, అతని తల్లిదండ్రులు మరియు బంధువుల లక్షణాలతో తులనాత్మక విశ్లేషణ ద్వారా పిల్లల కళంకాన్ని అధ్యయనం చేయవలసిన అవసరాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులలో, ఒక నియమం ప్రకారం, స్టిగ్మాస్ సంఖ్యలో గణనీయమైన పెరుగుదల ఉంది, షరతులతో కూడిన పరిమితిని 2-3 రెట్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మించిపోయింది. కళంకం యొక్క పెరుగుతున్న స్థాయి మరియు న్యూరోలాజికల్ సిండ్రోమ్‌ల తీవ్రత, మూర్ఛ ప్రతిచర్యలు, లిక్వోరోడైనమిక్ రుగ్మతలు మరియు సెరిబ్రల్ ఎడెమాకు వాటి ధోరణి మధ్య ఒక నిర్దిష్ట సమాంతరత ఉంది. డైస్ప్లాస్టిక్ అభివృద్ధి లక్షణాల యొక్క సరైన అంచనా నవజాత శిశువును ప్రమాదంలో ఉన్నట్లు వర్గీకరించడానికి అనుమతిస్తుంది అత్యవసర పరిస్థితులుమరియు అతనిని గమనించినప్పుడు దీనిని పరిగణనలోకి తీసుకోండి.

డైస్ప్లాస్టిక్ కాన్‌స్టిట్యూషనల్ డెవలప్‌మెంటల్ లక్షణాల యొక్క పాలిటియాలజీ వారిలో ఇబ్బందులను సృష్టిస్తుంది క్లినికల్ అంచనా, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ స్టిగ్‌మాలు కావచ్చు:

1. కట్టుబాటు యొక్క రూపాంతరం;
2. ఒక వ్యాధి యొక్క లక్షణం;
3. స్వతంత్ర సిండ్రోమ్ లేదా స్వతంత్ర నోసోలాజికల్ రూపం.

డైస్ప్లాస్టిక్ స్టిగ్మాస్ జాబితా

మెడ మరియు మొండెం:చిన్న, హాజరుకాని, రెక్క ఆకారపు మడతలు; పొట్టి, పొడవాటి, పొట్టి క్లావికిల్స్, గరాటు ఆకారంలో ఉంటాయి పక్కటెముక, "చికెన్" ఛాతీ, పొట్టి స్టెర్నమ్, బహుళ ఉరుగుజ్జులు, అసమానంగా ఉన్న ఉరుగుజ్జులు.

చర్మం మరియు జుట్టు:హైపర్ట్రికోసిస్, కాఫీ రంగు మచ్చలు, పాలీమాస్టియా, పుట్టు మచ్చలు, రంగు మారిన చర్మం, షాగ్రీన్ చర్మం; జుట్టు పెరుగుదల తక్కువగా ఉంటుంది, జుట్టు పెరుగుదల ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఫోకల్ డిపిగ్మెంటేషన్.

తల మరియు ముఖం:మాక్రోసెఫాలిక్ పుర్రె, డోలికోసెఫాలిక్, టవర్, ఆక్సిసెఫాలీ, స్కాఫోసెఫాలీ, సెబోసెఫాలీ, ఫ్లాట్ ఆక్సిపుట్; తక్కువ నుదిటి, ఇరుకైన నుదురు, చదునైన ముఖం ప్రొఫైల్, ముక్కు యొక్క అణగారిన వంతెన, నుదిటిపై అడ్డంగా మడత, తక్కువ నిలబడి ఉన్న కనురెప్పలు, ఉచ్ఛరించే నుదురు గట్లు, ముక్కు యొక్క విస్తృత వంతెన, విచలనం చేయబడిన నాసికా సెప్టం లేదా ముక్కు యొక్క వంతెన, చీలిక గడ్డం, మైక్రోస్టోమియా మైక్రోగ్నాథియా, ప్రోగ్నాతిజం, ఏటవాలు గడ్డం, చీలిక ఆకారపు గడ్డం, మాక్రోగ్నాథియా, హైపర్టెలోరిజం.

కళ్ళు:మైక్రోఫ్తాల్మోస్, మాక్రోఫ్తాల్మోస్, ఐరిస్ కోలోబోమా, మాక్రోకార్నియా, మైక్రోకార్నియా, ఐరిస్ హెటెరోక్రోమియా, ఏటవాలు కంటి కోత, ఎపికాంతస్.

నోరు, నాలుక మరియు దంతాలు:గాడి పెదవులు, దంతాల మీద సాకెట్లు, మాలోక్లూషన్‌లు, సూపర్‌న్యూమరీ దంతాలు, రంపపు దంతాలు, awl-ఆకారపు కోతలు, దంతాల లోపలి పెరుగుదల, అల్వియోలార్ ప్రక్రియపై గాడి, చిన్న అంగిలి, ఇరుకైన అంగిలి, గోతిక్ అంగిలి, వాల్టెడ్ అంగిలి, చిన్న దంతాలు, తడిసిన దంతాలు , నాలుక ప్రోట్రూషన్, ఫోర్క్డ్ టిప్, కుదించబడిన ఫ్రేనులమ్, మడతపెట్టిన నాలుక, మాక్రోగ్లోసియా, మైక్రోగ్లోసియా.

చెవులు:ఎత్తులో ఉన్న, తక్కువగా ఉన్న, అసమానంగా ఉన్న, మైక్రోటియా, మాక్రోటియా, అదనపు, ఫ్లాట్, కండగల చెవులు, "జంతు చెవులు", జోడించిన లోబ్స్, లోబ్స్ లేకపోవడం.

వెన్నెముక:అదనపు పక్కటెముకలు, skol^z, Lv యొక్క పవిత్రీకరణ, TVn యొక్క డోర్సలైజేషన్, వెన్నుపూస కలయిక.

చెయ్యి: arachnodactyly, clinodactyly, పొట్టి వెడల్పు చేతులు, వేళ్లు యొక్క వంకర టెర్మినల్ ఫాలాంగ్స్, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, అడ్డంగా అరచేతి గాడి, clinodactyly, చెప్పుల పగులు, సింఫలాంగి, అతివ్యాప్తి వేళ్లు, చదునైన అడుగులు.

బొడ్డు మరియు జననేంద్రియాలు:ఉదర కండరాల నిర్మాణంలో అసమానతలు, నాభి యొక్క తప్పు స్థానం; లాబియా మరియు స్క్రోటమ్ యొక్క అభివృద్ధి చెందకపోవడం.

కొన్ని డైస్ప్లాస్టిక్ డెవలప్‌మెంటల్ లక్షణాలు పిల్లల పెరుగుతున్నప్పుడు తీవ్రమైన అభివృద్ధి సమస్యలను సృష్టిస్తాయి. ఉదాహరణకు, ఒక విచలనం నాసికా సెప్టం కష్టతరం చేస్తుంది నాసికా శ్వాసమరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి యొక్క అనేక లక్షణాల కోసం ముందస్తు అవసరాలను సృష్టిస్తుంది; మాలోక్లూషన్లు నమలడం యొక్క చర్యకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి మరియు జీర్ణశయాంతర పనిచేయకపోవడం కోసం ముందస్తు షరతులను సృష్టిస్తాయి; బలహీనమైన అనుబంధం కారణంగా కళ్ళు మరియు చెవుల అభివృద్ధి ఆలస్యం (బలహీనమైన దృష్టి మరియు వినికిడి లోపం ఉన్న పిల్లలు) కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఆలస్య పరిపక్వత (మైలీనేషన్) మొదలైనవాటికి పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, శరీరంలో ద్వితీయ మార్ఫోఫంక్షనల్ మార్పులు సంభవించవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే వంశపారంపర్య సూక్ష్మజీవుల.

అనేక అభివృద్ధి లోపాలకు ఫినోకోపీ మరియు వంశపారంపర్య గాయం మధ్య నమ్మకమైన తేడాలు లేవు. అదే సమయంలో, ఈ పాథాలజీ సంభవించడంలో వారసత్వం మరియు పర్యావరణం యొక్క పాత్రను నిర్ణయించడం, అనగా, ఒక లక్షణం యొక్క "వారసత్వం", రోగి మరియు అతని కుటుంబానికి చాలా ముఖ్యమైనది.

ఇవన్నీ వంశపారంపర్య చరిత్రను, పూర్వ, ఇంట్రా- మరియు ప్రసవానంతర కాలాల గురించి సమాచారాన్ని జాగ్రత్తగా సేకరించవలసిన అవసరాన్ని నొక్కిచెబుతున్నాయి, అయినప్పటికీ నిర్దిష్ట సందర్భాలలో నిర్దిష్ట నష్టపరిచే ఏజెంట్‌ను గుర్తించడం చాలా కష్టమైన పని.

వంశపారంపర్య నిర్మాణాలలో పరస్పర మార్పులు క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు స్థాయిలలో సంభవించవచ్చు.

WHO (1970) ప్రకారం, నవజాత శిశువులలో 1% మంది ఉన్నారు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు; సగటున, మొత్తం నవజాత శిశువులలో 1% (చనిపోయిన శిశువులతో సహా) ఒకే విస్తృత-స్పెక్ట్రమ్ ఉత్పరివర్తన జన్యువుల ప్రభావం యొక్క సంకేతాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు 3-4% పాలిజెనిక్ వ్యవస్థలచే నిర్ణయించబడిన వివిక్త క్రమరాహిత్యాలు గుర్తించబడతాయి. సాధారణంగా, దాదాపు 5% నవజాత శిశువులు వంశపారంపర్య పాథాలజీని కలిగి ఉంటారు.

మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ లోపాలు: పుట్టుకతో వచ్చే హిప్ డిస్‌లోకేషన్, క్లబ్‌ఫుట్, కౌడా ఈక్వినా, నాన్యూనియన్ గట్టి అంగిలిమరియు పై పెదవి, అనెన్స్‌ఫాలీ, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, పైలోరిక్ స్టెనోసిస్, స్పినా బిఫిడా, హిర్ష్‌స్ప్రంగ్స్ వ్యాధి మొదలైనవి. ప్రోబ్యాండ్ యొక్క దగ్గరి బంధువులలో ఒక నిర్దిష్ట లోపం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలో పెరుగుదల యొక్క ప్రభావం స్పష్టంగా స్థాపించబడింది, ఇది పరికల్పనకు ఉత్తమంగా అనుగుణంగా ఉంటుంది. థ్రెషోల్డ్ ప్రభావంతో పాలిజెనిక్ వారసత్వం.

పూర్తి చొచ్చుకుపోయే మోనోజెనిక్ (ఆధిపత్యం లేదా తిరోగమనం) లక్షణాల వలె కాకుండా, ఒక కుటుంబంలో తదుపరి జబ్బుపడిన బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రమాదం వరుసగా 50 లేదా 25% ఉన్నప్పుడు, బహుజనకంగా వారసత్వంగా వచ్చిన లోపంతో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదం మారుతూ ఉంటుంది. లోపం యొక్క తీవ్రతను బట్టి కుటుంబంలో ప్రభావితమైన వ్యక్తుల సంఖ్య పెరిగేకొద్దీ ఇది పెరుగుతుంది. అనేక వైకల్యాలకు, పుండు సంభవంలో గుర్తించదగిన లింగ భేదాలు ఉన్నాయి.

నియోనాటల్ కాలంలో, స్థూల నిర్మాణ మరియు సంఖ్యా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సాధారణంగా నిర్ధారణ చేయబడతాయి.

క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలు పెరినాటల్ మరణాల రేటును గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలుఅవి వేరియబుల్: చిన్న నుండి
అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు స్థూల, బహుళ లోపాలు జీవితానికి అనుకూలంగా లేవు.

అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్ సిండ్రోమ్‌లు:

మోనోసమీ, XO (షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్) - చిన్న మెడ, మెడ యొక్క పేటరీగోయిడ్ మడతలు, దూర అంత్య భాగాల శోషరస ఎడెమా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు (బృహద్ధమని యొక్క సంకోచం, వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం) మొదలైనవి. తదనంతరం, లైంగిక శిశువులు, పొట్టి పొట్టితనం మరియు ప్రాధమిక అమినోరియా కనిపిస్తాయి.

కింది ట్రిసోమి సిండ్రోమ్స్ అంటారు:

1) 13-15 (పటౌ సిండ్రోమ్) - క్రానియోసెఫాలిక్ డైస్ప్లాసియా (మైక్రోసెఫాలీ, అరినెస్‌ఫాలీ, ఎముక కిరణాల అజెనిసిస్; చీలిక పెదవి, దిగువ దవడమరియు ఆకాశం; పుట్టుకతో వచ్చే చెవుడు, కర్ణిక యొక్క వైకల్యాలు; కంటి లోపాలు; గుండె మరియు మూత్రపిండాల లోపాలు; వేళ్లు, పాలీడాక్టిలీ లేదా నాలుగు వేళ్ల వేళ్లలో ఆర్థ్రోగ్లు లాంటి మార్పులు; ఉదర గోడల విభజన; నాసికా ఎముకల అప్లాసియా;

2) 18-20 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో 75% వరకు స్త్రీలే. లక్షణాలు: గర్భాశయ హైపోట్రోఫీ, భుజాల నుండి కుదించబడిన చిన్న పుర్రె రూపంలో క్రానియోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్, చిన్న నుదురు, తక్కువ-సెట్ మరియు అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న చెవులు, చిన్నవి, త్రిభుజాకార ఆకారంనోరు; చిన్న మెడ, చిన్న ఛాతీ, గుండె మూపురం. వేళ్ల యొక్క లక్షణ అమరిక ఏమిటంటే అవి వంగి ఉంటాయి, చూపుడు వేలు మధ్య వేలును అతివ్యాప్తి చేస్తుంది మరియు చిటికెన వేలు IV ని అతివ్యాప్తి చేస్తుంది. గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు జీర్ణవ్యవస్థ యొక్క స్థిరమైన లోపాలు;

3) 21-30 (డౌన్ సిండ్రోమ్). కలుసుకోవడం వివిధ ఎంపికలు: మొజాయిక్, ట్రాన్స్‌లోకేషన్. ఒక సాధారణ క్లినికల్ పిక్చర్తో రోగనిర్ధారణ ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో చేయబడుతుంది. లక్షణాలు: ఏటవాలు కంటి ఆకారం, ముక్కు యొక్క విస్తృత ఫ్లాట్ వంతెన, చదునైన మూపురం, తక్కువ జుట్టు పెరుగుదల, పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక, అరచేతి యొక్క ఒకటి లేదా రెండు-వైపుల విలోమ గాడి, గుండె లోపాలు. ఆయుర్దాయం అంతరాంతర వ్యాధుల చేరికపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ట్రిసోమీస్ 8+, 9+, 22+ తక్కువ సాధారణం; Y +, X + (ట్రిపుల్-ఎక్స్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్స్) వంటి ఇతరాలు ప్రధానంగా ముందు మరియు యుక్తవయస్సు, నపుంసకత్వము యొక్క సంకేతాల ఆధారంగా, తెలివితేటలు తగ్గాయి మరియు తరువాత వంధ్యత్వం.

తొలగింపుల వల్ల కలిగే సిండ్రోమ్‌లు: 4p-, (వోల్ఫ్-హిర్ష్‌హార్న్ సిండ్రోమ్), 5p-, (క్రై-క్యాట్ సిండ్రోమ్), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, కలిగి సాధారణ లక్షణాలు(ప్రినేటల్ పోషకాహార లోపం, పుర్రె, ముఖం, అస్థిపంజరం, అవయవాల యొక్క వివిధ డైస్ప్లాస్టిక్ సంకేతాలు); తరువాత మెంటల్ రిటార్డేషన్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ప్రయోగశాల మరియు జీవరసాయన అధ్యయనాల సముదాయం ఆధారంగా డిస్కారిడేస్ లోపం నిర్ధారణ. మలం ప్రతిచర్య ఆమ్లంగా ఉంటుంది (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

కొన్ని సందర్భాల్లో, కార్బోహైడ్రేట్ శోషణ యొక్క వంశపారంపర్య పాథాలజీ పిల్లల జీవితాన్ని బెదిరించే పరిస్థితికి దారితీస్తుంది.

గెలాక్టోసెమియా అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వంతో కూడిన వ్యాధి, ఇది గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్-యురిడైల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ అనే ఎంజైమ్ యొక్క తగ్గుదల చర్య యొక్క లేకపోవడం లేదా వివిధ స్థాయిలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఫలితంగా, శరీరానికి విషపూరితమైన గెలాక్టోస్ మరియు గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్ (Ga-1-ఫాస్ఫేట్), రక్తంలో పేరుకుపోతుంది మరియు నిజమైన గ్లూకోజ్ లోపం ఏర్పడుతుంది. ఇన్సులర్ ఉపకరణంపై గెలాక్టోస్ యొక్క చికాకు కలిగించే ప్రభావం మరియు గ్లూకోజెనోలిసిస్‌పై Ga-1-f యొక్క అణచివేత ప్రభావం కూడా హైపోగ్లైసీమియాకు మద్దతు ఇస్తుంది.

Ga-1-f యొక్క విష ప్రభావం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, ఎర్ర రక్త కణాలు, కంటి లెన్స్, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలను దెబ్బతీస్తుంది.

తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, వ్యాధి సంకేతాలు జీవితంలో మొదటి రోజులు మరియు వారాలలో కనిపిస్తాయి. నవజాత శిశువు పాలను స్వీకరించడానికి ఇష్టపడదు. అనోరెక్సియా, వాంతులు, ఉబ్బరం, అజీర్తి, బద్ధకం (హైపోగ్లైసీమిక్ వ్యక్తీకరణలు) మరియు నిరంతర కామెర్లు లక్షణం. మొదట, కామెర్లు శారీరక కామెర్లు పోలి ఉంటాయి, కానీ 5-6 వ రోజు తర్వాత, తగ్గడానికి బదులుగా, ప్రధానంగా ఉచిత బిలిరుబిన్ కంటెంట్ పెరుగుదలతో ఇది తీవ్రమవుతుంది. కాలేయం విస్తరిస్తుంది మరియు సిర్రోసిస్ సంకేతాలు కనిపిస్తాయి (మందపాటి అనుగుణ్యత, అసిటిస్, స్ప్లెనోమెగలీ మొదలైనవి). పిల్లల బరువు మరియు ఎత్తు బాగా పెరగడం లేదు. సాధారణ నరాల లక్షణాలు బద్ధకం, అడినామియా లేదా ఆందోళన, ఆందోళన మరియు కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్. మెదడు వాపు ఏర్పడుతుంది. కొన్నిసార్లు రక్తస్రావం యొక్క లక్షణాలు జోడించబడతాయి, ఎందుకంటే కాలేయం దెబ్బతినడం హైపోప్రొటీనిమియా మరియు హైపోప్రోథ్రాంబినిమియాకు దారితీస్తుంది. 25% మంది రోగులలో, హెమోలిటిక్ కామెర్లు గమనించవచ్చు, ఎందుకంటే దెబ్బతిన్న ఎర్ర రక్త కణాలు 25-30% తక్కువ ఆక్సిజన్‌ను బంధిస్తాయి, ఆయుర్దాయం తగ్గుతాయి మరియు హేమోలైజ్ చేయబడతాయి. మూత్రంలో ప్రోటీన్యూరియా (గొట్టపు మూలం యొక్క గ్లోబులినూరియా), అమినోయాసిడ్యూరియా మరియు మెల్లిటూరియా గుర్తించబడతాయి. కంటిశుక్లం పుట్టుకతో లేదా 3వ వారంలో కనిపించవచ్చు. గెలాక్టోసేమియాలో, ఆల్డోలేస్ రిడక్టేజ్ ప్రభావంతో గెలాక్టోస్ గెలాక్టిటోల్ (డల్సిటోల్) గా రూపాంతరం చెందుతుంది. గెలాక్టిటోల్ జీవక్రియ చేయబడదు మరియు కంటిశుక్లం కనిపించడంలో వ్యాధికారక పాత్ర పోషిస్తుంది. వ్యాధి సంకేతాలు పురోగమిస్తాయి మరియు అనేక వారాల పాటు కోమా మరియు మరణానికి దారితీయవచ్చు. చాలా తరచుగా వ్యాధి యొక్క కోర్సు ఎక్కువ. సైకోమోటర్ అభివృద్ధిలో వెనుకబడిన లక్షణం.

వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపాల్లో, జీర్ణ వాహిక నుండి లక్షణాలు తక్కువగా ఉచ్ఛరిస్తారు, కానీ ఎల్లప్పుడూ కంటిశుక్లం మరియు హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ ఉన్నాయి. గెలాక్టోసెమియాకు సంబంధించిన అవకలన నిర్ధారణ పరిధిలో కామెర్లు మరియు కంటి నష్టం (టాక్సోప్లాస్మోసిస్, లిస్టెరియోసిస్, రుబెల్లా, సిఫిలిస్)తో పాటుగా అన్ని రకాల గర్భాశయ ఇన్ఫెక్షన్లు ఉంటాయి. పుట్టుకతో వచ్చే హెపటైటిస్; ఇతర మూలాల యొక్క వివిధ రకాలైన కామెర్లు (హీమోలిటిక్ మరియు నాన్-హీమోలిటిక్); సెప్సిస్ మరియు ప్రేగు సంబంధిత అంటువ్యాధులు. అదనంగా, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ నుండి గెలాక్టోసెమియాను వేరు చేయడం అవసరం. కొన్ని క్లినికల్ లక్షణాలలో సారూప్యతలు ఉన్నందున, మెల్లిటూరియా ఉనికి మరియు మొత్తం రక్తంలో చక్కెర పెరుగుదల (హగెడోర్న్-జెన్సన్ పద్ధతి ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది). అయినప్పటికీ, గెలాక్టోసెమియాతో గ్లూకోజ్ ఏకాగ్రత తగ్గుతుంది మరియు డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ పెరుగుతుంది.

రోగనిర్ధారణ వంశపారంపర్య చరిత్ర మరియు జీవరసాయన అధ్యయనాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. గెలాక్టోసేమియా (0.2 g/l కంటే ఎక్కువ), గెలాక్టోసూరియా (0.25 g/l కంటే ఎక్కువ), ఎర్ర రక్తకణ ద్రవ్యరాశిలో Ga-1-f పెరుగుదల 400 mg/ml వరకు (1-14 μg/lకి బదులుగా) ; 1 గ్రా హెచ్‌బికి (కల్కర్ పద్ధతి ప్రకారం) కట్టుబాటు (4.3-5.8 ఐయు)తో పోలిస్తే గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్-యురిడైల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ చర్యలో 10 రెట్లు తగ్గింపు. ఎస్చెరిచియా కోలి యొక్క ఆక్సోట్రోఫిక్ జాతితో సెమీ-క్వాంటిటేటివ్ మైక్రోబయోలాజికల్ గుత్రీ పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది.

2 నెలల వయస్సులోపు ప్రారంభించినట్లయితే చికిత్స ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. పాలు మరియు పాల ఉత్పత్తులు ఆహారం నుండి మినహాయించబడ్డాయి. పని కష్టం, కానీ చేయదగినది. పాలు కాసైన్ హైడ్రోలైసేట్‌లతో భర్తీ చేయబడతాయి, సోయా మరియు బాదం పాలతో తయారు చేయబడిన మిశ్రమాలు. కృత్రిమ దాణా కంటే 1 నెల ముందు, పరిపూరకరమైన ఆహారాలు ప్రవేశపెట్టబడ్డాయి: మాంసం మరియు కూరగాయల ఉడకబెట్టిన పులుసు, కూరగాయలు, కూరగాయల నూనెలు మరియు గుడ్లతో గంజి. ఆహారం యొక్క ఖచ్చితమైన కట్టుబడి 3 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు సిఫార్సు చేయబడింది. ఒరోటిక్ యాసిడ్ మరియు దాని లవణాలు, అలాగే టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పన్నాలు, గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్-యురిడైల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ యొక్క పరిపక్వతపై సానుకూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి.

అమైనో ఆమ్ల జీవక్రియ యొక్క ఎంజైమోపతిలు ఆచరణాత్మక ప్రాముఖ్యత యొక్క పెద్ద సమూహాన్ని సూచిస్తాయి. అమైనో ఆమ్లాల జీవక్రియలో ఆటంకాలను అమినోఅసిడెమియా లేదా అమినోఅసిడ్యూరియా అని పిలుస్తారు, ఇవి అదనపు, నాన్-థ్రెషోల్డ్ మరియు రవాణాగా విభజించబడ్డాయి. సహజమైన జీవక్రియ బ్లాక్ ఫలితంగా అదనపు అమినోఅసిడ్యూరియాతో, అమైనో ఆమ్లం, రక్తంలో ఒక నిర్దిష్ట పరిమితికి చేరడం, మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. వీటిలో క్లాసిక్ ఫినైల్‌కెటోనూరియా (PKU), టైరోసినోసిస్, ఆల్కాప్టోనూరియా, హిస్టిడినిమియా, వాలినిమియా, లూసినోసిస్ ("మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్"), యూరియా సంశ్లేషణ చక్రంలో వంశపారంపర్య లోపాలు మొదలైనవి ఉన్నాయి.

నవజాత శిశువులు మరియు శిశువులలో చాలా ప్రారంభంలో, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో మార్పులు మరియు విషపూరిత జీవక్రియల ప్రభావాల వల్ల కలిగే డిస్స్పెప్టిక్ లక్షణాలు గుర్తించబడతాయి. నవజాత శిశువులలో, ఈ మార్పులు నిర్దిష్టంగా లేవు. అన్ని రకాల అమైనో యాసిడ్ జీవక్రియ రుగ్మతలకు సాధారణమైనది కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్.

PKU అనేది నిరంతర తామర చర్మ గాయాలు, మూర్ఛలు మరియు మూత్రం యొక్క "మౌస్" వాసన, చర్మం, జుట్టు మరియు ఐరిస్ యొక్క వర్ణద్రవ్యం తగ్గడంతో పాటు ప్రగతిశీల సైకోమోటర్ రిటార్డేషన్ కలయిక ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

ట్రిప్టోఫాన్ జీవక్రియలో ఆటంకాలు (B6-ఆధారిత పరిస్థితులు) నిరంతర తామర చర్మశోథ, రక్తహీనత మరియు అలెర్జీ పరిస్థితుల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి.

ల్యూసినోసిస్ అనేది కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్, వాంతులు, శ్వాసకోశ బాధలు మరియు రూట్ కూరగాయల కషాయాలను గుర్తుకు తెచ్చే మూత్రం యొక్క లక్షణ వాసన యొక్క మొదటి రోజుల నుండి సంభవించడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు క్యాబేజీ వాసన గురించి మాట్లాడతారు. మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి మరియు అటాక్సియాలో ఆలస్యం గుర్తించబడింది.

టైరోసినోసిస్ - టైరోసిన్ జీవక్రియ యొక్క రుగ్మత - డిస్ట్రోఫీ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది, కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్, అస్థిపంజరంలో రికెట్స్ వంటి మార్పులు మరియు మూత్రపిండ గొట్టాలకు నష్టం. జీవితం యొక్క మొదటి వారాల నుండి, పిల్లలు వాంతులు, అతిసారం, రిటార్డెడ్ శారీరక అభివృద్ధి, హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యాన్ని అనుభవిస్తారు.

నవజాత శిశువులలో, ముఖ్యంగా అకాల శిశువులలో, జీవితం యొక్క మొదటి రోజులు మరియు వారాలలో, అనేక అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల యొక్క క్రియాత్మక అపరిపక్వత గుర్తించబడింది; వంశపారంపర్య ఎంజైమోపతికి సమానమైన లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఎంబ్రియోపతిలు కూడా సాధారణం. తరచుగా ఈ వ్యాధి "బర్త్ ట్రామా, పోస్ట్‌హైపాక్సిక్ ఎన్సెఫలోపతి"గా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. చికిత్స యొక్క అసమర్థత, ప్రతి నెలా పరిస్థితి క్షీణించడం, నిర్దిష్ట లక్షణాల ఉనికి (మూత్రం యొక్క అసాధారణ వాసన) వంశపారంపర్య ఎంజైమోపతికి పరీక్షకు ఆధారం. పెద్ద సంఖ్యలో ఫినోకోపీలకు బయోకెమికల్ స్థాయిలో రోగ నిర్ధారణ అవసరం.

నవజాత శిశువుల యొక్క తాత్కాలిక డైస్గమ్మగ్లోబులినిమియా కొంతకాలం జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ స్థితులను ముసుగు చేయవచ్చు. పిల్లవాడు ప్రారంభ ప్రారంభాన్ని కలిగి ఉంటాడు మరియు బ్యాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్ పునరావృతమయ్యే ధోరణిని కలిగి ఉంటాడు.

చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా జన్మించినప్పటికీ, దాదాపు 1% మంది పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతను కలిగి ఉంటారు. గర్భంలో శిశువు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందనే దానిపై భారీ సంఖ్యలో కారకాలు ప్రభావం చూపుతాయి, అయితే అనేక అసాధారణతలు పుట్టుకకు ముందు లేదా తర్వాత సరిచేయబడతాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు

గుండె ఒక సంక్లిష్టమైన అవయవం, ఇది ఒక ముఖ్యమైన భాగం భావన తర్వాత 3-7 వ వారంలో ఏర్పడుతుంది. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు చాలా సాధారణం మరియు వంద మంది పిల్లలలో ఒకరికి కనిపిస్తాయి. విచలనాల పరిధి చాలా విస్తృతమైనది.

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం ఉన్న తల్లి, లేదా అలాంటి వ్యాధి ఉన్న బిడ్డకు ఇప్పటికే జన్మనిచ్చిన తల్లి, ఆమె తదుపరి బిడ్డకు తక్కువ ప్రమాదం ఉంది. అనేక గుండె జబ్బులు డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి; మరియు గుండె జబ్బులు గుర్తించినట్లయితే, అటువంటి సమస్యలను గుర్తించడానికి పరీక్షను సూచించవచ్చు.

గుండె జబ్బులు ఎలా నిర్ధారణ అవుతాయి? 18-22 వారాలలో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించి చాలా వ్యాధులు గుర్తించబడతాయి, ఎందుకంటే అనేక లోపాలను ముందుగా గుర్తించలేము. మీ కుటుంబంలో మీకు గుండె జబ్బుల చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణ సమయంలో క్రమం తప్పకుండా అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు నిర్వహించాలి. అయినప్పటికీ, అల్ట్రాసౌండ్ కొన్ని వ్యాధులను "క్యాచ్" చేయదు మరియు సాధారణంగా, సుమారు 40% వ్యాధులు తప్పిపోతాయి.

చికిత్స

ప్రస్తుతం, శస్త్రచికిత్సా గర్భాశయ చికిత్స యొక్క పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి, కాబట్టి భవిష్యత్తులో కొన్ని అసాధారణతలు పుట్టుకకు ముందే తొలగించబడతాయి. పుట్టిన తర్వాత వ్యాధి పట్ల వైఖరి రోగ నిర్ధారణ యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సమస్య చిన్నదైతే, పిల్లవాడు సాధారణంగా ఆసుపత్రి శిశువైద్యుని పర్యవేక్షణలో తల్లితో ఉంటాడు. శరీరంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవటానికి దారితీసే మరింత తీవ్రమైన వ్యాధులు నిపుణుల పర్యవేక్షణ అవసరం. అంటే డాక్టర్ సలహా ఇచ్చినప్పుడే ప్రసవం జరగాలి. అనేక గుండె జబ్బులకు శస్త్రచికిత్స ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు, అయితే కొన్నింటిలో శిశువు గర్భం వెలుపల జీవించడానికి అనుమతించదు.

పాలీహైడ్రామ్నియోస్(hydramnios) ఇది పిల్లలలో గుండె జబ్బు; అల్ట్రాసౌండ్‌లో చర్మం వాపుగా కనిపిస్తుంది మరియు ఛాతీ మరియు పొత్తికడుపులో ద్రవం కనిపిస్తుంది. రక్తం రకం అననుకూలతతో సహా వివిధ కారణాలు ఉండవచ్చు, ఇది గర్భధారణ సమయంలో నిర్ణయించబడుతుంది.

పాలీహైడ్రామ్నియోస్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

చికిత్స

చికిత్స పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రక్తహీనత వంటి కొన్ని సందర్భాల్లో, చికిత్స సాధ్యమే, కానీ తీవ్రమైన గుండె జబ్బులతో సంబంధం ఉన్న ఇతరులలో, అది కాదు. సరిపోని రక్త రకాలు ఉన్న పిల్లలకు గర్భాశయ రక్త మార్పిడితో చికిత్స చేయవచ్చు. పాలీహైడ్రామ్నియోస్ ఉన్న పిల్లవాడు బతికేస్తాడా అనేది రోగనిర్ధారణ మరియు ఆధారపడి ఉంటుంది

రోగ నిర్ధారణ సమయంలో అతను ఎంత అనారోగ్యంతో ఉన్నాడు. చాలా జబ్బుపడిన పిల్లలు బతకలేరు.

గుండె యొక్క వాస్కులర్ సెప్టం

సాధారణంగా "గుండెలో రంధ్రం" అని పిలుస్తారు. గుండె యొక్క చిన్న మరియు పెద్ద కావిటీస్ మధ్య కణజాలం విభజించబడినప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఒక చిన్న చీలిక వెంటనే గుర్తించబడదు, కానీ తరువాత జీవితంలో. గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించబడిన నాన్-యూనియన్లు సాధారణంగా పెద్ద పరిమాణంలో ఉంటాయి లేదా ఇతర వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

నాన్యూనియన్ ఎలా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది?

గుండె సెప్టం

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించడం.

చికిత్స

చిన్న లోపాలు ఎల్లప్పుడూ శస్త్రచికిత్స జోక్యం అవసరం లేదు, కానీ ఇతర సందర్భాల్లో ఇది అవసరం.

గుండె నుండి రక్త ప్రవాహంతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు

రక్త నాళాలు సరిగ్గా కమ్యూనికేట్ చేయకపోవడం లేదా కవాటాలు సరిగ్గా ఏర్పడకపోవడం వల్ల అవి సంభవిస్తాయి. ఈ రకమైన వ్యాధులు సాధారణంగా సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు గుండె యొక్క సెప్టం యొక్క నాన్-క్లోజ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

గుండె నుండి రక్త ప్రవాహంతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు ఎలా నిర్ధారణ అవుతాయి?అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించడం.

చికిత్స

గుండె కవాటాలు ప్రభావితమైతే, శస్త్రచికిత్స చాలా కష్టం మరియు దీర్ఘకాలిక విజయానికి తక్కువ అవకాశం ఉంటుంది. ఇటువంటి అనేక పరిస్థితులు అసాధారణమైన ఇబ్బందులను కలిగి ఉంటాయి. పిల్లలకి అలాంటి అసాధారణతలు ఉన్నట్లయితే, తల్లిదండ్రులు ఉత్తమ చికిత్స ఎంపికను ఎంచుకోవడానికి గర్భధారణ సమయంలో నిపుణుడిని సంప్రదించాలి.

న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు

అత్యంత సాధారణ వ్యాధులలో ఒకటి, న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాము అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం

గర్భం యొక్క మొదటి నాలుగు వారాలలో తగిన విధంగా. ఈ పరిస్థితి UKలో నివసిస్తున్న 2,500 మంది పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు వివిధ స్థాయిలలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కలిగిస్తుంది. సాధారణంగా, ఇది చాలా పెద్ద సంఖ్యలో గర్భాలలో నమోదు చేయబడింది, అయితే ప్రారంభ దశలో వ్యాధిని గుర్తించినట్లయితే తల్లిదండ్రులు దానిని రద్దు చేయడానికి ఇష్టపడతారు.

వెన్నుపాము లేని స్పినా బిఫిడా అనేది వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపం, దీనిలో వెన్నుపాము లేదా దాని పొరలకు ఎటువంటి నష్టం ఉండదు మరియు ఒకటి లేదా రెండు వెన్నుపూసలు సరిగ్గా ఏర్పడవు. ఈ రూపంలో, వెన్నుపాము చర్మంతో కప్పబడి ఉంటుంది, కాబట్టి సమస్యలు సాధారణంగా జరగవు. కొన్నిసార్లు వ్యాధి జీవితంలో X- రే పరీక్ష సమయంలో మాత్రమే గుర్తించబడుతుంది. కొన్నిసార్లు వ్యాధి ఉన్న ప్రదేశం చుట్టూ వెంట్రుకలు పెరుగుతాయి లేదా చర్మంలో గుంటలు ఉంటాయి.

మైలోమెనింగోసెల్ అనేది స్పినా బిఫిడా యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపం. ఈ సందర్భంలో, వెన్నెముకకు నష్టం ఉంది, కొన్నిసార్లు నారింజ పరిమాణాన్ని చేరుకుంటుంది, ఇక్కడ నరాల కణజాలం, కండరాలు మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం చిక్కుకుపోతాయి. లోపం నరాల దెబ్బతినడానికి కారణమవుతుంది, ఫలితంగా కండరాలు, మూత్రాశయం మరియు ప్రేగు నియంత్రణలో సమస్యలు వస్తాయి. హైడ్రోసెఫాలస్ దీనితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

అనెన్స్‌ఫాలీ (మెదడు యొక్క పుట్టుకతో లేకపోవడం) అనేది న్యూరల్ ట్యూబ్ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన లోపం. ట్యూబ్ పైభాగంలో ఉన్న రంధ్రం పుర్రె మరియు మెదడు ఏర్పడటానికి పాక్షికంగా లేకపోవడం. పుట్టిన తరువాత, అటువంటి పిల్లలు మనుగడ సాగించరు.

న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

సీరస్ ద్రవ పరీక్షను ఉపయోగించి 16 వారాలలో స్పినా బిఫిడాను గుర్తించవచ్చు, ఇది ముఖ్యమైన న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు ఉన్న పిల్లలను గుర్తించడంలో చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

చికిత్స

డెలివరీ తర్వాత అల్ట్రాసౌండ్ మరియు టోమోగ్రఫీ ద్వారా నిర్ణయించబడిన న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం మరియు దాని తీవ్రత యొక్క రకం మరియు పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పిల్లలకి స్పష్టమైన లోపం ఉంటే, దీనికి వెన్నుపాము శస్త్రచికిత్స అవసరం. శస్త్రచికిత్స లోపాన్ని సరిచేసినప్పటికీ, అది సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందని నరాలను సరిచేయదు. హైడ్రోసెఫాలస్‌కు కూడా పుట్టిన తర్వాత శిశువుకు ఉపశమనం కలిగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం.

నివారణ చర్యలు

న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్‌లకు కారణం అస్పష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, వెన్నెముక సరిగ్గా మూసుకుపోవడానికి ఆకు కూరలలో ఉండే విటమిన్ అయిన ఫోలిక్ యాసిడ్, గర్భధారణ ప్రారంభంలోనే శరీరంలో తప్పనిసరిగా ఉంటుందని ఇప్పుడు స్పష్టమైన ఆధారాలు ఉన్నాయి. పోషకాహారం ద్వారా మాత్రమే సిఫార్సు చేయబడిన మోతాదులను సాధించడం కష్టం కాబట్టి, గర్భధారణకు మూడు నెలల ముందు మరియు గర్భం యొక్క 12వ వారం వరకు ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్ తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. ప్రసవ వయస్సులో ఉన్న స్త్రీలందరూ రోజూ 400 మైక్రోగ్రాముల ఫోలిక్ యాసిడ్ తినాలని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు. స్పైనా బిఫిడా లేదా అనెన్స్‌ఫాలీతో గతంలో బిడ్డను కలిగి ఉన్న తల్లులు లేదా మూర్ఛ చికిత్స వంటి కొన్ని మందులు తీసుకుంటున్న తల్లులు ఫోలిక్ యాసిడ్ - 5 మి.గ్రా. ఇది వైద్యునిచే సూచించబడవచ్చు లేదా ఫార్మసీలు మరియు సూపర్ మార్కెట్లలో కొనుగోలు చేయవచ్చు.

హైడ్రోసెఫాలస్

ఇది మెదడు చుట్టూ ఉన్న డ్రైనేజీ వ్యవస్థలో అడ్డుపడటం వల్ల తలలో సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం పేరుకుపోవడం. కొన్నిసార్లు శిశువు తల చాలా పెద్దదిగా మారుతుంది. మెదడులోకి రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండటం వల్ల హైడ్రోసెఫాలస్‌కు అకాల పుట్టుక అత్యంత సాధారణ కారణం, ఇది సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం యొక్క శోషణను నిరోధించవచ్చు. స్పైనా బిఫిడా వంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో పిల్లలలో హైడ్రోసెఫాలస్ కూడా సంభవించవచ్చు, కొన్ని సందర్భాల్లో ఇది వారసత్వంగా వస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు ఇది ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల వస్తుంది. శిశువుకు ఈ పరిస్థితి ఉందని తెలిస్తే, సిజేరియన్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. పిల్లవాడు ఎంత తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్నాడనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు సాధారణ మేధస్సుతో పెరుగుతారు, ఇతరులు తీవ్రమైన వైకల్యాలు కలిగి ఉండవచ్చు, కానీ ఇది పుట్టుకకు ముందు అంచనా వేయబడదు.

376 ప్రసవానంతర సూచిక

హైడ్రోసెఫాలస్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?గర్భధారణ సమయంలో, హైడ్రోసెఫాలస్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించి నిర్ణయించబడుతుంది. పుట్టిన తరువాత, ప్రతి నవజాత శిశువు యొక్క తల కొలతలు ఇప్పటికే ఉన్న పరిస్థితిని వెల్లడిస్తాయి. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స మెరుగైన ఫలితాలను అందిస్తాయి.

చికిత్స

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవాన్ని రక్తప్రవాహంలోకి షంట్ ద్వారా ప్రవహిస్తుంది. షంట్ జీవితం కోసం మిగిలిపోయింది. తాత్కాలిక షంట్‌ను చొప్పించే శస్త్రచికిత్స కొన్నిసార్లు పుట్టకముందే నిర్వహించబడుతుంది. పుట్టిన తర్వాత శాశ్వత షంట్ వ్యవస్థాపించబడుతుంది. ఆధునిక శస్త్రచికిత్సా పద్ధతులను ఉపయోగించి హైడ్రోసెఫాలస్ యొక్క కొన్ని రూపాలను చికిత్స చేయడానికి, పుర్రెలో ఒక రంధ్రం తయారు చేయబడుతుంది.

సెరిబ్రల్ (కార్టికల్) పక్షవాతం

ఈ పదం కదలిక మరియు భంగిమను ప్రభావితం చేసే రుగ్మతల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి వ్యాధి సంబంధిత అభ్యాస సమస్యలు ఉన్నాయి. పుట్టుకకు ముందు అసాధారణ మెదడు అభివృద్ధి, ఆక్సిజన్ కొరత, ఇన్ఫెక్షన్, మెదడులో రక్తస్రావం లేదా పుట్టిన గాయం కారణంగా ఈ వ్యాధి సంభవించవచ్చు. శారీరక లక్షణాలు కండరాల బలహీనత మరియు బలహీనత నుండి కండరాల స్పాస్టిసిటీ మరియు అస్థిరత వరకు ఉంటాయి.

సెరిబ్రల్ పాల్సీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?నాడీ వ్యవస్థలోని అనేక భాగాలు ఇంకా పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందనందున పిల్లలకి ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చే వరకు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడం సాధారణంగా సాధ్యం కాదు. ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రఫీ, కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ మరియు దృష్టి మరియు వినికిడి పరీక్షలను ఉపయోగించి రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, వంశపారంపర్య ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి రక్త పరీక్ష జరుగుతుంది.

చికిత్స

మస్తిష్క పక్షవాతం కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ ప్రభావాలను తగ్గించడంలో మరియు పిల్లల సామర్థ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. వీటిలో ఫిజికల్ థెరపీ, ఫంక్షనల్ థెరపీ మరియు మందులు ఉన్నాయి. వికృతమైన అవయవాలతో సమస్యలను పరిష్కరించడానికి కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్సను ఉపయోగిస్తారు.

జినోరోజెనిటల్ సిస్టం యొక్క వ్యాధులు మూత్ర విసర్జన అవరోధంమార్గాలు

మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయం మధ్య మూత్రం యొక్క ప్రవాహం పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా నిరోధించబడినప్పుడు ఒక అవరోధం ఏర్పడుతుంది, ఇది హైడ్రోనెఫ్రోసిస్ (మూత్రపిండాల వాపు)కి దారి తీస్తుంది, ఇది మూత్రపిండాలు పనిచేయడం ఆగిపోయేలా చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఇప్పటికే 15 వ వారంలో పిండంలో కనుగొనబడింది. తేలికపాటి హైడ్రోనెఫ్రోసిస్, రెనోపెల్విక్ డైలేటేషన్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది గర్భం ముగిసే సమయానికి ఆకస్మికంగా పరిష్కరించబడుతుంది మరియు చికిత్స అవసరం లేదు.

మూత్ర నాళాల అడ్డంకిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో, వ్యాధి అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి నిర్ణయించబడుతుంది. నవజాత శిశువులలో, మూత్ర మార్గము యొక్క ప్రతిష్టంభన యొక్క పరిధిని గుర్తించడానికి మూత్రపిండాల యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. మూత్రపిండాల పనితీరును నిర్ధారించడానికి ఇతర పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి.

చికిత్స

పిండంపై శస్త్రచికిత్స జోక్యం వ్యాధి రెండు మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేసినప్పుడు చాలా తీవ్రమైన సందర్భాల్లో మాత్రమే నిర్వహించబడుతుంది. అభివృద్ధి చెందుతున్న మూత్రపిండాలు తీవ్రంగా దెబ్బతినడానికి ముందు శస్త్రచికిత్స ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. శిశువు జన్మించిన వెంటనే, అడ్డంకిని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. మూత్ర మార్గము సంక్రమణను ఎదుర్కోవటానికి, పిల్లవాడికి యాంటీబయాటిక్స్ సూచించబడతాయి.

పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి

మూత్రపిండము విసర్జన వ్యవస్థకు పేలవంగా అనుసంధానించబడినప్పుడు, ఇది పేలవమైన పనితీరు లేదా పనితీరు లేకపోవటానికి దారితీస్తుంది, ఇది పరిమాణంలో పెరుగుదల మరియు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్లో తిత్తులు ఉండటం ద్వారా చూపబడుతుంది. ఒక వ్యక్తి ఒక ఫంక్షనల్ కిడ్నీతో జీవించగలడు, కానీ గర్భాశయంలో అభివృద్ధి చెందడానికి పిల్లవాడికి మూత్రపిండాలు అవసరం లేదు, ఎందుకంటే ప్లాసెంటా కుళ్ళిన ఉత్పత్తులను తొలగిస్తుంది. అయితే, బిడ్డ జన్మించిన తర్వాత, అతనికి కనీసం ఒక కిడ్నీ పనిచేయాలి. కొన్నిసార్లు వైకల్యం ఒక మూత్రపిండాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు పిల్లలకి తరువాత ఎటువంటి తీవ్రమైన సమస్యలు ఉండవు, కొన్నిసార్లు బలహీనమైన పనితీరు బాల్యంలో అదృశ్యమవుతుంది. కానీ ఈ వ్యాధి రెండు మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేస్తే, పిల్లల చుట్టూ ద్రవం మొత్తం తగ్గిపోతుంది మరియు ఊపిరితిత్తులు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవు. పుట్టిన తరువాత, శిశువుకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది, మూత్రపిండాలు కూడా పేలవంగా పనిచేస్తాయి. ఈ కారణంగా, ద్వైపాక్షిక పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి ప్రాణాంతకం.

పెద్దవారిలో వచ్చే మెచ్యూర్ పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ అనే పరిస్థితి, పిండాలలో కూడా వస్తుంది. శరీరం పరిపక్వం చెందే వరకు ఎలాంటి ఇబ్బందులు కలగవు. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమిస్తుంది, అయితే తరువాతి వారికి దాని గురించి తెలియదు.

పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?గర్భధారణ సమయంలో, పాలిసిస్టిక్ వ్యాధి అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి నిర్ణయించబడుతుంది. నవజాత శిశువులలో, మూత్రపిండాల యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది మరియు తిత్తులు ఉనికిని తనిఖీ చేయడానికి కంప్యూటర్ స్కాన్ ఉపయోగించబడుతుంది.

చికిత్స

వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి బిడ్డ పెద్దయ్యాక శస్త్రచికిత్స చేయాల్సి ఉంటుంది. వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉంటే, అదనపు పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.

హైపోస్పాడియాస్

ఈ వ్యాధి 300 మంది అబ్బాయిలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. మూత్రనాళం యొక్క ఓపెనింగ్, ఇది మూత్రం శరీరం నుండి బయటకు వెళ్లే గొట్టం మరియు సాధారణంగా పురుషాంగం చివరిలో ఉంటుంది, సాధారణంగా పురుషాంగం యొక్క దిగువ ఉపరితలంపై మరొక ప్రదేశంలో తెరుచుకుంటుంది. పర్యవసానంగా, మూత్రవిసర్జనలో సమస్యలు తలెత్తుతాయి మరియు పురుషాంగం క్రిందికి వంగి ఉండవచ్చు, ఇది యుక్తవయస్సు వచ్చిన తర్వాత లైంగిక జీవితాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఎలా హైపోస్పాడియాస్ నిర్ధారణ

♦ సాధారణ మూత్ర ప్రవాహానికి అసమర్థత.

♦ వంకర పురుషాంగం.

♦ మూసిన ముందరి చర్మం.

చికిత్స

చాలా తేలికపాటి సందర్భాల్లో, ఎటువంటి చర్య తీసుకోకూడదు. మరింత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, మూత్ర నాళాన్ని పొడిగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం. హైపోస్పాడియాస్ ఉన్న పిల్లలకు సున్తీ చేయకూడదు, ఎందుకంటే శస్త్రచికిత్స సమయంలో ముందరి చర్మాన్ని శస్త్రచికిత్సా ప్రయోజనాల కోసం ఉపయోగించవచ్చు.

దిగిరాని వృషణము

సాధారణ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో, వృషణాలు ఉదరం నుండి స్క్రోటమ్‌లోకి కాలువ ద్వారా దిగుతాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది పుట్టుకకు ముందు జరగదు; ఎందుకు ఖచ్చితంగా తెలియదు. ఈ వ్యాధి అకాల శిశువులలో చాలా సాధారణం మరియు పూర్తి-కాల శిశువులలో చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. వృషణాలు సాధారణంగా గర్భం యొక్క 28 వారాలకు వస్తాయి, కాబట్టి ఈ సమయానికి ముందు శిశువు జన్మించినట్లయితే, వృషణాలు దిగడానికి సమయం ఉండకపోవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఒక వృషణం మాత్రమే దిగుతుంది, కొన్నిసార్లు అవరోహణ పూర్తిగా జరగదు.

పై ఏమిటిశ్రద్ధ వహించాలి

♦ స్క్రోటమ్ చిన్నగా లేదా వృషణాలు వివిధ ఆకారాల్లో కనిపిస్తాయి.

♦ వృషణాలు స్క్రోటమ్‌లో అనుభూతి చెందవు.

చికిత్స

సాధారణంగా మొదటి సంవత్సరంలోనే వృషణాలు వాటంతట అవే వస్తాయి. కొన్నిసార్లు గజ్జ కాలువలో ఉన్న మరియు పూర్తిగా దిగని వృషణం ఆకస్మికంగా తిరిగి వస్తుంది. వృషణం క్రిందికి దిగకపోతే, దానికి సహాయపడటానికి హార్మోన్లతో చికిత్స చేయవచ్చు లేదా శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

వ్యాధికి చికిత్స చేయకపోతే, పిల్లవాడు వంధ్యత్వానికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది మరియు యుక్తవయస్సులో వృషణ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

డైజెస్టివ్ వ్యాధులు

ట్రాక్

పేగు అడ్డంకి

అన్నవాహిక నుండి మలద్వారం వరకు ప్రేగులలో ఎక్కడైనా అవరోధం ఏర్పడవచ్చు. పైభాగంలో అడ్డుపడటం వలన అమ్నియోటిక్ ద్రవం పేరుకుపోతుంది, ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో నిర్ధారణ అవుతుంది. కడుపు తర్వాత వెంటనే అడ్డుపడటాన్ని డ్యూడెనల్ అట్రేసియా అంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో ఈ రకమైన అవరోధం సాధారణంగా కనిపిస్తుంది మరియు పరీక్ష అవసరం. దిగువ ప్రేగులలోని అడ్డంకులు పుట్టుకకు ముందు గుర్తించబడవు.

ఎలా అవరోధం నిర్ధారణ చేయబడుతుంది

ప్రేగులు

అవరోధం యొక్క కారణాన్ని గుర్తించడానికి

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది.

చికిత్స

అడ్డుపడినట్లయితే, శిశువుకు పుట్టిన తర్వాత శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది, అడ్డంకిని దాటవేయడానికి మరియు శిశువుకు ఆహారం ఇవ్వడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

ఉదర గోడ లోపాలు

పొత్తికడుపు గోడలో కొంత భాగం అభివృద్ధి చెందకుండా ఉండి, దానిలో రంధ్రం కనిపించినప్పుడు లోపాలు ఏర్పడతాయి. ఉదర కుహరంలోని విషయాలు బయటకు వస్తాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, కంటెంట్‌లను కలిగి ఉండే షెల్ ఉంది. ఈ పరిస్థితిని ఓంఫాలోసెల్ (పిండం హెర్నియా) లేదా బొడ్డు హెర్నియా అని పిలుస్తారు మరియు పిల్లలలో ఇతర జన్యుపరమైన సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు; ఈ సందర్భంలో, ఒక పరీక్ష సూచించబడింది. ప్రేగులు మూసివేయబడకపోతే, ఈ పరిస్థితిని గ్యాస్ట్రోస్చిసిస్ అంటారు (ఉదర గోడలో పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల లోపం, సాధారణంగా అంతర్గత అవయవాలు పొడుచుకు వస్తాయి, కానీ బొడ్డు రింగ్ ప్రాంతంలో కాదు). పిల్లలలో ఏ విధమైన అభివృద్ధి సమస్యలతో లోపం సంబంధం కలిగి ఉండదు. శిశువు ఆరోగ్యంగా ఉంటే, యోని ప్రసవం సాధ్యమవుతుంది. కొన్నిసార్లు, శిశువుకు ఇతర అసాధారణతలు ఉంటే లేదా బొడ్డు హెర్నియా చాలా పెద్దదిగా ఉంటే, సిజేరియన్ విభాగం సూచించబడుతుంది.

ఉదర గోడ లోపాలు ఎలా నిర్ధారణ చేయబడతాయి?

ఈ లోపం ఉన్న పిల్లవాడు చాలా తక్కువగా పుడతాడు, కాబట్టి గర్భధారణ సమయంలో జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షణ అవసరం. ఉదర గోడ లోపాలు సాధారణంగా అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ద్వారా గుర్తించబడతాయి.

చికిత్స

లోపాన్ని సరిచేయడానికి పిల్లవాడికి శస్త్రచికిత్స అవసరం. సాధారణంగా ఒకటి సరిపోతుంది. కొన్నిసార్లు పేగులోని కొంత భాగాన్ని పాడైపోయినా లేదా బ్లాక్ చేసినా తొలగించాల్సి ఉంటుంది. ఫీడింగ్ క్రమంగా పరిచయం చేయాలి మరియు అది సాధ్యమయ్యే ముందు శిశువుకు చాలా కాలం (రెండు నుండి నాలుగు వారాలు) అవసరం.

పైలోరిక్ స్టెనోసిస్

పైలోరస్ (డ్యూడెనమ్‌ను కడుపుతో కలిపే కండరాల వలయం) ఆహారం గుండా వెళ్ళలేని స్థాయికి తగ్గినప్పుడు ఈ వ్యాధి వస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా 3-12 వారాల మధ్య కనిపిస్తాయి.

ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది మరియు వంశపారంపర్యంగా వస్తుందని నమ్ముతారు.

పైలోరిక్ స్టెనోసిస్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి శారీరక మరియు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

చికిత్స

వ్యాధి సాధారణ శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడుతుంది, దీనిలో పైలోరస్లో చిన్న కోత చేయబడుతుంది. శస్త్రచికిత్స తర్వాత, పిల్లవాడు సాధారణంగా తినవచ్చు మరియు త్వరగా బరువు పెరుగుతుంది.

డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా

డయాఫ్రాగమ్ అనేది కండరం, ఇది ఛాతీ అవయవాల నుండి ఉదర అవయవాలను వేరు చేస్తుంది. పిండం అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలలో, గర్భాశయం డయాఫ్రాగమ్‌లో రంధ్రం కలిగి ఉంటుంది, ఇది సాధారణంగా మూడవ నెల చివరి నాటికి మూసివేయబడుతుంది. రంధ్రం తెరిచి ఉంచినట్లయితే, ప్రేగులు వంటి పొత్తికడుపు విషయాలు ఛాతీ కుహరంలోకి చేరి, ఊపిరితిత్తులు మరియు గుండె యొక్క సాధారణ అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది.

డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించడం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు తరచుగా పుట్టిన తర్వాత శ్వాస సమస్యలు ఉంటాయి.

చికిత్స

డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా చికిత్సకు డయాఫ్రాగమ్‌లోని లోపాన్ని మూసివేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఊపిరితిత్తుల యొక్క చిన్న పరిమాణం పిల్లల మనుగడకు అనుమతించదు. పుట్టుకకు ముందు తగినంత ఊపిరితిత్తుల పరిమాణాన్ని నిర్ణయించే విశ్వసనీయ అంచనా పద్ధతులు ఇంకా అందుబాటులో లేవు.

హెర్నియాను సరిచేయడానికి విజయవంతమైన శస్త్రచికిత్స తర్వాత, పిల్లవాడు సాధారణ జీవితాన్ని గడపాలని భావిస్తున్నారు. కొన్నిసార్లు డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా జన్యు వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఈ సందర్భాలలో కారణాలను తొలగించడానికి పరీక్ష సూచించబడుతుంది.

కండరాల వ్యాధులు

సిస్టమ్స్

చీలిక పెదవి లేదా చీలిక అంగిలి

శిశువులలో చాలా సాధారణమైన లోపాలు వ్యక్తిగతంగా లేదా కలిసి కనిపించవచ్చు. పిండం యొక్క పై పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి పుట్టక ముందు సరిగా కలవనప్పుడు లోపం ఏర్పడుతుంది. అనేక సందర్భాల్లో వ్యాధికి కారణం తెలియదు, అయితే కొన్నిసార్లు లోపం వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. లోపం సంక్లిష్టంగా ఉంటే, దాణా ఇబ్బందులు తలెత్తుతాయి.

చీలిక పెదవి లేదా చీలిక అంగిలి ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ప్రత్యేక అల్ట్రాసౌండ్ పరికరాలతో చాలా వైద్య సంస్థలలో, ఈ వ్యాధులు పరీక్ష సమయంలో రెండవ త్రైమాసికంలో పుట్టుకకు ముందు నిర్ణయించబడతాయి. లేకపోతే, పుట్టిన తర్వాత లోపం గుర్తించబడుతుంది.

చికిత్స

మూడు నెలల వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో చీలిక పెదవిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిచేయవచ్చు. చీలిక అంగిలి 6 మరియు 15 నెలల వయస్సు మధ్య చికిత్స చేయబడుతుంది. ఈ సమయం వరకు, తినే సమస్యలు తలెత్తితే శిశువు అంగిలిలోకి ఒక ప్లేట్ చొప్పించబడుతుంది. ప్లాస్టిక్ సర్జరీ మంచి ఫలితాలను ఇస్తుంది మరియు సాధారణ ప్రసంగ అభివృద్ధిని నిర్ధారిస్తుంది.

రూపాంతరం చెందింది అడుగు

కొంతమంది పిల్లలు క్లబ్‌ఫుట్ అనే పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తారు. ఈ వ్యాధి వెయ్యి మందిలో దాదాపు ఒక బిడ్డకు వస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, ఒకటి లేదా రెండు పాదాలు సాధారణ స్థానం నుండి తప్పుతాయి. కొన్నిసార్లు ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వస్తుంది, అయితే తరచుగా పాదం గర్భాశయంలో చిక్కుకున్నందున లేదా దాని ఎముకలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందనందున ఇది కనిపిస్తుంది.

వైకల్యంతో ఉన్న పాదం ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ప్రామాణిక అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష సాధారణంగా ఏదైనా అవయవ లోపాలను ప్రతిబింబిస్తుంది. తదుపరి తనిఖీలతో పరిస్థితిపై స్పష్టత వస్తుంది.

చికిత్స

కారణం పరిమిత గర్భాశయ స్థలం అయితే, పుట్టిన తర్వాత అవసరమైన ఏకైక విషయం భౌతిక చికిత్స వ్యాయామాలు ఫుట్ నిఠారుగా. బాల్యంలో ఎముకలు అభివృద్ధి చెందకపోతే, శిశువుకు శస్త్రచికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది.

వెన్నెముక వ్యాధులు

కొన్నిసార్లు వెన్నుపూస యొక్క భాగం తప్పుగా లేదా తప్పిపోయి, వెన్నెముక యొక్క వక్రతకు కారణమవుతుంది. కొన్నిసార్లు ఇది జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల లేదా క్రోమోజోమ్ సమస్యల వల్ల సంభవిస్తుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, దీర్ఘకాలికంగా ఏమి జరుగుతుందో అంచనా వేయడం చాలా కష్టం.

వ్యాధులు ఎలా నిర్ధారణ అవుతాయి? వెన్నెముక

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను ఉపయోగించడం.

చికిత్స

చికిత్స పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు తీవ్రమైన పార్శ్వగూనిని (వెన్నెముక యొక్క వక్రత) అభివృద్ధి చేస్తారు, దీనిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిదిద్దవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చినదితొలగుట పండ్లు

ఇది సాపేక్షంగా తరచుగా సంభవిస్తుంది మరియు తప్పుగా ఏర్పడిన తొడ ఎముక కటి ఎముక యొక్క సాకెట్ నుండి తొడ తలని దూకడానికి అనుమతిస్తుంది అనే వాస్తవంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. హిప్ తొలగుటకు కారణం తెలియదు మరియు వంశపారంపర్యంగా ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి బాలికలలో పది రెట్లు ఎక్కువగా సంభవిస్తుంది మరియు మొదటి పుట్టినప్పుడు మరియు బ్రీచ్ ప్రదర్శనతో పిల్లలను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది. కవలలలో సాధారణం మరియు స్పినా బిఫిడా లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. అత్యంత సాధారణ తొలగుట ఎడమ తుంటి, కానీ 25% లో రెండు తుంటి స్థానభ్రంశం చెందుతుంది.

ఎలా తుంటి తొలగుట నిర్ధారణ చేయబడుతుందిఒక సాధారణ నవజాత పరీక్ష సమయంలో, శిశువైద్యుడు శిశువు యొక్క కాళ్ళను వివిధ మార్గాల్లో వంచుతారు. క్లిక్ చేసే ధ్వని పుట్టుకతో వచ్చే హిప్ డిస్‌లోకేషన్‌కు సంకేతం కావచ్చు మరియు రోగ నిర్ధారణను తనిఖీ చేయడానికి 6 వారాల వయస్సులో మరింత క్షుణ్ణంగా పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. ఇతర లక్షణాలలో కాళ్ల పైభాగంలో చర్మం యొక్క అసమాన మడతలు మరియు డైపర్ మార్చేటప్పుడు శిశువు వాటిని సాగదీయలేకపోవడం వంటివి ఉన్నాయి.

చికిత్స

ఫిక్సేషన్ పరికరంతో ప్రారంభ చికిత్స హిప్ యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి అవకాశాలను పెంచుతుంది. డైపర్‌ను మార్చినప్పుడు, పరికరాన్ని సులభంగా తొలగించవచ్చు; ఇది ఆహారం, స్నానం మరియు నిద్రకు అంతరాయం కలిగించదు. 6 నెలల తర్వాత చికిత్స అవసరమైతే, ఒక తారాగణం ఉపయోగించవచ్చు. చాలా అరుదుగా, కటి ఎముకలోని సాకెట్‌ను విస్తరించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం. పిల్లవాడు నడవడం ప్రారంభించే ముందు ఇది సాధారణంగా జరుగుతుంది.