బొంబాయి సిండ్రోమ్ ఎలాంటి రక్తం. బొంబాయి దృగ్విషయం: ఆవిష్కరణ చరిత్ర

ఔషధం లో, నాలుగు రక్త సమూహాలు వివరంగా వివరించబడ్డాయి. ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై అగ్గ్లుటినిన్స్ స్థానంలో అవన్నీ విభిన్నంగా ఉంటాయి. ఈ ఆస్తి జన్యుపరంగా A, B మరియు H ప్రోటీన్లను ఉపయోగించి ఎన్కోడ్ చేయబడింది. బొంబాయి సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా వ్యక్తులలో నమోదు చేయబడుతుంది. ఈ క్రమరాహిత్యం ఐదవ రక్త సమూహం యొక్క ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. దృగ్విషయం ఉన్న రోగులకు సాధారణంగా గుర్తించబడే ప్రోటీన్లు లేవు. గర్భాశయ అభివృద్ధి దశలో విశిష్టత ఏర్పడుతుంది, అనగా ఇది జన్యు స్వభావం. ప్రధాన శరీర ద్రవం యొక్క ఈ లక్షణం చాలా అరుదు మరియు పది మిలియన్ కేసులలో ఒకదానిని మించదు.

5 బ్లడ్ గ్రూప్ లేదా బాంబే దృగ్విషయం యొక్క చరిత్ర

ఈ లక్షణం చాలా కాలం క్రితం 1952 లో కనుగొనబడింది మరియు వివరించబడింది. మానవులలో యాంటిజెన్‌లు A, B మరియు H లేని మొదటి కేసులు భారతదేశంలో నమోదయ్యాయి. 7600లో జనాభా శాతం అత్యధికంగా ఉంది మరియు 7600లో 1 కేసుకు చేరుకుంది. మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీని ఉపయోగించి ద్రవ నమూనాలను అధ్యయనం చేసిన ఫలితంగా బొంబాయి సిండ్రోమ్, అంటే అరుదైన రక్త వర్గం కనుగొనబడింది. మలేరియా వంటి వ్యాధి దేశంలో అంటువ్యాధి కారణంగా పరీక్షలు జరిగాయి. ఈ లోపానికి భారతీయ నగరం పేరు పెట్టారు.

బొంబాయి రక్తం యొక్క మూలం యొక్క సిద్ధాంతాలు

బహుశా, తరచుగా రక్తసంబంధమైన వివాహాల నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా ఏర్పడిన క్రమరాహిత్యం. సామాజిక ఆచారాల కారణంగా భారతదేశంలో ఇవి సర్వసాధారణం. వివాహేతర సంబంధం జన్యుపరమైన వ్యాధుల వ్యాప్తికి దారితీసింది, కానీ బాంబే సిండ్రోమ్ ఆవిర్భావానికి దారితీసింది. ఈ లక్షణం ప్రస్తుతం గ్రహం యొక్క జనాభాలో 0.0001% మందిలో మాత్రమే కనుగొనబడింది. ఆధునిక రోగనిర్ధారణ పద్ధతుల యొక్క అసంపూర్ణత కారణంగా మానవ శరీరంలోని ప్రధాన ద్రవం యొక్క అరుదైన లక్షణం గుర్తించబడదు.

అభివృద్ధి యంత్రాంగం

మొత్తంగా, నాలుగు రక్త సమూహాలు ఔషధంలో వివరంగా వివరించబడ్డాయి. ఈ విభజన ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై అగ్లుటినిన్ల స్థానంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. బాహ్యంగా, ఈ లక్షణాలు ఏ విధంగానూ కనిపించవు. అయితే, ఒకరి నుంచి మరొకరికి రక్తమార్పిడి చేయాలంటే వాటి గురించి తెలుసుకోవాలి. సమూహాలు సరిపోలకపోతే, రోగి మరణానికి దారితీసే ప్రతిచర్యలు సంభవిస్తాయి.

ఈ దృగ్విషయం తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ సెట్ ద్వారా పూర్తిగా నిర్ణయించబడుతుంది, అంటే ఇది వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. గర్భాశయ అభివృద్ధి దశలో కూడా వేయడం జరుగుతుంది. ఉదాహరణకు, తండ్రికి మొదటి రక్తం ఉంటే, మరియు తల్లికి నాల్గవది ఉంటే, అప్పుడు బిడ్డకు రెండవ లేదా మూడవది ఉంటుంది. ఈ లక్షణం A, B మరియు H యాంటిజెన్‌ల కలయిక వల్ల వస్తుంది. బాంబే సిండ్రోమ్ రిసెసివ్ ఎపిస్టాసిస్ నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా సంభవిస్తుంది - నాన్-అల్లెలిక్ ఇంటరాక్షన్. రక్తంలో ప్రోటీన్లు లేకపోవడానికి ఇదే కారణం.

జీవితం యొక్క లక్షణాలు మరియు పితృత్వంతో సమస్యలు

ఈ క్రమరాహిత్యం యొక్క ఉనికి మానవ ఆరోగ్యాన్ని ఏ విధంగానూ ప్రభావితం చేయదు. ఒక పిల్లవాడు లేదా వయోజన జీవి యొక్క ప్రత్యేక లక్షణం యొక్క ఉనికి గురించి తెలియకపోవచ్చు. రోగికి రక్త మార్పిడి అవసరమైతే మాత్రమే ఇబ్బందులు తలెత్తుతాయి. అలాంటి వ్యక్తులు సార్వత్రిక దాతలు. దీని అర్థం వారి ద్రవం అందరికీ అనుకూలంగా ఉంటుంది. అయితే, బాంబే సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించేటప్పుడు, రోగికి అదే ప్రత్యేకమైన సమూహం అవసరం. లేకపోతే, రోగి అననుకూలతను ఎదుర్కొంటాడు, దీని అర్థం జీవితం మరియు ఆరోగ్యానికి ముప్పు.

మరొక సమస్య పితృత్వాన్ని నిర్ధారించడం. ఈ బ్లడ్ గ్రూప్ ఉన్నవారికి ఈ ప్రక్రియ చాలా కష్టం. రోగికి బాంబే సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు గుర్తించబడని సంబంధిత ప్రోటీన్‌లను గుర్తించడంపై కుటుంబ సంబంధాల నిర్ధారణ ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల, సందేహాస్పద పరిస్థితుల్లో, మరింత క్లిష్టమైన జన్యు పరీక్షలు అవసరమవుతాయి.

ఆధునిక ఔషధం అరుదైన రక్త సమూహంతో సంబంధం ఉన్న ఏ పాథాలజీలను వివరించలేదు. బహుశా ఈ లక్షణం బొంబాయి సిండ్రోమ్ యొక్క తక్కువ ప్రాబల్యం వలన సంభవించవచ్చు. ఈ దృగ్విషయం ఉన్న చాలా మంది రోగులకు దాని ఉనికి గురించి తెలియదని భావించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, నవజాత శిశువులో అరుదైన హిమోలిటిక్ వ్యాధిని గుర్తించే సందర్భం, దీని తల్లికి ఐదవ రక్త సమూహం ఉంది. యాంటీబాడీ స్క్రీనింగ్, లెక్టిన్ అధ్యయనాలు మరియు తల్లి మరియు బిడ్డ యొక్క ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై అగ్లుటినిన్ల స్థానాన్ని నిర్ణయించడం వంటి ఫలితాల ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది.

రోగిలో నిర్ధారణ చేయబడిన పాథాలజీ ప్రాణాంతక ప్రక్రియలతో కూడి ఉంటుంది. ఈ లక్షణాలు పేరెంట్ మరియు పిండం యొక్క రక్తం మధ్య అననుకూలతతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ సందర్భంలో, ఇద్దరు రోగులు ఒకేసారి వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు. వివరించిన సందర్భంలో, తల్లి యొక్క హెమటోక్రిట్ కేవలం 11% మాత్రమే, ఇది ఆమె బిడ్డకు దాతగా మారడానికి అనుమతించలేదు.

అటువంటి సందర్భాలలో ఒక పెద్ద సమస్య రక్త బ్యాంకులలో ఈ అరుదైన రకమైన శారీరక ద్రవం లేకపోవడం. ఇది ప్రాథమికంగా బొంబాయి సిండ్రోమ్ యొక్క తక్కువ ప్రాబల్యం కారణంగా ఉంది. మరొక ఇబ్బంది ఏమిటంటే, రోగులకు ఈ లక్షణం గురించి తెలియకపోవచ్చు. అంతేకాకుండా, అందుబాటులో ఉన్న డేటా ప్రకారం, ఐదవ సమూహంతో ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు దాతలుగా ఉండటానికి ఇష్టపూర్వకంగా అంగీకరిస్తున్నారు ఎందుకంటే వారు రక్త బ్యాంకును సృష్టించడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను గ్రహించారు. తల్లిలో బాంబే సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా నవజాత శిశువుల హేమోలిటిక్ వ్యాధి విషయంలో, అరుదైన సందర్భాల్లో, రక్త మార్పిడిని ఉపయోగించకుండా సంప్రదాయవాద చికిత్సకు అవకాశం కూడా ఉంది. అటువంటి చికిత్స యొక్క ప్రభావం తల్లి మరియు బిడ్డ శరీరంలోని రోగలక్షణ మార్పుల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ప్రత్యేకమైన రక్తం యొక్క ప్రాముఖ్యత

క్రమరాహిత్యం సరిగా అర్థం కాలేదు. అందువల్ల, గ్రహం యొక్క జనాభా మరియు ఔషధం యొక్క ఆరోగ్యంపై ఈ లక్షణం యొక్క ప్రభావం గురించి మాట్లాడటం చాలా తొందరగా ఉంది. బొంబాయి సిండ్రోమ్ సంభవించడం ఇప్పటికే కష్టతరమైన రక్తమార్పిడి ప్రక్రియను క్లిష్టతరం చేస్తుందనేది కాదనలేనిది. రక్తమార్పిడి అవసరం వచ్చినప్పుడు ఒక వ్యక్తిలో రక్తం గ్రూప్ 5 ఉండటం వల్ల జీవితం మరియు ఆరోగ్యం ప్రమాదంలో పడతాయి. అదే సమయంలో, అనేకమంది శాస్త్రవేత్తలు భవిష్యత్తులో ఇటువంటి పరిణామ సంఘటన ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుందని నమ్ముతారు, ఎందుకంటే జీవ ద్రవం యొక్క ఈ నిర్మాణం ఇతర సాధారణ ఎంపికలతో పోల్చితే పరిపూర్ణంగా పరిగణించబడుతుంది.

ప్రజలకు నాలుగు ప్రధాన రక్త సమూహాలు ఉన్నాయని ఎవరికి తెలియదు. మొదటి, రెండవ మరియు మూడవ చాలా సాధారణం, నాల్గవది అంత విస్తృతంగా లేదు. ఈ వర్గీకరణ రక్తంలో అగ్గ్లుటినోజెన్స్ అని పిలవబడే కంటెంట్ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది - యాంటీబాడీస్ ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహించే యాంటిజెన్లు.

రక్త రకం చాలా తరచుగా వంశపారంపర్యంగా నిర్ణయించబడుతుంది, ఉదాహరణకు, తల్లిదండ్రులకు రెండవ మరియు మూడవ సమూహాలు ఉంటే, పిల్లవాడు నలుగురిలో ఏదైనా కలిగి ఉండవచ్చు, తండ్రి మరియు తల్లి మొదటి సమూహం కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలకు కూడా మొదటి సమూహం ఉంటుంది, మరియు తల్లిదండ్రులకు నాల్గవ మరియు మొదటిది ఉంటే, పిల్లలకు రెండవ లేదా మూడవది ఉంటుంది.

అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, పిల్లలు వారసత్వ నియమాల ప్రకారం, వారు కలిగి ఉండలేని రక్త రకంతో జన్మించారు - ఈ దృగ్విషయాన్ని బొంబాయి దృగ్విషయం లేదా బొంబాయి రక్తం అంటారు.

చాలా రక్త రకాలను వర్గీకరించడానికి ఉపయోగించే ABO/రీసస్ బ్లడ్ గ్రూప్ సిస్టమ్స్‌లో, అనేక అరుదైన రక్త రకాలు ఉన్నాయి. అరుదైనది AB-, ఈ రక్త వర్గం ప్రపంచ జనాభాలో ఒక శాతం కంటే తక్కువ మందిలో గమనించబడింది. B- మరియు O- రకాలు కూడా చాలా అరుదు, ప్రతి ఒక్కటి ప్రపంచ జనాభాలో 5% కంటే తక్కువ. అయితే, ఈ రెండు ప్రధానమైన వాటితో పాటు, 30 కంటే ఎక్కువ సాధారణంగా ఆమోదించబడిన బ్లడ్ టైపింగ్ వ్యవస్థలు ఉన్నాయి, వీటిలో చాలా అరుదైన రకాలు ఉన్నాయి, వీటిలో కొన్ని చాలా చిన్న వ్యక్తుల సమూహంలో గమనించబడతాయి.

రక్తంలో కొన్ని యాంటిజెన్ల ఉనికిని బట్టి రక్త రకం నిర్ణయించబడుతుంది. యాంటిజెన్‌లు A మరియు B చాలా సాధారణం, వ్యక్తులు ఏ యాంటిజెన్‌ని కలిగి ఉన్నారనే దాని ఆధారంగా వర్గీకరించడం సులభతరం చేస్తుంది, అయితే O రకం రక్తం ఉన్న వ్యక్తులలో యాంటిజెన్‌లు లేవు. సమూహం తర్వాత సానుకూల లేదా ప్రతికూల సంకేతం అంటే Rh కారకం యొక్క ఉనికి లేదా లేకపోవడం. అదే సమయంలో, A మరియు B యాంటిజెన్‌లతో పాటు, ఇతర యాంటిజెన్‌లు ఉండవచ్చు మరియు ఈ యాంటిజెన్‌లు నిర్దిష్ట దాతల రక్తంతో ప్రతిస్పందిస్తాయి. ఉదాహరణకు, ఎవరైనా టైప్ A+ రక్తాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు మరియు వారి రక్తంలో మరొక యాంటిజెన్ ఉండకపోవచ్చు, ఆ యాంటిజెన్‌ను కలిగి ఉన్న రకం A+ దానం చేసిన రక్తంతో ప్రతికూల ప్రతిచర్య యొక్క సంభావ్యతను సూచిస్తుంది.

బాంబే రక్తంలో A మరియు B యాంటిజెన్‌లు లేవు, కాబట్టి ఇది తరచుగా మొదటి సమూహంతో గందరగోళం చెందుతుంది, అయితే ఇది యాంటిజెన్ H కూడా కలిగి ఉండదు, ఇది సమస్యగా మారుతుంది, ఉదాహరణకు, పితృత్వాన్ని నిర్ణయించేటప్పుడు - అన్నింటికంటే, పిల్లలకి లేదు అతని రక్తంలో ఒకే యాంటిజెన్ ఉంది, అతని తల్లిదండ్రుల నుండి.

అరుదైన రక్త వర్గం దాని యజమానికి ఒక విషయం తప్ప ఎటువంటి సమస్యలను కలిగించదు - అతనికి అకస్మాత్తుగా రక్తమార్పిడి అవసరమైతే, అదే బొంబాయి రక్తాన్ని మాత్రమే ఉపయోగించవచ్చు మరియు ఈ రక్తాన్ని ఎటువంటి పరిణామాలు లేకుండా ఏ సమూహంలో ఉన్న వ్యక్తికైనా ఎక్కించవచ్చు. .

ఈ దృగ్విషయం గురించి మొదటి సమాచారం 1952 లో కనిపించింది, భారతీయ వైద్యుడు వేంద్, రోగుల కుటుంబంలో రక్త పరీక్షలు నిర్వహించి, ఊహించని ఫలితాన్ని అందుకున్నాడు: తండ్రికి బ్లడ్ గ్రూప్ 1 ఉంది, తల్లికి బ్లడ్ గ్రూప్ II ఉంది మరియు కొడుకుకు బ్లడ్ గ్రూప్ ఉంది. III. అతను ఈ కేసును అతిపెద్ద మెడికల్ జర్నల్ ది లాన్సెట్‌లో వివరించాడు. తదనంతరం, కొంతమంది వైద్యులు ఇలాంటి కేసులను ఎదుర్కొన్నారు, కానీ వాటిని వివరించలేకపోయారు. మరియు 20 వ శతాబ్దం చివరిలో మాత్రమే సమాధానం కనుగొనబడింది: అటువంటి సందర్భాలలో తల్లిదండ్రులలో ఒకరి శరీరం ఒక రక్త సమూహాన్ని అనుకరిస్తుంది (నకిలీ) అయితే వాస్తవానికి అది మరొకటి కలిగి ఉంటుంది; రెండు జన్యువులు ఏర్పడటంలో పాల్గొంటాయి. రక్త సమూహం: ఒకటి సమూహ రక్తాన్ని నిర్ణయిస్తుంది, రెండవది ఈ సమూహాన్ని గ్రహించడానికి అనుమతించే ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిని ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. చాలా మందికి ఈ పథకం పనిచేస్తుంది, కానీ అరుదైన సందర్భాల్లో రెండవ జన్యువు లేదు, అందువలన ఎంజైమ్ లేదు. అప్పుడు క్రింది చిత్రాన్ని గమనించవచ్చు: ఉదాహరణకు, ఒక వ్యక్తికి ఉంది. బ్లడ్ గ్రూప్ III, కానీ అది గ్రహించబడదు, మరియు విశ్లేషణ II వెల్లడిస్తుంది. అలాంటి పేరెంట్ తన జన్యువులను పిల్లలకి పంపుతారు - అందువల్ల పిల్లలలో "వివరించలేని" రక్త రకం. అటువంటి అనుకరణ యొక్క కొన్ని వాహకాలు ఉన్నాయి - భూమి యొక్క జనాభాలో 1% కంటే తక్కువ.

బొంబాయి దృగ్విషయం భారతదేశంలో కనుగొనబడింది, ఇక్కడ గణాంకాల ప్రకారం, జనాభాలో 0.01% మందికి “ప్రత్యేక” రక్తం ఉంది; ఐరోపాలో, బొంబాయి రక్తం చాలా తక్కువ సాధారణం - జనాభాలో సుమారు 0.0001%.

మరియు ఇప్పుడు కొంచెం వివరంగా:

రక్త సమూహానికి బాధ్యత వహించే మూడు రకాల జన్యువులు ఉన్నాయి - A, B మరియు 0 (మూడు యుగ్మ వికల్పాలు).

ప్రతి వ్యక్తికి రెండు రక్త రకం జన్యువులు ఉంటాయి - ఒకటి తల్లి (A, B, లేదా 0) నుండి స్వీకరించబడింది మరియు మరొకటి తండ్రి (A, B, లేదా 0) నుండి స్వీకరించబడింది.

6 కలయికలు సాధ్యమే:

ఇది ఎలా పనిచేస్తుంది (సెల్ బయోకెమిస్ట్రీ కోణం నుండి)

మన ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై కార్బోహైడ్రేట్లు ఉన్నాయి - "H యాంటిజెన్లు", దీనిని "0 యాంటిజెన్లు" అని కూడా పిలుస్తారు. (ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై యాంటీజెనిక్ లక్షణాలను కలిగి ఉన్న గ్లైకోప్రొటీన్లు ఉన్నాయి. వాటిని అగ్లుటినోజెన్స్ అంటారు.)

కొన్ని H యాంటిజెన్‌లను A యాంటిజెన్‌లుగా మార్చే ఒక ఎంజైమ్‌ను జీన్ A ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. (జీన్ A ఒక నిర్దిష్ట గ్లైకోసైల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది, ఇది ఒక N-అసిటైల్-D-గెలాక్టోసమైన్ అవశేషాలను ఒక అగ్లుటినోజెన్‌కి జోడిస్తుంది, ఫలితంగా అగ్లుటినోజెన్ A వస్తుంది).

జీన్ B కొన్ని H యాంటిజెన్‌లను B యాంటిజెన్‌లుగా మార్చే ఒక ఎంజైమ్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది (జీన్ B ఒక నిర్దిష్ట గ్లైకోసైల్ట్రాన్స్‌ఫేరేస్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది, ఇది అగ్లుటినోజెన్‌కి D- గెలాక్టోస్ అవశేషాలను జోడిస్తుంది, ఫలితంగా అగ్లుటినోజెన్ B వస్తుంది).

జీన్ 0 ఏ ఎంజైమ్‌కు కోడ్ చేయదు.

జన్యురూపాన్ని బట్టి, ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై కార్బోహైడ్రేట్ వృక్షసంపద ఇలా కనిపిస్తుంది:

ఉదాహరణకు, 1 మరియు 4 సమూహాలతో తల్లిదండ్రులను దాటండి మరియు వారు గ్రూప్ 1తో ఎందుకు బిడ్డను కలిగి ఉండలేకపోతున్నారో చూద్దాం.

(ఎందుకంటే టైప్ 1 (00) ఉన్న పిల్లలు ప్రతి పేరెంట్ నుండి 0ని అందుకోవాలి, కానీ బ్లడ్ గ్రూప్ 4 (AB) ఉన్న పేరెంట్‌కి 0 ఉండదు.)

బొంబాయి దృగ్విషయం

ఒక వ్యక్తి తన ఎర్ర రక్త కణాలపై "అసలు" యాంటిజెన్ H ను ఉత్పత్తి చేయనప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, అవసరమైన ఎంజైమ్‌లు ఉన్నప్పటికీ, వ్యక్తికి యాంటిజెన్‌లు A లేదా యాంటిజెన్‌లు B ఉండవు. బాగా, హెచ్‌ని ఎగా మార్చడానికి గొప్ప మరియు శక్తివంతమైన ఎంజైమ్‌లు వస్తాయి... అయ్యో! కానీ రూపాంతరం చెందడానికి ఏమీ లేదు, ఎవరూ లేరు!

అసలు H యాంటిజెన్ ఒక జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడింది, ఇది ఆశ్చర్యకరంగా H అని సూచించబడింది.

H - జీన్ ఎన్‌కోడింగ్ యాంటిజెన్ H

h - తిరోగమన జన్యువు, H యాంటిజెన్ ఏర్పడదు

ఉదాహరణ: AA జన్యురూపం ఉన్న వ్యక్తికి రక్తం గ్రూప్ 2 ఉండాలి. కానీ అతను AAHh అయితే, అతని రక్తం మొదటిది అవుతుంది, ఎందుకంటే యాంటిజెన్ A ను తయారు చేయడానికి ఏమీ లేదు.

ఈ మ్యుటేషన్ మొట్టమొదట బొంబాయిలో కనుగొనబడింది, అందుకే దీనికి ఆ పేరు వచ్చింది. భారతదేశంలో, ఇది 10,000 మందిలో ఒక వ్యక్తిలో, తైవాన్‌లో - 8,000 మందిలో ఒకరిలో సంభవిస్తుంది. ఐరోపాలో, hh చాలా అరుదు - రెండు లక్షల మందిలో ఒక వ్యక్తిలో (0.0005%).

బొంబాయి దృగ్విషయం నం. 1కి ఉదాహరణ: ఒక పేరెంట్‌కి మొదటి బ్లడ్ గ్రూప్ ఉంటే, మరొకరికి రెండవది ఉంటే, ఆ పిల్లవాడు నాల్గవ గ్రూప్‌ని కలిగి ఉండకూడదు, ఎందుకంటే గ్రూప్ 4కి అవసరమైన B జన్యువు తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ ఉండదు.

ఇప్పుడు బొంబాయి దృగ్విషయం:

ఉపాయం ఏమిటంటే, మొదటి పేరెంట్, దాని BB జన్యువులు ఉన్నప్పటికీ, B యాంటిజెన్‌లను కలిగి ఉండవు, ఎందుకంటే వాటిని తయారు చేయడానికి ఏమీ లేదు. అందువల్ల, జన్యు మూడవ సమూహం ఉన్నప్పటికీ, రక్త మార్పిడి యొక్క కోణం నుండి అతను మొదటి సమూహాన్ని కలిగి ఉన్నాడు.

బొంబాయి దృగ్విషయం నం. 2కి ఉదాహరణ. తల్లిదండ్రులిద్దరూ గ్రూప్ 4 కలిగి ఉంటే, వారు గ్రూప్ 1 పిల్లలను కలిగి ఉండలేరు.

ఇప్పుడు బొంబాయి దృగ్విషయం

మనం చూస్తున్నట్లుగా, బాంబే దృగ్విషయంతో, గ్రూప్ 4 ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఇప్పటికీ గ్రూప్ 1తో పిల్లలను పొందవచ్చు.

సిస్ స్థానం A మరియు B

రక్తం రకం 4 ఉన్న వ్యక్తిలో, క్రాసింగ్ సమయంలో, A మరియు B రెండు జన్యువులు ఒక క్రోమోజోమ్‌పై కనిపించినప్పుడు లోపం (క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్) సంభవించవచ్చు, కానీ మరొక క్రోమోజోమ్‌లో ఏమీ కనిపించదు. దీని ప్రకారం, అటువంటి AB యొక్క గామేట్‌లు వింతగా మారతాయి: ఒకటి ABని కలిగి ఉంటుంది మరియు మరొకటి ఏమీ ఉండదు.

వాస్తవానికి, AB కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్‌లు మరియు ఏమీ లేని క్రోమోజోమ్‌లు సహజ ఎంపిక ద్వారా తిరస్కరించబడతాయి, ఎందుకంటే వారు సాధారణ, మార్పులేని క్రోమోజోమ్‌లతో సంయోగం చేయడంలో ఇబ్బంది పడతారు. అదనంగా, AAV మరియు ABB పిల్లలు జన్యు అసమతుల్యతను అనుభవించవచ్చు (బలహీనమైన సాధ్యత, పిండం మరణం). సిస్-AB మ్యుటేషన్‌ను ఎదుర్కొనే సంభావ్యత సుమారుగా 0.001% (అన్ని ABకి సంబంధించి 0.012% సిస్-AB)గా అంచనా వేయబడింది.

సిస్-AV ఉదాహరణ. ఒక పేరెంట్‌కు గ్రూప్ 4 ఉంటే, మరొకరికి గ్రూప్ 1 ఉంటే, వారు గ్రూప్ 1 లేదా 4లో పిల్లలను కలిగి ఉండలేరు.

మరియు ఇప్పుడు మ్యుటేషన్:

పిల్లలు బూడిద రంగులో ఉండే సంభావ్యత, వాస్తవానికి, తక్కువ - 0.001%, అంగీకరించినట్లు, మరియు మిగిలిన 99.999% సమూహాలు 2 మరియు 3పైకి వస్తాయి. అయినప్పటికీ, ఒక శాతం ఈ భిన్నాలు "జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు ఫోరెన్సిక్ వైద్య పరీక్షల సమయంలో పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి."

ప్రత్యేకమైన రక్తం ఉన్న వ్యక్తి యొక్క రోజువారీ జీవితం దాని ఇతర వర్గీకరణల నుండి భిన్నంగా ఉండదు, అనేక కారకాలు మినహా:
· తీవ్రమైన సమస్య రక్తమార్పిడి; ఈ ప్రయోజనాల కోసం ఒకే రక్తాన్ని మాత్రమే ఉపయోగించవచ్చు, ఇది సార్వత్రిక దాత మరియు అందరికీ అనుకూలంగా ఉంటుంది;
· పితృత్వాన్ని స్థాపించడం అసంభవం; DNA పరీక్ష అవసరమని జరిగితే, అది ఫలితాలను ఇవ్వదు, ఎందుకంటే పిల్లలకి అతని తల్లిదండ్రులు కలిగి ఉన్న యాంటిజెన్‌లు లేవు.

ఆసక్తికరమైన వాస్తవం! USAలోని మసాచుసెట్స్‌లో, ఇద్దరు పిల్లలకు బాంబే దృగ్విషయం ఉన్న కుటుంబంలో నివసిస్తున్నారు, వారికి మాత్రమే A-H రకం ఉంది, అటువంటి రక్తం 1961లో చెక్ రిపబ్లిక్‌లో ఒకసారి నిర్ధారణ అయింది. వారు వేర్వేరుగా ఉన్నందున వారు ఒకరికొకరు దాతలు కాలేరు. రీసస్ కారకం మరియు ఏదైనా ఇతర సమూహం యొక్క రక్తమార్పిడి సహజంగా అసాధ్యం. పెద్ద పిల్లవాడు యుక్తవయస్సుకు చేరుకున్నాడు మరియు చివరి ప్రయత్నంగా తనకు దాతగా మారాడు, అతని చెల్లెలు 18 సంవత్సరాలు నిండినప్పుడు అదే విధి వేచి ఉంది

మరియు వైద్య అంశాలపై ఆసక్తికరమైన విషయం: ఇక్కడ నేను వివరంగా మరియు ఇక్కడ మాట్లాడాను. లేదా ఎవరైనా ఆసక్తి కలిగి ఉండవచ్చు లేదా, ఉదాహరణకు, అందరికీ బాగా తెలుసు

నాలుగు ప్రధాన రక్త రకాలు ఉన్నాయని పాఠశాల నుండి మనకు తెలుసు. మొదటి మూడు సాధారణం, కానీ నాల్గవది చాలా అరుదు. రక్తంలో అగ్గ్లుటినోజెన్ల కంటెంట్ ప్రకారం సమూహాలు వర్గీకరించబడతాయి, ఇవి ప్రతిరోధకాలను ఏర్పరుస్తాయి. అయినప్పటికీ, "బాంబే దృగ్విషయం" అని పిలువబడే ఐదవ సమూహం కూడా ఉందని కొంతమందికి తెలుసు.

మేము ఏమి మాట్లాడుతున్నామో అర్థం చేసుకోవడానికి, మీరు రక్తంలో యాంటిజెన్ల కంటెంట్ను గుర్తుంచుకోవాలి. కాబట్టి, రెండవ సమూహంలో యాంటిజెన్ A, మూడవది యాంటిజెన్ B, నాల్గవ సమూహం A మరియు B యాంటిజెన్‌లను కలిగి ఉంటుంది మరియు మొదటి సమూహంలో ఈ మూలకాలు లేవు, కానీ ఇందులో యాంటిజెన్ H ఉంటుంది - ఇది నిర్మాణంలో పాల్గొనే పదార్థం. ఇతర యాంటిజెన్లు. ఐదవ సమూహంలో A, లేదా B, లేదా H లు లేవు.

వారసత్వం

రక్త రకం వారసత్వాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. తల్లిదండ్రులకు మూడవ మరియు రెండవ సమూహాలు ఉంటే, వారి పిల్లలు నాలుగు గ్రూపులలో దేనితోనైనా జన్మించవచ్చు, తల్లిదండ్రులకు మొదటి సమూహం ఉంటే, అప్పుడు పిల్లలకు మొదటి సమూహం యొక్క రక్తం మాత్రమే ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులు అసాధారణమైన, ఐదవ సమూహం లేదా బాంబే దృగ్విషయంతో పిల్లలకు జన్మనిచ్చిన సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఈ రక్తంలో యాంటిజెన్‌లు A మరియు B ఉండవు, అందుకే ఇది మొదటి సమూహంతో తరచుగా గందరగోళం చెందుతుంది. కానీ బొంబాయి రక్తంలో మొదటి సమూహంలో ఉన్న యాంటిజెన్ H లేదు. ఒక పిల్లవాడు బొంబాయి దృగ్విషయాన్ని కలిగి ఉంటే, అతని తల్లిదండ్రుల రక్తంలో ఒక్క యాంటిజెన్ కూడా లేనందున, పితృత్వాన్ని ఖచ్చితంగా నిర్ణయించడం సాధ్యం కాదు.

ఆవిష్కరణ చరిత్ర

అసాధారణ రక్త వర్గాన్ని 1952లో భారతదేశంలో, బొంబాయి ప్రాంతంలో కనుగొన్నారు. మలేరియా సమయంలో, భారీ రక్త పరీక్షలు జరిగాయి. పరీక్షల సమయంలో, రక్తంలో యాంటిజెన్‌లు లేనందున, తెలిసిన నాలుగు గ్రూపులలో దేనికీ చెందని అనేక మంది వ్యక్తులు గుర్తించారు. ఈ కేసులను "బాంబే దృగ్విషయం" అని పిలుస్తారు. తరువాత, అటువంటి రక్తం గురించి సమాచారం ప్రపంచవ్యాప్తంగా కనిపించడం ప్రారంభమైంది, మరియు ప్రపంచంలో, ప్రతి 250,000 మందికి, ఒకరికి ఐదవ రకం ఉంది. భారతదేశంలో, ఈ సంఖ్య ఎక్కువగా ఉంది - 7,600 మందికి ఒకరు.

శాస్త్రవేత్తల ప్రకారం, భారతదేశంలో ఒక కొత్త సమూహం ఆవిర్భావం ఈ దేశంలో రక్తసంబంధమైన వివాహాలను అనుమతించడం వల్లనే. భారతీయ చట్టాల ప్రకారం, ఒక కులంలో సంతానోత్పత్తి సమాజంలో మరియు కుటుంబ సంపదలో ఒకరి స్థానాన్ని కాపాడుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది.

తరవాత ఏంటి

బాంబే దృగ్విషయాన్ని కనుగొన్న తర్వాత, వెర్మోంట్ విశ్వవిద్యాలయంలోని శాస్త్రవేత్తలు ఇతర అరుదైన రక్త రకాలు ఉన్నాయని ఒక ప్రకటన చేశారు. తాజా ఆవిష్కరణలకు లాంగేరీస్ మరియు జూనియర్ అని పేరు పెట్టారు. ఈ జాతులు రక్త వర్గానికి బాధ్యత వహించే పూర్తిగా తెలియని ప్రోటీన్లను కలిగి ఉంటాయి.

5 వ సమూహం యొక్క ప్రత్యేకత

అత్యంత సాధారణ మరియు పురాతనమైనది మొదటి సమూహం. ఇది నియాండర్తల్ కాలంలో ఉద్భవించింది - ఇది 40 వేల సంవత్సరాలకు పైగా ఉంది. ప్రపంచ జనాభాలో దాదాపు సగం మందికి మొదటి బ్లడ్ గ్రూప్ ఉంది.

రెండవ సమూహం సుమారు 15 వేల సంవత్సరాల క్రితం కనిపించింది. ఇది అరుదైనదిగా పరిగణించబడదు, కానీ వివిధ వనరుల ప్రకారం, సుమారు 35% మంది ప్రజలు దాని వాహకాలు. చాలా తరచుగా, రెండవ సమూహం జపాన్ మరియు పశ్చిమ ఐరోపాలో కనుగొనబడింది.

మూడవ సమూహం తక్కువ సాధారణం. దీని వాహకాలు జనాభాలో దాదాపు 15%. ఈ గుంపు ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు తూర్పు ఐరోపాలో కనిపిస్తారు.

ఇటీవలి వరకు, నాల్గవ సమూహం సరికొత్త సమూహంగా పరిగణించబడింది. ఇది కనిపించినప్పటి నుండి సుమారు ఐదు వేల సంవత్సరాలు గడిచాయి. ఇది ప్రపంచ జనాభాలో 5% మందిలో సంభవిస్తుంది.

బొంబాయి దృగ్విషయం (రక్త సమూహం V) అనేక దశాబ్దాల క్రితం కనుగొనబడినందున, సరికొత్తదిగా పరిగణించబడుతుంది. అటువంటి సమూహంతో మొత్తం గ్రహం మీద కేవలం 0.001% మంది మాత్రమే ఉన్నారు.

దృగ్విషయం యొక్క నిర్మాణం

రక్త సమూహాల వర్గీకరణ యాంటిజెన్ల కంటెంట్పై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ సమాచారం రక్త మార్పిడికి వర్తిస్తుంది. మొదటి సమూహంలో ఉన్న H యాంటిజెన్ ఇప్పటికే ఉన్న అన్ని సమూహాలకు “పురుషుడు” అని నమ్ముతారు, ఎందుకంటే ఇది ఒక రకమైన నిర్మాణ సామగ్రి, దీని నుండి యాంటిజెన్‌లు A మరియు B ఉద్భవించాయి.

రక్తం యొక్క రసాయన కూర్పు ఏర్పడటం గర్భాశయంలో సంభవిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రుల రక్త సమూహాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరియు ఇక్కడ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు సాధారణ గణనలను నిర్వహించడం ద్వారా శిశువు ఏయే సమూహాలతో జన్మించవచ్చో చెప్పగలరు. కొన్నిసార్లు సాధారణ కట్టుబాటు నుండి విచలనాలు సంభవిస్తాయి, ఆపై తిరోగమన ఎపిస్టాసిస్ (బాంబే దృగ్విషయం) ప్రదర్శించే పిల్లలు పుడతారు. వీరి రక్తంలో ఏ, బి, హెచ్ అనే యాంటిజెన్ లు ఉండవు.. ఇది ఐదవ బ్లడ్ గ్రూప్ ప్రత్యేకత.

ఐదవ సమూహంతో ఉన్న వ్యక్తులు

ఈ వ్యక్తులు ఇతర సమూహాలతో లక్షలాది మంది ఇతరుల మాదిరిగానే జీవిస్తారు. వారికి కొన్ని ఇబ్బందులు ఉన్నప్పటికీ:

1. దాత దొరకడం కష్టం. రక్తమార్పిడి అవసరమైతే, ఐదవ గ్రూపును మాత్రమే ఉపయోగించవచ్చు. అయితే, బొంబాయి రక్తాన్ని మినహాయింపు లేకుండా అన్ని సమూహాలకు ఉపయోగించవచ్చు మరియు ఎటువంటి పరిణామాలు లేవు.
2. పితృత్వం స్థాపించబడదు. మీరు DNA పితృత్వ పరీక్ష చేయవలసి వస్తే, అది ఎటువంటి ఫలితాలను ఇవ్వదు, ఎందుకంటే పిల్లలకి అతని తల్లిదండ్రులు కలిగి ఉన్న యాంటిజెన్‌లు ఉండవు.

USAలో ఒక కుటుంబం ఉంది, దీనిలో ఇద్దరు పిల్లలు బాంబే దృగ్విషయంతో మరియు A-H రకంతో జన్మించారు. అలాంటి రక్తం 1961లో చెక్ రిపబ్లిక్‌లో ఒకసారి కనుగొనబడింది. ప్రపంచంలో పిల్లలకు దాతలు లేరు మరియు ఇతర సమూహాల నుండి రక్తమార్పిడి వారికి ప్రాణాంతకం. ఈ లక్షణం కారణంగా, పెద్ద పిల్లవాడు తన స్వంత దాత అయ్యాడు మరియు అదే విషయం అతని సోదరికి వేచి ఉంది.

బయోకెమిస్ట్రీ

రక్త సమూహాలకు బాధ్యత వహించే మూడు రకాల జన్యువులు ఉన్నాయని సాధారణంగా అంగీకరించబడింది: A, B మరియు 0. ప్రతి వ్యక్తికి రెండు జన్యువులు ఉంటాయి - ఒకటి తల్లి నుండి మరియు రెండవది తండ్రి నుండి. దీని ఆధారంగా, రక్త వర్గాన్ని నిర్ణయించే ఆరు జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి:

1. మొదటి సమూహం 00 జన్యువుల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది.
2. రెండవ సమూహం కోసం - AA మరియు A0.
3. మూడవది యాంటిజెన్‌లు 0B మరియు BBలను కలిగి ఉంటుంది.
4. నాల్గవది - AB.

కార్బోహైడ్రేట్లు ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై ఉంటాయి, అవి యాంటిజెన్‌లు 0 లేదా యాంటిజెన్‌లు H కూడా. కొన్ని ఎంజైమ్‌ల ప్రభావంతో, యాంటిజెన్ H A లోకి ఎన్‌కోడ్ చేయబడుతుంది. యాంటిజెన్ H B లోకి ఎన్‌కోడ్ చేయబడినప్పుడు అదే జరుగుతుంది. జీన్ 0 కాదు ఎంజైమ్ యొక్క ఏదైనా ఎన్‌కోడింగ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఎరిథ్రోసైట్స్ యొక్క ఉపరితలంపై అగ్లుటినోజెన్ల సంశ్లేషణ లేనప్పుడు, అంటే, ఉపరితలంపై అసలు H యాంటిజెన్ ఉండదు, అప్పుడు ఈ రక్తం బొంబాయిగా పరిగణించబడుతుంది. దీని ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, H యాంటిజెన్ లేదా "సోర్స్ కోడ్" లేనప్పుడు, ఇతర యాంటిజెన్‌లుగా మార్చడానికి ఏమీ లేదు. ఇతర సందర్భాల్లో, ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై వివిధ యాంటిజెన్లు కనిపిస్తాయి: మొదటి సమూహం యాంటిజెన్ల లేకపోవడంతో వర్గీకరించబడుతుంది, కానీ H, రెండవది - A, మూడవది - B, నాల్గవది - AB. ఐదవ సమూహంలో ఉన్న వ్యక్తులు వారి ఎర్ర రక్త కణాల ఉపరితలంపై ఎటువంటి జన్యువులను కలిగి ఉండరు మరియు వారు కోడింగ్‌కు బాధ్యత వహించే H కూడా కలిగి ఉండరు, ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన ఎంజైమ్‌లు ఉన్నప్పటికీ - H ను మార్చడం అసాధ్యం. మరొక జన్యువు, ఎందుకంటే ఈ మూలం H ఉనికిలో లేదు.

అసలు H యాంటిజెన్ H అనే జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడింది. ఇది ఇలా కనిపిస్తుంది: H అనేది H యాంటిజెన్‌ను ఎన్కోడ్ చేసే జన్యువు, h అనేది H యాంటిజెన్ ఏర్పడని ఒక తిరోగమన జన్యువు. ఫలితంగా, రక్త సమూహాల యొక్క సాధ్యమైన వారసత్వం యొక్క జన్యు విశ్లేషణను నిర్వహిస్తున్నప్పుడు, తల్లిదండ్రులు వివిధ సమూహాలతో పిల్లలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, నాల్గవ సమూహంతో ఉన్న తల్లిదండ్రులు మొదటి సమూహంతో పిల్లలను కలిగి ఉండలేరు, కానీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి బొంబాయి దృగ్విషయం ఉంటే, వారు మొదటి సమూహంతో కూడా ఏదైనా సమూహంతో పిల్లలను కలిగి ఉంటారు.

ముగింపు

అనేక మిలియన్ల సంవత్సరాలలో, పరిణామం జరుగుతోంది, మరియు మన గ్రహం మాత్రమే కాదు. అన్ని జీవులు మారతాయి. పరిణామం రక్తాన్ని కూడా విడిచిపెట్టలేదు. ఈ ద్రవం మనకు జీవించడానికి మాత్రమే కాకుండా, పర్యావరణం, వైరస్లు మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాల నుండి మనలను రక్షిస్తుంది, వాటిని తటస్థీకరిస్తుంది మరియు ముఖ్యమైన వ్యవస్థలు మరియు అవయవాలకు చొచ్చుకుపోకుండా నిరోధిస్తుంది. బాంబే దృగ్విషయం రూపంలో దశాబ్దాల క్రితం శాస్త్రవేత్తలు చేసిన ఇలాంటి ఆవిష్కరణలు, అలాగే ఇతర రకాల రక్త సమూహాలు మిస్టరీగా మిగిలిపోయాయి. మరియు శాస్త్రవేత్తలు ఇంకా వెల్లడించని అనేక రహస్యాలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న ప్రజల రక్తంలో ఎన్ని ఉన్నాయి అనేది తెలియదు. బహుశా కొంత సమయం తరువాత కొత్త సమూహం యొక్క మరొక అసాధారణ ఆవిష్కరణ గురించి తెలుస్తుంది, ఇది చాలా కొత్తది, ప్రత్యేకమైనది మరియు దానితో ఉన్న వ్యక్తులు అద్భుతమైన సామర్థ్యాలను కలిగి ఉంటారు.

పిల్లల రక్తం రకం తల్లిదండ్రులలో ఒకరితో సరిపోలకపోతే, ఇది నిజమైన కుటుంబ విషాదంగా మారుతుంది, ఎందుకంటే శిశువు తనది కాదని శిశువు తండ్రి అనుమానిస్తాడు. వాస్తవానికి, ఈ దృగ్విషయం 10 మిలియన్లలో ఒక వ్యక్తిలో యూరోపియన్ జాతిలో సంభవించే అరుదైన జన్యు పరివర్తన కారణంగా కావచ్చు! శాస్త్రంలో, ఈ దృగ్విషయాన్ని "బాంబే దృగ్విషయం" అని పిలుస్తారు. జీవశాస్త్ర తరగతులలో, పిల్లవాడు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి రక్త వర్గాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారని మాకు బోధించబడింది, అయితే ఇది ఎల్లప్పుడూ అలా ఉండదని తేలింది. ఉదాహరణకు, మొదటి మరియు రెండవ రక్త సమూహాలతో ఉన్న తల్లిదండ్రులు మూడవ లేదా నాల్గవ బిడ్డకు జన్మనిస్తారు. ఇది ఎలా సాధ్యం?

మొట్టమొదటిసారిగా, 1952లో తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందలేని రక్త వర్గాన్ని శిశువు కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడినప్పుడు జన్యుశాస్త్రం ఒక పరిస్థితిని ఎదుర్కొంది. మగ తండ్రికి బ్లడ్ గ్రూప్ I ఉంది, ఆడ తల్లికి బ్లడ్ గ్రూప్ II ఉంది మరియు వారి బిడ్డ బ్లడ్ గ్రూప్ IIIతో జన్మించాడు. ఈ కలయిక ప్రకారం అసాధ్యం. ఈ జంటను గమనించిన వైద్యుడు పిల్లల తండ్రికి మొదటి రక్త సమూహం లేదని సూచించారు, కానీ దాని అనుకరణ కొన్ని జన్యు మార్పుల కారణంగా ఉద్భవించింది. అంటే, జన్యు నిర్మాణం మార్చబడింది మరియు అందువల్ల రక్త లక్షణాలు మారాయి.

రక్త సమూహాల ఏర్పాటుకు బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్లకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది. వాటిలో 2 ఉన్నాయి - ఎరిథ్రోసైట్స్ యొక్క పొరపై ఉన్న అగ్గ్లుటినోజెన్స్ A మరియు B. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా, ఈ యాంటిజెన్లు నాలుగు రక్త సమూహాలలో ఒకదానిని నిర్ణయించే కలయికను సృష్టిస్తాయి.

బొంబాయి దృగ్విషయం రిసెసివ్ ఎపిస్టాసిస్‌పై ఆధారపడింది. సరళంగా చెప్పాలంటే, మ్యుటేషన్ ప్రభావంతో, రక్త సమూహం I (0) లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది అగ్లుటినోజెన్‌లను కలిగి ఉండదు, కానీ వాస్తవానికి ఇది అలాంటిది కాదు.

మీకు బొంబాయి దృగ్విషయం ఉందో లేదో ఎలా చెప్పగలరు? మొదటి రక్త సమూహం వలె కాకుండా, ఎర్ర రక్త కణాలపై Agglutinogens A మరియు B లేనప్పుడు, కానీ రక్త సీరంలో A మరియు B అగ్లుటినిన్లు ఉన్నప్పుడు, బొంబాయి దృగ్విషయం ఉన్న వ్యక్తులలో, ఆగ్లుటినిన్లు వారసత్వంగా వచ్చిన రక్త సమూహం ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి. పిల్లల ఎర్ర రక్త కణాలపై అగ్లుటినోజెన్ B లేనప్పటికీ (రక్త సమూహం I (0)ను గుర్తుకు తెస్తుంది), అగ్లుటినిన్ A మాత్రమే సీరంలో తిరుగుతుంది. ఇది సాధారణ రక్తం నుండి బొంబాయి దృగ్విషయంతో రక్తాన్ని వేరు చేస్తుంది, ఎందుకంటే సాధారణంగా గ్రూప్ I ఉన్న వ్యక్తులు అగ్లుటినిన్లు - A మరియు B రెండూ ఉంటాయి.

రక్తం ఎక్కించాల్సిన అవసరం ఏర్పడితే, బొంబాయి దృగ్విషయం ఉన్న రోగులకు సరిగ్గా అదే రక్తంతో మాత్రమే ఎక్కించవచ్చు. స్పష్టమైన కారణాల వల్ల దానిని కనుగొనడం అవాస్తవమైనది, కాబట్టి ఈ దృగ్విషయం ఉన్న వ్యక్తులు, ఒక నియమం వలె, అవసరమైతే దానిని ఉపయోగించడానికి రక్త మార్పిడి స్టేషన్లలో వారి స్వంత పదార్థాన్ని సేవ్ చేస్తారు.

మీరు అలాంటి అరుదైన రక్తం యొక్క యజమాని అయితే, మీరు వివాహం చేసుకున్నప్పుడు దాని గురించి మీ జీవిత భాగస్వామికి ఖచ్చితంగా చెప్పండి మరియు మీరు సంతానం కావాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు, జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించండి. చాలా సందర్భాలలో, బాంబే దృగ్విషయం ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ రక్త వర్గంతో పిల్లలకు జన్మనిస్తారు, కానీ సైన్స్ గుర్తించిన వారసత్వ నియమాలకు అనుగుణంగా లేనివారు.

ఓపెన్ సోర్స్ నుండి ఫోటోలు

సమస్య 1
తెలుపు మరియు పసుపు పండ్లతో గుమ్మడికాయ రకాల్లో ఒకదానిని దాటినప్పుడు, అన్ని F 1 సంతానం తెల్లటి పండ్లు కలిగి ఉంటాయి. ఈ సంతానం వారి F 2 సంతానంలో ఒకదానితో ఒకటి దాటినప్పుడు, ఈ క్రిందివి పొందబడ్డాయి:
తెల్లటి పండ్లతో 207 మొక్కలు,
పసుపు పండ్లతో 54 మొక్కలు,
ఆకుపచ్చ పండ్లతో 18 మొక్కలు.
తల్లిదండ్రులు మరియు సంతానం యొక్క సాధ్యమైన జన్యురూపాలను నిర్ణయించండి.
పరిష్కారం:
1. 204:53:17 స్ప్లిట్ సుమారుగా 12:3:1 నిష్పత్తికి అనుగుణంగా ఉంటుంది, ఇది ఎపిస్టాటిక్ జన్యు పరస్పర చర్య యొక్క దృగ్విషయాన్ని సూచిస్తుంది (A వంటి ఒక ఆధిపత్య జన్యువు, B వంటి మరొక ఆధిపత్య జన్యువుపై ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుంది). అందుచేత, పండు యొక్క తెల్లని రంగు A యొక్క ఆధిపత్య జన్యువు లేదా జన్యురూపంలో రెండు AB యుగ్మ వికల్పాల యొక్క ఆధిపత్య జన్యువుల ఉనికి ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది; పండు యొక్క పసుపు రంగు B జన్యువు ద్వారా మరియు పండు యొక్క ఆకుపచ్చ రంగు aabv జన్యురూపం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. పర్యవసానంగా, పసుపు పండ్ల రంగుతో ఉన్న అసలైన మొక్క aaBB జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉంది మరియు తెలుపు-పండ్లలో AAbb జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది. వాటిని దాటినప్పుడు, హైబ్రిడ్ మొక్కలు AaBb (తెల్ల పండ్లు) జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉంటాయి.

మొదటి క్రాసింగ్ పథకం:

2. తెల్లటి పండ్లతో మొక్కలను స్వీయ-పరాగసంపర్కం చేసినప్పుడు, ఈ క్రిందివి పొందబడ్డాయి: 9 తెల్ల-పండ్ల మొక్కలు (జన్యురూపం A!B!),
3 - తెలుపు-పండ్ల (జీనోటైప్ A!bb),
3 - పసుపు-ఫలాలు (జన్యురూపం aaB!),
1 - ఆకుపచ్చ-పండ్ల (జీనోటైప్ aabb).
ఫినోటైపిక్ నిష్పత్తి 12:3:1. ఇది సమస్య యొక్క పరిస్థితులకు అనుగుణంగా ఉంటుంది.

రెండవ క్రాసింగ్ పథకం:

సమాధానం:
తల్లిదండ్రుల జన్యురూపాలు AABB మరియు aabb, F 1 సంతానం యొక్క జన్యురూపాలు AaBb.

సమస్య 2
లెఘోర్న్ కోళ్లలో, ఈక రంగు ఆధిపత్య జన్యువు A ఉనికిని బట్టి నిర్ణయించబడుతుంది. అది తిరోగమన స్థితిలో ఉంటే, రంగు అభివృద్ధి చెందదు. ఈ జన్యువు యొక్క చర్య జన్యు B ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది, ఇది ఒక ఆధిపత్య స్థితిలో జన్యువు B ద్వారా నియంత్రించబడే లక్షణం యొక్క అభివృద్ధిని అణిచివేస్తుంది. AABb మరియు aaBb జన్యురూపాలతో కోళ్లను దాటడం ద్వారా రంగు కోడి పుట్టుక సంభావ్యతను నిర్ణయించండి.
పరిష్కారం:
A - రంగు ఏర్పడటాన్ని నిర్ణయించే జన్యువు;
a - రంగు ఏర్పడటాన్ని నిర్ణయించని జన్యువు;
B - రంగు ఏర్పడటాన్ని అణిచివేసే జన్యువు;
b - రంగు ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేయని జన్యువు.

aaBB, aaBb, aabb - తెలుపు రంగు (యుగ్మ వికల్పం A జన్యురూపంలో లేదు),
AAbb, Aabb - రంగుల ప్లమేజ్ (యుగ్మ వికల్పం A జన్యురూపంలో ఉంటుంది మరియు యుగ్మ వికల్పం B లేదు),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - తెలుపు రంగు (జన్యురూపంలో యుగ్మ వికల్పం B ఉంటుంది, ఇది యుగ్మ వికల్పం A యొక్క అభివ్యక్తిని అణిచివేస్తుంది).

తల్లిదండ్రులలో ఒకరి జన్యురూపంలో జన్యువు A మరియు జీన్ I యొక్క ఆధిపత్య యుగ్మ వికల్పాల ఉనికి వారికి తెల్లటి ఈకలను ఇస్తుంది, రెండు తిరోగమన యుగ్మ వికల్పాలు a ఉండటం వల్ల మరొక పేరెంట్‌కు కూడా తెల్లటి ఈకలు లభిస్తాయి. AABb మరియు aaBb జన్యురూపాలతో కోళ్లను దాటుతున్నప్పుడు, సంతానంలో రంగు రంగులతో కూడిన కోళ్లను పొందడం సాధ్యమవుతుంది, ఎందుకంటే వ్యక్తులు రెండు రకాల గామేట్‌లను ఏర్పరుస్తారు, ఫ్యూజ్ చేయబడినప్పుడు, A మరియు B రెండు ఆధిపత్య జన్యువులతో జైగోట్ ఏర్పడటం సాధ్యమవుతుంది.

క్రాసింగ్ పథకం:

ఈ విధంగా, ఈ క్రాసింగ్‌తో, సంతానంలో తెల్ల కోళ్లను పొందే సంభావ్యత 75% (జన్యురూపాలు: AaBB, AaBb మరియు AaBb), మరియు రంగులు - 25% (జీనోటైప్ Aabb).
సమాధానం:
రంగు కోడిపిల్ల (Aabb) పుట్టే సంభావ్యత 25%.

సమస్య 3
గోధుమ మరియు తెలుపు కుక్కల స్వచ్ఛమైన గీతలు దాటినప్పుడు, అన్ని సంతానం తెల్లగా ఉన్నాయి. ఫలితంగా సంకరజాతి సంతానంలో 118 తెలుపు, 32 నలుపు, 10 గోధుమ కుక్కలు ఉన్నాయి. వారసత్వ రకాలను నిర్వచించండి.
పరిష్కారం:
A - నలుపు రంగు ఏర్పడటాన్ని నిర్ణయించే జన్యువు;
a - గోధుమ రంగు ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే జన్యువు;
J - రంగు ఏర్పడటాన్ని అణిచివేసే జన్యువు;
j అనేది రంగు ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేయని జన్యువు.

1. F 1 యొక్క సంతానం ఏకరీతిగా ఉంటాయి. ఇది తల్లిదండ్రులు హోమోజైగస్ అని మరియు తెలుపు రంగు లక్షణం ప్రబలంగా ఉందని సూచిస్తుంది.
2. మొదటి తరం F 1 యొక్క హైబ్రిడ్‌లు హెటెరోజైగస్ (వివిధ జన్యురూపాలతో తల్లిదండ్రుల నుండి పొందబడ్డాయి మరియు F 2లో స్ప్లిట్ కలిగి ఉంటాయి).
3. రెండవ తరంలో మూడు రకాల ఫినోటైప్‌లు ఉన్నాయి, అయితే విభజన అనేది కోడమినెన్స్ (1:2:1) లేదా కాంప్లిమెంటరీ హెరిటెన్స్ (9:6:1, 9:3:4, 9:7 లేదా 9) నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది. :3:3:1).
4. ఒక లక్షణం రెండు జతల జన్యువుల వ్యతిరేక చర్య ద్వారా నిర్ణయించబడుతుందని అనుకుందాం మరియు రెండు జతల జన్యువులు తిరోగమన స్థితిలో ఉన్న వ్యక్తులు (aajj) జన్యువు యొక్క చర్య అణచివేయబడని వ్యక్తుల నుండి ఫినోటైప్‌లో భిన్నంగా ఉంటాయి. సంతానంలో 12:3:1 విభజన ఈ ఊహను నిర్ధారిస్తుంది.

మొదటి క్రాసింగ్ పథకం:

రెండవ క్రాసింగ్ పథకం:

సమాధానం:
తల్లిదండ్రుల జన్యురూపాలు aajj మరియు AAJJ, F1 సంతానం యొక్క జన్యురూపాలు AaJj. ఆధిపత్య ఎపిస్టాసిస్ యొక్క ఉదాహరణ.

సమస్య 4
ఎలుకల రంగు రెండు జతల నాన్-అల్లెలిక్ జన్యువుల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. ఒక జత యొక్క ఆధిపత్య జన్యువు బూడిద రంగుకు కారణమవుతుంది, దాని తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం నలుపు రంగుకు కారణమవుతుంది. ఇతర జత యొక్క ఆధిపత్య యుగ్మ వికల్పం రంగు యొక్క అభివ్యక్తిని ప్రోత్సహిస్తుంది, అయితే దాని తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం రంగును అణిచివేస్తుంది. బూడిద ఎలుకలను తెల్ల ఎలుకలతో దాటినప్పుడు, సంతానం అంతా బూడిద రంగులో ఉంటుంది. F 1 సంతానం ఒకదానితో ఒకటి దాటినప్పుడు, 58 బూడిద, 19 నలుపు మరియు 14 తెలుపు ఎలుకలు పొందబడ్డాయి. తల్లిదండ్రులు మరియు సంతానం యొక్క జన్యురూపాలను, అలాగే లక్షణాల యొక్క వారసత్వ రకాన్ని నిర్ణయించండి.
పరిష్కారం:
A - బూడిద రంగు ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే జన్యువు;
a - నలుపు రంగు ఏర్పడటాన్ని నిర్ణయించే జన్యువు;
J - రంగు ఏర్పడటానికి దోహదం చేసే జన్యువు;
j అనేది రంగు ఏర్పడటాన్ని అణిచివేసే జన్యువు.

1. F 1 యొక్క సంతానం ఏకరీతిగా ఉంటాయి. ఇది తల్లిదండ్రులు హోమోజైగస్ అని సూచిస్తుంది మరియు నలుపు రంగుపై బూడిద రంగు లక్షణం ప్రబలంగా ఉంటుంది.
2. మొదటి తరం F 1 యొక్క హైబ్రిడ్‌లు హెటెరోజైగస్ (వివిధ జన్యురూపాలతో తల్లిదండ్రుల నుండి పొందబడ్డాయి మరియు F 2లో స్ప్లిట్ కలిగి ఉంటాయి). క్లీవేజ్ 9: 3: 4 (58: 19: 14), వారసత్వ రకాన్ని సూచిస్తుంది - సింగిల్ రిసెసివ్ ఎపిస్టాసిస్.

మొదటి క్రాసింగ్ పథకం:

రెండవ క్రాసింగ్ పథకం:

3. F 2 సంతానంలో, 9: 4: 3 స్ప్లిట్ గమనించబడుతుంది, ఇది సింగిల్ రిసెసివ్ ఎపిస్టాసిస్ లక్షణం.
సమాధానం:
అసలు జీవులకు AAJJ మరియు aajj అనే జన్యురూపాలు ఉన్నాయి. F 1 యొక్క ఏకరీతి సంతానం AaJj అనే జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉంది; F 2 సంతానంలో, 12: 4: 3 స్ప్లిట్ గమనించబడింది, సింగిల్ రిసెసివ్ ఎపిస్టాసిస్ లక్షణం.

సమస్య 5
బాంబే దృగ్విషయం అని పిలవబడేది ఏమిటంటే, తండ్రికి I (0) బ్లడ్ గ్రూప్ మరియు తల్లి III (B) ఉన్న కుటుంబంలో ఒక అమ్మాయి I (0) బ్లడ్ గ్రూప్‌తో జన్మించింది. ఆమె బ్లడ్ గ్రూప్ II (A) ఉన్న వ్యక్తిని వివాహం చేసుకుంది మరియు వారికి గ్రూప్ IV (AB) మరియు గ్రూప్ I (0) ఉన్న ఇద్దరు అమ్మాయిలు ఉన్నారు. గ్రూప్ I (0) ఉన్న తల్లి నుండి గ్రూప్ IV (AB) ఉన్న అమ్మాయి కనిపించడం కలవరానికి గురి చేసింది. A మరియు B రక్త సమూహాలను అణిచివేసే అరుదైన రిసెసివ్ ఎపిస్టాటిక్ జన్యువు యొక్క చర్య ద్వారా శాస్త్రవేత్తలు దీనిని వివరిస్తారు.
ఎ) సూచించిన తల్లిదండ్రుల జన్యురూపాన్ని నిర్ణయించండి.
బి) అదే జన్యురూపం ఉన్న వ్యక్తి నుండి గ్రూప్ IV (AB) ఉన్న కుమార్తె నుండి గ్రూప్ I (0) తో పిల్లల పుట్టుక సంభావ్యతను నిర్ణయించండి.
సి) పురుషుడు IV (AB) గ్రూప్‌తో, ఎపిస్టాటిక్ జన్యువుకు భిన్నమైన వ్యక్తి అయితే, I (0) బ్లడ్ గ్రూప్‌తో ఉన్న కుమార్తె వివాహం నుండి పిల్లల రక్త రకాలను నిర్ణయించండి.
పరిష్కారం:

ఈ సందర్భంలో, రక్తం రకం ఈ విధంగా నిర్ణయించబడుతుంది

ఎ) తిరోగమన ఎపిస్టాటిక్ జన్యువు దాని ప్రభావాన్ని హోమోజైగస్ స్థితిలో వ్యక్తపరుస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఈ జన్యువుకు భిన్నమైనవారు, ఎందుకంటే వారికి బ్లడ్ గ్రూప్ I (0)తో ఒక కుమార్తె ఉంది, ఆమె గ్రూప్ II (A) ఉన్న వ్యక్తితో వివాహం నుండి బ్లడ్ గ్రూప్ IV (AB) ఉన్న అమ్మాయికి జన్మనిచ్చింది. దీనర్థం ఆమె IB జన్యువు యొక్క క్యారియర్, ఇది ఆమెలో తిరోగమన ఎపిస్టాటిక్ జన్యువు w ద్వారా అణచివేయబడుతుంది.

తల్లిదండ్రుల క్రాసింగ్‌ను చూపించే రేఖాచిత్రం:

కుమార్తె దాటుతున్నట్లు చూపే రేఖాచిత్రం:

సమాధానం:
తల్లి జన్యురూపం IBIBWw, తండ్రి జన్యురూపం I0I0Ww, కుమార్తె జన్యురూపం IBI0ww మరియు ఆమె భర్త I0I0Ww.

సమూహం IV (AB) నుండి ఒక కుమార్తె మరియు అదే జన్యురూపం కలిగిన వ్యక్తి యొక్క క్రాసింగ్‌ను చూపే రేఖాచిత్రం:

సమాధానం:
I (0) gr తో పిల్లలు పుట్టే సంభావ్యత. 25%కి సమానం.

సమూహం I (0) నుండి ఒక కుమార్తె మరియు సమూహం IV (AB) నుండి ఒక వ్యక్తి, ఎపిస్టాటిక్ జన్యువు కోసం భిన్నమైన వ్యక్తిని దాటడాన్ని చూపించే రేఖాచిత్రం:

సమాధానం:
I (0) gr తో పిల్లలు పుట్టే సంభావ్యత. 50%కి సమానం, II (B) grతో. - 25% మరియు II (A) gr నుండి. - 25%.