కార్యోటైప్ విశ్లేషణ ఎందుకు నిర్వహిస్తారు? సాధ్యమయ్యే క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను గుర్తించడానికి కార్యోటైప్ కోసం రక్త పరీక్షను నిర్వహించడం జీవిత భాగస్వాములు డీకోడింగ్ యొక్క కార్యోటైప్ కోసం రక్త పరీక్ష.

తల
"ఆంకోజెనెటిక్స్"

జుసినా
యులియా జెన్నాడివ్నా

వోరోనెజ్ స్టేట్ మెడికల్ యూనివర్శిటీ యొక్క పీడియాట్రిక్ ఫ్యాకల్టీ నుండి పట్టభద్రుడయ్యాడు. ఎన్.ఎన్. 2014 లో బర్డెంకో.

2015 - VSMU యొక్క ఫ్యాకల్టీ థెరపీ విభాగంలో థెరపీలో ఇంటర్న్‌షిప్ పేరు పెట్టారు. ఎన్.ఎన్. బర్డెన్కో.

2015 - మాస్కోలోని హెమటాలజీ రీసెర్చ్ సెంటర్‌లో స్పెషాలిటీ “హెమటాలజీ”లో సర్టిఫికేషన్ కోర్సు.

2015-2016 - VGKBSMP నం. 1 వద్ద చికిత్సకుడు.

2016 - మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి డిగ్రీ "వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ కోర్సు యొక్క అధ్యయనం మరియు రక్తహీనత సిండ్రోమ్‌తో దీర్ఘకాలిక అబ్స్ట్రక్టివ్ పల్మనరీ డిసీజ్ ఉన్న రోగులలో రోగ నిరూపణ" అనే అంశం ఆమోదించబడింది. 10 కంటే ఎక్కువ ప్రచురించిన రచనల సహ రచయిత. జన్యుశాస్త్రం మరియు ఆంకాలజీపై శాస్త్రీయ మరియు ఆచరణాత్మక సమావేశాలలో పాల్గొనేవారు.

2017 - అంశంపై అధునాతన శిక్షణా కోర్సు: "వంశపారంపర్య వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులలో జన్యు అధ్యయనాల ఫలితాల వివరణ."

2017 నుండి, RMANPO ఆధారంగా స్పెషాలిటీ "జెనెటిక్స్"లో నివాసం.

తల
"జన్యుశాస్త్రం"

కనివెట్లు
ఇలియా వ్యాచెస్లావోవిచ్

కనివెట్స్ ఇలియా వ్యాచెస్లావోవిచ్, జన్యు శాస్త్రవేత్త, వైద్య శాస్త్రాల అభ్యర్థి, వైద్య జన్యు కేంద్రం జెనోమెడ్ యొక్క జన్యుశాస్త్ర విభాగం అధిపతి. రష్యన్ మెడికల్ అకాడమీ ఆఫ్ కంటిన్యూయింగ్ ప్రొఫెషనల్ ఎడ్యుకేషన్ యొక్క మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగంలో అసిస్టెంట్.

అతను 2009 లో మాస్కో స్టేట్ మెడికల్ అండ్ డెంటల్ యూనివర్శిటీ యొక్క ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్ నుండి పట్టభద్రుడయ్యాడు మరియు 2011 లో - అదే విశ్వవిద్యాలయం యొక్క మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగంలో స్పెషాలిటీ "జెనెటిక్స్" లో రెసిడెన్సీ. 2017లో, అతను ఈ అంశంపై మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి యొక్క శాస్త్రీయ డిగ్రీ కోసం తన పరిశోధనను సమర్థించాడు: పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు, సమలక్షణ క్రమరాహిత్యాలు మరియు/లేదా అధిక సాంద్రత కలిగిన SNPని ఉపయోగించి మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉన్న పిల్లలలో DNA విభాగాల (CNVలు) కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యాల మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్స్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్ మైక్రోఅరేలు."

2011-2017 వరకు అతను పిల్లల క్లినికల్ హాస్పిటల్‌లో జన్యు శాస్త్రవేత్తగా పనిచేశాడు. ఎన్.ఎఫ్. ఫిలాటోవ్, ఫెడరల్ స్టేట్ బడ్జెట్ ఇన్స్టిట్యూషన్ "మెడికల్ జెనెటిక్ రీసెర్చ్ సెంటర్" యొక్క శాస్త్రీయ సలహా విభాగం. 2014 నుండి ఇప్పటి వరకు, అతను జెనోమెడ్ మెడికల్ సెంటర్ యొక్క జన్యుశాస్త్ర విభాగానికి అధిపతిగా ఉన్నారు.

కార్యాచరణ యొక్క ప్రధాన రంగాలు: వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో బాధపడుతున్న రోగుల నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ, మూర్ఛ, వంశపారంపర్య రోగనిర్ధారణ లేదా అభివృద్ధి లోపాలతో పిల్లలు జన్మించిన కుటుంబాల వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సలహాలు, ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్. సంప్రదింపుల సమయంలో, క్లినికల్ పరికల్పన మరియు అవసరమైన మొత్తంలో జన్యు పరీక్షను నిర్ణయించడానికి క్లినికల్ డేటా మరియు వంశవృక్షం విశ్లేషించబడతాయి. సర్వే ఫలితాల ఆధారంగా, డేటా అన్వయించబడుతుంది మరియు అందుకున్న సమాచారం కన్సల్టెంట్లకు వివరించబడుతుంది.

అతను "స్కూల్ ఆఫ్ జెనెటిక్స్" ప్రాజెక్ట్ వ్యవస్థాపకులలో ఒకరు. కాన్ఫరెన్స్‌లలో క్రమం తప్పకుండా ప్రజెంటేషన్లు ఇస్తారు. జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, న్యూరాలజిస్ట్‌లు మరియు ప్రసూతి వైద్యులు-గైనకాలజిస్ట్‌లకు, అలాగే వంశపారంపర్య వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగుల తల్లిదండ్రులకు ఉపన్యాసాలు ఇస్తారు. అతను రష్యన్ మరియు విదేశీ పత్రికలలో 20 కంటే ఎక్కువ వ్యాసాలు మరియు సమీక్షల రచయిత మరియు సహ రచయిత.

వృత్తిపరమైన ఆసక్తుల ప్రాంతం క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మరియు వాటి ఫలితాల వివరణలో ఆధునిక జన్యు-వ్యాప్త పరిశోధనను అమలు చేయడం.

రిసెప్షన్ సమయం: బుధ, శుక్ర 16-19

తల
"న్యూరాలజీ"

షార్కోవ్
ఆర్టెమ్ అలెక్సీవిచ్

షార్కోవ్ ఆర్టియోమ్ అలెక్సీవిచ్- న్యూరాలజిస్ట్, ఎపిలెప్టాలజిస్ట్

2012 లో, అతను దక్షిణ కొరియాలోని డేగు హను విశ్వవిద్యాలయంలో అంతర్జాతీయ కార్యక్రమం "ఓరియంటల్ మెడిసిన్" క్రింద చదువుకున్నాడు.

2012 నుండి - జన్యు పరీక్షలను వివరించడానికి డేటాబేస్ మరియు అల్గోరిథం యొక్క సంస్థలో పాల్గొనడం xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ప్రాజెక్ట్ మేనేజర్ - ఇగోర్ ఉగారోవ్)

2013 లో అతను N.I పేరు మీద రష్యన్ నేషనల్ రీసెర్చ్ మెడికల్ యూనివర్శిటీ యొక్క పీడియాట్రిక్ ఫ్యాకల్టీ నుండి పట్టభద్రుడయ్యాడు. పిరోగోవ్.

2013 నుండి 2015 వరకు, అతను ఫెడరల్ స్టేట్ బడ్జెట్ ఇన్స్టిట్యూషన్ "సైంటిఫిక్ సెంటర్ ఆఫ్ న్యూరాలజీ"లో న్యూరాలజీలో క్లినికల్ రెసిడెన్సీలో చదువుకున్నాడు.

2015 నుండి, అతను సైంటిఫిక్ రీసెర్చ్ క్లినికల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్‌లో న్యూరాలజిస్ట్ మరియు పరిశోధకుడిగా అకాడెమీషియన్ యు.ఇ పేరు పెట్టారు. వెల్టిష్చెవ్ GBOU VPO RNIMU im. ఎన్.ఐ. పిరోగోవ్. అతను పేరు పెట్టబడిన సెంటర్ ఫర్ ఎపిలెప్టాలజీ మరియు న్యూరాలజీ క్లినిక్‌లలో వీడియో-EEG మానిటరింగ్ లాబొరేటరీలో న్యూరాలజిస్ట్ మరియు డాక్టర్‌గా కూడా పనిచేస్తున్నాడు. A.A. కజారియన్" మరియు "ఎపిలెప్సీ సెంటర్".

2015లో, అతను ఇటలీలో “2వ ఇంటర్నేషనల్ రెసిడెన్షియల్ కోర్స్ ఆన్ డ్రగ్ రెసిస్టెంట్ ఎపిలెప్సీస్, ILAE, 2015”లో శిక్షణ పూర్తి చేశాడు.

2015లో, అధునాతన శిక్షణ - “వైద్య అభ్యాసకుల కోసం క్లినికల్ మరియు మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్”, RDKB, RUSNANO.

2016లో, బయోఇన్ఫర్మేటిషియన్, Ph.D మార్గదర్శకత్వంలో అధునాతన శిక్షణ - “ఫండమెంటల్స్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్”. కోనోవలోవా F.A.

2016 నుండి - జీనోమెడ్ లాబొరేటరీ యొక్క నాడీ దిశకు అధిపతి.

2016లో, అతను ఇటలీలో "శాన్ సర్వోలో ఇంటర్నేషనల్ అడ్వాన్స్‌డ్ కోర్స్: బ్రెయిన్ ఎక్స్‌ప్లోరేషన్ అండ్ ఎపిలెప్సీ సర్జర్, ILAE, 2016"లో శిక్షణ పూర్తి చేశాడు.

2016లో, అధునాతన శిక్షణ - “వైద్యుల కోసం ఇన్నోవేటివ్ జెనెటిక్ టెక్నాలజీస్”, “ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ లాబొరేటరీ మెడిసిన్”.

2017లో – స్కూల్ “NGS ఇన్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ 2017”, మాస్కో స్టేట్ రీసెర్చ్ సెంటర్

ప్రస్తుతం ప్రొఫెసర్, డాక్టర్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ మార్గదర్శకత్వంలో మూర్ఛ యొక్క జన్యుశాస్త్ర రంగంలో శాస్త్రీయ పరిశోధనను నిర్వహిస్తున్నారు. బెలోసోవా E.D. మరియు ప్రొఫెసర్, వైద్య శాస్త్రాల వైద్యుడు. దాదాలి ఇ.ఎల్.

మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి డిగ్రీ "ప్రారంభ ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతి యొక్క మోనోజెనిక్ వైవిధ్యాల యొక్క క్లినికల్ మరియు జన్యు లక్షణాలు" యొక్క డిసర్టేషన్ యొక్క అంశం ఆమోదించబడింది.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో మూర్ఛ వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ప్రధాన కార్యకలాపాలు. ఇరుకైన స్పెషలైజేషన్ - మూర్ఛ యొక్క శస్త్రచికిత్స చికిత్స, మూర్ఛ యొక్క జన్యుశాస్త్రం. న్యూరోజెనెటిక్స్.

శాస్త్రీయ ప్రచురణలు

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "కొన్ని రకాల మూర్ఛ కోసం XGenCloud నిపుణుల వ్యవస్థను ఉపయోగించి జన్యు పరీక్ష ఫలితాల యొక్క అవకలన నిర్ధారణ మరియు వివరణ యొక్క ఆప్టిమైజేషన్." మెడికల్ జెనెటిక్స్, నం. 4, 2015, పే. 41.
*
షార్కోవ్ A.A., వోరోబయోవ్ A.N., ట్రోయిట్స్కీ A.A., Savkina I.S., డోరోఫీవా M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో మల్టీఫోకల్ మెదడు గాయాలకు మూర్ఛ శస్త్రచికిత్స." XIV రష్యన్ కాంగ్రెస్ యొక్క సారాంశాలు "పీడియాట్రిక్స్ మరియు పిల్లల శస్త్రచికిత్సలో ఇన్నోవేటివ్ టెక్నాలజీస్." రష్యన్ బులెటిన్ ఆఫ్ పెరినాటాలజీ అండ్ పీడియాట్రిక్స్, 4, 2015. - p.226-227.
*
దడాలి E.L., బెలౌసోవా E.D., షార్కోవ్ A.A. "మోనోజెనిక్ ఇడియోపతిక్ మరియు సింప్టోమాటిక్ ఎపిలెప్సీల నిర్ధారణకు పరమాణు జన్యు విధానాలు." XIV రష్యన్ కాంగ్రెస్ యొక్క థీసిస్ "పీడియాట్రిక్స్ అండ్ చిల్డ్రన్స్ సర్జరీలో ఇన్నోవేటివ్ టెక్నాలజీస్." రష్యన్ బులెటిన్ ఆఫ్ పెరినాటాలజీ అండ్ పీడియాట్రిక్స్, 4, 2015. - p.221.
*
షార్కోవ్ A.A., దడాలి E.L., షార్కోవా I.V. "ఎర్లీ ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతి టైప్ 2 యొక్క అరుదైన వైవిధ్యం ఒక మగ రోగిలో CDKL5 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది." కాన్ఫరెన్స్ "ఎపిలెప్టాలజీ ఇన్ సిస్టమ్ ఆఫ్ న్యూరోసైన్సెస్". కాన్ఫరెన్స్ మెటీరియల్స్ సేకరణ: / ఎడిట్ చేసినవారు: prof. నెజ్నానోవా N.G., prof. మిఖైలోవా V.A. సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్: 2015. - పే. 210-212.
*
దడాలి E.L., షార్కోవ్ A.A., కనివెట్స్ I.V., గుండోరోవా P., ఫోమినిఖ్ V.V., షార్కోవా I.V. ట్రోయిట్స్కీ A.A., గోలోవ్టీవ్ A.L., పోలియాకోవ్ A.V. మయోక్లోనస్ ఎపిలెప్సీ టైప్ 3 యొక్క కొత్త అల్లెలిక్ వేరియంట్, KCTD7 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల // మెడికల్ జెనెటిక్స్ - 2015. - వాల్యూం. 14. - నం. 9. - పేజి 44-47
*
దడాలి E.L., షార్కోవా I.V., షార్కోవ్ A.A., అకిమోవా I.A. "క్లినికల్ మరియు జన్యు లక్షణాలు మరియు వంశపారంపర్య మూర్ఛలను నిర్ధారించడానికి ఆధునిక పద్ధతులు." పదార్థాల సేకరణ "వైద్య సాధనలో పరమాణు జీవ సాంకేతికతలు" / ఎడ్. సంబంధిత సభ్యుడు వర్షం A.B. మస్లెన్నికోవా.- ఇష్యూ. 24.- నోవోసిబిర్స్క్: అకాడెమిజ్డాట్, 2016.- 262: పే. 52-63
*
బెలౌసోవా E.D., డోరోఫీవా M.Yu., షార్కోవ్ A.A. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌లో మూర్ఛ. Gusev E.I., Gekht A.B., మాస్కోచే సవరించబడిన "మెదడు వ్యాధులు, వైద్య మరియు సామాజిక అంశాలు"లో; 2016; pp.391-399
*
దడాలి E.L., షార్కోవ్ A.A., షార్కోవా I.V., కనివెట్స్ I.V., కోనోవలోవ్ F.A., అకిమోవా I.A. జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలతో కూడిన వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు సిండ్రోమ్‌లు: క్లినికల్ మరియు జన్యు లక్షణాలు మరియు రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు. //రష్యన్ జర్నల్ ఆఫ్ చైల్డ్ న్యూరాలజీ.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
షార్కోవ్ A.A., కోనోవలోవ్ F.A., షార్కోవా I.V., బెలౌసోవా E.D., దడాలి E.L. ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతిస్ నిర్ధారణకు పరమాణు జన్యు విధానాలు. సారాంశాల సేకరణ “VI బాల్టిక్ కాంగ్రెస్ ఆన్ చైల్డ్ న్యూరాలజీ” / ఎడిట్ చేసినది ప్రొఫెసర్ గుజేవా V.I. సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్, 2016, పే. 391
*
ద్వైపాక్షిక మెదడు దెబ్బతినడంతో పిల్లలలో ఔషధ-నిరోధక మూర్ఛ కోసం హెమిస్ఫెరోటమీ జుబ్కోవా N.S., అల్టునినా G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. సారాంశాల సేకరణ “VI బాల్టిక్ కాంగ్రెస్ ఆన్ చైల్డ్ న్యూరాలజీ” / ఎడిట్ చేసినది ప్రొఫెసర్ గుజేవా V.I. సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్, 2016, పే. 157.
*
*
వ్యాసం: ప్రారంభ ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతి యొక్క జన్యుశాస్త్రం మరియు విభిన్న చికిత్స. ఎ.ఎ. షార్కోవ్ *, I.V. షార్కోవా, E.D. బెలోసోవా, E.L. అవును వారు చేశారు. జర్నల్ ఆఫ్ న్యూరాలజీ అండ్ సైకియాట్రీ, 9, 2016; వాల్యూమ్. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
గోలోవ్టీవ్ A.L., షార్కోవ్ A.A., ట్రోయిట్స్కీ A.A., అల్టునినా G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. డోరోఫీవా M.Yu., మాస్కోచే సవరించబడిన "ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌లో మూర్ఛ యొక్క శస్త్రచికిత్స చికిత్స"; 2017; p.274
*
ఎపిలెప్సీకి వ్యతిరేకంగా ఇంటర్నేషనల్ లీగ్ యొక్క ఎపిలెప్సీలు మరియు ఎపిలెప్టిక్ మూర్ఛల యొక్క కొత్త అంతర్జాతీయ వర్గీకరణలు. జర్నల్ ఆఫ్ న్యూరాలజీ అండ్ సైకియాట్రీ. సి.సి. కోర్సకోవ్. 2017. T. 117. నం. 7. P. 99-106

తల
"ప్రీనేటల్ డయాగ్నసిస్"

కైవ్
యులియా కిరిల్లోవ్నా

2011లో ఆమె మాస్కో స్టేట్ మెడికల్ అండ్ డెంటల్ యూనివర్శిటీ నుండి పట్టభద్రురాలైంది. ఎ.ఐ. ఎవ్డోకిమోవా జనరల్ మెడిసిన్‌లో పట్టా పొందారు.ఆమె జెనెటిక్స్‌లో డిగ్రీతో అదే యూనివర్సిటీలోని మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగంలో రెసిడెన్సీని అభ్యసించారు.

2015లో, ఫెడరల్ స్టేట్ బడ్జెట్ ఎడ్యుకేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూషన్ ఆఫ్ హయ్యర్ ప్రొఫెషనల్ ఎడ్యుకేషన్ "MSUPP" యొక్క మెడికల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఫర్ అడ్వాన్స్‌డ్ ట్రైనింగ్‌లో ప్రసూతి మరియు గైనకాలజీలో ఇంటర్న్‌షిప్ పూర్తి చేసింది.

2013 నుండి, అతను ఆరోగ్య శాఖ యొక్క రాష్ట్ర బడ్జెట్ సంస్థ "సెంటర్ ఫర్ ఫ్యామిలీ ప్లానింగ్ అండ్ రీప్రొడక్షన్"లో సంప్రదింపులు జరుపుతున్నాడు.

2017 నుండి, అతను జీనోమెడ్ లాబొరేటరీ యొక్క “ప్రినేటల్ డయాగ్నోస్టిక్స్” దిశకు అధిపతిగా ఉన్నాడు.

తరచుగా సమావేశాలు మరియు సెమినార్లలో ప్రదర్శనలు చేస్తుంది. పునరుత్పత్తి మరియు ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ రంగంలో వివిధ నిపుణులైన వైద్యులకు ఉపన్యాసాలు ఇస్తుంది

పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు, అలాగే బహుశా వంశపారంపర్యంగా లేదా పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీలు ఉన్న కుటుంబాలను నిరోధించడానికి గర్భిణీ స్త్రీలకు ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్‌పై వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సలహాలను అందిస్తుంది. పొందిన DNA డయాగ్నస్టిక్ ఫలితాలను వివరిస్తుంది.

నిపుణులు

లాటిపోవ్
ఆర్థర్ షామిలేవిచ్

లాటిపోవ్ ఆర్తుర్ షామిలేవిచ్ అత్యున్నత అర్హత వర్గానికి చెందిన జన్యు శాస్త్రవేత్త.

1976 లో కజాన్ స్టేట్ మెడికల్ ఇన్స్టిట్యూట్ యొక్క మెడికల్ ఫ్యాకల్టీ నుండి పట్టా పొందిన తరువాత, అతను చాలా సంవత్సరాలు పనిచేశాడు, మొదట మెడికల్ జెనెటిక్స్ కార్యాలయంలో వైద్యుడిగా, తరువాత రిపబ్లికన్ హాస్పిటల్ ఆఫ్ టాటర్స్తాన్ యొక్క మెడికల్-జెనెటిక్ సెంటర్ అధిపతిగా. రిపబ్లిక్ ఆఫ్ టాటర్స్తాన్ యొక్క ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క ముఖ్య నిపుణుడు మరియు కజాన్ మెడికల్ యూనివర్శిటీ విభాగాలలో ఉపాధ్యాయుడిగా.

పునరుత్పత్తి మరియు జీవరసాయన జన్యుశాస్త్రం యొక్క సమస్యలపై 20 కంటే ఎక్కువ శాస్త్రీయ పత్రాల రచయిత, అనేక దేశీయ మరియు అంతర్జాతీయ కాంగ్రెస్‌లు మరియు వైద్య జన్యుశాస్త్ర సమస్యలపై సమావేశాలలో పాల్గొనేవారు. అతను గర్భిణీ స్త్రీలు మరియు నవజాత శిశువులకు వంశపారంపర్య వ్యాధుల కోసం సామూహిక స్క్రీనింగ్ పద్ధతులను కేంద్రం యొక్క ఆచరణాత్మక పనిలో ప్రవేశపెట్టాడు మరియు గర్భం యొక్క వివిధ దశలలో పిండం యొక్క అనుమానిత వంశపారంపర్య వ్యాధుల కోసం వేలాది ఇన్వాసివ్ విధానాలను ప్రదర్శించాడు.

2012 నుండి, ఆమె రష్యన్ అకాడమీ ఆఫ్ పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఎడ్యుకేషన్‌లో ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్‌లో కోర్సుతో మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగంలో పని చేస్తోంది.

శాస్త్రీయ ఆసక్తుల ప్రాంతం: పిల్లలలో జీవక్రియ వ్యాధులు, ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్.

రిసెప్షన్ గంటలు: బుధ 12-15, శని 10-14

డాక్టర్లను అపాయింట్‌మెంట్ ద్వారా చూస్తారు.

జన్యు శాస్త్రవేత్త

గాబెల్కో
డెనిస్ ఇగోరెవిచ్

2009లో అతను KSMU యొక్క ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్ నుండి పట్టభద్రుడయ్యాడు. S. V. కురషోవా (ప్రత్యేకత "జనరల్ మెడిసిన్").

ఫెడరల్ ఏజెన్సీ ఫర్ హెల్త్ అండ్ సోషల్ డెవలప్‌మెంట్ (ప్రత్యేకత "జెనెటిక్స్") యొక్క సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్ మెడికల్ అకాడమీ ఆఫ్ పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఎడ్యుకేషన్‌లో ఇంటర్న్‌షిప్

థెరపీలో ఇంటర్న్‌షిప్. ప్రత్యేకత "అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నోస్టిక్స్"లో ప్రాథమిక పునఃశిక్షణ. 2016 నుండి, అతను ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ ఫండమెంటల్ మెడిసిన్ అండ్ బయాలజీ యొక్క క్లినికల్ మెడిసిన్ యొక్క ప్రాథమిక సూత్రాల విభాగంలో ఉద్యోగి.

వృత్తిపరమైన ఆసక్తుల ప్రాంతం: ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్, పిండం యొక్క జన్యు పాథాలజీని గుర్తించడానికి ఆధునిక స్క్రీనింగ్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ పద్ధతుల ఉపయోగం. కుటుంబంలో వంశపారంపర్య వ్యాధుల పునరావృత ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడం.

జన్యుశాస్త్రం మరియు ప్రసూతి శాస్త్రం మరియు గైనకాలజీపై శాస్త్రీయ మరియు ఆచరణాత్మక సమావేశాలలో పాల్గొనేవారు.

పని అనుభవం 5 సంవత్సరాలు.

అపాయింట్‌మెంట్ ద్వారా సంప్రదింపులు

డాక్టర్లను అపాయింట్‌మెంట్ ద్వారా చూస్తారు.

జన్యు శాస్త్రవేత్త

గ్రిషినా
క్రిస్టినా అలెగ్జాండ్రోవ్నా

ఆమె 2015లో జనరల్ మెడిసిన్‌లో మాస్కో స్టేట్ మెడికల్ అండ్ డెంటల్ యూనివర్సిటీ నుండి పట్టభద్రురాలైంది. అదే సంవత్సరంలో, ఆమె ఫెడరల్ స్టేట్ బడ్జెట్ ఇన్స్టిట్యూషన్ "మెడికల్ జెనెటిక్ రీసెర్చ్ సెంటర్"లో స్పెషాలిటీ 08/30/30 "జెనెటిక్స్" లో రెసిడెన్సీలో ప్రవేశించింది.
ఆమె మార్చి 2015లో మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ ఆఫ్ కాంప్లెక్స్‌లీ ఇన్‌హెరిటెడ్ డిసీజెస్‌లో (డా. ఎ.వి. కర్పుఖిన్ నేతృత్వంలో) రీసెర్చ్ అసిస్టెంట్‌గా నియమితులయ్యారు. సెప్టెంబర్ 2015 నుండి, ఆమె రీసెర్చ్ అసిస్టెంట్ స్థానానికి బదిలీ చేయబడింది. అతను రష్యన్ మరియు విదేశీ పత్రికలలో క్లినికల్ జెనెటిక్స్, ఆంకోజెనెటిక్స్ మరియు మాలిక్యులర్ ఆంకాలజీపై 10 కంటే ఎక్కువ వ్యాసాలు మరియు సారాంశాల రచయిత మరియు సహ రచయిత. వైద్య జన్యుశాస్త్రంపై సమావేశాలలో రెగ్యులర్ పాల్గొనేవారు.

శాస్త్రీయ మరియు ఆచరణాత్మక ఆసక్తుల ప్రాంతం: వంశపారంపర్య సిండ్రోమిక్ మరియు మల్టీఫ్యాక్టోరియల్ పాథాలజీ ఉన్న రోగుల వైద్య మరియు జన్యు సలహా.


జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదింపులు క్రింది ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది:

పిల్లల లక్షణాలు వంశపారంపర్య వ్యాధికి సంకేతాలా? కారణాన్ని గుర్తించడానికి ఏ పరిశోధన అవసరం ఖచ్చితమైన సూచనను నిర్ణయించడం ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ ఫలితాలను నిర్వహించడానికి మరియు మూల్యాంకనం చేయడానికి సిఫార్సులు కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ IVF ప్లాన్ చేసేటప్పుడు సంప్రదింపులు ఆన్‌సైట్ మరియు ఆన్‌లైన్ సంప్రదింపులు

శాస్త్రీయ మరియు ఆచరణాత్మక పాఠశాల "వైద్యుల కోసం ఇన్నోవేటివ్ జెనెటిక్ టెక్నాలజీస్: అప్లికేషన్ ఇన్ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్", యూరోపియన్ సొసైటీ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ (ESHG) యొక్క సమావేశం మరియు మానవ జన్యుశాస్త్రానికి అంకితమైన ఇతర సమావేశాలలో పాల్గొన్నారు.

మోనోజెనిక్ వ్యాధులు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో సహా అనుమానిత వంశపారంపర్య లేదా పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీలతో కుటుంబాలకు వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సలహాలను నిర్వహిస్తుంది, ప్రయోగశాల జన్యు అధ్యయనాల కోసం సూచనలను నిర్ణయిస్తుంది మరియు DNA డయాగ్నోస్టిక్స్ ఫలితాలను వివరిస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో పిల్లలు పుట్టకుండా నిరోధించడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్‌పై గర్భిణీ స్త్రీలను సంప్రదిస్తుంది.

జన్యు శాస్త్రవేత్త, ప్రసూతి వైద్యుడు-గైనకాలజిస్ట్, మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి

కుద్రియవత్సేవా
ఎలెనా వ్లాదిమిరోవ్నా

జన్యు శాస్త్రవేత్త, ప్రసూతి వైద్యుడు-గైనకాలజిస్ట్, మెడికల్ సైన్సెస్ అభ్యర్థి.

పునరుత్పత్తి కౌన్సెలింగ్ మరియు వంశపారంపర్య పాథాలజీ రంగంలో నిపుణుడు.

2005లో ఉరల్ స్టేట్ మెడికల్ అకాడమీ నుండి పట్టభద్రుడయ్యాడు.

ప్రసూతి మరియు గైనకాలజీలో నివాసం

స్పెషాలిటీ "జెనెటిక్స్" లో ఇంటర్న్‌షిప్

"అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్" స్పెషాలిటీలో ప్రొఫెషనల్ రీట్రైనింగ్

కార్యకలాపాలు:

  • వంధ్యత్వం మరియు గర్భస్రావం
    • వాసిలిసా యూరివ్నా

    ఆమె నిజ్నీ నొవ్‌గోరోడ్ స్టేట్ మెడికల్ అకాడమీ, ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్ (స్పెషాలిటీ "జనరల్ మెడిసిన్") నుండి గ్రాడ్యుయేట్. ఆమె జన్యుశాస్త్రంలో డిగ్రీతో FBGNU "MGNC"లో క్లినికల్ రెసిడెన్సీ నుండి పట్టభద్రురాలైంది. 2014లో, ఆమె మెటర్నిటీ అండ్ చైల్డ్‌హుడ్ క్లినిక్‌లో ఇంటర్న్‌షిప్ పూర్తి చేసింది (IRCCS మెటర్నో ఇన్‌ఫాంటైల్ బుర్లో గారోఫోలో, ట్రైస్టే, ఇటలీ).

    2016 నుండి, అతను జీనోమెడ్ LLCలో కన్సల్టెంట్ ఫిజీషియన్‌గా పనిచేస్తున్నాడు.

    జన్యుశాస్త్రంపై శాస్త్రీయ మరియు ఆచరణాత్మక సమావేశాలలో క్రమం తప్పకుండా పాల్గొంటుంది.

    ప్రధాన కార్యకలాపాలు: జన్యుపరమైన వ్యాధుల క్లినికల్ మరియు లేబొరేటరీ డయాగ్నస్టిక్స్ మరియు ఫలితాల వివరణపై కన్సల్టింగ్. అనుమానిత వంశపారంపర్య పాథాలజీ ఉన్న రోగులు మరియు వారి కుటుంబాల నిర్వహణ. గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు, అలాగే గర్భధారణ సమయంలో, పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీలతో పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్‌పై సంప్రదింపులు.

మంచి ఆరోగ్యంతో పిల్లలను కలిగి ఉండాలనే కోరిక ఏ వ్యక్తికైనా సాధారణం, అందుకే చాలా మంది జంటలు వివిధ అధ్యయనాలకు లోనవుతారు. వాటిలో ఒకటి జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైపింగ్.

అధ్యయనాన్ని సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ పద్ధతి అని కూడా పిలుస్తారు. ఈవెంట్ యొక్క సారాంశం భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ సెట్ను అధ్యయనం చేయడం. పరీక్ష దాదాపు 100% ఫలితాన్ని కలిగి ఉంది మరియు జంట యొక్క భావన లేకపోవడం యొక్క కారకాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.

మన దేశంలో, విశ్లేషణ విస్తృతంగా తెలియదు, ఐరోపా మరియు USAలో ఈ ప్రక్రియ చాలా కాలంగా ఉపయోగించబడింది. ఇది ఏమిటి మరియు ఎందుకు జరుగుతుంది?

కార్యోటైపింగ్ అంటే ఏమిటి మరియు ఇది ఎందుకు నిర్వహించబడుతుంది?

అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం భాగస్వాముల మధ్య అనుకూలతను నిర్ణయించడం, ఇది జన్యుపరంగా ఆరోగ్యకరమైన సంతానం గర్భం దాల్చడానికి మరియు జన్మనివ్వడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. పిల్లల ప్రణాళిక దశలో కార్యోటైపింగ్ నిర్వహిస్తారు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ ప్రారంభంలో, ప్రక్రియ కూడా నిర్వహించబడుతుంది: క్రోమోజోమ్‌ల సమితిని నిర్ణయించడానికి అవసరమైన పదార్థం కడుపులోని శిశువు నుండి తీసుకోబడుతుంది.

శిశువులో వంశపారంపర్య అసాధారణత ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం జన్యు శాస్త్రవేత్తకు సులభం. జన్యుపరంగా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క శరీరం 22 జతల నాన్-సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను మరియు 2 జతల సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది: పురుషులలో XY, మహిళల్లో XX.

అధ్యయనం క్రింది పాథాలజీల ఉనికిని చూపుతుంది:

  1. మోనోసమీ: ఒక జతలో 1 క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం (షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్).
  2. ట్రిసోమి: ఒక జతలో అదనపు క్రోమోజోమ్ (డౌన్ సిండ్రోమ్, పటౌ).
  3. నకిలీ: క్రోమోజోమ్‌లోని నిర్దిష్ట భాగం రెట్టింపు అవుతుంది.
  4. తొలగింపు: క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం లేదు.
  5. విలోమం: క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక విభాగం చుట్టూ తిరిగే ప్రక్రియ.
  6. ట్రాన్స్‌లోకేషన్: క్రోమోజోమల్ క్యాస్లింగ్.

కార్యోటైపింగ్ ఉపయోగించి, జన్యువుల స్థితిని అంచనా వేస్తారు మరియు ఈ క్రింది వాటిని గుర్తించవచ్చు:

  1. రక్తం గడ్డకట్టే ధోరణికి కారణమైన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.అవి ఆకస్మిక గర్భస్రావం లేదా వంధ్యత్వానికి కారణమవుతాయి.
  2. Y క్రోమోజోమ్ యొక్క మ్యుటేషన్ - క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్.వ్యాధి యొక్క లక్షణం Y క్రోమోజోమ్ యొక్క ఉనికి, X క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు ఉనికి ఉన్నప్పటికీ, రోగులు ఎల్లప్పుడూ పురుషులే. గర్భం సాధించడానికి, మీరు దాత స్పెర్మ్ ఉపయోగించాలి. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కార్యోటైప్ యొక్క వైవిధ్యాలు: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. నిర్విషీకరణ ప్రక్రియలకు బాధ్యత వహించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.పరిసర విష కారకాలను క్రిమిసంహారక చేయడానికి శరీరం యొక్క తక్కువ సామర్థ్యం ఉంది.
  4. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువులో మ్యుటేషన్.శిశువులో ప్రమాదకరమైన వ్యాధి యొక్క సంభావ్యత నిర్ణయించబడుతుంది.

కార్యోటైపింగ్‌కు ధన్యవాదాలు, అనేక వ్యాధులకు వంశపారంపర్య సిద్ధత నిర్ధారణ చేయబడుతుంది - డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, హైపర్‌టెన్షన్ మరియు కీళ్లలో రోగలక్షణ ప్రక్రియలు.

కార్యోటైపింగ్ ఖర్చు ఎంత? అధ్యయనం యొక్క ధర నగరం మరియు క్లినిక్ స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటుంది: సగటు ఖర్చు సుమారు 6700 రూబిళ్లు. అయితే, గర్భం ధరించే ముందు తల్లిదండ్రులందరూ పరీక్ష చేయించుకోవాలని సూచించారు. వివాహిత జంటలో అసాధారణతలు సకాలంలో గుర్తించబడితే, ఒక నిపుణుడు పిల్లల అభివృద్ధికి సరైన పరిస్థితులను సృష్టించవచ్చు మరియు గర్భస్రావం లేదా అకాల పుట్టుకను నిరోధించవచ్చు.

వైద్యుడు వంశపారంపర్య వ్యాధుల గురించి మాట్లాడుతాడు:

పరీక్ష కోసం సూచనలు

గర్భధారణ ప్రణాళిక చేసినప్పుడు, ప్రతి కుటుంబానికి సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనం నిర్వహించడం మంచిది. వ్యక్తిగత పౌరులు మాలిక్యులర్ కార్యోటైపింగ్ చేయించుకోవాలి.

ఏ వర్గం వ్యక్తులు ఈ విధానాన్ని సూచించారో నిశితంగా పరిశీలిద్దాం:

  1. భార్యాభర్తలు ఒకరు లేదా ఇద్దరూ 35 ఏళ్లు పైబడిన వారు.
  2. తెలియని ఎటియాలజీ యొక్క వంధ్యత్వం.
  3. IVF ప్రయత్నాల వైఫల్యం.
  4. తల్లిదండ్రులలో వంశపారంపర్య పాథాలజీల ఉనికి.
  5. ఆశించే తల్లిలో ఎండోక్రైన్ రుగ్మతలు.
  6. తెలియని ఎటియాలజీ యొక్క బలహీనమైన స్ఖలనం లేదా స్పెర్మ్ కార్యకలాపాలు.
  7. అననుకూల వాతావరణం మరియు రసాయనాలతో పని చేయడం.
  8. ధూమపానం, మద్యపానం, డ్రగ్స్ లేదా మందులు తీసుకోవడం వంటి చెడు అలవాట్లను కలిగి ఉండటం.
  9. ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు, తప్పిన గర్భస్రావాలు లేదా అకాల జననాల నమోదు కేసులు.
  10. రక్త బంధువుతో వివాహం.
  11. జన్యు పాథాలజీలతో ఇప్పటికే జన్మించిన పిల్లలు.
  12. జంటలో ఒకరు రేడియేషన్ ఎక్స్పోజర్ను అందుకుంటారు.

విశ్లేషణ కోసం సిద్ధమవుతోంది

క్రోమోజోమ్‌లను అధ్యయనం చేయడానికి మరియు జన్యు వైకల్యాన్ని నిర్ణయించడానికి, రక్త కణాలను తీసుకోవడం అవసరం. ప్రయోగశాల పరీక్ష మీకు లేదా మీ బిడ్డకు హాని కలిగించవచ్చని చింతించకండి: ఇది ఖచ్చితంగా సురక్షితం.

పరీక్ష కోసం సిద్ధం చేసే పద్ధతిలో అంచనా వేయబడిన విశ్లేషణకు 2 వారాల ముందు ప్రారంభించే చర్యలు ఉంటాయి:

  1. మద్యపానం మరియు ధూమపానం మానేయండి.
  2. ఈ కాలంలో మందులు తీసుకోకండి, ముఖ్యంగా యాంటీబయాటిక్స్.
  3. తీవ్రమైన వ్యాధులు లేదా దీర్ఘకాలిక వాటిని ప్రకోపించడం లేకపోవడంతో పరీక్ష తీసుకోండి.

మెకానిజం

పరీక్ష కోసం, రెండు భాగస్వాముల నుండి సిరల రక్తం తీసుకోబడుతుంది. అధ్యయనం 5 రోజులు ఉంటుంది. పేర్కొన్న సమయంలో, మైటోటిక్ డివిజన్ దశలోని లింఫోసైట్లు ప్లాస్మా నుండి వేరుచేయబడతాయి. 72 గంటల్లో, రక్త కణాల విస్తరణ యొక్క విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది, ఇది పాథాలజీ ఉనికిని మరియు గర్భస్రావం ప్రమాదం గురించి ఒక ముగింపును రూపొందించడానికి సాధ్యపడుతుంది. విభజన దశలో, నిపుణుడు గాజుపై మైక్రోస్లైడ్‌లను తయారు చేయడం ద్వారా క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలిస్తాడు.

ప్రయోగశాల సాంకేతిక నిపుణుడు క్రోమోజోమ్‌ల డైఫోస్టైనింగ్‌తో లేదా లేకుండా పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. మెరుగైన విజువలైజేషన్ కోసం, నిపుణుడు న్యూక్లియోప్రొటీన్ నిర్మాణం యొక్క అవకలన మరకను నిర్వహిస్తాడు, దాని తర్వాత వారి వ్యక్తిగత వైరుధ్యాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లెక్కించబడుతుంది, జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌ల స్ట్రైయేషన్ పోల్చబడుతుంది మరియు ప్రతి దాని నిర్మాణం విశ్లేషించబడుతుంది.

ప్రత్యేకమైన సాంకేతికత 15 లింఫోసైట్‌లను పరిశీలించడం ద్వారా ఖచ్చితమైన ఫలితాన్ని పొందడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. దీని అర్థం మీరు మళ్లీ రక్తాన్ని లేదా శరీర ద్రవాలను దానం చేయవలసిన అవసరం లేదు. వివాహిత జంట యొక్క ఒక కార్యోటైపింగ్ విశ్లేషణ గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడం మరియు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలకు జన్మనివ్వడం సాధ్యం చేస్తుంది.

గర్భం ఇప్పటికే సంభవించినప్పుడు, డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, క్యాట్ క్రై మరియు ఇతర క్రమరాహిత్యాలు వంటి పాథాలజీలను గుర్తించడానికి గర్భధారణ ప్రారంభ దశల్లో ఒక పరీక్ష చేయాలని నిపుణులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు. కడుపులోని బిడ్డ మరియు జీవిత భాగస్వాముల నుండి పదార్థం సేకరించబడుతుంది.

ప్రినేటల్ కార్యోటైపింగ్ యొక్క ఇన్వాసివ్ మరియు నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు ఉన్నాయి. మొదటిది సురక్షితమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది మరియు గుర్తులను గుర్తించడానికి ఆశించే తల్లి నుండి రక్త నమూనాతో అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్‌లను కలిగి ఉంటుంది.

ఇన్వాసివ్ పద్ధతి మరింత ఖచ్చితమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది మరియు దాదాపు పూర్తిగా లోపాలను తొలగిస్తుంది, కానీ కొన్నిసార్లు చాలా ప్రమాదకరమైనది మరియు అందువల్ల చాలా గంటలు ఇన్‌పేషెంట్ పరిశీలన అవసరం. అటువంటి అధ్యయనాన్ని నిర్వహించడానికి, జన్యు పదార్థాన్ని తీసుకోవడానికి గర్భాశయం లోపల తారుమారు చేయడానికి ఉపయోగించే ప్రత్యేక పరికరాలు అవసరం.

DNA స్ట్రాండ్‌పై దూకుడు కారకాల ప్రభావం యొక్క జాడలను గుర్తించడానికి, ఉల్లంఘనలతో కూడిన కార్యోటైప్ నిర్ణయించబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియ అధునాతన జన్యు పరీక్షగా పరిగణించబడుతుంది, దీనిలో నిపుణులు అసాధారణమైన మెటాఫేజ్‌లను లెక్కించడానికి 100 కణాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు. పరీక్ష చాలా శ్రమతో కూడుకున్నది, మరియు అనేక ప్రయోగశాలలు అలాంటి పరీక్షను నిర్వహించవు.

పరీక్ష అసాధారణతలను వెల్లడి చేస్తే ఏమి చేయాలి - డాక్టర్ సలహా ఇస్తాడు

మానవులలో, సోమాటిక్ కణాల కేంద్రకాలలో 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నాయి, వాటిలో ఒక జత సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు: సాధారణ స్త్రీ కార్యోటైప్ 46 XX మరియు మగ కార్యోటైప్ 46 XYగా సూచించబడుతుంది. క్యారియోగ్రామ్ పొందిన తరువాత, జన్యు శాస్త్రవేత్త పరీక్షను అర్థం చేసుకుంటాడు మరియు జంట కోసం ప్రత్యేక సంప్రదింపులను నిర్వహిస్తాడు, ఈ సమయంలో అతను పాథాలజీ లేదా అసాధారణతలతో బిడ్డను కలిగి ఉండే అవకాశాన్ని వివరిస్తాడు. పిల్లలను ప్లాన్ చేసే దశలో వారు చికిత్స యొక్క కోర్సు చేయించుకోవాలని అతను సిఫార్సు చేస్తాడు, ఆ తర్వాత శిశువులో రుగ్మతలను నివారించడం సాధ్యమవుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో ఇప్పటికే అసాధారణతలు గుర్తించబడినప్పుడు, తదుపరిసారి ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను గర్భం ధరించడానికి ప్రయత్నించడానికి డాక్టర్ గర్భాన్ని ముగించమని సలహా ఇస్తాడు. లేదా డాక్టర్ జీవిత భాగస్వాములు "ప్రత్యేక" పిల్లల పుట్టుకకు సిద్ధంగా ఉండే హక్కును ఎంచుకుంటారు. ఆశించే తల్లిదండ్రులకు ప్రతిదీ సాధారణమైనది మరియు అద్భుతమైన అనుకూలత ఉంటే, నిపుణుడు వారికి గర్భధారణ ప్రణాళిక యొక్క అన్ని దశలను వివరంగా చెబుతాడు.

భాగస్వామిలో వంశపారంపర్య రుగ్మతలు గుర్తించబడితే, మీరు దాత యొక్క జన్యు పదార్థాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. ఈ ప్రయోజనం కోసం, ఆరోగ్యకరమైన మనిషి యొక్క స్పెర్మ్ ఉపయోగించబడుతుంది.

ముగింపు

ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ పుట్టడం తల్లిదండ్రుల అతి ముఖ్యమైన పని. గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో, మీరు సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనం చేయడం ద్వారా పాథాలజీలను నివారించవచ్చు. భార్యాభర్తల కార్యోటైపింగ్‌ను నిర్వహించడం వల్ల దంపతుల అనుకూలతను మరియు శిశువులో సాధ్యమయ్యే రుగ్మతలను గుర్తించవచ్చు మరియు గర్భధారణ సమయంలో, పిండంలో అభివృద్ధి అసాధారణతల ఉనికిని గుర్తించవచ్చు.

సాధారణంగా ఆమోదించబడిన అవగాహనలో, ఒక కుటుంబం తల్లిదండ్రులు మరియు సంతోషకరమైన పిల్లలను ప్రేమిస్తుంది, కాబట్టి పిల్లల పుట్టుక మరియు పెంపకం కోసం అద్భుతమైన పరిస్థితులను సృష్టించడం చాలా ముఖ్యం.

2. విశ్లేషణ చేపట్టడానికి ప్రధాన కారణాలు
3. సూచనలు
4. విశ్లేషణ ఏమి వెల్లడిస్తుంది
5. ఎలా తీసుకోవాలి? విశ్లేషణ కోసం సిద్ధమవుతోంది
6. విచలనాలు గుర్తించినట్లయితే ఏమి చేయాలి?

వివిధ పరిస్థితుల కారణంగా, చాలా మంది ఆధునిక యువకులకు పిల్లలను కలిగి ఉండటంలో సమస్యలు ఉన్నాయి, చాలా తరచుగా ఇది జన్యు అననుకూలత కారణంగా ఉంటుంది. ఆధునిక సాంకేతికతలు మరియు ప్రత్యేకమైన పరికరాలకు ధన్యవాదాలు, నేడు తల్లిదండ్రుల అనుకూలత శాతం, అలాగే సాధ్యమయ్యే జన్యుపరమైన అసాధారణతలను బహిర్గతం చేసే ప్రత్యేక విశ్లేషణను నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది.

ఈ విధానాన్ని కార్యోటైపింగ్ అని పిలుస్తారు, మీ జీవితంలో ఒకసారి మీరు అవసరమైన జన్యు పదార్థాన్ని దానం చేస్తారు మరియు ప్రత్యేక అవకతవకల సహాయంతో వివాహిత జంట యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్ స్థాపించబడింది.

ఈ విశ్లేషణ ఫలితాలను ఉపయోగించి, మీరు భార్యాభర్తల మధ్య పిల్లలను కలిగి ఉన్న సంభావ్యతను సులభంగా గుర్తించవచ్చు, అలాగే వంశపారంపర్య జన్యు వ్యాధులను పొందే పిల్లల అవకాశాన్ని గుర్తించవచ్చు. నేడు, ఈ పరిశోధనా పద్ధతి దాదాపు వంద శాతం ఫలితాలను కలిగి ఉంది, ఇది ఒక మహిళ యొక్క గర్భం లేకపోవడానికి అనేక కారణాలను ఏకకాలంలో గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. ఇటువంటి విధానాలు ఖచ్చితంగా నొప్పిలేకుండా ఉంటాయి, కానీ కొన్ని పరిస్థితులలో ప్రత్యేక తయారీ అవసరం. ఆరోగ్యకరమైన సంతానం పొందాలనే కోరిక ప్రతి వివాహిత జంటలో అంతర్లీనంగా ఉంటుంది, అందుకే ప్రతి సంవత్సరం వందల వేల మంది ప్రజలు కార్యోటైపింగ్ చేయించుకుంటారు.

విశ్లేషణ నిర్వహించడానికి ప్రధాన కారణాలు

కార్యోటైపింగ్ అనేది పాశ్చాత్య మరియు యూరోపియన్ దేశాలలో బాగా తెలిసిన ప్రక్రియ, కానీ రష్యాలో ఈ విశ్లేషణ చాలా కాలం క్రితం జరిగింది, అయినప్పటికీ ఆసక్తి ఉన్న వ్యక్తుల సంఖ్య ప్రతి సంవత్సరం పెరుగుతోంది.

ఈ విశ్లేషణ యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం తల్లిదండ్రుల మధ్య అనుకూలతను గుర్తించడం, ఇది పాథాలజీలు మరియు వివిధ రకాల అసాధారణతలు లేకుండా గర్భం దాల్చడానికి మరియు పిల్లలకు జన్మనివ్వడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

నియమం ప్రకారం, అటువంటి విశ్లేషణ మొదటి దశల్లో నిర్వహించబడుతుంది, అయినప్పటికీ గర్భిణీ స్త్రీపై ప్రక్రియను నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది. అటువంటి పరిస్థితిలో, క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క నాణ్యతను నిర్ణయించడానికి అవసరమైన పదార్థం పిండం నుండి తీసుకోబడుతుంది. వాస్తవానికి, యువ తల్లిదండ్రులకు కార్యోటైపింగ్ తప్పనిసరి ప్రక్రియ కాదు, అయినప్పటికీ ఇది పుట్టబోయే బిడ్డలో చాలా అసాధారణతలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.

విశ్లేషణ సమయంలో, మధుమేహం మరియు రక్తపోటు, గుండెపోటు మరియు గుండె మరియు కీళ్ల యొక్క వివిధ పాథాలజీలకు భవిష్యత్ శిశువు యొక్క పూర్వస్థితిని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. పరీక్షల సేకరణ సమయంలో, ఒక లోపభూయిష్ట జత క్రోమోజోమ్‌లు గుర్తించబడతాయి, ఇది లోపభూయిష్ట శిశువును కలిగి ఉన్న ప్రమాదాన్ని లెక్కించడానికి అనుమతిస్తుంది.

సూచనలు

ఇలాంటి విధానానికి లోనవాల్సిన నిర్దిష్ట వర్గాల పౌరులు ఉన్నారు, నేడు ఈ సంఖ్యలో ఇవి ఉన్నాయి:

  • 35 ఏళ్లు పైబడిన తల్లిదండ్రులు, ఈ నియమం జీవిత భాగస్వాముల్లో ఒకరికి మాత్రమే వర్తిస్తుంది.
  • వంధ్యత్వం, దీని కారణాలు గతంలో గుర్తించబడలేదు.
  • ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ కోసం విఫలమైన ఎంపికలు.
  • తల్లిదండ్రులలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు.
  • సరసమైన సెక్స్ మధ్య హార్మోన్ల సమతుల్యతతో సమస్యలు.
  • బలహీనమైన స్ఖలనం మరియు గుణాత్మక స్పెర్మ్ కార్యకలాపాలకు గుర్తించబడని కారణాలు.
  • పేలవమైన పర్యావరణం మరియు రసాయనాలతో పని చేయడం.
  • ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి లేకపోవడం, ధూమపానం, డ్రగ్స్, మద్యం, మందుల వాడకం.
  • గతంలో నమోదు చేయబడిన గర్భం, గర్భస్రావాలు, అకాల జననాలు.
  • దగ్గరి రక్త బంధువులతో వివాహాలు, అలాగే జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో గతంలో జన్మించిన పిల్లలు.

విశ్లేషణ ఏమి వెల్లడిస్తుంది?

ఈ ప్రక్రియ ప్రత్యేకమైన రక్త నమూనా సాంకేతికతను ఉపయోగిస్తుంది, ఇది రక్త కణాలను వేరు చేయడానికి మరియు జన్యు గొలుసును వేరు చేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. జన్యు శాస్త్రవేత్త ట్రిసోమీ (డౌన్ సిండ్రోమ్), గొలుసులో ఒక క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం (మోనోసమీ), జన్యు విభాగం కోల్పోవడం (తొలగింపు, ఇది పురుషుల వంధ్యత్వానికి సంకేతం), అలాగే నకిలీని సులభంగా కనుగొనవచ్చు. , విలోమం మరియు ఇతర జన్యుపరమైన అసాధారణతలు.

ఈ అసాధారణతలను నిర్ణయించడంతో పాటు, పిండం అభివృద్ధి ప్రక్రియలో తీవ్రమైన అసాధారణతలకు దారితీసే వివిధ రకాల క్రమరాహిత్యాలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది, దీని వలన రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు నిర్విషీకరణ ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహించే జన్యు పరివర్తన. ఈ అసాధారణతలను సకాలంలో గుర్తించడం పిండం అభివృద్ధికి సాధారణ పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది మరియు గర్భస్రావాలు మరియు అకాల పుట్టుకలను నివారిస్తుంది.

ఎలా సమర్పించాలి? విశ్లేషణ కోసం సిద్ధమవుతోంది

ఈ విశ్లేషణ ప్రయోగశాల పరిస్థితులలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు పురుషులు మరియు మహిళలకు ఖచ్చితంగా సురక్షితం; ఒక మహిళ గర్భవతిగా ఉంటే, ఇప్పటికే ఉన్న పిండంపై కూడా విశ్లేషణ జరుగుతుంది. తల్లిదండ్రుల నుండి రక్త కణాలు తీసుకోబడతాయి మరియు వివిధ అవకతవకల ద్వారా, క్రోమోజోమ్ సెట్ వేరుచేయబడుతుంది, అప్పుడు ఇప్పటికే ఉన్న క్రోమోజోమ్‌ల నాణ్యత మరియు జన్యు వైకల్యాల సంఖ్య నిర్ణయించబడుతుంది.

మీరు ఒక నిర్ణయం తీసుకున్నట్లయితే మరియు కార్యోటైపింగ్ ప్రక్రియకు సిద్ధంగా ఉంటే, మీరు పొగాకు ఉత్పత్తులు, మద్య పానీయాలు మరియు మందులను రెండు వారాల్లోగా ఉపయోగించడం మానేయాలి. దీర్ఘకాలిక మరియు వైరల్ వ్యాధుల తీవ్రతరం అయినప్పుడు, రక్త నమూనా ప్రక్రియను తరువాతి కాలానికి వాయిదా వేయడం అవసరం. మొత్తం ప్రక్రియ ఐదు రోజులలో నిర్వహించబడుతుంది; విభజన కాలంలో లింఫోసైట్లు జీవ ద్రవం నుండి వేరుచేయబడతాయి. 72 గంటల్లో, కణ పునరుత్పత్తి యొక్క పూర్తి విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది, ఇది పాథాలజీలు మరియు గర్భస్రావం యొక్క ప్రమాదాల గురించి తీర్మానాలు చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

ప్రత్యేకమైన సాంకేతికతలకు ధన్యవాదాలు, ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందడానికి 15 లింఫోసైట్లు మరియు వివిధ మందులు మాత్రమే అవసరమవుతాయి, అంటే మీరు రక్తం మరియు ఇతర జీవ ద్రవాలను అనేక సార్లు దానం చేయవలసిన అవసరం లేదు. ఒక వివాహిత జంట కోసం, కేవలం ఒక పరీక్షను నిర్వహించడం సరిపోతుంది, దీని సహాయంతో మీరు గర్భం మరియు ఆరోగ్యకరమైన శిశువుల పుట్టుకను ప్లాన్ చేయవచ్చు.

గర్భం ఇప్పటికే సంభవించినప్పుడు పరిస్థితులు తలెత్తుతాయి, కానీ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి అవసరమైన పరీక్షలు నిర్వహించబడలేదు, కాబట్టి పిండం మరియు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు పదార్ధం సేకరించబడుతుంది.

గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో విశ్లేషణను నిర్వహించడం ఉత్తమం; పిండం అభివృద్ధి యొక్క ఈ దశలో, డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధులు, అలాగే ఇతర సంక్లిష్ట పాథాలజీలను సులభంగా గుర్తించవచ్చు. పుట్టబోయే బిడ్డకు హాని కలిగించకుండా ఉండటానికి, ఈ క్రింది విధంగా పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి:

  • ఇన్వాసివ్ పద్ధతి
  • నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతి

నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతి ఫలితాలను పొందేందుకు సురక్షితమైన మార్గంగా పరిగణించబడుతుంది, ఇందులో అల్ట్రాసౌండ్ నిర్వహించడంతోపాటు వివిధ గుర్తులను గుర్తించేందుకు తల్లి నుండి రక్తాన్ని తీసుకోవడం కూడా ఉంటుంది.

ఇన్వాసివ్ టెస్ట్ చేయడం ద్వారా అత్యంత ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందవచ్చు, కానీ ఇది చాలా ప్రమాదకరం. గర్భాశయంలో అవకతవకలు చేయడానికి ప్రత్యేక పరికరాలు ఉపయోగించబడతాయి, ఇది అవసరమైన జన్యు పదార్థాన్ని పొందటానికి అనుమతిస్తుంది.

అన్ని విధానాలు స్త్రీ మరియు పిండం కోసం నొప్పిలేకుండా ఉంటాయి, అయినప్పటికీ, ఇన్వాసివ్ పద్ధతిని ఉపయోగించి పరీక్ష చేయించుకున్న తర్వాత, ఇన్‌పేషెంట్ పరిశీలన చాలా గంటలు అవసరం. ఈ ప్రక్రియ గర్భస్రావం లేదా ఘనీభవించిన గర్భం యొక్క ముప్పును కలిగిస్తుంది, కాబట్టి వైద్యులు అన్ని పరిణామాలు మరియు సాధ్యమయ్యే సమస్యల గురించి వివరంగా మాట్లాడతారు.

విచలనాలు గుర్తించినట్లయితే ఏమి చేయాలి?

ఫలితాలను స్వీకరించిన తర్వాత, జన్యు శాస్త్రవేత్త ఒక పరీక్షను సూచిస్తాడు, ఈ సమయంలో అతను లోపభూయిష్ట పిల్లలను కలిగి ఉన్న సంభావ్యత గురించి వివరంగా మాట్లాడుతాడు. తల్లిదండ్రుల అనుకూలత తప్పుపట్టలేనిది మరియు క్రోమోజోమ్ సెట్లో అసాధారణతలు లేనట్లయితే, యువ తల్లిదండ్రులకు గర్భధారణ ప్రణాళిక యొక్క అన్ని దశలు చెప్పబడతాయి.

వివిధ అసాధారణతలు గుర్తించబడితే, వైద్యుడు చికిత్స యొక్క కోర్సును సూచిస్తాడు, దీనితో మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు కొన్ని సమస్యలను నివారించవచ్చు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో అసాధారణతలు గుర్తించబడితే, తల్లిదండ్రులు గర్భాన్ని తొలగించమని సలహా ఇస్తారు లేదా ఎంచుకునే హక్కును ఇస్తారు.

ఈ పరిస్థితిలో, మీరు సులభంగా రిస్క్ తీసుకోవచ్చు మరియు పూర్తి స్థాయి ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది, కానీ డాక్టర్ అన్ని విచలనాలు మరియు వాటి పర్యవసానాల గురించి హెచ్చరించడానికి బాధ్యత వహిస్తాడు. శిశువును ప్లాన్ చేసే దశలో, మీరు దాత జన్యు పదార్థాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడు గర్భం యొక్క తొలగింపును బలవంతం చేయడానికి ఎటువంటి చట్టపరమైన కారణాలను కలిగి ఉండరు, కాబట్టి ఎంపిక ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రులతో ఉంటుంది.

ఒక వ్యక్తి కలిగి ఉండగలిగే అతి ముఖ్యమైన విషయం పిల్లలు; మీరు ప్రణాళిక మరియు భావన ప్రక్రియలో చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి. అదృష్టవశాత్తూ, కార్యోటైపింగ్ విధానాన్ని ఉపయోగించి, మీరు పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఇబ్బందులను నివారించవచ్చు.

కార్యోటైపింగ్ అనేది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ఒక విశ్లేషణ, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణంలో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి నిర్వహించబడుతుంది. గర్భధారణ ప్రణాళికకు ముందు జంటలకు సూచించే పరీక్షల సాధారణ జాబితాలో ఈ పరిశోధన పద్ధతిని చేర్చవచ్చు. దీని అమలు రోగనిర్ధారణలో ఒక ముఖ్యమైన భాగం, ఎందుకంటే ఫలితాలు గర్భం, గర్భం మరియు పిండం అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన అసాధారణతలను కలిగించే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి.

కార్యోటైపింగ్ విశ్లేషణ కోసం, తల్లిదండ్రుల సిరల రక్తం (కొన్నిసార్లు ఎముక మజ్జ లేదా చర్మ కణాలు) మరియు మావి లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క శకలాలు రెండింటినీ ఉపయోగించవచ్చు. పుట్టబోయే బిడ్డకు క్రోమోజోమ్ పాథాలజీలు సంక్రమించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే (ఉదాహరణకు, బంధువులలో ఒకరికి ఎడ్వర్డ్స్, పటౌ మొదలైనవారు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే) వీటిని నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం.

కార్యోటైప్ అంటే ఏమిటి? ఎవరు కార్యోటైపింగ్ చేయించుకోవాలి? ఈ విశ్లేషణ ఎలా జరుగుతుంది? ఇది ఏమి బహిర్గతం చేయగలదు? ఈ కథనాన్ని చదవడం ద్వారా మీరు వీటికి మరియు ఇతర ప్రసిద్ధ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు పొందుతారు.

కార్యోటైప్ అంటే ఏమిటి?

కార్యోటైప్ అనేది క్రోమోజోమ్‌ల గుణాత్మక మరియు పరిమాణాత్మక సమితి.

కార్యోటైప్ అనేది మానవ కణంలోని క్రోమోజోమ్‌ల సమితి. సాధారణంగా, ఇది 46 (23 జతల) క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, వాటిలో 44 (22 జతల) ఆటోసోమల్ మరియు పురుష మరియు స్త్రీ శరీరాల్లో ఒకే విధమైన నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఒక జత క్రోమోజోములు నిర్మాణంలో విభిన్నంగా ఉంటాయి మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. మహిళల్లో ఇది XX క్రోమోజోమ్‌లచే సూచించబడుతుంది మరియు పురుషులలో ఇది XY క్రోమోజోమ్‌లచే సూచించబడుతుంది. మహిళల్లో సాధారణ కార్యోటైప్ 46, XX, మరియు పురుషులలో - 46, XY.

ప్రతి క్రోమోజోమ్ వారసత్వాన్ని నిర్ణయించే జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. జీవితాంతం, కార్యోటైప్ మారదు, అందుకే మీరు దానిని ఒకసారి గుర్తించడానికి విశ్లేషణ తీసుకోవచ్చు.

పద్ధతి యొక్క సారాంశం

కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడానికి, ఒక వ్యక్తి నుండి తీసుకున్న కణాల సంస్కృతి ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది విట్రోలో (అంటే, టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో) అధ్యయనం చేయబడుతుంది. అవసరమైన కణాలు (రక్త లింఫోసైట్లు, చర్మ కణాలు లేదా ఎముక మజ్జ) వేరుచేయబడిన తర్వాత, వాటి క్రియాశీల పునరుత్పత్తి కోసం ఒక పదార్ధం జోడించబడుతుంది. అలాంటి కణాలు కొంతకాలం ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచబడతాయి, ఆపై వాటికి కొల్చిసిన్ జోడించబడుతుంది, ఇది మెటాఫేస్‌లో వాటి విభజనను నిలిపివేస్తుంది. దీని తరువాత, పదార్థం క్రోమోజోమ్‌లను స్పష్టంగా దృశ్యమానం చేసే రంగుతో తడిసినది మరియు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలించబడుతుంది.

క్రోమోజోమ్‌లు ఫోటోగ్రాఫ్ చేయబడతాయి, సంఖ్యలు చేయబడతాయి, కార్యోగ్రామ్ రూపంలో జంటగా అమర్చబడి, విశ్లేషించబడతాయి. క్రోమోజోమ్ సంఖ్యలు పరిమాణం యొక్క అవరోహణ క్రమంలో కేటాయించబడతాయి. చివరి సంఖ్య సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లకు కేటాయించబడుతుంది.

సూచనలు

కార్యోటైపింగ్ సాధారణంగా గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో సిఫార్సు చేయబడింది - ఈ విధానం వంశపారంపర్య పాథాలజీలతో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, గర్భధారణ తర్వాత ఈ విశ్లేషణ సాధ్యమవుతుంది. ఈ దశలో, కార్యోటైపింగ్ ఒక నిర్దిష్ట పాథాలజీని వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదాలను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది లేదా ఇప్పటికే వారసత్వంగా వచ్చిన అభివృద్ధి అసాధారణతను (ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్) గుర్తించడానికి పిండం కణాలపై (ప్రీనేటల్ కార్యోటైపింగ్) నిర్వహించబడుతుంది.

  • జీవిత భాగస్వాముల వయస్సు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ;
  • క్రోమోజోమ్ పాథాలజీల కేసుల (డౌన్ సిండ్రోమ్, పటౌ, ఎడ్వర్డ్స్, మొదలైనవి) ఉన్న స్త్రీ లేదా పురుషుడి కుటుంబ చరిత్రలో ఉనికి;
  • తెలియని కారణాల వల్ల భావన దీర్ఘకాలం లేకపోవడం;
  • ప్రణాళిక;
  • గతంలో విజయవంతం కాని IVF విధానాలు నిర్వహించబడ్డాయి;
  • చెడు అలవాట్లు లేదా ఆశించే తల్లి ద్వారా కొన్ని మందులు తీసుకోవడం;
  • మహిళల్లో హార్మోన్ల అసమతుల్యత;
  • అయోనైజింగ్ రేడియేషన్ మరియు హానికరమైన రసాయనాలతో తరచుగా పరిచయం;
  • స్త్రీలకు ఆకస్మిక గర్భస్రావం చరిత్ర ఉంది;
  • చనిపోయిన జనన చరిత్ర;
  • వంశపారంపర్య వ్యాధులతో పిల్లల ఉనికి;
  • ప్రారంభ శిశు మరణాల ఎపిసోడ్ల చరిత్ర;
  • స్పెర్మ్ అభివృద్ధిలో ఆటంకాలు వలన;
  • దగ్గరి బంధువుల మధ్య వివాహం.
  • పిండం అభివృద్ధి అసాధారణతలు;
  • మైక్రోఅనామాలిస్‌తో కలిపి సైకోమోటర్ లేదా సైకో-స్పీచ్ డెవలప్‌మెంట్ యొక్క విచలనాలు;
  • పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు;
  • మానసిక మాంద్యము;
  • పెరుగుదల రిటార్డేషన్;
  • లైంగిక అభివృద్ధిలో వ్యత్యాసాలు.

విశ్లేషణ ఎలా జరుగుతుంది?

  • మద్యం సేవించడం;
  • కొన్ని మందులు తీసుకోవడం (ముఖ్యంగా యాంటీబయాటిక్స్);
  • తీవ్రమైన అంటు వ్యాధులు లేదా దీర్ఘకాలిక పాథాలజీల తీవ్రతరం.

విశ్లేషణ కోసం సిర నుండి రక్త నమూనాను రోగి బాగా తినిపించినప్పుడు ఉదయం నిర్వహిస్తారు. ఖాళీ కడుపుతో బయోమెటీరియల్‌ను దానం చేయడం సిఫారసు చేయబడలేదు. పిండం కార్యోటైపింగ్ కోసం కణజాల నమూనాలను సేకరించేటప్పుడు, అల్ట్రాసౌండ్ మార్గదర్శకత్వంలో నమూనా నిర్వహించబడుతుంది.

ఫలితం కోసం ఎంతకాలం వేచి ఉండాలి?

పరిశోధన కోసం మెటీరియల్‌ని సమర్పించిన 5-7 రోజుల తర్వాత కార్యోటైపింగ్ ఫలితాన్ని పొందవచ్చు. ఈ సమయంలో, నిపుణులు ఇంక్యుబేటర్‌లో కణ విభజనను గమనిస్తారు, ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో వాటి అభివృద్ధిని నిరోధిస్తారు, ఫలిత పదార్థాన్ని విశ్లేషిస్తారు, డేటాను ఒకే సైటోజెనెటిక్ పథకంగా మిళితం చేస్తారు, దానిని కట్టుబాటుతో సరిపోల్చండి మరియు ముగింపును రూపొందించండి.


కార్యోటైపింగ్ ఏమి వెల్లడిస్తుంది?

విశ్లేషణ మిమ్మల్ని నిర్ణయించడానికి అనుమతిస్తుంది:

  • క్రోమోజోమ్‌ల ఆకారం, పరిమాణం మరియు నిర్మాణం;
  • జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌ల మధ్య ప్రాథమిక మరియు ద్వితీయ సంకోచాలు;
  • ప్రాంతాల వైవిధ్యత.

సాధారణంగా ఆమోదించబడిన అంతర్జాతీయ పథకం ప్రకారం కార్యోటైపింగ్ ఫలితాలు సూచిస్తాయి:

  • క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య;
  • ఆటోసోమ్‌లు లేదా సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లకు చెందినవి;
  • క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణ లక్షణాలు.

కార్యోటైప్ పరీక్ష మమ్మల్ని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది:

  • trisomy (లేదా ఒక జతలో మూడవ క్రోమోజోమ్ ఉనికి) - డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో కనుగొనబడింది, క్రోమోజోమ్ 13 పై ట్రిసోమితో, పటావ్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, క్రోమోజోమ్ 18 పై సంఖ్య పెరుగుదలతో, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది, అదనపు X కనిపించడంతో క్రోమోజోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కనుగొనబడింది;
  • మోనోసమీ - ఒక జతలో ఒక క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం;
  • తొలగింపు - క్రోమోజోమ్ యొక్క విభాగం లేకపోవడం;
  • విలోమం - క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క రివర్సల్;
  • ట్రాన్స్‌లోకేషన్ - క్రోమోజోమ్ విభాగాల కదలిక.

కార్యోటైపింగ్ కింది పాథాలజీలను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది:

  • క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్స్: డౌన్, పటౌ, క్లైన్‌ఫెల్టర్, ఎడ్వర్డ్స్;
  • పెరిగిన త్రంబస్ నిర్మాణం మరియు గర్భం యొక్క అకాల రద్దును రేకెత్తించే ఉత్పరివర్తనలు;
  • జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, శరీరం నిర్విషీకరణ చేయలేనప్పుడు (టాక్సిక్ ఏజెంట్లను తటస్థీకరిస్తుంది);
  • Y క్రోమోజోమ్‌లో మార్పులు;
  • ధోరణి మరియు;
  • ధోరణి.

విచలనాలు గుర్తించినట్లయితే ఏమి చేయాలి?


వైద్యుడు రోగులకు కార్యోటైపింగ్ ఫలితాల గురించి సమాచారాన్ని అందజేస్తాడు, అయితే గర్భం కొనసాగించాలా వద్దా అనే నిర్ణయం తల్లిదండ్రులు మాత్రమే తీసుకుంటారు.

కార్యోటైప్‌లో అసాధారణతలను గుర్తించినప్పుడు, వైద్యుడు రోగికి గుర్తించిన పాథాలజీ యొక్క లక్షణాలను వివరిస్తాడు మరియు పిల్లల జీవితంపై దాని ప్రభావం యొక్క స్వభావం గురించి మాట్లాడుతాడు. నయం చేయలేని క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు అసాధారణతలకు ప్రత్యేక శ్రద్ధ చెల్లించబడుతుంది. గర్భం కొనసాగించే సలహాపై నిర్ణయం ప్రత్యేకంగా పుట్టబోయే బిడ్డ తల్లిదండ్రులచే చేయబడుతుంది మరియు డాక్టర్ పాథాలజీ గురించి అవసరమైన సమాచారాన్ని మాత్రమే అందిస్తారు.

కొన్ని వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే ధోరణి (ఉదాహరణకు, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ లేదా హైపర్‌టెన్షన్) గుర్తించబడితే, భవిష్యత్తులో వాటిని నివారించడానికి ప్రయత్నాలు చేయవచ్చు.

కార్యోటైపింగ్ అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క విశ్లేషణ. ఈ పరీక్ష రక్తంలోని లింఫోసైట్లు, ఎముక మజ్జ కణాలు, చర్మం, అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా మావిని పరిశీలించడం ద్వారా జరుగుతుంది. దీని అమలు ప్రణాళిక గర్భధారణ దశలో సూచించబడుతుంది, అయితే అవసరమైతే, గర్భధారణ సమయంలో (తల్లిదండ్రులు లేదా పిండం నుండి కణాల నమూనాలపై) లేదా ఇప్పటికే జన్మించిన బిడ్డపై విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది. కార్యోటైపింగ్ ఫలితాలు క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు పాథాలజీలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం మరియు కొన్ని వ్యాధులకు సిద్ధతను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి.

మొత్తంగా, 6,000 కంటే ఎక్కువ విభిన్న వంశపారంపర్య వ్యాధులు తెలిసినవి మరియు వాటిలో కొన్నింటిని గుర్తించడానికి, కార్యోటైప్ విశ్లేషణ అవసరం. ఇది ఎలాంటి పరిశోధన?

మానవులలో, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ మరియు ప్యాంక్రియాటైటిస్ వంటి ఏదైనా అవయవాల పనిచేయకపోవటానికి సంబంధించిన వ్యాధులు మాత్రమే ఉన్నాయి, ఊబకాయం మరియు మలబద్ధకం వంటి జీవనశైలి రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు మాత్రమే కాకుండా, పుట్టుకతో వచ్చే, వంశపారంపర్య వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి. ఇవి కణాల వంశపారంపర్య ఉపకరణంలో లేదా జన్యు పదార్ధంలో లోపం ఆధారంగా ఏర్పడే వ్యాధులు.

వంశపారంపర్య సమాచారం మ్యుటేషన్‌కు లోబడి ఉంటుంది మరియు ఈ ఉత్పరివర్తనలు వ్యక్తిగత జన్యువులను మరియు మొత్తం క్రోమోజోమ్‌లను కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ వ్యాధులు చాలా కాలం పాటు కుటుంబంలో సంభవిస్తాయి మరియు తరానికి తరానికి వారసత్వంగా వస్తాయి. ఇటువంటి వ్యాధులు, ఉదాహరణకు, హిమోఫిలియా. పిండం ఏర్పడే దశలో మరియు దాని అభివృద్ధి యొక్క చాలా ప్రారంభ దశలలో ఉత్పరివర్తనలు అకస్మాత్తుగా సంభవించవచ్చు.

కార్యోటైప్: ఇది ఏమిటి?

బహుశా, మీలో చాలామంది క్రోమోజోమ్ రిస్క్‌లు, జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైపింగ్ లేదా క్రోమోజోమ్ సెట్‌ను నిర్ణయించడం వంటి భావనలను విన్నారు. ఈ విశ్లేషణలన్నీ ఒకే అధ్యయనం, అవి కార్యోటైప్ విశ్లేషణ.

వైద్య విద్య లేని వ్యక్తికి కార్యోటైప్ అంటే ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడం కష్టం, అయితే దానికి స్పష్టమైన నిర్వచనం ఇవ్వడానికి ప్రయత్నిద్దాం. మన గ్రహంలోని ప్రతి ఒక్కటి మినహాయింపు లేకుండా, ఈ జాతికి మాత్రమే అంతర్లీనంగా ఉన్న ప్రత్యేకమైన క్రోమోజోమ్‌ల ద్వారా వర్గీకరించబడిందని మరియు అవి అన్ని వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్నాయని తెలుసు.

క్రోమోజోమ్‌లు చాలా గట్టిగా చుట్టబడి ఉంటాయి మరియు జన్యు సమాచారం నిల్వ చేయబడిన DNA యొక్క తంతువులుగా ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్‌లు చాలా పటిష్టంగా ప్యాక్ చేయబడిన జన్యువులు లేదా నిర్దిష్ట క్రమంలో నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణను ఎన్కోడ్ చేసే DNA యొక్క వ్యక్తిగత విభాగాలు అని మనం ఊహించవచ్చు. వయస్సు, లింగం, జాతీయతతో సంబంధం లేకుండా ప్రతి వ్యక్తికి 46 క్రోమోజోములు (23 జతలు) ఉంటాయి. వీటిలో, 44 ఆటోసోమ్‌లు అని, మిగిలిన రెండింటిని లైంగికంగా పిలుస్తారు.

అన్ని స్త్రీలు రెండు ఒకేలాంటి సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, ప్రతి ఒక్కటి X అక్షరంతో సూచించబడతాయి. కాబట్టి, మహిళల్లో రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల హోదా XX. పురుషులలో, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ఒకే విధంగా ఉంటుంది, కానీ కూర్పు భిన్నంగా ఉంటుంది. వాటిలో ఒకటి స్త్రీ, అంటే X, మరియు రెండవది పురుషుడు లేదా Y. కాబట్టి, పురుషుని యొక్క సెక్స్ క్రోమోజోములు XYగా గుప్తీకరించబడతాయి. మిగిలిన 44 క్రోమోజోమ్‌లు సెక్స్ యొక్క వారసత్వానికి సంబంధించినవి కావు, అందువల్ల మానవులకు సాధారణ క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం క్రింది విధంగా సూచించబడుతుంది: (మొత్తం 46 క్రోమోజోములు), 46 XY - పురుషుడు, 46 - XX స్త్రీ.

ఉదాహరణకు, అన్ని క్రోమోజోమ్‌లు వాటి స్వంత ఆకారాన్ని కలిగి ఉన్నాయని మేము చెప్పగలం: ఒక నిపుణుడు వాటి సంఖ్యను వేరు చేయవచ్చు (అన్నీ వాటి ఆకారం, రకం మరియు కూర్పుపై ఆధారపడి వారి స్వంత సంఖ్యలను కేటాయించబడతాయి) మరియు వాటిని క్రమంలో క్రమబద్ధీకరించవచ్చు. ఈ విధంగా, క్రోమోజోమ్ నంబర్ వన్‌లో 3000 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి మరియు మగ Y క్రోమోజోమ్‌లో వాటిలో 429 మాత్రమే ఉన్నాయి. మొత్తంగా, అన్ని క్రోమోజోమ్‌లు 3 బిలియన్ కంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్ బేస్ జతలను కలిగి ఉంటాయి, ఇవి 36 వేల కంటే ఎక్కువ జన్యువులలో సేకరించబడ్డాయి మరియు ఈ జన్యువులు 20,000 కంటే ఎక్కువ వంశపారంపర్య ప్రోటీన్‌లను ఎన్‌కోడ్ చేయగలవు.

ఇప్పుడు, క్రోమోజోమ్‌లు ఏమిటో మనం అర్థం చేసుకున్న తర్వాత, కార్యోటైపింగ్ అనేది ప్రత్యేక పరిస్థితులలో నిపుణులకు కనిపించే క్రోమోజోమ్ సెట్ అని మనం అర్థం చేసుకోవచ్చు. విషయం ఏమిటంటే, సాధారణ, నిశ్శబ్దంగా ఉన్న మరియు స్థిరమైన కణంలో, వంశపారంపర్య పదార్థం గుర్తించబడదు. ఇది కోర్‌లో ఉంది మరియు దానిని అధ్యయనం చేయడానికి మార్గం లేదు.

కానీ కణం విభజించడం ప్రారంభించినప్పుడు, మరియు క్రోమోజోమ్‌లు, మొదట రెట్టింపు అయినప్పుడు, అన్నీ ఒకే వరుసలో ఉంటాయి, అవి రెండు కుమార్తె కణాలలోకి చెదరగొట్టే ముందు, అవి స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. కణ విభజన యొక్క ఈ దశను మెటాఫేస్ అంటారు. కాబట్టి, కార్యోటైప్ అనేది మెటాఫేస్ దశలో ఉన్న జీవి యొక్క అన్ని క్రోమోజోమ్‌ల మొత్తం. అధ్యయనం చేయబడిన లక్షణాలలో మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య, వాటి ఆకారం, పరిమాణం మరియు కొన్ని నిర్మాణ లక్షణాలు ఉన్నాయి.

కార్యోటైపింగ్ అనేది క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నాణ్యతను అధ్యయనం చేయడానికి సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి.

ఈ అధ్యయనం ద్వారా ఏమి నిర్ణయించవచ్చు మరియు నిర్ణయించకూడదు?

రోగి యొక్క కార్యోటైప్ యొక్క విశ్లేషణ వివిధ క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల ఉనికిని చూపుతుంది, వీటిని క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు అని పిలుస్తారు. క్రోమోజోమ్‌లకు అనేక రకాల సమస్యలు సంభవించవచ్చు: రోగికి ఎక్కువ లేదా తక్కువ క్రోమోజోమ్‌లు ఉండవచ్చు, వాటి నిర్మాణం దెబ్బతినవచ్చు మరియు కార్యోటైప్ నకిలీ చేయబడవచ్చు లేదా ప్రతి కణంలో పూర్తిగా అదనపు క్రోమోజోమ్ సెట్ చేయబడవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలో, గుడ్డు ఫ్రాగ్మెంటేషన్ దశలో "వైఫల్యం" సంభవిస్తుంది. తత్ఫలితంగా, సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందని జైగోట్ నుండి అభివృద్ధి చేయబడిన అటువంటి జీవి, అనేక సెల్ క్లోన్‌లను కలిగి ఉంటుంది మరియు అనేక విభిన్న కార్యోటైప్‌లను కూడా కలిగి ఉంటుంది. ఈ అరుదైన పరిస్థితిని జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మొజాయిసిజం అంటారు.

తీవ్రమైన కార్యోటైప్ అసాధారణతలు చాలా తీవ్రమైన అభివృద్ధి లోపాలు మరియు జీవితంతో అననుకూలతతో కూడి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితులలో సాధారణంగా ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు లేదా ప్రసవాలు జరుగుతాయి. అయినప్పటికీ, క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో సుమారు 2% మంది పుడతారు, పెరుగుతారు, అభివృద్ధి చెందుతారు మరియు చాలా కాలం జీవించగలరు మరియు పిల్లలకు జన్మనిస్తారు. కార్యోటైప్ పరీక్ష అటువంటి వ్యాధుల ఉనికిని చూపుతుంది.

కానీ వీటన్నింటితో పాటు, క్రోమోజోమ్ లోపాలకు విరుద్ధంగా, ఒకే జన్యువులోని లోపంతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధితో ఒక వ్యక్తి అనారోగ్యంతో ఉన్నాడా లేదా అనే విషయాన్ని కార్యోటైప్ చూపించదు. కార్యోటైపింగ్ క్రోమోజోమ్ స్థాయిలో అత్యంత తీవ్రమైన అసాధారణతలను మాత్రమే చూపుతుంది. ఈ పరీక్ష ఫినైల్‌కెటోనూరియా, గెలాక్టోసెమియా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి తీవ్రమైన వ్యాధులను గుర్తించదు. దీనికి జన్యు అధ్యయనాలు (సెల్ మైక్రోస్కోపీ కాకుండా) అవసరం, దీని కోసం ఇతర పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.

చాలా సులభమైన పదాలలో చెప్పాలంటే, మేము పరిస్థితిని దళాల కవాతుతో పోల్చవచ్చు. ఎత్తు నుండి మీరు వ్యక్తిగత బెటాలియన్లు దీర్ఘచతురస్రాకార ఆకారంలో కవాతు చేయడాన్ని స్పష్టంగా చూడవచ్చు మరియు ఏదైనా బెటాలియన్‌లో (స్థూల లోపం) తక్కువ మంది ఉంటే, అప్పుడు దీర్ఘచతురస్రం చిన్నదిగా ఉంటుంది లేదా దాని ఆకారం తప్పుగా ఉంటుంది మరియు దీనిని పోల్చవచ్చు క్రోమోజోమ్ పాథాలజీకి, బెటాలియన్‌నే ఒక క్రోమోజోమ్‌గా తీసుకుంటే. కానీ ఒక వ్యక్తి సైనికుడు (జన్యువు)తో సంబంధం ఉన్న సమస్యలను అంత ఎత్తు నుండి చూడలేము. అతను భిన్నంగా తీసుకున్న ఆయుధాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు, అతనికి కాలర్ లేదా శిరస్త్రాణం ఉండకపోవచ్చు, కానీ సాధారణంగా పరిస్థితి దూరం నుండి శ్రావ్యంగా కనిపిస్తుంది. అందువల్ల, ఒక సైనికుడితో లేదా ఒక జన్యువుతో సంబంధం ఉన్న సమస్యలు ఇతర పరిశోధన పద్ధతుల ద్వారా పరిష్కరించబడతాయి, ఉదాహరణకు, జన్యు శ్రేణి. ఫింగర్ కార్యోటైపింగ్ అంటే ఏమిటో ఇప్పుడు మీకు తెలుసు.

అధ్యయనాన్ని సూచించడానికి సూచనలు

ఏదైనా జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యాలను సూచించే సహాయక దృగ్విషయాల సమక్షంలో కార్యోటైప్ అధ్యయనం చాలా తరచుగా సూచించబడుతుంది, ఉదాహరణకు, జీవిత భాగస్వాముల్లో. రక్త కార్యోటైప్ పరీక్ష ఎందుకు సూచించబడుతుంది? అన్నింటిలో మొదటిది, వివాహంలో దీర్ఘకాలిక మరియు నిరంతర వంధ్యత్వం సమక్షంలో. పెద్దలలో ఈ క్రింది చాలా ముఖ్యమైన సూచనలు:

  • ప్రసవం మరియు తరచుగా ఆకస్మిక గర్భస్రావం,
  • ఘనీభవించిన గర్భం (పదేపదే);
  • మహిళల్లో ప్రాథమిక అమెనోరియా, యుక్తవయస్సుకు అనుగుణంగా వయస్సు ఉన్నప్పటికీ, అండాశయ-ఋతు చక్రం మరియు ఋతుస్రావం లేనప్పుడు;
  • కుటుంబంలో పిల్లల మరణాల యొక్క తరచుగా కేసులు, ఒక సంవత్సరం కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న శిశువుల మరణం విషయానికి వస్తే;
  • పిల్లలలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు;
  • అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్;
  • నవజాత శిశువు యొక్క అస్పష్టమైన లింగం (ఇది కూడా జరుగుతుంది);
  • వంశపారంపర్య పాథాలజీ యొక్క అనుమానం, ఉదాహరణకు, అదనపు వేళ్లు, ముక్కు మరియు కళ్ళ నిర్మాణంలో అసాధారణతలు మరియు ఇలాంటి దృగ్విషయాలు;

చివరగా, ఖరీదైన ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) విధానాన్ని చేపట్టే ముందు అధికారిక కారణాల కోసం కార్యోటైప్ పరీక్ష అవసరం. గుడ్డు దాత, సర్రోగేట్ తల్లి లేదా స్పెర్మ్ దాత అయిన లైంగిక భాగస్వామి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో బాధపడుతున్నట్లయితే, ఈ ప్రక్రియ యొక్క సానుకూల ఫలితాన్ని ఎవరూ హామీ ఇవ్వలేరు.

అధ్యయనం కోసం సిద్ధమౌతోంది మరియు విశ్లేషణలో ఉత్తీర్ణత

ప్రతి ఒక్కరూ నిజంగా విశ్లేషణ కోసం సిద్ధం చేయడం ఆనందిస్తారు. బహుశా ఈ అధ్యయనం మనం సాధారణంగా చేసే దానికంటే పూర్తిగా భిన్నమైన పనిని చేయడానికి ఒక ప్రత్యేక అవకాశాన్ని సూచిస్తుంది. ఉదయాన్నే ఖాళీ కడుపుతో అన్ని పరీక్షలు తీసుకోవాలని సిఫారసు చేయబడితే, కార్యోటైప్ కోసం రక్తాన్ని దానం చేసేటప్పుడు, మీరు ఎక్కువగా తిన్న తర్వాత తప్పనిసరిగా ప్రయోగశాలకు రావాలి, అంతేకాకుండా, ఖాళీ కడుపుతో రావాలని సిఫారసు చేయబడలేదు. అందుకే ఈ విశ్లేషణ విడిగా సమర్పించబడింది, ఎందుకంటే ఈ అవసరం చాలా ఇతర విశ్లేషణలకు అనుకూలంగా లేదు.

కార్యోటైప్ కోసం రక్తాన్ని ఎలా దానం చేయాలి? అనేక షరతులు ఉన్నాయి. రోగి విశ్లేషణకు ఒక నెల ముందు యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోకూడదు, అనగా, అతను తీవ్రమైన అంటు మరియు తాపజనక వ్యాధులు లేదా దీర్ఘకాలిక అంటు వ్యాధుల తీవ్రతను కలిగి ఉండకూడదు. ఇక్కడే అధ్యయనం కోసం అన్ని సన్నాహాలు ముగుస్తాయి. పరీక్ష చాలా సులభం: సిరల రక్తం రోగి నుండి పరీక్ష ట్యూబ్‌లోకి తీసుకోబడుతుంది, దీనిలో సోడియం హెపారిన్ ఉంచబడుతుంది, తద్వారా రక్తం గడ్డకట్టదు.

రోగ నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది?

కార్యోటైప్ విశ్లేషణ అనేది సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియ, ఇది చాలా సమయం పడుతుంది మరియు అనేక దశలను కలిగి ఉంటుంది. అన్నింటిలో మొదటిది, రక్తాన్ని సెంట్రిఫ్యూజ్ చేయడం మరియు సెల్యులార్ శిధిలాల నుండి ప్లాస్మాను వేరు చేయడం అవసరం. దీని తరువాత, ఈ అవక్షేపం నుండి జీవన పూర్తి స్థాయి లింఫోసైట్‌లను వేరుచేయడం మరియు వాటిని కణ సంస్కృతిలో ఉంచడం అవసరం: లింఫోసైట్లు చురుకుగా పెరుగుతాయి మరియు గుణించాలి. ఈ పెరుగుదల మరియు పునరుత్పత్తి 3 రోజులలోపు జరగాలి.

ఒకేసారి చాలా లింఫోసైట్లు ఉండాలి, ఎందుకంటే సైటోజెనిటిస్ట్ క్రియాశీల విభజన దశలో ఉన్న అనేక కణాలను కనుగొనవలసి ఉంటుంది, కానీ ఇంకా రెండు కుమార్తె కణాలుగా విభజించబడలేదు. అవి మెటాఫేస్ స్థితిలో ఉన్నాయి. కార్యోటైప్ పరీక్షను తీసుకోవడంలో అలాంటి విడాకులు లేని జంటలను కనుగొని అధ్యయనం చేయడం జరుగుతుంది. అటువంటి పరిస్థితులలో మాత్రమే క్రోమోజోమ్‌లు చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, ఇవి ప్రతి కణానికి డబుల్ సెట్‌లో ఉంటాయి మరియు కొత్త కణాలలోకి మారడానికి ఒక గొలుసులో వరుసలో ఉంటాయి.

సంస్కృతి పెరిగిన తర్వాత, కణాలను కొల్చిసిన్‌తో చికిత్స చేస్తారు, ఇది మెటాఫేస్ దశలో (విభజన పక్షవాతం) కణ విభజనను నిరోధించడాన్ని సాధ్యం చేస్తుంది. అందువల్ల, కోల్కినైజేషన్ తర్వాత, అన్ని అవిభక్త కణాలు సరిగ్గా సరైన దశలో స్తంభింపజేస్తాయి. దీని తరువాత, తయారీ స్థిరంగా ఉంటుంది, తడిసినది, గాజు స్లయిడ్లో ఉంచబడుతుంది. దీని తరువాత, సూక్ష్మదర్శిని క్రింద ఉన్న సైటోజెనిటిస్ట్ మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యను తిరిగి లెక్కించి, వాటి సంఖ్యలను గుర్తిస్తాడు మరియు అసాధారణతల ఉనికి కోసం వాటిలో ప్రతి ఒక్కటి నిర్మాణాన్ని అంచనా వేస్తాడు.

క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక విభాగం నలిగిపోతుంది - దీనిని తొలగింపు అంటారు. ఒక క్రోమోజోమ్ దాని జతతో కలిసి ఉండకపోవచ్చు, కానీ మరొక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంది మరియు దీనిని ఏ జతకైనా ట్రిసోమి అంటారు. ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను ఇతరులలో కనుగొని, అది ఏ సంఖ్యకు చెందినదో గుర్తించి, దానిని గుర్తించాలి.

అలాగే, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలలో 180 డిగ్రీల ద్వారా క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క విప్లవం ఉండవచ్చు, క్రోమోజోమ్‌లోని మరొక విభాగానికి ఒక భాగాన్ని బదిలీ చేయడం, ఒక విభాగం యొక్క పునరావృతం మొదలైనవి. ఇటువంటి క్రోమోజోమ్ నిర్మాణ అసాధారణతలను ట్రాన్స్‌లోకేషన్, ఇన్వర్షన్ మరియు డూప్లికేషన్ అంటారు. ఈ రుగ్మతలన్నీ వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించాయి మరియు అవి గుర్తించబడితే కుటుంబానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

సైటోజెనిటిస్ట్ అన్ని క్రోమోజోమ్‌లను గుర్తించి, క్రమబద్ధీకరించిన తర్వాత, అవి బాగా కనిపించే కణాలు ఎంపిక చేయబడతాయి. దీని తరువాత, క్రోమోజోమ్‌లు మైక్రోస్కోప్‌లో అధిక రిజల్యూషన్‌తో ఫోటో తీయబడతాయి, ఆపై అర్థాన్ని విడదీస్తాయి - అనేక ఛాయాచిత్రాల నుండి మొజాయిక్ ఏర్పడుతుంది, దీనిని సిస్టమాటిక్ కార్యోటైప్ అంటారు. ప్రతి క్రోమోజోమ్ దాని స్వంత సంఖ్యను కేటాయించింది. అదే సమయంలో, సైటోజెనిటిస్ట్ తనకు నచ్చిన క్రమంలో క్రోమోజోమ్‌లను లెక్కించకుండా, అవసరమైన సంఖ్యల క్రోమోజోమ్‌ల కోసం శోధిస్తాడు మరియు వాటిని డేటాతో పోల్చాడని అర్థం చేసుకోవడం అవసరం. ఫలితంగా ఫోటోగ్రాఫిక్ కార్యోటైప్ సంఖ్య యొక్క అవరోహణ క్రమంలో క్రోమోజోమ్ సంఖ్యకు కేటాయించబడుతుంది. సెక్స్ క్రోమోజోములు చాలా చివరలో ఉన్నాయి, ఆపై విశ్లేషణ పూర్తి ఫలితంగా ఇవ్వబడుతుంది.

విశ్లేషణ ఫలితాల వివరణ మరియు వివరణ

రక్త కార్యోటైప్ పరీక్షను నిర్వహించే సాంకేతికతతో సంబంధం ఉన్న అన్ని గొప్ప ఇబ్బందులు ఉన్నప్పటికీ, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క కార్యోటైప్ యొక్క చాలా సరళమైన సంస్కరణ ఉంది. ఇక్కడ అతను:

  • 46 XY - సాధారణ పురుషుడు;
  • 46XX ఒక సాధారణ మహిళ.

అన్ని ఇతర ఎంపికలు క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల సంకేతం. అవి తరచుగా జరగవు, 500 పరీక్షలకు ఒక కేసు. అసాధారణ కార్యోటైప్‌ల యొక్క కొన్ని సాధ్యమైన వైవిధ్యాలు ఏమిటి?

అందువలన, డౌన్స్ వ్యాధి వంటి వ్యాధులు 21వ జతలో అదనపు, మూడవ క్రోమోజోమ్‌ను సూచిస్తాయి. ఈ పరిస్థితిని ట్రిసోమి 21 అంటారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ మరియు పటౌ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధులు వరుసగా ట్రిసోమి 18 మరియు 13 క్రోమోజోమ్‌ల వల్ల కలుగుతాయి. ఐదవ క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేతులలో ఒకటి నలిగిపోతే (అంటే, తొలగింపు సంభవించింది), ఇది "క్యాట్ క్రై సిండ్రోమ్" అనే వ్యాధి అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధితో, పిల్లలు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం చేయబడతారు, తక్కువ కండర ద్రవ్యరాశితో మరియు తగ్గిన టోన్‌తో జన్మించారు మరియు హైపర్‌టెలోరిజంతో ముఖం లేదా విశాలమైన కళ్ళు, లక్షణం ఏడుపు ధ్వనితో ఉంటాయి. ఈ "పిల్లి ఏడుపు" స్వరపేటిక యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే అభివృద్ధి చెందకపోవడం, మృదులాస్థి యొక్క సంకుచితం మరియు మృదుత్వం కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ సంకేతం జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో అదృశ్యమవుతుంది. ఉదాహరణకు, ఈ నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ సంభవం 45,000 మందికి ఒక కేసు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక వ్యక్తి అదనపు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండవచ్చు. కాబట్టి, పురుషులలో అదనపు స్త్రీ సెక్స్ క్రోమోజోమ్ X లేదా 2, (XX) లేదా 3 (XXX) కూడా ఉంటే, మేము క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుతున్నాము. ఈ సిండ్రోమ్ చాలా సాధారణం: 600 మంది నవజాత అబ్బాయిలలో ఒక కేసు. ఫలితంగా, యుక్తవయస్సు వచ్చే సమయానికి, రోగి పురుష జననేంద్రియ అవయవాల అభివృద్ధిలో అభివృద్ధి చెందుతుంది, గైనెకోమాస్టియా, వంధ్యత్వం మరియు అంగస్తంభన అభివృద్ధి చెందుతుంది.

అనేక ఇతర క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలు ఉన్నాయి, దీని అసాధారణతలు వ్యాధులకు దారితీస్తాయి, కానీ అవి ఈ వ్యాసం యొక్క పరిధికి మించినవి.

ముగింపులో, కణ సంస్కృతులను పెంచడానికి మరియు సైటోజెనెటిక్స్ రంగంలో పని చేయడానికి అవసరమైన అనుమతిని కలిగి ఉన్న ధృవీకరించబడిన ప్రయోగశాలలలో కార్యోటైప్ పరిశోధన నిర్వహించబడుతుందని చెప్పాలి. సాధారణంగా ఇవి అత్యంత ఆధునిక పరికరాలతో కూడిన ప్రయోగశాలలు, ఇవి పెద్ద నగరాల్లో ఉన్నాయి.

ఫలితం సాధారణంగా సిద్ధం కావడానికి సుమారు 2 వారాలు పడుతుంది, దీనికి కారణం కణ సంస్కృతులను పెంచడం మరియు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద అన్ని క్రోమోజోమ్‌లను జాగ్రత్తగా, శ్రమతో అధ్యయనం చేయడం, వాటిని సంఖ్యల ద్వారా గుర్తించడం మరియు వాటి నిర్మాణాన్ని అధ్యయనం చేయడం. కార్యోటైప్ విశ్లేషణ యొక్క సగటు ధర ఇన్విట్రో ప్రయోగశాలలో 6,750 రూబిళ్లు మరియు ప్రైవేట్ హెలిక్స్ ప్రయోగశాలలో సుమారు 6,300 రూబిళ్లు. ఇతర ప్రైవేట్ లేబొరేటరీలు ఇదే ధరలను కలిగి ఉన్నాయి.