Immunology ng sakit na Bruton. Bruton's disease: etiology, sanhi, sintomas at tampok ng paggamot

Ang mga genetic pathologies ay bihirang congenital disease na mahirap hulaan nang maaga. Nangyayari ang mga ito kahit na sa sandaling naganap ang pagbuo ng embryo. Kadalasan ang mga ito ay ipinadala mula sa mga magulang, ngunit hindi ito palaging nangyayari. Sa ilang mga kaso, ang mga gene disorder ay nangyayari sa kanilang sarili. Ang sakit na Bruton ay itinuturing na isa sa mga pathologies na ito. Ito ay kabilang sa pangunahing Ang sakit na ito ay natuklasan kamakailan, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo. Samakatuwid, hindi pa ito ganap na pinag-aralan ng mga doktor. Ito ay medyo bihira, sa mga lalaki lamang.

Bruton's disease: isang kasaysayan ng pag-aaral

Ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa X-linked chromosomal abnormalities na ipinadala sa genetic level. Ang sakit na Bruton ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pangunahing sintomas nito ay pagkamaramdamin sa mga nakakahawang proseso. Ang unang pagbanggit ng patolohiya na ito ay bumagsak noong 1952. Sa oras na iyon, pinag-aralan ng Amerikanong siyentipiko na si Bruton ang anamnesis ng isang bata na nagkasakit ng higit sa 10 beses sa edad na 4. Kabilang sa mga nakakahawang proseso sa batang ito ay sepsis, pneumonia, meningitis, pamamaga ng upper respiratory tract. Sa pagsusuri sa bata, nalaman na walang antibodies sa mga sakit na ito. Sa madaling salita, walang immune response ang naobserbahan pagkatapos ng mga impeksyon.

Nang maglaon, sa huling bahagi ng ika-20 siglo, muling pinag-aralan ng mga doktor ang sakit na Bruton. Noong 1993, natukoy ng mga doktor ang isang may sira na gene na nagdudulot ng kapansanan sa kaligtasan sa sakit.

Mga sanhi ng sakit na Bruton

Ang agammaglobulinemia (sakit ni Bruton) ay kadalasang namamana. Ang depekto ay itinuturing na isang recessive na katangian, kaya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay 25%. Ang mga carrier ng mutant gene ay mga babae. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang depekto ay naisalokal sa X chromosome. Gayunpaman, ang sakit ay nakukuha lamang sa kasarian ng lalaki. Ang pangunahing sanhi ng agammaglobulinemia ay isang depektong protina na bahagi ng gene encoding tyrosine kinase. Bilang karagdagan, ang sakit na Bruton ay maaaring idiopathic. Nangangahulugan ito na ang dahilan para sa hitsura nito ay nananatiling hindi maliwanag. Kabilang sa mga kadahilanan ng panganib na nakakaapekto sa genetic code ng bata, mayroong:

1. Pag-abuso sa alkohol at droga sa panahon ng pagbubuntis.
2. Psycho-emosyonal na stress.
3. Exposure sa ionizing radiation.
4. Mga nakakainis na kemikal (nakakapinsalang produksyon, hindi kanais-nais na ekolohiya).

Ano ang pathogenesis ng sakit?

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa isang may sira na protina. Karaniwan, ang gene na responsable para sa pag-encode ng tyrosine kinase ay kasangkot sa pagbuo ng B-lymphocytes. Ang mga ito ay immune cells na responsable para sa humoral na pagtatanggol ng katawan. Dahil sa kabiguan ng tyrosine kinase, ang B-lymphocytes ay hindi ganap na nag-mature. Bilang resulta, hindi sila nakakagawa ng mga immunoglobulin - mga antibodies. Ang pathogenesis ng Bruton's disease ay ang kumpletong pagharang ng humoral protection. Bilang isang resulta, kapag ang mga nakakahawang ahente ay pumasok sa katawan, ang mga antibodies sa kanila ay hindi ginawa. Ang isang tampok ng sakit na ito ay na ang immune system ay maaaring labanan ang mga virus, sa kabila ng kawalan ng B-lymphocytes. Ang likas na katangian ng paglabag sa proteksyon ng humoral ay nakasalalay sa kalubhaan ng depekto.

Bruton's disease: sintomas ng patolohiya

Ang patolohiya ay unang nagpapadama sa sarili sa pagkabata. Kadalasan, ang sakit ay nagpapakita mismo sa ika-3-4 na buwan ng buhay. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa edad na ito ang katawan ng bata ay huminto sa pagprotekta sa maternal antibodies. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay maaaring isang masakit na reaksyon pagkatapos ng pagbabakuna, mga pantal sa balat, mga impeksyon sa upper o lower respiratory tract. Gayunpaman, pinoprotektahan ng pagpapasuso ang sanggol mula sa mga proseso ng pamamaga, dahil ang gatas ng ina ay naglalaman ng mga immunoglobulin.

Ang sakit na Bruton ay nagpapakita mismo ng mga 4 na taong gulang. Sa oras na ito, ang bata ay nagsisimulang makipag-ugnay sa ibang mga bata, pumapasok sa kindergarten. Sa mga nakakahawang sugat, nangingibabaw ang meningo-, strepto- at staphylococcal microflora. Bilang resulta, ang mga bata ay maaaring madaling kapitan ng purulent na pamamaga. Ang pinakakaraniwang sakit ay kinabibilangan ng pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Sa hindi napapanahong paggamot, ang lahat ng mga prosesong ito ay maaaring maging sepsis. Gayundin, ang isang pagpapakita ng sakit na Bruton ay maaaring mga dermatological pathologies. Dahil sa pagbaba ng immune response, mabilis na dumami ang mga mikroorganismo sa lugar ng mga sugat at gasgas.

Bilang karagdagan, ang mga pagpapakita ng sakit ay kinabibilangan ng bronchiectasis - mga pagbabago sa pathological sa mga baga. Ang mga sintomas ay igsi sa paghinga, sakit sa dibdib, minsan hemoptysis. Posible rin ang hitsura ng nagpapaalab na foci sa mga digestive organ, ang genitourinary system, sa mauhog lamad. Ang pamamaga at sakit sa mga kasukasuan ay pana-panahong sinusunod.

Mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit

Ang unang diagnostic criterion ay dapat magsama ng madalas na morbidity. Ang mga batang dumaranas ng sakit na Bruton ay dumaranas ng higit sa 10 mga impeksyon bawat taon, gayundin ng ilang beses sa isang buwan. Maaaring ulitin o palitan ng mga sakit ang bawat isa (otitis media, tonsilitis, pneumonia). Kapag sinusuri ang pharynx, walang hypertrophy ng tonsils. Ang parehong naaangkop sa palpation ng peripheral lymph nodes. Dapat mo ring bigyang pansin ang reaksyon ng sanggol pagkatapos ng pagbabakuna. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa mga pagsubok sa laboratoryo. Sa KLA, may mga palatandaan ng isang nagpapasiklab na reaksyon (nadagdagang bilang ng mga leukocytes, pinabilis na ESR). Kasabay nito, ang bilang ng mga immune cell ay nabawasan. Ito ay makikita sa leukocyte formula: isang maliit na bilang ng mga lymphocytes at isang mas mataas na nilalaman ng neutrophils. Ang isang mahalagang pag-aaral ay ang immunogram. Sinasalamin nito ang pagbaba o kawalan ng mga antibodies. Ang senyales na ito ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng diagnosis. Kung may pagdududa ang doktor, maaaring magsagawa ng genetic examination.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng Bruton's disease at mga katulad na pathologies

Ang patolohiya na ito ay naiiba mula sa iba pang pangunahing at kasama ng mga ito - Swiss-type na agammaglobulinemia, HIV. Sa kaibahan sa mga pathologies na ito, ang Bruton's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa humoral immunity lamang. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng katotohanan na ang katawan ay may kakayahang labanan ang mga ahente ng viral. Ang salik na ito ay naiiba sa Swiss-type na agammaglobulinemia, kung saan ang parehong humoral at cellular na immune response ay may kapansanan. Upang magsagawa ng differential diagnosis na may DiGeorge syndrome, kinakailangan na gumawa ng (thymus aplasia) at matukoy ang nilalaman ng calcium. Upang ibukod ang impeksyon sa HIV, palpation ng mga lymph node, isinasagawa ang ELISA.

Mga pamamaraan para sa paggamot ng agammaglobulinemia

Sa kasamaang palad, imposibleng ganap na talunin ang sakit na Bruton. Kasama sa mga pamamaraan ng paggamot para sa agammaglobulinemia ang pagpapalit at symptomatic therapy. Ang pangunahing layunin ay upang makamit ang isang normal na antas ng mga immunoglobulin sa dugo. Ang dami ng antibodies ay dapat na malapit sa 3 g/l. Para dito, ginagamit ang gamma globulin sa rate na 400 mg/kg ng timbang ng katawan. Ang konsentrasyon ng mga antibodies ay dapat na tumaas sa panahon ng talamak na mga nakakahawang sakit, dahil ang katawan ay hindi makayanan ang mga ito nang mag-isa.

Bilang karagdagan, ito ay isinasagawa.Kadalasan, ang mga antibacterial na gamot na "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" ay inireseta. Ang mga pagpapakita ng balat ay nangangailangan ng pangkasalukuyan na paggamot. Inirerekomenda din na hugasan ang mga mucous membrane na may mga antiseptikong solusyon (patubig ng lalamunan at ilong).

Prognosis para sa agammaglobulinemia ni Bruton

Sa kabila ng panghabambuhay na replacement therapy, ang pagbabala para sa agammaglobulinemia ay paborable. Ang patuloy na paggamot at pag-iwas sa mga nakakahawang proseso ay binabawasan ang saklaw sa pinakamaliit. Ang mga pasyente ay karaniwang nananatiling malusog at aktibo. Sa maling diskarte sa paggamot, ang mga komplikasyon ay maaaring umunlad hanggang sa sepsis. Sa kaso ng mga advanced na impeksyon, ang pagbabala ay hindi maganda.

Pag-iwas sa sakit na Bruton

Sa pagkakaroon ng patolohiya sa mga kamag-anak o hinala nito, kinakailangan na magsagawa ng genetic na pagsusuri sa unang trimester ng pagbubuntis. Gayundin, ang mga hakbang sa pag-iwas ay dapat isama ang pagkakalantad sa hangin, ang kawalan ng mga malalang impeksiyon at mga nakakapinsalang epekto. Sa panahon ng pagbubuntis, ang ina ay kontraindikado sa stress. Kasama sa pangalawang pag-iwas ang bitamina therapy, ang pagpapakilala ng gamma globulin, isang malusog na pamumuhay. Mahalaga rin na iwasan ang pakikipag-ugnayan sa mga taong nahawahan.

Ang isa sa mga sakit na minana ay nailalarawan sa pamamagitan ng agammaglobulinemia. Kilala rin bilang agammaglobulinemia, sakit na Bruton. Ito ay isa sa mga uri ng immunodeficiency. Ang sakit ay sanhi ng isang mutation sa gene na naka-encode sa tyrosine kinase ni Bruton. Ang Agammaglobulinemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos kumpletong kawalan, na nagpoprotekta sa katawan ng tao mula sa iba't ibang bakterya at.

Ang unang pagbanggit ng sakit na agammaglobulinemia, na naitala sa Estados Unidos ng pediatrician na si Ogden Bruton, ay nagsimula noong 1952. Ang manggagamot ay nagkataong nakilala ang isang walong taong gulang na batang lalaki na, sa nakalipas na apat na taon ng kanyang buhay, ay nagkaroon ng pulmonya labing-apat na beses, sinusitis at otitis media ay hindi nakalampas sa kanya, nagdusa ng meningitis at. Pagkatapos ng medikal na pagsusuri, walang nakitang antibodies sa bata.

Noong 1993, ang mga siyentipiko, pagkatapos magsagawa ng pananaliksik, ay inihayag ang mga sanhi ng sakit na ito. Ito ay lumabas na ang X-linked agammaglobulinemia ay nagmumula sa mga mutasyon sa gene para sa isang non-receptor tyrosine kinase, na kalaunan ay tinawag na Bruton's tyrosine kinase. Ang mga larawan ng sakit na Bruton ay ipinakita din.

Mga tampok na katangian ng sakit

Ano ang kakaiba nito, paano nailalarawan ang sakit na Bruton? Ang pagkakaroon ng mutated protein sa gene ang sanhi ng sakit. Ang sakit na Bruton ay minana sa pamamagitan ng X-linked recessive type. Ang agammaglobulinemia ay nasuri lamang sa mga lalaki, dahil mayroon silang XY chromosome sa kanilang DNA. Ang pagkakaroon ng XX chromosomes, ang mga batang babae ay hindi maaaring magkasakit. Kahit na ang mga babae ay heterozygous, kung gayon ang gene na may presensya ng mutation ay pinalitan ng normal.

Ang sakit na Bruton ay maaaring matukoy sa isang batang lalaki sa 250,000. Ang mga babae, sa kabilang banda, ay maaari lamang maging carrier ng naturang gene at ipapasa ito sa kanilang mga anak na lalaki.

Ang mga unang sintomas ng sakit na Bruton ay nagsisimula bago ang edad na 1 taon, sa mga 3-6 na buwan. Sa panahong ito, bumababa ang antas ng mga antibodies na natanggap mula sa ina sa dugo ng sanggol. Ano ang magiging manifestations at signs ng agammaglobulinemia?

Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ng sakit na Bruton ay ang pagkakaroon ng talamak at paulit-ulit na mga impeksiyon, na pinupukaw ng pyogenic bacteria. Ang mga ito ay maaaring mga microorganism ng pneumococci, staphylococci, Haemophilus influenzae at iba pa. Mayroon silang kakayahang magdulot ng purulent na pamamaga.

Ang sakit ng bata ay nauugnay sa mga organo ng ENT, ang sanggol ay maaaring magkaroon ng mga problema sa balat at subcutaneous fat, mga karamdaman sa gastrointestinal tract, respiratory tract.

Ang isang batang lalaki na may sakit na Bruton ay maaaring pisikal na mas maliit kaysa sa kanyang mga kapantay na malusog. Ito ay pinupukaw ng mabagal na paglaki at paulit-ulit na mga impeksiyon.

Maaari siyang makakuha ng pneumonia, otitis media, sinusitis, meningitis, encephalitis. Ang isang bata na nagdurusa sa agammaglobulinemia ay kadalasang may mga sakit na autoimmune, oncological pathologies, mga karamdaman sa istraktura ng connective tissue (arthritis ng malalaking joints). Ang pagbabakuna laban sa polio o hepatitis B ay humahantong sa pag-unlad ng mga sakit na ito. Sa panahon ng pagsusuri, ang maliit na sukat ng mga lymph node at tonsil, o ang kanilang kumpletong kawalan, ay maaaring makita.

Mga diagnostic

Upang matukoy ang sakit na Bruton, maraming pag-aaral ang kailangang isagawa. Ang diagnosis ng agammaglobulinemia ay inirerekomenda sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang pag-unlad ng pangalawang impeksiyon at mabawasan ang bilang ng mga namamatay mula sa sakit. Mandatory na pagsusuri ng pasyente, mga pagsusuri sa laboratoryo, x-ray.

Ang mga resulta, na isinagawa sa laboratoryo, ay nagpapakita na walang gamma globulin sa proteinogram. Mayroong isang daang beses na pagbaba sa mga antas ng Ig A at Ig, at Ig G - sampung beses. Mas mababa kaysa sa pamantayan at ang bilang ng mga B-lymphocytes. Sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, inirerekumenda na magsagawa ng isang molekular na genetic na pagsusuri, na makikita ang pagkakaroon ng isang may sira na gene na naka-encode ng non-receptor tyrosine kinase.

Maaaring ibunyag ng radiography ang kawalan ng mga tonsil o ang kanilang hindi pag-unlad, ang patolohiya ng mga lymph node, pati na rin ang mga pagbabago sa pali. Ang mga bata na higit sa limang taong gulang ay kailangang magkaroon ng mga pagsusuri sa pag-andar ng baga (bronchoscopy) upang matukoy ang isang paglabag sa kanilang trabaho sa oras. Ginagamit din ang endoscopy at colonoscopy upang masuri ang lawak at pag-unlad ng nagpapaalab na sakit sa bituka.

Paggamot at pagbabala

Ang buong kakanyahan ng paggamot ng sakit na Bruton ay suportadong therapy, iyon ay, ang mga paghahanda ng gamma globulin ay ibinibigay sa pasyente. Ang dosis ay pinili nang paisa-isa, ngunit ang resulta ay dapat na isang serum na konsentrasyon ng 3 gramo / litro.

Sa buong buhay, ang mga gamot ay ginagamit upang mapanatili ang paggana ng immune system. Ibig sabihin, ang pasyente ay tinuturok ng antibodies na hindi kayang gawin ng kanyang katawan. Dapat magsimula ang therapy sa edad na 9 hanggang 12 linggo. Sa mga exacerbations ng mga nakakahawang sakit, ang mga antibiotics ay ginagamit upang alisin ang mga sintomas ng Bruton's disease. Ang mga paghahanda batay sa penicillins, cephalosporins, sulfonamides ay maaaring gamitin.

Sa patuloy na therapy na may immunoglobulins at antibiotics, ang agammaglobulinemia ay may kanais-nais na pagbabala. Kung nilalabag mo ang paraan ng pangangasiwa ng gamma globulin at hindi napapanahong paggamit ng mga antibacterial na gamot, maaari itong humantong sa mga malubhang kahihinatnan. May posibilidad ng pag-unlad ng isang pathological na proseso o ang simula ng kamatayan.

Pag-iwas sa agammaglobulinemia

Ang sakit na Bruton ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang genetic na kalikasan, kaya ang pag-iwas ay hindi posible dito. Kung mayroong family history ng sakit na ito, inirerekomenda na ang mga mag-asawa ay sumailalim sa pagsusuri at kumunsulta sa isang geneticist.

Kung ang isang bata ay may agammaglobulinemia, ang mga hakbang ay dapat gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon at pag-ulit ng mga impeksyon.

Maaari itong maging:

• gumamit lamang ng inactivated na bakuna;
• pagsunod sa sapat na paggamot ng mga sakit;
• prophylactic, pangmatagalang antibiotic therapy.

sakit ni Bruton, o Ang agammaglobulinemia ni Bruton, ay isang namamana na immunodeficiency na sanhi ng mga mutasyon sa gene na naka-encode sa tyrosine kinase ng Bruton. Ang sakit ay unang inilarawan ni Bruton noong 1952, kung saan pinangalanan ang may sira na gene. Ang mga tyrosine kinases ng Bruton ay kritikal sa pagkahinog ng mga pre-B na selula sa pagkakaiba-iba ng mga mature na selulang B. Ang Bruton tyrosine kinase gene ay natagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa banda mula Xq21.3 hanggang Xq22; ito ay binubuo ng 37.5 kilobases na may 19 na exon na nag-encode ng 659 amino acids; ito ang mga amino acid na kumukumpleto sa pagbuo ng cytosolic tyrosine kinase. Sa gene na ito, 341 natatanging molekular na kaganapan ang naitala na. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, isang malaking bilang ng mga variant o polymorphism ang natagpuan.

Agammaglobulinemia Bruton. Ang mga rason

Ang mga mutasyon sa gene na sumasailalim sa sakit na Bruton ay nakakasagabal sa pag-unlad at paggana ng B-lymphocytes at ng kanilang mga supling. Ang pangunahing ideya ay na sa isang malusog na tao, ang mga pre-B na selula ay nagiging mga lymphocytes. At sa mga taong may ganitong sakit, ang mga pre-B na selula ay nasa maliit na bilang, o maaaring may mga problema sila sa pag-andar.

Agammaglobulinemia Bruton. Pathophysiology

Sa kawalan ng isang normal na protina, ang B-lymphocytes ay hindi nag-iiba o hindi ganap na nag-mature. Kung walang mga mature na B-lymphocytes, ang mga selula ng plasma na gumagawa ng antibody ay wala din. Bilang kinahinatnan, ang mga reticuloendothelial at lymphoid organ kung saan ang mga selulang ito ay dumarami, nag-iiba, at nag-iimbak ay hindi maganda ang pag-unlad. Ang spleen, tonsil, adenoids, bituka, at peripheral lymph node ay maaaring lahat ay bawasan ang laki o wala nang buo sa mga indibidwal na may X-linked agammaglobulinemia.

Ang mga mutasyon sa bawat rehiyon ng gene ay maaaring humantong sa sakit na ito. Ang pinakakaraniwang genetic na kaganapan ay ang missense mutation. Karamihan sa mga mutasyon ay nagreresulta sa pagputol ng protina. Ang mga mutasyon na ito ay nakakaapekto sa mga kritikal na nalalabi sa cytoplasmic na protina at lubos na nagbabago at pantay na ipinamamahagi sa buong molekula. Gayunpaman, hindi mahuhulaan ang kalubhaan ng sakit gamit ang mga tiyak na mutasyon. Humigit-kumulang isang-katlo ng point mutations ang nakakaapekto sa mga site ng CGG, na karaniwang naglalaman ng code para sa mga residue ng arginine.

Ang mahalagang protina na ito ay mahalaga para sa paglaganap at pagkita ng kaibahan ng B-lymphocytes. Ang mga lalaking may abnormalidad sa protina ay may kumpleto o halos kumpletong kawalan ng mga lymphocytes sa kanilang mga selula ng plasma.

Agammaglobulinemia Bruton. Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga paulit-ulit na impeksyon ay nagsisimula sa maagang pagkabata at nagpapatuloy sa buong pagtanda.

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit na Bruton o agammaglobulinemia ng Bruton ay ang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga naka-encapsulated purulent bacteria, tulad ng mga impeksyon sa Haemophilus influenzae, at ilang partikular na uri ng Pseudomonas. Ang mga impeksyon sa balat sa mga pasyenteng may sakit ay pangunahing sanhi ng grupong A streptococci at staphylococci, at maaaring magpakita bilang impetigo, cellulitis, abscesses, o pigsa.

Ang isang uri ng eczema na kahawig ng atopic dermatitis ay maaaring makita, kasama ng pagtaas ng mga kaso ng pyoderma gangrenosum, vitiligo, alopecia, at Stevens-Johnson syndrome (dahil sa tumaas na paggamit ng droga). Ang iba pang mga impeksiyon na karaniwang naroroon sa sakit na ito ay kinabibilangan ng mga impeksyon sa enterovirus, sepsis, meningitis, at bacterial diarrhea. Ang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng mga sakit na autoimmune, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia, at rheumatoid arthritis. Ang patuloy na impeksyon sa enterovirus ay napakabihirang humantong sa nakamamatay na encephalitis o dermatomyositis-meningoencephalitis syndrome. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa neurological, ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng edema at isang erythematous na pantal sa balat sa ibabaw ng mga extensor joints.

Ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang malubha at/o paulit-ulit na otitis media at pulmonya. Ang pinakakaraniwang pathogen ay S pneumonia, na sinusundan ng influenza B virus, staphylococci, meningococci, at moraxella catarrhalis.

Sa mga batang wala pang 12 taong gulang, ang mga tipikal na impeksyon ay sanhi ng naka-encapsulated bacteria. Kabilang sa mga karaniwang impeksyon sa pangkat ng edad na ito ang paulit-ulit na pneumonia, sinusitis, at otitis media na dulot ng S pneumonia at influenza B virus, na mahirap gamutin sa edad na ito.

Sa pagtanda, nagiging mas karaniwan ang mga pagpapakita ng balat, kadalasan dahil sa staphylococcus aureus at streptococcus ng grupo A. Ang otitis media ay pinapalitan ng talamak na sinusitis, at ang sakit sa baga ay nagiging isang palaging problema, kapwa sa isang mahigpit na anyo at sa isang nakahahadlang na anyo.

Ang parehong mga sanggol at matatanda ay maaaring magkaroon ng mga sakit na autoimmune. Kadalasan, ang mga karamdamang ito ay kinabibilangan ng arthritis, autoimmune hemolytic anemias, autoimmune thrombocytopenia, autoimmune neutropenia, at inflammatory bowel disease. Ang nagpapaalab na sakit sa bituka ay maaaring napakahirap kontrolin at kadalasang nag-aambag sa talamak na pagbaba ng timbang at malnutrisyon. Ang pagtatae ay karaniwan at sanhi ng Giardia o Campylobacter species. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon sa enterovirus, kabilang ang poliovirus.

Eksaminasyong pisikal

Ang mga lalaking sanggol na may Bruton's agammaglobulinemia ay maaaring pisikal na mas maliit kaysa sa mga lalaking sanggol na walang sakit dahil sa pagbaril sa paglaki at pag-unlad mula sa paulit-ulit na mga impeksiyon.

Sa pagsusuri, ang mga lymph node, tonsil, at iba pang mga lymphoid tissue ay maaaring napakaliit o wala.

Ang sakit ay nasuri kapag ang bata ay paulit-ulit na nagkakasakit sa pagkakaroon ng iba't ibang mga impeksiyon, otitis o staphylococcal na impeksyon sa balat at conjunctivitis na hindi tumutugon sa antibiotic therapy. Ang mga malubhang impeksyong ito ay maaaring nauugnay sa neutropenia.

Ang pyoderma gangrenosum, halimbawa sa anyo ng mga ulser at cellulitis ng mas mababang paa't kamay, ay maaari ding makita sa ilang mga pasyente.

Agammaglobulinemia Bruton. Mga diagnostic

Ang maagang pagtuklas at pagsusuri ay mahalaga upang maiwasan ang maagang morbidity at kamatayan mula sa systemic at pulmonary infections. Ang diagnosis ay kinumpirma ng abnormal na mababang antas o walang mature na B lymphocytes, pati na rin ang mababa o walang μ heavy chain expression sa ibabaw ng lymphocyte. Sa kabilang banda, ang antas ng T-lymphocytes ay tataas. Ang pangwakas na determinant ng sakit ay molekular analysis. Ginagamit din ang molecular analysis para sa prenatal diagnosis, na maaaring gawin sa pamamagitan ng chorionic villus sampling o amniocentesis kapag ang ina ay kilala bilang carrier ng defective gene. Ang mga antas ng IgG na mas mababa sa 100 mg/dl ay sumusuporta sa diagnosis.

Bihirang, ang diagnosis ay maaaring gawin sa mga matatanda sa kanilang ikalawang dekada ng buhay. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa isang mutation sa protina kaysa sa kumpletong kawalan nito.

Mga pagsubok sa laboratoryo

Ang unang hakbang ay ang pagbilang ng IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE), at immunoglobulin A (IgA). Dapat munang sukatin ang mga antas ng IgG, mas mabuti pagkatapos ng 6 na buwang edad kapag nagsimulang bumaba ang mga antas ng IgG ng ina. Pangalawa, ang mga antas ng IgG sa ibaba 100 mg/dL ay karaniwang nagpapahiwatig ng sakit na Bruton. Bilang isang patakaran, ang IgM at IgA ay hindi nakita.

Kapag natukoy na ang antas ng antibody na abnormal na mababa, ang kumpirmasyon ng diagnosis ay makakamit sa pamamagitan ng pagsusuri ng B-lymphocyte at T-lymphocyte marker. Mga antas ng CD19+ B cell sa ibaba 100 mg/dL. Ang mga halaga ng T cell assay (CD4+ at CD8+) ay may posibilidad na tumaas.

Ang karagdagang pagsusuri ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pag-detect ng mga tugon ng IgG sa mga T-dependent at T-independent na antigen, sa pamamagitan ng pagbabakuna, halimbawa pagkatapos ng pagbibigay ng unconjugated 23-valent pneumococcal o diphtheria, tetanus at H influenza type B na mga bakuna.

Ang molecular genetic testing ay maaaring magtatag ng maagang pagkumpirma ng diagnosis ng congenital agammaglobulinemia.

Iba pang mga pagsubok

Ang mga pag-aaral sa pag-andar ng baga ay sentro sa pagsubaybay sa sakit sa baga. Dapat itong gawin taun-taon sa mga bata na maaaring magsagawa ng pagsusulit (karaniwan ay mula sa 5 taong gulang).

Mga Pamamaraan

Maaaring gamitin ang endoscopy at colonoscopy upang masuri ang lawak at pag-unlad ng nagpapaalab na sakit sa bituka. Maaaring makatulong ang bronchoscopy sa pag-diagnose at pagsubaybay sa malalang sakit sa baga at mga impeksiyon.

Agammaglobulinemia Bruton. Paggamot

Walang gamot sa sakit na ito. Ang pagpapakilala ng immunoglobulin ay ang pangunahing paraan ng pagkontrol sa sakit. Ang mga karaniwang dosis na 400-600 mg/kg/buwan ay dapat ibigay tuwing 3-4 na linggo. Ang mga dosis at agwat ay maaaring isaayos batay sa mga indibidwal na klinikal na tugon. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo. Ang therapy na may IgG ay dapat magsimula sa isang minimum na antas ng 500-800 mg/dl. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo.

Maaaring gamitin ang Ceftriaxone upang gamutin ang mga malalang impeksiyon, pulmonya, o sepsis. Kung maaari, ang mga clinician ay dapat kumuha ng antibiotic susceptibility cultures, dahil maraming organismo ang nagpapakita na ng resistensya sa maraming antibiotics. Ang mga impeksyon sa strep, sa partikular, ay maaaring mangailangan ng ceftriaxone, cefotaxime, o vancomycin.

Ang mga bronchodilator, steroid inhaler, at regular na lung function tests (hindi bababa sa 3-4 beses sa isang taon) ay maaaring isang kinakailangang bahagi ng therapy bilang karagdagan sa mga antibiotic.

Ang mga talamak na dermatological manifestations ng atopic dermatitis at eczema ay kinokontrol ng araw-araw na moisturizing ng balat na may mga espesyal na lotion at steroid.

Operasyon

Ang operasyon ay maaaring limitado sa malalang talamak na impeksyon. Kabilang sa mga pinakakaraniwang pamamaraan ang mga ginagamit upang gamutin ang mga pasyente na may paulit-ulit na otitis media at ang mga may talamak na sinusitis.

Agammaglobulinemia Bruton. Mga komplikasyon

Kasama sa mga komplikasyon ang mga malalang impeksiyon, mga impeksyon sa enteroviral ng central nervous system, mas mataas na saklaw ng mga sakit na autoimmune, at mga impeksyon sa balat. Ang mga pasyente ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng lymphoma.

Agammaglobulinemia Bruton. Pagtataya

Karamihan sa mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa katapusan ng kanilang ikaapat na dekada ng buhay. Ang pagbabala ay mabuti hangga't ang mga pasyente ay nasuri at ginagamot nang maaga gamit ang regular na intravenous gamma globulin therapy.

Ang mga malubhang impeksyon sa enterovirus at malalang sakit sa baga ay kadalasang nakamamatay sa pagtanda.

Ang sakit na Bruton ay isang medyo bihirang kababalaghan, ngunit gayunpaman nangyayari. Ang sakit na ito ay batay sa isang genetic predisposition, iyon ay, na may kakulangan ng produksyon ng katawan ng mga antibodies na maaaring lumaban sa mga virus.

Medyo tungkol sa patolohiya

Ang patolohiya na ito ay isang immunodeficiency na minana at sanhi ng mga mutational na pagbabago sa mga gene para sa pag-encode ng tyrosine kinase o intracellular signal exchange ng Bruton. Ang sakit na ito ay dating wastong nabuo ng isang siyentipiko noong taong 52 ng huling siglo, at ang gene mismo ay ipinangalan sa kanya.

Ang mga molekula ay kasangkot sa pagkahinog at pagpapalitan ng enerhiya sa antas ng intercellular. Ang gene ay natagpuan sa X chromosome, na nag-encode ng higit sa 500 amino acid na kinakailangan para sa huling pagbuo ng tyrosine kinase.

Ang mga pagbabago sa mutasyon sa sakit ay hindi nagpapahintulot sa B-lymphocytes na bumuo at gumana sa hinaharap, ang layunin nito ay ang paggawa ng mga antibodies at memory cell. Ang isang malusog na tao ay nakikilala sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga selulang ito ay nagiging B-lymphocytes, habang sa mga taong may sakit ang kanilang bilang ay maliit at sila ay hindi gaanong aktibo.

Ang mga organo tulad ng spleen, adenoids, bituka, lymph node at tonsil sa mga pasyente na may ganitong patolohiya ay may maliit na sukat na mga parameter o maaaring ganap na wala. Hypogammaglobulinemia - ang patolohiya na ito ay sanhi ng kakulangan ng mga selulang B-lymphocyte na may kaugnayan sa pagbaba sa laki at bilang ng mga antibodies.

Sintomas ng sakit

Ang mga impeksyon na pumukaw sa sakit na ito ay maaaring magsimula sa kanilang pag-unlad sa isang maagang edad at manatili sa parehong antas sa buong buhay. Ang agammaglobulinemia ng Bruton ay ipinahayag sa kahinaan ng katawan sa mga sakit na viral, kabilang ang purulent na proseso ng pamamaga, hemophilia at Pseudomonas aeruginosa.

Ang mga sugat sa balat ay pinukaw ng pangkat A streptococci at staphylococci. Ang mga pagpapakita sa epidermis ay maaaring nasa anyo ng isang abscess, furuncle at cellulitis. Ang eksema ay kahawig ng mga allergic skin rashes.

Ang iba pang mga nakakahawang sakit ay kinabibilangan ng mga pagpapakita tulad ng bacterial diarrhea, meningitis at sepsis. Ang mga pasyente ay maaaring maapektuhan ng mga autoimmune hereditary pathologies, arthritis at thrombocytopenia.

Ang regular na pagkakalantad ng pasyente sa impeksyon ay maaaring humantong sa meningoencephalitis o encephalitis, na kung saan ay nakamamatay. At din ang puffiness at skin rashes ay lumilitaw sa katawan sa mga lugar ng extension ng joints.

Mga sintomas ayon sa edad

Ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay maaaring bumuo ng mga naturang sakit:

• ang huling yugto ng otitis media;
• pulmonya;
• influenza B virus;
• meningococci at staphylococci.

Sa mga batang wala pang 12 taong gulang, dahil sa patolohiya na ito, ang bacteriosis ay bubuo, na nakapaloob sa magkahiwalay na mga kapsula. Ang impeksyong natanggap mula sa panlabas na negatibong mga kadahilanan ay nagkakaroon ng otitis media, pneumonia, sinusitis at influenza B virus. Lahat ng mga natanggap na sakit na ito ay mahirap gamutin.

Sa pagtanda, ang mga problema na nauugnay sa mga pantal sa balat ay nananatili nang mahabang panahon dahil sa patuloy na supply ng mga impeksyon sa staphylococcal o streptococcal, at ang otitis media ay unti-unting nagiging talamak na sinusitis.

Ang parehong maliliit na bata at mga tao sa anumang edad ay maaaring maapektuhan ng mga sakit na autoimmune.

Ang data batay sa pagsusuri ng mga espesyalista ay nagpapakita na ang mga lalaking sanggol ay may maliit na mga parameter para sa timbang at taas, dahil sa katotohanan na hindi sila maaaring umunlad dahil sa sakit na Bruton. Ang mga lymph node o tonsil sa pagsusuri ay maaaring hindi matukoy, o napakaliit.

Ang patolohiya mismo ay maaaring makita lamang kapag ang bata ay mas malala ang pakiramdam, iyon ay, siya ay nagkasakit ng isang viral disease at walang mga gamot, kabilang ang mga antibiotics, ay makakatulong. Ngunit ang pag-unlad ng gangrene sa anyo ng mga ulser sa balat at ang pagkakaroon ng cellulite sa mas mababang mga paa't kamay ay hindi rin ibinukod.

Klinikal na larawan ng sakit

Matapos ang kapanganakan ng isang bata, ang patolohiya ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang bagay, dahil ang nilalaman ng immunoglobulin ay nasa isang normal na antas. Ngunit sa 3-5 na buwan ng buhay, maaaring mangyari ang sepsis o pyoderma, na hindi maaaring gamutin ng mga antibiotic. Dagdag pa, ang sakit ay nakakaapekto sa mga baga, gitnang tainga at gastrointestinal tract. Ang mga patolohiya tulad ng meningitis, osteomyelitis at pansinusitis ay nabanggit.

Diagnosis ng patolohiya

Ang maagang pagtuklas ng sakit na Bruton ay makakatulong upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad nito at pagkamatay mula sa mga impeksyon at sakit sa baga. Ang mismong katotohanan ng patolohiya ay nakumpirma ng kawalan o napakababang antas ng B lymphocytes, habang sa parehong oras ay isang mataas na antas ng T lymphocytes.

Ang lahat ng ito ay tinutukoy batay sa pagsusuri ng molekular, na maaaring gawin sa yugto ng pagbubuntis sa isang ina na nagdadala ng gayong gene. Ang isang immunoglobulin test na nagpapakita ng mas mababa sa 100 mga yunit ay nagpapahiwatig ng kumpirmasyon ng sakit na ito. Minsan ang sakit na Bruton ay natuklasan pagkatapos ng edad na 20, dahil may naganap na mutation sa protina.

Kasama sa mga pagsubok sa laboratoryo ang:

• Pagsasagawa ng mga pagsukat ng quantitative indicators ng immunoglobulin E at A, pagsubok para sa mga antibodies, ang huli ay pinakamahusay na nasusukat pagkatapos maabot ang 6 na buwan sa panahon ng pagbaba ng maternal antibodies. Kung mas mababa sa 100 mga yunit ng mga tagapagpahiwatig na ito ang natagpuan, nangangahulugan ito na ang sakit na Bruton ay naroroon.
• Matapos matukoy ang isang nagbabawal na mababang antas ng mga antibodies, kinakailangan upang kumpirmahin ang pagtuklas na ito ng isang halaga. Kung ang protina na matatagpuan sa ibabaw ng B-lymphocytes ay mas mababa din sa 100 mga yunit, ngunit ang halaga para sa pagsusuri ng T-cell lymphocytes ay tumataas.
• Susunod ay ang pagsusuri na kailangan upang matukoy ang pagkamaramdamin sa mga bakuna, tulad ng pneumococcal.

Sa ganitong paraan, maaari mong i-verify ang pagkakaroon ng sakit na Bruton.

Kasama ang pangunahing patuloy na pag-aaral, ang kondisyon ng mga baga ay dapat na patuloy na subaybayan, bilang isang patakaran, ito ay isinasagawa para sa mga batang may edad na 5 taong gulang pataas.

Paggamot ng sakit

Upang mapanatili ang mahahalagang tungkulin ng katawan, kailangan ang therapy sa buong buhay. Bilang isang patakaran, ang intravenous na pagbabakuna na may immunoglobulin o katutubong plasma na kinuha mula sa malusog na mga donor ay ginagamit.

Kapag ang patolohiya ay kinikilala sa unang pagkakataon, ang pagpapalit ng paggamot ay isinasagawa upang mababad sa isang normal na antas ng immunoglobulin sa higit sa 400 mga yunit. Kung sa oras na ito ang pasyente ay walang nagpapasiklab at purulent na proseso, maaari mong ipagpatuloy ang paglalagay ng bakunang ito bilang isang prophylaxis.

Kung mayroong isang sakit tulad ng purulent abscess, anuman ang lokasyon nito, kinakailangan ang paggamot na may antibiotics.

Sa paggamot ng mga sintomas ng sakit, ang paghuhugas ng mga sinus ng ilong na may mga disinfectant, vibration massage ng dibdib at postural drainage ng mga baga ay ginaganap.

Mga hula sa patolohiya

Kung ang sakit na Bruton ay napansin sa isang tao sa isang maagang edad, bago ang simula ng mas matinding pagpapakita nito, pagkatapos ay maayos na inireseta at napapanahong therapy ay makakatulong na mapanatili ang normal na aktibidad sa buhay.

Ngunit, gayunpaman, kinumpirma ng mga istatistika na maraming mga kaso ng sakit ang napansin sa huli sa panahon ng mga nagpapasiklab na proseso, kung gayon ang sitwasyong ito ay nagbabanta sa hindi kanais-nais na karagdagang pag-unlad ng patolohiya.

Mga aksyong pang-iwas

Ang sakit na ito ay may genetic na pinagmulan, kaya ang anumang mga hakbang sa pag-iwas ay walang kapangyarihan dito. Upang maiwasan ang pagpapakita ng patolohiya, ang mga mag-asawa ay dapat suriin at konsultahin ng isang espesyalista bago ang kapanganakan ng isang bata. Kung ang bagong panganak ay may mga palatandaan ng sakit na ito, dapat gawin ang mga sumusunod:

• pagsasagawa ng mga therapeutic measure;
• mahusay na iniresetang therapy;
• pagbabakuna sa mga hindi aktibo na gamot.

Ang Bruton's disease ay isang pangunahing humoral immunodeficiency na lumitaw dahil sa mga mutasyon sa isang gene na minana, bilang isang resulta kung saan ang katawan ng tao ay mas nakalantad sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, dahil ang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na immune molecule, ang tinatawag na immunoglobulins, na kinakailangan upang maprotektahan ang katawan mula sa bakterya.

Unang inilarawan ng American pediatrician na si Ogden Bruton ang sakit noong 1952. Ito ay isang batang lalaki na may sakit na Bruton na may iba't ibang mga nakakahawang sakit. Sa isang lugar mula noong edad na 4, siya ay nagkaroon ng pneumonia mga 14 na beses, ay ginamot para sa otitis media, meningitis, at sepsis. Ang pagsusuri ay hindi nagbubunyag ng mga antibodies. Ang isang pangkat ng mga siyentipiko noong 1993 ay nakapag-iisa na nagsagawa ng isang eksperimento, bilang isang resulta kung saan napatunayan na ang X-linked chromosome ay lumitaw bilang isang resulta ng isang mutation sa gene para sa isang non-receptor tyrosine kinase, nang maglaon ay naging kilala ito bilang Bruton's tyrosine. kinase.

Ang mga rason

Ang Agammaglobulinemia (sakit ni Bruton) ay isang medyo bihirang sakit na pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki, sa mga bihirang kaso maaari itong maging isang babae. Ito ay pinukaw sa antas ng genetic, ang sakit na ito ay napipilitan sa X chromosome, na nagreresulta sa isang pagbara sa paglago ng perpektong malusog na immune pre-B cells, ang tinatawag na B-lymphocytes. Ito ay direktang nauugnay sa paglitaw ng depektong tyrosine kinase. Ito ay nakikibahagi sa transduction ng maturation ng B-lymphocytes. Ang gene na may depekto ay matatagpuan sa limitasyon ng Xq21 chromosome. Upang ganap na maprotektahan ng mga immunoglobulin ang katawan mula sa iba't ibang mga virus at bakterya, kinakailangan ang sapat na produksyon ng mga ito sa dugo. Ngunit dahil sa sakit na ito, ang paggawa ng mga immunoglobulin ay bumagal o tuluyang huminto. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagpapakita ng sarili kapag ang bata ay higit sa anim na buwang gulang at ito ay may katangian ng isang talamak at paulit-ulit na sakit ng bronchopulmonary apparatus. Ang mga reaksiyong alerdyi sa mga gamot ay madalas na nangyayari.

Ang mga taong nalantad sa sakit na ito ay may napakataas na panganib na magkaroon ng impeksyon sa bacteria tulad ng: Haemophilus influenzae, streptococci, pneumococci. Kadalasan, bilang resulta ng magkakatulad na impeksyon, ang gastrointestinal tract, baga, balat, upper respiratory tract, at mga kasukasuan ay apektado. Malaki ang posibilidad na maapektuhan din ng sakit na ito ang mga kamag-anak ng pasyente, dahil namamana ang sakit na Bruton.

Mga sintomas

Ang sakit ay maaaring sinamahan ng isang bilang ng mga sumusunod na sintomas: mga sakit sa itaas na respiratory tract, mga sugat sa balat, conjunctivitis (pamamaga ng eyeball), brongkitis, pulmonya, atbp Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay sinusunod sa mga batang may edad na 4 na taon. Maaari rin itong mapansin sa isang bilang ng mga sintomas ng bronchiectasis - pagluwang ng bronchial at pag-atake ng hika, at nang walang dahilan. Sa panahon ng sakit, ang mga pasyente ay walang pagtaas sa mga lymph node, hindi sila nagdurusa sa hyperplasia ng tonsils, adenoids. Ang agammaglobulinemia ay nangyayari dahil sa isang mutation ng X chromosome gene na naka-encode sa tyrosine kinase ni Bruton (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase). Ang TKB ay gumaganap ng isang napakahalagang papel sa pagbuo at pagkahinog ng B-lymphocytes. Ang mga antibodies at B-lymphocytes ay hindi mabubuo nang walang TKB, kaya ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng napakaliit na tonsil at mga lymph node na hindi nabubuo. Ang sakit na ito ay kadalasang madaling kapitan ng paulit-ulit na purulent na impeksyon sa baga, paranasal sinuses, balat na may encapsulated bacteria (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae), at mayroon ding mataas na posibilidad ng pinsala sa central nervous system, dahil sa pagbabakuna ng live oral polio. bakuna, Echo at Coxsackie virus. Ang mga impeksyong ito ay kadalasang nangyayari bilang progresibong dermatomyositis, na maaaring o hindi sinamahan ng encephalitis.

Mga diagnostic

Mag-diagnose sa pamamagitan ng flow cytometry upang masukat ang bilang ng mga B-lymphocytes na umiikot sa dugo. Ang serum immunoelectrophoresis ay ginaganap, gamit ang nephelometry, ang dami ng mga immunoglobulin na nakapaloob sa dugo ay sinusukat.

Paggamot

Sa panahon ng paggamot, ang pasyente ay pinangangasiwaan ng intravenous immunoglobulin na paghahanda 400 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan upang palakasin at mapanatili ang immune system sa kabuuan, at ginagamit din ang mga antibiotic, na pumipigil at nagpapabagal sa pagkalat at pag-unlad ng iba't ibang bakterya. Ang partikular na kahalagahan ay ang napapanahong pagsasagawa ng antibiotic therapy, kung ang pag-unlad ng nakakahawang proseso ay biglang nangyayari, at sa pagpapalit ng mga antibiotics, ito ay kanais-nais na gamutin ang bronchiectasis. Sa pamamagitan ng intravenous na paggamot, ang kagalingan ng mga pasyente na nagdurusa sa agammaglobulinemia ay sapat na nagpapabuti. Ang pagbabala para sa pagbawi ay magiging kanais-nais kung ang sapat at naaangkop na paggamot ay inireseta sa mga unang yugto ng sakit. Ngunit kung ang paggamot ay hindi sinimulan sa oras, may mataas na posibilidad na ang malubhang magkakasamang sakit ay maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.

Ang namamana na hypogammaglobulinemia ay nangangailangan ng parenteral antimicrobial therapy. Para sa pinakamahusay na mga resulta, dapat itong isagawa nang sabay-sabay sa concomitant o replacement therapy. Ang tagal ng paggamot sa antibiotic ay humigit-kumulang 10-14 na araw, ngunit maaaring tumaas ng hanggang 21 araw. Ang pinakakaraniwang antimicrobial na gamot na ginagamit sa paggamot ay cephalosporins, aminoglycosides, sulfonamides at penicillin antibiotics.

Mula sa medikal na kasaysayan

Isang kaso na naitala noong 1985. Ang isang lalaki na sanggol ay ipinanganak na may normal na timbang na 3500 g at taas na 53 cm, ang kapanganakan ay matagumpay na walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang ina, na buntis, ay nagdusa ng ARVI sa 4 na buwan. Sa unang buwan ng buhay, ang batang lalaki ay nagkaroon ng conjunctivitis. Pagkatapos ng 1 taon, ang batang lalaki ay nagiging isang regular na pasyente na may diagnosis ng talamak na impeksyon sa paghinga, brongkitis na may nakasusuklam na ubo, na may matatag na enterocolitis. Sa 2 taong gulang, ang bata ay dumaranas ng pneumococcal meningitis. At haharapin niya ang pangkalahatang edema sa edad na 5 taon, mayroon ding tumaas na igsi ng paghinga, sianosis. Siya ay may sakit sa kanyang mga kasukasuan at sa kanyang puso. Ang atay at pali ay nasuri at ang kanilang laki ay tumaas ng ilang beses, ang sanggol ay agad na naospital. Pagkatapos ng masusing pagsusuri sa laboratoryo, ang mga pagsusuri ay kinuha, kung saan natagpuan nila ang malubhang lymphocytopenia, pati na rin ang mga bakas ng mga immunoglobulin ng lahat ng mga klase. Bago ang pag-ospital, ang paggamot sa antibiotic ay isinasagawa upang maalis ang pokus ng mga impeksyon. Dahil sa sakit na ito, ginamit ang intravenous immunoglobulin, kabilang ang antibiotic therapy. Ang kondisyon ng pasyente ay bumuti pagkatapos ng naaangkop na paggamot, halos walang foci ng mga impeksiyon na natitira sa katawan. At isang taon pagkatapos ng sakit, ang pasyente ay naospital muli, ngunit may bilateral conjunctivitis, pati na rin ang bronchopneumonia. Ang paggamot ay paulit-ulit na may intravenous gamma globulin, kasabay ng antibiotic therapy. Pagkatapos ng paggamot, ang pasyente ay pinalabas na may mga sumusunod na rekomendasyon: patuloy na paggamit ng gamma globulin sa ilalim ng maingat na pagsubaybay sa mga antas ng dugo. Kasabay nito, ang mga magulang ng batang lalaki ay ganap na malusog.