Tumaas na pagitan ng qt bawat ecg. Long QT syndrome: paglalarawan, posibleng sanhi at mga tampok ng paggamot

Panimula

Hereditary long QT syndrome(LQT, sa panitikang Ingles - Long QT syndrome - LQTS o LQT) ay ang pinaka-karaniwan at pinakamahusay na pinag-aralan ng mga sakit na ito, na ipinakita sa pamamagitan ng pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG [sa kawalan ng iba pang mga sanhi na nagdudulot ng pagbabagong ito], paulit-ulit syncope at presyncope dahil sa TdP paroxysms, pati na rin ang mga kaso ng biglaang pagkamatay ng cardiovascular.

Epidemiology

Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay tungkol sa 1:2000 mga bagong silang. Dapat tandaan na ang mga data na ito ay isinasaalang-alang lamang ang mga kaso ng "halatang" pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT na natukoy sa panahon ng pagpaparehistro ng ECG. Sa ilang mga pasyente, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring ganap na wala sa buong buhay at lumilitaw lamang kapag may mga karagdagang salik na naganap na nag-aambag sa pagpapahaba ng agwat ng QT, tulad ng hypokalemia, o kapag ang mga gamot ay inireseta na maaaring pahabain ang pagitan ng QT. Bilang karagdagan, ang pagpapahaba ng QT ay maaaring lumilipas, kaya ang tunay na pagkalat ng sakit na ito sa populasyon ay malamang na mas malaki pa.

Etiology

Ang pangunahing sanhi ng AISQT ay dysfunction ng ion channels at pumps, na humahantong sa pagtaas ng tagal ng repolarization phases ng cardiomyocytes. Ang kapansanan sa paggana ng mga channel ng ion ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene ng pangunahing α-subunit na bumubuo ng butas, karagdagang mga subunit na kumokontrol sa kanilang pag-andar, mga protina ng carrier na kinakailangan para sa transportasyon ng mga molekula, pati na rin ang mga pantulong na protina na namamagitan sa "pagsasama" ng mga molekula sa mga biological na lamad at pakikipag-ugnayan sa mga cellular membrane.mga istruktura.

Pag-uuri at klinikal na pagpapakita

SA mesa 1 ang isang genetic na pag-uuri ng mahabang QT interval syndrome ay ipinakita: ang mga gene kung saan ang mga mutasyon ay matatagpuan sa kaukulang mga uri ng sakit, mga protina na naka-encode ng mga gene na ito at mga pagbabago sa mga ionic na alon na humahantong sa pagpapahaba ng mga yugto ng repolarization ay ipinahiwatig. Dapat pansinin na kapag nagsasagawa ng molecular genetic screening ng mga pasyente na may SUIQT, sa humigit-kumulang 25% ng mga kaso, ang mga genetic disorder ay hindi napansin, na nagpapahintulot sa amin na asahan ang karagdagang pagkakakilanlan ng mga bagong genetic mutations na humahantong sa pagsisimula ng sakit.
Talahanayan 1. Molecular genetic na uri ng hereditary long QT syndrome

Ang mga sumusunod na phenotypic na anyo ng long QT syndrome ay inilarawan: Romano-Ward syndrome, Jervell at Lange-Nielsen syndrome, Andresen-Tawil syndrome, at Timothy syndrome.
Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit na may autosomal dominant mode of inheritance ay ang Romano-Ward syndrome, ang mga katangian ng clinical manifestations na kung saan ay isang pagtaas sa tagal ng QT interval, paulit-ulit na syncope, kadalasang sanhi ng polymorphic ventricular tachycardia (VT) ng uri ng torsade de pointes, at isang namamana na pattern ng mga sakit. Higit sa 90% ng mga kaso ng Romano-Ward syndrome ay kinakatawan ng ASUQT ng 1st (ASUQT1), 2nd (ASUQT2) at 3rd (ASUQT3) na uri, na may mga tampok ng clinical at electrocardiographic manifestations (Talahanayan 2, Fig. 1).
Talahanayan 2. Mga klinikal na katangian ng mga pangunahing uri ng namamana na mahabang QT syndrome.

kanin. 1. Ang mga pagbabago sa ECG sa iba't ibang uri ng hereditary long QT syndrome: (A) - malawak na makinis na T wave na may QT1 AIS; (B) - biphasic T-wave na may SUIQT2; (B) - low-amplitude at pinaikling T-wave na may pinahaba, pahalang na ST segment sa SUIQT3.
Ang AISQT1 ay ang pinakakaraniwang uri ng sindrom, na sanhi ng mutation sa KCNQ1 gene, na nag-encode sa α-subunit ng potassium channel na bumubuo ng IKs current, na siyang pangunahing repolarization current sa mataas na rate ng puso. Ang pagbaba sa lakas ng mga IK ay humahantong sa hindi sapat na pagpapaikli ng pagitan ng QT habang tumataas ang tibok ng puso. Para sa mga kadahilanang ito, ang mga pasyente na may SUIQT1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng TdP laban sa background ng pisikal na aktibidad (Larawan 2) at emosyonal na stress. Ang isang tampok ng ECG sa SUIQT1 ay isang pinahaba at makinis na T wave (tingnan ang Fig. 1A).

kanin. 2. Pag-unlad ng paroxysm ng polymorphic ventricular tachycardia ng uri ng Torsade de Pointes laban sa background ng pisikal na aktibidad sa isang pasyente na may Romano-Ward syndrome (isang fragment ng tuluy-tuloy na pag-record ng 24 na oras na pagsubaybay sa Holter ECG).
Ang sanhi ng AISQT2 ay isang mutation sa KCNH2 gene, na nag-encode sa α-subunit ng Kv11.1 potassium channel, na bumubuo ng IKr current. Sa AISQT2, ang TdP paroxysms ay maaaring mangyari sa panahon ng ehersisyo at sa pagpapahinga. Ang isang katangian na nakakapukaw na kadahilanan ay isang matalim na malakas na tunog. Sa ECG ng mga pasyenteng may SUIQT2, isang maikli, biphasic T wave ang naitala (tingnan ang Fig. 1B).
Ang SUIQT3 ay isang hindi gaanong karaniwang anyo ng sakit na dulot ng mutation sa SCN5A gene, na nag-encode ng α-subunit ng sodium channel, na humahantong sa kapansanan sa hindi aktibo na mga channel ng sodium, patuloy na pagpasok ng Na + ions sa cell at pagtaas ng ang tagal ng repolarization ng cardiomyocytes. Ang TdP sa mga pasyente na may SUIQT3 ay nangyayari laban sa background ng bradycardia, pangunahin sa panahon ng pagtulog. Ang pisikal na aktibidad, sa kabaligtaran, ay mahusay na disimulado at sinamahan ng isang pagpapaikli ng pagitan ng QT. Ang isang tampok na katangian ng ECG sa mga pasyenteng ito ay isang matagal na segment ng ST na may naantalang simula ng isang maikli, mababang-amplitude na T wave (tingnan ang Fig. 1B).
Hindi gaanong karaniwan ay ang autosomal recessive form ng sakit (Jervell and Lange-Nielsen syndrome), na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital sensorineural hearing loss, isang mas malinaw na pagtaas sa tagal ng QT interval at isang mas mataas na dalas ng mga ventricular arrhythmias na nagbabanta sa buhay. . Ang sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa KCNQ1 o KCNE2 genes, na nag-encode sa pangunahing at accessory na mga subunit ng boltahe-gated potassium channels Kv7.1, na humahantong sa pagbaba sa kasalukuyang lakas ng mga IK.
Ang Andersen-Tawil syndrome ay isang bihirang anyo ng sakit kung saan ang pagpapahaba ng pagitan ng QT ay sinamahan ng paglitaw ng isang U wave, mga paroxysms ng parehong polymorphic ventricular tachycardia ng uri ng TdP at bidirectional ventricular tachycardia. Sa 60% ng mga kaso, ang sakit ay sanhi ng isang mutation sa KCNJ2 gene, na naka-encode sa α-subunit ng abnormal na panloob na pagwawasto ng mga potassium channel na Kir2.1, na bumubuo ng isang kasalukuyang IK1, ang lakas nito ay bumababa. Sa 40% ng mga kaso, ang genetic na depekto ay kasalukuyang hindi matutukoy. Ang mga katangian ng extracardiac na pagpapakita ng sakit, tulad ng mga anomalya sa pag-unlad ng skeletal system (maikling tangkad, micrognathia, malaking distansya sa pagitan ng mga orbit, mababang posisyon ng mga tainga, scoliosis, clinodactyly), hypokalemia at periodic potassium-dependent paralysis, ay hindi naroroon sa lahat ng mga pasyente. Ang Andersen-Tawil syndrome ay isang sakit na may autosomal dominant na uri ng inheritance, ngunit ang familial na katangian ng sakit ay hindi palaging nasusubaybayan dahil sa mga kahirapan sa diagnostic, nonspecific clinical manifestations ng sakit at hindi kumpletong pagtagos ng mutant genes. Hanggang 50% ng mga kaso ay sanhi ng de novo mutation
Ang Timothy syndrome ay isang napakabihirang anyo ng AISQT na dulot ng mutation sa CACNA1c gene, na naka-encode sa α-subunit ng mga channel ng calcium na CaV1.2. Sa sindrom na ito, ang pinaka-binibigkas na pagpapahaba ng mga pagitan ng QT at QTc (hanggang sa 700 ms) ay nabanggit, na sinamahan ng isang napakataas na panganib ng biglaang pagkamatay ng cardiovascular (ang average na pag-asa sa buhay ay 2.5 taon). Hanggang sa 60% ng mga pasyente ay may iba't ibang congenital heart defects [patent ductus arteriosus, tetralogy of Fallot, patent foramen ovale at ventricular septal defects] at iba't ibang conduction disorder (nailalarawan ng lumilipas at permanenteng anyo ng 2nd degree AV block na may conduction sa ventricles 2 :1). Kabilang sa mga extracardiac manifestations ng sakit, cognitive impairment (retarded psychomotor development, autism), hypoglycemia, immunodeficiencies, abnormalities ng facial structure (kinis ng nasolabial fold, mababang posisyon ng mga tainga), pati na rin ang bahagyang o kumpletong pagsasanib ng inilalarawan ang mga daliri at paa (syndactyly). Ang Timothy syndrome ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ngunit ang karamihan sa mga kaso ay sanhi ng isang de novo mutation.

Mga diagnostic

Pamantayan na ginamit para sa pag-diagnose ng namamana na AISQT na iminungkahi ni J.P. Schwarz, ay iniharap sa talahanayan. 3.Talahanayan 3. Mga pamantayan sa diagnostic para sa namamana na mahabang QT syndrome (tulad ng sinusugan noong 2006).

Ang namamana na AISQT ay nasuri kung ang kabuuang marka ay ≥3.5, sa pagkakaroon ng isang mutation na nakumpirma ng mga molecular genetic na pamamaraan, na humahantong sa isang pagtaas sa tagal ng QT interval, na may paulit-ulit na pagrehistro sa ECG ng isang pagpapahaba ng QTc interval ≥ 600 ms sa kawalan ng iba pang mga sanhi ng pagpapahaba ng pagitan ng QT.
Ang diagnosis ng namamana na AISQT ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng paulit-ulit na pag-record ng isang ECG na pagpapahaba ng QTc interval sa 480-499 ms sa mga pasyente na may syncope ng hindi kilalang pinanggalingan, sa kawalan ng genetic mutation at iba pang mga sanhi ng pagpapahaba ng QT interval.
Ang mga molecular genetic diagnostic na pamamaraan ay may malaking kahalagahan sa pag-diagnose ng SUIQT at pagtukoy sa pagbabala ng mga pasyente. Kapag nagsasagawa ng mga kumplikadong pagsusuri sa genetiko, ang mga mutasyon ay maaaring makita sa humigit-kumulang 75% ng mga pasyente, kaya ang isang negatibong resulta ng isang genetic na pagsusuri ay hindi ganap na nagbubukod ng diagnosis ng SUIQT.
Ang pagsasagawa ng isang komprehensibong pagsusuri ng genetic upang matukoy ang mga posibleng mutasyon sa KCNQ1 KCNH2 at SCN5A genes (mga uri ng QTS 1, 2 at 3 ang pinakakaraniwang anyo ng sakit) ay inirerekomenda para sa lahat ng mga pasyente na may mga klinikal na pagpapakita ng QTS, isang family history at pagpapahaba. ng QTc interval na naitala sa isang ECG sa pamamahinga o sa panahon ng mga provocative diagnostic test, pati na rin sa lahat ng mga pasyente na walang mga katangian ng sintomas ng QT, kapag ang isang ECG na pagpapahaba ng QTc interval>500 ms ay naitala sa kawalan ng iba pang posibleng dahilan. ng pagpapahaba ng pagitan ng QT.
Ang pagsasagawa ng isang komprehensibong pagsusuri ng genetic upang matukoy ang mga posibleng mutasyon sa KCNQ1 KCNH2 at SCN5A na mga gene ay maaaring maging makabuluhan sa mga pasyente na walang katangian na mga sintomas ng AIS QT kapag ang isang ECG na pagpapahaba ng QTc interval >480 ms ay naitala sa kawalan ng iba pang posibleng dahilan. ng pagpapahaba ng pagitan ng QT.
Kung may nakitang genetic mutation sa isang pasyente na may SUIQT, ang screening na naglalayong tukuyin ang mutation na ito ay inirerekomenda para sa lahat ng malalapit na kamag-anak, kahit na wala silang clinical manifestations o mga pagbabago sa ECG na katangian ng sakit na ito.
Dahil ang pagpapahaba ng agwat ng QT ay maaaring lumilipas, ang pangmatagalang pag-record ng ECG ay mahalaga sa pag-diagnose ng sakit (halimbawa, 24 na oras na pagsubaybay sa Holter ECG; ang pamamaraang ito ay partikular na nagbibigay-kaalaman sa mga pasyente na may mga uri ng QTQT 2 at 3, dahil ang mga pasyente na may ang mga anyo ng sakit na ito ay may pinakamalaking pagtaas ng tagal ng agwat ng QT ay karaniwang napapansin sa gabi) at mga pagsubok na nakakapukaw.
Upang matiyak ang kaligtasan ng pasyente at mapataas ang halaga ng diagnostic, mayroong ilang mga kinakailangan na dapat isaalang-alang kapag nagsasagawa ng mga diagnostic na pag-aaral na ito. Dahil sa panahon ng pananaliksik, posibleng magdulot ng nakamamatay na cardiac arrhythmias, ang lahat ng mga provocative na pagsusuri ay dapat isagawa ng mga nakaranasang medikal na tauhan na may patuloy na pag-record ng ECG (ang pagsubaybay sa ECG ay dapat isagawa hanggang ang mga pagbabago sa ECG na sapilitan sa panahon ng pag-aaral ay ganap na na-normalize; kapag nagsasagawa ng mga pharmacological provocative test - nang hindi bababa sa 30 minuto pagkatapos makumpleto ang pangangasiwa ng gamot) at sistematikong pagsukat ng presyon ng dugo ng pasyente, sa mga kondisyon ng agarang pagkakaroon ng kagamitan na kinakailangan para sa cardiopulmonary resuscitation [kabilang ang isang defibrillator] at ang posibilidad na agad na tumawag sa isang resuscitator. Ang mga pagsusuri sa stress ay dapat isagawa ng mga pisikal na sinanay na tauhan na kayang protektahan ang pasyente mula sa pagkahulog sa kaganapan ng hemodynamic collapse sa panahon ng induction ng ventricular arrhythmias.
Ang mga provokatibong pagsusuri ay hindi palaging nagiging sanhi ng mga pagbabago sa ECG na tipikal para sa isang partikular na sakit. Ang mga pagbabago sa borderline ay hindi dapat ituring na diagnostic na makabuluhan. Sa kaso ng mga pagbabago sa borderline ECG o isang negatibong resulta ng pagsubok na may mataas na posibilidad ng sakit (karakteristikong klinikal na larawan, mga resulta ng genetic na pag-aaral), ipinapayong magsagawa ng isa pang nakakapukaw na pagsubok.
Upang matukoy ang SUIQT, ginagamit ang mga sumusunod na provocative test.

Aktibong orthostatic test. Ang pagtatasa sa dynamics ng QT interval kapag nagre-record ng ECG sa panahon ng orthostatic test ay may diagnostic significance, na nagbibigay-daan sa ilang mga kaso na matukoy ang mga pasyenteng may ASQT. Matapos lumipat sa isang patayong posisyon, mayroong isang katamtamang pagtaas sa dalas ng ritmo ng sinus, habang sa malusog na mga pasyente ang tagal ng pagitan ng QT ay bumababa, at sa mga pasyente na may ADS (lalo na ang uri 2), ang tagal ng agwat ng QT ay bumaba nang mas kaunti, hindi nagbabago o tumataas.
Pagsubok sa dosed na pisikal na aktibidad sa isang ergometer ng bisikleta o treadmill. Ang pinaka-kaalaman na pagtatasa ay ang tagal ng pagitan ng QT sa panahon ng pagbawi. Ang tagal ng QTc interval >445 ms sa pagtatapos ng recovery period (4 minuto pagkatapos ng pagtatapos ng load) ay tipikal para sa mga pasyenteng may type 1 at 2 SUIQT. Sa kasong ito, ang tagal ng pagitan ng QTc<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.

Mga pagsubok sa pharmacological provocative.

Subukan ang adrenaline (epinephrine). Nagbibigay-daan sa amin na kilalanin ang mga pasyente na may QT1 SUI, dahil sa ganitong anyo ng sakit, sa panahon ng pagbubuhos ng adrenaline, ang isang kabalintunaan na pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT ay nabanggit. Dalawang protocol ang iminungkahi para sa pagsusulit na ito: ang Shimizu protocol, kung saan ang isang bolus injection ay sinusundan ng isang panandaliang pagbubuhos ng adrenaline, at ang Mayo protocol, ayon sa kung saan ang isang intravenous infusion ng isang unti-unting pagtaas ng dosis ng adrenaline ay isinasagawa. . Ang parehong mga protocol ay may maihahambing na sensitivity at specificity, ay mahusay na disimulado, at bihirang nauugnay sa mga salungat na reaksyon. Ang pagsusuri ay itinuturing na positibo kung ang tagal ng pagitan ng QT ay tumaas ng >30 ms laban sa background ng isang pagbubuhos ng adrenaline sa isang dosis na hanggang 0.1 mcg/kg kada minuto. Dapat pansinin na ang tamang pagsukat ng tagal ng QT sa panahon ng pagbubuhos ng epinephrine ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng mga pagbabago sa morpolohiya ng mga T wave, lalo na kung ang mga high-amplitude na U wave ay naitala. Ang sabay-sabay na paggamit ng mga β-blocker ay binabawasan ang diagnostic na halaga ng pagsubok. Kabilang sa mga salungat na reaksyon na nangyayari sa panahon ng pagbubuhos ng adrenaline, kinakailangang banggitin ang arterial hypertension at ang induction ng mga kaguluhan sa ritmo na nagbabanta sa buhay. Ang pagsusuri sa diagnostic ay dapat itigil kung ang systolic na presyon ng dugo ay tumaas ng >200 mmHg. (o sa mas mababang mga halaga sa mga kaso kung saan ang arterial hypertension ay sinamahan ng malubhang klinikal na pagpapakita), ang paglitaw ng paulit-ulit na hindi matatag na pagtakbo o ang induction ng matagal na paroxysm ng VT. Sa kaganapan ng mga klinikal na makabuluhang masamang epekto, ipinapayong gumamit ng mga short-acting β-blocker na ibinibigay sa intravenously.
Subukan ang adenosine. Ang mga pasyente na may AISQT ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa tagal ng mga pagitan ng QT>410 ms at QTc>490 ms, na naitala sa pinakamababang rate ng puso sa panahon ng adenosine-induced bradycardia. Sa kasalukuyan, ang diagnostic na kahalagahan ng pagsusulit na ito ay pinag-aralan sa isang limitadong bilang ng mga pasyente na may genetically confirmed SUIQT, kaya ang interpretasyon ng mga resulta na nakuha sa panahon ng pag-aaral ay nangangailangan ng pag-iingat.

Differential diagnosis

Ang SUIQT ay dapat na naiiba mula sa iba pang posibleng mga sanhi ng syncope, na isinasaalang-alang ang medyo batang edad ng mga pasyente, lalo na mula sa epilepsy at vasovagal syncope, pati na rin mula sa iba pang congenital ventricular heart rhythm disorders.Kinakailangan na magsagawa ng differential diagnosis sa pagitan ng congenital at nakuha na mga anyo ng AISQT, na maaaring sanhi ng isang bilang ng mga kadahilanan na humahantong sa isang pagbagal sa mga proseso ng repolarization ng ventricular myocardium. Kabilang dito ang:

bradycardia sanhi ng sinus node dysfunction o AV block;
pag-inom ng mga gamot (listahan ng mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng QT).

HANDBOOK NG NEUROLOGIST

Kaugnayan. Ang kawalan ng kamalayan sa mga pediatrician, therapist at neurologist tungkol sa sakit na ito ay kadalasang humahantong sa mga kalunos-lunos na kinalabasan - biglaang pagkamatay ng mga pasyenteng may Long-QT syndrome (LQTS). Gayundin, sa mga naturang pasyente, ang epilepsy ay madalas na na-overdiagnose dahil sa klinikal na pagkakatulad ng syncope (kumplikado ng "convulsive syndrome"), na hindi wastong binibigyang kahulugan bilang klasiko. epileptik seizures.

Kahulugan. Ang LQTS ay isang pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG (higit sa 440 ms), laban sa background kung saan nangyayari ang mga paroxysms ng ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette". Ang pangunahing panganib ay nakasalalay sa madalas na pagbabago ng tachycardia na ito sa ventricular fibrillation, na kadalasang humahantong sa pagkawala ng malay (mahimatay), asystole at pagkamatay ng pasyente (biglaang pagkamatay ng puso [SCD]). Sa kasalukuyan, ang LQTS ay inuri bilang isang karaniwang rhythm disorder.

impormasyong sanggunian. Ang QT interval ay ang tagal ng panahon ng electrocardiogram (ECG) mula sa simula ng Q wave hanggang sa pagbabalik ng pababang tuhod ng T wave sa isoline, na sumasalamin sa mga proseso ng depolarization at repolarization ng ventricular myocardium. Ang pagitan ng QT ay isang pangkalahatang tinatanggap at, sa parehong oras, malawak na tinalakay na tagapagpahiwatig na sumasalamin sa electrical systole ng ventricles ng puso. Kabilang dito ang QRS complex (mabilis na depolarization at paunang repolarization ng myocardium ng interventricular septum, ang mga dingding ng kaliwa at kanang ventricles), ang ST segment (repolarization plateau), at ang T wave (final repolarization).

Ang pinakamahalagang salik na tumutukoy sa haba ng pagitan ng QT ay HR (rate ng puso). Ang dependence ay nonlinear at inversely proportional. Ang tagal ng agwat ng QT ay variable sa loob ng mga indibidwal at sa buong populasyon. Karaniwan, ang pagitan ng QT ay hindi bababa sa 0.36 segundo at hindi hihigit sa 0.44 segundo. Ang mga salik na nagbabago sa tagal nito ay: [ 1 ] Tibok ng puso; [ 2 ] estado ng autonomic nervous system; [ 3 ] ang epekto ng tinatawag na sympathomimetics (adrenaline); [ 4 ] balanse ng electrolyte (lalo na ang Ca2+); [ 5 ] ilang mga gamot; [ 6 ] edad; [ 7 ] sahig; [ 8 ] Mga Oras ng Araw.

Tandaan! Ang batayan para sa pagtukoy ng pagpapahaba ng QT interval ay ang tamang pagsukat at interpretasyon ng QT interval na may kaugnayan sa mga halaga ng heart rate. Ang tagal ng pagitan ng QT ay karaniwang nag-iiba depende sa rate ng puso. Upang kalkulahin (tama) ang pagitan ng QT na isinasaalang-alang ang rate ng puso (= QTс) gumamit ng iba't ibang mga formula (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham formula), mga talahanayan at nomogram.

Ang pagpapahaba ng agwat ng QT ay sumasalamin sa isang pagtaas sa oras ng paggulo sa pamamagitan ng mga ventricles, ngunit ang gayong pagkaantala sa salpok ay humahantong sa paglitaw ng mga kinakailangan para sa pagbuo ng isang mekanismo ng muling pagpasok (ang mekanismo ng muling pagpasok ng paggulo. wave), iyon ay, para sa paulit-ulit na sirkulasyon ng salpok sa parehong pathological focus. Ang ganitong pokus ng sirkulasyon ng salpok (hyper-impulse) ay maaaring makapukaw ng isang paroxysm ng ventricular tachycardia (VT).

Pathogenesis. Mayroong ilang mga pangunahing hypotheses para sa pathogenesis ng LQTS. Ang isa sa mga ito ay ang hypothesis ng isang nagkakasundo na imbalance ng innervation (isang pagbawas sa right-sided sympathetic innervation dahil sa kahinaan o underdevelopment ng kanang stellate ganglion at isang pamamayani ng left-sided sympathetic influences). Ang hypothesis ng patolohiya ng ion channel ay interesado. Ito ay kilala na ang mga proseso ng depolarization at repolarization sa cardiomyocytes ay lumitaw bilang isang resulta ng paggalaw ng mga electrolyte sa cell mula sa extracellular space at likod, na kinokontrol ng K +, Na + at Ca2 + na mga channel ng sarcolemma, ang supply ng enerhiya na kung saan ay ibinigay ng Mg2+-dependent ATPase. Ito ay pinaniniwalaan na ang lahat ng mga variant ng LQTS ay batay sa dysfunction ng iba't ibang mga protina ng channel ng ion. Bukod dito, ang mga sanhi ng pagkagambala ng mga prosesong ito na humahantong sa pagpapahaba ng pagitan ng QT ay maaaring congenital o nakuha (tingnan sa ibaba).

Etiology. Ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng congenital at nakuha na mga variant ng LQTS syndrome. Ang congenital variant ay isang genetically determined disease, na nangyayari sa isang kaso bawat 3 - 5 thousand ng populasyon, at mula 60 hanggang 70% ng lahat ng mga pasyente ay mga babae. Ayon sa International Registry, sa humigit-kumulang 85% ng mga kaso ang sakit ay namamana, habang ang tungkol sa 15% ng mga kaso ay resulta ng mga bagong kusang mutasyon. Sa ngayon, higit sa sampung genotype ang natukoy na tumutukoy sa pagkakaroon ng iba't ibang variant ng LQTS syndrome (lahat ng mga ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene na naka-encode sa mga istrukturang yunit ng mga channel ng lamad ng cardiomyocytes) at itinalaga bilang LQT, ngunit ang pinakakaraniwan. at klinikal na makabuluhan ang tatlo sa mga ito: LQT1, LQT2 at LQT3 .

Maaaring kabilang sa mga pangalawang etiological na kadahilanan para sa LQTS ang mga gamot (tingnan sa ibaba), mga pagkagambala sa electrolyte (hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalcemia); mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos(subarachnoid hemorrhages, trauma, tumor, trombosis, embolism, impeksyon); mga sakit sa puso (mabagal na ritmo ng puso [sinus bradycardia], myocarditis, ischemia [lalo na ang Prinzmetal's angina], myocardial infarction, cardiopathy, mitral valve prolapse - MVP [ang pinakakaraniwang anyo ng LQTS sa mga kabataan ay ang kumbinasyon ng sindrom na ito sa MVP; dalas ng pagtuklas ng pagpapahaba ng pagitan ng QT sa mga taong may MVP at/o tricuspid valve ay umabot sa 33%]); at iba pang iba't ibang dahilan (diyeta na mababa ang protina, pagkonsumo ng matatabang pagkain ng hayop, talamak na alkoholismo, osteogenic sarcoma, lung carcinoma, Conn's syndrome, pheochromocytoma, diabetes mellitus, hypothermia, operasyon sa leeg, vagotomy, familial periodic paralysis, scorpion venom, psycho-emotional stress). Ang nakuhang pagpapahaba ng pagitan ng QT ay 3 beses na mas karaniwan sa mga lalaki at karaniwan para sa mga matatandang tao na may mga sakit kung saan nangingibabaw ang pinsala sa coronary myocardial.

Klinika. Ang pinaka-kapansin-pansin na klinikal na pagpapakita ng LQTS, na sa karamihan ng mga kaso ay ang pangunahing dahilan ng paghingi ng medikal na atensyon, kasama ang mga pag-atake ng pagkawala ng malay, o syncope, na sanhi ng nagbabanta sa buhay na polymorphic VT na partikular sa LQTS, na kilala bilang "torsades de pointes ” (pirouette-type na ventricular tachycardia), o ventricular fibrillation (VF). Gamit ang mga pamamaraan ng pananaliksik ng ECG, kadalasan sa panahon ng pag-atake, ang isang espesyal na anyo ng VT ay naitala na may isang magulong pagbabago sa electrical axis ng mga ectopic complex. Ang hugis spindle na ventricular tachycardia na ito, na umuusad sa VF at cardiac arrest, ay unang inilarawan noong 1966 ni F. Dessertene sa isang pasyente na may LQTS sa panahon ng syncope, na nagbigay dito ng pangalang "torsades de pointes". Kadalasan, ang mga paroxysms (VT) ay panandaliang likas, kadalasang nagtatapos nang kusa at maaaring hindi man lang maramdaman (Ang LQTS ay maaaring hindi sinamahan ng pagkawala ng malay). Gayunpaman, may posibilidad na maulit ang mga arrhythmic episode sa malapit na hinaharap, na maaaring magdulot ng syncope at kamatayan.

basahin din ang artikulong "Diagnostics of ventricular arrhythmias" ni A.V. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Elderberry; Department of Propaeedeutics of Internal Diseases, Faculty of Medicine, Russian State Medical University (magazine "General Medicine" No. 4, 2005) [basahin]

Ang panitikan ay nagpapakita ng isang matatag na ugnayan sa pagitan ng mga namumuong salik at mga syncopal na yugto. Kapag pinag-aaralan ang mga salik na nag-aambag sa syncope, natagpuan na sa halos 40% ng mga pasyente, ang syncope ay naitala laban sa background ng malakas na emosyonal na pagpukaw (galit, takot). Sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang mga pag-atake ay pinukaw ng pisikal na aktibidad (hindi kasama ang paglangoy), sa 20% - sa pamamagitan ng paglangoy, sa 15% ng mga kaso ay nangyayari ito sa panahon ng paggising mula sa pagtulog sa gabi, sa 5% ng mga kaso - bilang isang reaksyon sa matalim. sound stimuli (tunog ng telepono, pinto, atbp.). Kung ang syncope ay sinamahan ng tonic-clonic convulsions na may hindi sinasadyang pag-ihi, kung minsan ay pagdumi, ang differential diagnosis sa pagitan ng syncope na may convulsive component at isang grand mal seizure ay mahirap dahil sa pagkakapareho ng clinical manifestations. Gayunpaman, ang isang maingat na pag-aaral ay magbubunyag ng mga makabuluhang pagkakaiba sa panahon pagkatapos ng pag-atake sa mga pasyente na may LQTS - mabilis na pagbawi ng kamalayan at isang mahusay na antas ng oryentasyon na walang mga amnestic disorder at antok pagkatapos ng pagtatapos ng pag-atake. Ang LQTS ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa personalidad na tipikal ng mga pasyente na may epilepsy. Ang pangunahing tampok na nakikilala ng LQTS ay dapat isaalang-alang ang koneksyon sa itinatag na mga kadahilanan na nakakapukaw, pati na rin ang presyncope sa mga kaso ng patolohiya na ito.

Mga diagnostic. Ang ECG ay madalas na mapagpasyang kahalagahan sa pagsusuri ng mga pangunahing klinikal na variant ng sindrom (ang tagal ng pagitan ng QT ay tinutukoy batay sa isang pagtatasa ng 3 - 5 na mga cycle). Ang pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT ng higit sa 50 ms kaugnay ng mga normal na halaga para sa isang partikular na tibok ng puso (HR) ay dapat alertuhan ang investigator na ibukod ang LQTS. Bilang karagdagan sa aktwal na pagpapahaba ng agwat ng QT, ang ECG ay nagbibigay-daan sa amin na tukuyin ang iba pang mga senyales ng electrical instability ng myocardium, tulad ng T wave alternans (mga pagbabago sa hugis, amplitude, tagal o polarity ng T wave, na nagaganap sa isang tiyak na regularidad, kadalasan sa bawat segundo QRST complex), isang pagtaas sa pagpapakalat ng agwat ng QT (sinasalamin ang heterogeneity ng tagal ng proseso ng repolarization sa ventricular myocardium), pati na rin ang kasamang ritmo at mga kaguluhan sa pagpapadaloy. Ang pagsubaybay sa Holter (HM) ay nagpapahintulot sa iyo na magtakda ng mga halaga para sa maximum na tagal ng pagitan ng QT.

Tandaan! Ang pagsukat ng agwat ng QT ay may malaking kahalagahan sa klinikal, pangunahin dahil ang pagpapahaba nito ay maaaring nauugnay sa isang pagtaas ng panganib ng kamatayan, kabilang ang SCD dahil sa pag-unlad ng mga nakamamatay na ventricular arrhythmias, sa partikular na polymorphic ventricular tachycardia [torsade de pointes]. , (TdP )]. Maraming mga kadahilanan ang nag-aambag sa pagpapahaba ng agwat ng QT, kung saan ang hindi makatwiran na paggamit ng mga gamot na maaaring dagdagan ito ay nararapat na espesyal na pansin.

Mga gamot na maaaring magdulot ng LQTS: [1 ] mga gamot na antiarrhythmic: class IA: quinidine, procainamide, disopyramide, gilurythmal; IC class: encainide, flecainide, propafenone; Klase III: amiodarone, sotalol, bretylium, dofetilide, sematilid; IV klase: bepridil; iba pang mga antiarrhythmic na gamot: adenosine; [ 2 ] cardiovascular na gamot: adrenaline, ephedrine, Cavinton; [ 3 ] antihistamines: astemizole, terfenadine, diphenhydramine, ebastine, hydroxyzine; [ 4 ] antibiotics at sulfonamides: erythromycin, clarithromycin, azithromycin, spiramycin, clindamycin, anthramycin, troleandomycin, pentamidine, sulfomethaxazole-trimethoprim; [ 5 ] mga gamot na antimalarial: nalofantrine; [ 6 ] mga gamot na antifungal: ketoconazole, fluconazole, itraconazole; [ 7 ] tricyclic at tetracyclic antidepressants: amitriptyline, nortriptyline, imipramine, desipramine, doxepin, maprotiline, phenothiazine, chlorpromazine, fluvoxamine; [ 8 ] neuroleptics: haloperidol, chloral hydrate, droperidol; [ 9 ] serotonin antagonists: ketanserin, zimeldine; [ 10 ] gastroenterological na gamot: cisapride; [ 11 ] diuretics: indapamide at iba pang mga gamot na nagdudulot ng hypokalemia; [ 12 ] iba pang mga gamot: cocaine, probucol, papaverine, prenylamine, lidoflazin, terodiline, vasopressin, paghahanda ng lithium.

Magbasa nang higit pa tungkol sa LQTS sa mga sumusunod na mapagkukunan:

panayam "Long QT syndrome" N.Yu. Kirkina, A.S. Volnyagina; Tula State University, Medical Institute, Tula (journal na "Clinical Medicine and Pharmacology" No. 1, 2018 ; pp. 2 - 10) [basahin ];

artikulong "Klinikal na kahalagahan ng pagpapahaba ng mga pagitan ng QT at QTC habang umiinom ng mga gamot" ng N.V. Furman, S.S. Shmatova; Saratov Research Institute of Cardiology, Saratov (journal na "Rational pharmacotherapy sa cardiology" No. 3, 2013) [basahin];

artikulong "Long QT syndrome - pangunahing klinikal at pathophysiological na aspeto" N.A. Tsibulkin, Kazan State Medical Academy (magazine "Practical Medicine" No. 5, 2012) [basahin]

artikulong "Long QT interval syndrome" Roza Khadyevna Arsentyeva, functional diagnostics doctor sa sentro para sa psychophysiological diagnostics ng Medical and Sanitary Unit ng Ministry of Internal Affairs ng Russian Federation para sa Republic of Tatarstan (journal Bulletin of Modern Clinical Medicine No. 3, 2012) [basahin];

artikulong “Long QT Syndrome” na seksyon - “Drug Safety” (Zemsky Doctor magazine No. 1, 2011) [basahin]

artikulong "Acquired long QT interval syndrome" ni E.V. Mironchik, V.M. Pyrochkin; Department of Hospital Therapy ng Educational Institution "Grodno State Medical University" (Journal of GrSMU No. 4, 2006) [basahin];

artikulong "Long QT syndrome - klinikal na larawan, diagnosis at paggamot" ni L.A. Bockeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Pronichev Scientific Center para sa Cardiovascular Surgery na pinangalanan. A.N. Bakulev RAMS, Moscow (journal na "Annals of Arrhythmology" No. 4, 2005) [basahin]

© Laesus De Liro

Ang mga gene na responsable para sa pag-unlad ng sakit ay nakilala, ang pag-andar ng cardiomyocytes sa antas ng molekular at mga klinikal na pagpapakita ay pinag-aralan. Ang pag-decipher ng mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng mga elemento ng istruktura ng protina ng ilang mga channel ng ion ay naging posible upang magtatag ng isang malinaw na relasyon sa pagitan ng genotype at phenotype.

Pathophysiology

Ang mahabang OT interval syndrome ay bubuo dahil sa isang pagtaas sa panahon ng repolarization ng ventricular cardiomyocytes, na ipinakita sa pamamagitan ng isang pagpapahaba ng OT interval sa ECG, na predisposing sa paglitaw ng ventricular arrhythmias sa anyo ng tachycardia ng uri ng "pirouette" , ventricular fibrillation, at biglaang pagkamatay ng puso. Ang potensyal na pagkilos ng cardiomyocyte ay nabuo sa pamamagitan ng coordinated na operasyon ng hindi bababa sa 10 ion channel (pangunahin ang transporting sodium, calcium at potassium ions sa buong cell membrane). Ang mga functional disturbances ng alinman sa mga mekanismong ito (nakuha o genetically determined), na humahantong sa pagtaas ng depolarization currents o isang pagpapahina ng proseso ng repolarization, ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sindrom.

Congenital form ng sindrom

Dalawang namamana na anyo ng patolohiya na ito ay mahusay na pinag-aralan. Ang pinakakaraniwan ay ang Romano-Ward syndrome (isang autosomal dominant na sakit na may iba't ibang penetrance, na walang iba pang phenotypic na katangian) at ang hindi gaanong karaniwang Jervell-Lange-Nielsen syndrome, isang autosomal recessive na sakit na sinamahan ng pagkabingi. Pinalitan na ngayon ng modernong gene classification ang mga eponym na ito. Anim na chromosomal loci (LQTS1-6), na naka-encode ng anim na gene na responsable para sa paglitaw ng patolohiya, ay nakilala. Ang bawat isa sa mga genetic syndrome ay mayroon ding mga katangian na klinikal na pagpapakita.

Mayroong koneksyon sa pagitan ng congenital at nakuha na mga form. Ang mga carrier ng genetic abnormality ay maaaring hindi magpakita ng mga katangian ng electrocardiographic na mga palatandaan, ngunit kapag umiinom ng mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng QT, tulad ng erythromycin, ang mga naturang tao ay maaaring magkaroon ng torsade de pointes (TdP) at biglaang pagkamatay.

Nakuhang anyo ng sindrom

Mga klinikal na pagpapakita

Ang isang katangian ng tanda ng matagal na OT interval syndrome ay paulit-ulit na nahimatay, na pinukaw ng emosyonal o pisikal na stress. Sa kasong ito, ang arrhythmia ng uri ng "pirouette" ay sinusunod, na kadalasang nauuna sa "maikli-mahabang-maikli" na mga siklo ng puso. Ang ganitong mga phenomena na may kaugnayan sa bradycardia ay mas karaniwan sa nakuha na anyo ng sakit. Ang mga klinikal na palatandaan ng congenital form ay sanhi ng indibidwal na genetic mutations. Sa kasamaang palad, ang unang klinikal na pagpapakita ng sakit ay maaaring biglaang pagkamatay ng puso.

ECG. Ang tagal ng itinamang OT interval ay higit sa 460 ms at maaaring umabot sa 600 ms. Sa likas na katangian ng mga pagbabago sa T wave, maaaring matukoy ang isang tiyak na mutation ng gene. Ang isang normal na pagitan ng OT sa pagkakaroon ng sakit sa mga miyembro ng pamilya ay hindi ibinubukod ang posibilidad ng karwahe. Ang antas ng pagpapahaba ng agwat ng WC ay nag-iiba, kaya ang pagkakaiba-iba ng agwat ng WC sa mga naturang pasyente ay nadagdagan din.

Normal corrected QT - OTL/(RR interval) = 0.38-0.46 s (9-11 maliit na parisukat).

Long QT syndrome: paggamot

Karaniwan, ang mga episode ng pirouette-type na arrhythmia ay panandalian at nawawala nang kusa. Ang mga matagal na yugto na nagdudulot ng hemodynamic disturbances ay dapat na agad na alisin sa tulong ng cardioversion. Para sa paulit-ulit na pag-atake o pagkatapos ng pag-aresto sa puso, ang isang solusyon ng magnesium sulfate ay ibinibigay sa intravenously, at pagkatapos ay isang solusyon ng magnesium sulfate ay ibinibigay sa intravenously at pagkatapos, kung kinakailangan, ang pansamantalang pagpapasigla ng puso ay isinasagawa (dalas 90-110). Bilang paghahanda sa therapy bago ang pagpapasigla, sinimulan ang pagbubuhos ng isoprenaline.

Nakuhang form

Ang mga sanhi ng sindrom ay dapat matukoy at maalis. Kinakailangang ihinto ang pag-inom ng mga gamot na nagdudulot ng pagpapahaba ng OT. Ang magnesium sulfate ay dapat ibigay bago tumanggap ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo. Ito ay kinakailangan upang mabilis na matukoy ang antas ng potasa sa serum ng dugo at ang komposisyon ng gas ng dugo. Kung ang antas ng potasa ay bumaba sa mas mababa sa 4 mmol/l, kinakailangang itama ang antas nito sa itaas na limitasyon ng normal. Karaniwang hindi kinakailangan ang pangmatagalang paggamot, ngunit kung ang kondisyon ay sanhi ng hindi nababawi na pagbara sa puso, maaaring kailanganin ang isang permanenteng pacemaker.

Congenital form

Karamihan sa mga yugto ay na-trigger ng isang matalim na pagtaas sa aktibidad ng nagkakasundo na sistema ng nerbiyos, kaya ang paggamot ay dapat na naglalayong pigilan ang mga ganitong sitwasyon. Ang pinaka-ginustong mga gamot ay β-blockers. Binabawasan ng propranolol ang mga rate ng pagbabalik sa dati sa mga pasyenteng may sintomas. Sa kawalan ng epekto o hindi pagpaparaan sa β-blockers, ang isang alternatibo ay ang surgical cardiac denervation.

Binabawasan ng pagpapasigla ng puso ang mga sintomas sa bradycardia na dulot ng mga β-blocker, gayundin sa mga sitwasyon kung saan ang mga paghinto sa pag-andar ng puso ay nagdudulot ng mga klinikal na pagpapakita (LOT3). Sa congenital form, ang mga pacemaker ay hindi kailanman itinuturing na monotherapy. Ang pagtatanim ng isang defibrillator ay dapat lamang isagawa kapag may mataas na panganib ng biglaang pagkamatay ng puso o kapag ang unang pagpapakita ng sakit ay biglaang pagkamatay ng puso na sinusundan ng matagumpay na resuscitation. Pinipigilan ng pag-install ng defibrillator ang biglaang pagkamatay ng puso, ngunit hindi pinipigilan ang pagbabalik ng torsade de pointes. Ang mga paulit-ulit na pagkabigla sa mga maikling yugto ay maaaring
makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Ang maingat na pagpili ng mga pasyente, sabay-sabay na pangangasiwa ng β-blockers, at pagpili ng mode ng operasyon ng mga defibrillator ay nakakatulong upang makamit ang tagumpay sa paggamot ng mga naturang pasyente.

Mga pasyenteng walang sintomas

Ang pag-screen sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente ay nagbibigay-daan sa amin na matukoy ang mga indibidwal na may mahabang OT interval syndrome na hindi kailanman nagkaroon ng mga klinikal na sintomas. Karamihan sa mga pasyente ay hindi namamatay mula sa long OT syndrome, ngunit nasa panganib ng kamatayan (lifetime risk ay 13% kung hindi ginagamot). Kinakailangang suriin ang kaugnayan sa pagitan ng pagiging epektibo ng panghabambuhay na paggamot at ang posibleng pag-unlad ng mga side effect at ang panganib ng biglaang pagkamatay ng puso sa bawat partikular na kaso.

Ang pagtukoy sa panganib ng biglaang pagkamatay ay isang mahirap na gawain, ngunit ang pag-alam nang eksakto sa likas na katangian ng genetic abnormality ay nagpapadali. Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral ang pangangailangan na simulan ang paggamot para sa LOT1 na may pagpapahaba ng naitama na pagitan ng OT na higit sa 500 ms (para sa kapwa lalaki at babae); para sa LQT2 - sa lahat ng kalalakihan at kababaihan na may pagtaas sa pagitan ng QT na higit sa 500 ms; para sa LQT3 - sa lahat ng mga pasyente. Ang bawat kaso ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte.

Etiology at saklaw ng mahabang QT syndrome. Ang mga Long QT syndromes (LQT) ay isang heterogenous na panethnic na grupo ng mga sakit na tinatawag na channelopathies dahil ang mga ito ay sanhi ng mga depekto sa cardiac ion channels. Ang pagkalat ng mahabang QT syndromes ay humigit-kumulang 1 sa 5000-7000 katao. Karamihan sa mga kaso ng mahabang QT ay sanhi ng mga mutasyon sa limang kilalang cardiac ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Ang pinagbabatayan ng genetika ay kumplikado. Una, mayroong locus heterogeneity. Ang pinakakaraniwan sa mahabang QT syndromes, ang autosomal dominant Romano-Ward syndrome (MIM #192500), ay pangunahing sanhi ng mga mutasyon sa dalawang loci, KCNQ1 at KCNH2, na may nag-aambag na ikatlong locus, SCN5A.

Pangalawa, ang magkaibang mutant alleles sa parehong locus ay maaaring magdulot ng dalawang magkaibang mahabang QT syndrome, Romano-Ward syndrome, at autosomal recessive na Jervell-Lange-Nielsen syndrome (MIM #220400).

Pathogenesis ng mahabang QT syndrome

Long QT syndrome sanhi ng mga depekto sa repolarization sa mga selula ng puso. Repolarization ay isang kinokontrol na proseso na nangangailangan ng balanse sa pagitan ng daloy ng sodium at calcium sa cell at ang daloy ng potassium palabas ng cell. Ang kawalan ng timbang ay nagpapahaba o nagpapaikli sa tagal ng potensyal na pagkilos, na nagiging sanhi ng katumbas na pagpapahaba o pag-ikli ng pagitan ng QT sa electrocardiogram.

Karamihan sa mga kaso mahabang QT syndrome ay sanhi ng loss-of-function na mutations sa mga gene na nag-encode ng mga subunit o kumpletong protina ng mga channel ng potassium (nagsisimula sa KCN ang mga pangalan ng gene na ito). Binabawasan ng mga mutasyon na ito ang repolarization, sa gayon ay nagpapahaba sa potensyal ng pagkilos ng cell at binabawasan ang threshold para sa kasunod na depolarization.

Sa ibang mga pasyente na may mahabang QT syndrome Ang mga mutation ng gain-of-function sa sodium channel gene, SCN5A, ay humahantong sa pagtaas ng sodium influx, na nagdudulot ng mga katulad na pagbabago sa potensyal na pagkilos at mga epekto ng repolarization.

Phenotype at pag-unlad ng mahabang QT syndrome

Long QT syndromes ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahaba ng pagitan ng QT at mga abnormalidad ng T wave sa electrocardiogram, kabilang ang tachyarrhythmia at polymorphic ventricular tachycardia. Ang ventricular tachycardia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbabago sa amplitude at twisting ng QRS complex. Ang polymorphic ventricular tachycardia ay nauugnay sa isang matagal na pagitan ng QT at kadalasang nagtatapos nang kusang, ngunit maaaring magpatuloy at umunlad sa ventricular fibrillation.

Gamit ang pinakakaraniwang opsyon mahabang QT syndrome, Romano-Ward, nahimatay dahil sa cardiac arrhythmia ang pinakakaraniwang sintomas. Kung ang isang bata ay nananatiling hindi nasuri o hindi ginagamot, ang syncope ay umuulit at maaaring nakamamatay sa 10-15% ng mga kaso. Gayunpaman, 30 hanggang 50% ng mga indibidwal na may mahabang QT syndrome ay hindi kailanman nagkakaroon ng mga sintomas ng syncopal. Ang mga episode ng puso ay pinakakaraniwan sa pagitan ng edad 9 at 12, na bumababa sa paglipas ng panahon.

Maaaring mangyari ang mga episode anumang oras edad, kung napukaw sa pamamagitan ng pag-inom ng mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng QT. Ang mga nonpharmacologic trigger ng cardiac event sa Romano-Ward syndrome ay nag-iiba depende sa gene na responsable. Ang mga nag-trigger ng LQT1 ay karaniwang adrenergic stimuli, kabilang ang ehersisyo at biglaang emosyon (takot). Ang mga indibidwal na may LTQ2 ay nasa panganib kapwa sa panahon ng ehersisyo at sa pagpapahinga, gayundin kapag nalantad sa auditory stimuli gaya ng alarm clock o telepono. Ang mga pasyente na may LQT3 ay may mga yugto ng pagbagal ng tibok ng puso sa panahon ng pahinga at pagtulog.

Bilang karagdagan, 40% ng mga kaso LQT1 magpakita ng kanilang sarili bago ang edad na 10; lumilitaw ang mga sintomas bago ang 10 taon ng buhay sa 10% lamang ng mga kaso ng LTQ2 at napakabihirang sa LQT3. Ang LQT5 syndrome ay bihira, at mas kaunti ang nalalaman tungkol sa pag-unlad at pag-trigger nito.

Long QT syndrome ay may hindi kumpletong pagtagos, kapwa sa mga tuntunin ng mga abnormalidad ng electrocardiographic at mga episode ng syncope. Hanggang 30% ng mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga pagitan ng QT na magkakapatong sa mga normal na pagkakaiba-iba. Ang variable na pagpapahayag ng sakit ay maaaring mangyari sa loob at sa pagitan ng mga pamilya. Dahil sa hindi kumpletong pagtagos, ang stress electrocardiography ay kadalasang kinakailangan para sa tumpak na diagnosis sa mga miyembro ng pamilya.

Long QT syndromes maaaring sinamahan ng karagdagang data sa panahon ng medikal na pagsusuri. Halimbawa, ang Jervell-Lange-Nielsen syndrome (MIM #220400) ay nailalarawan sa pamamagitan ng malalim na congenital sensorineural deafness kasama ng long QT syndrome. Ito ay isang autosomal recessive disorder na sanhi din ng ilang mga mutasyon sa isa sa dalawang gene (KCNQ1 at KCNE1) na kasangkot sa pagbuo ng autosomal dominant Romano-Ward syndrome.

Ang mga heterozygous na kamag-anak ng mga pasyente na may Jervell-Lange-Nielsen syndrome ay hindi bingi, ngunit may 25% na panganib na magkaroon ng mahabang QT syndrome.

Mga tampok ng phenotypic mga pagpapakita ng mahabang QT syndrome:
Mahabang QTc (>470 ms para sa mga lalaki, >480 ms para sa mga babae)
Tachyarrhythmia
Mga syncopal na episode
Biglaang kamatayan

Paggamot ng mahabang QT syndrome

Paggamot mahabang QT syndrome naglalayong pigilan ang mga syncopal episode at pag-aresto sa puso. Ang pinakamainam na paggamot ay nakasalalay sa pagtukoy sa gene na responsable. Halimbawa, ang β-blocker therapy bago ang simula ng mga sintomas ay ang pinaka-epektibong paraan sa LQT1 at, sa ilang mga lawak, sa LQT2, ngunit ang pagiging epektibo nito sa LQT3 ay bale-wala. Kapag nagpapagamot sa mga beta-blocker, kinakailangang maingat na suriin ang pagsunod sa mga dosis na tukoy sa edad at huwag matakpan ang gamot.

Para sa mga pasyenteng may bradycardia maaaring kailanganin ang mga pacemaker; Maaaring kailanganin ang access sa mga panlabas na defibrillator. Maaaring kailanganin ang mga implantable na cardioverter defibrillator para sa mga pasyenteng may LQT3 o ilang indibidwal na may mahabang QT syndrome kung saan may problema ang beta blocker therapy, tulad ng mga may hika, depresyon, o diabetes mellitus, gayundin sa mga pasyenteng may kasaysayan ng cardiac arrest.

Ilang gamot, hal. gamot na antidepressant Ang amitriptyline, phenylephrine at diphenylhydramine, o mga antifungal na gamot kabilang ang fluconazole at ketonazole ay dapat na iwasan dahil sa kanilang mga epekto ng pagpapahaba ng pagitan ng QT o pagtaas ng nagkakasundo na tono. Ang mga aktibidad at palakasan na nauugnay sa matinding pisikal na aktibidad at emosyonal na stress ay hindi rin kasama.

Long QT syndrome (Romano-Ward syndrome).
Ang rate ng puso ay 90 beats bawat minuto, ang tagal ng QT ay 0.42 s, ang kamag-anak na tagal ng pagitan ng QT ay 128%, ang naitama na pagitan ng QTC ay pinahaba at katumbas ng 0.49 s.

Mga panganib ng pagmamana ng mahabang QT syndrome

Mga taong may Romano-Ward syndrome may 50% na posibilidad na magkaroon ng anak na may minanang mutasyon sa gene. Dahil mababa ang dalas ng mga bagong mutasyon, karamihan sa mga pasyente ay may apektadong magulang (kahit na posibleng walang sintomas). Ang isang detalyadong family history at maingat na pagsusuri sa puso ng mga miyembro ng pamilya ay napakahalaga at maaaring makapagligtas ng buhay. Ang panganib ng pag-ulit para sa mga kapatid ng mga pasyente na may Jervell-Lange-Nielsen syndrome ay 25%, tulad ng inaasahan para sa isang autosomal recessive disorder. Ang pagtagos ng isolated long QT syndrome na walang pagkabingi para sa heterozygous carriers ng Jervell-Lange-Nielsen syndrome ay 25%.

Halimbawa ng mahabang QT syndrome. Si AB, isang 30-taong-gulang na babae na may long QT syndrome (LQT), ay nagpunta sa isang genetics clinic kasama ang kanyang asawa dahil nagpaplano sila ng pagbubuntis. Nais malaman ng mag-asawa ang panganib ng pag-ulit ng sakit na ito sa mga bata at naaangkop na pamamaraan ng genetic testing at prenatal diagnosis. Ang babae ay nag-aalala din tungkol sa potensyal na epekto ng pagbubuntis sa kanyang sariling kalusugan. Ang diagnosis ng LQT syndrome ay ginawa sa unang bahagi ng ikatlong dekada ng buhay, nang suriin siya pagkatapos ng biglaang pagkamatay ng kanyang 15-taong-gulang na kapatid na lalaki. Sa pangkalahatan, siya ay isang malusog na tao na may normal na pandinig at walang mga dysmorphic na katangian.

Ang agwat ng QT ay hindi masyadong nagsasabi sa karaniwang tao, ngunit marami itong masasabi sa doktor tungkol sa kondisyon ng puso ng pasyente. Ang pagsunod sa pamantayan ng tinukoy na agwat ay tinutukoy batay sa pagsusuri ng electrocardiogram (ECG).

Mga pangunahing elemento ng isang de-koryenteng cardiogram

Ang electrocardiogram ay isang pagtatala ng electrical activity ng puso. Ang pamamaraang ito ng pagtatasa sa kondisyon ng kalamnan ng puso ay kilala sa mahabang panahon at laganap dahil sa kaligtasan, accessibility, at nilalaman ng impormasyon nito.

Itinatala ng electrocardiograph ang cardiogram sa espesyal na papel, nahahati sa mga cell na 1 mm ang lapad at 1 mm ang taas. Sa bilis ng papel na 25 mm/s, ang gilid ng bawat parisukat ay tumutugma sa 0.04 segundo. Madalas ding matatagpuan ang bilis ng papel na 50 mm/s.

Ang isang electrical cardiogram ay binubuo ng tatlong pangunahing elemento:

ngipin;
mga segment;
mga pagitan.

QT interval sa ECG: ang pamantayan ay nasa hanay na 0.35-0.44 segundo

Ang spike ay isang uri ng peak na tumataas o pababa sa isang line graph. Ang ECG ay nagtatala ng anim na alon (P, Q, R, S, T, U). Ang unang alon ay tumutukoy sa pag-urong ng atria, ang huling alon ay hindi palaging naroroon sa ECG, kaya ito ay tinatawag na intermittent. Ang mga alon ng Q, R, S ay nagpapakita kung paano nagkontrata ang mga ventricle ng puso. Ang T wave ay nagpapakilala sa kanilang pagpapahinga.

Ang isang segment ay isang tuwid na linya ng segment sa pagitan ng mga katabing ngipin. Ang mga pagitan ay isang ngipin na may isang segment.

Upang makilala ang elektrikal na aktibidad ng puso, ang mga pagitan ng PQ at QT ay pinakamahalaga.

Ang unang agwat ay ang oras na kinakailangan para sa paggulo upang maglakbay sa pamamagitan ng atria at ang atrioventricular node (ang sistema ng pagpapadaloy ng puso na matatagpuan sa interatrial septum) patungo sa ventricular myocardium.

Ang pagitan ng QT ay sumasalamin sa kumbinasyon ng mga proseso ng electrical excitation ng mga cell (depolarization) at bumalik sa resting state (repolarization). Samakatuwid, ang pagitan ng QT ay tinatawag na electrical ventricular systole.

Bakit napakahalaga ng haba ng pagitan ng QT sa pagsusuri ng ECG? Ang paglihis mula sa pamantayan ng agwat na ito ay nagpapahiwatig ng isang pagkagambala sa mga proseso ng repolarization ng mga ventricles ng puso, na kung saan ay maaaring magresulta sa malubhang pagkagambala sa ritmo ng puso, halimbawa, polymorphic ventricular tachycardia. Ito ang pangalan para sa malignant ventricular arrhythmia, na maaaring humantong sa biglaang pagkamatay ng pasyente.

Normal na tagal ng agwatQTay nasa loob ng 0.35-0.44 segundo.

Ang haba ng pagitan ng QT ay maaaring mag-iba depende sa maraming mga kadahilanan. Ang mga pangunahing:

edad;
rate ng puso;
estado ng nervous system;
balanse ng electrolyte sa katawan;
Oras ng Araw;
ang pagkakaroon ng ilang mga gamot sa dugo.

Kung ang tagal ng electrical systole ng ventricles ay lumampas sa 0.35-0.44 segundo, ang doktor ay may dahilan upang pag-usapan ang paglitaw ng mga proseso ng pathological sa puso.

Long QT syndrome

Mayroong dalawang anyo ng sakit: congenital at nakuha.

ECG para sa paroxysmal ventricular tachycardia

Congenital form ng patolohiya

Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan (ang isa sa mga magulang ay ipinapasa ang may sira na gene sa bata) at isang autosomal recessive na uri (ang parehong mga magulang ay may depektong gene). Ang mga may sira na gene ay nakakagambala sa paggana ng mga channel ng ion. Inuri ng mga eksperto ang apat na uri ng congenital pathology na ito.

Romano-Ward syndrome. Ang pinakakaraniwang pangyayari ay humigit-kumulang isang bata sa 2000 kapanganakan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng madalas na pag-atake ng torsades de pointes na may hindi mahuhulaan na rate ng ventricular contraction.

Ang paroxysm ay maaaring mawala nang mag-isa, o maaari itong maging ventricular fibrillation na may biglaang pagkamatay.

Ang mga sumusunod na sintomas ay karaniwang para sa isang pag-atake:

maputlang balat;
mabilis na paghinga;
kombulsyon;
pagkawala ng malay.

Ang pisikal na aktibidad ay kontraindikado para sa pasyente. Halimbawa, ang mga bata ay hindi kasama sa mga aralin sa pisikal na edukasyon.

Ang Romano-Ward syndrome ay ginagamot sa pamamagitan ng gamot at operasyon. Sa paraan ng gamot, inireseta ng doktor ang maximum na katanggap-tanggap na dosis ng mga beta-blocker. Isinasagawa ang surgical intervention upang itama ang conduction system ng puso o mag-install ng cardioverter-defibrillator.

Jervell-Lange-Nielsen syndrome. Hindi kasingkaraniwan ng nakaraang sindrom. Sa kasong ito, mapapansin natin:

mas kapansin-pansing pagpapahaba ng pagitan ng QT;
nadagdagan ang dalas ng pag-atake ng ventricular tachycardia, na maaaring humantong sa kamatayan;
congenital na pagkabingi.

Pangunahing ginagamit ang mga paraan ng paggamot sa kirurhiko.

Andersen-Tawil syndrome. Ito ay isang bihirang anyo ng isang genetic, minanang sakit. Ang pasyente ay madaling kapitan sa mga pag-atake ng polymorphic ventricular tachycardia at bidirectional ventricular tachycardia. Ang patolohiya ay malinaw na nagpapakilala sa sarili sa pamamagitan ng hitsura ng mga pasyente:

maikling tangkad;
rachiocampsis;
mababang posisyon ng mga tainga;
abnormally malaking distansya sa pagitan ng mga mata;
underdevelopment ng itaas na panga;
mga paglihis sa pag-unlad ng mga daliri.

Maaaring mangyari ang sakit na may iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang pinaka-epektibong paraan ng therapy ay ang pag-install ng cardioverter-defibrillator.

Timothy syndrome. Ito ay lubhang bihira. Sa sakit na ito, ang maximum na pagpapahaba ng pagitan ng QT ay sinusunod. Bawat anim sa bawat sampung pasyente na may Timothy syndrome ay may iba't ibang congenital heart defects (tetralogy of Fallot, patent ductus arteriosus, ventricular septal defects). Mayroong iba't ibang mga pisikal at mental na abnormalidad. Ang average na pag-asa sa buhay ay dalawa at kalahating taon.

Ang klinikal na larawan ay katulad sa mga manifestations sa na-obserbahan sa congenital form. Sa partikular, ang mga pag-atake ng ventricular tachycardia at nahimatay ay katangian.

Ang nakuhang mahabang pagitan ng QT sa isang ECG ay maaaring maitala para sa iba't ibang dahilan.

Ang pagkuha ng mga antiarrhythmic na gamot: quinidine, sotalol, ajmaline at iba pa.
Electrolyte imbalance sa katawan.
Ang pag-abuso sa alkohol ay kadalasang nagiging sanhi ng paroxysm ng ventricular tachycardia.
Ang isang bilang ng mga sakit sa cardiovascular ay nagdudulot ng pagpapahaba ng electrical systole ng ventricles.

Ang paggamot sa nakuhang anyo ay pangunahing nagmumula sa pag-aalis ng mga sanhi na sanhi nito.

Maikling QT syndrome

Maaari rin itong maging congenital o nakuha.

Congenital form ng patolohiya

Ito ay sanhi ng isang medyo bihirang genetic na sakit na nakukuha sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pagpapaikli ng pagitan ng QT ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene ng mga channel ng potassium, na nagsisiguro sa daloy ng mga potassium ions sa pamamagitan ng mga lamad ng cell.

Sintomas ng sakit:

pag-atake ng atrial fibrillation;
pag-atake ng ventricular tachycardia.

Pag-aaral ng mga pamilya ng mga pasyente na may short interval syndromeQTay nagpapakita na ang mga biglaang pagkamatay ng mga kamag-anak sa isang bata at maging sa pagkabata ay nangyari sa kanila dahil sa atrial at ventricular fibrillation.

Ang pinaka-epektibong paggamot para sa congenital short QT syndrome ay ang pag-install ng cardioverter-defibrillator.

Nakuhang anyo ng patolohiya

Ang cardiograph ay maaaring magpakita sa ECG ng isang pagpapaikli ng pagitan ng QT sa panahon ng paggamot na may cardiac glycosides sa kaso ng labis na dosis.
Ang short QT syndrome ay maaaring sanhi ng hypercalcemia (pagtaas ng antas ng calcium sa dugo), hyperkalemia (pagtaas ng antas ng potasa sa dugo), acidosis (pagbabago sa balanse ng acid-base patungo sa kaasiman) at ilang iba pang sakit.

Ang Therapy sa parehong mga kaso ay bumababa sa pag-aalis ng mga sanhi ng maikling pagitan ng QT.

Higit pa:

Paano tukuyin ang isang pagsusuri sa ECG, mga pamantayan at mga paglihis, mga pathology at mga prinsipyo ng diagnostic