Vücuttaki amino asitler. Amino asitler için kompleks analiz (32 gösterge) (kan) Amino asitlerin kod çözümü için analiz

Proteinlerin (proteinlerin) ana kısmı amino asitler adı verilen organik bileşiklerdir. Metabolizmalarının ihlali birçok karaciğer ve böbrek hastalığına yol açabilir. Diyetteki protein emiliminin boyutunu ve birçok kronik hastalığın altında yatan metabolik dengesizlikleri belirlemek için bir kan testi yapılır. Toplamda 20 amino asit vardır ve metabolizmalarının ihlaline dair klinik belirtiler, zihinsel gerilik ile çocuklarda görme bozukluğunun yanı sıra periyodik nöbetler, çeşitli cilt lezyonları, idrar kokusu ve rengindeki değişikliklerin birleşimidir.

Amino asit metabolizması ve senteziyle ilgili 70'ten fazla konjenital bozukluk bilinmektedir ve oldukça nadir olmalarına rağmen toplam sıklıkları çok daha yüksektir.

Bazı amino asitler vücutta sentezlenmez, bu nedenle yiyeceklerle alınmaları gerekirken diğerleri endojen olarak oluşturulur.

Amino asitler ve ana türleri

Alanin

Alanin, merkezi sinir sistemi ve beyin için önemli bir enerji kaynağıdır; organik asitlerin ve şekerlerin metabolizmasında aktif rol alır; Antikor üreterek bağışıklık sistemini güçlendirir. Aynı zamanda kandaki glikoz üretimi için de hammadde olabilir, dolayısıyla alanin kan şekeri düzenleyicisidir. Artan konsantrasyonlarda gut, protein intoleransı ve Cushing hastalığı ortaya çıkabilir. Seviye çok düşükse ketotik hipoglisemi ve kronik böbrek hastalığı mümkündür.

Arginin

Nihai nitrojenin vücuttan uzaklaştırılmasına katılır ve şartlı olarak değiştirilebilir bir amino asittir. Seviye çok yüksekse tip 2 hiperinsülinemi meydana gelebilir. Düşükse - romatoid artrit, kronik böbrek yetmezliği.

Aspartik asit

Proteinlerde bulunur. İdrardaki konsantrasyonu arttığında dikarboksil aminoasidüri mümkündür.

Glutamik asit

Vücutta sentezlenir ve besinlerle sağlanır; karbonhidrat ve protein metabolizmasında yer alır, vücudun hipoksiye karşı direncini arttırır, oksidatif süreçleri uyarır, metabolizmayı normalleştirir, detoksifikasyon etkisine sahiptir, amonyağın uzaklaştırılmasını ve nötralizasyonunu teşvik eder ve çok daha fazlasını yapar. Yüksek düzeyde glutamik amino asit pankreas kanserine, romatoid artrite veya gut hastalığına neden olabilir. Kan testindeki seviye düşükse kronik böbrek yetmezliği belirtilir.

Glisin

Bu, anti-stres etkisine sahip, merkezi sinir sistemindeki inhibisyon ve uyarma süreçlerini normalleştiren ve zihinsel performansı artıran bir metabolik düzenleyicidir. Analiz kanda çok yüksek bir konsantrasyon gösteriyorsa, bu şunu gösterebilir: tip 1 hiperammonemi, hipoglisemi, ciddi yanıklar, açlık, kronik böbrek yetmezliği. Azalan glisin seviyeleri gut veya diyabeti gösterir.

Treonin

Amonyağı nötralize eder, enerji arzını arttırır, bağışıklık sistemini uyarır. Yüksek düzeylerde protein toleransında bozulma, karaciğer hastalığı, piruvat karboksilaz eksikliği ve amonyum intoksikasyonu görülebilir.

metiyonin

Ksenobiyotiklerin detoksifikasyonu için gereklidir; hormonların, vitaminlerin, proteinlerin, enzimlerin etkisini aktive eder; kükürt içeren amino asitlerin metabolizmasında rol alır. Yüksek konsantrasyonlarda ciddi karaciğer hastalıkları, homosistinüri ve karsinoid sendrom meydana gelebilir. Analiz, bir protein beslenme bozukluğu olan homosistinüri varlığında amino asit konsantrasyonunun azaldığını gösterdi.

Tirozin

Esansiyel amino asitlerden biri: Vücudun kendisi tarafından sentezlenebilir. Analiz artan konsantrasyonu gösterdiğinde sepsis mümkündür. Azalmış - miksödem, romatoid artrit, hipotiroidizm, polikistik böbrek hastalığı, hipotermi, kronik böbrek yetmezliği, fenilketonüri, karsinoid sendromu sinyalleri.

Valin

Ayrıca vücut dokularının sentezinin ve büyümesinin ana bileşenlerinden biri olan esansiyel bir amino asit, koordinasyonu, aktiviteyi ve zihinsel performansı uyarır. Valin, hasarlı dokuların ve kas metabolizmasının restorasyonu için gereklidir. Bu amino asitin eksikliği ile koordinasyon bozulur ve cildin tahriş edici maddelere karşı duyarlılığı artar. Yüksek seviyelerde akut açlık, karsinoid sendrom ve yetersiz protein beslenmesi mümkündür. Kan testi düşük düzeyde hepatik ensefalopati gösteriyorsa.

Fenilalanin

Bu amino asit ağrıyı azaltır, hafızayı ve öğrenme yeteneğini geliştirir, ruh halini etkiler ve iştahı bastırır. Artan konsantrasyonlar fenilketonüri, yenidoğanların geçici tirozinemisi, sepsis, viral hepatit, hepatik ensefalopati, hiperfenilalaninemiyi gösterir.

Lösin ve izolösin

Ayrıca esansiyel amino asitler listesine de dahildirler ve birlikte hareket ederler. Enerji kaynağıdırlar ve kas dokusunu korurlar. İzolösin zihinsel ve fiziksel dayanıklılığı belirler ve vücuda enerji sağlama süreçlerini düzenler; Hemoglobin üretimi için gerekli olan kan şekerini düzenler. Akıl hastalığı, zihinsel sorunlar ve fiziksel aktivite için son derece önemlidir. Lösin, büyüme hormonunu uyardığından cildin, kasların ve kemiklerin yenilenmesine yardımcı olur.

[06-225 ] Amino asitler için kan testi (32 gösterge)

5645 ovmak.

Emir

Amino asitler, yapısında karboksil ve amin grupları içeren önemli organik maddelerdir. Kandaki amino asitlerin ve türevlerinin içeriğini belirleyen kapsamlı bir çalışma, amino asit metabolizmasının konjenital ve edinsel bozukluklarını tanımlamamızı sağlar.

* Çalışmanın bileşimi:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Aspartik asit (ASP)
Sitrulin (CIT)
Glutamik asit (GLU)
Glisin (GLY)
Metiyonin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirozin (TYR)
Valin (VAL)
Lösin (LEU)
İzolösin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
Serin (SER)
Asparajin (ASN)
Glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Taurin (TAU)
Histidin (HIS)
Treonin (ÜÇ)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminobütirik asit (AABA)
Prolin (PRO)
Sistatiyonin (CYST)
Lizin (LYS)
Sistin (CYS)
Sisteinik asit (CYSA)

Eşanlamlılar Rusça

Aminoasidopati taraması; Amino asit profili.

Eş anlamlıİngilizce

Amino Asit Profili, Plazma.

Yöntemaraştırma

Yüksek performanslı sıvı kromatografisi.

Araştırma için hangi biyomateryal kullanılabilir?

Venöz kan.

Araştırmaya nasıl düzgün bir şekilde hazırlanılır?

Testten 24 saat önce alkolü diyetinizden çıkarın.
Testten önceki 8 saat boyunca yemek yemeyin; temiz, durgun su içebilirsiniz.
Testten önceki 24 saat boyunca (doktorunuza danışarak) ilaç kullanmaktan tamamen kaçının.
Testten 30 dakika önce fiziksel ve duygusal stresten kaçının.
Testten önce 30 dakika boyunca sigara içmeyin.

Çalışmaya ilişkin genel bilgiler

Amino asitler karboksil ve amin grupları içeren organik maddelerdir. Yaklaşık 100 amino asit bilinmektedir, ancak yalnızca 20'si protein sentezinde yer almaktadır.Bu amino asitlere "proteinojenik" (standart) adı verilir ve vücutta sentez olasılığına göre değiştirilebilir ve esansiyel olarak sınıflandırılır. Esansiyel amino asitler arasında arginin, valin, histidin, izolösin, lösin, lizin, metiyonin, treonin, triptofan, fenilalanin bulunur. Esansiyel olmayan amino asitler alanin, asparagin, aspartat, glisin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, sisteindir. Proteinojenik ve standart olmayan amino asitler, bunların metabolitleri vücutta çeşitli metabolik süreçlerde rol oynar. Maddelerin dönüşümünün çeşitli aşamalarında enzimlerdeki bir kusur, amino asitlerin ve bunların dönüşüm ürünlerinin birikmesine yol açabilir ve vücudun durumu üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları birincil (konjenital) veya ikincil (edinilmiş) olabilir. Primer aminoasidopatiler genellikle otozomal resesif veya X'e bağlı olarak kalıtılır ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalıklar, belirli amino asitlerin metabolizmasıyla ilişkili enzimlerin ve/veya taşıyıcı proteinlerin genetik olarak belirlenmiş eksikliği nedeniyle gelişir. Literatürde aminoasitopatilerin 30'dan fazla çeşidi anlatılmıştır. Klinik belirtiler hafif benign bozukluklardan şiddetli metabolik asidoz veya alkaloz, kusma, zeka geriliği ve büyüme geriliği, uyuşukluk, koma, ani neonatal ölüm sendromu, osteomalazi ve osteoporoza kadar değişebilir. Amino asit metabolizmasının ikincil bozuklukları, karaciğer hastalıkları, gastrointestinal sistem (örneğin ülseratif kolit, Crohn hastalığı), böbrekler (örneğin Fanconi sendromu), yetersiz veya yetersiz beslenme ve neoplazmlarla ilişkili olabilir. Erken teşhis ve zamanında tedavi, hastalığın semptomlarının gelişmesini ve ilerlemesini önleyebilir.

Bu çalışma, standart ve proteinojenik olmayan amino asitlerin ve türevlerinin kanındaki konsantrasyonunun kapsamlı bir şekilde belirlenmesini ve amino asit metabolizmasının durumunun değerlendirilmesini mümkün kılmaktadır.

Alanin (A.L.A.) insan vücudunda diğer amino asitlerden sentezlenebilir. Karaciğerdeki glukoneogenez sürecinde rol oynar. Bazı verilere göre kandaki artan alanin seviyeleri, artan kan basıncı, vücut kitle indeksi vb. ile ilişkilidir.

Arginin (A.R.G.) Vücudun yaşına ve fonksiyonel durumuna bağlı olarak yarı esansiyel amino asitler olarak sınıflandırılır. Prematüre bebekler, enzim sistemlerinin olgunlaşmamış olması nedeniyle bunu oluşturma yeteneğine sahip değildir ve bu nedenle bu maddenin dışarıdan alınmasına ihtiyaç duyarlar. Stres, cerrahi tedavi ve yaralanma sırasında arginin ihtiyacında artış meydana gelir. Bu amino asit hücre bölünmesinde, yara iyileşmesinde, hormon salınımında ve nitrik oksit ve üre oluşumunda rol oynar.

Aspartik asit (A.S.P.) sitrülin ve ornitin'den oluşturulabilir ve diğer bazı amino asitlerin öncüsüdür. Aspartik asit ve asparajin (ASN) glukoneogenez, purin bazlarının sentezi, nitrojen metabolizması ve ATP sentetaz fonksiyonuna katılır. Sinir sisteminde asparajin bir nörotransmitter rolünü oynar.

Sitrulin (CIT) ornitin veya arginin'den oluşturulabilir ve karaciğerdeki üre döngüsünün (ornitin döngüsü) önemli bir bileşenidir. Sitrülin, filaggrin ve histonların bir bileşenidir ve romatoid artritte otoimmün inflamasyonda rol oynar.

Glutamik asit (G.L.U.) – nitrojen metabolizmasında büyük öneme sahip, esansiyel olmayan bir amino asit. Serbest glutamik asit, gıda endüstrisinde lezzet arttırıcı olarak kullanılır. Glutamik asit ve glutamat sinir sistemindeki önemli uyarıcı nörotransmitterlerdir. Klasik fenilketonüride glutamat salınımında azalma görülür.

Glisin (GLY) piridoksinin (B6 vitamini) etkisi altında serinden oluşabilen, esansiyel olmayan bir amino asittir. Proteinlerin, porfirinlerin, pürinlerin sentezinde yer alır ve merkezi sinir sisteminde inhibitör bir vericidir.

metiyonin (TANIŞMAK) – Maksimum içeriği yumurta, susam, tahıllar, et ve balıkta belirlenen esansiyel bir amino asit. Ondan homosistein oluşturulabilir. Metiyonin eksikliği steatohepatit gelişimine yol açar.

Ornitin (ÖRN) insan DNA'sı tarafından kodlanmaz ve protein sentezinde yer almaz. Bu amino asit argininden oluşur ve üre sentezinde ve amonyağın vücuttan uzaklaştırılmasında anahtar rol oynar. Ornitin içeren müstahzarlar siroz ve astenik sendromu tedavi etmek için kullanılır.

Fenilalanin (PHE) – tirozin, katekolaminler ve melaninin öncüsü olan esansiyel bir amino asit. Fenilalanin metabolizmasındaki genetik bir kusur, amino asit ve toksik ürünlerinin birikmesine ve aminoasitopati - fenilketonüri gelişmesine yol açar. Hastalık zihinsel ve fiziksel gelişim bozuklukları ve nöbetlerle ilişkilidir.

Tirozin (TYR) Vücuda yiyecekle girer veya fenilalaninden sentezlenir. Nörotransmitterlerin (dopamin, norepinefrin, adrenalin) ve melanin pigmentinin öncüsüdür. Tirozin metabolizmasının genetik bozuklukları ile karaciğer, böbrekler ve periferik nöropatiye verilen hasarın eşlik ettiği tirozinemi meydana gelir. Önemli bir ayırıcı tanı değeri, diğer bazı patolojik durumların aksine, fenilketonüri sırasında kandaki tirozin seviyesinde bir artışın olmamasıdır.

Valin (VAL), lösin (LEU) Ve izolösin (ILEU)– kas hücrelerinde önemli enerji kaynakları olan esansiyel amino asitler. Metabolizmalarını bozan ve bu amino asitlerin (özellikle lösin) birikmesine yol açan fermentopatiler ile “akçaağaç şurubu hastalığı” (lösinozis) ortaya çıkar. Bu hastalığın patognomonik belirtisi akçaağaç şurubuna benzeyen tatlı idrar kokusudur. Aminoasidopatinin semptomları yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve kusma, dehidrasyon, uyuşukluk, hipotansiyon, hipoglisemi, nöbetler ve opistotonus, ketoasidoz ve merkezi sinir sistemi patolojisini içerir. Hastalık sıklıkla ölümle sonuçlanır.

Hidroksiprolin (HPRO) C vitamininin etkisi altında prolinin hidroksilasyonu ile oluşur. Bu amino asit, kolajenin stabilitesini sağlar ve ana bileşenidir. C vitamini eksikliği ile hidroksiprolinin sentezi bozulur, kollajenin stabilitesi azalır ve mukoza zarlarında hasar meydana gelir - iskorbüt belirtileri.

Serin (SER) hemen hemen tüm proteinlerin bir parçasıdır ve vücuttaki birçok enzimin (örneğin, trypsin, esterazlar) aktif merkezlerinin oluşumunda ve diğer esansiyel olmayan amino asitlerin sentezinde rol oynar.

Glutamin (GLN) kısmen değiştirilebilir bir amino asittir. Yaralanmalar, bazı gastrointestinal hastalıklar ve yoğun fiziksel aktivite ile buna olan ihtiyaç önemli ölçüde artar. Azot metabolizmasında, pürin sentezinde, asit-baz dengesinin düzenlenmesinde rol alır ve bir nörotransmiter işlevi görür. Bu amino asit, yaralanma ve ameliyatlardan sonra iyileşme ve iyileşme süreçlerini hızlandırır.

Gama-aminobütirik asit (GABA) glutaminden sentezlenir ve en önemli inhibitör nörotransmiterdir. GABA ilaçları çeşitli nörolojik bozuklukların tedavisinde kullanılır.

Beta-aminoizobütirik asit (BAIBA) Timin ve valinin metabolizmasının bir ürünüdür. Beta-aminoizobütirat-piruvat aminotransferaz eksikliği, açlık, kurşun zehirlenmesi, radyasyon hastalığı ve bazı neoplazmlar ile kandaki seviyesinde bir artış gözlenir.

Alfa aminobütirik asit (AABA)– göz merceğindeki glutatyonun bir analoğu olan oftalmik asitin sentezinin öncüsü.

Beta Alanin (BALA), Alfa-alanin gibi vücutta protein sentezinde yer almaz. Bu amino asit, bir tampon sistemi olarak fiziksel aktivite sırasında kaslarda asit birikmesini önleyen, antrenman sonrası kas ağrısını azaltan ve yaralanmalardan sonra iyileşme süreçlerini hızlandıran karnosinin bir parçasıdır.

Histidin (HIS)– Histaminin öncüsü olan, birçok enzimin aktif merkezlerinin bir parçası olan, hemoglobinde bulunan ve doku onarımını destekleyen esansiyel bir amino asit. Histidazın nadir bir genetik kusuru, hiperaktiviteye, gelişimsel gecikmelere, öğrenme güçlüklerine ve bazı durumlarda zeka geriliğine neden olabilen histidinemiye neden olur.

Treonin (ÜÇ)– protein sentezi ve diğer amino asitlerin oluşumu için gerekli olan esansiyel bir amino asit.

1-metilhistidin (1MHIS) anserinin bir türevidir. Kan ve idrardaki 1-metilhistidin konsantrasyonu, et gıdalarının tüketimiyle ilişkilidir ve eksiklikle birlikte artar. Bu metabolitin seviyesinde bir artış, kanda karosinaz eksikliği olduğunda meydana gelir ve Parkinson hastalığı ve multipl sklerozda gözlenir.

3-metilhistidin (3MHIS) aktin ve miyozin metabolizmasının bir ürünüdür ve kas dokusundaki protein parçalanma düzeyini yansıtır.

Prolin (PRO) Vücutta glutamattan sentezlenir. Enzimlerdeki genetik bir bozukluk veya yetersiz beslenme, kandaki artan laktik asit seviyeleri veya karaciğer hastalığına bağlı hiperprolinemi, nöbetlere, zihinsel yorgunluğa ve diğer nörolojik patolojilere yol açabilir.

Lizin (LYS)– kolajen oluşumunda ve doku onarımında, bağışıklık sisteminin işlevinde, proteinlerin, enzimlerin ve hormonların sentezinde rol oynayan esansiyel bir amino asit. Vücutta glisin eksikliği asteni, hafıza kaybı ve üreme fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

Alfa Amino Adipik Asit (AAA)– lizin metabolizmasının bir ara ürünü.

Sistein (CYS)Çocuklar, yaşlılar ve besin emilim bozukluğu olan kişiler için esansiyel bir amino asittir. Sağlıklı insanlarda bu amino asit metioninden sentezlenir. Sistein saç ve tırnakların keratininin bir parçasıdır, kollajen oluşumunda rol oynar, bir antioksidandır, glutatyonun öncüsüdür ve karaciğeri alkol metabolitlerinin zararlı etkilerinden korur. sistin dimerik bir sistein molekülüdür. Böbrek tübüllerinde ve bağırsak duvarlarında sistin taşınmasında genetik bir kusur olması durumunda sistinüri meydana gelir ve bu da böbreklerde, üreterlerde ve mesanede taş oluşumuna yol açar.

Sistatiyonin (CYST)– homosistein sentezi sırasında sistein metabolizmasının bir ara ürünü. Sistatiyonaz enziminin kalıtsal eksikliği veya edinilmiş hipovitaminoz B 6 ile kan ve idrardaki sistatiyonin seviyesi artar. Bu durum, belirgin patolojik belirtiler olmadan iyi huylu olan sistationinüri olarak tanımlanır, ancak nadir durumlarda zihinsel eksiklik olarak ortaya çıkabilir.

Sisteinik asit (CYSA) sisteinin oksidasyonu sırasında oluşur ve taurinin öncüsüdür.

Taurin (TAU) sisteinden sentezlenir ve amino asitlerden farklı olarak karboksil grubu yerine sülfonik grup içeren bir sülfonik asittir. Taurin safranın bir parçasıdır, yağların emülsifikasyonunda rol oynar, inhibitör bir nörotransmiterdir, onarıcı ve enerji süreçlerini iyileştirir, kardiyotonik ve hipotansif özelliklere sahiptir.

Amino asitler ve proteinler spor beslenmesinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve kas kütlesini arttırmak için kullanılmaktadır. Vejetaryenler, diyetlerinde hayvansal protein eksikliği nedeniyle bazı esansiyel amino asitlerde eksiklik yaşayabilirler. Bu çalışma, bu tür beslenmenin yeterliliğini değerlendirmemize ve gerekirse düzeltme yapmamıza olanak tanıyor.

Araştırma ne için kullanılıyor?

Amino asit metabolizması bozukluklarıyla ilişkili kalıtsal ve edinilmiş hastalıkların teşhisi;
nitrojen metabolizması bozukluklarının nedenlerinin ayırıcı tanısı, amonyağın vücuttan uzaklaştırılması;
diyet tedavisine uyumun ve tedavi etkinliğinin izlenmesi;
beslenme durumu değerlendirmesi ve diyet değişikliği.

Çalışma ne zaman planlanıyor?

Yenidoğanlar da dahil olmak üzere çocuklarda amino asit metabolizmasının ihlal edildiğine dair şüpheler varsa (kusma, ishal, metabolik asidoz, çocuk bezlerinin özel kokusu ve rengi, zihinsel gelişim bozukluğu);
hiperamonyemi (kandaki artan amonyak seviyeleri);
yüklü bir aile öyküsü olan, akrabalarda konjenital aminoasidopatilerin varlığı;
diyet önerilerine uyumu izlerken tedavinin etkinliği;
sporcu beslenmesini (proteinler ve amino asitler) tüketen sporcuları (örneğin vücut geliştiriciler) incelerken;
vejetaryenleri incelerken.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Aspartik Asit (ASP):

Sitrulin (CIT):

Glutamik asit (GLU):

Glisin (GLY)

Metiyonin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirozin (TYR)

Valin (VAL)

Lösin (LEU)

İzolösin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

Serin (SER)

Asparajin (ASN)

Alfa-aminoadipik asit (AAA)

Glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
Taurin (TAU)

Histidin (HIS)

Treonin (ÜÇ)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Gama-aminobütirik asit (GABA)

Beta-aminoizobütirik asit (BAIBA)

Alfa-aminobütirik asit (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Prolin (PRO)

Sistatiyonin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lizin (LYS)

Sistin (CYS)

Sisteinik asit (CYSA): 0.

Sonuçların yorumlanması yaş, beslenme alışkanlıkları, klinik durum ve diğer laboratuvar verileri dikkate alınarak yapılır.

Kandaki toplam amino asit seviyesindeki artış aşağıdakilerle mümkündür:

eklampsi;
bozulmuş fruktoz toleransı;
diyabetik ketoasidoz;
böbrek yetmezliği;
Reye Sendromu.

Kandaki toplam amino asit seviyesinde bir azalma şu durumlarda meydana gelebilir:

adrenal korteksin hiperfonksiyonu;
ateş;
Hartnup hastalığı;
Huntington koresi;
yetersiz beslenme, oruç (kwashiorkore);
gastrointestinal sistemin ciddi hastalıklarında malabsorbsiyon sendromu;
hipovitaminoz;
nefrotik sendrom;
pappataci ateşi (sivrisinek, kan alma ameliyatı);
romatizmal eklem iltihabı.

Primer aminoasidopatiler

Terfi arginin, glutamin– arginaz eksikliği.

Terfi arginin süksinat, glutamin– arginosüksinaz eksikliği.

Terfi sitrülin, glutamin– sitrülinemi.

Terfi sistin, ornitin, lizin– sistinüri.

Terfi valin, lösin, izolösin– akçaağaç şurubu hastalığı (lösinoz).

Terfi fenilalanin– fenilketonüri.

Terfi tirozin– tirozinemi.

İkincil aminoasidopatiler

Terfi glutamin– hiperamonyemi.

Terfi alanin– laktik asidoz (laktik asidoz).

Terfi glisin– organik asitüri.

Terfi tirozin– yenidoğanlarda geçici tirozinemi.

Edebiyat

Bölüm 8. Amino Asitler. İçinde: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Kalıtsal Hastalığın Metabolik ve Moleküler Temelleri. 8. baskı. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
Bölüm IV. Amino asit metabolizması ve taşınması bozuklukları. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Doğuştan Metabolik Hastalıklar Tanı ve Tedavisi. 3. baskı. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Bölüm 2. Amino asit metabolizması bozuklukları. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Metabolik Hastalıklar Atlası. 2. baskı. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Metabolik Hastalıkların Laboratuvar Tanısı İçin Hekim Rehberi. 2. baskı. New York, NY: Springer; 2003.
İnsan Metabolom Veritabanı. Erişim modu: http://www.hmdb.ca/

> Kan ve idrardaki amino asit içeriğinin belirlenmesi

Bu bilgi kendi kendine ilaç tedavisi için kullanılamaz!
Bir uzmana danışmak gereklidir!

İdrar ve kandaki amino asitlerin içeriği neden belirlenir?

Amino asitler insan vücudundaki tüm proteinleri oluşturan “yapı taşlarıdır”. Toplamda 20 farklı amino asit izole ediyorum. Bunlardan bazıları (12 esansiyel amino asit) insan vücudunda sentezlenirken, diğerleri (8 esansiyel amino asitler) vücuda yalnızca gıdayla girer. Protein sentezinin yanı sıra bazı amino asitler tiroid ve adrenal hormonların öncüsüdür.

Amino asitlerin sentezinde ve metabolizmasındaki bozukluklar ciddi patolojiye neden olabilir. Bu bozukluklarla ilişkili tüm hastalıklara aminoasidopatiler denir. Bunlardan en ünlüsü, fenilalanin ve tirozin metabolizmasının bozulduğu fenilketonüridir.

Amino asit testini kim reçete eder?

Aminoasidopatilerin çoğu konjenital patolojiler olduğundan, bir çocuk doktoru bir analiz önerebilir. Yetişkinler için bu testler endokrinologlar ve pratisyen hekimler tarafından reçete edilir. Biyokimya laboratuvarında amino asitler için kan ve idrar bağışında bulunabilirsiniz.

Doğru şekilde nasıl hazırlanır?

Kan bağışlamak için yalnızca yiyeceklerden uzak durmanız gerekir: yetişkinlerin son yemekten 6-8 saat sonra, çocukların ise 4 saat sonra kan bağışı yapmaları önerilir. Amino asitler için idrarı test etmeden önce dış cinsel organlar iyice tedavi edilmelidir. Antiseptik ile yıkanır ve kurutulur. Küçük çocuklar için idrar özel bir idrar torbası kullanılarak toplanır.

Kan ve idrardaki amino asit düzeyini incelemek için endikasyonlar

Bu testler amino asitlerle ilgili metabolik bozuklukların teşhisi için reçete edilir. Doktor, herhangi bir veya daha fazla amino asidin içeriğinin belirlenmesini isteyebilir. Hastanın genel durumunu değerlendirmek ve ayrıca birincil ve ikincil aminoasitopatilerin ayırıcı tanısını yapmak için idrar ve kandaki tüm amino asitlerin konsantrasyonunun kapsamlı bir şekilde belirlenmesi öngörülmektedir. İkincil, kandaki ve idrardaki amino asit konsantrasyonundaki değişikliklerin böbrek fonksiyonunda bozulma ile ilişkili olduğu aminoasidopatilerdir.

Sonuçların yorumlanması

Bu testlerin sonuçları bir tıp uzmanı tarafından gözden geçirilmelidir. Plazma ve idrardaki amino asit içeriğinin arttığı 70'den fazla farklı hastalık bilinmektedir.

Fenilketonüri, fenilalanin içeriğindeki artışla karakterizedir. Bu patoloji, önleyici tedbirler alınmazsa zeka geriliği olarak kendini gösterir. Çocukluk çağında nöbetler ve nefes alma problemleri ile kendini gösteren “akçaağaç şurubu” hastalığı ile izolösin, lösin, valin ve metiyonin içeriği artar. Hastanın idrarının tipik akçaağaç şurubu kokusuna sahip olması nedeniyle hastalığa bu isim verilmiştir.

Hartnup hastalığında kanda ve idrarda triptofan ve diğer bazı amino asitlerin miktarı artar. Bu hastalık ciltte döküntü, ruhsal bozukluklar, hatta halüsinasyonlar şeklinde kendini gösterir.

Amino asitler için kan ve idrar analizinin klinik önemi

Bu testleri kullanarak aminoasitopatiyi erken aşamada tespit etmek ve bu patolojinin ilerlemesini önleyecek önlemler almak mümkündür. Örneğin fenilketonüride çocuğun normal gelişmesi ve en ufak bir zihinsel bozulma yaşamaması için belirli bir diyeti takip etmek yeterlidir.

Amino asitler için kan ve idrar testi arasındaki temel fark, idrar testinin bir tarama testi olarak kullanılmasıdır. Ve çocuk kan örneklemesiyle ilişkili strese maruz kalmaz. Aminoasidüri (idrarda amino asit varlığı) tespit edildiğinde kapsamlı bir kan testi yapılır.

Fenilketonüri testi tüm yenidoğanlar için zorunludur ve yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Bu taramanın devlet düzeyinde organizasyonu, bu patolojinin ciddi formlarının görülme sıklığını neredeyse sıfıra indirmiştir.

Doctor Nearby kliniğinde vücuttaki bu faydalı bileşiklerin içeriğinin belirlenmesi mümkün olmaktadır. Günümüzde yüzden fazla amino asit bilinmektedir ancak bunlardan sadece 32 tanesi protein üretimini sağlamaktadır. Amino asitler vücutta yaratılma olasılıklarına göre esansiyel ve esansiyel olmayan olarak ikiye ayrılır.

Anahtar esansiyel amino bileşikleri:

Valin;
Arginin;
Metiyonin;
Fenilalanin;
Triptofan;
Lizin ve diğerleri.

Önemli değiştirilebilir maddeler:

Alanin;
Asilkarnitin;
Sitrulin;
Glisin;
Glutamat;
Asparajin ve diğerleri.

Bu asitler insan vücudundaki birçok metabolik süreç için gereklidir. Dönüşümde yer alan enzimler bozulursa bazı amino asitlerin konsantrasyonu artabilir. Bu, çeşitli organ ve sistemlerin işleyişini olumsuz etkiler. Amino asit metabolizmasının patolojisi kalıtsal veya edinilmiş olabilir.

Doğum kusurları otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu hastalık grubu, amino asitlerin metabolizmasında rol oynayan taşıyıcı protein molekülleri ve enzimlerin eksikliğinden kaynaklanır. Hafif kırgınlıktan ağır genel bozukluğa, kusmaya, komaya, fiziksel ve entelektüel gelişimde gecikmeye, osteoporoz ve osteomalaziye kadar çeşitli semptomlarla kendilerini gösterebilirler.

Birçok iç organ hastalığında edinilmiş veya ikincil metabolik bozukluklar görülür.

Amino asit metabolizmasının ihlali ile birlikte görülen patolojik durumlar arasında sindirim sistemi hastalıkları (,), idrar sistemi (Fanconi sendromu), malign neoplazmlar vb. yer alır.

Bu hastalıkların önlenmesi ve etkili tedavisi, ilerlemelerini yavaşlatmayı ve metabolizmayı normalleştirmeyi mümkün kılar.

Bu patolojik süreçleri teşhis etmek için Yakın Doktor kliniğindeki doktorlar 32 gösterge için bir kan testi önermektedir. Bu teşhis prosedürü, bu maddelerin ve türevlerinin kandaki içeriğinin kapsamlı bir değerlendirmesini yapmanın yanı sıra vücuttaki amino asit metabolizmasının durumunu belirlemeyi mümkün kılar. Amino asitler için kan testinin fiyatını şirketin resmi web sitesinde bulabilirsiniz.

Analiz için hazırlanıyor

Güvenilir araştırma sonuçları elde etmek için belirli hazırlık kurallarına uymalısınız. Analiz için kan bağışından önceki gün alkollü içecek içmeyi bırakmalısınız.

Biyolojik materyali almadan önce 8 saat boyunca hasta yemek yemeyi reddetmelidir. Bu süre zarfında yalnızca arıtılmış, gazsız su içmenize izin verilir.

Mümkünse kan bağışından bir gün önce doktorunuza danışarak ilaç almayı bırakmalısınız. Testten yarım saat önce hastaya sigara içmemesi, psiko-duygusal ve fiziksel aşırı yüklenmelerden kaçınması önerilir.

Çalışma için endikasyonlar

Doctor Nearby kliniğindeki doktorlar aşağıdaki durumlarda amino asit testi yapılmasını önermektedir:

Amino asit metabolizmasının konjenital ve edinilmiş bozukluklarından şüphelenilmesi;
Azotlu bazların metabolizmasının patolojisinin ayırıcı tanısı ve bunların ortadan kaldırılması (vücuttaki amonyak seviyesinde bir artış ile);
Diyet tedavisinin ve terapötik önlemlerin etkinliğinin izlenmesi;
Beslenme durumunun ve diyet düzeltmesinin kapsamlı değerlendirmesi;
Kusma, metabolik asidoz, zeka geriliği ve diğer karakteristik belirtilerin varlığında çocukluk çağında amino asit metabolizmasının ciddi konjenital bozukluklarının tanısı;
Karmaşık bir tıbbi geçmişi olan kişilerde tarama (akrabalarda konjenital amino asit metabolizması bozuklukları).
Profesyonel sporlarla uğraşan kişilerin (halterciler, vücut geliştiriciler), özellikle de protein takviyesi alan kişilerin muayenesi.
Vejetaryenlerde amino asit metabolizmasının değerlendirilmesi.

Araştırma nasıl çalışıyor?

Vücuttaki amino asitlerin içeriğini analiz etmek için aç karnına damardan kan alınır. Kan alımı birkaç dakika içinde gerçekleşir ve sonrasında hasta evine gidebilir ve normal bir yaşam sürdürebilir.

Amino asit testi sonuçlarının yorumlanması

Analizin şifresinin çözülmesi bir iş günü sürer. Bundan sonra hasta, doktoruna gittiği analizin sonuçları hakkında bir sonuca varır. Sonuçlar yorumlanırken hastaların yaşı, beslenme alışkanlıkları, herhangi bir hastalık belirtisinin varlığı ve diğer laboratuvar verileri dikkate alınır.

Proteinin temeli amino asitlerdir - insan vücudundaki organik bileşikler. Karaciğer ve böbreklerin işleyişiyle ilgili sorunları belirlemek için, amino asit metabolizmasının bozulması bu organların hastalıklarına yol açtığından, amino asitler için kan testi yapılması gerekir. Emilim derecesi ve metabolik dengesizlik, 20 amino asidin analiz edilmesiyle belirlenir.

İhlal belirtileri

Çocuklarda ve yetişkinlerde aşağıdaki semptom kombinasyonu, amino asit metabolizması bozukluğunun belirtileridir:

zeka geriliği;
bulanık görme;
çeşitli tiplerde cilt lezyonları;
idrarın spesifik kokusu ve rengi.
periyodik olarak.

Amino asitlerin bir kısmı vücutta sentezlenir, bir kısmı ise gıda tüketimi yoluyla sağlanır.

Türler

Alanin. Alanin amino asidinin yardımıyla merkezi sinir sistemi ve beyin enerji alır. Alanin, organik asitlerin ve şekerlerin metabolizmasında rol oynar ve aynı zamanda bağışıklık sistemini güçlendirmeye yardımcı olan bir madde üretir. Ayrıca bu tip amino asitten glikoz üretilebilir, yani alaninin katılımıyla düzenleme gerçekleşir.

Arginin. Bu, nihai nitrojenin insan vücudundan uzaklaştırıldığı, esansiyel olmayan bir amino asittir.

Aspartik asit. Protein içerir. İdrardaki konsantrasyonunun artmasıyla dikarboksil aminoasidüri meydana gelir.

Glutamik asit. Glutamin amino asidi vücutta protein ve karbonhidrat metabolizmasına katılım, oksidatif süreçlerin uyarılması, vücudun hipoksiye karşı direncinin arttırılması () ve metabolizmanın normalleştirilmesi dahil olmak üzere birçok işlevi yerine getirir. Toksinlerin ve amonyağın vücuttan atılmasına yardımcı olur.

Glisin. Merkezi sinir sisteminde uyarılma ve inhibisyon süreçleri meydana gelir. Glisin bu süreçlerin normal işleyişinden sorumludur. Zihinsel performansı artırmaya yardımcı olur ve aynı zamanda kişinin stresle baş etmesine yardımcı olur.

Treonin. Treonin bağışıklık sistemini uyarmaya yardımcı olur ve enerji tedarikini artırır. İşlevleri amonyağın nötralizasyonunu içerir.

Metiyonin. Ksenobiyotiklerin detoksifikasyonu metiyonin yardımıyla gerçekleşir. Hormonlar, vitaminler, proteinler metiyonin tarafından aktive edilir.

Tirozin. Vücutta tirozin sentezi meydana gelebilir. Esansiyel bir amino asittir. Kandaki artan tirozin seviyesi olası sepsisi gösterir.

Valin. Valin olmadan vücut dokusu büyümesinin sentezi imkansızdır. Koordinasyonu teşvik etmeye yardımcı olur, zihinsel performansı ve uyanıklığı artırır. Valin sayesinde hasarlı dokular onarılır ve katılımıyla kaslarda metabolizma da meydana gelir.

Fenilalanin. Amino asit fenilalanin aynı zamanda öğrenme yeteneğini de destekler. Fenilalanin ağrıyı azaltabilir ve iştahı bastırabilir. Aynı zamanda ruh halini de etkiler.

Lösin ve izolösin. Lösin ve izolösin, enerji kaynağı olarak hizmet etmek için birlikte hareket eden amino asitlerdir. Bir diğer işlevi ise kas dokusunu korumaktır. İzolisein zihinsel stabiliteyi ve fiziksel dayanıklılığı etkiler. Onsuz üretim imkansızdır. Ayrıca kan şekeri düzeylerini düzenler ve zihinsel sağlık sorunları ve fiziksel streste önemli bir rol oynar. Lösin, büyüme hormonu ürettiği için cildin, kasların ve kemiklerin restorasyonundan sorumludur.

Teşhis

Cushing hastalığı – artan alanin içeriği;
Gut – alaninin içeriğinde artış, glutamik asit düzeyinde artış, glisin içeriğinde azalma;
– azaltılmış glisin içeriği;
Protein intoleransı – artan alanin içeriği;
Keotik hipoglisemi – alanin eksikliği;
Kronik böbrek yetmezliği - alanin, arginin, glutamik asit, tirozin eksikliği, artan glisin içeriği;
Hiperinsülinemi tip 2 – yüksek düzeyde arginin;
Romatoid artrit – arginin, tirozin eksikliği, artan glutamik asit seviyeleri;
Dikarboksilik aminoasidüri - idrarda artan aspartik asit konsantrasyonu;
Pankreas kanseri – artan glutamik asit seviyeleri;
Hiperammonemi tip 1 – artan glisin içeriği;
– artan glisin içeriği;
Ciddi yanıklar – artan glisin içeriği;
Oruç – artan glisin, valin içeriği.
Bozulmuş protein toleransı – artan treonin seviyeleri;
Karaciğer hastalıkları – artan treonin, metiyonin seviyeleri;
Piruvat karboksilaz eksikliği – artan treonin seviyeleri;
Amonyum zehirlenmesi – artan treonin seviyeleri;
Homosistinüri – artan treonin seviyeleri;
Karsinoid sendrom – artan treonin seviyeleri;
Homosistinüri – treonin düzeylerinde azalma;
Protein beslenme bozukluğu – treonin seviyesinde azalma, valin seviyesinde artış;
– artan tirozin, fenilalanin seviyeleri;
Miksödem – azalmış tirozin seviyesi;
Hipotiroidizm - düşük tirozin seviyeleri;
Polikistik böbrek hastalığı - düşük tirozin seviyeleri;
Hipotermi – azalmış tirozin seviyesi;
Fenilketonüri – tirozin seviyesinde azalma, fenilalanin içeriğinde artış;
Karsinoid sendromu – tirozin seviyelerinde azalma, valin seviyelerinde artış;
Hepatik ensefalopati - valin eksikliği (aynı zamanda koordinasyon eksikliğini, cildin tahriş edici maddelere karşı duyarlılığının arttığını da gösterir), artan fenilalanin içeriği;
Yenidoğanların geçici tirozinemisi - artan fenilalanin içeriği;
Viral hepatit - artan fenilalanin seviyeleri;
Hiperfenilalaninemi - artan fenilalanin seviyeleri.

Amino asit kan testlerindeki anormallikler endişe kaynağıdır.

Doktorlara göre, aşağıdaki insan gruplarının amino asitler (32 gösterge) için kan testi yaptırması gerekiyor:

bebekler;
vejetaryenler ve diyet yapan insanlar;
sporcular ve artan fiziksel aktivite yaşayan insanlar.

Analiz prosedürü

Amino asitler için kan testi birçok klinikte yapılabilir. Amino asit testi yapmadan önce 4 saat boyunca yemek yememelisiniz. topuktan gerçekleştirilir. Olası hematom oluşumu. Analiz süresi yaklaşık 16 gün sürer.

Amino asitler için kan testi, sağlık sorunlarının derhal tespit edilmesine ve tedaviye başlanmasına yardımcı olduğundan çocuklar için büyük önem taşımaktadır.

Kalıtsal hastalıkları tanımlamak için amino asitler ve açilkarnitinler için bir kan testi yapılır. Patoloji ne kadar erken tespit edilirse ciddi hastalıkların önlenmesi olasılığı o kadar artar.