Kalıtsal hastalıkların nedenleri ve önlenmesi. Kalıtsal hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi Doğuştan gelen hastalıklar ve tedavisinin önlenmesi

Modern tıp artık en yüksek seviyeye ulaştı. Kalıtsal hastalıklarla mücadelede de belirli başarılar kaydedilmiştir. Ancak, bu rahatsızlıkların tedavisi ne kadar önemli olursa olsun, öncelik korunmadır. Bu süreç iki yönde gerçekleştirilir: kalıtsal sorunların olduğu ailelerde yeni hastalıkların ortaya çıkmasının önlenmesi ve çocukların doğumunun önlenmesi. Birçok insan onları doğuştan hastalıklarla tanımlar. Ancak aralarında temel bir fark vardır. Doğumsal hastalıklar çeşitli faktörlerden kaynaklanır. Kalıtsal sorunlara ek olarak, ilaçlara, radyasyona vb. gelecek.

Genetiğin Önemi

Önlemeye başlamadan önce, belirli bir ailede sorun olup olmadığını öğrenmeniz gerektiğini belirtmekte fayda var. Bu konuda genetik faktörler büyük önem taşımaktadır. Örneğin, bir toplum hücresinin birkaç üyesinin kalıtsal bir hastalığa sahip olduğu bulundu. Daha sonra diğer aile üyeleri özel bir muayeneden geçmelidir. Bu hastalığa yatkınlığı olan kişilerin belirlenmesine yardımcı olacaktır. Kalıtsal hastalıkların zamanında önlenmesi ve tedavisi sizi gelecekte birçok sorundan kurtaracaktır.

Şu anda, bilim adamları kronik hastalıklara yatkınlık genlerini incelemek için çalışıyorlar. Her şey yolunda giderse, belirli hasta gruplarını oluşturmak ve önleyici tedbirleri uygulamaya başlamak mümkün olacaktır.

genetik pasaport

Daha önce de belirtildiği gibi, modern tıp her geçen gün gelişmektedir. Bu aynı zamanda kalıtsal hastalıkların önlenmesi için de geçerlidir. Uzmanlar şimdi ciddi bir şekilde genetik bir pasaport getirmeyi düşünüyorlar. Belirli bir bireydeki bir grup genin ve işaretleyici lokusun durumunu yansıtan bilgileri temsil eder. Bu projenin önceden onaylandığını ve Amerika Birleşik Devletleri ve Finlandiya gibi ülkelerin fikri geliştirmek için yatırım tahsis ettiğini belirtmekte fayda var.

Genetik pasaportun tanıtılması, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve önlenmesinde ciddi bir adım gibi görünüyor. Sonuçta, onun yardımıyla patolojiye yatkınlığı kolayca tespit etmek ve onunla baş etmeye başlamak mümkün olacaktır.

Hastalığa yatkınlığın tespiti

Başlangıç ​​​​olarak, her ailenin sağlıklarını izlemesi ve kalıtsal rahatsızlıklarının farkında olması gerektiğini söylemeye değer. Soy ağacını doğru bir şekilde oluşturup analiz ederseniz, ailenin belirli bir patolojiye yatkınlığını tespit edebilirsiniz. Daha sonra, çeşitli yöntemler kullanarak uzmanlar, toplum hücresinin bireysel üyelerinin hastalığa eğiliminin varlığını belirler.

Günümüzde alerji, miyokard enfarktüsü, şeker hastalığı, astım, onkoloji, jinekolojik hastalıklar vb. Kalıtsal ve doğuştan hastalıkların ve bunların önlenmesinin oldukça karmaşık bir konu olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle, sorun hakkında fikir sahibi olmak için önce en eksiksiz araştırmayı yapmanız gerekir. Tıbbi muayeneler sadece kişinin onayı ile yapılmalı, uzman ise bilgilerin gizliliğini korumakla yükümlüdür.

Uzman, sonucu aldıktan sonra, yine izin alarak, bunları doktorunuza gönderebilir. Ve sonra doktor kalıtsal hastalıkların önlenmesi için çalışmaya başlayacak.

Kalıtsal patoloji türleri

Diğer herhangi bir hastalık gibi, bunun da kendi sınıflandırması vardır. Kalıtsal problemler üç ana türe ayrılır:

  1. Genetik hastalıklar. Bu hastalık, gen düzeyinde DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar.
  2. Kromozomal hastalıklar. Bu patoloji, yanlış sayıda kromozom nedeniyle ortaya çıkar. Bu türün en yaygın kalıtsal hastalığı Down sendromudur.
  3. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar. Bunlar diyabetes mellitus, hipertansiyon, şizofreni vb.

Kalıtsal hastalıkları önleme yöntemlerine gelince, aşağıda tartışılacak olan en etkili yöntemlerden birkaçı ayırt edilebilir.

Bebek doğmadan önce bir hastalığın teşhis edilmesi

Şu anda, bu tür çalışmalar çok etkilidir. Bu, en son prenatal tanı yöntemlerinin tanıtılmasından kaynaklanmaktadır. Bu yöntemler sayesinde ailelere çocuk sahibi olmamalarını tavsiye etmek ve hatta gebeliği sonlandırmak mümkün hale geldi. Aşırı önlemler almadan yapmak imkansızdır çünkü kalıtsal bir patoloji tespit edildiğinde önlem almak gerekir. Aksi takdirde ciddi sonuçlara yol açacak çözümsüz durumlar ortaya çıkabilir.

Prenatal tanı yardımıyla, belirli bir patolojiye sahip bir gebeliğin sonucunu tahmin etmek mümkündür. Çeşitli çalışmalar yapılırken, fetüsün gelişimindeki sorunların yanı sıra yaklaşık yarım bin kalıtsal rahatsızlığı büyük bir olasılıkla tespit etmek mümkündür.

Teşhis başlatmanın nedeni şunlar olabilir:

  • ailede belirli bir hastalığın tanımlanması;
  • her iki ebeveynin veya sadece annenin belirli hastalıkları;
  • kadının yaşı (35 yaş üstü).

Prenatal tanı yöntemleri

Kalıtsal hastalıkların önlenmesine yönelik önlemler, rahatsızlıkların doğum öncesi tespiti için yöntemleri içerir. Aralarında:

  1. Amniyosentez. Özü, amniyotik sıvının çıkarılmasında yatmaktadır. Bu işlem 20. gebelik haftasında karın duvarının delinmesi ile gerçekleştirilir.
  2. Koryon biyopsisi. Bu yöntem, koryon dokusunun elde edilmesinden oluşur. Daha erken, yani gebeliğin 8-9. haftalarında kullanılmalıdır. Sonuç, karın duvarının delinmesi veya servikse erişim yoluyla elde edilir.
  3. Plasentosentez. Bu durumda, plasentanın villusunu almanız gerekir. Bu yöntem hamilelik sırasında herhangi bir zamanda kullanılır. Daha önceki vakalarda olduğu gibi karın duvarı delinerek villus elde edilebilir.
  4. Kordosentez. Uzmanlar bu yöntemi en etkili olarak tanımlar. Özü göbek bağını delip kan elde etmektir. Yöntemi hamileliğin 24-25. haftalarında uygulayın.

Hamile kadınların incelenmesi

Kusurlu doğmamış çocuklarda kalıtsal hastalıkların teşhisi, önlenmesi ve tedavisi hamile kadınların taranması kullanılarak gerçekleştirilir. Bu işlem iki aşamada gerçekleştirilir: kandaki protein seviyesinin tespiti ve fetüsün ultrasonu.

İlk işlem kalifiye ve gerekli donanıma sahip kadın doğum uzmanları veya jinekologlar tarafından gerçekleştirilir. Protein seviyesi iki kez kontrol edilir: hamileliğin 16. ve 23. haftalarında.

İkinci aşama, yalnızca doğmamış çocuğun sorunları olduğuna dair herhangi bir şüphe varsa geçerlidir. Ultrason muayenesi en iyi özel kurumlarda yapılır. Bundan sonra, doğum öncesi tanı yönteminin seçildiği temelde genetik bir konsültasyon gerçekleştirilir. Gerekli tüm testler yapıldıktan sonra, hamileliğin ilerideki kaderi uzmanlar tarafından belirlenecektir.

Yeni doğan çocukların muayenesi

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi nedir? Bu soruyu birçok kişi engellenemeyeceğini düşündükleri için soruyorlar ama yanılıyorlar. Zamanında teşhis ve tedavi ile kalıtsal hastalıklar ölüme yol açabilecek komplikasyonlar vermeyecektir.

Tarama, bir hastalığı tespit etmek için oldukça popüler ve etkili bir yöntemdir. Bu tür çok sayıda program geliştirilmiştir. Bazı hastalıkların preklinik resminin bir araştırmasını yapmaya yardımcı olurlar. Hastalık şiddetli ise bunlar yer alır. Daha sonra erken ve zamanında teşhis konulursa hastalık tedavi edilebilir.

Şimdi Rusya'da böyle bir uygulama var. Bazı klinikler hipotiroidizm ve fenilketonürinin tanı ve tedavisine yönelik programlar başlatmıştır. Test olarak, yaşamın 5-6. gününde çocuklardan kan alınır. Tespit edilmiş ihlalleri olanlar belirli bir risk grubuna aittir. Bu tür çocuklara, komplikasyon şansının önemli ölçüde azaldığı için tedavi verilir.

genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, hasta çocukların doğumunu önlemeyi amaçlayan özel tıbbi bakımdır. İnsan kalıtsal hastalıkları ve bunların önlenmesi, diğer rahatsızlıklar arasında özel bir yer tutar. Ne de olsa henüz doğmamış çocuklardan bahsediyoruz.

Danışmanlık, yalnızca genetik alanında yüksek nitelikli bir uzman tarafından gerçekleştirilebilir. Bu yöntem, tedavisi zor olan kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemek için mükemmeldir. Danışmanlığın amacı, bir çocuğun kalıtsal bir hastalıkla doğma riskini belirlemektir. Ayrıca doktorun ebeveynlere bu işlemin önemini açıklaması ve karar vermede yardımcı olması gerekir.

Danışma gerekçesi

Yeni yöntem ve teknikler sayesinde kalıtsal hastalıkların önlenmesi üst düzeyde geliştirilmiştir. Genetik danışmanlık aşağıdaki durumlarda gerçekleştirilir:

  • bir çocuk doğuştan bir gelişim patolojisi ile doğar;
  • ailede kalıtsal bir hastalık şüphesi veya oluşumu;
  • akrabalar arasındaki evlilikler;
  • kürtaj veya ölü doğum vakaları varsa;
  • hamile kadının yaşı (35 yıldan fazla);
  • hamilelik zor ve komplikasyonlu.

Doktor, bedensel ve ruhsal ıstıraba mahkum engelli bir çocuğun doğumunun önlenmesine bağlı olan tavsiyelerde bulunduğunda büyük bir sorumluluk üstlenir. Bu nedenle, izlenimlere değil, hasta bir çocuğun doğum olasılığının doğru hesaplamalarına dayanmak gerekir.

Çözüm

Çoğu zaman, ebeveynlerin kendilerinin hasta bir bebek doğurmaktan korktukları ve bunu yapmayı reddettikleri durumlar vardır. Bu korkular her zaman haklı değildir ve doktor onları ikna etmezse, o zaman tamamen sağlıklı bir aile gerçekleşemeyebilir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi doktor muayenehanesinde başlar. Uzman, gerekli araştırmayı yaptıktan sonra, nihai bir karar vermeden önce ebeveynlere tüm nüansları açıklamalıdır. Her durumda, son söz onlarındır. Doktor da çocuğun sağlıklı doğması ve sağlıklı bir aile kurması için elinden gelen her şeyi yapmalıdır.

Kalıtsal metabolik anomalilerin tedavisi. Tıbbi genetiğin kalıtsal hastalıklara artan ilgisi, birçok durumda hastalığın gelişiminin biyokimyasal mekanizmalarının bilinmesinin hastanın acısını hafifletmeyi mümkün kıldığı gerçeğiyle açıklanmaktadır. Hastaya vücutta sentezlenemeyen enzimler verilir veya vücutta gerekli enzimlerin bulunmaması nedeniyle kullanılamayan ürünler diyetten çıkarılır. Diabetes mellitus, pankreasın bir hormonu olan insülin eksikliği nedeniyle kandaki şeker konsantrasyonunda bir artış ile karakterizedir. Bu hastalığa resesif bir mutasyon neden olur. Vücuda insülin enjeksiyonu ile tedavi edilir.

Bununla birlikte, sadece hastalığın, yani zararlı bir genin fenotipik tezahürünün iyileştirildiği ve tedavi edilen kişinin onun taşıyıcısı olmaya devam ettiği ve bu geni torunlarına aktarabileceği unutulmamalıdır. Şimdi, biyokimyasal bozuklukların mekanizmalarının yeterince ayrıntılı olarak incelendiği yüzden fazla hastalık bilinmektedir. Bazı durumlarda, modern mikroanaliz yöntemleri, tek tek hücrelerde bile bu tür biyokimyasal bozuklukların tespit edilmesini mümkün kılmakta ve bu da, amniyotik sıvıda yüzen tek tek hücreler tarafından, doğmamış bir çocukta bu tür hastalıkların varlığının teşhis edilmesini mümkün kılmaktadır. bir kadının portresi.

Rh faktörü. Bir kişinin iyi çalışılmış özellikleri arasında kan grupları sistemi vardır. Örneğin, kan sistemini "al yanaklı" düşünün. Bundan sorumlu gen, kanda Rh faktörü adı verilen bir protein bulunduğunda baskın (Rh + ile gösterilir) ve protein sentezlenmediğinde resesif (Rh - ile gösterilir) olabilir. Rh negatif bir kadın, Rh pozitif bir erkekle evlenirse, çocuğu da Rh pozitif olabilir. Bu durumda çocuğun vücudunda Rh faktörü sentezlenecektir. Fetüsün ve annenin dolaşım sistemleri iletişim kurduğundan, bu protein annenin vücuduna girecektir. Annenin bağışıklık sistemi için bu protein yabancıdır, dolayısıyla anne ona karşı antikorlar üretmeye başlayacaktır (4. maddeyi unutmayın). Bu antikorlar, fetüsün hematopoietik hücrelerini yok edecektir. Çürüme ürünleri zehirlidir ve hem anne vücudunun hem de fetüsün zehirlenmesine neden olur. Bu, fetal ölüme veya ileri derecede zeka geriliği olan bir çocuğun doğumuna neden olabilir.

Bu kan sisteminin kalıtımının doğasının ve biyokimyasal doğasının aydınlatılması, insanlığı çok sayıda yıllık çocukluk ölümünden kurtaran tıbbi yöntemlerin geliştirilmesini mümkün kıldı.

Akraba evliliğinin sakıncası. Modern toplumda akraba evlilikleri (kuzenler arasındaki evlilikler) nispeten nadirdir. Bununla birlikte, coğrafi, sosyal, ekonomik veya diğer nedenlerle, nüfusun küçük bir bölümünün nesiller boyunca izole bir şekilde yaşadığı alanlar vardır. Bu tür yalıtılmış popülasyonlarda (sözde izolatlar), bariz sebeplerden dolayı akraba evliliklerinin sıklığı, sıradan "açık" popülasyonlardan çok daha yüksektir. İstatistikler, akraba olan ebeveynlerin, belirli kalıtsal hastalıklardan etkilenen çocuk sahibi olma olasılığının veya erken bebek ölüm sıklığının, akraba olmayan evliliklere göre onlarca ve hatta bazen yüzlerce kat daha yüksek olduğunu göstermektedir. Akraba evlilikleri, eşlerin aynı resesif zararlı gen için heterozigot olma olasılığı olduğunda özellikle istenmeyen bir durumdur.

Tıbbi genetik danışmanlık.İnsan genetiği bilgisi, eşlerden birinin veya her ikisinin de hasta olduğu veya ebeveynlerin her ikisinin de sağlıklı olduğu, ancak kalıtsal hastalığın eşlerin atalarında meydana geldiği durumlarda, kalıtsal hastalıklardan muzdarip çocukların doğum olasılığını tahmin etmeyi mümkün kılar. Bazı durumlarda, birincisi kalıtsal bir hastalıktan etkilenmişse, ikinci bir sağlıklı çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmek mümkündür.

Genel popülasyonun biyolojik ve özellikle genetik eğitimi arttıkça, henüz çocuğu olmayan ebeveynler veya genç evli çiftler, kalıtsal bir anomaliden etkilenen çocuk sahibi olma riskinin büyüklüğü sorusuyla giderek daha fazla genetikçiye yönelmektedir. Tıbbi genetik konsültasyonlar artık Rusya'nın birçok bölgesel ve bölgesel merkezinde açıktır.

Önümüzdeki yıllarda, çocuk ve kadın konsültasyonları uzun süredir dahil olduğundan, bu tür istişareler insanların hayatına sıkıca girecektir. Genetik danışmanlığın yaygın olarak kullanılması, kalıtsal hastalıkların görülme sıklığının azaltılmasında önemli rol oynamakta ve birçok aileyi sağlıksız çocuk sahibi olma talihsizliğinden kurtarmaktadır. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde devlet tarafından finanse edilen bir önleme programı sayesinde, Down sendromlu doğan çocukların sıklığı önemli ölçüde azaldı.

İnsan çevresinin temizliğine duyulan ilgi, su, hava, gıda ürünlerinin mutajenik ve kanserojen etkiye sahip maddelerle (yani, hücrelerin mutasyonlarına veya habis dejenerasyonuna neden olan) kirlenmesine karşı tavizsiz bir mücadele, "genetik zararsızlığın" kapsamlı bir kontrolü " tüm kozmetik ve ilaçlar ve ev kimyasalları - tüm bunlar, insanlarda kalıtsal hastalıkların sıklığını azaltmak için önemli bir koşuldur.

  1. Neden yakın akraba olan ebeveynlerin kalıtsal hastalıklardan etkilenen çocukları olma ihtimalinin daha yüksek olduğunu düşünüyorsunuz?
  2. Kalıtsal hastalıklarda tedavi seçenekleri nelerdir?
  3. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde genler değişir mi?
  4. Aile evliliği neden istenmeyen bir durumdur?
  5. Genetik danışmanlık neye dayanır ve hedefleri nelerdir?

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde en yaygın ve etkili yaklaşım genetik danışmanlıktır. Sağlık kuruluşları açısından tıbbi genetik danışmanlık, uzmanlaşmış tıbbi bakım türlerinden biridir. Danışmanlığın özü şu şekildedir: 1) kalıtsal hastalığı olan bir çocuğun doğumu için prognozun belirlenmesi; 2) danışmanlara bu olayın olma olasılığının açıklanması; 3) karar vermede aileye yardım.

Hasta bir çocuğun doğum olasılığının yüksek olmasıyla, önleyici bir bakış açısıyla iki öneri doğru olabilir: ya çocuk doğurmaktan kaçınma ya da bu nozolojik formla mümkünse doğum öncesi teşhis.

Tıbbi genetik danışmanlık için ilk kabine, 1941'de Michigan Üniversitesi'nde (ABD) J. Neil tarafından düzenlendi. Dahası, 50'li yılların sonlarında, en büyük Sovyet genetikçisi ve nöropatolog S.K. Davidenkov, Moskova'daki Nöropsikiyatrik Önleme Enstitüsü'nde tıbbi bir genetik konsültasyon düzenledi. Şu anda, dünya çapında yaklaşık bin genetik konsültasyon var.

İnsanları bir genetikçiye yönelten ana sebep, kalıtsal patoloji ile ilgili gelecekteki yavruların sağlığının prognozunu bilme arzusudur. Kural olarak, kalıtsal veya doğuştan hastalığı olan bir çocuğu olan aileler (geriye dönük danışma) veya akrabalarda kalıtsal hastalıkların varlığı, akraba evliliği, ebeveynlerin yaşı (35-40 yaş üstü) nedeniyle görünümü (olasıya dönük danışma) beklenir. eski), maruz kalma ve diğer nedenlerle.

Konsültasyonun etkinliği temel olarak üç faktöre bağlıdır: tanının doğruluğu, genetik risk hesaplamasının doğruluğu ve danışmanların genetik sonucu anlama düzeyi. Temel olarak, bunlar danışmanlığın üç aşamasıdır.

Danışmanlığın ilk aşaması her zaman kalıtsal bir hastalığın teşhisinin netleştirilmesiyle başlar. Doğru bir teşhis, herhangi bir konsültasyon için bir ön koşuldur. Klinik ve şecere araştırmasının eksiksizliğine, kalıtsal patoloji hakkındaki en son verilerin bilgisine, özel çalışmalara (sitojenik, biyokimyasal, elektrofizyolojik, gen bağlantısı vb.) bağlıdır.

Şecere araştırması, tıbbi genetik danışmanlık uygulamasındaki ana yöntemlerden biridir. Tüm çalışmalar belgelerle desteklenmelidir. Bilgiler, üst ve yan sıralarda en az üç kuşak akrabadan elde edilmeli ve erken ölenler de dahil olmak üzere tüm aile üyeleri hakkında veriler alınmalıdır.

Şecere araştırması sırasında, teşhisi netleştirmek için nesneyi veya akrabalarını ek klinik muayene için yönlendirmek gerekebilir.

Kalıtsal patoloji ve genetik ile ilgili yeni literatüre sürekli aşina olma ihtiyacı, en modern doğum öncesi tanı veya tedavi yöntemlerini seçmek için tanısal ihtiyaçlar (anomaliler dahil her yıl birkaç yüz yeni genetik varyasyon keşfedilir) ve önleyici ihtiyaçlar tarafından belirlenir.

Danışılan vakaların en az yarısında sitogenetik inceleme kullanılmaktadır. Bunun nedeni, yerleşik bir kromozomal hastalık teşhisi ile yavruların prognozunun değerlendirilmesi ve konjenital malformasyonları olan belirsiz vakalarda teşhisin netleştirilmesidir.

Biyokimyasal, immünolojik ve diğer klinik yöntemler genetik danışmanlığa özgü olmayıp kalıtsal olmayan hastalıkların tanısında olduğu kadar yaygın olarak kullanılmaktadır.

Danışmanlığın ikinci aşaması, yavruların prognozunun belirlenmesidir. Genetik risk iki şekilde belirlenir: 1) genetik analiz yöntemleri ve varyasyon istatistikleri kullanılarak genetik modellere dayalı teorik hesaplamalar yoluyla; 2) çok faktörlü ve kromozomal hastalıklar için ve ayrıca belirsiz bir genetik belirleme mekanizması olan hastalıklar için ampirik verilerin kullanılması. Bazı durumlarda, her iki ilke birleştirilir, yani ampirik verilere teorik düzeltmeler yapılır. Genetik prognozun özü, gelecekteki veya halihazırda doğmuş çocuklarda kalıtsal bir patoloji olasılığını değerlendirmektir. Yukarıda belirtildiği gibi, yavruların prognozu hakkında danışma iki türdendir: ileriye dönük ve geriye dönük.

Prospektif danışmanlık, hasta bir çocuğa sahip olma riskinin hamileliğin başlangıcından önce veya erken aşamalarında bile belirlendiği durumlarda, kalıtsal hastalıkların önlenmesinde en etkili yöntemdir. Çoğu zaman, bu tür istişareler aşağıdaki durumlarda yapılır: eşlerin akrabalığının varlığında; bir karı koca hattı boyunca kalıtsal patoloji vakaları meydana geldiğinde; Eşlerden birinin gebeliğin başlamasından kısa bir süre önce veya gebeliğin ilk haftalarında zararlı çevresel etkenlere maruz kalması (terapötik veya tanısal maruziyet, ciddi enfeksiyonlar vb.)

Retrospektif danışmanlık, ailede hasta bir çocuğun doğumundan sonra gelecekteki çocukların sağlığı ile ilgili danışmanlıktır. Bunlar tavsiye almak için en yaygın nedenlerdir.

Metodik olarak, farklı kalıtım türlerine sahip hastalıklarda yavruların prognozu farklıdır. Monojenik (Mendel) hastalıklar için genetik riski değerlendirmenin teorik temelleri oldukça açık bir şekilde geliştirildiyse, o zaman poligenik hastalıklar ve hatta çok faktörlü olanlar için, danışmanlık genellikle bu patolojinin yetersiz genetik bilgisini yansıtan saf ampirizme dayanır.

Mendel hastalıklarında, görev esas olarak, hastalığın altında yatan belirli bir ayrık genotipin danışmanlarında laboratuvar tanımlaması veya olasılıksal değerlendirmedir.

Mendel dışı hastalıklarda, hastalığın gelişimini belirleyen spesifik ve ayrık patolojik genotipleri izole etmek şu anda imkansızdır, çünkü etkileri spesifik olmayan birçok genetik ve çevresel faktör oluşumuna katılabilir, yani aynı etki (hastalık) ) farklı genlere ve/veya çevresel faktörlere neden olabilir. Bu, Mendel dışı özelliklerin ve hastalıkların genetik analizinde çok sayıda zorluk yaratır.

Danışmanlığın üçüncü aşaması son aşamadır. Genetik uzmanı, bir nesnede tanı koyduktan, akrabaları inceledikten, genetik riski belirlemek için genetik bir sorunu çözdükten sonra, aileye erişilebilir bir biçimde genetik riskin anlamını veya doğum öncesi tanının özünü açıklar ve karar vermesine yardımcı olur. .

Spesifik genetik riskin %5'e kadar düşük, %10'a kadar - hafif yüksek, %20'ye kadar - orta ve %20'nin üzerinde - yüksek olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Artan hafif derecenin sınırlarını aşmayan riski ihmal etmek ve daha fazla çocuk doğurmak için bir kontrendikasyon olarak görmemek mümkündür. Aile risk altında olmak istemiyorsa, yalnızca orta düzeyde bir genetik risk, gebe kalma için bir kontrendikasyon veya mevcut bir gebeliğin sonlandırılması için bir gösterge olarak kabul edilir.

Sosyal açıdan, genel olarak genetik danışmanlığın amacı, insan popülasyonlarında patolojik genlerin sıklığını azaltmaktır ve özel bir danışmanlığın amacı, ailenin çocuk doğurma olasılığı konusunda karar vermesine yardımcı olmaktır. Genetik danışmanlığın yaygın olarak kullanılmaya başlanmasıyla, kalıtsal hastalıkların sıklığında ve özellikle çocuklar arasında ölüm oranlarında bir miktar azalma sağlanabilir. Bununla birlikte, tıbbi genetik danışma sonucunda popülasyonlarda şiddetli baskın hastalıkların sıklığındaki azalma önemli olmayacaktır, çünkü bunların %80-90'ı yeni mutasyonlardır.

Tıbbi genetik danışmanlığın etkinliği, danışmanların aldıkları bilgileri ne ölçüde anladıklarına bağlıdır. Ayrıca, hamileliğin sonlandırılması, hastaların refahı vb. ile ilgili ülkedeki yasal yasaların niteliğine de bağlıdır.

İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten bunlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlalle ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışı, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması ve depolanması süreci ile ilişkilidir. Giderek daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuğa hamile kalma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapmaktadır.

nedenler

Kalıtsal tipteki genetik hastalıklar, gen bilgisi mutasyona uğradığında oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir patoloji gelişimi ile uzun bir süre sonra tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişiminin üç ana nedeni vardır:

  • kromozom anormallikleri;
  • kromozom bozuklukları;
  • gen mutasyonları.

İkinci neden, kalıtsal yatkınlık grubuna dahil edilir, çünkü çevresel faktörler de gelişimlerini ve aktivasyonlarını etkiler. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği, hipertansiyon veya diyabettir. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı zorlanması, yetersiz beslenme, zihinsel travma ve obeziteden etkilenir.

belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Tezahürler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılıklarını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

  1. İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin, dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıkları, benzerlikleri incelenirken teşhis edilir.
  2. soyağacı. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
  3. sitogenetik. Sağlıklı ve hasta kişilerin kromozomları incelenir.
  4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız çocuk doğurma sırasında ultrason muayenesinden geçmektedir. Doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalık veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını önermek için fetüsün belirtilerine dayalı olarak konjenital malformasyon olasılığını (1. trimesterden itibaren) belirlemeye yardımcı olur.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocukluk döneminde kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, bir çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek, bir çocuğu doğururken bile kalıtsal hastalık olasılığını belirlemek mümkündür.

İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, oluşumlarından dolayı gerçekleştirilir. Başlıca kalıtsal hastalık türleri şunlardır:

  1. Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
  2. Kalıtsal tipe göre yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
  3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığının veya kaybının ortaya çıkması veya aberasyonları, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan kalıtsal hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:

  • Albright hastalığı;
  • iktiyoz;
  • talasemi;
  • Marfan sendromu;
  • otoskleroz;
  • paroksismal miyopleji;
  • hemofili;
  • Fabry hastalığı;
  • kas distrofisi;
  • Klinefelter sendromu;
  • Down Sendromu;
  • Shereshevsky-Turner sendromu;
  • kedi ağlama sendromu;
  • şizofreni;
  • doğuştan kalça çıkığı;
  • kalp kusurları;
  • damak ve dudakların ayrılması;
  • sindaktili (parmakların füzyonu).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan yaşamı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlendiğinde, kromozom setinde polisomi veya trizomi bulunan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli hastalıklar şunlardır:

  • Canavan hastalığı;
  • Edwards sendromu;
  • hemofili;
  • Patau sendromu;
  • spinal müsküler amiyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu kromozomlara sahip olması durumunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığa sahip çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyun kırışıklığı, zeka geriliği ve kalp sorunları görülür. Bu kromozom anomalisi hayati tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalığın otozomal dominant kalıtım tipi bir anomalisi vardır, nedeni kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

  • kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
  • koroner dikişlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
  • sindaktili;
  • beyni bir kafatası ile sıkıştırmanın arka planına karşı zeka geriliği;
  • dışbükey alın.

Kalıtsal hastalıklarda tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli olarak gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamadaki tüm tedaviler semptomların baskılanmasına indirgeniyor, tam bir iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

  1. Vitaminler gibi gelen koenzimlerin miktarında artış.
  2. Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir dizi nahoş sonucundan kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma görülür. Örneğin fenilketonüri ile fenilalanin içeren yiyecekler diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisinin gerekliliğine odaklanır.
  3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
  4. Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile ve hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
  5. İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini engellemeye yardımcı olur.
  6. Normal genetik bilgiyi içeren organları, doku kesitlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.