Thalassemia thể đồng hợp tử. Thalassemia

Các dấu hiệu lâm sàng rất đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh thalassemia. Thường xuất hiện nhiều hơn trong thời thơ ấu. Những đứa trẻ này được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• một loại hộp sọ "tháp" (hình gần như hình vuông);
• sống mũi dẹt mạnh (hình yên ngựa);
• Vết rạch Mongoloid của mắt (hẹp khe hở vòm miệng);
• hàm trên phì đại;
• gan và lá lách to là dấu hiệu ban đầu của bệnh. Chúng tăng lên do quá trình tạo máu ngoài đĩa đệm và bệnh tụ máu (lắng đọng quá mức trong các mô của hemosiderin, một sắc tố được hình thành do sự phân hủy của hemoglobin);
• vàng và xanh xao của da;
• loét ở vùng chân;
• sự hình thành của sỏi bilirubin trong đường mật;
• cổ chướng của thai nhi, như một quy luật, không tương thích với sự sống (tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong hệ thống não thất của não);
• tụt hậu trong phát triển thể chất và tình dục;
• yếu đuối;
• tăng mệt mỏi;
• giảm sức đề kháng của cơ thể đối với các bệnh truyền nhiễm (vi rút cúm, herpes).

Các hình thức

Tùy thuộc vào tổn thương của các chuỗi, các dạng bệnh sau đây được phân biệt.

• β-thalassemia - cơ sở là sự thất bại của chuỗi beta.
• α-thalassemia - chuỗi alpha bị ảnh hưởng:
  • vận chuyển dị hợp tử của gen im lặng (α-th 2);
  • vận chuyển dị hợp tử của gen biểu hiện (α-th 1);
  • bệnh huyết sắc tố H;
  • đồng hợp tử α-thalassemia (cổ chướng bào thai với HbBart's).
• γ-thalassemia - chuỗi gamma bị ảnh hưởng.
• δ-thalassemia - chuỗi delta bị ảnh hưởng.
• β-δ-thalassemia - chuỗi beta và delta bị ảnh hưởng.
• Thalassemia liên quan đến rối loạn cấu trúc của hemoglobin:
  • Bệnh lý huyết cầu tố Lepore;
  • bệnh huyết sắc tố Constant Spring (GS).

• thể đồng hợp tử, là kết quả của sự di truyền gen gây bệnh này từ cả bố và mẹ;
• dạng dị hợp, phát triển khi chỉ thừa hưởng một gen đột biến.

• Một dạng lớn của bệnh β-thalassemia. Nó có các biến chứng như:
  • loét dinh dưỡng (các khuyết tật loét của da do suy giảm lưu thông máu cục bộ);
  • xơ gan (thay thế mô gan bình thường bằng mô liên kết bị tái cấu trúc thêm và chức năng gan bị suy giảm);
  • xơ hóa tuyến tụy (phát triển quá mức của mô liên kết, đôi khi có các triệu chứng của bệnh tiểu đường). Đặc điểm: dậy thì muộn, gãy xương bệnh lý. Viêm phổi (viêm phổi) và nhiễm trùng huyết (nhiễm độc máu) thường xảy ra.

• Dạng trung gian của bệnh β-thalassemia có diễn biến lành tính hơn dạng bệnh β-thalassemia thể nặng. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn và ít rõ ràng hơn. Những đứa trẻ như vậy, như một quy luật, không bị tụt hậu về phát triển thể chất, ngoại hình của chúng không bị thay đổi. Các biến chứng chính là chứng phì đại (lá lách to với chức năng tăng lên) và tổn thương hệ thống xương.
• β-thalassemia thể nhẹ được đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ (giảm huyết sắc tố và hồng cầu trên một đơn vị thể tích máu).
• Bệnh β-thalassemia tối thiểu (hội chứng Silvestroni-Bianco) không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong quá trình nghiên cứu di truyền-sinh hóa về các gia đình mang gen β-thalassemia.

• hình thức nghiêm trọng, kết thúc bằng cái chết của bệnh nhân trong thời kỳ sơ sinh;
• dạng mãn tính mức độ nghiêm trọng trung bình: bệnh nhân sống sót đến tuổi đi học;
• dạng mãn tính với diễn biến nhẹ: bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi globin. Gen đột biến có thể được truyền từ bố hoặc mẹ (di truyền dị hợp tử) hoặc cả bố và mẹ (di truyền đồng hợp tử).
Ở một đứa trẻ, chuỗi beta hemoglobin được sản xuất với số lượng ít hơn, hoặc hoàn toàn không được tổng hợp. Đồng thời, việc sản xuất các chuỗi khác tạo nên globin vẫn tiếp tục. Kết quả là, các phức hợp protein không ổn định được hình thành sẽ phá hủy các tế bào máu - hồng cầu. Do đó, thiếu máu phát triển (giảm hemoglobin (chất tạo màu của máu mang oxy) và các tế bào hồng cầu trên một đơn vị thể tích máu), và chất sắt được lắng đọng trong các cơ quan nội tạng.

Điều trị bệnh thalassemia

• Trong các thể nặng (ví dụ, với bệnh β-thalassemia thể nặng), truyền máu toàn phần (máu toàn phần, nghĩa là phần lỏng kết hợp với protein và tế bào máu) hoặc khối hồng cầu (riêng các tế bào hồng cầu) chỉ có tác dụng tạm thời, trong Ngoài ra, chúng còn làm tăng nguy cơ mắc bệnh hemosiderosis (lắng đọng sắc tố có chứa oxit sắt).
• Hiện nay, truyền hồng cầu đã rã đông, rửa sạch hoặc lọc, ít gây ra phản ứng có hại hơn, được coi là hiệu quả nhất, với việc truyền sắt lâu dài đồng thời.
• Sắt chelate nên được tiêm dưới da lâu dài (trong vài giờ). Do đó, các thiết bị đặc biệt (máy bơm) đã được tạo ra để cố định vào quần áo. Bệnh nhân ở dạng nặng nên dùng thuốc 5 ngày một tuần trong suốt cuộc đời. Để tránh tổn thương mô cục bộ, cần thay đổi vị trí tiêm định kỳ. Trong trường hợp khủng hoảng tan máu, cần phải dùng glucocorticoid với liều lượng nhỏ.
• Nếu lá lách lớn, nó sẽ được loại bỏ (cắt lách). Phẫu thuật không nên được thực hiện trên trẻ em dưới 5 tuổi. Độ tuổi tối ưu là 8 - 10 tuổi. Một hiệu ứng tốt thường được quan sát thấy trong năm đầu tiên sau khi loại bỏ, sau đó sự suy giảm lại xảy ra. Nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm cũng tăng cao.
• Hiện nay, ghép tủy (cấy ghép) được coi là ưu tiên hơn cả. Đây là phương pháp duy nhất điều trị tận gốc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, việc tìm kiếm một người hiến tặng phù hợp thường rất khó khăn.
• Bệnh nhân nên theo một chế độ ăn kiêng, ăn các thực phẩm có chứa tanin: trà, ca cao, cũng như các loại hạt, đậu nành. Những thực phẩm này làm giảm sự hấp thụ sắt.

• để cải thiện chức năng gan, cần kê đơn thuốc bảo vệ gan ít nhất một tháng;
• bổ nhiệm axit ascorbic (vitamin C) thúc đẩy việc loại bỏ sắt khỏi cơ thể.

Các biến chứng và hậu quả

Ở thể nặng của bệnh, các biến chứng thường xảy ra do sự lắng đọng của hemosiderin trong các mô. Thông thường, bệnh xơ gan phát triển, bệnh đái tháo đường do tổn thương tuyến tụy, và bệnh u máu cơ tim (xơ vữa tim) dẫn đến suy tim sung huyết và tử vong của trẻ.

Phòng ngừa bệnh thalassemia

• Phòng ngừa chính bao gồm chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).
• Nếu bố, mẹ mắc bệnh thalassemia thì nên khám bệnh thalassemia cho thai nhi để kịp thời chấm dứt thai kỳ. Hai phương pháp được áp dụng là soi thai và chọc ối. Với sự giúp đỡ của họ, tế bào thai nhi được lấy (một vết thủng (chọc thủng) được thực hiện qua thành bụng trước, phương pháp đầu tiên được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm) và sau đó nghiên cứu di truyền y học của họ được thực hiện. Những phương pháp này được coi là nguy hiểm, vì chúng có thể gây sinh non, nhiễm trùng và thậm chí gây tử vong cho thai nhi.
• Các bậc cha mẹ có người thân mắc bệnh lý này nên liên hệ với bác sĩ di truyền học trước khi lên kế hoạch mang thai để bác sĩ chỉ định khám tiền sản cần thiết.

Ngoài ra

Một căn bệnh trong đó quá trình tổng hợp chuỗi β của globin bị gián đoạn được gọi là bệnh β-thalassemia: trong trường hợp này, do giảm số lượng chuỗi β, chuỗi α chiếm ưu thế.
Với bệnh α-thalassemia, quá trình tổng hợp chuỗi α bị gián đoạn.
Các trường hợp γ-, δ-thalassemia cũng được mô tả. Tuy nhiên, bệnh β-thalassemia phổ biến hơn.
Kết quả của việc tích tụ một lượng dư thừa các chuỗi α còn nguyên vẹn, gây ra tổn thương màng và phá hủy các tế bào hồng cầu và tiền chất của chúng. Điều này dẫn đến sự phát triển của quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả (quá trình hình thành các tế bào hồng cầu - hồng cầu) và tán huyết (sự phá hủy hồng cầu cùng với việc giải phóng hemoglobin vào máu). Với bệnh lý này, thiếu máu giảm sắc tố phát triển (giảm nồng độ hemoglobin trong máu và do thiếu hemoglobin, giảm chỉ số màu của máu).

Đặc trưng bởi sự ức chế tổng hợp các phân tử protein chuỗi tạo nên cấu trúc của hemoglobin. Điều này dẫn đến tổn thương màng hồng cầu và phá hủy các tế bào hồng cầu với sự phát triển của các cuộc khủng hoảng tán huyết. Dấu hiệu của bệnh thalassemia là thay đổi xương đặc trưng, ​​gan lách to, hội chứng thiếu máu. Chẩn đoán bệnh thalassemia được xác nhận bằng dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm (huyết đồ, huyết sắc tố, tủy đồ, phương pháp điện di). Có thể chẩn đoán trước sinh về bệnh thalassemia. Trong điều trị bệnh thalassemia, truyền máu, liệu pháp khử virus, cắt lách và cấy ghép tủy xương được sử dụng.

ICD-10

D56

Thông tin chung

Thalassemia là một nhóm bệnh về máu được xác định do di truyền phát triển do vi phạm quá trình tổng hợp hemoglobin a- hoặc chuỗi β, kèm theo tán huyết, thiếu máu giảm sắc tố. Trong huyết học, thalassemia đề cập đến bệnh thiếu máu huyết tán di truyền - bệnh lý huyết sắc tố định lượng. Thalassemia phổ biến trong dân số của khu vực Địa Trung Hải và Biển Đen; tên của bệnh dịch theo nghĩa đen là "thiếu máu của bờ biển." Ngoài ra, các trường hợp thalassemia không phải là hiếm ở châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ và Indonesia, Trung Á và Caucasus. Với hội chứng thalassemia, mỗi năm trên thế giới có 300 nghìn trẻ em được sinh ra. Tùy thuộc vào dạng bệnh lý, diễn biến của bệnh thalassemia có thể nặng, gây tử vong hoặc nhẹ, không triệu chứng. Cũng giống như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia đóng vai trò như một yếu tố bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.

Phân loại bệnh thalassemia

Có tính đến sự đánh bại của một chuỗi polypeptide hemoglobin cụ thể, có:

• a-thalassemia (với sự ức chế tổng hợp chuỗi alpha HbA). Dạng này có thể được biểu thị bằng sự vận chuyển dị hợp tử của gen biểu hiện (α-th1) hoặc im lặng (α-th2); a-thalassemia thể đồng hợp tử (cổ chướng bào thai với hemoglobin của Barts); bệnh huyết sắc tố H
• b-thalassemia (với sự ức chế tổng hợp chuỗi beta HbA). Bao gồm bệnh β-thalassemia dị hợp tử và đồng hợp tử (bệnh thiếu máu của Cooley), bệnh δβ-thalassemia dị hợp tử và đồng hợp tử (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (với sự ức chế tổng hợp chuỗi gamma hemoglobin)
• δ-thalassemia (với sự ức chế tổng hợp chuỗi delta hemoglobin)
• bệnh thalassemia, do vi phạm cấu trúc của huyết sắc tố.

Về mặt thống kê, bệnh β-thalassemia phổ biến hơn, có thể xảy ra ở 3 thể lâm sàng: thể nhỏ, thể lớn và thể trung gian. Theo mức độ nghiêm trọng của hội chứng, người ta phân biệt thể nhẹ của bệnh thalassemia (bệnh nhân sống đến tuổi dậy thì), trung bình (tuổi thọ của bệnh nhân là 8 - 10 năm) và nặng (trẻ tử vong trong 2 - 3 năm đầu đời).

Nguyên nhân của bệnh thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền có tính chất di truyền lặn trên NST thường. Nguyên nhân trực tiếp của bệnh lý là các rối loạn đột biến khác nhau trong gen mã hóa tổng hợp một hoặc một chuỗi hemoglobin khác. Cơ sở phân tử của khiếm khuyết có thể là sự tổng hợp RNA thông tin bất thường, mất đoạn gen cấu trúc, đột biến gen điều hòa hoặc quá trình phiên mã không hiệu quả của chúng. Hậu quả của những rối loạn như vậy là giảm hoặc thiếu tổng hợp một trong các chuỗi polypeptide hemoglobin.

Vì vậy, với b-thalassemia, chuỗi beta được tổng hợp không đủ số lượng, dẫn đến dư thừa chuỗi alpha và ngược lại. Các chuỗi polypeptide được sản xuất quá mức được tích tụ trong các tế bào của chuỗi erythroid, gây ra tổn thương cho chúng. Điều này đi kèm với sự phá hủy hồng cầu trong tủy xương, tan máu hồng cầu ở máu ngoại vi và chết hồng cầu lưới trong lá lách. Ngoài ra, với b-thalassemia, hemoglobin bào thai (HbF) tích tụ trong hồng cầu, không có khả năng vận chuyển oxy đến các mô, gây ra tình trạng thiếu oxy ở mô. Do tăng sản tủy xương làm phát triển biến dạng các xương của khung xương. Thiếu máu, thiếu oxy mô và quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả ở một mức độ nào đó sẽ làm gián đoạn sự phát triển và tăng trưởng của trẻ.

Thể đồng hợp tử của bệnh thalassemia được đặc trưng bởi sự hiện diện của hai gen khiếm khuyết được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Trong biến thể dị hợp tử của bệnh thalassemia, bệnh nhân là người mang gen đột biến được di truyền từ một trong hai bố mẹ.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia

Các dấu hiệu của bệnh thalassemia thể nặng (đồng hợp tử) đã xuất hiện trong năm 1 đến 2 của cuộc đời trẻ. Những đứa trẻ bị bệnh có khuôn mặt đặc trưng của người Mongoloid, sống mũi cao, hộp sọ (hình tứ giác) cao chót vót, hàm trên phì đại, u quái, gan và lách to. Biểu hiện của bệnh thiếu máu là da nhợt nhạt hoặc có màu vàng đất. Sự thất bại của xương ống đi kèm với sự chậm phát triển và gãy xương bệnh lý. Có lẽ sự phát triển của viêm bao hoạt dịch của các khớp lớn, viêm túi mật, loét chi dưới. Một yếu tố làm phức tạp quá trình b-thalassemia là sự xơ hóa máu của các cơ quan nội tạng, dẫn đến sự phát triển của xơ gan, xơ hóa tuyến tụy và kết quả là bệnh đái tháo đường; xơ vữa tim và suy tim. Người bệnh dễ mắc các bệnh truyền nhiễm (nhiễm trùng đường ruột, nhiễm virus đường hô hấp cấp tính,…), có thể xảy ra các thể nặng là viêm phổi, nhiễm trùng huyết.

Bệnh thiếu máu b-thalassemia thể nhỏ (dị hợp tử) có thể không có triệu chứng hoặc với biểu hiện lâm sàng tối thiểu (lá lách to vừa phải, thiếu máu giảm sắc tố nhẹ, than phiền mệt mỏi). Các triệu chứng tương tự đi kèm với quá trình của dạng dị hợp tử của bệnh a-thalassemia.

Ở thể đồng hợp tử của a-thalassemia, chuỗi alpha hoàn toàn không có; huyết sắc tố của thai nhi không được tổng hợp trong bào thai. Dạng thalassemia này không tương thích với sự sống, dẫn đến thai chết lưu trong tử cung do phát triển hội chứng cổ chướng hoặc sẩy thai tự nhiên. Diễn biến của bệnh huyết sắc tố H được đặc trưng bởi sự phát triển của thiếu máu tán huyết, lách to và những thay đổi nghiêm trọng về xương.

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Thalassemia nên được nghi ngờ ở những cá nhân có tiền sử gia đình, các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và các phát hiện trong phòng thí nghiệm. Bệnh nhân thalassemia cần tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ huyết học và nhà di truyền học y tế.

Những thay đổi huyết học điển hình là giảm nồng độ hemoglobin và chỉ số màu, giảm sắc tố, sự hiện diện của hồng cầu đích, tăng nồng độ sắt huyết thanh và bilirubin gián tiếp. Điện di Hb trên phim cellulose acetate được sử dụng để xác định các phân đoạn hemoglobin khác nhau. Khi nghiên cứu vết thủng tủy xương, sự tăng sản của mầm tạo máu đỏ với số lượng cao nguyên hồng cầu và nguyên bào hình cầu thu hút sự chú ý. Các nghiên cứu di truyền phân tử cho thấy một đột biến trong locus a- hoặc β-globin làm gián đoạn quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide.

Trên các biểu đồ sọ não có b-thalassemia lớn, phát hiện ra hiện tượng tụ máu bằng kim (hiện tượng "hộp sọ có lông"). Đặc trưng bởi các vân ngang của xương hình ống và xương dẹt, sự hiện diện của các ổ loãng xương nhỏ. Với sự hỗ trợ của siêu âm khoang bụng, gan lách to, sỏi túi mật được phát hiện.

Nếu nghi ngờ mắc bệnh thalassemia, cần loại trừ thiếu máu do thiếu sắt, tăng vi hồng cầu di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu tan máu tự miễn. Trong các gia đình có bệnh nhân thalassemia, nên tư vấn di truyền của vợ chồng và chẩn đoán trước sinh xâm lấn (sinh thiết màng đệm, chọc dò, chọc dò màng ối) để phát hiện bệnh huyết sắc tố trong giai đoạn đầu thai kỳ. Xác nhận các dạng thalassemia thể đồng hợp tử ở thai nhi là một chỉ định để chấm dứt thai kỳ nhân tạo.

Điều trị và tiên lượng bệnh thalassemia

Các chiến thuật điều trị cho các dạng thalassemia không giống nhau. Vì vậy, bệnh nhân thalassemia dạng b nhỏ không cần điều trị. Mặt khác, những bệnh nhân mắc chứng b-thalassemia thể đồng hợp tử từ những tháng đầu đời cần điều trị truyền máu (truyền hồng cầu đã rã đông hoặc rửa sạch), sử dụng các loại thuốc chelat hóa để gắn kết sắt (deferoxamine), glucocorticoid trong trường hợp khủng hoảng tán huyết. Trong tất cả các dạng thalassemia, các chế phẩm axit folic và vitamin B được chỉ định.

Với bệnh cường lách (đặc biệt là bệnh lý hồng cầu H), cần phải cắt bỏ lá lách (cắt lách). Do có xu hướng kèm theo các biến chứng nhiễm trùng, bệnh nhân được khuyến cáo bắt buộc phải tiêm vắc xin phòng bệnh nhiễm trùng phế cầu khuẩn. Một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho bệnh thalassemia là cấy ghép tủy xương từ một người hiến tặng tương thích với mô.

Tiên lượng của các dạng thalassemia chính là không thuận lợi; bệnh nhân chết trong thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Ở thể dị hợp tử không có triệu chứng của bệnh thalassemia, thời gian và chất lượng cuộc sống trong hầu hết các trường hợp không bị ảnh hưởng. Phòng ngừa sơ cấp bệnh thalassemia bao gồm việc ngăn chặn các cuộc hôn nhân giữa những người mang gen bệnh dị hợp tử và với nguy cơ di truyền cao là sinh ra những đứa con bị bệnh, từ chối khả năng sinh đẻ.

Tích tụ trong da và màng nhầy ( niêm mạc miệng, kết mạc), bilirubin làm cho chúng có màu hơi vàng đặc trưng. Sự hiện diện của vàng da là đặc trưng của các dạng nặng của bệnh và là một dấu hiệu tiên lượng không thuận lợi.

Mở rộng lá lách ( lách to)
Lá lách là cơ quan chính loại bỏ các tế bào máu cũ và bị hư hỏng ra khỏi dòng máu. Trong bệnh thalassemia, số lượng hồng cầu chính được hình thành trong tủy xương và được giải phóng vào hệ tuần hoàn là nhỏ và có bề mặt biến dạng. Chúng không thể đi qua các mao mạch của lá lách, do đó chúng nằm lại và tích tụ trong đó với số lượng lớn, gây ra sự gia tăng nội tạng.

Với tình trạng lách to kéo dài, không chỉ các hồng cầu bị biến dạng mà còn các tế bào máu bình thường khác bắt đầu nằm lại trong lá lách ( tiểu cầu, bạch cầu). Chúng không thể đi qua các mao mạch của cơ quan, vì chúng bị lấp đầy và bị chặn bởi hồng cầu. Kết quả của quá trình này là sự phát triển của bệnh cường phong, một quá trình bệnh lý được đặc trưng bởi sự phá hủy các tế bào máu bình thường trong lá lách to.

Urate diathesis
Một trong những chất được giải phóng vào máu trong quá trình phá hủy các tế bào máu là purine. Nó là một phần của axit nucleic - DNA ( axit deoxyribonucleic) và RNA ( axit ribonucleic), là một phần của bộ máy di truyền của tế bào. Khi vào máu, purine được vận chuyển đến gan, nơi nó được chuyển hóa thành axit uric.

Với sự gia tăng nồng độ axit uric và muối của nó ( urates) trong máu, chúng có thể tạo thành các hợp chất tinh thể lắng đọng trong các mô khác nhau của cơ thể, gây ra tổn thương cho chúng.

Sự tích tụ của axit uric và muối của nó có thể tự biểu hiện:

• Tổn thương khớp. Do sự lắng đọng của muối axit uric trên bề mặt khớp của xương, sự biến dạng của chúng xảy ra, biểu hiện bằng cơn đau khi vận động. Với một thời gian dài của bệnh, sự biến dạng của sụn khớp và giới hạn phạm vi chuyển động ở các khớp bị ảnh hưởng sẽ phát triển.
• Thận hư. Urat tích tụ trong mô thận và phá hủy nó, có thể dẫn đến suy thận.
• Sự hình thành sỏi urat. Các tinh thể muối axit uric có thể tích tụ và hình thành sỏi trong thận hoặc bàng quang. Về mặt lâm sàng, biểu hiện này là đau vùng thắt lưng, tiểu khó và đau, cũng như có xu hướng nhiễm trùng cơ quan sinh dục.

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Các phương pháp chính được sử dụng trong quá trình chẩn đoán bệnh thalassemia là:

• các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm;
• bài kiểm tra chụp X-quang;
• siêu âm;
• chọc dò tủy xương;
• phản ứng chuỗi polymerase ( PCR).

Phân tích máu tổng quát

Quy trình lấy mẫu máu
Máu được lấy vào buổi sáng khi bụng đói. Việc lấy mẫu máu để phân tích do y tá thực hiện. Để ngăn ngừa nhiễm trùng da đầu ngón tay ( thường không có tên ở bên tay trái) được xử lý bằng tăm bông nhúng cồn 70%, sau đó chọc thủng đến độ sâu 2-4 mm bằng trò chơi đặc biệt dùng một lần. Giọt đầu tiên được loại bỏ bằng tăm bông, sau đó một vài ml máu được lấy.

Xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm
Một phần máu nhận được sẽ được chuyển sang lam kính và nhuộm bằng thuốc nhuộm đặc biệt, sau đó nó được kiểm tra dưới kính hiển vi. Số lượng hồng cầu được xác định ( và các tế bào máu khác), hình dạng, kích thước, màu sắc của chúng.

Một lựa chọn khác là đặt vật liệu xét nghiệm vào một thiết bị đặc biệt - máy phân tích huyết học, trong đó việc tính toán định lượng của tất cả các yếu tố tế bào của máu được tự động thực hiện. Phương pháp này xác định chính xác hơn số lượng tế bào máu, nhưng không cung cấp thông tin về hình dạng và cấu trúc của chúng.

Thay đổi công thức máu hoàn chỉnh trong bệnh thalassemia

Sinh hóa máu

24 giờ trước khi lấy mẫu máu, cần loại trừ:

• hoạt động thể chất rõ rệt;
• ăn một lượng lớn thức ăn béo;
• dùng một số loại thuốc nếu có thể);
• sử dụng rượu và / hoặc ma túy;

Trước khi bắt đầu thủ thuật, cánh tay của bệnh nhân được băng bằng dây chun ở vùng vai ( máu chảy ra bị rối loạn, tĩnh mạch cánh tay tràn máu và lộ rõ ​​hơn, giúp bạn dễ dàng xác định được vị trí của chúng.).

Trước đó đã xử lý vị trí được đề xuất tiêm bằng tăm bông nhúng cồn, y tá sẽ đưa một cây kim vào tĩnh mạch, trên đó có gắn một ống tiêm rỗng. Kim phải được đưa về phía cơ thể bệnh nhân, tương ứng với hướng của dòng máu trong tĩnh mạch ( nó ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông sau thủ thuật).

Trong khi đưa kim vào tĩnh mạch, y tá liên tục kéo ngược pít-tông của ống tiêm. Khi kim trong tĩnh mạch bằng chứng là sự xuất hiện trong ống tiêm máu có màu anh đào sẫm), một garô được lấy ra khỏi vai của bệnh nhân và một vài ml máu được hút vào ống tiêm, sau đó dùng bông gòn tẩm cồn ép vào chỗ tiêm và rút kim ra. Máu được chuyển vào một ống nghiệm và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bệnh nhân được yêu cầu ngồi ngoài hành lang từ 15 đến 20 phút để tránh biến chứng ( chóng mặt, mất ý thức).

Các chỉ số sinh hóa được xác định trong bệnh thalassemia

Các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm

Trong chẩn đoán bệnh thalassemia, những điều sau được sử dụng:

• xác định tổng khả năng gắn kết với sắt của huyết tương;
• xác định nồng độ ferritin trong huyết thanh;
• xác định mức độ erythropoietin.

Tổng khả năng gắn kết với sắt trong huyết tương phản ánh số lượng các vị trí transferrin hoạt động tự do trong máu. Máu được lấy từ tĩnh mạch tuân thủ tất cả các quy tắc được mô tả trước đó. Bản chất của phương pháp này khá đơn giản - một lượng sắt tự do dư thừa đã biết trước đây được thêm vào ống nghiệm có máu. Một phần của sắt liên kết với các trung tâm hoạt động tự do của transferrin, phần còn lại bị loại bỏ và lượng của nó được xác định bằng cách sử dụng các thiết bị đặc biệt. Trên cơ sở dữ liệu thu được, kết luận được rút ra về OZHSS.

Giá trị bình thường của TIBC nằm trong khoảng từ 45 đến 77 µmol / l. Với bệnh thalassemia, lượng sắt tự do trong máu cao hơn bình thường một cách đáng kể. Tất cả các trung tâm hoạt động của transferrin đều ở trạng thái liên kết và thực tế không có khả năng liên kết với sắt, dẫn đến giảm TIBC.

Xác định nồng độ ferritin trong huyết thanh
Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng lượng ferritin trong huyết tương phụ thuộc trực tiếp vào lượng sắt tự do trong cơ thể - với sự gia tăng của nó, nồng độ của ferritin cũng tăng lên.

Dựa trên cơ chế được mô tả, nhiều phương pháp đã được phát triển để xác định nồng độ của protein này trong máu. Một trong những cách phổ biến nhất được sử dụng là radioimmunoassay. Máu cho nghiên cứu này được lấy từ tĩnh mạch, vào buổi sáng, lúc bụng đói ( các quy tắc của hàng rào được mô tả ở trên).

Bản chất của phương pháp này như sau - một chất đặc biệt được cố định trên một chất mang rắn nhất định ( kháng thể), có thể liên kết chọn lọc với ferritin. Một mẫu máu được nghiên cứu được thêm vào nó, trong khi tất cả ferritin liên kết với chất này, tạo thành một kết nối mạnh mẽ.

Bước tiếp theo là thêm các kháng thể cụ thể khác vào dung dịch, có gắn nhãn phóng xạ ( nguyên tử iốt được sử dụng phổ biến hơn). Các kháng thể tự do liên kết với ferritin và khi dung dịch được loại bỏ, được giữ lại trên một giá đỡ vững chắc.

Bước cuối cùng là nghiên cứu trong một máy đếm gamma đặc biệt, cho phép bạn xác định lượng iốt phóng xạ trên các kháng thể gắn với ferritin. Dựa trên các dữ liệu thu được, kết luận được rút ra về nồng độ ferritin trong máu.

Định mức ferritin trong huyết thanh phụ thuộc vào giới tính và là:

• ở nam giới - 20 - 250 mcg / l;
• ở phụ nữ - 10 - 125 mcg / l.

Xác định mức độ erythropoietin
Thực chất của phương pháp là xác định lượng erythropoietin trong huyết tương. Radioimmunoassay cũng có thể được sử dụng cho mục đích này. Kỹ thuật và quy tắc giống nhau, chỉ thay vì các kháng thể đối với ferritin, các kháng thể đặc hiệu đối với erythropoietin được sử dụng.

Nồng độ bình thường của erythropoietin trong máu là 10 - 30 mIU / ml ( mililit quốc tế trong 1 mililit). Với bệnh thalassemia, chỉ số này tăng lên nhiều lần, do thận sản xuất quá nhiều erythropoietin.

bài kiểm tra chụp X-quang

Các cơ quan và mô khác nhau hấp thụ tia X với cường độ khác nhau, do đó hình ảnh bóng của chúng trên phim X quang sẽ ít nhiều rõ ràng hơn. Khả năng hấp thụ tối đa trong cơ thể con người có mô xương, được đặc trưng bởi những vùng sáng nhất trên tia X. Không khí thực tế không hấp thụ tia X và được xác định là vùng tối nhất trong hình.

Kiểm tra X-quang của bệnh nhân thalassemia có thể cho thấy:

• Biến dạng của xương hộp sọ. Sự mở rộng và giảm mật độ của chúng trên phim X quang được ghi nhận, đó là do sự phát triển của tủy xương và sự giảm số lượng mô xương.
• Biến dạng xương hình ống dài. Nó được biểu hiện bằng sự giảm mật độ xương, dày lên và cong.
• Mở rộng lá lách và gan.

Chống chỉ định kiểm tra bằng tia X là:

• thời thơ ấu;
• các quá trình khối u trong cơ thể;
• sự hiện diện của kim loại cấy ghép trong khu vực nghiên cứu.

Siêu âm

Phương pháp dựa trên khả năng của sóng siêu âm ( có tần số vượt quá 20.000 hertz) đi qua các mô của cơ thể và được chúng phản xạ một phần. Mức độ phản xạ siêu âm tối đa được xác định ở ranh giới của hai phương tiện khác nhau ( ví dụ: không khí và chất lỏng, không khí và mô cơ quan, mô cơ quan và xương). Do đó, có thể thu được hình ảnh của các mô và cơ quan bên trong, để nghiên cứu cấu trúc, mật độ và tính nhất quán của chúng.

Máy siêu âm hiện đại khá nhỏ gọn và dễ sử dụng nên việc nghiên cứu có thể thực hiện ngay tại phòng khám của bác sĩ. Bệnh nhân nằm trên ghế bành và để lộ phần cơ thể cần khám. Một loại gel đặc biệt được thoa lên bề mặt da, giúp lấp đầy các vết nứt nhỏ trên da ( không khí chứa trong chúng có thể gây trở ngại cho việc nghiên cứu), sau đó một đầu dò phát ra sóng siêu âm được áp dụng cho da.

Sóng siêu âm phản xạ được ghi lại bởi một máy thu đặc biệt và sau khi máy tính xử lý, hình ảnh của cơ quan hoặc khu vực đang nghiên cứu sẽ xuất hiện trên màn hình.

Khi chẩn đoán bệnh thalassemia, người ta tiến hành:

• Siêu âm gan. Gan to kích thước, tăng tỷ trọng, đặc không đồng nhất, có răng cưa. Có thể có nhiều vùng dày đặc hơn tương ứng với sự phát triển của mô sẹo.
• Siêu âm lá lách. Lá lách to ra đáng kể, có độ đặc không đồng nhất và mật độ tăng lên, tràn đầy máu.
• Siêu âm thận và bàng quang. Cho phép bạn phát hiện sự hiện diện của sỏi được hình thành do tăng đào thải axit uric qua nước tiểu.

Chọc thủng tủy xương

Việc lấy mẫu vật liệu để nghiên cứu được thực hiện trong điều kiện vô trùng bằng các dụng cụ vô trùng. Thông thường, tủy xương được lấy từ xương ức, nhưng các xương dẹt khác cũng có thể bị thủng ( xương chậu, đốt sống).

Sau khi xử lý vết thủng bằng dung dịch cồn 70%, màng xương và phần trên của xương được chọc thủng bằng một ống tiêm có kim đặc biệt. Kim tiến sâu 1-1,5 cm, sau đó lấy 0,5-1 ml tủy xương. Kim được rút ra, vị trí đâm kim được bao phủ bởi một lớp thạch cao vô trùng. Vật liệu thu được được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi nó được nhuộm bằng thuốc nhuộm đặc biệt và được kiểm tra dưới kính hiển vi.

Trong nghiên cứu chọc dò tủy xương của bệnh nhân thalassemia, người ta xác định được sự gia tăng rõ rệt số lượng tế bào, chủ yếu là tiền chất hồng cầu. Chúng có cấu trúc và kích thước đặc trưng ( tế bào nhỏ, sáng màu với huyết sắc tố ở trung tâm).

chuỗi phản ứng polymerase

Nguyên tắc của phương pháp này là hình thành một số lượng lớn các bản sao của một gen cụ thể trong quá trình nghiên cứu tiếp theo của nó. Nghiên cứu yêu cầu một lượng nhỏ vật liệu sinh học có chứa các tế bào ( máu, nước bọt, nước tiểu, v.v.). Vật liệu thử nghiệm được đặt trong một ống nghiệm, và một tập hợp các enzym và thuốc thử đặc biệt được thêm vào đó, kích hoạt quá trình nhân đôi của một gen xác định nghiêm ngặt trên một nhiễm sắc thể nhất định và chỉ khi gen này có trong bộ máy di truyền. của ô.

Nói cách khác, để có được các bản sao của gen mã hóa, ví dụ, sự hình thành chuỗi globin, thì nó cần phải có mặt trên nhiễm sắc thể 16 và không bị biến dạng. Trong trường hợp này, các chất đặc biệt nhận ra gen này, tham gia và sao chép nó, sau đó quá trình này sẽ lặp lại nhiều lần. Nếu gen này không có trên nhiễm sắc thể mắc bệnh a-thalassemia), không có phản ứng xảy ra.

Sự hiện diện hay vắng mặt của tất cả các gen chịu trách nhiệm hình thành các chuỗi globin khác nhau được xác định theo cùng một nguyên tắc. Điều này giúp hình thành dạng bệnh thalassemia và xác định khả năng truyền bệnh cho con cái.

Loại bỏ các biến chứng của bệnh thalassemia

Các dạng thalassemia nhẹ thường không cần điều trị. Những bệnh nhân như vậy được khuyến cáo làm xét nghiệm máu dự phòng sáu tháng một lần. Ở những dạng nặng hơn, nên điều trị càng sớm càng tốt, vì cơ thể thiếu oxy có thể dẫn đến sự phát triển của những thay đổi không thể phục hồi trong các cơ quan nội tạng.

Các hướng chính trong điều trị bệnh thalassemia là:

• tăng lượng hồng cầu và huyết sắc tố trong máu;
• loại bỏ sắt dư thừa;
• giảm phân urat;
• phẫu thuật cắt bỏ lá lách;
• Ghép tuỷ.

Tăng lượng hồng cầu và hemoglobin trong máu

Cách hiệu quả duy nhất để tăng số lượng hồng cầu và hemoglobin trong máu là truyền máu của người hiến tặng. Mức mục tiêu của hemoglobin trong trường hợp này là 100 - 120 g / l.

Chỉ định truyền máu là:

• đã xác nhận ( phòng thí nghiệm a) chẩn đoán bệnh thalassemia;
• giảm tổng lượng hemoglobin dưới 70 g / l;
• sự phát triển chậm;
• biến dạng của xương hộp sọ;
• xác định các ổ tạo máu ngoài tuỷ.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra khi truyền máu là:

• tăng nhiệt độ cơ thể;
• phản ứng dị ứng;
• phá hủy lớn các tế bào hồng cầu ( do truyền máu không tương thích);
• nhiễm trùng của người nhận bệnh nhân được truyền máu).

Phương pháp tăng mức độ hồng cầu và hemoglobin

Loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể

Thuốc điều trị thừa sắt trong cơ thể

Giảm phân urat

Thuốc điều trị chứng urat

Phẫu thuật cắt bỏ lá lách

Chỉ định phẫu thuật cắt bỏ lá lách trong bệnh thalassemia là:

• phát triển bệnh cường phong.
• Sự phá hủy nghiêm trọng các tế bào hồng cầu trong lá lách, cần phải truyền hồng cầu thường xuyên.
• Tăng đáng kể axit uric và muối của nó trong máu, không thể điều trị bằng thuốc.
• Vàng da nặng, do giải phóng một lượng lớn bilirubin từ các tế bào hồng cầu bị phá hủy.

Hoạt động được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Phương pháp tiếp cận thường là mổ bụng - một vết rạch được tạo ra ở bụng, các mạch máu của lá lách trước tiên được thắt lại, sau đó cắt và loại bỏ nội tạng. Vị trí vết mổ được khâu bằng chỉ vô trùng và băng vô trùng, thay băng hàng ngày. Sau khi phẫu thuật, nên loại trừ các hoạt động thể chất trong ít nhất một tháng.

Ghép tuỷ

Ghép tủy xương bao gồm nhiều giai đoạn, trong đó chính là:

• Tìm kiếm một nhà tài trợ.Đây là quá trình quan trọng và tốn nhiều thời gian nhất, vì tủy của người cho phải khớp với tủy của người nhận nhất có thể theo nhiều tiêu chí. Người cho và người nhận không có quan hệ họ hàng chặt chẽ với nhau, nhưng nếu không có lựa chọn nào khác, một nghiên cứu di truyền được thực hiện trước khi cấy ghép tủy xương ( PCR), để xác định các dạng thalassemia nhỏ không biểu hiện trên lâm sàng.
• Chuẩn bị người hiến tặng và lấy mẫu tủy xương. Sau nhiều lần kiểm tra khả năng tương thích, người hiến tặng phải nhập viện. Trong phòng mổ vô trùng dưới gây mê toàn thân, một cây kim đặc biệt nối với ống tiêm sẽ chọc thủng xương chậu và xương đùi, từ đó lấy một lượng tủy xương nhất định. Tổng thể tích của nguyên liệu thu được không được vượt quá 2000 ml. Ngày hôm sau người hiến có thể được xuất viện.
• Người nhận chuẩn bị.Để tủy của người cho có thể lấy được tận gốc, trước tiên cần phải tiêu hủy hoàn toàn tủy của chính bạn. Vì mục đích này, trong vòng vài ngày trước khi cấy ghép, người nhận sẽ nhận được liều tối đa của thuốc kìm tế bào mạnh ( busulfan, cyclophosphamide), lý tưởng nhất là dẫn đến cái chết của tất cả các tế bào tạo máu của cơ thể ( bao gồm các ổ tạo máu ngoài màng cứng trong lá lách và gan). Đôi khi việc tiếp xúc với bức xạ của cơ thể người nhận có thể được sử dụng cho cùng một mục đích.
• Giới thiệu tủy xương cho người nhận. Việc đưa tủy xương được thực hiện thông qua một ống thông - một ống đặc biệt được lắp đặt trong tĩnh mạch trung tâm của người nhận ( thường xuyên hơn tiếng subclavian). Bản thân quá trình này khá đơn giản và không khác nhiều so với truyền máu thông thường.
• Quan sát của người nhận. Trong 3-4 tuần đầu, bệnh nhân cần được truyền liên tục tất cả các thành phần của máu và dùng kháng sinh liều lượng lớn, do đợt hóa trị trước đó đã phá hủy gần hết các chức năng bảo vệ của cơ thể. Nếu tủy xương bắt rễ, thì trong vài tháng mức độ hemoglobin và tất cả các yếu tố tế bào trong máu của bệnh nhân sẽ bắt đầu tăng lên. Khi dữ liệu xét nghiệm được bình thường hóa, bệnh nhân được xuất viện ( trung bình từ 6 đến 8 tuần sau khi cấy ghép). Trong năm đầu tiên, cần theo dõi công thức máu hàng tháng và trong tương lai, xét nghiệm máu tổng quát được thực hiện sáu tháng một lần.

© Chỉ sử dụng các tài liệu của trang web khi có sự đồng ý của ban quản lý.

Thalassemia thuộc một trong hai nhóm rối loạn huyết học di truyền được gọi là bệnh huyết sắc tố. Sự phát triển của bệnh thalassemia dựa trên vi phạm tổng hợp các chuỗi riêng lẻ của phần protein (globin), là một phần của phân tử sắc tố hồng cầu - hemoglobin (Hb). Cho đến nay, hơn một trăm loại β-thalassemias khác nhau và một số loại α-thalassemias đã được phát hiện, nghiên cứu và mô tả.

Thalassemia khá nổi tiếng trên toàn thế giới, tuy nhiên, sự phân bố của nó trên hành tinh không đồng đều, khu vực phân bố chủ yếu trùng với những khu vực mà bệnh sốt rét đặc biệt lan tràn - ở các nước có khí hậu nóng (Châu Á, Châu Phi, Địa Trung Hải). Trong không gian hậu Xô Viết, đây là Trung Á và Transcaucasia; ở Liên bang Nga, bệnh thalassemia có thể được tìm thấy nhiều nhất ở phía nam của đất nước và ở Trung Nga.

Khoảng 200.000 trẻ sinh ra mỗi năm được chẩn đoán mắc bệnh hemoglobin, và một nửa trong số đó là trẻ mắc bệnh đồng hợp tử một dạng bệnh β-thalassemia sẽ giữ cho những đứa trẻ này không ở độ tuổi quá non nớt. Đây quả là một thống kê đáng buồn ...

Ngoài ra, có hàng triệu người trên hành tinh có dị hợp tử một hình thức đặc biệt không gây khó chịu cho người mặc, nhưng được thể hiện rõ ràng trong những tình huống khắc nghiệt. Điều này có nghĩa là những bệnh nhân như vậy không có cơ hội trải qua tất cả các “sức mạnh” của căn bệnh này, nhưng cũng có khả năng cao là di truyền bệnh lý do di truyền cho con cái của họ.

Bệnh thalassemia là gì?

tế bào hồng cầu bất thường trong máu trong bệnh thalassemia

Các biến thể và hình thức

khả năng di truyền bệnh thalassemia

Những người thừa hưởng hemoglobin bất thường từ cha và mẹ của họ hầu như luôn phải chịu đựng do một dạng bệnh nghiêm trọng, được gọi là bệnh thalassemia thể nặng (thalassemia thể nặng) hoặc bệnh Cooley. Những người đã nhận được một “món quà” như vậy chỉ từ một người mới có cơ hội sống cuộc sống của họ và không nhận thấy bệnh tật của họ, nếu hoàn cảnh không thuận lợi không dẫn đến nó. Nó có nghĩa là beta thalassemia có nhiều dạng khác nhau:

• Bệnh đồng hợp tử β-thalassemia,được nhận từ cả cha và mẹ và được đặt tên theo bác sĩ đã mô tả nó, bệnh Cooley, được đặc trưng bởi sự gia tăng đáng kể hàm lượng sắc tố đỏ của bào thai (HbF) (lên đến 90%), biểu hiện ở trẻ em ở đâu đó vào cuối giai đoạn đầu. năm của cuộc sống và được đặc trưng bởi vô số các triệu chứng;
• dạng dị hợp tử, mà được gọi là thalassemia thể nhẹ, là kết quả của việc di truyền bệnh lý chỉ từ một trong hai bố mẹ, nên các dấu hiệu của bệnh thiếu máu hầu như bị xóa bỏ, một số trường hợp không có triệu chứng của bệnh.

Tuy nhiên, sự phân chia như vậy có thể được tuân theo trong phiên bản cổ điển của dòng chảy. Trên thực tế, mọi thứ không quá rõ ràng. Ở một số bệnh nhân thể đồng hợp tử, không có dấu hiệu rõ ràng của bệnh lý nặng, và tình trạng thiếu máu không rõ rệt đến mức buộc bệnh nhân phải truyền máu liên tục, do đó, bệnh thalassemia như vậy, mặc dù có đồng hợp tử, không thể được gọi là lớn - nó được xếp vào loại trung gian.

Ngoài ra, trong bệnh thalassemia thể đồng hợp tử, 3 mức độ nghiêm trọng được phân biệt:

1. nặng bệnh thalassemia thể đồng hợp tử, chỉ được chẩn đoán ở trẻ em trong năm đầu đời, vì những trẻ này đơn giản là không thể sống lâu hơn do những thay đổi xảy ra trong cơ thể;
2. Vừa phải bệnh thalassemia, mặc dù nó tiến triển ở dạng ít nghiêm trọng hơn, nhưng vẫn không cho phép em bé đi trên 8 tuổi;
3. Hình thức nhẹ nhất(Tôi không thể gọi nó là “dễ dàng” bằng cách nào đó) - nó mang đến một cơ hội để bước qua tuổi vị thành niên và bước vào tuổi trưởng thành, để sau này cuộc sống này có thể được lấy đi trong thời kỳ đỉnh cao của nó.

Tuy nhiên, các trường hợp bệnh beta-thalassemia dị hợp tử xảy ra ở dạng nghiêm trọng hơn so với dự kiến ​​của họ. Sự khác biệt này được giải thích là do các tế bào hồng cầu không có khả năng loại bỏ các chuỗi alpha dư thừa, mặc dù về nguyên tắc, dạng dị hợp tử của bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng sử dụng các chuỗi không cần thiết. Về vấn đề này, cần phải chia bệnh thành các thể tùy theo mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng, không phân biệt đồng hợp tử hay dị hợp tử. Và phân biệt:

• thalassemia thể nặng;
• hình thức trung gian;
• Thalassemia thể nhẹ;
• Tùy chọn tối thiểu.

Tuy nhiên, sự phân chia như vậy rất thú vị đối với các chuyên gia, rất có thể người đọc muốn biết về các đặc điểm chính của các biến thể cổ điển của bệnh thalassemias đồng hợp tử và dị hợp tử.

Những tình trạng bệnh lý này, mặc dù có tên chung - β-thalassemia, có sự khác biệt đáng kể về phân tích, triệu chứng, diễn biến, liệu pháp và tiên lượng. Nói chung, trên nhiều phương diện.

Homozygote gây ra một căn bệnh lớn

Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia được xác định sản phẩm mất cân bằng và sự thay đổi số lượng chuỗi beta của phần protein của hemoglobin, chủ yếu có khuynh hướng quá trình tạo máu không hiệu quả. Các tế bào hồng cầu chưa rời khỏi giai đoạn nhân ồ ạt tìm đến cái chết ngay tại nơi sinh của chúng - trong tủy xương, các tế bào máu trưởng thành (và ở mức độ thấp hơn là hồng cầu lưới) kết thúc sớm cuộc sống của chúng trong lá lách, do đó các triệu chứng của thiếu máu trầm trọng được hình thành. Ngoài ra, các nguồn tạo máu mới được hình thành trong gan và lá lách. Quá trình tạo máu với cường độ cao, xảy ra trong hệ xương, làm rối loạn sự phát triển của hệ xương (méo mó và biến dạng), tình trạng thiếu oxy trầm trọng kéo theo sự chậm phát triển toàn diện của cơ thể trẻ. Biến thể này chủ yếu xuất hiện ở bệnh thalassemia thể đồng hợp tử hơn là ở thể dị hợp tử.

Các triệu chứng do sự tham gia của hai phụ huynh

Thalassemia thể nặng biểu hiện ngay từ khi một người nhỏ được sinh ra, tuy nhiên, trong những tháng đầu tiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không quá rõ ràng, nhưng gần một tuổi, trong một số trường hợp nghiêm trọng, vào đầu năm thứ hai của cuộc đời. , các biểu hiện lâm sàng ở trẻ em có màu sắc khá tươi sáng:

1. Không thể không nhận thấy hình dạng không tự nhiên của hộp sọ (tháp, người ta có thể nói, đầu vuông), kích thước lớn của hàm trên và các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt của đứa trẻ: kiểu người Mông Cổ, mắt nhỏ, dẹt đáng kể. sống mũi (R-graphy cho thấy những thay đổi bệnh lý);
2. Da xanh xao thu hút sự chú ý, sự thay đổi màu sắc của chúng - từ xám sang màu vàng;
3. Ở trẻ em, gan và lá lách to sớm, nguyên nhân là do kiểu tạo máu ngoài màng cứng (extramedullary) và sự lắng đọng không kiểm soát của hemosiderin trong các mô (nó được hình thành trong quá trình phân hủy tế bào hồng cầu);
4. Trẻ em thường mắc bệnh do khả năng phòng vệ miễn dịch của chúng suy giảm, chậm phát triển về thể chất, những đứa trẻ may mắn mắc bệnh beta thalassemia thể đồng hợp tử nhẹ hơn và sống đến tuổi thiếu niên và trưởng thành thì chậm phát triển các đặc điểm sinh dục phụ. ;
5. Việc kiểm soát phòng thí nghiệm bắt buộc trong những trường hợp như vậy cho thấy sự tuân thủ các biểu hiện lâm sàng của bệnh thiếu máu tán huyết nặng.

Phân tích

Do tiêu chuẩn chẩn đoán chính của bệnh thalassemia là các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nên cần mô tả ngắn gọn về hình ảnh máu phát triển trong bệnh lý này:

• Mức độ hemoglobin giảm xuống còn 50-30 g / l;
• Chỉ báo màu trong các phép tính cho thấy một kết quả đáng thất vọng - 0,5 trở xuống;
• Các hồng cầu trong phết tế bào bị giảm sắc tố, kích thước tế bào bị thay đổi (tăng hồng cầu rõ rệt), đặc điểm nhắm mục tiêu và mô hạt ưa bazơ của bệnh beta thalassemia (và bệnh màng) được ghi nhận;
• Khả năng chống thẩm thấu của hồng cầu được tăng lên;
• Số lượng hồng cầu lưới được tăng lên;
• Các thông số sinh hóa của máu (bilirubin do phần tự do, sắt huyết thanh) tăng lên. Sự tích tụ quá nhiều sắt góp phần hình thành xơ gan, dẫn đến sự phát triển của bệnh đái tháo đường và làm tổn thương cơ tim.

Một triệu chứng xác nhận chẩn đoán trong xét nghiệm máu của bệnh nhân là hàm lượng hemoglobin bào thai trong hồng cầu tăng lên (lên đến 20-90%).

Sự đối đãi

Sự đói oxy rõ rệt của các mô và hoạt động tích cực của hệ thống tạo máu trong xương (nơi người khỏe mạnh không có) là những dấu hiệu cho thấy sự truyền máu đầy đủ, có khả năng cung cấp sự hô hấp của mô, hồng cầu của người hiến tặng. Ở những bệnh nhân thalassemia thể nặng, truyền máu từ khi còn nhỏ là phương pháp điều trị chính ảnh hưởng đến bệnh. Đồng thời, cần hiểu rằng việc truyền máu của người khác không thuộc về các loại thuốc thông thường (thuốc viên và dung dịch), do đó, việc điều trị như vậy phải hết sức thận trọng. Tuy nhiên:

1. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân được truyền máu trong một đợt sốc (trong vòng 2-3 tuần bệnh nhân được truyền tới 10 lần, cho phép tăng nồng độ hemoglobin lên 120-140 g / l);
2. Ở giai đoạn tiếp theo, số lần truyền máu giảm đi, nhưng họ cố gắng giữ Hb trong khoảng 90-100 g / l.

Phương pháp điều trị này cho phép:

• Cải thiện đáng kể hạnh phúc;
• Giảm tác động tiêu cực của bệnh lý đến hệ xương;
• Tăng khả năng miễn dịch;
• Ngăn chặn sự mở rộng hơn nữa của lá lách;
• Ảnh hưởng thuận lợi đến sự phát triển thể chất của bé.

Tuy nhiên, mặc dù thực tế là việc truyền máu toàn phần đã hoàn toàn biến mất (trong những trường hợp đó, nó được thay thế bằng một khối hồng cầu), môi trường sinh học "không có nguồn gốc" vẫn giữ nguy cơ biến chứng:

1. Phản ứng pyrogenic (chúng xảy ra chủ yếu do vi phạm kỹ thuật rửa hồng cầu);
2. Sự lắng đọng quá mức của hemosiderin (một sắc tố chứa sắt), góp phần làm tăng gan, phát triển bệnh lý tim và đái tháo đường.

Để đảm bảo đào thải lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, bệnh nhân được chỉ định dùng Desferal dưới dạng tiêm bắp (liều lượng thuốc tương ứng với độ tuổi và thể tích của ermass được truyền). Khá hữu ích trong những tình huống như vậy là sự kết hợp của Desferal với vitamin C (axit ascorbic).

Một sự gia tăng đáng kể trong lá lách, cũng như những thay đổi đồng thời trong máu (giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu) dẫn đến việc loại bỏ một cơ quan liên tục "phát triển" (cắt lách).

Trong khi đó, có thể đạt được sự cải thiện lâu dài ổn định về tình trạng của bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia thể đồng hợp tử với sự trợ giúp của cấy ghép tủy xương, tuy nhiên, hoạt động này gây ra một số khó khăn nhất định về việc lựa chọn một cặp người cho-người nhận và đầy khó khăn với phát triển các phản ứng sau khi cấy ghép.

"Hetero" có nghĩa là "khác biệt"

Một dạng dị hợp tử hoặc bệnh thalassemia thể nhẹ có thể xảy đến với một người nếu một trong hai bố mẹ của anh ta (dù là bố hoặc mẹ) có một gen bệnh lý trong kiểu gen của anh ta và di truyền nó bằng cách di truyền. Dị hợp tử trong trường hợp bệnh thalassemia thường không có khả năng thể hiện đầy đủ tất cả các phẩm chất liên quan đến bệnh, do đó, bệnh có thể không có triệu chứng hoặc với một số ít các triệu chứng không rõ rệt. Bệnh lý này được đặc trưng bởi các biểu hiện lâm sàng sau:

• Các khiếu nại chính là suy nhược, không chịu được lao động thể chất, mệt mỏi;
• Mặt tái xanh, củng mạc và da hơi vàng;
• Lá lách to và đặc biệt là gan không xuất hiện trong mọi trường hợp.

Các phân tích về biến thể của bệnh thiếu máu này rất đa dạng:

1. Trong hồng cầu - giảm sắc tố, thường biến dạng của tế bào và thay đổi kích thước của chúng, độ hạt ưa bazơ;
2. Hemoglobin, tất nhiên, giảm (90-100 g / l), nhưng thường không đạt đến giá trị quan trọng \ u200b \ u200b (hiếm khi giảm xuống 70 g / l);
3. Có thể giảm đáng kể CPU (lên đến 0,5);
4. Bilirubin toàn phần (do phần không liên kết) không tăng ở tất cả các bệnh nhân (25% là bình thường).

Các dấu hiệu chẩn đoán quan trọng của thalassemia thể nhẹ bao gồm tiền sử gia đình (sự hiện diện của bệnh ở những người thân ruột thịt), xác định hàm lượng HbA2, mức tăng trong khoảng 4,5-9% và HbF, tăng ở một nửa số bệnh nhân từ 2,5 đến 7%.

Trong hầu hết các trường hợp, thalassemia thể nhẹ không được điều trị. Đúng, các quá trình lây nhiễm và mang thai có thể tạo ra vấn đề - sau đó bệnh nhân được kê đơn vitamin B9 (axit folic) với liều hàng ngày 5-10 mg, vì trong những tình huống như vậy, lượng tiêu thụ của cơ thể tăng lên.

Cuối cùng, một vài lời về việc giảm sản xuất chuỗi α

Việc sản xuất chuỗi α của huyết sắc tố đỏ chịu sự kiểm soát của hai cặp gen, có thể hình thành các dạng bệnh khác nhau:

• Nếu các chuỗi alpha hoàn toàn không có, thì trong thời kỳ phôi thai của sự phát triển của trẻ, sắc tố hồng cầu hoàn toàn không được hình thành. Trong những trường hợp như vậy, chỉ có một kết quả - cổ chướng của não và đứa trẻ tử vong;
• Nếu khả năng chức năng của 1 hoặc 2 gen từ hai cặp bị suy giảm, thì các triệu chứng của bệnh bắt đầu rất giống với các biểu hiện lâm sàng của bệnh β-thalassemia, mặc dù các chỉ số chẩn đoán trong phòng thí nghiệm về sự hiện diện của HbF và HbA2 khác nhau. đáng kể, mức độ của các hemoglobin này không có xu hướng tăng lên.

Nói chung, liệu pháp điều trị bệnh α-thalassemia không khác gì các biện pháp điều trị được sử dụng để tác động đến biến thể dị hợp tử của bệnh β-thalassemia.

Video: Thalassemia, Chương trình Sống khỏe

25.08.2017

Thalassemia thuộc nhóm bệnh có căn nguyên di truyền. Quá trình của quá trình bệnh lý dựa trên thực tế là hồng cầu, các yếu tố quan trọng trong máu, đang bị đe dọa. Bệnh beta thalassemia là tình trạng không đủ lượng protein beta được sản xuất bởi hemoglobin.

Trong số những người thuộc nhóm Slav, căn bệnh này hầu như không phổ biến, nó ảnh hưởng đến cư dân của các nước Địa Trung Hải, lục địa châu Phi và châu Mỹ Latinh. Vì lý do này, có giả định rằng căn bệnh này hoạt động như một loại hàng rào bảo vệ cơ thể chống lại bệnh sốt rét plasmodium.

Bệnh beta thalassemia là gì

Huyết sắc tố hồng cầu Hemoglobin được biểu hiện dưới dạng các tế bào hồng cầu, đóng một vai trò quan trọng trong việc cung cấp oxy cho các mô qua phổi và loại bỏ carbon dioxide khỏi các mô.

Hồng cầu sắc tố Hemoglobin (Hb) được biểu thị là thành phần chính của tế bào hồng cầu - hồng cầu, đóng một vai trò quan trọng trong việc cung cấp oxy cho các mô qua phổi và loại bỏ carbon dioxide khỏi các mô. Ngoài ra, nguyên tố này còn tham gia vào quá trình loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất ra khỏi cơ thể.

Cấu trúc phân tử của hemoglobin có liên quan khá chặt chẽ với mục đích sinh học của nó, bởi vì cấu trúc phức tạp trực tiếp của phân tử Hb góp phần vào các chức năng sinh lý là vận chuyển oxy và nuôi dưỡng tế bào. Không nghi ngờ gì nữa, các tế bào hồng cầu mang hemoglobin không khỏe mạnh sẽ mất khả năng thực hiện các công việc cần thiết một cách hiệu quả, dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu giảm sắc tố.

Hemoglobin trong máu người được biểu thị dưới dạng một protein phức tạp bao gồm 4 tiểu đơn vị chứa heme, bao gồm sắt đen và chịu trách nhiệm về khả năng cung cấp oxy cho máu. Globin, một loại protein có trong thành phần phân tử của Hb, liên kết chặt chẽ với heme. Globin bao gồm một cặp chuỗi alpha và beta, bao gồm các gốc axit amin (chuỗi α - với số lượng là 141, chuỗi β - 146).

Một số lượng đáng kể các haemoglobins bất thường được hình thành do sự thay thế dư lượng axit amin trong một trong các chuỗi globin, gây ra đột biến điểm. Phần lớn sự thay thế rơi vào chuỗi β, vì lý do này, beta-thalassemia bao gồm một nhóm rộng rãi trong lĩnh vực bệnh huyết sắc tố do trục trặc trong quá trình sản xuất thành phần protein của phân tử Hb. Cùng với điều này, chuỗi α không có sự đa dạng đặc biệt, điều này ảnh hưởng đến sự lây lan của bệnh alpha thalassemia.

Tại sao sự phá hủy các tế bào hồng cầu

Thalassemia là một bệnh có nguồn gốc di truyền xảy ra khi một gen bất thường được di truyền từ cả bố và mẹ và không có trên các nhiễm sắc thể giới tính.

Thalassemia là một bệnh có nguồn gốc di truyền xảy ra khi một gen bất thường được di truyền từ cả bố và mẹ và không có trên các nhiễm sắc thể giới tính. Yếu tố trực tiếp dẫn đến sự xuất hiện của bệnh lý là một loạt các lỗi đột biến trong gen mã hóa việc tổng hợp một nhịp của chuỗi Hb khác. Các phân tử bệnh lý có thể dựa trên sự tổng hợp mRNA bất thường bị lỗi, thay đổi cấu trúc trong vật liệu di truyền, đột biến và phiên mã không hiệu quả của các gen điều hòa. Kết quả của những bệnh lý như vậy là giảm hoặc ngừng tổng hợp một trong các chuỗi polypeptide hemoglobin.

Do đó, trong bệnh beta-thalassemia, quá trình tổng hợp chuỗi β diễn ra với khối lượng không đầy đủ, và điều này gây ra sự hình thành chuỗi α dư thừa, và ngược lại. Các chuỗi polypeptide được tổng hợp quá mức sẽ được lưu trữ trong các tế bào loại hồng cầu, làm hỏng chúng. Quá trình này đi kèm với sự phá hủy hồng cầu trong tủy xương, tan máu hồng cầu ở máu ngoại vi và phá hủy hồng cầu lưới trong lá lách. Ngoài ra, trong bệnh beta-thalassemia, hồng cầu tích tụ Hb thai nhi không vận chuyển được oxy đến các mô, dẫn đến tình trạng thiếu oxy ở mô. Tăng sản tủy xương gây ra sự biến dạng của xương. Thiếu máu, thiếu oxy mô và quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả ở mức độ ít hay nhiều đều gây ra những xáo trộn trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Các loại bệnh beta thalassemia

Một số loại bệnh đã được y học công nhận. Việc phân loại dựa trên loại chuỗi polypeptit bị ảnh hưởng. Theo mức độ nghiêm trọng của khóa học, bệnh lý được chia thành:

• phổi mãn tính;
• mãn tính vừa phải nghiêm trọng;
• nặng.

Dạng thứ ba của bệnh có thể kết thúc bằng cái chết của đứa trẻ trong thời kỳ sơ sinh. Theo cách tiếp cận và phân loại, nhân viên y tế phân biệt được các loại bệnh thalassemia sau:

• dị hợp tử;
• đồng hợp tử.

Ngoài ra, bệnh lý thường được chia thành:

• nhỏ;
• lớn;
• Trung cấp.

Có thể phát hiện bệnh và loại bệnh trong quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi thông qua các công cụ chẩn đoán đặc biệt. Dạng dị hợp tử của bệnh β-thalassemia xảy ra với ít hoặc không có triệu chứng. Nếu điều trị được tiến hành kịp thời, các biểu hiện có thể biến mất và không làm phiền bệnh nhân trong một thời gian dài.

Bệnh beta thalassemia thể đồng hợp tử trở thành chỉ điểm trực tiếp cho việc phá thai. Thông thường, thai chết lưu xảy ra trước khi sinh hoặc sau đó một thời gian (1-2 năm). Trong những trường hợp như vậy, lượng Hb gây tử vong trong sắc tố đỏ vượt quá lượng bình thường rất nhiều.

Bệnh beta thalassemia thể nhẹ

Sự hình thành bệnh lý được tạo điều kiện thuận lợi cho các quá trình đột biến ở cặp NST số 11. Mức độ hemoglobin của bệnh nhân trong tình trạng này giảm nhẹ. Hình ảnh huyết học bao gồm:

• phần lớn các tế bào máu được chiếm bởi các tế bào vi mô;
• hàm lượng Hb trong hồng cầu thấp;
• anisopoikilocytosis;
• sự giãn nở nhẹ của mầm hồng cầu trong tủy xương;
• tăng nhẹ thể tích của lá lách.

Trong một số trường hợp, một dạng bệnh nhỏ xảy ra mà không có những thay đổi thể chất rõ ràng. Một người không có gì phàn nàn, mặc dù anh ta có thể được chẩn đoán là bị thiếu máu nhẹ và giảm thể tích hồng cầu. Bộ gen bao gồm một khỏe mạnh và một khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn. Các nghiên cứu sinh hóa trong máu của bệnh nhân phản ánh một mức độ cao của sắt, lactate dehydrogenase, Gb của thai nhi.

Hình ảnh lâm sàng của bệnh thalassemia thể dị hợp tử có thể không xuất hiện trong một thời gian dài hoặc giống với các bệnh khác, ví dụ:

• tình trạng khó chịu;
• đau ở đầu;
• chóng mặt.

Khi khám sức khỏe, có thể chú ý:

• màu vàng nhạt của da bệnh nhân;
• mở rộng gan và lá lách.

Ở những trẻ có bệnh lý tương tự, tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng tăng lên, khả năng miễn dịch giảm, vì lý do này mà bệnh khó khỏi.

Ở phụ nữ trưởng thành, mang thai đi kèm với sự phát triển cổ chướng của thai nhi. Rối loạn không tương thích với cuộc sống của em bé; trong quá trình sinh nở bình thường, nó góp phần hình thành các bệnh lý thần kinh và tâm thần nghiêm trọng.

Bệnh thalassemia beta tối thiểu được gọi là hội chứng Silvestroni-Bianco. Loại bệnh này hầu như không có biểu hiện và được phát hiện tình cờ trong các gia đình có người mắc bệnh thalassemia.

bệnh beta thalassemia thể nặng

Dạng bệnh lý này (nó còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley) mang lại mối nguy hiểm lớn nhất cho bệnh nhân. Đây là một bệnh thiếu máu nặng, phát triển rất nhanh. Các triệu chứng của sự hiện diện của một quá trình bất thường xuất hiện theo đúng nghĩa đen ngay từ những ngày đầu tiên, đạt đến đỉnh điểm sau 6 tháng kể từ khi sinh ra. Trẻ bị bệnh được phân biệt bằng da xanh xao với sắc tố da.

Ngoài ra, có những thay đổi đặc trưng ở mức độ sinh lý trong cấu trúc của hộp sọ, khuôn mặt, mô xương được hình thành không đúng cách, điều này đi kèm với sự chậm lại trong phát triển.

Các dấu hiệu chính bao gồm sự gia tăng thể tích các cơ quan nội tạng: gan và lá lách. Cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi các bệnh có tính chất truyền nhiễm và viêm nhiễm, có khả năng hình thành hội chứng xuất huyết. Các vi phạm trong hoạt động của hệ thống nội tiết có thể xảy ra do trẻ chưa đến tuổi dậy thì.

Nếu một bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Cooley không được truyền máu kịp thời, sự phì đại của các mô hồng cầu có thể phát triển. Được truyền máu thường xuyên, tiên lượng không tốt lắm. Thông thường, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia thể nặng không vượt quá 20 năm, trong một số trường hợp đặc biệt - 30 năm.

Chẩn đoán bệnh

Có thể xác định bệnh ngay cả khi không có bệnh cảnh lâm sàng.

Y học cung cấp đầy đủ các nguyên tắc chẩn đoán được thiết kế để phát hiện bệnh beta-thalassemia ở người. Có thể xác định bệnh ngay cả khi không có bệnh cảnh lâm sàng. Cơ sở để thiết lập chẩn đoán là:

1. Sự hiện diện của các bệnh lý cụ thể phá hủy các tế bào hồng cầu.
2. Vi phạm cấu trúc bình thường của hồng cầu.
3. Nguồn gốc di truyền của bệnh lý.

Khi chẩn đoán, bác sĩ cần thông tin về tình trạng sức khỏe của cha mẹ bệnh nhân để phát hiện khả năng đột biến gen. Đối với điều này, xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện. Phương pháp phòng thí nghiệm chính để chẩn đoán bệnh thalassemia là các thông số sinh hóa của máu, cụ thể là:

• giảm giá trị Hb xuống 50 g / l ở dạng đồng hợp tử và lên đến 110 g / l ở dạng dị hợp tử của bệnh;
• chỉ số màu không đạt 0,5;
• sự phát triển của tiền chất hồng cầu nhỏ hơn 4%.

Các xét nghiệm hóa sinh phản ánh sự thất bại trong chuyển hóa sắt, như trong trường hợp thiếu máu huyết tán:

• tăng mức độ bilirubin nguyên tố tự do;
• hàm lượng sắt cao trong huyết thanh;
• giảm khả năng liên kết sắt.

Ngoài các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm, một số loại nghiên cứu khác được thực hiện. Chọc dò tủy giúp xác định thể tích của mầm tạo máu, chọc dò tủy đồ cho phép bạn xác định chu vi bằng kim. Kiểm tra siêu âm khoang bụng giúp xác định các thể tích thay đổi của gan và lá lách. Khi nghi ngờ bệnh beta thalassemia, bác sĩ cần loại trừ các dạng thiếu máu khác nhau.

Điều trị bệnh

Chế độ ăn uống của bệnh nhân nhằm mục đích giảm hấp thu sắt ở ruột, các khuyến nghị bao gồm các loại hạt, đậu nành, ca cao và đồ uống từ trà.

Điều trị bệnh beta-thalassemia được thực hiện tùy theo mức độ phức tạp của quá trình tạo hồng cầu, mức độ tổn thương gen bởi các quá trình bệnh lý. Cho đến nay, các phương pháp sau được sử dụng:

• chế độ ăn uống của bệnh nhân nhằm mục đích giảm hấp thu sắt ở ruột, các khuyến nghị bao gồm sử dụng các loại hạt, đậu nành, ca cao và đồ uống từ trà;
• loại bỏ sắt dư thừa hàng ngày thông qua chelate;
• thuốc điều trị triệu chứng bao gồm thuốc có chức năng bảo vệ gan - liều lượng lớn axit ascorbic loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể;
• trong trường hợp cơn kịch phát mạnh, liều lượng lớn glucocorticoid được kê toa;
• cắt lách (cắt bỏ lá lách) được thực hiện trong trường hợp phì đại cơ quan ở trẻ em trên 5 tuổi. Độ tuổi phù hợp nhất của trẻ để thực hiện thủ thuật là 8 - 10 tuổi;
• nếu việc cấy ghép là cần thiết, một nhà tài trợ sẽ được tìm kiếm đáp ứng tất cả các thông số.

Thalassemia ở bất kỳ dạng nào đều cần sử dụng thuốc có axit folic và vitamin B.

Điều trị bằng truyền máu

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh beta-thalassemia thể nặng cần được truyền máu thường xuyên. Truyền máu được thực hiện từ những tuần đầu tiên sau khi sinh của trẻ. Sau đó, quy trình được lặp lại với một mức độ đều đặn nhất định, điều này gây ra sự phát triển của sự phụ thuộc vào truyền máu ở bệnh nhân. Truyền máu là quy trình duy nhất cho phép bạn tăng nồng độ Hb trong máu, ít nhất là trong một thời gian ngắn. Các khuyến cáo về truyền máu bao gồm mức hemoglobin 95-100 g / l.

Điều trị bằng công thức dân gian

Sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu được tạo điều kiện thuận lợi khi uống nước ép củ dền tươi với một thìa mật ong tự nhiên, một ly ba lần một ngày.

Tất nhiên, không có biện pháp điều trị thảo dược nào có thể khắc phục được bệnh beta-thalassemia, tuy nhiên, một số phương pháp có thể làm giảm bớt biểu hiện của bệnh và cải thiện sức khỏe của bệnh nhân, ví dụ:

• Sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu được tạo điều kiện thuận lợi khi uống nước ép củ cải đường tươi với một thìa mật ong tự nhiên, một ly ba lần một ngày;
• Một hỗn hợp nước ép củ cải, củ cải và cà rốt với tỷ lệ bằng nhau được uống ba lần một ngày, 2 muỗng canh. l;
• tăng cường thể trạng của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia, nước ép cây chuối, uống trong ngày, 1 muỗng canh. l. trước mỗi bữa ăn.

Một chế độ ăn kiêng là bắt buộc. Nghiêm cấm người bệnh uống rượu bia, đồ ăn nhiều dầu mỡ, đồ chiên rán và đồ ăn nhanh.

Đặc biệt có giá trị đối với những người như vậy là các sản phẩm làm giảm sự hấp thụ sắt. Để ngăn chặn sự biến dạng của gan, cần phải dùng thuốc bảo vệ gan.

Tiên lượng bệnh

Truyền máu cùng với điều trị bằng thuốc giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mặc dù vậy, liệu pháp như vậy không hoàn toàn loại bỏ chẩn đoán, vì nó có mục đích hỗ trợ. Cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi một dạng thalassemia thể nặng thường không quá 7 năm, phải tuân thủ các quy trình truyền máu thường xuyên. Biến dạng đau đớn của các cơ quan nội tạng được đặc trưng bởi sự tiến triển, mang lại đau khổ cho đứa trẻ.

Biện pháp phòng ngừa

Đối với các bà mẹ tương lai đã có chức vụ, việc chẩn đoán trước khi sinh hoàn chỉnh, kiểm tra gen được thực hiện

Phòng ngừa bệnh beta-thalassemia dựa trên việc ngăn ngừa sự thụ thai và sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Điều này được thực hiện dễ dàng thông qua một quy trình xét nghiệm và sàng lọc máu đơn giản. Người mang bệnh được cảnh báo về mối đe dọa giao tiếp với các đối tác bị ảnh hưởng bởi cùng một chẩn đoán.

Để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh, máu được lấy từ một cặp vợ chồng mắc bệnh thalassemia cho các nghiên cứu khác nhau. Đối với các bà mẹ tương lai có chức vụ, việc chẩn đoán trước khi sinh hoàn chỉnh, kiểm tra di truyền sẽ được thực hiện. Các nghiên cứu DNA và xét nghiệm nhung mao có thể phát hiện ra bệnh huyết sắc tố ngay từ đầu thai kỳ.

Để bảo vệ con mình khỏi bất kỳ bệnh tật nào, người mẹ tương lai phải luôn theo dõi sức khỏe của mình, và trong trường hợp mắc bệnh beta thalassemia, việc lựa chọn bạn đời cẩn thận sẽ đóng một vai trò quan trọng.

Đến nay, căn bệnh này được coi là vô phương cứu chữa. Trẻ sơ sinh mắc bệnh beta thalassemia dạng nhẹ có thể sống một cuộc đời trọn vẹn mà không gây hậu quả nghiêm trọng. Tuy nhiên, các nhà khoa học hiện đại không có cơ hội trực tiếp bảo chứng cho dạng bệnh này. Đặc biệt, những cặp vợ chồng có di truyền đồng hợp tử cần nghĩ đến chuyện sinh đẻ.