Nghiên cứu karyotype (Sự bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể). Đặc điểm của karyotyping khi lập kế hoạch sinh con Karyotype của một cặp vợ chồng

Theo nghĩa được chấp nhận chung, một gia đình là cha mẹ yêu thương và con cái hạnh phúc, vì vậy điều rất quan trọng là tạo điều kiện tuyệt vời cho việc sinh ra và nuôi dạy trẻ sơ sinh.

Do những hoàn cảnh khác nhau, nhiều người trẻ hiện đại gặp khó khăn trong việc thụ thai, thường điều này là do không tương đồng về gen. Nhờ công nghệ hiện đại và thiết bị độc đáo, ngày nay người ta có thể tiến hành một phân tích đặc biệt để tiết lộ tỷ lệ phần trăm khả năng tương thích của cha mẹ, cũng như các bất thường về gen có thể xảy ra.

Thủ tục này được gọi là karyotyping, một lần trong đời bạn hiến tặng vật liệu di truyền cần thiết và với sự trợ giúp của các thao tác đặc biệt, bộ nhiễm sắc thể của một cặp vợ chồng đã kết hôn được thiết lập.

Sử dụng kết quả phân tích này, có thể dễ dàng thiết lập xác suất sinh con của các cặp vợ chồng, cũng như xác định khả năng đứa trẻ mắc các bệnh di truyền di truyền. Đến nay, phương pháp nghiên cứu này đã cho kết quả gần một trăm phần trăm, ở mức độ lớn cho phép bạn xác định đồng thời một số lý do dẫn đến việc không mang thai ở phụ nữ. Các thủ tục như vậy hoàn toàn không gây đau đớn, nhưng cần có sự chuẩn bị đặc biệt trong những trường hợp nhất định. Mong muốn có những đứa con khỏe mạnh vốn có trong mỗi cặp vợ chồng, vì vậy hàng trăm nghìn người đã tiến hành karyotyping mỗi năm.

Các lý do chính để phân tích

Karyotyping là một thủ tục khá nổi tiếng ở các nước phương Tây và Châu Âu, tuy nhiên ở Nga việc phân tích này được thực hiện cách đây không lâu, mặc dù số lượng người nộp đơn tăng lên hàng năm.

Nhiệm vụ chính của phân tích này là xác định sự tương thích giữa các bậc cha mẹ, điều này sẽ cho phép bạn thụ thai và sinh ra những đứa con không mắc bệnh lý và các loại bất thường khác nhau.

Theo quy định, một phân tích như vậy được thực hiện trong giai đoạn đầu tiên, mặc dù có thể thực hiện thủ tục ở một phụ nữ mang thai. Trong tình huống đó, vật liệu cần thiết cũng được lấy từ bào thai để xác định chất lượng của bộ nhiễm sắc thể. Tất nhiên, karyotyping không phải là một thủ tục bắt buộc đối với các bậc cha mẹ trẻ, mặc dù nó sẽ cho phép bạn xác định rất nhiều bất thường ở thai nhi.

Trong quá trình phân tích, có thể xác định khuynh hướng của thai nhi đối với bệnh đái tháo đường và tăng huyết áp, các cơn đau tim và các bệnh lý khác nhau của tim và khớp. Trong quá trình lấy mẫu, một cặp nhiễm sắc thể bị lỗi được phát hiện, điều này cho phép bạn tính toán rủi ro sinh ra một đứa trẻ không đủ tuổi.

Chỉ định

Có một số loại công dân chỉ cần trải qua một thủ tục tương tự, ngày nay con số này bao gồm:

• Cha mẹ trên 35 tuổi, ngay cả khi quy tắc này chỉ áp dụng cho một trong hai vợ chồng.
• Vô sinh, nguyên nhân của nó chưa được xác định trước đây.
• Các phương án thụ tinh trong ống nghiệm không thành công.
• Bệnh di truyền ở bố mẹ.
• Các vấn đề về cân bằng nội tiết tố trong giới tính bình thường.
• Không xác định được nguyên nhân vi phạm hoạt động xuất tinh và định tính của tinh trùng.
• Môi trường xấu và làm việc với hóa chất.
• Thiếu lối sống lành mạnh, hút thuốc lá, ma túy, rượu bia, sử dụng thuốc.
• Trước đây đã từng ghi nhận nạo phá thai, sẩy thai, sinh non.
• Kết hôn với những người có quan hệ huyết thống gần gũi, cũng như những đứa trẻ được sinh ra trước đó có bất thường về gen.

Những gì phân tích tiết lộ

Đối với quy trình này, một công nghệ lấy mẫu máu duy nhất được sử dụng, cho phép bạn tách các tế bào máu và cô lập chuỗi di truyền. Một nhà di truyền học có thể dễ dàng tìm ra tỷ lệ phần trăm nguy cơ tam nhiễm (hội chứng Down), thiếu một nhiễm sắc thể trong chuỗi (đơn bào), mất vị trí di truyền (mất đoạn, là dấu hiệu của vô sinh nam), như cũng như nhân đôi, đảo đoạn và các bất thường di truyền khác.

Ngoài việc xác định những sai lệch này, các loại dị thường khác nhau có thể được thiết lập, có thể dẫn đến sự sai lệch nghiêm trọng trong sự phát triển của thai nhi, gây ra đột biến gen chịu trách nhiệm hình thành các cục máu đông và giải độc. Việc phát hiện kịp thời những sai lệch này sẽ tạo điều kiện bình thường cho sự phát triển của thai nhi và ngăn ngừa sảy thai, sinh non.

Làm thế nào để nộp? Chuẩn bị cho phân tích

Quá trình phân tích này được thực hiện trong phòng thí nghiệm và tuyệt đối an toàn cho nam và nữ, nếu người phụ nữ đang mang thai, việc phân tích cũng được thực hiện trên bào thai hiện có. Tế bào máu được lấy từ bố mẹ và thông qua các thao tác khác nhau, bộ nhiễm sắc thể được phân lập, sau đó xác định chất lượng của nhiễm sắc thể hiện có và số lượng biến dạng gen.

Nếu bạn đã quyết định và sẵn sàng trải qua quy trình karyotyping, bạn phải ngừng sử dụng các sản phẩm thuốc lá, sản phẩm có cồn và thuốc trong vòng hai tuần. Trong trường hợp đợt cấp của các bệnh mãn tính và virus, cần phải hoãn quy trình lấy mẫu máu sang thời gian sau. Toàn bộ quy trình được thực hiện trong vòng năm ngày, tế bào lympho được phân lập từ dịch sinh học trong thời gian phân chia. Trong vòng 72 giờ, một phân tích hoàn chỉnh về quá trình sinh sản của tế bào được thực hiện, cho phép đưa ra kết luận về các bệnh lý và nguy cơ sẩy thai.

Nhờ các công nghệ độc đáo, chỉ cần 15 tế bào lympho và các chế phẩm khác nhau để có kết quả chính xác, có nghĩa là bạn không phải hiến máu và các chất dịch cơ thể khác nhiều lần. Đối với một cặp vợ chồng, chỉ cần tiến hành một phân tích là đủ để bạn có thể lập kế hoạch mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Có những tình huống khi đã bắt đầu mang thai, chưa tiến hành các xét nghiệm cần thiết để xác định bất thường nên đã lấy vật liệu di truyền từ thai nhi và cả bố và mẹ.

Tốt nhất nên thực hiện phân tích trong ba tháng đầu của thai kỳ, ở giai đoạn phát triển của thai nhi này rất dễ hình thành các bệnh như Hội chứng Down, Turner và Edwards, cũng như các bệnh lý phức tạp khác. Để không gây hại cho thai nhi, các xét nghiệm được thực hiện như sau:

• Phương pháp xâm lấn
• phương pháp không xâm lấn

Phương pháp không xâm lấn được coi là một cách an toàn để thu được kết quả, bao gồm siêu âm, cũng như lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định các dấu hiệu khác nhau.

Kết quả chính xác nhất có thể thu được khi phân tích phương pháp xâm lấn, nhưng nó khá rủi ro. Thiết bị đặc biệt được sử dụng để thực hiện các thao tác trong tử cung, cho phép lấy vật liệu di truyền cần thiết.

Tất cả các thủ thuật đều không gây đau đớn cho người phụ nữ và thai nhi, tuy nhiên, sau khi phân tích bằng phương pháp xâm lấn, bệnh nhân cần theo dõi nội trú trong vài giờ. Thủ thuật này có thể gây ra dọa sẩy thai hoặc sót thai, vì vậy các bác sĩ sẽ nói chi tiết về tất cả các hậu quả và biến chứng có thể xảy ra.

Phải làm gì nếu sai lệch được tìm thấy?

Sau khi nhận được kết quả, nhà di truyền học kê đơn, trong đó ông nói chi tiết về khả năng sinh con bị tật nguyền. Trong trường hợp sự tương thích của cha mẹ là hoàn hảo và bộ nhiễm sắc thể không có sai lệch, cha mẹ trẻ được cho biết tất cả các giai đoạn của kế hoạch mang thai.

Nếu xác định được những sai lệch khác nhau, bác sĩ sẽ kê một liệu trình điều trị để bạn có thể tránh được một số rắc rối khi lên kế hoạch mang thai. Tuy nhiên, nếu phát hiện những bất thường khi mang thai, cha mẹ nên chấm dứt thai kỳ hoặc để họ tự lựa chọn.

Trong tình huống này, bạn có thể dễ dàng chớp lấy cơ hội và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đầy đủ, nhưng bác sĩ có nghĩa vụ cảnh báo về tất cả các sai lệch có thể xảy ra và hậu quả của chúng. Ở giai đoạn lập kế hoạch sinh con, bạn có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng. Một nhà di truyền học và một bác sĩ sản phụ khoa không có căn cứ pháp lý để ép buộc loại bỏ thai, vì vậy sự lựa chọn luôn thuộc về các bậc cha mẹ.

Con cái là điều quan trọng nhất mà một người có được, bạn nên cực kỳ cẩn thận trong quá trình lên kế hoạch và thụ thai. May mắn thay, với sự trợ giúp của thủ thuật karyotyping, có thể tránh được những rắc rối trong quá trình phát triển của thai nhi.

Mỗi gia đình đều mơ ước có những đứa con khỏe mạnh. Tuy nhiên, không phải lúc nào người con gái cũng có thể mang thai, chịu đựng và sinh ra một đứa con đủ đầy. Trong nhiều trường hợp, điều này là do đột biến gen mà không ai trong số vợ hoặc chồng của họ thậm chí biết về.

Khó khăn là không phải lúc nào số lượng nhiễm sắc thể sai cũng ảnh hưởng đến ngoại hình. Karyotyping cho thấy các bệnh khác nhau có thể làm phức tạp quá trình mang thai.

Karyotyping là gì?

Bản thân karyotype là sự kết hợp của các nhiễm sắc thể chứa thông tin về màu mắt và tóc, chiều cao và hình dạng của đôi tai của một người. Bộ gen bao gồm bốn mươi sáu nhiễm sắc thể, trong đó bốn mươi bốn là NST thường và một cặp xác định giới tính.

Trong quá trình thụ tinh, một sinh vật đơn bào mới được hình thành, sẽ có 46 nhiễm sắc thể. Nếu thành phần và cấu trúc của chúng lệch khỏi quy chuẩn, thai nhi có thể mắc các bệnh lý phát triển

Nhiều cặp vợ chồng quyết định thụ thai một đứa trẻ quan tâm đến karyotyping vợ / chồng là gì. Theo định nghĩa, điều này phương pháp chẩn đoán sự tương thích ở cấp độ gen. Nó cho phép:

• xác định một tập hợp các cấu trúc dạng sợi của nhân tế bào ở nam và nữ;
• tìm ra nguyên nhân hiếm muộn của vợ chồng;
• xác định nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể.

Với sự trợ giúp của phân tích này, có thể xác định sự phân ly của một phần nhiễm sắc thể, phát hiện sự nhân đôi của thông tin di truyền. Chỉ định bao gồm các trường hợp sau:

• vi phạm mức độ kích thích tố ở một người phụ nữ;
• phân tích kém về xuất tinh ở một người đàn ông;
• bệnh di truyền ở vợ hoặc chồng hoặc người thân của họ;
• tuổi của hai vợ chồng trên ba mươi lăm;
• thói hư tật xấu của vợ hoặc chồng;
• kết hôn với người thân ruột thịt;
• sự ra đời của một em bé khuyết tật;
• ở trong điều kiện bức xạ cao;
• vô sinh không có lý do rõ ràng;
• chết thai, sẩy thai.

Chẩn đoán được thực hiện một lần, bởi vì bộ nhiễm sắc thể không thay đổi trong suốt cuộc đời.

Karyotyping là một phương pháp chẩn đoán khả năng tương thích ở cấp độ gen

Nghiên cứu được thực hiện như thế nào?

Để tiến hành nghiên cứu karyotype của một cặp vợ chồng, bạn cần đợi một trạng thái nhất định mà sự phân chia của nhân tế bào xảy ra. Các nhiễm sắc thể không thể được phân biệt dưới kính hiển vi khi chúng không được tập hợp trong đó.

Để phân tích, các tế bào máu được lấy từ tĩnh mạch. Đối với điều này, một ống nghiệm nhỏ là đủ. Đầu tiên, bản đồ nhiễm sắc thể của người đàn ông được xác định, và sau đó là người phụ nữ. Đây là cách karyotyping của vợ hoặc chồng diễn ra.

Trợ lý phòng thí nghiệm tìm thấy một tế bào ở giai đoạn chuyển hóa và xử lý nó bằng một loại thuốc nhuộm đặc biệt. Các nhiễm sắc thể được chụp ảnh dưới kính hiển vi và sắp xếp để có thể xác định được.

Điều quan trọng là phải chuẩn bị đúng cách cho quy trình, có tính đến các khuyến nghị sau:

1. Mười bốn ngày trước khi phân tích, bạn nên ngừng uống rượu, hút thuốc và dùng thuốc. Nếu không thể hủy thuốc, trợ lý phòng thí nghiệm nên được cảnh báo về điều này.
2. Bữa ăn cuối cùng sẽ diễn ra khoảng hai giờ trước khi làm thủ tục.
3. Trước khi khám, bạn cần điền vào một bảng câu hỏi đặc biệt.
4. Karyotyping được chuyển giao nếu một trong các đối tượng mắc bệnh truyền nhiễm trầm trọng.
5. Phân tích không gây nguy hiểm cho con người. Do đó, đừng lo lắng trước khi khám.

Thời gian nghiên cứu vượt quá thời gian thực hiện các xét nghiệm máu thông thường. Thực tế là một chuyên gia cần tìm các tế bào ở trạng thái phân chia và chụp ảnh các nhiễm sắc thể cần thiết một cách cẩn thận, tạo nên bức tranh tổng thể.

Sai sót trong thủ tục này là không thể chấp nhận được.

Karyotyping có thể mất vài tuần để hoàn thành. Đối với phân tích sẽ phải trả khoảng sáu nghìn rúp

Kết luận phân tích

Phân tích được giải mã bởi một nhà di truyền học. Tùy thuộc vào số lượng cấu trúc nucleoprotein, nó xác định sự hiện diện của bệnh lý:

1. Monosomy. Sự vắng mặt của một nhiễm sắc thể được ghép đôi dẫn đến phôi thai chết sớm, hội chứng Shereshevsky-Turner ở trẻ sơ sinh.
2. Trisomy. Khi có thêm một nhiễm sắc thể, có thể quan sát thấy hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Vi phạm như vậy dẫn đến sẩy thai trong ba tháng đầu.
3. sự xóa bỏ. Sự thiếu vắng một phần lớn cấu trúc nucleoprotein dẫn đến thai chết lưu, phát sinh bệnh tật. Sự xóa bỏ ở một người đàn ông là nguyên nhân của vô sinh.
4. Nghịch đảo. Trong trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể quay 180 độ sẽ làm chết tế bào mầm và hình thành chất lượng thấp ở chúng. Kết quả là, nguy cơ sẩy thai và phát triển dị thường ở trẻ tăng lên.
5. Chuyển vị trí. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, dị tật bẩm sinh của phôi thai. Trong một số trường hợp, nó hoàn toàn không hiển thị.

Kết quả là, nhà di truyền học ghi lại những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và đưa ra kết luận.

Phân tích được giải mã bởi một nhà di truyền học

Nếu sai lệch được tìm thấy

Sau khi nhận được kết quả nghiên cứu, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành hội chẩn với các cặp vợ chồng và thông báo cho họ mức độ xác suất sinh ra đứa trẻ bị dị tật phát triển. Nếu bộc lộ khả năng tương thích tốt thì không cần áp dụng biện pháp điều trị nào và bạn có thể tiến hành kế hoạch mang thai.

Việc phát hiện ra sự thay đổi cấu trúc gen ở nam hay nữ cho thấy khả năng sinh con bị tật nguyền và những rủi ro có thể xảy ra khi mang thai. Không may, đột biến gen không thể điều trị được. Quyết định xa hơn phụ thuộc vào các bậc cha mẹ tương lai. Họ có một số tùy chọn:

1. Sử dụng tinh trùng hoặc trứng của người hiến tặng.
2. Sinh ra một em bé có thể có dị tật.
3. Đừng có con.

Nếu các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện ở em bé đã nằm trong bụng mẹ, bác sĩ thường đề nghị dừng thai kỳ. Tuy nhiên, anh ta không có quyền đòi hỏi điều này!

Trong một số trường hợp, bác sĩ chuyên khoa kê một đợt thuốc làm giảm khả năng phát triển bệnh lý ở con cái.

Phần kết luận

Nghiên cứu này là một công việc khó khăn và tốn nhiều thời gian nên chỉ được tin tưởng bởi một nhà di truyền học có kinh nghiệm. Vì vậy, cần đảm bảo uy tín tốt của phòng khám và bản thân bác sĩ chuyên khoa. Xác suất của một kết quả sai là ít hơn một phần trăm. Vì vậy, vợ chồng có thể chắc chắn về tính xác thực của nó.

Một trong những phương pháp chẩn đoán hiện đại nhất là xét nghiệm máu di truyền. Nghiên cứu này cho phép bạn xác định khuynh hướng phát triển của các bệnh di truyền khác nhau của một người. Phân tích karyotype phản ánh những thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể của một người. Ngày nay, nghiên cứu này rất được yêu cầu, vì nó cho phép bạn xác định sự khác biệt trong bộ nhiễm sắc thể của vợ và chồng trước khi thụ thai.

Sự định nghĩa

Karyotype là gì? Đây là bộ nhiễm sắc thể của mỗi người. Mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể riêng, có thể khác nhau về số lượng, kích thước, hình dạng và các đặc điểm khác. Thông thường, số lượng nhiễm sắc thể là 46. 44 trong số đó chịu trách nhiệm về sự giống nhau bên ngoài của cha mẹ và con cái. Chúng quyết định màu tóc, mắt, da, hình dạng của tai và mũi, v.v. Chỉ có 2 nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về giới tính.

Khi nào làm bài kiểm tra

Karyotyping chỉ được thực hiện một lần trong đời, vì bộ nhiễm sắc thể và đặc điểm của chúng không thể thay đổi theo tuổi. Nghiên cứu này được chỉ định cho những cặp vợ chồng có vấn đề với việc thụ thai và sinh con.

Ngày nay, giới trẻ ngày càng tự ý làm xét nghiệm này trước khi lên kế hoạch mang thai.

Một tính năng của phân tích di truyền đối với karyotype là đánh giá những rủi ro khi sinh con mắc các bệnh và bất thường về di truyền. Ngoài ra, phân tích có thể tiết lộ nguyên nhân sẩy thai hoặc vô sinh của một trong hai vợ chồng.

Các chỉ định y tế cho nghiên cứu là:

• Tuổi vợ, chồng phải trên 35 tuổi khi có ý định mang thai.
• Không có khả năng mang thai một đứa trẻ không rõ lý do.
• Các hoạt động IVF không hiệu quả.
• Sự hiện diện của một bệnh di truyền ở người chồng hoặc người vợ.
• Suy giảm nội tiết tố ở phụ nữ.
• Thất bại trong quá trình trưởng thành của tinh trùng.
• Chỗ ở trong một khu vực sinh thái không thuận lợi.
• Nhiễm độc hoặc phơi nhiễm hóa chất của một trong hai vợ chồng.
• Những thói quen xấu ở một người phụ nữ.
• Sẩy thai nhiều lần.
• Các cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau.
• Sinh con bị rối loạn di truyền.

Nghiên cứu được thực hiện như thế nào

Việc chuẩn bị để phân tích không khó đối với bệnh nhân. Phân tích Karyotype không được thực hiện khi bụng đói, bạn có thể ăn trước khi lấy mẫu máu. Chỉ cần ngừng dùng kháng sinh 7 ngày trước khi lấy mẫu. Máu được lấy từ tĩnh mạch của bệnh nhân. Sau đó, với sự hỗ trợ của thiết bị đặc biệt, bạch cầu đơn nhân được đào thải khỏi máu. Sau đó, các tế bào có khả năng phân chia được đưa vào máu. Ở một giai đoạn nhất định, chuyên gia đánh giá kết quả, chụp ảnh nó và đưa ra ý kiến.

Thông thường, kết quả phân tích karyotype có thể nhận được không sớm hơn 14 ngày sau đó.

Biểu mẫu từ phòng thí nghiệm sẽ chứa thông tin về số lượng nhiễm sắc thể ở bệnh nhân và sự sai lệch của chúng trong các thông số khác nhau, nếu có.

Nhiều cặp vợ chồng quan tâm đến việc làm xét nghiệm karyotype ở đâu. Nếu phân tích được bác sĩ kê đơn cho bạn, bạn có thể thực hiện tại trung tâm kế hoạch hóa gia đình. Bạn cũng có thể đăng ký ở đó để nghiên cứu tình nguyện. Ngoài ra, phân tích được thực hiện tại các viện di truyền học và các cơ sở chuyên ngành khác. Phòng khám địa phương không cung cấp dịch vụ này. Chi phí phân tích có thể thay đổi từ 5000 đến 8000 rúp. tùy thuộc vào mức độ đầy đủ của thông tin.

Làm thế nào để giải mã

Chỉ có một nhà di truyền học mới có thể giải mã các phân tích. Các kết quả phân tích của một cặp vợ chồng sắp cưới được phân tích kỹ lưỡng. Sau đó, bác sĩ có thể đưa ra ý kiến ​​về nguyên nhân gây ra các vấn đề về thụ thai của bạn hoặc về các nguy cơ sinh con bị dị tật. Phân tích karyotype hiện đại có thể cho thấy điều gì? Phân tích phân tích cho thấy những rủi ro và sai lệch sau:

• Chủ nghĩa khảm.
• Đánh giá chuyển vị trí.
• Sự vắng mặt của một trong các đoạn của nhiễm sắc thể.
• Sự vắng mặt của một trong các nhiễm sắc thể đã ghép đôi.
• Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ.
• Sự mở ra của một trong những đoạn của chuỗi nhiễm sắc thể.
• Đột biến gen dẫn đến bất thường ở trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, tùy thuộc vào karyotype, có thể xác định khuynh hướng mắc các bệnh như:

• Nhồi máu cơ tim.
• Đột quỵ.
• Bệnh tiểu đường.
• Tăng huyết áp.
• Viêm khớp, v.v.

Kết quả là, tiêu chuẩn là 46XY ở nam, 46XX ở nữ. Ở trẻ em, những sai lệch có thể xảy ra như sau:

• 47XX + 21 và 47XY + 21 - đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21, là bằng chứng của hội chứng Down.
• 47XX + 13 và 47XY + 13 - những đứa trẻ như vậy được sinh ra với hội chứng Patau.

Có một số sai lệch khác. Một số người trong số họ là nguy hiểm, những người khác không quá nhiều. Chỉ có bác sĩ mới có thể xác định những rủi ro thực sự của việc sinh con không khỏe mạnh trong từng trường hợp riêng biệt. Nếu phát hiện những đột biến nguy hiểm thì nên bỏ thai.

Phải làm gì nếu phát hiện thấy sai lệch

Để ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ bị đột biến gen, tốt hơn hết bạn nên hiến máu để phân tích ngay cả trước khi mang thai. Điều này càng đúng đối với những cặp vợ chồng trên 40 tuổi.

Nếu phát hiện ra những bất thường, bác sĩ sẽ giải thích những nguy cơ cho bạn.

Khi thử nghiệm được thực hiện trên một phụ nữ đã mang thai, nếu phát hiện có rối loạn gen, người phụ nữ đó có thể được yêu cầu bỏ thai. Tuy nhiên, quyết định sinh con hay không vẫn ở cha mẹ. Không ai có quyền đòi phá thai. Tuy nhiên, bạn không nên hoảng sợ ngay lập tức nếu bạn bị rối loạn gen. Nhiều người trong số họ không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Với những bất thường như vậy, bạn chỉ cần theo dõi thai cẩn thận và làm theo tất cả các khuyến cáo của bác sĩ.

Mỗi cặp vợ chồng nên lên kế hoạch cẩn thận cho việc sinh con. Nếu vì lý do nào đó mà bạn được chỉ định phân tích để xác định karyotype, bạn chắc chắn phải làm xét nghiệm được chỉ định. Tốt hơn là bạn nên hiến máu để nghiên cứu ngay cả trước khi mang thai hoặc trong những tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Các bậc cha mẹ không nên đối mặt với câu hỏi chi phí phân tích là bao nhiêu, bởi vì việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đắt hơn rất nhiều so với bất kỳ khoản tiền nào.

Liên hệ với

Sự miêu tả

Phương pháp xác định Nuôi cấy, kính hiển vi

Tài liệu đang nghiên cứu Máu toàn phần (với heparin, không có gel)

Thăm nhà có sẵn

NGHIÊN CỨU KHÔNG PHẢI LÀ PHÂN TÍCH PHƯƠNG PHÁP ANA-TELOPHASE ĐỂ PHÂN TÍCH CÁC HIỆN TƯỢNG Ô NHIỄM (100 ô)!

KARYOTYPING BAO GỒM TRONG NGHIÊN CỨU: Hồ sơ VIP di truyền

sức khỏe sinh sản

Sức khỏe sinh sản của phụ nữ

Sức khỏe sinh sản nam

Karyotype là một tập hợp các đặc điểm của một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của tế bào xôma của một sinh vật ở giai đoạn chuyển dạng (giai đoạn III của quá trình phân bào) - số lượng, kích thước, hình dạng, các đặc điểm cấu trúc của chúng. Việc nghiên cứu karyotype được thực hiện bằng phương pháp soi kính hiển vi nhằm xác định bệnh lý của nhiễm sắc thể. Thông thường, nghiên cứu này được thực hiện ở trẻ em để xác định các bệnh do bất thường trong nhiễm sắc thể và ở những cặp vợ chồng bị vô sinh hoặc sẩy thai thường xuyên. Việc xác định sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong trường hợp này giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh và dự đoán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể trong một gia đình nhất định. Bên ngoài quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể trong nhân của nó nằm ở dạng phân tử DNA “không được đóng gói” và rất khó nhìn thấy chúng trong kính hiển vi ánh sáng. Để các nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng trở nên rõ ràng, thuốc nhuộm đặc biệt được sử dụng để xác định các phần không đồng nhất (không đồng nhất) của nhiễm sắc thể và phân tích chúng - để xác định karyotype. Nhiễm sắc thể trong kính hiển vi ánh sáng ở giai đoạn siêu phân tử là các phân tử DNA được đóng gói với sự trợ giúp của các protein đặc biệt thành các cấu trúc hình que dày đặc, siêu cuộn. Do đó, một số lượng lớn nhiễm sắc thể được đóng gói trong một thể tích nhỏ và được đặt trong một thể tích tương đối nhỏ của nhân tế bào. Vị trí của các nhiễm sắc thể, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, được chụp ảnh và một mẫu ký sinh đã được hệ thống hóa được thu thập từ một số bức ảnh - một bộ nhiễm sắc thể được đánh số của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Trong trường hợp này, hình ảnh của nhiễm sắc thể được định hướng theo chiều dọc, với các nhánh ngắn hướng lên, và việc đánh số của chúng được thực hiện theo thứ tự kích thước giảm dần. Một cặp nhiễm sắc thể giới tính được đặt ở cuối hình ảnh của một bộ nhiễm sắc thể. Các phương pháp tạo mẫu hiện đại cung cấp khả năng phát hiện chi tiết các sai lệch nhiễm sắc thể (sự sắp xếp lại trong nhiễm sắc thể và giữa các nhiễm sắc thể), sự vi phạm trật tự sắp xếp của các đoạn nhiễm sắc thể - mất đoạn, nhân đôi, đảo đoạn, chuyển vị. Một nghiên cứu về karyotype như vậy có thể chẩn đoán một số bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi cả vi phạm tổng thể về karyotype (vi phạm số lượng nhiễm sắc thể) và do vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc số lượng karyotype tế bào trong cơ thể. Vi phạm karyotype bình thường ở người xảy ra trong giai đoạn phát triển ban đầu của sinh vật. Nếu điều này xảy ra trong tế bào mầm của bố mẹ tương lai (trong quá trình phát sinh giao tử), thì karyotype của hợp tử (xem), được hình thành do sự hợp nhất của các tế bào mẹ, cũng bị xáo trộn. Với sự phân chia sâu hơn của một hợp tử như vậy, tất cả các tế bào của phôi và sinh vật phát triển từ nó sẽ có cùng một kiểu karyotype bất thường. Tuy nhiên, rối loạn karyotype cũng có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phân cắt hợp tử. Một sinh vật được phát triển từ một hợp tử như vậy chứa một số dòng tế bào (dòng tế bào) với các karyotype khác nhau. Nhiều loại karyotype như vậy trên khắp cơ thể hoặc chỉ ở một số cơ quan của nó được gọi là bệnh khảm. Theo quy luật, rối loạn karyotype ở người đi kèm với nhiều dị tật, bao gồm phức tạp, và hầu hết các dị tật này không tương thích với cuộc sống. Điều này dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, một số lượng khá lớn thai nhi (~ 2,5%) có karyotype bất thường vẫn tồn tại cho đến cuối thai kỳ. Dưới đây là bảng trình bày các bệnh do rối loạn trong karyotype.

Văn học

1. Fok R. Di truyền các bệnh nội tiết. - Khoa Nội tiết / Ed. Lavina N. - M.: Thực hành, 1999.
2. Karger S., Basel. Hệ thống quốc tế về danh pháp di truyền tế bào ở người, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Phân loại bệnh quốc tế. Dị tật bẩm sinh (dị tật), dị tật và rối loạn nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Bất thường nhiễm sắc thể, chưa được phân loại ở nơi khác (Q90-Q99).
4. Bệnh nhiễm sắc thể // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Tập huấn

Nó phải được thực hiện trong tình trạng no, không nên thực hiện bài kiểm tra này khi bụng đói. Bạn nên hạn chế dùng thuốc kháng sinh một tháng trước khi xét nghiệm karyotype. Không nên hiến máu cùng lúc với các xét nghiệm đã có sự chuẩn bị chặt chẽ cho việc cấp phát vật liệu sinh học (xét nghiệm máu sinh hóa, xét nghiệm máu lâm sàng, xét nghiệm một số bệnh nhiễm trùng,…).

Chỉ định cho cuộc hẹn

• Vô sinh trong hôn nhân.
• vô kinh nguyên phát.
• Sảy thai tự nhiên (hai hoặc nhiều hơn).
• Thai không phát triển.
• Những trường hợp thai chết lưu trong gia đình.
• Các trường hợp trẻ sơ sinh tử vong sớm trong gia đình (đến 1 tuổi).
• Dị tật bẩm sinh (đặc biệt là đa dị tật) ở trẻ.
• Chậm phát triển tinh thần và / hoặc thể chất của trẻ.
• Vi phạm sự khác biệt giới tính ở trẻ sơ sinh.
• Nghi ngờ một bệnh nhiễm sắc thể hoặc một hội chứng di truyền dựa trên các triệu chứng lâm sàng (ví dụ: thay đổi hình dạng và kích thước của hộp sọ, dị thường của mắt, mũi, ngón tay, cơ quan sinh dục ngoài, v.v.).
• Các trường hợp sinh ra trẻ chậm phát triển trí tuệ, bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh trong phả hệ.
• Khám trước khi thực hiện các công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF, ICSI,…).

Giải thích kết quả

Việc giải thích kết quả xét nghiệm chứa thông tin cho bác sĩ chăm sóc và không phải là chẩn đoán. Thông tin trong phần này không được sử dụng để tự chẩn đoán hoặc tự điều trị. Bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác bằng cách sử dụng cả kết quả của cuộc kiểm tra này và thông tin cần thiết từ các nguồn khác: tiền sử, kết quả của những lần khám khác, v.v.

Tần suất rối loạn nhiễm sắc thể: 2,4 trường hợp trên 1000 trẻ sinh ra. Các tùy chọn kết luận:

• 46, XY - nam bình thường;
• 46, XX - nữ bình thường.

Các tùy chọn khác - viết ra trong biểu mẫu theo danh pháp di truyền tế bào quốc tế.

Có lẽ sự kiện hạnh phúc nhất của mỗi cặp vợ chồng là sự chào đời của một đứa trẻ. Nhưng, thật không may, hiện nay, nhiều người đang phải đối mặt với vấn đề không thể thụ thai. Nguyên nhân chính là sự vô sinh của một trong hai vợ chồng do hậu quả của các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Điều này xảy ra do sự thay đổi cấu trúc khi số lượng nhiễm sắc thể bị rối loạn, hoặc dưới tác động của điều kiện môi trường bất lợi khi xảy ra các đột biến gen khác. Để xác định tất cả những sai lệch này và tránh các vấn đề trong tương lai, điều quan trọng không chỉ là kiểm tra sự tương thích di truyền của cặp vợ chồng mà còn phải trải qua một cuộc kiểm tra di truyền phân tử.

Tầm quan trọng của việc xác định karyotype của vợ / chồng

Một trong những nghiên cứu di truyền quan trọng nhất để chuẩn bị cho việc thụ thai là phân tích karyotype của vợ hoặc chồng. Karyotype là một mô tả tất cả các đặc điểm của nhiễm sắc thể mang DNA. Phân tích này cho phép bạn xác định hoặc dự đoán khả năng xuất hiện của chúng ở con cái. Nếu một trong hai bố mẹ có bộ nhiễm sắc thể không thuận lợi, đứa trẻ sinh ra có thể bị chậm phát triển trí tuệ hoặc mắc các bệnh khác. Không thể thay đổi karyotype của người, nhưng với việc xác định kịp thời độ lệch, các phương pháp phát hiện karyotype ở thai nhi và khả năng điều trị nó sẽ được sử dụng.

Cũng có khả năng cao bị sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng nhờ việc xác định vấn đề kịp thời và lập kế hoạch mang thai ban đầu, cơ hội sinh con khỏe mạnh sẽ có cơ hội tốt. Trong trường hợp không thể điều trị cho một trong hai vợ chồng, các chương trình tài trợ đặc biệt đã được tạo ra để giúp các cặp vợ chồng sinh con.

Sau khi xác định karyotype của vợ hoặc chồng, chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể được thực hiện - chẩn đoán như vậy có thể xác định những bất thường trong sự phát triển của thai nhi do sự sắp xếp lại cấu trúc trong bộ nhiễm sắc thể của một trong hai bố mẹ. Ở hầu hết các nước phát triển, việc phân tích như vậy là bắt buộc trước khi kết hôn. Điều đặc biệt quan trọng là phải tiến hành phân tích này ở những gia đình không thể thụ thai trong một thời gian dài, hoặc những trường hợp đã từng bị sẩy thai (phá thai). Xác định karyotype của một phụ nữ trong trường hợp này là nhiệm vụ quan trọng nhất. Đó là lý do tại sao các xét nghiệm như vậy là cần thiết và tránh sinh ra những đứa trẻ có bệnh lý nặng.

Phân tích Karyotype

Quy trình cho phép bạn xác định karyotype của vợ / chồng hoàn toàn không gây đau đớn và bao gồm trong quá trình sinh nở. Kết quả được xác định trong vòng hai tuần và cho phép bạn xác định những sai lệch trong cấu trúc của nhiễm sắc thể và số lượng của chúng. Với kết quả tốt, tổng số nhiễm sắc thể của một người khỏe mạnh là 46, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính và được xác định là XY ở nam và XX ở nữ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do bệnh lý gây ra dẫn đến không thể sinh con và hậu quả là sẩy thai hoặc vô sinh.

Từ máu được lấy để xác định karyotype của hai vợ chồng, các bạch cầu đơn nhân được sàng lọc để gắn vào các tế bào hoạt động có khả năng phân chia. Tại một thời điểm nhất định, quá trình phân chia bị dừng lại, các tế bào tạo thành được nhuộm màu và phóng to và được chụp ảnh bằng kính hiển vi. Quá trình nhuộm được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc nhuộm khác nhau (các xét nghiệm cổ điển và phổ), cho phép bạn có được hình ảnh trực quan của bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.

Để có kết quả tốt nhất trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh và các bệnh lý khác, giải pháp tốt nhất là bạn nên liên hệ với trung tâm y học sinh sản. Tại các trung tâm như vậy, vợ chồng có thể nhận được lời khuyên cần thiết từ các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, những người sau này sẽ giúp họ lựa chọn các liệu trình điều trị phù hợp. Chi phí xét nghiệm và điều trị tại các trung tâm như vậy tương ứng với sự quan tâm và tiện lợi được cung cấp và hoàn toàn hợp lý trong việc đạt được mục tiêu - sinh ra những đứa con khỏe mạnh.