የሉዊስ ባር ሲንድሮም ልማት ዘዴዎች። ያልተለመዱ በሽታዎችን በተሳካ ሁኔታ ማከም በከፍተኛ የአስሱታ ክሊኒክ መሪ ስፔሻሊስቶች የተረጋገጠ ነው

በእስራኤል ውስጥ፣ ዶክተሮች እንደ ክሩዞን ሲንድሮም፣ ማርሻልስ ሲንድሮም፣ ሉዊስ ባር ሲንድሮም ወይም አፐርትስ ሲንድሮም ያሉ በጣም አልፎ አልፎ ያሉ በሽታዎችን በተሳካ ሁኔታ ወስደዋል። የቶፕ አሱታ ክሊኒክ ለእነዚህ በሽታዎች ውጤታማ ህክምና አስፈላጊ የሆኑ ልዩ እውቀትና ክህሎት ያላቸውን ብቁ የህክምና ባለሙያዎችን ሰብስቧል።

Cruson's syndrome (craniosynostosis) - በእስራኤል ውስጥ የሚደረግ ሕክምና

ይህ በሽታ ጄኔቲክ Anomaly ነው: ይህ የፊት እና ቅል መካከል የአንጎል አካባቢዎች መካከል ግልጽ መበላሸት ይታያል. በሽታው የራስ ቅሉን በመመርመር, የምርመራውን ውጤት በትክክል ለማረጋገጥ, በሽተኛው የሲቲ ስካን, እንዲሁም የጭንቅላት እና የአንገት ኤክስሬይ ታዝዟል.

በ Top Assuta ክሊኒክ ውስጥ የራስ ቅሉ መበላሸትን ማከም የሚከናወነው ክራንዮፕላስቲን በመጠቀም ነው, በዚህ ጊዜ የቀዶ ጥገና ሐኪሙ የራስ ቅሉ ክፍሎች መካከል ያሉትን መገጣጠሚያዎች ይቆርጣል - በዚህ ምክንያት መጠኑ ይጨምራል እና የራስ ቅሉ ቅርፅ ይለወጣል.

በእስራኤል ውስጥ ማርሻል ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

ማርሻል ሲንድረም (ሌላኛው ፒኤፍኤፓ ሲንድረም ይባላል) በየጊዜው የሚከሰት ትኩሳት ትኩሳት፣ በአፍሆስ ስቶማቲስ፣ pharyngitis እና የማኅጸን የሊምፍ ኖዶች እብጠት የተወሳሰበ ነው። ዋና ዋናዎቹ ምልክቶች ድንገተኛ ትኩሳት, ከፍተኛ ቅዝቃዜ እና ከፍተኛ ሙቀት (38-40.5 ° ሴ) ናቸው. በሽተኛው የጉሮሮ መቁሰል አለበት, የአፍ እና የፍራንክስ የ mucous membrane ያብጣል.

በእስራኤል ውስጥ ያለው የማርሻል ሲንድሮም በአካላዊ ምርመራ እና በአጠቃላይ የደም ምርመራ ውጤቶች ላይ ተመርኩዞ ተገኝቷል. ሕክምናው መድሃኒቶችን በተለይም ግሉኮርቲሲኮይድስን በመውሰድ ላይ የተመሰረተ ነው. በፕሬኒሶን እና በቤታሜታሶን እርዳታ የማርሻል ሲንድሮም ምልክቶችን በእጅጉ ይቀንሱ.

ሉዊ ባር ሲንድሮም - ለምን ይህ በሽታ በእስራኤል ውስጥ መታከም አለበት

ሉዊ ባር ሲንድረም (ataxia-telangiectasia) የተለያዩ የሰውነት ስርዓቶችን የሚጎዳ ያልተለመደ የበሽታ መከላከያ በሽታ ነው። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች - የተዛባ ሚዛን, ንግግር (አታክሲያ) - ቀድሞውኑ በህይወት በሁለተኛው አመት ውስጥ ይታያሉ, ከዚያም በሽታው በጡንቻዎች ላይ ሙሉ በሙሉ መቆጣጠር እና, ወደ አካል ጉዳተኝነት ይመራል. በግልጽ ከሚታዩት ምልክቶች አንዱ telangiectasia - በዓይን ኳስ ዛጎል ላይ, በፊት እና በጆሮ መዳፍ ላይ የሚታየው የካፒታሎች መስፋፋት.

የሉዊ ባር ሲንድሮም ቀደምት ምርመራ የሚከናወነው ሰፊ የሳይቶጄኔቲክ ጥናቶችን በመጠቀም ነው - በእስራኤል ውስጥ ይህ አካባቢ በሚያስደንቅ ፍጥነት እያደገ ነው። በሳይቶጄኔቲክስ ላይ የተካኑ ዶክተሮች ክህሎቶቻቸውን በየጊዜው ያሻሽላሉ, በእጃቸው ኃይለኛ እና በጣም ትክክለኛ የሕክምና መሳሪያዎች አሏቸው.

የ ataxia እና telangiectasia ሕክምና ዘዴዎች በሚታዩበት ጊዜ የበሽታውን ምልክቶች ለማስታገስ የታለሙ ናቸው - ለዚህም, Top Assuta የፊዚዮቴራፒ ሕክምናን ይጠቀማል, የንግግር ቴራፒስት ጋር ክፍሎች, ከፍተኛ መጠን ያለው የቫይታሚን ቴራፒ, ጋማ ግሎቡሊን ሕክምና.

በእስራኤል ውስጥ Apert ሲንድሮም ሕክምና

ይህ በሽታ በጄኔቲክ ሚውቴሽን የተበሳጨ ነው, ይህም የአጥንት እና የሴቲቭ ቲሹዎች ትክክለኛ ምስረታ ይረብሸዋል. ዋናው ምልክቱ በአጠቃላይ የራስ ቅሉ እና በተለይም የ maxillofacial ክልል ውስጥ ያለው ያልተለመደ ቅርጽ ነው. ሌላው የበሽታው መገለጫ ሲንዳክቲክ ሊሆን ይችላል - በእግር ጣቶች እና በእጆች ላይ የተጣመሩ አጥንቶች።

Apert's syndrome ለማረጋገጥ በእስራኤል ውስጥ ልዩ የዘረመል ሙከራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

ይህ በሽታ በቀዶ ሕክምና ዘዴዎች ይታከማል-

• ክራንዮፕላስቲክን እንደገና ማደስ - የቀዶ ጥገና ሐኪሞች በተሳሳተ መንገድ የተጣመሩ የራስ ቅሎችን አጥንቶች ያላቅቁ, ከፊል ቦታቸውን ያከናውናሉ;
• የፊት አካባቢን ማስተካከል - በቀዶ ጥገናው ወቅት የፊት ቅርጽ ያለው የሰውነት ቅርጽ ወደነበረበት ይመለሳል;
• የዓይንን የደም ግፊት ማስተካከል - የቀዶ ጥገና ሐኪሙ የአፍንጫውን ሥር ያሰፋዋል, ይህም በዐይን ኳስ መካከል ያለውን ርቀት እንዲቀንሱ ያስችልዎታል.

በ Top Assuta ክሊኒክ ውስጥ ምርመራዎች

አጠቃላይ የምርመራው ሂደት ቢበዛ አራት ቀናት ይወስዳል።

ቀን 1 - ምክክር

በሽተኛው አጠቃላይ ምርመራን የሚያካሂድ, የሕክምና ታሪክን የሚያጠና እና ለቀጣይ የምርመራ ሂደቶች እቅድ የሚያወጣ ዋና ባለሙያ ለምርመራ ይላካል.

ቀን 2 እና 3 - ምርምር

እንደ በሽታው ዝርዝር ሁኔታ, ጥናቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ራዲዮግራፊ;
• የጄኔቲክ ሙከራዎች;
• የላብራቶሪ የደም ምርመራዎች.

ቀን 4 - ዝርዝር የሕክምና እቅድ ማዘጋጀት

የምርመራውን ውጤት ከተቀበሉ በኋላ በካውንስሉ ውስጥ ያሉ ዶክተሮች በግለሰብ የሕክምና ዕቅድ ላይ ይወስናሉ.

የሕክምና ወጪ

በእስራኤላዊው ክሊኒክ Top Assuta ውስጥ ምርጡን የህክምና አገልግሎት በተመጣጣኝ ዋጋ እንደሚያገኙ ዋስትና ተሰጥቶዎታል ይህም ከጀርመን እና ከአሜሪካ በ35-50% ያነሰ ነው። ምንም ቅድመ ክፍያ የለም - እዚህ ለእያንዳንዱ አሰራር የሚከፍሉት ከተጠናቀቀ በኋላ ብቻ ነው.

በ Top Assuta Medical Center ውስጥ ብርቅዬ በሽታዎችን የማከም ጥቅሞች

• የሁሉም የሕክምና እና የምርመራ ሂደቶች በጣም ጥሩው የዋጋ እና የጥራት ጥምርታ።
• ከፍተኛ ብቃት ያላቸው ስፔሻሊስቶች በመስክ ውስጥ እውነተኛ ባለሙያዎች ናቸው.
• የክሊኒኩ ጥሩ የቴክኒክ መሣሪያዎች.
• ለእያንዳንዱ ታካሚ የግለሰብ ሕክምና እቅድ.
• በሰውነት ላይ በትንሹ ጉዳት የሚያስከትሉ ስራዎች.

(ataxia-telangiectasia) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ሴሬቤላር ataxia, telangiectasia ቆዳ እና ዓይን conjunctiva, እና ቲ-ሴል ያለመከሰስ እጥረት. የኋለኛው ደግሞ ሉዊ-ባር ሲንድረም በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን እና አደገኛ ዕጢዎች የመፍጠር ዝንባሌን ያመጣል. ሉዊ-ባር ሲንድሮም anamneze እና በሽታ ክሊኒካል ምስል, immunogram ውሂብ, የአይን እና otolaryngological ምርመራ ውጤቶች, አንጎል እና የሳንባ ራዲዮግራፊ ኤምአርአይ ላይ በምርመራ ነው. በአሁኑ ጊዜ ሉዊ-ባር ሲንድሮም የተለየ እና ውጤታማ ህክምና የለውም.

አጠቃላይ መረጃ

ሉዊ ባር ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1941 በፈረንሳይ ነው. በዘመናዊው ህዝብ መካከል የሉዊ-ባር ሲንድሮም የሚከሰተውን ድግግሞሽ በተመለከተ ትክክለኛ መረጃ የለም. አንዳንድ ዘገባዎች እንደሚያሳዩት ይህ ቁጥር በ 40 ሺህ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ጉዳይ ነው. ሆኖም ፣ ገና በልጅነት ጊዜ ሞት ፣ ሉዊ ባር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ሳይታወቅ መቆየቱን መዘንጋት የለበትም። በሽታው ብዙውን ጊዜ ወንዶችን እና ልጃገረዶችን በእኩልነት እንደሚጎዳ ይታወቃል. በኒውሮልጂያ ውስጥ ሉዊ-ባር ሲንድሮም የሚባለውን phacomotosis - በጄኔቲክ የሚወሰኑ የቆዳ እና የነርቭ ሥርዓት ጥምር ቁስሎችን ያመለክታል. ይህ ቡድን በተጨማሪ Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, ወዘተ.

የሉዊስ ባር ሲንድሮም መንስኤዎች እና በሽታዎች

ከሉዊ-ባር ሲንድረም ጋር አብረው የሚመጡ የፓቶሎጂ ለውጦች ልብ ላይ ለሰውዬው neuroectodermal dysplasia እድገት የሚያመሩ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። ሉዊ-ባር ሲንድረም የራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታ ነው, ማለትም, ከሁለቱም ወላጆች የሪሴሲቭ ጂን በአንድ ጊዜ ሲቀበል ብቻ በክሊኒካዊ ሁኔታ እራሱን ያሳያል.

በሞርፎሎጂያዊ አኳኋን, ataxia-telangiectasia በሴሬብል ህብረ ህዋሶች ውስጥ በተበላሹ ለውጦች ተለይቶ ይታወቃል, በተለይም የጥራጥሬ ሕዋሳት እና የፑርኪንጄ ሴሎች መጥፋት. የተበላሹ ለውጦች የሴሬብል ጥርስ ኒውክሊየስ (ኒውክሊየስ ጥርስ), ንኡስ ኒግራ እና አንዳንድ የሴሬብራል ኮርቴክስ ክፍሎች, አንዳንድ ጊዜ የአከርካሪ አጥንት እና የአከርካሪ አጥንት የኋላ አምዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ.

ሉዊ-ባር ሲንድረም ሃይፖፕላሲያ ወይም የቲሞስ አፕላሲያ እንዲሁም ከ IgA እና IgE የመውለድ እጥረት ጋር የተያያዘ ነው. እነዚህ በሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ውስጥ የሚፈጠሩ ውጣ ውረዶች በታካሚዎች ውስጥ በተደጋጋሚ ተላላፊ በሽታዎች እንዲታዩ ያደርጋሉ, ለረጅም እና ውስብስብ ኮርስ የተጋለጡ ናቸው. በተጨማሪም የበሽታ ተከላካይ መዛባቶች ብዙውን ጊዜ ከሊምፎሬቲካል ሲስተም አወቃቀሮች የሚመጡ አደገኛ ኒዮፕላዝማዎች እንዲፈጠሩ ሊያደርግ ይችላል.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች

Ataxia.ብዙውን ጊዜ, ሉዊ-ባር ሲንድሮም ከ 5 ወር እስከ 3 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ እራሱን በክሊኒካዊ ሁኔታ ማሳየት ይጀምራል. በሽታው በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ, ሉዊ-ባር ሲንድረም ሴሬቤላር ataxia ይታያል, ህፃኑ መራመድ ሲጀምር ምልክቶቹ ይገለጣሉ. በተመጣጣኝ እና በእግር ጉዞ ላይ ረብሻዎች አሉ, በሞተር ድርጊት ወቅት መንቀጥቀጥ (ሆን ተብሎ መንቀጥቀጥ), የሰውነት አካል እና ጭንቅላት መወዛወዝ. ብዙውን ጊዜ ataxia በጣም ይገለጻል ስለዚህም የሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለበት ሕመምተኛ መራመድ አይችልም. Cerebellar ataxia ከሴሬብል ዲስኦርደርራይሚያ ጋር የተቆራኘ ነው, በተዘበራረቀ, በተዘፈነ ንግግር ይታወቃል. የጡንቻ ሃይፖቴንሽን, የጡንቻ መመለሻዎች መቀነስ ወይም ሙሉ በሙሉ መጥፋት, nystagmus, oculomotor disorders እና strabismus.

Telangiectasias.በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከሉዊ-ባር ሲንድሮም ጋር አብሮ የሚሄድ የቴላጊኢክቴስያስ ገጽታ ከ 3 እስከ 6 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይከሰታል። በአንዳንድ ሁኔታዎች, የእነሱ ክስተት ከጊዜ በኋላ እና በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ ይታያል. Telangiectasias (የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች) ቀይ ወይም ሮዝ ነጠብጣቦች ወይም የተለያየ ቅርጽ ያላቸው ቅርጾች ናቸው. በቆዳው ውስጥ ትናንሽ የደም ሥሮች በማስፋፋት ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው. ይህ telangiectasias ሌሎች በርካታ በሽታዎችን (ለምሳሌ, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, ሥር የሰደደ ጨረር dermatitis, mastocytosis, ወዘተ) መገለጫ ሊሆን እንደሚችል ልብ ሊባል ይገባል. ይሁን እንጂ ከአታክሲያ ጋር በማጣመር ለሉዊ-ባር ሲንድሮም የተለየ ክሊኒካዊ ምስል ይሰጣሉ.

ሉዊ-ባር ሲንድረም "ሸረሪቶች" በሚመስሉበት የዓይን ኳስ መገጣጠሚያ ላይ በቴላጊኢክታሲያ የመጀመሪያ ክስተት ይታወቃል. ከዚያም የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች በአይን ሽፋሽፍት፣ በአፍንጫ፣ ፊትና አንገት፣ በክርን እና በጉልበት መታጠፍ፣ በግንባሮች፣ በእግሮች እና በእጆች ጀርባ ላይ ቆዳ ላይ ይታያሉ። Telangiectasias ደግሞ ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ ያለውን mucous ሽፋን ላይ ሊታይ ይችላል. የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች ለፀሐይ ብርሃን በተጋለጡ የቆዳ ቦታዎች ላይ በጣም ይገለጣሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ ፊት ነው, telangiectasias ሙሉ "ጥቅሎችን" ይፈጥራል. በዚህ ሁኔታ, ቆዳው የመለጠጥ ችሎታውን ያጣል እና ጥቅጥቅ ያለ ይሆናል, ይህም እንደ ስክሌሮደርማ የተለመዱ ለውጦችን ይመስላል.

የ ataxia-telangiectasia የቆዳ መገለጫዎች የጠቃጠቆ እና የካፌ-አው-ላይት ነጠብጣቦችን መልክ፣ የቆዳ ቀለም ያሸበረቁ ቦታዎችን ሊያካትት ይችላል። hypo- እና hyperpigmentation ፊት ሉዊ ባር ሲንድሮም የቆዳ ምልክቶች poikiloderma ያለውን ክሊኒክ ጋር ተመሳሳይ ያደርገዋል. ብዙ ሕመምተኞች ደረቅ ቆዳ እና hyperkeratosis አካባቢዎች አላቸው. hypertrichosis፣ የፀጉር መጀመሪያ ሽበት፣ ብጉር የሚመስሉ የቆዳ ንጥረ ነገሮች ወይም የ psoriasis ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች።የሉዊ-ባር ሲንድረም በሽታን የሚያመለክት የበሽታ መከላከያ ስርዓት ሽንፈት የመተንፈሻ አካላት እና ጆሮዎች በተደጋጋሚ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች እንዲከሰቱ ያደርጋል: ሥር የሰደደ የሩሲተስ, pharyngitis, ብሮንካይተስ, የሳንባ ምች, otitis media, sinusitis. የእነሱ ባህሪያት-በማባባስ እና በስርየት ጊዜ መካከል ያለው የድንበሮች ብዥታ, የአካላዊ መረጃ እጥረት, የአንቲባዮቲክ ሕክምና ደካማ ስሜታዊነት እና ረጅም ኮርስ. እያንዳንዱ እንዲህ ዓይነቱ ኢንፌክሽን ataxia-telangiectasia ላለው ታካሚ ገዳይ ሊሆን ይችላል። በተደጋጋሚ የሳንባ በሽታዎች ወደ ብሮንካይተስ እና የሳንባ ምች (pneumosclerosis) እድገት ይመራሉ.

አደገኛ ዕጢዎች.በሉዊ-ባር ሲንድሮም (syndrome) ሕመምተኞች መካከል አደገኛ ዕጢ ሂደቶች ከአማካይ ህዝብ በ 1000 እጥፍ ይበልጣል. ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት ሉኪሚያ እና ሊምፎማ ናቸው. በሉዊ-ባር ሲንድረም ውስጥ ኦንኮፓቶሎጂ ባህሪ የታካሚዎች የ ionizing ጨረሮች ተፅእኖ መጨመር ነው ፣ ይህም በሕክምናው ውስጥ የጨረር ሕክምናን ሙሉ በሙሉ አያካትትም።

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ምርመራ

የ ataxia-telangiectasia ምርመራ የበሽታውን ታሪክ, ክሊኒካዊ መግለጫዎች, የበሽታ መከላከያ እና የመሳሪያ ጥናቶች መረጃን እንዲሁም የዲ ኤን ኤ ምርመራ ውጤቶችን ከግምት ውስጥ በማስገባት የተቀናጀ አካሄድ ይጠይቃል. የሉዊ ባር ሲንድሮም የተጠረጠረ ታካሚ በነርቭ ሐኪም ብቻ ሳይሆን በቆዳ ህክምና ባለሙያም ጭምር መመርመር አለበት. በአልትራሳውንድ እርዳታ, አፕላሲያ ወይም የቲሞስ ሃይፖፕላሲያ ተገኝቷል. ኤምአርአይ የአንጎል የአንጎል እየመነመኑ, IV ventricle መስፋፋት ያሳያል. የሳንባ ኤክስሬይ የትኩረት ወይም croupous የሳንባ ምች, pneumosclerosis እና bronchiectasis መካከል ፍላጎች ለይቶ ለማወቅ አስፈላጊ ነው.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ከ Friedreich's ataxia, Rendu-Osler በሽታ, ፒየር-ማሪ አታክሲያ, ሂፔል-ሊንዳው በሽታ, ወዘተ መለየት አለበት.

የሉዊ ባር ሲንድሮም ሕክምና እና ትንበያ

እንደ አለመታደል ሆኖ ለሉዊ ባር ሲንድሮም ውጤታማ ሕክምናዎች አሁንም እየተፈለጉ ናቸው። በዘመናዊ መድሐኒቶች ውስጥ, የሶማቲክ እና የበሽታ መከላከያ በሽታዎች የማስታገሻ ምልክቶች ሕክምና ብቻ ይቻላል. የሉዊ-ባር ሲንድረም ሕመምተኞች ህይወት ማራዘም በቲሞስ ዝግጅቶች እና ጋማ ግሎቡሊን, የቫይታሚን ቴራፒ ከፍተኛ መጠን ያለው እና በማንኛውም ተላላፊ ሂደት ውስጥ ከፍተኛ ሕክምናን በመጠቀም የበሽታ መከላከያ ሕክምናን ያመቻቻል. እንደ አመላካቾች, ፀረ-ቫይረስ መድሃኒቶች, ሰፊ-ስፔክትረም አንቲባዮቲክስ, ፀረ-ፈንገስ ወኪሎች, ግሉኮርቲሲቶስትሮይድ ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ውጤታማ የሕክምና ዘዴዎች ባለመኖሩ, ሉዊ-ባር ሲንድሮም ለማገገምም ሆነ ለሕይወት ጥሩ ያልሆነ ትንበያ አለው. የዚህ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች ዕድሜያቸው ከ 20 ዓመት በላይ አይኖሩም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በተላላፊ ችግሮች እና ኦንኮሎጂካል በሽታዎች ይሞታሉ.

ሉዊ ባር ሲንድሮም በሕክምና ልምምድ ውስጥ በጣም የተለመደ አይደለም, ነገር ግን, ሆኖም ግን, ዘመናዊ ዶክተሮች በተለይ ይህንን በሽታ ያስፈራሉ. ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው የበሽታ መከላከያ እጥረት , እሱም በራስ-ሰር በሚተነፍሰው መንገድ ብቻ ይሰራጫል. የፓቶሎጂ ሂደት ወቅት, በሽታ የመከላከል ሥርዓት ሁለት ወርሶታል አንዱ በተለይ, ሴሉላር ያለመከሰስ መከራን. በሰውነት ውስጥ ያሉ እንዲህ ያሉ ኪሳራዎች ሊተኩ የማይችሉ ናቸው, እና አንዳንድ ጊዜ ለታካሚው ሙሉ ህይወት መስጠት ከእውነታው የራቀ ነው.

ስለ ሉዊስ ባር ሲንድረም በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ሲናገሩ, ይህ ምርመራ የተደረገባቸው ታካሚዎች የቲሞስ አለመኖር, እንዲሁም የሊምፍ ኖዶች እና ስፕሊን እድገታቸው ዝቅተኛ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ነው. በተጨማሪም, ymmunnoy ሥርዓት peryferycheskyh አካላት raznыh mykroorhanyzmы ከ የሰው ኃይል ላይ patohennыm ውጤት vыzыvaya ሙሉ በሙሉ, vыzыvaet አይደለም.

የዚህ የፓቶሎጂ ምክንያት ግልጽ ነው - የጄኔቲክ አለመመጣጠን, በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ እንኳን የኒውሮክቶደርማል ዲስፕላሲያ የሚይዘው. ራስ-ሰር ሪሴሲቭ መነሻ ሲኖር ፣ ሪሴሲቭ ጂን ከሁለቱም ወላጆች በአንድ ጊዜ ከተቀበለ የባህሪ ህመም ይተላለፋል።

ከእንዲህ ዓይነቱ ያልተለመደው ዳራ አንጻር በሴሬብልም እድገት ላይ የተበላሹ ለውጦች በጥርስ ጥርስ አስኳል ፣ substantia nigra እና የተወሰኑ የአንጎል ኮርቴክስ “አገናኞች” ላይ በቀጥታ ተጽዕኖ ያሳድራሉ። እንዲህ ዓይነቱ ሰፊ የድርጊት ራዲየስ በቀላሉ በጄኔቲክ እና በሞለኪውላዊ ደረጃ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር አይችልም, እና አዲስ የተወለደ ሕፃን በአስፈሪ ምርመራ ይወለዳል.

በሉዊ ባር ሲንድረም ኤቲዮሎጂ ውስጥ ፣ የ IgA እና IgE የትውልድ እጥረት የበላይ ነው ፣ ይህም በሰውነት ውስጥ ኢንፌክሽን እንዲጨምር እና ለተባባሱ በሽታዎች ረዘም ላለ ጊዜ ሕክምናን ያስከትላል። በጄኔቲክ ደረጃ የተረበሸ በሽታ የመከላከል አቅም በአደገኛ ዕጢዎች እና የካንሰር ሕዋሳት መፈጠር የተሞላ ነው። ስለዚህ የአንድ ትንሽ ታካሚ ዝርዝር ምርመራ እና ወቅታዊ ህክምና እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው.

ምልክቶች

እንደ ደንቡ ፣ የሉዊስ ባር ሲንድሮም ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት በአምስት ወር ዕድሜ - ሶስት ዓመት ነው ፣ ግን ልዩነቶች በተለይ ህፃኑ እራሱን ችሎ መንቀሳቀስ ሲጀምር ፣ ምንም እንኳን ረጅም ርቀት ባይሆንም ይታያል ።

ስለዚህ, ፊት ላይ የአታክሲያ ምልክቶች: የሚንቀጠቀጥ እና እርግጠኛ ያልሆነ የእግር ጉዞ, የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት የተዳከመ, የእጅና የእግር መንቀጥቀጥ, የሰውነት አካልን ማወዛወዝ እና የጭንቅላቱን አዘውትሮ መንቀጥቀጥ. በተጎዳው አካል ውስጥ ያሉት የባህሪ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በጣም ግልፅ ስለሆኑ በሽተኛው በቀላሉ ራሱን ችሎ መንቀሳቀስ አይችልም። በተጨማሪም, የተዳከመ ንግግር, የጅማት ምላሾች አለመኖር, የጡንቻ hypotension, strabismus እና ሌሎች በአይን አወቃቀሮች እና ተግባራት ላይ ያልተለመዱ ችግሮች አሉ.

በዚህ በሽታ, የመተንፈሻ አካላት ተላላፊ በሽታዎች እና በተደጋጋሚ ተፈጥሮ ጆሮዎች ብዙ ጊዜ ይሻሻላሉ. ሥር የሰደደ የሩሲተስ, otitis, pharyngitis, sinusitis, ብሮንካይተስ, ብዙ ጊዜ ያነሰ የሳንባ ምች እና የሳንባ ምች ሊሆን ይችላል. ሆኖም ግን, እያንዳንዱ ቀጣይ ማገገም አጠቃላይ ሁኔታን እንደሚያባብስ እና ሞትን እንደሚያመጣ መረዳት አስፈላጊ ነው.

ሌላው የሉዊ ባር ሲንድረም ምልክት የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች ብዙውን ጊዜ ከ3-6 ዓመት ዕድሜ ላይ ይታያሉ። በትናንሽ capillaries በሽታ አምጪ ተሕዋስያን መስፋፋት ይነሳሉ, ነገር ግን ሌሎች በሽታዎች መኖራቸውን ሊያመለክት ይችላል.

Telangiectasia በዐይን ኳስ ላይ የሚጀምረው በጥቃቅን conjunctivitis መልክ ነው ፣ ግን ብዙም ሳይቆይ በዐይን ሽፋሽፍት ፣ አንገት ፣ አፍንጫ ፣ ፊት ፣ ክርኖች እና የእጅ ጀርባ ላይ የባህሪ ምስላዊ ጉድለት ይታያል ። በተጨማሪም የቆዳ ድርቀት መጨመር, ሃይፐርሚያ, ቀደምት የፀጉር መርገፍ እና በቆዳ ላይ ያሉ የደም ቧንቧ ኔትወርኮች መጨመር ናቸው.

ሉዊስ ባር ሲንድሮም በሊምፎማ እና ሉኪሚያ የሚወከለው አደገኛ የኒዮፕላዝማዎች ገጽታ አብሮ ሊሆን ይችላል. ይሁን እንጂ የእነዚህን የስነ-ሕመም ሂደቶች ክሊኒክ በግለሰብ ደረጃ ማጥናት ይመረጣል.

ምርመራዎች

የአካባቢው ቴራፒስት የሉዊስ ባር ሲንድሮም መኖሩን ከተጠራጠረ, ከዚያም ወደ ልዩ ባለሙያተኛ ይመራዋል. ይሁን እንጂ ከበሽታ መከላከያ ባለሙያ ጋር መማከር በፍፁም በቂ አይደለም, ምክንያቱም ችግርዎን ለነርቭ ሐኪም, የቆዳ ህክምና ባለሙያ, የዓይን ሐኪም, የፑልሞኖሎጂስት, ኦንኮሎጂስት እና ኦቶላሪንጎሎጂስት ማሳየትም ተገቢ ነው. የሉዊ-ባር ሲንድረምን ከሬንዱ-ኦስለር በሽታ, የፍሪድሪች ጥቃት, የፒየር-ማሪ አታክሲያ እና, ትንሽ-የተጠናውን የሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም መለየት እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው.

አንድ የነርቭ ሐኪም የመጨረሻውን ምርመራ ያደርጋል, ነገር ግን ያለ ዝርዝር ምርመራ ይህ ከእውነታው የራቀ ነው. ለዚህም ነው ዝርዝር ክሊኒካዊ ምስል ለማግኘት የመሳሪያ እና የላቦራቶሪ ጥናት ማድረግ አስፈላጊ የሆነው.

በጣም ታዋቂው የዳሰሳ ጥናት ዘዴዎች ከዚህ በታች ተዘርዝረዋል:

1. በአጠቃላይ የደም ምርመራ, የሊምፎይተስ ብዛት ላይ የፓቶሎጂ መቀነስ ሊታይ ይችላል;
2. የደም ውስጥ ኢሚውኖግሎቡሊን መጠን መወሰን የ IgA እና IgE ቅነሳን ለመለየት ያስችላል, እንዲሁም ለ mitochondria, immunoglobulin እና ታይሮግሎቡሊን የራስ-አንቲቦዲዎችን በአስተማማኝ ሁኔታ ለመወሰን ያስችላል;
3. Ultrasonography pomohaet harakteryzuetsya aplasia እና thymus መካከል hypoplasia;
4. የአንጎል ኤምአርአይ የአንጎል መበስበስ እና የ IV ventricle በሽታ አምጪ መስፋፋትን ለመመርመር;
5. ራዲዮግራፊ የሳንባ ምች, የሳንባ ምች (pneumosclerosis) እና እንዲሁም የብሮንካይተስ ለውጦችን የበላይነት ይወስናል.

የምርመራው ውጤት ሁሉ, እንዲሁም ጠባብ ስፔሻሊስቶች የመጀመሪያ ደረጃ መደምደሚያ, በነርቭ ሐኪሙ እጅ ውስጥ ሲሆኑ, በመጨረሻው የምርመራ ውጤት ላይ ይወስናል እና የተለየ የሕክምና ዘዴን ያዝዛል.

መከላከል

በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ፅንሱ በቀጥታ በሚፈጠርበት ጊዜ የፓቶሎጂ ሂደት ስለሚኖር የመከላከያ እርምጃዎች በተለይ ውጤታማ አይደሉም።

በሽታው በዘር የሚተላለፍ እና በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ነው, ስለዚህ ያልተወለደ ልጅዎን ከአስፈሪ እጣ ፈንታ መጠበቅ በጣም ችግር ያለበት ነው.

ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት በአንደኛው የማጣሪያ ምርመራ ላይ የባህሪ ችግርን ሲለዩ ነፍሰ ጡር እናት ያለጊዜው ምጥ እንዲነቃነቅ ይጠቁማሉ.

ሕክምና

በዘመናዊ መድሐኒት ውስጥ, ለዚህ በሽታ የሚሆን ፓንሲያ አልተገኘም, ነገር ግን ምን ማለት እችላለሁ, ዶክተሮች በአጠቃላይ የሕክምና ዘዴ ላይ እንኳን ሊወስኑ አይችሉም. ይሁን እንጂ, ይህ ክሊኒካዊ ምስል በግልጽ የተቀናጀ አካሄድ ይጠይቃል.

1. ረዘም ያለ የአንቲባዮቲክ ሕክምና ያስፈልጋል, ይህም በተቻለ ፍጥነት የሁለተኛ ደረጃ የባክቴሪያ ኢንፌክሽንን እንደ ዋነኛ የበሽታ መከላከያ መንስኤ ለማጥፋት ያስችላል.
2. አንቲባዮቲኮችን ከመውሰድ በተጨማሪ ለተዳከመ የሰው ኃይል አጠቃላይ ማጠናከሪያ የጋማ ግሎቡሊንስ ፣ የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች ፣ የብዙ ቫይታሚን ውህዶች እና የአመጋገብ ማሟያዎች እንዲሁ ያስፈልጋል።
3. በልጅነት ጊዜ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና የግዴታ ነው, በንግግር ምርት ላይ ከንግግር ቴራፒስት ጋር በግለሰብ ክፍለ ጊዜዎች ይወከላል.

ሆኖም ግን, አንድ ወይም ሌላ, ህክምናው በበሽታ ላይ የተመሰረተ መሆን አለበት. የስኳር በሽታ mellitus ከሆነ ፣ ከዚያ የሕክምናው ስርዓት ያለ የአፍ ውስጥ hypoglycemic መድኃኒቶች እና ኢንሱሊን ማድረግ አይችልም። በፍጥነት በማደግ ላይ ያለ እብጠት ካለ, ወዲያውኑ የቀዶ ጥገና ማስወገድ ያስፈልጋል. ስለዚህ በሚታከሙበት ጊዜ ሁሉንም ልዩነቶች ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው, ከዚያም በትክክል ውጤታማ ይሆናል.

ምን ያህል ጊዜ እንራመዳለን, ብዙ ድርጊቶችን እንፈጽማለን እና እነዚህን እንቅስቃሴዎች በቀላል እና በትክክለኛነት እንዴት ማባዛት እንደምንችል እንኳን አያስቡም. ሁሉም የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት የተለያዩ ክፍሎች የሚሳተፉበት በጣም ውስብስብ ዘዴ ነው። ብዙ ሰዎች በተለመደው ሚዛን መጠበቅ ምንም አይነት ችግር እና ችግር ሊኖር ይችላል ብለው አያስቡም። ሆኖም ግን, ቀጥ ብለው ለመራመድ, ለመቆም እና መደበኛ የጣት እንቅስቃሴዎችን ሙሉ በሙሉ ለማከናወን አስቸጋሪ የሚሆኑባቸው በርካታ በሽታዎች አሉ. በአንዳንድ ታካሚዎች እነዚህ ምልክቶች, ዶክተሮች ይመረምራሉ: ataxia.

በአዋቂዎች, ነፍሰ ጡር ሴቶች እና ልጆች ላይ ataxia ምንድነው?

Ataxia የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት እጥረት ነው. የበሽታው ስም የመጣው ከግሪክ ቃል ataxia - ዲስኦርደር ነው. ይህ የፓቶሎጂ ጋር ታካሚዎች ውስጥ, የተመሰቃቀለ እንቅስቃሴዎች በእግር ጊዜ እና ጣቶቻቸውን ለማንቀሳቀስ ሲሞክሩ, ወዘተ ሁለቱም ሊታዩ ይችላሉ, አንድ ሰው ሚዛንን ለመጠበቅ አለመቻል እና ማንኛውንም ድርጊት በሚፈጽምበት ጊዜ ግራ መጋባት እና ትክክለኛነት አለመታየቱን ማጉረምረም ይጀምራል. Ataxia በትናንሽ ልጆች ላይ ጨምሮ በማንኛውም እድሜ ሊዳብር ይችላል. ነፍሰ ጡር ሴቶች በአንዳንድ ሁኔታዎች የበሽታው ክብደት ሊጨምር ይችላል, ከዚያም ተጨማሪ ምርመራዎችን እና የልብ እና የመተንፈሻ አካላት ሥራን በጥንቃቄ መከታተል ያስፈልጋል.

ቅንጅት በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት አንዳንድ ክፍሎች በደንብ የተቀናጀ ሥራ ላይ የሚመረኮዝ በጣም ረቂቅ ሂደት ነው-ሴሬብለም ፣ የጊዚያዊ እና የፊት እብጠቶች ኮርቴክስ ፣ የ vestibular ዕቃ ይጠቀማሉ እና ጥልቅ የጡንቻ ትብነት conductors። በዚህ ሰንሰለት ውስጥ ቢያንስ አንድ አገናኝ ላይ ጉዳት ሲደርስ አንድ ሰው የአካል ክፍሎችን እንቅስቃሴ ማስተባበር ላይ የተለያዩ ጥሰቶች ያጋጥመዋል.

Ataxia ያለባቸው ታካሚዎች እንቅስቃሴዎችን የማስተባበር ችግር አለባቸው, እና አንዳንድ ጊዜ ሰውነታቸውን በቆመበት ቦታ ላይ ማቆየት አስቸጋሪ ይሆንባቸዋል.

ataxia ባለባቸው ሰዎች ውስጥ የተለያዩ የጡንቻዎች ድርጊቶች ልዩነት አለ, ይህም ወደ ሙሉ ቅንጅት ወደማይቻል ይመራል. ይህ በዕለት ተዕለት ሕይወት ውስጥ ብዙ ችግሮችን ያስከትላል, አንዳንድ ጊዜ ለመውጣት ፈጽሞ የማይቻል ይሆናል እና በአጠቃላይ ራሱን ችሎ ይኖራል. አንዳንድ ጊዜ በከፍተኛ እና የታችኛው ክፍል ላይ ጥንካሬን ይቀንሳል.

ቪዲዮ ስለ ማስተባበር, ataxia እና እንዴት እንደሚታከም

የ ataxias ምደባ

በአሁኑ ጊዜ በርካታ የአታክሲያ ዓይነቶች አሉ. በምክንያቶች እና ምልክቶች ይለያያሉ-

1. ስሜታዊ (postcolumnar) ataxia ጥልቅ የጡንቻ ትብነት conductors ውስጥ የተለያዩ መታወክ ጋር ይታያል.
2. Cerebellar ataxia በጣም የተለመደ ነው. በዘር የሚተላለፍን ጨምሮ በተለያዩ በሽታዎች ምክንያት ሊዳብር ይችላል. Cerebellar ataxia of Pierre-Marie, benign Westphal-Leiden ataxia, ataxia-telangiectasia (ሉዊስ-ባር ሲንድሮም) ተለይተዋል.
3. Vestibular ataxia የሚጀምረው ከተመሳሳይ ስም የመሳሪያው ክፍሎች በአንዱ ሽንፈት ምክንያት ነው።
4. ኮርቲካል፣ ወይም የፊት፣ ataxia በአእምሮ ጊዜያዊ እና የፊት ኮርቴክስ ውስጥ በሚፈጠር ሁከት ያድጋል።
5. በድብልቅ ሴሬብል-ስሜት ቁስሎች ምክንያት የፍሬድሪች ቤተሰባዊ ataxia ያድጋል።
6. Spinocerebellar ataxia በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም በሴሬብል, ኮርቴክስ, ነጭ ቁስ እና ሌሎች በርካታ የአንጎል ክፍሎች ውስጥ በርካታ የዶሮሎጂ ሂደቶች ይከሰታሉ.
7. Hysterical (psychogenic) ataxia በአርት እና ባልተለመዱ የመራመጃ መንገዶች ይታያል. ይህ በአንጎል መዋቅሮች ላይ ከትክክለኛ ጉዳት ጋር ያልተገናኘ የተለየ ዝርያ ነው.

እንደ ቅንጅት ዓይነቶች ምደባም አለ. አንድ ሰው በቆመበት ቦታ ላይ ሚዛኑን ለመጠበቅ አስቸጋሪ ከሆነ, ስለ ስታቲስቲክስ ataxia ይናገራሉ. በእንቅስቃሴ እና በእግር በሚጓዙበት ጊዜ ችግሮች በሚከሰቱበት ጊዜ ተለዋዋጭ ataxia ይገለጻል.

የ ataxia ምልክቶች እና መንስኤዎች

የበሽታው ዓይነቶች በምክንያታቸው እና በምልክቶቹ ላይ በጣም ስለሚለያዩ እያንዳንዱ የአታክሲያ ዓይነቶች ተለይተው መታየት አለባቸው። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች የፓቶሎጂ ሂደቶችን ለትርጉም በትክክል ለመወሰን እና የአታክሲያን አይነት ለመወሰን ብዙ ምርመራዎችን እና ምርመራዎችን ማካሄድ ያስፈልጋቸዋል.

ስሜታዊ (የኋለኛው አምድ) ataxia

ይህ ዓይነቱ ataxia የአከርካሪ ገመድ እና ነርቭ, የአንጎል parietal ክልል ውስጥ ኮርቴክስ, የኋላ አምዶች ውስጥ መታወክ ምክንያት ይታያል. ጥልቅ የጡንቻ ስሜታዊነት ተቆጣጣሪዎች ተጎድተዋል. ታካሚዎች ጡንቻዎችን እና መገጣጠሚያዎችን ሙሉ በሙሉ አይሰማቸውም እና አይቆጣጠሩም, እና የጅምላ ስሜት, ግፊት እና የሰውነት አቀማመጥ በጠፈር ውስጥም ይረበሻል. ስሜታዊ ataxia የተለየ በሽታ እንዳልሆነ እና በሁሉም ዓይነት የነርቭ በሽታዎች ውስጥ ከሚታዩ ምልክቶች አንዱ እንደሆነ ሊታወቅ ይገባል. የእንደዚህ አይነት መታወክ መንስኤ በአከርካሪ አጥንት ውስጥ, ኒውሮሲፊሊስ, የአካል ጉዳት እና የአከርካሪ አጥንት ስብራት, ብዙ ስክለሮሲስ (ስክለሮሲስ) ውስጥ አደገኛ እና አደገኛ ዕጢዎች ሊሆኑ ይችላሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች በአንጎል ላይ ያልተሳካ የቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነት ከተፈጠረ በኋላ ስሜታዊ ataxia ሊከሰት ይችላል.

በታካሚዎች ላይ የሚታዩ ምልክቶች በጣም ግልጽ ናቸው, በባዶ ዓይን, በእንቅስቃሴዎች ቅንጅት ውስጥ ያሉ ጥሰቶች ይታያሉ. አንድ ሰው በተለመደው መንገድ መራመድ አይችልም, ጉልበቱን በጣም ይንበረከካል ወይም በተቃራኒው ደካማ, አንዳንዴም ቀጥ ባሉ እግሮች ለመራመድ ይሞክራል. ለታካሚው በጠፈር ላይ እራሱን እንዲሰማው ስለሚያስቸግረው, በሚንቀሳቀስበት ጊዜ ተረከዙን ወለሉ ላይ አጥብቆ መንካት ይጀምራል, ምክንያቱም የላይኛውን ትክክለኛ ርቀት እና የራሱን የሰውነት ክብደት ስለማያውቅ ነው. ዶክተሮች ይህንን የእግር ጉዞ "ማተም" ብለው ይጠሩታል. ታካሚዎች ራሳቸው ለስላሳ መሬት ላይ የሚራመዱ እና ያልተሳካላቸው እንደሚመስላቸው ይናገራሉ. እግራቸውን ለመቆጣጠር ለመጀመር, ሁልጊዜ በእግራቸው ስር መመልከት አለባቸው. ዞር ብሎ መመልከት ያስፈልጋል, እና ቅንጅት እንደገና ይጠፋል. በዕለት ተዕለት ሕይወት ውስጥ እራስዎን ማገልገልም አስቸጋሪ ይሆናል, ጥሩ የሞተር ክህሎቶች ተረብሸዋል. በሽተኛው እረፍት ላይ በሚሆንበት ጊዜ ጣቶቹ ያለፍላጎታቸው እና በድንገት ሊንቀሳቀሱ ይችላሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, መዛባቶች የላይኛውን ብቻ ወይም የታችኛውን ክፍል ብቻ ሊጎዱ ይችላሉ.

Cerebellar ataxia በጣም ከተለመዱት የማስተባበር ዓይነቶች አንዱ ነው። አንድ ሰው ሲቀመጥ ወይም ሲራመድ ውድቀቱ ወደ ሴሬብልም ወደተጎዳው አካባቢ ይታያል። በሽተኛው በማንኛውም ጎን እና አልፎ ተርፎም ወደ ኋላ ቢወድቅ, ይህ በሴሬብል ቬርሚስ ውስጥ የመታወክ ባህሪ ምልክት ነው. ሰዎች የእንቅስቃሴዎቻቸውን ትክክለኛነት ስለማይገመግሙ እና እግሮቻቸውን እንዴት እንደሚያንቀሳቅሱ ስለሚሰማቸው መደበኛውን የእግር ጉዞ ማቆየት ባለመቻሉ ቅሬታ ያሰማሉ. ታካሚዎች በጣም የመተማመን ስሜት ይሰማቸዋል, ይንገዳገዳሉ, እግሮች ይለያሉ. የእይታ ቁጥጥር በተግባራዊ ሁኔታ ሚዛንን ለመጠበቅ አይረዳም። በተለይም በሴሬብል ውስጥ ያሉት ቁስሎች በተከሰቱበት ጎን ላይ የጡንቻ ድምጽ በከፍተኛ ሁኔታ ሊቀንስ ይችላል. ከእግር መራመጃዎች በተጨማሪ የቃላት አጠራር ልዩነቶችም አሉ። ታካሚዎች ክፍለ ቃላትን ይዘረጋሉ, ሐረጎችን ቀስ ብለው ይናገራሉ. እንዲሁም የባህሪ ምልክት መጥረግ እና ያልተስተካከለ የእጅ ጽሑፍ ነው።

Cerebellar ataxia የአንጎል ጉዳት እና የቀዶ ጥገና ውጤት ሊሆን ይችላል. እንዲሁም, በጣም ብዙ ጊዜ, እንዲህ ያለ መታወክ የተለያዩ ዓይነቶች ኤንሰፍላይትስ, በርካታ ስክለሮሲስ, አንጎል ውስጥ ኒዮፕላዝማ, የአከርካሪ ገመድ እና cerebellum ውስጥ የደም ሥሮች ላይ ጉዳት ጋር የሚከሰተው. ምክንያቶቹም የአልኮል ሱሰኝነት እና የዕፅ ሱሰኝነት ሊሆኑ ይችላሉ, ይህም የሰው አካል በሙሉ ለከባድ መርዝ መርዝ ይጋለጣል.

Cerebellar ataxia በፍሰት ፍጥነት ይከፋፈላል. በሽታው አጣዳፊ ሊሆን ይችላል (ምልክቶቹ በአንድ ቀን ውስጥ ይታያሉ) ፣ subacute (ምልክቶቹ ከብዙ ሳምንታት በላይ እየባሱ ይሄዳሉ) ፣ ሥር የሰደደ (ያለማቋረጥ የሚራመድ) እና ኢፒሶዲክ ሊሆን ይችላል።

Cerebellar ataxia የፒየር-ማሪ

ይህ ዓይነቱ ataxia በዘር የሚተላለፍ ነው. ሥር በሰደደ መልክ ይቀጥላል እና ያለማቋረጥ እያደገ ነው። ብዙውን ጊዜ በሽታው በሃያ ዓመቱ አካባቢ, ብዙ ጊዜ ከሠላሳ በኋላ እራሱን ይሰማል. ታካሚዎች በሴሬብል እና በተዛማች ቲሹዎች ውስጥ የተበላሹ ሂደቶችን ያጋጥማቸዋል. ይህ በሽታ በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ ይተላለፋል። ይህ ማለት የሁለቱም ጾታ ልጆች ጉድለት ያለበት ጂን ቢያንስ ከአንደኛው ወላጆች ሲተላለፉ ሊታመሙ ይችላሉ.

ብዙውን ጊዜ የፒየር-ማሪ አታክሲያ መታየት በጭንቅላቱ ላይ በሚደርስ ጉዳት ፣ አንዳንድ ተላላፊ በሽታዎች (ታይፎይድ እና ታይፈስ ፣ ተቅማጥ ፣ ብሩሴሎሲስ ፣ ወዘተ) እና በእርግዝና ወቅት እንኳን ሊነሳ ይችላል ። የዚህ የፓቶሎጂ ምልክቶች ከተለመደው ሴሬቤላር ataxia ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው, በእግር መራመጃዎች ላይ በትንሽ ረብሻዎች እና በታችኛው ጀርባ እና የታችኛው ክፍል ላይ ባሉ እንግዳ የተኩስ ህመሞች ይጀምራሉ. በመቀጠልም የእጆች መንቀጥቀጥ ይቀላቀላሉ, የፊት ጡንቻዎች ያለፍላጎታቸው መኮማተር ይጀምራሉ.

የባህሪይ ገፅታ በኦፕቲክ ነርቭ ውስጥ በተበላሸ ሂደቶች ምክንያት የማየት እክል ነው. በአንዳንድ ሰዎች የላይኛው የዐይን ሽፋን መውደቅ ቀስ በቀስ ማደግ ይጀምራል, የእይታ መስክ ይቀንሳል. እንዲሁም ታካሚዎች የስታቲስቲክስ ataxia ይመዘገባሉ, ብዙውን ጊዜ ዲፕሬሲቭ ግዛቶች እና የማሰብ ችሎታ መቀነስ እንኳን ይታያሉ.

የላይደን-ዌስትፋሊያ አጣዳፊ cerebellar ataxia

ይህ ዓይነቱ ataxia ብዙውን ጊዜ በትናንሽ ሕፃናት ውስጥ ተላላፊ በሽታዎች ከተያዙ በኋላ ይከሰታል. ይህ ውስብስብነት በጣም በፍጥነት ይታያል, እና የበሽታው ሂደት በከባድ ወይም በንዑስ ይዘት ውስጥ ያልፋል. በግምት ከሁለት ሳምንታት በኋላ ጉንፋን, ታይፈስ እና አንዳንድ ሌሎች በሽታዎች, ህጻኑ በሴሬብል ሕንፃዎች ላይ የሚደርሰውን ጉዳት የመጀመሪያ ምልክቶች ማሳየት ይጀምራል. ልጆች በቆመበት ቦታ እና በእግር ሲጓዙ ቅንጅትን መቆጣጠር ያቆማሉ. እንቅስቃሴዎቹ በጣም ጠራርገው, ተመጣጣኝ ያልሆኑ ይሆናሉ, ነገር ግን ልጆቹ እነዚህን ለውጦች እምብዛም አይሰማቸውም. እንዲሁም የተለመደው ምልክት የጡንቻ እንቅስቃሴዎችን በትክክል ማዋሃድ የማይቻልበት አለመስማማት ነው።

Ataxia-telangiectasia (ሉዊስ-ባር ሲንድሮም)

የዚህ ዓይነቱ cerebellar ataxia እንዲሁ በዘር የሚተላለፍ ነው። ይህ በሽታ በጣም ቀደም ብሎ ይገለጻል, የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በትናንሽ ልጆች ውስጥ በበርካታ ወራት ውስጥ ይገኛሉ. በሕክምና ውስጥ, ሉዊ-ባር ሲንድረም እንደ ልዩ ንዑስ ዓይነቶች - ፋኮማቶሲስ - በጄኔቲክ ተወስነው በነርቭ ሥርዓት እና በቆዳ መታወክ የተበላሹ ሂደቶች ምክንያት. በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ይተላለፋል፣ ከሁለቱም ወላጅ ሊወረስ ይችላል እና በሁለቱም ጾታ ልጆች ላይ ይከሰታል። ለበሽታው መከሰት እናት እና አባት የተበላሹ ጂን ተሸካሚዎች መሆናቸው አስፈላጊ ነው. እንደ እድል ሆኖ, ይህ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው እና ataxia-telangiectasia የሚከሰተው ከ 40,000 ከሚወለዱት ውስጥ በአንድ ልጅ ውስጥ ብቻ ነው.

በሴሬቤል እና በአንዳንድ ሌሎች የአንጎል ክፍሎች ውስጥ ያሉ የተበላሹ ሂደቶች በ Immunoglobulin A እና E እጥረት ምክንያት የበሽታ መከላከልን ይቀንሳሉ. ስርዓት. የባህሪ ምልክት ከአታክሲያ ጋር በማጣመር በሰውነት ውስጥ የተለያየ መጠን ያላቸው የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች (telangiectasia) እና በአይን ነጮች ላይ እንኳን መታየት ነው።

vestibular ataxia

የቬስትቡላር መሳሪያው ለአንድ ሰው እና ለትክክለኛው እንቅስቃሴው ቅንጅት ሃላፊነት አለበት. ታካሚዎች ለረጅም ጊዜ በዘንግ ዙሪያ በአንድ ቦታ ላይ እንደሚሽከረከሩ ይሰማቸዋል. እነሱ ይንገዳገዳሉ, የሰውነትን አቀማመጥ በደንብ አይያዙም, ዓይኖቹ ያለፍላጎታቸው እና በፍጥነት ይንቀጠቀጣሉ, ጭንቅላቱ እየተሽከረከረ ነው, እና ማቅለሽለሽ ሊሰማቸው ይችላል. ባህሪይ ባህሪው ጭንቅላትን, አይኖችን እና አካልን በሚቀይሩበት ጊዜ የሕመም ምልክቶች መጨመር ነው. በዚህ ምክንያት ነው ታካሚዎች በተቻለ መጠን በጥንቃቄ እና በዝግታ ለመንቀሳቀስ የሚሞክሩት, በጠፈር ላይ ያለውን የጡንጥ ለውጥ ለመቆጣጠር ጊዜ ለማግኘት.

የዚህ ዓይነቱ Ataxia በማንኛውም የ vestibular apparatus ክፍል ላይ በመበላሸቱ ሊጀምር ይችላል ፣ ግን ብዙውን ጊዜ በውስጠኛው ጆሮ ውስጥ የፀጉር ሴሎች ጥሰቶች ተገኝተዋል ። እነዚህ ጉዳቶች በ otitis, በጆሮ ጉዳት, በእብጠት መፈጠር ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ. በተለያዩ ኢንፌክሽኖች አልፎ ተርፎም የመድኃኒት አጠቃቀም ምክንያት የቬስትቡላር ነርቭም አንዳንድ ጊዜ ይጎዳል።

Cortical ወይም frontal ataxia

Cortical ataxia የሚጀምረው በአንጎል የፊት ክፍል ላይ ባሉት ጉዳቶች ምክንያት ነው። ምልክቶቹ ከሴሬብል መዋቅሮች መዛባት ጋር ተመሳሳይ ናቸው. በአንዳንዶች ውስጥ በእግር በሚጓዙበት ጊዜ እርግጠኛ ካልሆኑት በተጨማሪ, በሽተኛው መራመድ በማይችልበት ጊዜ አስታሲያ, መቆም የማይቻልበት እና abasia አለ. የእይታ ቁጥጥር የእንቅስቃሴዎችን ቅንጅት ለመጠበቅ አይረዳም። እንዲሁም በፊተኛው ላባዎች ላይ ባለው ኮርቴክስ ላይ መጎዳትን የሚያመለክቱ የባህርይ ምልክቶች ተገለጡ-የአእምሮ ለውጦች ፣ የማሽተት ስሜት እና የመረዳት ችሎታ መቀነስ። የዚህ ዓይነቱ ataxia መንስኤ የተለያዩ ብግነት በሽታዎች, ኤንሰፍላይትስ, አንጎል ውስጥ neoplasms እና የደም ዝውውር መዛባት ናቸው.

Spinocerebellar ataxias

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አጠቃላይ የስፒኖሴሬቤላር ataxias አለ. በአሁኑ ጊዜ ዶክተሮች ከሃያ በላይ የተለያዩ ዓይነቶችን ይለያሉ. ሁሉም የሚተላለፉት በአውቶሶማል የበላይነት መልክ ነው፣ የበሽታው ምልክቶች እና የበሽታው ክብደት ከእያንዳንዱ አዲስ ትውልድ ጋር በተለይም ጉድለት ያለው ዘረ-መል (ጅን) ከአባት ከወረሰ።

በተለያዩ የአከርካሪ አጥንት ዓይነቶች ውስጥ ልዩነቶች ቢኖሩም, ሁሉም ተመሳሳይ የእድገት ዘዴ አላቸው. በነርቭ ቲሹ (metabolism) ውስጥ በተካተቱት ፕሮቲኖች ውስጥ ያለው የግሉታሚን መጠን በመጨመሩ አወቃቀራቸው ይለወጣል, ይህም ወደ በሽታው ይመራል. የበሽታው የመጀመሪያ መገለጫዎች ዕድሜ እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በቅድመ ትምህርት ቤት አመታት ውስጥ እንኳን, እና በሌሎች - ከሠላሳ አመታት በኋላ ተገኝተዋል. የ ataxia መገለጫዎች መደበኛ ናቸው-የተዳከመ ቅንጅት ፣ የተዳከመ እይታ ፣ የእጅ ጽሑፍ ፣ የውስጥ አካላት ሥራ መዛባት።

ሳይኮጅኒክ ወይም ሃይስቴሪካል ataxia

ይህ አይነት ከሌሎቹ በጣም የተለየ ነው, በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ከኦርጋኒክ እክሎች ጋር የተያያዘ አይደለም. በአእምሮ መታወክ ምክንያት የአንድ ሰው መራመጃ፣ የፊት ገጽታ እና የቃላት አጠራር ይለወጣሉ። በሽተኛው በጠፈር ላይ በከፋ ሁኔታ እራሱን ማየት ይጀምራል. በጣም ብዙ ጊዜ, ስኪዞፈሪንያ ጋር በሽተኞች hysterical ataxia razvyvaetsya.

የፍሬድሪች ቤተሰብ ataxia

ይህ ዓይነቱ ataxia በዘር የሚተላለፍ ነው፣ በአውቶsomal ሪሴሲቭ መንገድ የሚተላለፍ፣ በጣም ብዙ ጊዜ በቅርብ ተዛማጅ ትዳር ውስጥ ነው። ብረትን ከሚቶኮንድሪያ የሚያጓጉዘውን ፕሮቲን ፍራታክሲን ኮድ በሚያወጣው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የነርቭ ሥርዓትን የማያቋርጥ የመበስበስ ችግር ይከሰታል። በፍሬድሪች አታክሲያ ውስጥ ያለው ሽንፈት የተደባለቀ ተፈጥሮ, ሴሬብል-ስሜታዊ, ረብሻዎች ቀስ በቀስ በአከርካሪ አጥንት ምሰሶዎች ውስጥ በተለይም በጎል እሽጎች ውስጥ ይጨምራሉ. የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከሃያ አምስት ዓመት በፊት መታየት ይጀምራሉ.

የፍሬድሪች አታክሲያ በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ ሊከሰት ይችላል. ለየት ያለ ባህሪ ይህ በሽታ በየትኛውም የኔግሮይድ ዘር ውስጥ ያልተገኘ መሆኑ ነው.

ምልክቶቹ ከሌሎች ሴሬቤላር ataxias ጋር ተመሳሳይ ናቸው: ታካሚዎች ያለማቋረጥ ይንቀሳቀሳሉ, ከጎን ወደ ጎን ይንገዳገዳሉ. በሽታው እየገፋ ሲሄድ, የላይኛው እና የታችኛው ክፍል, የፊት እና የጡን ጡንቻዎች ሥራን ለማስተባበር አስቸጋሪ ይሆናል. ብዙ የፓቶሎጂ ያላቸው ሰዎች የመስማት ችግር ያጋጥማቸዋል. ከጊዜ በኋላ የሚከተሉት በሽታዎች ይከሰታሉ.

• በልብ ሥራ ውስጥ መቋረጥ, ፈጣን የልብ ምት, የትንፋሽ እጥረት;
• በተለያዩ አውሮፕላኖች ውስጥ የአከርካሪ አጥንት መበላሸት ያለበት kyphoscoliosis;
• የእግርን አሠራር መጣስ, ቅርጹን ይለውጣል, ጠማማ ይሆናል;
• የስኳር በሽታ;
• የጾታዊ ሆርሞኖች ምርት መቀነስ;
• የላይኛው እና የታችኛው ክፍል እየመነመኑ;
• የመርሳት በሽታ;
• ጨቅላነት.

ይህ ዓይነቱ በሽታ በጣም ከተለመዱት የአታክሲያ ዓይነቶች አንዱ ነው. ከመቶ ሺህ ህዝብ ውስጥ በግምት ከ3-7 ሰዎች ውስጥ ይከሰታል.

ቪዲዮ ስለ ፍሬድሪች ቤተሰብ ataxia

ምርመራ እና ልዩነት ምርመራ

በመጀመሪያው የ ataxia ምልክት ላይ የነርቭ ሐኪም ማነጋገር አለብዎት. ለተጨማሪ ምክክር ወደ ጄኔቲክስ, ኦንኮሎጂስት, ትራማቶሎጂስት, ኢንዶክሪኖሎጂስት, ኦቶላሪንጎሎጂስት እና ሌሎች ልዩ ባለሙያተኞችን ሊያመለክት ይችላል.

የ vestibular apparatus በሽታዎችን ለማጥናት የሚከተሉትን ሂደቶች ሊታዘዙ ይችላሉ-

• ኦስቲሎስኮፕ በመጠቀም የታካሚው መረጋጋት የሚተነተንበት stabilography;
• vestibulometry - የ vestibular ዕቃውን ሥራ ለመገምገም የሚያስችልዎ ቴክኒኮች ስብስብ;
• የዓይን እንቅስቃሴን የሚመዘግብ ኤሌክትሮኒስታግሞግራፊ, የማዞር መንስኤ ምን እንደሆነ ለማወቅ እና የውስጣዊው ጆሮ በሽታዎችን ለይቶ ለማወቅ.

እንዲሁም ምርመራውን ለማብራራት እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ የፓቶሎጂ ሂደትን በትክክል የሚያመለክቱ ብዙ የምርመራ ዘዴዎች አሉ።

1. መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) በጣም ዘመናዊ እና ትክክለኛ ዘዴ ነው. በእሱ አማካኝነት የማንኛውንም አካል የተደራረቡ ምስሎችን መስራት ይችላሉ. በአታክሲያ አማካኝነት ኦንኮሎጂካል እጢዎችን, የተበላሹ ሂደቶችን, የእድገት እክሎችን እና ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ይረዳሉ.
2. የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ (ሲቲ) የውስጥ አካላት የተደራረቡ ምስሎችን ለማግኘት ዘመናዊ የጨረር ዘዴ ነው። ከልዩ ፈሳሾች ጋር ንፅፅር ማድረግም ይቻላል.
3. Multispiral computed tomography (MSCT) በታካሚው ጭንቅላት ውስጥ የሚያልፉ ራጅዎችን የሚይዙ ልዩ ዳሳሾችን በመጠቀም በጣም ፈጣን የፍተሻ ዘዴ ነው። በዚህ ዓይነቱ ምርመራ አማካኝነት የቲሞር ቅርጾችን, የእሳት ማጥፊያ ሂደቶችን, የደም መፍሰስን መለየት እና የደም ዝውውርን መጠን መገምገም ይቻላል.
4. ዶፕለርግራፊ የአንጎል መርከቦች የአልትራሳውንድ በመጠቀም ይከናወናል. የደም ዝውውሩ መጠን, የደም ሥር እከክ, የውስጣዊ ግፊት, ወዘተ.
5. የአንጎል አልትራሳውንድ ምርመራ የሴሬብል ቲሹ እድገትን ወይም መቀነስን ለመለየት ይረዳል.
6. ECG እና የልብ አልትራሳውንድ የልብ ጡንቻ በደረት ሕመም, ምት መዛባት, ወዘተ ፊት ላይ የተበላሹ ሂደቶችን ለማዳበር አስፈላጊ ናቸው.

የሚከተሉት ፈተናዎች እንዲሁ ሊታዘዙ ይችላሉ-

• አጠቃላይ የደም ትንተና;
• በደም ውስጥ ያለው የ immunoglobulin ደረጃ ጥናት (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polymerase ሰንሰለት ምላሽ, ዘዴ ሰው ሠራሽ ሁኔታዎች ውስጥ ኢንዛይሞች እርዳታ ጋር አንድ የተወሰነ ክፍል ዲ ኤን ኤ ተደጋጋሚ በእጥፍ) ከተወሰደ ጥቃቅን ለመለየት;
• የአከርካሪ አጥንትን ለማጥናት (ልዩ መርፌን በመጠቀም ሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ከአከርካሪው ቦይ የሚወሰድበት ሂደት);
• በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ለመለየት የዲኤንኤ ምርመራዎች.

በ cerebellum ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመለየት, ዶክተሮች አለመስማማት (የተጣመሩ እንቅስቃሴዎችን የማምረት ችሎታን ማጣት) ምርመራ ያካሂዳሉ. ለዚህም በሽተኛው በጡንቻዎች እንቅስቃሴ ጥምር ላይ የሚከተሉት ጥሰቶች የሚታዩባቸው ቀላል እንቅስቃሴዎችን እንዲያደርግ ይጠየቃል.

• በእግር በሚጓዙበት ጊዜ ሰውነት ወደ ኋላ ዘንበል ይላል, ሰውዬው በጀርባው ላይ ይወድቃል;
• በቆመበት ቦታ ላይ ጭንቅላትዎን ማዘንበል ከጀመሩ ጉልበቶችዎ አይታጠፉም እና ታካሚው ሚዛኑን ያጣል.

ልዩነት ምርመራ በተለያዩ የአንጎል ዕጢዎች, ሬንዱ-ኦስለር-ዌበር በሽታ, Hippel-Lindau በሽታ, funicular myelosis, neurosyphilis, በዘር የሚተላለፍ ቫይታሚን ኢ እጥረት, ስክለሮሲስ, ፓርኪንሰንስ በሽታ እና ሌሎች በርካታ በሽታዎችን ጋር መካሄድ አለበት.

ሕክምና

ataxia የማከም ዘዴዎች በአይነቱ እና በአንጎል አወቃቀሮች ላይ የሚደርስ ጉዳት ደረጃ ላይ ይወሰናል. በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች, በፋርማሲሎጂካል መድሃኒቶች ሊያገኙ ይችላሉ, የተበላሹ ሂደቶችን ለመቀነስ ይረዳሉ. በጣም የተራቀቁ ጉዳዮች ሐኪሙ ለታካሚው የቀዶ ጥገና ሕክምና ሊሰጥ ይችላል.

የሕክምና ሕክምና

በአታክሲያ ፣ ፋርማኮሎጂካል መድኃኒቶች የፓቶሎጂ ሂደቶችን ለማስቆም ይረዳሉ-

1. ፀረ-ባክቴሪያ ህክምና ለተላላፊ ቁስሎች (Tetracycline, Ampicillin, Bilmicin) የታዘዘ ነው.
2. ቫሶአክቲቭ መድሐኒቶች ለደም ቧንቧ መዛባት (Parmidin, Trental, Mexicor) አስፈላጊ ናቸው.
3. የነርቭ ሥርዓትን (Neuromultivit) ሥራን ለመጠበቅ ቢ ቪታሚኖች ያስፈልጋሉ።
4. በነርቭ ቲሹዎች ውስጥ የሜታብሊክ ሂደቶችን ለማሻሻል የ ATP እና anticholinesterase መድኃኒቶችን (ጋላንታሚን, ፕሮዚሪን) ማስተዋወቅ ይገለጻል.
5. ፀረ-ጭንቀቶች ለዲፕሬሽን ስሜታዊ ሁኔታ (Amitriptyline, Citalopram) የታዘዙ ናቸው.
6. የሳይኮሞቶር ቅስቀሳ (ማግኒዥየም ሰልፌት, ቫለሪያን tincture) በሚኖርበት ጊዜ ማስታገሻዎች አስፈላጊ ናቸው.
7. ኖትሮፒክ መድኃኒቶች የአንጎልን አሠራር ለማሻሻል ታዘዋል (Phezam, Piracetam).
8. ለ Friedreich's ataxia (አንቲኦክሲደንትስ፣ ሱኩሲኒክ አሲድ፣ ሪቦፍላቪን ኤል-ካርኒቲን) ሜታቦሊክ መድኃኒቶች ያስፈልጋሉ።
9. የነርቭ ሥርዓትን (Pyritinol, Meclofenoxate) እንቅስቃሴን ለመጠበቅ ኒውሮፕሮቴክተሮች ያስፈልጋሉ.
10. በልብ ውስጥ ሜታቦሊዝምን የሚያሻሽሉ መድኃኒቶች ታዝዘዋል (ኢኖሲን ፣ ትሪሜትታዚዲን)።
11. በነርቭ ሴሎች ውስጥ የነርቭ ግፊቶችን ስርጭት ለማሻሻል Cholinomimetics አስፈላጊ ናቸው (ግሊያቲሊን).
12. በሉዊ ባር ሲንድረም (Immunoglobulin) በሽተኞች ውስጥ ኢንፌክሽኑን ለመቋቋም የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች ያስፈልጋሉ።

ቀዶ ጥገና

ሁሉም ታካሚዎች ቀዶ ጥገና አያስፈልጋቸውም. ይሁን እንጂ በአንዳንድ ሁኔታዎች ወግ አጥባቂ ሕክምና የተፈለገውን ውጤት አይሰጥም, እና ዶክተሮች ወደ ቀዶ ጥገና እንዲወስዱ አጥብቀው ይመክራሉ.

1. ዕጢዎች በተለይም አደገኛዎች ሲገኙ አንዳንድ ሕመምተኞች በቀዶ ጥገና መወገድ ይታያሉ. የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪም ብቻ የኒዮፕላዝምን አሠራር ወይም አለመቻልን ሊወስን ይችላል.
2. የፀጉር ሴሎች ከተበላሹ, በሽተኛው የኮኮሌር ተከላ (cochlear implantation) ይታያል, የመስማት ችሎታን ወደነበረበት ለመመለስ እና ቅንጅትን በከፊል ለማሻሻል ይረዳል.
3. መካከለኛውን ጆሮ ማጠብ ለከባድ እና ሥር የሰደደ የ otitis media የታዘዘ ሲሆን ይህም ወደ vestibular ataxia እንዲፈጠር ምክንያት ሆኗል. በልዩ መርፌ እርዳታ አንቲባዮቲክስ, ኮርቲሲቶይድ እና ሌሎች ዘዴዎች ያለው ፈሳሽ ወደ ጆሮ ቱቦ ውስጥ ይገባል.
4. የመሃከለኛ ጆሮ ቀዶ ጥገናን ማጽዳት የጆሮ ቱቦዎችን ለማጽዳት እና የአጥንት ሕብረ ሕዋሳትን ወደነበረበት ለመመለስ ይጠቁማል.

የፊዚዮቴራፒ እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና

1. ተነሳ, እጆች በጎን በኩል ሊተዉ ወይም ሊነሱ ይችላሉ. በተለዋዋጭ የግራ እና የቀኝ እግሮችን ያንሱ ፣ በተቻለ መጠን በዚህ አቋም ውስጥ ይቆዩ ። ደረጃዎቹን ይድገሙ, በእግር ጣቶችዎ ላይ ብቻ ይቁሙ. የበለጠ ከባድ ለማድረግ, ዓይኖችዎን በመዝጋት መልመጃውን ማድረግ ይችላሉ.
2. ቀለል ያለ ኳስ ወስደህ ዒላማውን በምትጥልበት ግድግዳ ላይ ምልክት አድርግበት. ትክክለኛነትን ለመለማመድ, ቀስ በቀስ ርቀቱን ማራዘም እና ከባድ ነገሮችን መጠቀም ያስፈልጋል.
3. የጡንቻ-የቁርጥማት ስሜትን ለማዳበር ዓይኖችዎ የተዘጉ ነገሮችን መውሰድ እና ቅርጻቸውን እና ግምታዊ ክብደታቸውን መግለጽ ያስፈልግዎታል።

የተለያዩ የፊዚዮቴራፒ ዘዴዎችን መጠቀምም ይቻላል-የኦዞን ቴራፒ ፣ ኤሌክትሮፊዮራይዝስ (በቆዳ ወይም በ mucous ሽፋን በኩል የተለያዩ የመድኃኒት ንጥረ ነገሮችን በማስተዋወቅ ጋር በጥምረት ቀጥተኛ የኤሌክትሪክ ፍሰት ጋር በሰውነት ላይ መጋለጥ) ፣ myostimulation (በልዩ ኤሌክትሮዶች በኩል ከአሁኑ ጋር ለሰውነት መጋለጥ)። በሰውነት ላይ የሚተገበሩ).

ቪዲዮ ስለ ataxia ቴራፒቲካል ልምምዶች

የህዝብ መድሃኒቶች

Ataxia በጣም ከባድ በሽታ ነው እና በራሱ ሊታከም አይችልም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በ folk remedies እርዳታ ብቻ ማገገም አይቻልም. ነገር ግን እንደ ረዳት ዘዴ ዶክተርን ካማከሩ በኋላ ሊታዘዙ ይችላሉ. የነርቭ ሥርዓትን ለማጠናከር የሚረዱ የተለያዩ ዕፅዋትን መጠቀም ይቻላል.

• 3 የሻይ ማንኪያ የፒዮኒ ሥር መከተብ;
• ከኤች.ኤል. የሻሞሜል አበባዎች, የሎሚ ቅባት እና ኦሮጋኖ;
• ግማሽ ብርጭቆ የበርች ቅጠሎችን ማፍለቅ, 3 tsp. የሻሞሜል አበባዎች, የማር ማንኪያዎች.

ሁሉም ንጥረ ነገሮች በአንድ ብርጭቆ በሚፈላ ውሃ ውስጥ መፍሰስ አለባቸው እና ለሁለት ሰዓታት ያህል እንዲጠጡ መተው አለባቸው። ፒዮኒ በቀን 1 የሾርባ ማንኪያ በቀን 4 ጊዜ ይጠቀማል ፣ የተቀረው መረቅ - 150 ሚሊ 3 ጊዜ ከመመገብ በፊት በቀን።

የሕክምና ትንበያ

የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና ወይም ቀዶ ጥገና የተበላሹ ሂደቶችን እድገት ሊያቆም እና በነርቭ ሥርዓት ሥራ ላይ የሚስተዋሉ ችግሮችን ካስወገዱ ዶክተሮች ስለ ataxia ሕክምና ጥሩ ትንበያ ይናገራሉ. የበሽታው መንስኤ ጄኔቲክ ከሆነ ወይም አደገኛ ዕጢ ከተገኘ, ትንበያው ብዙውን ጊዜ ጥሩ አይደለም. በዚህ ሁኔታ ስፔሻሊስቶች በሕክምናው እርዳታ የፓቶሎጂን እድገት ለማስቆም እና የታካሚውን የሞተር እንቅስቃሴን ለመጠበቅ ይሞክራሉ. የሉዊስ ባር ሲንድሮም ደካማ ትንበያ አለው, ይህ በሽታ ያለባቸው ልጆች በጣም አልፎ አልፎ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ. በ Friedreich's ataxia ውስጥ, ትንበያው በአንጻራዊነት ጥሩ ነው, ብዙ ሕመምተኞች የሕመም ምልክቶች ከመከሰታቸው ጀምሮ ከሃያ ዓመታት በላይ ይኖራሉ, በተለይም የልብ ጡንቻ ጉዳት ወይም የስኳር በሽታ ከሌለ. ከአታክሲያ የጄኔቲክ ዓይነቶች ሙሉ በሙሉ ማገገም አይቻልም.

እርጉዝ መሆን እና ልጅ መውለድ ሁልጊዜ አይቻልም. በወሊድ ጊዜ አደጋን አልፎ ተርፎም ሞትን የሚያስፈራሩ ተቃራኒዎች ሊኖሩ ይችላሉ. የሕፃኑን ገጽታ ከማቀድዎ በፊት ዶክተርን አስቀድመው ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው.

ብዙውን ጊዜ የተለያዩ የአታክሲያ ዓይነቶች ያላቸው ታካሚዎች የሚከተሉትን ችግሮች ያጋጥሟቸዋል.

• ሽባ እና ፓሬሲስ (የሞተር እንቅስቃሴ መዳከም) የእጅና እግር;
• የማየት እና የመስማት ችሎታ መበላሸት;
• የመተንፈሻ እና የልብ ድካም;
• ተላላፊ በሽታዎች በተደጋጋሚ ያገረሸባቸው;
• በተናጥል ለመንቀሳቀስ እና እራስዎን ለመንከባከብ ችሎታ ማጣት;
• ገዳይ ውጤት.

መከላከል

በዘር የሚተላለፍ የአታክሲያ በሽታ ያለባቸው የወደፊት ወላጆች የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋን ለማወቅ በጄኔቲክስ ባለሙያ መመርመር አለባቸው. በ 8-12 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ የ chorionic villus (የፅንሱ ውጫዊ ሽፋን) በፅንሱ ውስጥ የተበላሹ ጂኖች መኖራቸውን ለመለየት ሊተነተን ይችላል. ልጆች ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች ሊያዙ ስለሚችሉ እርስ በርስ የሚጋጩ ጋብቻዎች መወገድ አለባቸው.

እንዲሁም ጤናዎን ለመጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው, መጥፎ ልማዶችን ማስወገድ, ተላላፊ በሽታዎችን በወቅቱ ማከም እና በጭንቅላቱ እና በአከርካሪው ላይ ሁሉንም አይነት ጉዳቶችን ለመከላከል መሞከር ጠቃሚ ነው.

Ataxia በጣም ከባድ የሆነ ምርመራ ነው, ይህም አደገኛ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ይከሰታሉ. በተዳከመ የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት የመጀመሪያ ምልክት ላይ ሐኪም ማማከር አለብዎት. ህክምና በጊዜ ከተጀመረ ብዙ አይነት የማስተባበር እክሎችን መከላከል እንደሚቻል ያስታውሱ። እንደ አለመታደል ሆኖ, በዘር የሚተላለፍ ataxias ሁልጊዜ ማለት ይቻላል እድገት እና ብዙ ጊዜ ወደ አካል ጉዳተኝነት አልፎ ተርፎም ሞት ያስከትላል. በእርግዝና እቅድ ወቅት, ስለ እንደዚህ አይነት በሽታዎች ከዘመድ ዘመዶች መፈለግ ወይም ምክር ለማግኘት የጄኔቲክስ ባለሙያን ማነጋገር አስፈላጊ ነው.

ሉዊ-ባር ሲንድረም (congenital ataxia-tel-angiectasia - A-T) የፅንስ anlages አላግባብ ልማት ባሕርይ እና ይመስላል, ectoderm እና mesoderm መካከል የተሳሳተ መስተጋብር ባሕርይ ያለውን ቲ-ሊንክ ያለመከሰስ መካከል ዋነኛ ወርሶታል ጋር ለሰውዬው immunodeficiency ሁኔታ ነው. . ሉዊ ባር ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1941 ዲ. ሉዊስ-ባር. የህዝብ ብዛት አይታወቅም። የወሲብ ጥምርታ፡ m፡ w - 1፡ 1።

የበሽታ መከላከያ እና የክሮሞሶም አለመረጋጋት የ A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) ጠቋሚዎች ናቸው, እሱም ተመሳሳይ ስም ያለው የ kinase ውህደትን ያካትታል. የ A-T ሕመምተኞች ሕዋሳት ለጨረር ስሜታዊነት መጨመር, የሕዋስ ዑደት ጉድለቶች ተለይተው ይታወቃሉ, ክሊኒካዊ መግለጫዎች እና የበሽታ መከላከያ መዛባቶች ከፍተኛ ልዩነት ሲኖራቸው, አደገኛ ዕጢዎች እና ድንገተኛ የክሮሞሶም አለመረጋጋት, የክሮሞሶም ብልሽቶች, በአብዛኛው ከ 7 ኛ እና 14 ኛ ክሮሞሶም ጋር የተያያዙ ናቸው. .

የሴል ዑደቱ በ 4 ደረጃዎች እንደሚከፈል ይታወቃል: mitosis (M) እና DNA synthesis (S), በሁለት እረፍቶች Gl እና G 2 ይለያል. የሴል ዑደት ቅደም ተከተል እንደሚከተለው ነው-G 1 - S - G 2. - ኤም. ለ ionizing ጨረር ከተጋለጡ በኋላ, ባለ ሁለት ክር የዲ ኤን ኤ ክፍተቶች ይከሰታሉ. የዲኤንኤ ጥገና ከተፈጠረ የሴል ዑደቱ ወደነበረበት ይመለሳል ፣ ካልሆነ ፣ የሕዋስ ሞት በአፖፕቶሲስ ይከሰታል ወይም የ mutant clone ይከሰታል። በተለምዶ በጨረር ተጽእኖ ስር ያለው የሴል ዑደት በሁለት ወሳኝ ነጥቦች ሊታገድ ይችላል - ከ Gl-phase ወደ S-phase እና / ወይም ከ G2-phase ወደ M-phase ሽግግር. በ A-T አማካኝነት የሕዋስ ዑደት ቁጥጥር ወሳኝ በሆኑ ነጥቦች ላይ ተዳክሟል. ባለ ሁለት ክር የዲ ኤን ኤ መግቻዎች የሚከሰቱት የኢሚውኖግሎቡሊን ጂኖች እና የቲ-ሴል ተቀባይ እንደገና ሲዋሃዱ ነው። የአንጎል የነርቭ ሴሎች ብስለት በሚፈጠርበት ጊዜ የ immunoglobulin ጂኖችን እንደገና ማዋሃድ የሚመስሉ ሂደቶች ይከሰታሉ. በግልጽ እንደሚታየው እንደ ኢሚውኖግሎቡሊን ልምምድ ውስጥ መታወክ, ብልት አካላት እና የነርቭ ሥርዓት ተግባራት ውስጥ መታወክ A-T ጋር በሽተኞች ውስጥ ብዙ የክሊኒካል እና immunological መገለጫዎች, በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ ኤን መጠገን ውስጥ ጉድለቶች ጋር የተያያዙ ናቸው.

በተለያዩ ታካሚዎች ውስጥ የ A-T ክሊኒካዊ መግለጫዎች በከፍተኛ ሁኔታ ሊለያዩ ይችላሉ. Progressive cerebellar ataxia እና telengiectasias በሁሉም ሰው ውስጥ ይገኛሉ፣ እና ካፌ-አው-ላይት በቆዳ ላይ ያሉ ቦታዎች የተለመዱ ናቸው። የኢንፌክሽን ዝንባሌ በጣም ከተገለጸ እስከ በጣም መካከለኛ ይደርሳል። የአደገኛ ዕጢዎች እድገት ድግግሞሽ, በዋናነት የሊምፎይድ ስርዓት, በጣም ከፍተኛ ነው. በኤ-ቲ በሽተኞች ላይ የበሽታ መከላከያ ለውጦች የቲ-ሊምፎይተስ ብዛት መቀነስ ፣ የ CD4 + / CD8 + ሬሾ (በዋነኛነት በሲዲ 4 + ሕዋሳት መቀነስ ምክንያት) እና በሴሎች ውስጥ መቀነስ ምክንያት ሴሉላር ያለመከሰስ መዛባት ናቸው። የቲ ሴሎች ተግባራዊ እንቅስቃሴ. በሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን ክምችት ላይ በጣም የባህሪ ለውጥ የ IgA መቀነስ ወይም አለመኖር ነው ፣ ከመደበኛው ወይም ከ dysimmunoglobulinemia ጋር የሚቀራረቡ የኢሚውኖግሎቡሊን ውህዶች በ IgA ፣ IgG ፣ IgE እና በከፍተኛ ሁኔታ ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ እየቀነሱ ይገኛሉ። IgM. ለፖሊሲካካርዴ እና ለፕሮቲን አንቲጂኖች ምላሽ ፀረ እንግዳ አካላት መፈጠርን መጣስ ባህሪይ ነው. ለ A-T የሕክምና ዘዴዎች ገና አልተዘጋጁም. ታካሚዎች ለኒውሮሎጂካል እና ለሶማቲክ መዛባቶች የማስታገሻ ህክምና ያስፈልጋቸዋል. ከባድ የበሽታ መከላከያ ለውጦች እና / ወይም ሥር የሰደደ ወይም ተደጋጋሚ የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች ከታዩ ፣ የአንቲባዮቲክ ሕክምና ይገለጻል (የሚቆይበት ጊዜ የሚወሰነው በበሽታ መከላከያ እጥረት እና በኢንፌክሽን ክብደት ነው) ፣ በደም ውስጥ ያለው ኢሚውኖግሎቡሊን ምትክ ሕክምና ፣ እና ከተገለጸ የፀረ-ፈንገስ እና የፀረ-ቫይረስ ሕክምና።

ክሊኒካዊ ባህሪ.በሽታው ገና በልጅነት ይጀምራል እና በዋነኝነት በ cerebellar ataxia (100%) ይታያል. የጭንቅላቱ እና የሰውነት አካል መወዛወዝ ፣ የመራመጃ መረበሽ ፣ ሆን ተብሎ የሚደረግ መንቀጥቀጥ እና choreoathetosis (90-100%) ይታወቃሉ። በዓይን ውስጥ ያሉ የባህርይ ለውጦች የዓይን ኳስ (80-90%), nystagmus (90-100%) እና strabismus እንቅስቃሴን መጣስ ናቸው. ከ 2 እስከ 6 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ቴላንጊኢክታሲያ በ conjunctiva እና ክፍት ቦታዎች ላይ, ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ ሽፋን ላይ ይታያል. የሲንድሮው አስፈላጊ ምልክት ሥር የሰደደ የመተንፈሻ አካላት (sinusitis እና pneumonia, 60-80%) ናቸው. የእድገት መዘግየት, የእድሜ ቦታዎች ወይም በቆዳው ላይ የተንቆጠቆጡ ቦታዎች, ስክሌሮደርማ, የጡንቻ hypotension, hyporeflexia እና dysarthria ይታያሉ. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ አደገኛ ዕጢዎች (neoplasms) ያዳብራሉ, እና ከ10-30% ውስጥ የሊምፎሬቲካል ሲስተም ይጎዳሉ.

ፓቶሎጂካል አናቶሚካል ምርመራ የቲሞስ አፕላሲያ ወይም ሃይፖፕላሲያ, የሊንፍ ኖዶች እና ስፕሊን መጠን መቀነስ, የሴሬብል መበስበስ ምልክቶች እና ፋይበርስ ኦቭቫርስ ዲፕላሲያ ያሳያል. ከ A-T ጋር የ B- እና ቲ-ሴል የበሽታ መከላከያ ስርዓት ጥሰት አለ, ይህም የሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን (ኢሚውኖግሎቡሊን) በሌለበት, በተለይም IgA, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ IgG እና IgE. የሊምፎይተስ የሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎችን እና የክሮሞሶም ስብራትን ያሳያል። ታካሚዎች በሳንባ ኢንፌክሽን ወይም በአደገኛ ዕጢዎች ይሞታሉ.

በክሊኒካዊው ምስል ውስጥ በመጀመሪያ ደረጃ የነርቭ ሕመም ምልክቶች ናቸው, ስለዚህ በሽታው መጀመሪያ ላይ እንደ ሴሬብል ataxia ይገለጻል. ከ 2 እስከ 8 አመት እድሜው ላይ ቴላጊኢክታሲያ ይከሰታል, ይህም ብዙውን ጊዜ በ bulbar conjunctiva ላይ, በአይን ጥግ እና በሊምቡስ መካከል, እና ቀይ ቶርታስ መርከቦች ይመስላሉ. የቲሞስ እጢ አፕላሲያ, የሊንፍ ኖዶች (hypoplasia) (ያልተዳበረ) የሊንፍ ኖዶች, ስፕሊን, የትናንሽ አንጀት ቡድን ሊምፍቲክ ፎሊክስ, ቶንሲል አለ. የሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት, ሃይፖፕላሲያ (ያልተዳበረ) ወይም አፕላሲያ (ሙሉ በሙሉ አለመኖር) የፓላቲን ቶንሰሎች ያለማቋረጥ ይስተዋላል. የቶንሲል lacunae በደንብ ያልዳበረ ነው። የማኅጸን የሊምፍ ኖዶች ትንሽ ናቸው እና በተላላፊ በሽታዎች ጊዜ አይበዙም. ሁሉም ማለት ይቻላል ሉዊ ባር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሥር የሰደደ ማፍረጥ sinusitis አላቸው, ብዙውን ጊዜ otitis ሚዲያ በማደግ ላይ.

ምርመራው የሚደረገው በክሊኒካዊ ምስል, እንዲሁም የላብራቶሪ መረጃን መሰረት በማድረግ ነው. የሉዊስ ባር ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ሙሉ በሙሉ ማለት ይቻላል T-suppressors የላቸውም. በአንዳንድ ታካሚዎች, ሴሎች IgA ን ማዋሃድ አይችሉም, ይህም ከቲ-ረዳቶች አለመኖር ጋር የተያያዘ ነው. A- እና b-ፕሮቲን በደም ውስጥ ይገኛሉ. በሽታ አምጪ ተህዋሲያን የሕክምና ዘዴ አዲስ የተወለደው የቲሞስ አሎጊንቴሽን ነው. አንድ ኮርስ aktyvnыh thymus ምክንያቶች (T-activin, thymalin, thymacin, ወዘተ) ያዛሉ, ቤተኛ ፕላዝማ እና መደበኛ የሰው immunoglobulin ስልታዊ በመርፌ.

በእኛ ቁጥጥር ስር አንዲት ልጃገረድ ኬ ነበረች, እሷ ataxia (ሉዊስ-ባር ሲንድሮም), ሥር የሰደደ የሳንባ ምች, polysegmental pneumosclerosis, ማፍረጥ deforming endobronchitis, bronchiectasis ምክንያት ለሰውዬው immunodeficiency በ 13 ዓመት ከ 10 ወራት ወደ ክሊኒክ ገብቷል. በከባድ ደረጃ ፣ በቀኝ በኩል ያለው ትልቅ የትኩረት የሳምባ ምች በውስጣዊ የአካል ክፍሎች አጠቃላይ አሚሎይዶሲስ የተወሳሰበ ነው-ጉበት ከሲሮሲስ እና የጉበት ውድቀት ፣ ኩላሊት ፣ ስፕሊን ፣ አንጀት ፣ የደም ማነስ ፣ cachexia እድገት ጋር።

አንዲት እናት በቆዳው ላይ የአይክቴሪያን ነጠብጣብ, ተደጋጋሚ ማስታወክ, አኖሬክሲያ, አጠቃላይ ድክመት, የሰውነት መሟጠጥ ቅሬታ ሲያሰማ. ከአናምኔሲስ የተወለደችው ሙሉ ጊዜ እንደሆነች ይታወቃል, ዝቅተኛ ክብደት 2,700 ግራም, የአፕጋር ነጥብ ከ6-7 ነጥብ. ጡት በማጥባት እስከ አንድ አመት ድረስ አልታመመችም. ከሁለተኛው የህይወት ዓመት ጀምሮ ብዙ ጊዜ ጉንፋን ታውቋል ፣ እብጠቱ መሻሻል ጀመረ ፣ ተደጋጋሚ የሳንባ ምች ደረሰባት። ከ 4 ዓመት እድሜ ጀምሮ ሴሬቤላር ataxia ተገለጠ. ልጃገረዷ በእኛ ክሊኒክ ውስጥ ተማከረች, በሞስኮ በሚገኝ ክሊኒክ ውስጥ, ሉዊ-ባር ሲንድሮም ታወቀ. ከዚያን ጊዜ ጀምሮ, የዲስትሮፊ, ataxia ክስተቶች እየጨመሩ መጥተዋል, በተደጋጋሚ የሳንባ ምች ደረሰባት. ሥር በሰደደ ብሮንካይተስ ተለይቶ ይታወቃል. በሆስፒታል ውስጥ በተደጋጋሚ መታከም. በህይወቷ ውስጥ ላለፉት 2 አመታት ልጅቷ መራመድ አልቻለችም, እና ከ amyloidosis ጋር ተያይዞ በጉበት እና በኩላሊት ላይ የተደረጉ ለውጦች ተቀላቅለዋል. ከመጨረሻው ሆስፒታል ከመድረሱ 3 ወራት በፊት, በክሊኒኩ ውስጥ ነበረች, የምርመራው ውጤት ተረጋግጧል, ውስብስብ ሕክምናን ተቀበለች - ሰፊ-ስፔክትረም አንቲባዮቲክስ, የዶቲክቲክ ሕክምና, የበሽታ መከላከያ ህክምና. የልጅቷ ሁኔታ ተረጋጋ። የጉበት እና የኩላሊት ሜታብሊክ ሂደቶችን በሚያሻሽሉ የመድኃኒት ጥገና መጠን ወደ ቤቷ ተለቀቀች። ከመግባቱ 2 ሳምንታት በፊት, የታካሚው ሁኔታ በከፍተኛ ሁኔታ እያሽቆለቆለ, የጃንሲስ በሽታ ጨምሯል, ሙሉ በሙሉ አኖሬክሲያ ታይቷል እና ተደጋጋሚ ማስታወክ ታይቷል. ወደ ክሊኒኩ ተልኳል።

ሲገቡ አጠቃላይ ሁኔታው ​​ከባድ ነበር። ልጃገረዷ በከፍተኛ ሁኔታ ዲስትሮፊክ ነች. ቆዳ እና ስክሌራ icteric, በርካታ "ኮከብ" ሽፍታዎች ናቸው. የደም ቧንቧ ንድፍ በዐይን ኳስ ላይ ይገለጻል. ታግዷል፣ ለጥያቄዎች ዝግተኛ መልስ ይሰጣል። በአልጋ ላይ ያለው አቀማመጥ አግድም, ከድጋፍ ጋር ተቀምጧል. የሚታዩ የ mucous membranes ገርጥ ናቸው። ሮዝ ምላስ። የዳርቻው ሊምፍ ኖዶች ትንሽ ናቸው ፣ ነጠላ እስከ 0.5-1.0 ሴ.ሜ የሆነ ዲያሜትር ፣ ንዑስ-ማንዲቡላር ፓልፔድ ናቸው። Pulse - 100. የመተንፈሻ መጠን - 40. BP - 100/60 mm Hg. ከሳንባዎች በላይ የሚታወክ የሳንባ ድምፅ ፣ በታችኛው ክፍል ውስጥ አጭር ፣ የመተንፈስ ችግር ከባድ ነው ፣ በታችኛው ክፍል ውስጥ ተዳክሟል ፣ ነጠላ እርጥብ ጥሩ አረፋዎች ይገለጣሉ። የልብ ድንበሮች በዲያሜትር ተዘርግተዋል, ግራው በቀድሞው የአክሲል መስመር ላይ ነው. ድምጾቹ የታፈኑ፣ ሪትም ናቸው። ሆዱ በድምፅ ተጨምሯል, በፓልፊሽን ላይ ለስላሳ, አሲሲስ የለም. ጉበቱ ጥቅጥቅ ያለ ነው, ከዋጋው ቅስት በታች 4 ሴ.ሜ, ስፕሊን ጥቅጥቅ ያለ ነው, ከትንሽ ዳሌው መግቢያ ላይ ካለው ኮስታራ ቅስት በታች 5 ሴ.ሜ. በነፃነት ይበሳጫል። ወንበሩ ተዘጋጅቷል, ራሱን ችሎ ያገግማል.

የላብራቶሪ ምርመራዎች

የደም ምርመራ፡ ኤር. - 2.9 ቲ / ሊ, H b - 90 ግ / ሊ, ሲ.ፒ - 0.9, ሐይቅ. - 8.2 G / l, anisocytosis እና poikilocytosis ይባላሉ, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 ሚሜ / ሰ. ቀሪው የደም ናይትሮጅን - 54.5 ግ / ሊ. የደም ኮሌስትሮል - 4 μሞል / ሊ. AST - 0.35, ALT - 0.42. አጠቃላይ የደም ቢሊሩቢን - 84.8 mmol / l, ቀጥታ - 74.2, ቀጥተኛ ያልሆነ - 10.6.

Sublimate ፈተና - 1.6. አጠቃላይ የደም ፕሮቲን - 64 ግ / ሊ, አልቡሚን - 46.7, ጋማ ግሎቡሊን - 19%. የደም ፕሮቲሮቢን - 75%.

የሽንት ምርመራ: ፕሮቲን - 0.86 ግ / ሊ, ሐይቅ. - 10-15, እስከ 25 በ p / sp., ኤር. - 10 በ p / sp., hyaline cylinders - 1-2, granular - 1-2 in p / sp.

በደረት ራዲዮግራፍ ላይ: የሳንባ ቲሹ በመጠኑ ያብጣል, በተለይም በታችኛው ላባዎች ውስጥ. የሳንባው ንድፍ ተሻሽሏል ፣ ተዘርግቷል ፣ በቀኝ በኩል በመካከለኛው ሎብ ውስጥ ትልቅ-focal ሰርጎ የሳንባ ቲሹ ያለ ግልጽ ኮንቱር አለ። የ sinuses ነፃ ናቸው. ልብ የተለመደ ነው. ECG: የሚያሰራጭ myocardial ጉዳት. በአናሜሲስ, በተጨባጭ መረጃ, ክሊኒካዊ ምርመራ እና ምልከታ ላይ በመመርኮዝ ከላይ የተጠቀሰው ምርመራ ተካሂዷል.

ቴራፒን አግኝታለች፡- i.v. drip Ringer solution, hemodez, plasma, corglucone, lasix, i.m.ampicillin, daily gamma globulin, sirepar, lipoic acid, methionine, prednisolone, oxygen therapy, diet No7.

ምንም እንኳን ቀጣይነት ያለው ሕክምና ቢደረግም, የልጃገረዷ ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ሄደ, የሄፕታይተስ እና የኩላሊት እጥረት ክስተቶች ጨምረዋል, በየቀኑ ዳይሬሲስ ቀንሷል, የመጨረሻዎቹ ቀናት በቀን እስከ 300 ግራም. በሳንባዎች ውስጥ, የትንፋሽ መጨመር, የመተንፈሻ እና የልብ ድካም ይጨምራል. ወደ ሆስፒታል ከገባ ከ18 ቀናት በኋላ ስቴቱ በጣም አስጨናቂ ነበር ፣ የአፍንጫ ደም ታየ ፣ በሰገራ ውስጥ ደም ተቀላቀለ ፣ ሬንጅ የመሰለ ሰገራ ፣ የጉበት ሽታ ታየ ። በመካሄድ ላይ ያሉት የማስታገሻ እርምጃዎች ምንም ውጤት አልነበራቸውም. የሄፕታይተስ ክስተት የመተንፈሻ አካላት እና የልብ ድካም መጨመር, ልጅቷ በክሊኒኩ ውስጥ በቆየች በ 20 ኛው ቀን ሞተች.

ፓቶሎጂካል አናቶሚካል ምርመራ

መሰረታዊከአታክሲያ ጋር የተወለደ የበሽታ መከላከያ እጥረት - ሉዊ-ባር ሲንድሮም. ሥር የሰደደ የሳንባ ምች. Polysegmental pneumosclerosis, ማፍረጥ deforming endobronchitis, አጣዳፊ ደረጃ ውስጥ bronchiectasis, ቀኝ-ጎን macrofocal ምች.

ውስብስቦች፡-አጠቃላይ amyloidosis የውስጥ አካላት: ለኮምትሬ እና የጉበት ውድቀት, ኩላሊት, ስፕሊን, አንጀት ልማት ጋር ጉበት. የደም ማነስ. Cachexia

የዚህ ክሊኒካዊ ሁኔታ ባህሪ ያልተለመደ ድግግሞሽ ፣ የበሽታው ባህሪ ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምስል ፣ የሉዊስ ባር ሲንድሮም እድገት መዘግየት ፣ የታካሚው ዕድሜ ሊቆጠር ይችላል።