በጣም የተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች እና በአሳዳጊ ህጻናት ላይ ምርመራቸው. የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች

13326 0

ሁሉም የጄኔቲክ በሽታዎችዛሬ በብዙ ሺዎች የሚታወቁት በአንድ ሰው የጄኔቲክ ቁስ (ዲ ኤን ኤ) ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት ነው.

የጄኔቲክ በሽታዎች ከአንድ ወይም ከዚያ በላይ ጂኖች በሚውቴሽን ፣ የተሳሳተ አቀማመጥ ፣ ሙሉ ክሮሞሶም (ክሮሞሶም በሽታዎች) አለመኖር ወይም መባዛት ፣ እንዲሁም በእናቶች የሚተላለፉ ሚቶኮንድሪያ የጄኔቲክ ቁስ አካላት (ሚቶኮንድሪያል በሽታዎች) ሚውቴሽን ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ።

ከአንድ የጂን መዛባት ጋር የተያያዙ ከ 4,000 በላይ በሽታዎች ተገልጸዋል.

ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ትንሽ

በተጨማሪም አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች በውስጣችን እንደነበሩ ይታወቃል ሰውነት አካባቢን ለመቋቋም ሙከራ. በዘመናዊው መረጃ መሠረት ማጭድ ሴል አኒሚያ የመጣው ከአፍሪካ ሲሆን ወባ ለብዙ ሺህ ዓመታት የሰው ልጅ እውነተኛ መቅሰፍት ሆኖ ቆይቷል። በማጭድ ሴል የደም ማነስ ውስጥ ሰዎች ቀይ የደም ሴል ሚውቴሽን አላቸው ይህም አስተናጋጁን የፕላዝሞዲየም ወባን መቋቋም ይችላል.

በዛሬው ጊዜ ሳይንቲስቶች በመቶዎች ለሚቆጠሩ የጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራዎችን አዘጋጅተዋል. ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ዳውን ሲንድሮም፣ ደካማ ኤክስ ሲንድረም፣ በዘር የሚተላለፍ thrombophilia፣ Bloom syndrome፣ Canavan disease፣ Fanconi anemia፣ Familial dysautonomia፣ Gaucher disease፣ Niemann-Pick disease፣ Klinefelter syndrome፣ thalassaemias እና ሌሎች በርካታ በሽታዎችን መመርመር እንችላለን።

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.

ዳውን ሲንድሮም.

ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድሮም.

በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር.

ከሚታወቁት በሽታዎች መካከል thrombophilia ከላይደን ሚውቴሽን (ፋክተር ቪ ሌይደን) ጋር የተያያዘ ነው. የፕሮቲሮቢን (ፋክተር II) እጥረት፣ የፕሮቲን ሲ እጥረት፣ የፕሮቲን ኤስ እጥረት፣ የአንቲትሮቢን III እጥረት እና ሌሎችን ጨምሮ ሌሎች የጄኔቲክ የደም መርጋት ችግሮች አሉ።

ሁሉም ሰው ስለ ሄሞፊሊያ ሰምቷል - በዘር የሚተላለፍ የደም መርጋት ችግር በውስጣዊ የአካል ክፍሎች, በጡንቻዎች, በመገጣጠሚያዎች, በመገጣጠሚያዎች, በመገጣጠሚያዎች, በጡንቻዎች, በመገጣጠሚያዎች ላይ አደገኛ የደም መፍሰስ, ያልተለመደ የወር አበባ ደም መፍሰስ ይታያል, እና ማንኛውም ቀላል ጉዳት በሰውነት ውስጥ የደም መፍሰስን ማቆም ባለመቻሉ ሊስተካከል የማይችል ውጤት ሊያስከትል ይችላል. በጣም የተለመደው የሂሞፊሊያ ኤ (የ clotting factor VIII እጥረት); hemophilia B (factor IX deficiency) እና hemophilia C (factor XI deficiency) በመባል ይታወቃሉ።

በተጨማሪም በጣም የተለመደ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ አለ, እሱም ድንገተኛ የደም መፍሰስ በዝቅተኛ ደረጃ VIII ምክንያት ይከሰታል. በሽታው በ 1926 በፊንላንድ የሕፃናት ሐኪም ቮን ዊሌብራንድ ተገልጿል. የአሜሪካ ተመራማሪዎች 1% የሚሆነው የዓለም ህዝብ በዚህ ይሰቃያል ብለው ያምናሉ, ነገር ግን በአብዛኛዎቹ የጄኔቲክ ጉድለት ከባድ ምልክቶችን አያመጣም (ለምሳሌ, ሴቶች ከባድ የወር አበባቸው ብቻ ሊኖራቸው ይችላል). ክሊኒካዊ ጉልህ የሆኑ ጉዳዮች, በአስተያየታቸው, በ 1 ሰው በ 10,000, ማለትም, 0.01% ይታያሉ.

የቤተሰብ hypercholesterolemia.

የሃንቲንግተን በሽታ.

ዘመናዊ ሕክምና የበሽታውን ምልክቶች ለመዋጋት የታለመ ነው. የሃንቲንግተን በሽታ ብዙውን ጊዜ ከ30-40 ዓመታት ውስጥ እራሱን ማሳየት ይጀምራል, እና ከዚያ በፊት አንድ ሰው ስለ እጣ ፈንታው ላይገምተው ይችላል. ባነሰ ሁኔታ, በሽታው በልጅነት ጊዜ መሻሻል ይጀምራል. ይህ ራስን በራስ የማስተዳደር በሽታ ነው - አንድ ወላጅ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ካለው ህፃኑ የመያዝ እድሉ 50% ነው።

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ.

Becker ጡንቻማ ዲስትሮፊ.

ሲክል ሴል የደም ማነስ.

ሕክምናው የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን፣ ሄማቶፖይሲስን የሚደግፍ ፎሊክ አሲድ፣ ደም መውሰድ፣ ዳያሊስስ እና ሃይድሮክሳይሬያ የድግግሞሽ ድግግሞሽን ለመቀነስ ያጠቃልላል። የሲክል ሴል የደም ማነስ የሚከሰተው በአፍሪካ እና በሜዲትራኒያን የዘር ግንድ እንዲሁም በደቡብ እና በመካከለኛው አሜሪካውያን ላይ ነው።

ታላሴሚያ.

Phenylketonuria.

አልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት.

ከላይ ከተዘረዘሩት በተጨማሪ እጅግ በጣም ብዙ ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ. እስካሁን ድረስ ለእነርሱ ምንም ዓይነት ሥር ነቀል ሕክምናዎች የሉም, ነገር ግን የጂን ሕክምና ትልቅ አቅም አለው. ብዙ በሽታዎች, በተለይም በጊዜው ምርመራ, በተሳካ ሁኔታ ቁጥጥር ሊደረግባቸው ይችላል, እናም ታካሚዎች ሙሉ, ውጤታማ ህይወት የመምራት እድል ያገኛሉ.

እያንዳንዳችን, ስለ አንድ ልጅ በማሰብ, ጤናማ እና በመጨረሻም ደስተኛ ወንድ ወይም ሴት ልጅ ብቻ የመውለድ ህልም. አንዳንድ ጊዜ ህልሞቻችን ተበላሽተዋል, እና አንድ ልጅ በጠና ታሞ ይወለዳል, ነገር ግን ይህ ማለት ግን ይህ የራሱ, ተወላጅ, ውስጣዊ (ሳይንሳዊ: ባዮሎጂካል) ልጅ ብዙም የሚወደድ እና ብዙም የማይወደድ ይሆናል ማለት አይደለም.

እርግጥ ነው, የታመመ ልጅ ሲወለድ, ጤናማ ልጅ ከመወለዱ ይልቅ ከመጠን በላይ ጭንቀቶች, ቁሳዊ ወጪዎች, አካላዊ እና ሞራላዊ ሸክሞች አሉ. አንዳንዶች የታመመ ልጅ ለማሳደግ እምቢ ያሉትን እናት እና/ወይም አባት ያወግዛሉ። ነገር ግን ወንጌል እንደሚነግረን፡- “አትፍረዱ አይፈረድባችሁምም። አንድ ሕፃን በተለያዩ ምክንያቶች የተተወ ነው, በእናቲቱ እና / ወይም በአባት (ማህበራዊ, ቁሳቁስ, ዕድሜ, ወዘተ) እና በልጁ (የበሽታው ክብደት, ዕድሎች እና የሕክምና ተስፋዎች, ወዘተ.). የተተዉት ልጆች ዕድሜያቸው ምንም ይሁን ምን ሁለቱም የታመሙ እና በተግባራዊ ጤናማ ሰዎች ሊሆኑ ይችላሉ-ሁለቱም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት እና ሕፃናት እና አዛውንቶች።

በተለያዩ ምክንያቶች ባለትዳሮች አንድን ልጅ ከወላጅ አልባ ሕፃናት ማሳደጊያ ወይም ከወሊድ ሆስፒታል ወዲያውኑ ወደ ቤተሰብ ለመውሰድ ይወስናሉ. ብዙ ጊዜ፣ ይህ፣ ከኛ እይታ፣ ሰብአዊነትን የተላበሰ የሲቪል ድርጊት የሚከናወነው በነጠላ ሴቶች ነው። አካል ጉዳተኛ ልጆች ወላጅ አልባ ሕፃናትን ለቀው ሲወጡ እና ስማቸው ወላጆቻቸው ሆን ብለው ዳውንስ በሽታ ያለበትን ወይም ሴሬብራል ፓልሲ እና ሌሎች በሽታዎችን የያዘ ልጅ ወደ ቤተሰቡ ወሰዱት።

የዚህ ሥራ ዓላማ ከተወለደ በኋላ እና በተመሳሳይ ጊዜ በሕፃን ውስጥ እራሳቸውን የሚያሳዩ በጣም የተለመዱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ክሊኒካዊ እና ጄኔቲክ ባህሪያትን ለማጉላት ነው, በበሽታው ክሊኒካዊ ምስል ላይ በመመርኮዝ, ምርመራ ሊደረግ ይችላል, ወይም በቀጣዮቹ የሕፃኑ ህይወት ዓመታት, የፓቶሎጂ በጊዜ ሁኔታ ሲታወቅ ለዚህ በሽታ ልዩ የሆኑ የመጀመሪያ ምልክቶች መታየት. አንዳንድ በሽታዎች በልጅ ውስጥ ክሊኒካዊ ምልክቶች ከመከሰታቸው በፊት እንኳን በበርካታ የላቦራቶሪ ባዮኬሚካላዊ, ሳይቲጄኔቲክ እና ሞለኪውላር ጄኔቲክ ጥናቶች እርዳታ ሊገኙ ይችላሉ.

በዘር የሚተላለፍ ወይም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ, ከ 3-5% ጋር እኩል የሚባሉት የህዝብ ብዛት ወይም አጠቃላይ የስታቲስቲክስ አደጋ ልጅ የመውለድ እድላቸው እያንዳንዱን ነፍሰ ጡር ሴት ያሳድጋል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንድ የተወሰነ በሽታ ያለበት ልጅ መወለድን መተንበይ እና በማህፀን ውስጥ ባለው የማህፀን እድገት ውስጥ ቀድሞውኑ የፓቶሎጂን መመርመር ይቻላል. አንዳንድ የተወለዱ ጉድለቶች እና በሽታዎች በፅንሱ ውስጥ የተመሰረቱት የላብራቶሪ ባዮኬሚካላዊ, ሳይቲጄኔቲክ እና ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ዘዴዎችን, ይበልጥ በትክክል, የቅድመ ወሊድ (ቅድመ ወሊድ) የመመርመሪያ ዘዴዎችን በመጠቀም ነው.

ለጉዲፈቻ/ጉዲፈቻ የቀረቡት ሁሉም ህጻናት በጄኔቲክስ ባለሙያ ምርመራ እና ምርመራን ጨምሮ ተገቢውን የመገለጫ ፓቶሎጂን ለማስቀረት በሁሉም የሕክምና ስፔሻሊስቶች በጣም ዝርዝር በሆነ መንገድ መመርመር እንዳለባቸው እርግጠኞች ነን። በዚህ ጉዳይ ላይ ስለ ልጅ እና ወላጆቹ የሚታወቁ ሁሉም መረጃዎች ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው.

በሰው አካል ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ኒውክሊየስ ውስጥ 46 ክሮሞሶምች አሉ, ማለትም. ሁሉንም የዘር መረጃዎችን የያዙ 23 ጥንዶች። አንድ ሰው ከእናት እንቁላል 23 ክሮሞሶም እና 23 የወንድ የዘር ፍሬ ካለው አባት ይቀበላል። እነዚህ ሁለት የወሲብ ሴሎች ሲዋሃዱ በመስታወት እና በአካባቢያችን የምናየው ውጤት ይገኛል. የክሮሞሶም ጥናት የሚከናወነው በሳይቶጄኔቲክ ባለሙያ ነው. ለዚሁ ዓላማ, ሊምፎይተስ የሚባሉት የደም ሴሎች ጥቅም ላይ ይውላሉ, እነሱ በተለየ ሁኔታ ይሠራሉ. የክሮሞሶም ስብስብ, በልዩ ባለሙያ የተከፋፈለው ጥንድ እና ተከታታይ ቁጥር - የመጀመሪያው ጥንድ, ወዘተ, ካርዮታይፕ ይባላል. እንደግመዋለን, በእያንዳንዱ ሕዋስ ኒውክሊየስ ውስጥ 46 ክሮሞሶምች ወይም 23 ጥንድ አለ. የመጨረሻው ጥንድ ክሮሞሶም ለአንድ ሰው የግብረ ሥጋ ግንኙነት ተጠያቂ ነው. በልጃገረዶች ውስጥ እነዚህ የ XX ክሮሞሶምች ናቸው, ከመካከላቸው አንዱ ከእናት, ሌላኛው ከአባት ይቀበላል. ወንዶች ልጆች XY የወሲብ ክሮሞሶም አላቸው. የመጀመሪያው ከእናት እና ሁለተኛው ከአባት ነው። ከወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) ውስጥ ግማሹ X ክሮሞዞም እና ግማሽ Y ክሮሞዞም ይይዛሉ።

በክሮሞሶም ስብስብ ለውጥ ምክንያት የሚመጡ የበሽታዎች ቡድን አለ. ከእነዚህ ውስጥ በጣም በተደጋጋሚ የሚከሰተው ዳውንስ በሽታ(ከ700 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ)። በልጅ ውስጥ የዚህ በሽታ ምርመራ አዲስ የተወለደው ልጅ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ከቆየ በመጀመሪያዎቹ 5-7 ቀናት ውስጥ በኒዮናቶሎጂስት መደረግ አለበት እና የልጁን karyotype በመመርመር የተረጋገጠ መሆን አለበት. ዳውንስ በሽታ ውስጥ, karyotype 47 ክሮሞሶም ነው, ሦስተኛው ክሮሞሶም በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ነው. ልጃገረዶች እና ወንዶች ልጆች በዚህ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ በተመሳሳይ መንገድ ይሰቃያሉ.

ልጃገረዶች ብቻ ይችላሉ Shereshevsky-ተርነር በሽታ. የመጀመሪያዎቹ የፓቶሎጂ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በ 10-12 ዕድሜ ላይ የሚታዩ ናቸው, ልጃገረዷ ትንሽ ቁመት ሲኖራት, ከጭንቅላቱ ጀርባ ላይ ዝቅተኛ የፀጉር ፀጉር ሲኖራት, በ 13-14 ዓመታት ውስጥ የወር አበባ ምንም ፍንጭ የለም. በአእምሮ እድገት ውስጥ ትንሽ መዘግየት አለ. Shereshevsky-Turner በሽታ ላለባቸው አዋቂ ታካሚዎች ዋነኛው ምልክት መሃንነት ነው. የዚህ ዓይነቱ ታካሚ ካርዮታይፕ 45 ክሮሞሶም ነው. አንድ X ክሮሞሶም ጠፍቷል። የበሽታው ድግግሞሽ 1 በ 3,000 ሴት ልጆች እና በሴቶች መካከል ከ130-145 ሴ.ሜ ቁመት - 73 በ 1000.

በወንዶች ላይ ብቻ ይታያል የ Klinefelter በሽታ, ምርመራው ብዙውን ጊዜ በ 16-18 ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው. በሽተኛው ከፍ ያለ እድገት (190 ሴ.ሜ እና ከዚያ በላይ) ፣ ብዙ ጊዜ በአእምሮ እድገት ውስጥ ትንሽ መዘግየት ፣ ረጅም ክንዶች ተመጣጣኝ ያልሆነ ቁመት ፣ በታጠቅ ጊዜ ደረትን ይሸፍናል ። በካርዮታይፕ ጥናት ውስጥ 47 ክሮሞሶምች ታይተዋል - 47, XXY. በአዋቂዎች ውስጥ ክላይንፌልተር በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች, ዋነኛው ምልክት መሃንነት ነው. የበሽታው ስርጭት 1፡18,000 ጤነኛ ወንዶች፣ 1፡95 የአእምሮ ዘገምተኛ ወንዶች እና ከ9 መሀን ወንዶች አንዱ ነው።

በጣም የተለመዱ የክሮሞሶም በሽታዎችን ከዚህ በላይ ገልፀናል. በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ ከ5,000 በላይ የሚሆኑ በሽታዎች በሰው ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ከሚገኙት 30,000 ጂኖች ውስጥ ለውጥ፣ ሚውቴሽን በሚታይበት monoogenic ይመደባሉ። የአንዳንድ ጂኖች ሥራ ለሴሎች ፣ ለአካል ክፍሎች እና ለአካል ስርዓቶች አሠራር ተጠያቂ የሆኑትን ፕሮቲን ወይም ፕሮቲኖች ከዚህ ጂን ጋር የሚዛመዱ ፕሮቲኖችን ለማዋሃድ (ምስረታ) አስተዋጽኦ ያደርጋል። የጂን መጣስ (ሚውቴሽን) የፕሮቲን ውህደትን መጣስ እና የሴሎች ፣ የአካል ክፍሎች እና የሰውነት ስርዓቶች የፊዚዮሎጂ ተግባርን መጣስ ይህ ፕሮቲን በሚሳተፍበት እንቅስቃሴ ውስጥ ያስከትላል። ከእነዚህ በሽታዎች መካከል በጣም የተለመዱትን እንመልከት.

ከ2-3 ወር እድሜ በታች ያሉ ሁሉም ህጻናት በእርግጠኝነት የሽንት ባዮኬሚካላዊ ጥናት ማድረግ አለባቸው. phenylketonuria ወይም pyruvic oligophrenia. በዚህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ, የታካሚው ወላጆች ጤናማ ሰዎች ናቸው, ነገር ግን እያንዳንዳቸው በትክክል ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ጂን (ሪሴሲቭ ጂን ተብሎ የሚጠራው) ተሸካሚ እና በ 25% አደጋ የታመመ ልጅ ሊኖራቸው ይችላል. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቶቹ ጉዳዮች በተዛማጅ ጋብቻ ውስጥ ይከሰታሉ. Phenylketonuria በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አንዱ ነው. የዚህ የፓቶሎጂ ድግግሞሽ 1: 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ነው. የ phenylketonuria ይዘት አሚኖ አሲድ phenylalanine በሰው አካል ውስጥ አለመዋጡ እና መርዛማው ክምችት የአንጎልን እና የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶችን ተግባራዊ እንቅስቃሴ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል። የአዕምሮ እና የሞተር እድገት መዘግየት, የሚጥል ቅርጽ የሚመስሉ መናድ, ዲሴፔፕቲክ ምልክቶች (የጨጓራና ትራክት በሽታዎች) እና dermatitis (የቆዳ ቁስሎች) የዚህ በሽታ ዋነኛ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ናቸው. ሕክምናው በዋናነት በልዩ አመጋገብ እና አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒን የሌሉ የአሚኖ አሲድ ውህዶችን መጠቀምን ያካትታል።

ከ 1-1.5 አመት በታች የሆኑ ህጻናት ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታን ለመለየት እንዲመረመሩ ይመከራሉ - ሲስቲክ ፋይብሮሲስ. በዚህ የፓቶሎጂ, በመተንፈሻ አካላት እና በጨጓራቂ ትራክቶች ላይ የሚደርስ ጉዳት ይታያል. ሕመምተኛው dyspeptic መገለጫዎች (ተቅማጥ, የሆድ ድርቀት, ማቅለሽለሽ, ወዘተ ተከትሎ) ጋር በማጣመር የሳንባ እና bronchi መካከል የሰደደ ብግነት ምልክቶች አሉት. የዚህ በሽታ ድግግሞሽ 1:2500 ነው. ሕክምናው የፓንጀሮ ፣ የሆድ እና የአንጀት ተግባርን የሚደግፉ የኢንዛይም ዝግጅቶችን እንዲሁም ፀረ-ብግነት መድኃኒቶችን መሾምን ያጠቃልላል።

ብዙውን ጊዜ, ከአንድ አመት ህይወት በኋላ ብቻ, የተለመደ እና የታወቀ በሽታ ክሊኒካዊ ምልክቶች ይታያሉ - ሄሞፊሊያ. ወንዶች በአብዛኛው በዚህ የፓቶሎጂ ይሠቃያሉ. የእነዚህ የታመሙ ልጆች እናቶች ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ናቸው. ወዮ፣ አንዳንድ ጊዜ ስለ እናት እና ዘመዶቿ በልጁ የህክምና መዝገብ ውስጥ ምንም ነገር አልተጻፈም። በሄሞፊሊያ ውስጥ የሚታየው የደም መርጋት መጣስ ብዙውን ጊዜ በመገጣጠሚያዎች ላይ ከፍተኛ ጉዳት ያስከትላል (ሄመሬጂክ አርትራይተስ) እና ሌሎች የሰውነት ቁስሎች, ከማንኛውም መቆረጥ ጋር, ለረጅም ጊዜ የሚቆይ ደም መፍሰስ ይታያል, ይህም ለአንድ ሰው ገዳይ ሊሆን ይችላል.

ከ4-5 አመት እድሜ ያላቸው እና ወንዶች ብቻ ክሊኒካዊ ምልክቶች ይታያሉ ዱቼኔ ማዮዳይስትሮፊ. እንደ ሄሞፊሊያ, እናትየው ሚውቴሽን ተሸካሚ ናት, i. "አስተላላፊ" ወይም አስተላላፊ. በአጽም የተጠለፉ ጡንቻዎች, በቀላሉ, የመጀመሪያዎቹ እግሮች ጡንቻዎች, እና ለብዙ አመታት እና ሁሉም ሌሎች የሰውነት ክፍሎች, መኮማተር በማይችሉ ተያያዥ ቲሹዎች ይተካሉ. በሽተኛው በህይወት በሁለተኛው አስርት አመታት ውስጥ, ሙሉ ለሙሉ የማይንቀሳቀስ እና ሞትን እየጠበቀ ነው. እስካሁን ድረስ ለዱቼን ማዮዲስትሮፊ ውጤታማ የሆነ ሕክምና አልተዘጋጀም, ምንም እንኳን በዓለም ዙሪያ ያሉ ብዙ ላቦራቶሪዎች, የእኛን ጨምሮ, በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎችን በመጠቀም ምርምር እያደረጉ ነው. ቀደም ሲል በሙከራው ውስጥ አስደናቂ ውጤቶች ተገኝተዋል, ይህም አንድ ሰው እንደነዚህ ያሉ ታካሚዎችን የወደፊት ሁኔታ በብሩህነት እንዲመለከት ያስችለዋል.

ክሊኒካዊ ምልክቶች ከመከሰታቸው በፊት እንኳን በሞለኪውላዊ የምርመራ ዘዴዎች የተገኙ በጣም የተለመዱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን አመልክተናል. ሕፃኑ የሚገኝበት ተቋም በካርዮታይፕ ጥናት ላይ መሰማራት እንዳለበት እናምናለን, እንዲሁም የልጁን ምርመራ የጋራ ሚውቴሽን ለማስወገድ. ስለ ሕፃኑ በሕክምና መረጃ ውስጥ ፣ ከደም ዓይነት እና ከ Rh ግንኙነት ጋር ፣ ካሪዮታይፕ እና ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ጥናቶች የልጁን ወቅታዊ ጤና እና ለወደፊቱ በጣም በተደጋጋሚ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የመጋለጥ እድልን የሚያመለክቱ መሆን አለባቸው ።

የታቀዱት የዳሰሳ ጥናቶች ለልጁ እና ይህንን ልጅ ወደ ቤተሰባቸው ለመውሰድ ለሚፈልጉ ሰዎች ብዙ ዓለም አቀፍ ችግሮችን ለመፍታት አስተዋፅኦ ያደርጋሉ.

ቪ.ጂ. Vakharlovsky - የሕክምና ጄኔቲክስ ባለሙያ, የከፍተኛ ምድብ የሕፃናት ኒውሮፓቶሎጂስት, የሕክምና ሳይንስ እጩ. በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ የጄኔቲክ ላቦራቶሪ ዶክተር ከዚህ በፊት. ኦታ - ከ 30 ዓመታት በላይ በልጆች ጤና ትንበያ ላይ በሕክምና ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ላይ ተሰማርቷል, የነርቭ ሥርዓትን በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ ሕጻናት የሚሠቃዩ ሕፃናት ጥናት, ምርመራ እና ሕክምና. ከ150 በላይ ህትመቶች ደራሲ።

በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ ሕመሞች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ላቦራቶሪ (የሩሲያ የሕክምና ሳይንስ አካዳሚ ዋና ተጓዳኝ አባል ፕሮፌሰር ቪ.ኤስ. ባራኖቭ) የማህፀን እና የማህፀን ሕክምና ተቋም ። ከዚህ በፊት. ኦታ RAMS, ሴንት ፒተርስበርግ

መመሪያ

በዛሬው ጊዜ በብዙ ሺህ የሚቆጠሩ የጄኔቲክ በሽታዎች በሰው ልጅ ዲ ኤን ኤ ውስጥ በተከሰቱት ያልተለመዱ ምክንያቶች ይታወቃሉ። እያንዳንዳችን ከ6-8 የተበላሹ ጂኖች አሉን, ነገር ግን እራሳቸውን አያሳዩም እና ወደ በሽታው እድገት አይመሩም. አንድ ልጅ ከአባቱ እና ከእናቱ ሁለት ተመሳሳይ ያልተለመዱ ጂኖች ቢወርስ ይታመማል. ስለዚህ, ወደፊት ወላጆች በእሱ እርዳታ ጄኔቲክ Anomaly ያለውን በተቻለ አደጋ ለመመስረት ሲሉ አንድ ጄኔቲክስ ጋር ቀጠሮ ለማግኘት ይሞክራሉ.

ዳውን ሲንድሮም በጣም ከተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው. አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም ያላቸው ሕፃናት የተወለዱት የፊት ገጽታ የተለወጠ፣ የጡንቻ ቃና የተቀነሰ፣ የምግብ መፍጫ እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular) ሥርዓት መዛባት ነው። እንደነዚህ ያሉት ልጆች በልማት ውስጥ ከእኩዮቻቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል. ሲንድሮም ከ 1000 አራስ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ ተመዝግቧል እናም ስለ ቅድመ ወሊድ ምርመራ በማለፍ በሁለተኛው የእርግዝና ወር ውስጥ ስለ እሱ ቀድሞውኑ ማወቅ ይችላሉ ።

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከካውካሰስ እና በሰዎች ላይ በጣም የተለመደ ነው. ሁለቱም ወላጆች የተበላሹ ጂኖች ተሸካሚ ከሆኑ የመተንፈሻ አካላት ፣ የመራቢያ አካላት እና የምግብ መፍጫ አካላት ተግባር የተዳከመ ልጅ የመውለድ እድሉ ይጨምራል። የእነዚህ ችግሮች መንስኤ በሴሎች ውስጥ ያለውን የክሎራይድ ሚዛን ስለሚቆጣጠር ለሰውነት በጣም አስፈላጊ የሆነው የፕሮቲን እጥረት ነው።

ሄሞፊሊያ ከደም መፍሰስ ጋር የተያያዘ በሽታ ነው. ይህ በሽታ በሴቷ መስመር የሚተላለፍ ሲሆን በዋነኛነት በወንዶች ልጆች ላይ ይከሰታል. ለደም መርጋት ተጠያቂ በሆኑት ጂኖች ላይ በሚደርሰው ጉዳት ምክንያት በመገጣጠሚያዎች፣ በጡንቻዎች እና በውስጣዊ አካላት ላይ የደም መፍሰስ ይከሰታል ይህም ወደ ቅርጻቸው ይመራል። እንዲህ ዓይነቱ ሕፃን በቤተሰብዎ ውስጥ ከታየ የደም መርጋትን የሚቀንሱ መድኃኒቶችን መስጠት እንደሌለበት ማወቅ አለብዎት.

Fragile X syndrome፣ እንዲሁም ማርቲን-ቤል ሲንድረም በመባል የሚታወቀው፣ በጣም የተለመደውን ለሰው ልጅ የአእምሮ ዝግመት አይነት ያስከትላል። ሁለቱም ጥቃቅን እና ከባድ የእድገት መዘግየቶች አሉ. ብዙውን ጊዜ የዚህ በሽታ መዘዝ ከኦቲዝም ጋር የተያያዘ ነው. የበሽታው አካሄድ በ X ክሮሞሶም ላይ ያልተለመዱ ተደጋጋሚ ክፍሎችን ብዛት ይወስናል: ብዙ ሲኖሩ, የሲንድሮው መዘዝ የበለጠ ከባድ ነው.

ተርነር ሲንድረም በልጅዎ ላይ ሊታይ የሚችለው ሴት ልጅ ከያዙ ብቻ ነው። ከ 3,000 አራስ ሕፃናት አንዱ አንድ ወይም ሁለት X ክሮሞሶም ከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ አለመኖር አለበት። በዚህ በሽታ የተያዙ ሕፃናት በጣም ትንሽ ቁመት እና የማይሰሩ ኦቭየርስ አላቸው. እና አንዲት ሴት ልጅ በሶስት ኤክስ ክሮሞሶም ከተወለደች, ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድረም (ትሪሶሚ ኤክስ ሲንድሮም) ምርመራ ተካሂዷል, ይህም ቀላል የአእምሮ ዝግመት እና, በአንዳንድ ሁኔታዎች, መሃንነት ያስከትላል.

የጄኔቲክ በሽታዎች በሰዎች ውስጥ በክሮሞሶም ሚውቴሽን እና በጂኖች ውስጥ ጉድለቶች ማለትም በዘር የሚተላለፍ ሴሉላር ዕቃ ውስጥ የሚከሰቱ በሽታዎች ናቸው. በጄኔቲክ መሳሪያዎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት ወደ ከባድ እና የተለያዩ ችግሮች ያመራል - የመስማት ችግር, የእይታ እክል, የስነ-ልቦና-አካላዊ እድገት መዘግየት, መሃንነት እና ሌሎች በርካታ በሽታዎች.

የክሮሞሶም ጽንሰ-ሐሳብ

እያንዳንዱ የሰውነት ሴል የሴል ኒውክሊየስ አለው, ዋናው ክፍል ክሮሞሶም ነው. የ 46 ክሮሞሶም ስብስብ ካርዮታይፕ ነው። 22 ጥንድ ክሮሞሶም አውቶሶሞች ሲሆኑ የመጨረሻዎቹ 23 ጥንዶች የወሲብ ክሮሞሶም ናቸው። እነዚህ ወንዶችና ሴቶች የሚለያዩባቸው የወሲብ ክሮሞሶሞች ናቸው።

በሴቶች ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብ XX መሆኑን ሁሉም ሰው ያውቃል, እና በወንዶች - XY. አዲስ ህይወት ሲፈጠር, እናትየው X ክሮሞሶም (X ክሮሞሶም) ውስጥ ያልፋል, አባቱ ደግሞ X ወይም Y. ከነዚህ ክሮሞሶምች ጋር ነው, ወይም ከፓቶሎጂያቸው ጋር, የጄኔቲክ በሽታዎች ይያያዛሉ.

ጂን መቀየር ይችላል። ሪሴሲቭ ከሆነ, ሚውቴሽን በምንም መልኩ ሳይታይ ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል. ሚውቴሽን የበላይ ከሆነ ፣ እሱ በእርግጠኝነት እራሱን ያሳያል ፣ ስለሆነም ሊፈጠር የሚችለውን ችግር በጊዜ በመማር ቤተሰብዎን ለመጠበቅ ይመከራል ።

የጄኔቲክ በሽታዎች የዘመናዊው ዓለም ችግር ናቸው.

በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ በየዓመቱ ወደ ብርሃን ይመጣል. ከ 6,000 በላይ የጄኔቲክ በሽታዎች ስሞች ይታወቃሉ, እነሱ በጄኔቲክ ቁስ ውስጥ ከሁለቱም የቁጥር እና የጥራት ለውጦች ጋር የተቆራኙ ናቸው. የዓለም ጤና ድርጅት እንደገለጸው በግምት 6% የሚሆኑት ልጆች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ይሰቃያሉ.

በጣም ደስ የማይል ነገር የጄኔቲክ በሽታዎች እራሳቸውን ሊያሳዩ የሚችሉት ከጥቂት አመታት በኋላ ብቻ ነው. ወላጆች ጤናማ በሆነ ሕፃን ደስ ይላቸዋል, ልጆቹ እንደታመሙ አይጠራጠሩም. ስለዚህ, ለምሳሌ, አንዳንድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሽተኛው ራሱ ልጆች በሚወልዱበት ዕድሜ ላይ እራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ. እና ከእነዚህ ልጆች ውስጥ ግማሾቹ ወላጅ ዋናውን የፓቶሎጂካል ዘረ-መል (ጅን) ከተሸከመ ሊጠፋ ይችላል.

ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ የልጁ አካል አንድ የተወሰነ ንጥረ ነገር ለመምጠጥ እንደማይችል ማወቅ በቂ ነው. ወላጆች ስለዚህ ጉዳይ በጊዜ ውስጥ ካስጠነቀቁ, ለወደፊቱ, ይህንን ክፍል የሚያካትቱ ምርቶችን ብቻ በማስወገድ ሰውነትን ከጄኔቲክ በሽታ መገለጫዎች መጠበቅ ይችላሉ.

ስለዚህ እርግዝናን ለማቀድ ሲዘጋጁ ለጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራ መደረጉ በጣም አስፈላጊ ነው. ምርመራው የተለወጠውን ጂን ወደ ማህፀን ልጅ የማዛወር እድልን ካሳየ በጀርመን ክሊኒኮች በሰው ሰራሽ ማዳቀል ወቅት የጂን እርማትን ማካሄድ ይችላሉ ። በእርግዝና ወቅት ምርመራ ማድረግም ይቻላል.

በጀርመን ውስጥ ሁሉንም ጥርጣሬዎችዎን እና ጥርጣሬዎችን የሚያስወግዱ አዳዲስ የምርመራ ቴክኖሎጂዎች ሊሰጡዎት ይችላሉ። አንድ ልጅ ከመወለዱ በፊት እንኳን ወደ 1,000 የሚጠጉ የጄኔቲክ በሽታዎች ሊታወቁ ይችላሉ.

የጄኔቲክ በሽታዎች - ምን ዓይነት ዓይነቶች ናቸው?

ሁለት የጄኔቲክ በሽታዎችን ቡድን እንመለከታለን (በእውነቱ ብዙ አሉ)

1. የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ያላቸው በሽታዎች.

እንደነዚህ ዓይነቶቹ በሽታዎች በውጫዊ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ሊታዩ እና በግለሰብ የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ላይ በጣም ጥገኛ ናቸው. አንዳንድ በሽታዎች በአረጋውያን ላይ ሊታዩ ይችላሉ, ሌሎች ደግሞ ሳይታሰብ እና ቀደም ብለው ሊታዩ ይችላሉ. ስለዚህ, ለምሳሌ, በጭንቅላቱ ላይ ኃይለኛ ድብደባ የሚጥል በሽታን ሊያስከትል ይችላል, የማይፈጭ ምርትን መውሰድ ከባድ አለርጂዎችን ሊያስከትል ይችላል, ወዘተ.

2. የበላይ የሆነ የፓቶሎጂ ጂን በሚኖርበት ጊዜ የሚያድጉ በሽታዎች.

እነዚህ የጄኔቲክ በሽታዎች ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋሉ. ለምሳሌ, ጡንቻማ ዲስትሮፊ, ሄሞፊሊያ, ባለ ስድስት ጣት, phenylketonuria.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ላይ ያሉ ቤተሰቦች.

በመጀመሪያ ደረጃ የጄኔቲክ ምክሮችን ለመከታተል እና በዘሮቻቸው ላይ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን አደጋ ለመለየት የትኞቹ ቤተሰቦች ይፈልጋሉ?

1. የተዋሃዱ ጋብቻዎች.

2. የማይታወቅ ኤቲዮሎጂ መሃንነት.

3. የወላጆች እድሜ. ነፍሰ ጡር እናት ከ 35 ዓመት በላይ ከሆነ እና አባቱ ከ 40 ዓመት በላይ ከሆነ (እንደ አንዳንድ ምንጮች ከ 45 በላይ ከሆነ) እንደ አደገኛ ሁኔታ ይቆጠራል. ከዕድሜ ጋር, በጀርም ሴሎች ውስጥ ብዙ ጉዳቶች ይታያሉ, ይህም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ያለው ልጅ የመውለድ አደጋን ይጨምራል.

4. በዘር የሚተላለፍ የቤተሰብ በሽታዎች ማለትም በሁለት ወይም ከዚያ በላይ በሆኑ የቤተሰብ አባላት ውስጥ ተመሳሳይ በሽታዎች. ግልጽ ምልክቶች ያላቸው በሽታዎች አሉ እና ይህ በወላጆች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንደሆነ ምንም ጥርጥር የለውም. ነገር ግን ወላጆች ተገቢውን ትኩረት የማይሰጡባቸው ምልክቶች (ማይክሮአኖማሊዎች) አሉ. ለምሳሌ, ያልተለመደው የዐይን ሽፋኖች እና ጆሮዎች, ptosis, በቆዳው ላይ የቡና ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች, ያልተለመደ የሽንት ሽታ, ላብ, ወዘተ.

5. የተባባሰ የፅንስ ታሪክ - በሞት መወለድ, ከአንድ በላይ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ, ያመለጡ እርግዝናዎች.

6. ወላጆች የአንድ ትንሽ ዜግነት ተወካዮች ወይም ከአንድ ትንሽ አካባቢ የመጡ ሰዎች ናቸው (በዚህ ሁኔታ ውስጥ, የጋብቻ ጋብቻ ከፍተኛ ዕድል አለ)

7. በአንደኛው ወላጆች ላይ አሉታዊ የቤት ውስጥ ወይም ሙያዊ ምክንያቶች ተጽእኖ (የካልሲየም እጥረት, በቂ የፕሮቲን አመጋገብ, በማተሚያ ቤት ውስጥ ሥራ, ወዘተ.)

8. መጥፎ የስነምህዳር ሁኔታ.

9. በእርግዝና ወቅት ቴራቶጂካዊ ባህሪያት ያላቸው መድሃኒቶችን መጠቀም.

10. ነፍሰ ጡር ሴት ያጋጠማት በሽታዎች, በተለይም የቫይረስ ኤቲዮሎጂ (ኩፍኝ, የዶሮ በሽታ).

11. ጤናማ ያልሆነ የአኗኗር ዘይቤ. የማያቋርጥ ጭንቀት, አልኮል, ማጨስ, አደንዛዥ እጾች, የተመጣጠነ ምግብ እጥረት በጂኖች ላይ ጉዳት ሊያደርስ ይችላል, ምክንያቱም በአሉታዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ያሉ የክሮሞሶምች መዋቅር በህይወት ዘመን ሁሉ ሊለወጥ ይችላል.

የጄኔቲክ በሽታዎች - ምርመራውን ለመወሰን ዘዴዎች ምንድ ናቸው?

በጀርመን የጄኔቲክ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ በጣም ውጤታማ ነው, ምክንያቱም ሁሉም የታወቁ ከፍተኛ የቴክኖሎጂ ዘዴዎች እና ሙሉ በሙሉ የዘመናዊ መድሃኒቶች (የዲ ኤን ኤ ትንተና, የዲኤንኤ ቅደም ተከተል, የጄኔቲክ ፓስፖርት, ወዘተ) ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላሉ. በጣም በተለመደው ላይ እናተኩር.

1. ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ.

ይህ ዘዴ ለጄኔቲክ በሽታ የጥራት ምርመራ አስፈላጊ ሁኔታ ነው. ምንን ይጨምራል? በመጀመሪያ ደረጃ የታካሚውን ዝርዝር ዳሰሳ. በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጥርጣሬ ካለ, የዳሰሳ ጥናቱ ወላጆችን ብቻ ሳይሆን ሁሉንም ዘመዶች ማለትም ስለ እያንዳንዱ የቤተሰብ አባል የተሟላ እና የተሟላ መረጃ ይሰበስባል. በመቀጠልም ሁሉንም ምልክቶች እና በሽታዎች የሚያመለክት የዘር ሐረግ ተዘጋጅቷል. ይህ ዘዴ በጄኔቲክ ትንታኔ ይጠናቀቃል, በዚህ መሠረት ትክክለኛው ምርመራ እና ጥሩው ሕክምና ይመረጣል.

2. ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ.

ለዚህ ዘዴ ምስጋና ይግባውና በሴል ክሮሞሶም ውስጥ በሚከሰቱ ችግሮች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች ተወስነዋል የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ የክሮሞሶም ውስጣዊ መዋቅር እና አቀማመጥ ይመረምራል. ይህ በጣም ቀላል ዘዴ ነው - ከጉንጩ ውስጠኛው ገጽ ላይ ካለው የ mucous ገለፈት ውስጥ መቧጠጥ ይወሰዳል ፣ ከዚያም መፋቅ በአጉሊ መነጽር ይመረመራል. ይህ ዘዴ ከወላጆች ጋር, ከቤተሰብ አባላት ጋር ይካሄዳል. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ልዩነት ሞለኪውላዊ ሳይቶጄኔቲክ ነው, ይህም በክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ በጣም ትንሽ ለውጦችን እንዲመለከቱ ያስችልዎታል.

3. ባዮኬሚካል ዘዴ.

ይህ ዘዴ የእናትን ባዮሎጂያዊ ፈሳሾች (ደም, ምራቅ, ላብ, ሽንት, ወዘተ) በመመርመር በሜታቦሊክ በሽታዎች ላይ ተመስርተው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ሊወስኑ ይችላሉ. አልቢኒዝም ከሜታቦሊክ መዛባቶች ጋር ተያይዘው ከሚታወቁት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው.

4. ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ዘዴ.

ይህ በአሁኑ ጊዜ በጣም ተራማጅ ዘዴ ነው, ይህም monoogenic በሽታዎችን ይወስናል. በጣም ትክክለኛ ነው እና በ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ውስጥ እንኳን የፓቶሎጂን ይለያል. ለዚህ ዘዴ ምስጋና ይግባውና ኦንኮሎጂን (የሆድ ካንሰር, የማሕፀን, የታይሮይድ እጢ, ፕሮስቴት, ሉኪሚያ, ወዘተ) እድገትን የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ መወሰን ይቻላል. የኢንዶሮኒክ, የአእምሮ, ኦንኮሎጂካል እና የደም ቧንቧ በሽታዎች.

በጀርመን ውስጥ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመመርመር አጠቃላይ የሳይቶጄኔቲክ ፣ ባዮኬሚካላዊ ፣ ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ጥናቶች ፣ የቅድመ ወሊድ እና የድህረ ወሊድ ምርመራዎች እና አዲስ የተወለደውን አዲስ የማጣሪያ ምርመራ ይሰጥዎታል። እዚህ በሀገሪቱ ውስጥ ለክሊኒካዊ አገልግሎት የተፈቀዱ 1000 ያህል የጄኔቲክ ሙከራዎችን መውሰድ ይችላሉ።

እርግዝና እና የጄኔቲክ በሽታዎች

የቅድመ ወሊድ ምርመራ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመወሰን ትልቅ እድሎችን ይሰጣል.

የቅድመ ወሊድ ምርመራ እንደ ፈተናዎች ያካትታል

• chorion ባዮፕሲ - በ 7-9 ሳምንታት እርግዝና ላይ የፅንሱ የ chorionic ሽፋን ቲሹ ትንተና; ባዮፕሲ በሁለት መንገዶች ሊከናወን ይችላል - በማህፀን በር በኩል ወይም የፊተኛው የሆድ ግድግዳውን በመበሳት;
• amniocentesis - በ 16-20 ሳምንታት የእርግዝና ወቅት, የአሞኒቲክ ፈሳሽ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ ቀዳዳ ምክንያት;
• ኮርዶሴንቴሲስ በጣም አስፈላጊ ከሆኑ የምርመራ ዘዴዎች አንዱ ነው, ምክንያቱም ከእምብርት ገመድ የተገኘውን የፅንስ ደም ይመረምራል.

እንዲሁም በምርመራው ውስጥ እንደ ሶስት ጊዜ ምርመራ, የፅንስ ኢኮኮክሪዮግራፊ እና የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን መወሰን የመሳሰሉ የማጣሪያ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

በ 3D እና 4D ልኬት የፅንሱ አልትራሳውንድ ምስል የተዛባ ህጻናትን መወለድ በእጅጉ ይቀንሳል። እነዚህ ሁሉ ዘዴዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች ዝቅተኛ የመጋለጥ እድላቸው እና በእርግዝና ሂደት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ አያሳርፉም. በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ በሽታ ከተገኘ, ዶክተሩ ነፍሰ ጡር ሴትን ለመቆጣጠር የተወሰኑ የግለሰብ ዘዴዎችን ያቀርባል. በጀርመን ክሊኒኮች ውስጥ በእርግዝና መጀመሪያ ላይ የጂን እርማት ሊሰጥ ይችላል. የጂኖች እርማት በፅንሱ ጊዜ ውስጥ በጊዜ ውስጥ ከተከናወነ አንዳንድ የጄኔቲክ ጉድለቶች ሊስተካከሉ ይችላሉ.

በጀርመን ውስጥ ያለ ልጅ የተወለደ ሕፃን ምርመራ

አዲስ የተወለደ ሕፃን ምርመራ በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎችን ያሳያል. ቀደም ብሎ ምርመራው ህፃኑ የመጀመሪያዎቹ የበሽታው ምልክቶች ከመታየቱ በፊት እንኳን እንደታመመ እንዲረዱ ያስችልዎታል. ስለዚህ, የሚከተሉት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ሊታወቁ ይችላሉ - ሃይፖታይሮዲዝም, phenylketonuria, የሜፕል ሽሮፕ በሽታ, adrenogenital ሲንድሮም እና ሌሎችም.

እነዚህ በሽታዎች በጊዜ ውስጥ ከተገኙ, እነሱን የመፈወስ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነው. ከፍተኛ ጥራት ያለው የአራስ ምርመራ ሴቶች እዚህ ለመውለድ ወደ ጀርመን የሚበሩበት አንዱ ምክንያት ነው።

በጀርመን ውስጥ የሰዎች የጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና

በቅርብ ጊዜ, የጄኔቲክ በሽታዎች አይታከሙም, የማይቻል እንደሆነ ይታሰብ ነበር, ስለዚህም ተስፋ ሰጪ አይደለም. ስለዚህ የጄኔቲክ በሽታ መመርመር እንደ ዓረፍተ ነገር ተደርጎ ይወሰድ ነበር, እና በጥሩ ሁኔታ, አንድ ሰው በምልክት ህክምና ላይ ብቻ ሊቆጠር ይችላል. አሁን ሁኔታው ​​ተቀይሯል። መሻሻል የሚታይ ነው, የሕክምናው አወንታዊ ውጤቶች ታይተዋል, ከዚህም በተጨማሪ ሳይንስ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለማከም አዳዲስ እና ውጤታማ መንገዶችን በየጊዜው እያገኘ ነው. እና ዛሬ ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መፈወስ ባይቻልም የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች ስለ ወደፊቱ ጊዜ ብሩህ ተስፋ አላቸው.

የጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና በጣም ውስብስብ ሂደት ነው. እንደ ማንኛውም ሌላ በሽታ - etiological, pathogenetic እና symptomatic - ተጽዕኖ ተመሳሳይ መርሆዎች ላይ የተመሠረተ ነው. እያንዳንዳቸውን በአጭሩ እንመልከታቸው።

1. የኢቲኦሎጂካል ተፅእኖ መርህ.

ሕክምናው በቀጥታ ለበሽታው መንስኤዎች ስለሚሰጥ የተጋላጭነት ኤቲኦሎጂካል መርህ በጣም ጥሩ ነው. ይህ የጂን ማስተካከያ ዘዴዎችን በመጠቀም, የተጎዳውን የዲ ኤን ኤ ክፍል ማግለል, ክሎኒንግ እና ወደ ሰውነት ውስጥ ማስገባት. በአሁኑ ጊዜ, ይህ ተግባር በጣም ከባድ ነው, ነገር ግን በአንዳንድ በሽታዎች ቀድሞውኑ ሊቻል ይችላል.

2. የፓቶጄኔቲክ ተፅእኖ መርህ.

ሕክምናው የበሽታውን እድገት ዘዴ ማለትም በሰውነት ውስጥ ያለውን የፊዚዮሎጂ እና ባዮኬሚካላዊ ሂደቶችን ይለውጣል, በፓቶሎጂካል ጂን ምክንያት የሚመጡትን ጉድለቶች ያስወግዳል. ጄኔቲክስ እያደገ ሲሄድ ፣ የተፅዕኖ በሽታ አምጪ መርህ እየሰፋ ይሄዳል ፣ እና ለተለያዩ በሽታዎች በየዓመቱ የተበላሹ ግንኙነቶችን ለማስተካከል አዳዲስ መንገዶች እና እድሎች ይኖራሉ።

3. የምልክት ተፅእኖ መርህ.

በዚህ መርህ መሰረት የጄኔቲክ በሽታ ሕክምና ህመምን እና ሌሎች ደስ የማይል ክስተቶችን ለማስታገስ እና የበሽታውን ተጨማሪ እድገት ለመከላከል የታለመ ነው. ምልክታዊ ሕክምና ሁልጊዜ የታዘዘ ነው, ከሌሎች የመጋለጥ ዘዴዎች ጋር ሊጣመር ይችላል, ወይም ገለልተኛ እና ብቸኛ ህክምና ሊሆን ይችላል. ይህ የህመም ማስታገሻዎች, ማስታገሻዎች, ፀረ-ቁስሎች እና ሌሎች መድሃኒቶች ቀጠሮ ነው. የፋርማሲዩቲካል ኢንዱስትሪው አሁን በጣም የዳበረ ነው, ስለዚህ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለማከም (ወይም ይልቁንም መገለጫዎችን ለማቃለል) ጥቅም ላይ የሚውሉት መድሃኒቶች በጣም ሰፊ ናቸው.

ከአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና በተጨማሪ ምልክታዊ ሕክምና የፊዚዮቴራፒ ሂደቶችን መጠቀምን ያጠቃልላል - ማሸት ፣ እስትንፋስ ፣ ኤሌክትሮቴራፒ ፣ ባልኒዮቴራፒ ፣ ወዘተ.

አንዳንድ ጊዜ የቀዶ ጥገና ሕክምና ዘዴ ውጫዊ እና ውስጣዊ ቅርጾችን ለማስተካከል ጥቅም ላይ ይውላል.

የጀርመን የጄኔቲክስ ሊቃውንት ቀደም ሲል በጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና ላይ ብዙ ልምድ አላቸው. እንደ በሽታው መገለጥ, በግለሰብ መለኪያዎች ላይ, የሚከተሉት አቀራረቦች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

• የጄኔቲክ አመጋገብ;
• የጂን ሕክምና ፣
• ግንድ ሴል ትራንስፕላንት ፣
• የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ሽግግር ፣
• የኢንዛይም ሕክምና ፣
• በሆርሞኖች እና ኢንዛይሞች ምትክ ሕክምና;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - አካልን በልዩ ዝግጅቶች ማጽዳት;
• ቀዶ ጥገና.

እርግጥ ነው, የጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና ረጅም እና ሁልጊዜ የተሳካ አይደለም. ነገር ግን በየዓመቱ አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎች ቁጥር እያደገ ነው, ስለዚህ ዶክተሮች ብሩህ ተስፋ አላቸው.

የጂን ሕክምና

በመላው ዓለም የሚገኙ ዶክተሮች እና ሳይንቲስቶች በጂን ቴራፒ ላይ ልዩ ተስፋዎችን ያደርጋሉ, ለዚህም ምስጋና ይግባቸውና ከፍተኛ ጥራት ያለው የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ወደ የታመመ የሰውነት አካል ሕዋሳት ማስተዋወቅ ይቻላል.

የጂን እርማት የሚከተሉትን ደረጃዎች ያካትታል:

• ከታካሚው የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን (somatic cells) ማግኘት;
• የጂን ጉድለትን የሚያስተካክለው በዚህ ቁሳቁስ ውስጥ የሕክምና ጂን ማስተዋወቅ;
• የተስተካከሉ ሴሎች ክሎኒንግ;
• በታካሚው አካል ውስጥ አዲስ ጤናማ ሴሎችን ማስተዋወቅ.

ሳይንስ ስለ ጄኔቲክ መሳሪያዎች ስራ ሙሉ መረጃ ስለሌለው የጂን እርማት ከፍተኛ ጥንቃቄ ይጠይቃል.

ሊታወቁ የሚችሉ የጄኔቲክ በሽታዎች ዝርዝር

ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች ምደባዎች አሉ, እነሱ ሁኔታዊ እና በግንባታ መርህ ውስጥ ይለያያሉ. ከዚህ በታች በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ዝርዝር እናቀርባለን-

• የጉንተር በሽታ;
• የካናቫን በሽታ;
• የኒማን-ፒክ በሽታ;
• የታይ-ሳክስ በሽታ;
• Charcot-ማሪ በሽታ;
• ሄሞፊሊያ;
• hypertrichosis;
• የቀለም ዓይነ ስውር - ቀለምን የመከላከል አቅም, የቀለም ዓይነ ስውርነት የሚተላለፈው ከሴቷ ክሮሞሶም ጋር ብቻ ነው, ነገር ግን ወንዶች ብቻ በበሽታው ይሠቃያሉ;
• የ Capgras delusion;
• የፔሊሴስ-መርዝባከር ሉኮዳይስትሮፊ;
• Blaschko መስመሮች;
• ማይክሮፕሲያ;
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ;
• ኒውሮፊብሮማቶሲስ;
• ከፍ ያለ ነጸብራቅ;
• ፖርፊሪያ;
• ፕሮጄሪያ;
• ስፒና ቢፊዳ;
• አንጀልማን ሲንድሮም;
• የሚፈነዳ ራስ ሲንድሮም;
• ሰማያዊ የቆዳ ሲንድሮም;
• ዳውን ሲንድሮም;
• ሕያው አስከሬን ሲንድሮም;
• የጆውበርት ሲንድሮም;
• የድንጋይ ሰው ሲንድሮም
• Klinefelter's syndrome;
• ክላይን-ሌቪን ሲንድሮም;
• ማርቲን-ቤል ሲንድሮም;
• የማርፋን ሲንድሮም;
• ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም;
• የሮቢን ሲንድሮም;
• Stendhal ሲንድሮም;
• ተርነር ሲንድሮም;
• የዝሆን በሽታ;
• phenylketonuria.
• cicero እና ሌሎች.

በዚህ ክፍል ውስጥ በእያንዳንዱ በሽታ ላይ በዝርዝር እንኖራለን እና አንዳንዶቹን እንዴት መፈወስ እንደሚችሉ እንነግርዎታለን. ነገር ግን የጄኔቲክ በሽታዎችን ከማከም ይልቅ መከላከል የተሻለ ነው, በተለይም ዘመናዊው መድሃኒት ብዙ በሽታዎችን እንዴት ማዳን እንደሚቻል አያውቅም.

የጄኔቲክ በሽታዎች በክሊኒካዊ መገለጫዎቻቸው ውስጥ በጣም የተለያየ የሆኑ የበሽታዎች ቡድን ናቸው. የጄኔቲክ በሽታዎች ዋና ውጫዊ መገለጫዎች-

• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ);
• ማይክሮአኖማሊዎች ("ሦስተኛው የዐይን ሽፋን", አጭር አንገት, ያልተለመደ ቅርጽ ያላቸው ጆሮዎች, ወዘተ.)
• የአካል እና የአዕምሮ እድገት መዘግየት;
• የጾታ ብልትን መለወጥ;
• ከመጠን በላይ ጡንቻ መዝናናት;
• የጣቶች እና የእጆችን ቅርፅ መለወጥ;
• የስነ ልቦና መዛባት, ወዘተ.

የጄኔቲክ በሽታዎች - በጀርመን ውስጥ ምክክር እንዴት ማግኘት ይቻላል?

በጄኔቲክ ምክክር እና በቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ የሚደረግ ውይይት በጂን ደረጃ የሚተላለፉ ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ይከላከላል. ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር የማማከር ዋና ግብ አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ አደጋን መለየት ነው.

ተጨማሪ እርምጃዎችን በተመለከተ ከፍተኛ ጥራት ያለው ምክር እና ምክር ለመቀበል ከሐኪሙ ጋር ያለውን ግንኙነት በቁም ነገር መከታተል አለበት. ከምክክሩ በፊት, ለንግግሩ በሃላፊነት መዘጋጀት, ዘመዶች ያጋጠሟቸውን በሽታዎች ማስታወስ, ሁሉንም የጤና ችግሮች መግለጽ እና መልስ ሊያገኙዋቸው የሚፈልጓቸውን ዋና ጥያቄዎች ይጻፉ.

ቤተሰቡ ቀድሞውኑ ያልተለመደ ልጅ ካለበት ፣ የተወለዱ የአካል ጉድለቶች ካለበት ፣ ፎቶግራፎቹን ያንሱ። ስለ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ, ስለ ሟች መወለድ ጉዳዮች, እርግዝናው እንዴት እንደሄደ (እንደሚሄድ) መንገርዎን እርግጠኛ ይሁኑ.

የጄኔቲክ አማካሪ ዶክተር በከባድ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ (በወደፊቱም ቢሆን) የሕፃኑን አደጋ ማስላት ይችላል. ስለ ጄኔቲክ በሽታ የመያዝ ከፍተኛ አደጋ መቼ ማውራት እንችላለን?

• የጄኔቲክ አደጋ እስከ 5% ድረስ ዝቅተኛ እንደሆነ ይቆጠራል;
• ከ 10% ያልበለጠ - አደጋው በትንሹ ይጨምራል;
• ከ 10% እስከ 20% - መካከለኛ አደጋ;
• ከ 20% በላይ - አደጋው ከፍተኛ ነው.

ዶክተሮች እርግዝናን ለማቋረጥ ምክንያት ወይም (ካልሆነ) ከ 20% በላይ ወይም ከ 20% በላይ የሆነ አደጋን እንደ ፅንሰ-ሀሳብ እንደ ተቃራኒነት ግምት ውስጥ ያስገቡ. ግን የመጨረሻው ውሳኔ የሚወሰነው በጥንዶች ነው ።

ምክክሩ በበርካታ ደረጃዎች ሊከናወን ይችላል. በሴት ውስጥ የጄኔቲክ በሽታን በሚመረምርበት ጊዜ ሐኪሙ ከእርግዝና በፊት እና አስፈላጊ ከሆነ በእርግዝና ወቅት ለመቆጣጠር ዘዴዎችን ያዘጋጃል. ዶክተሩ ስለ በሽታው ሂደት, በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የህይወት ዘመን, ስለ ዘመናዊ ሕክምና አማራጮች ሁሉ, ስለ ዋጋው ክፍል, ስለ በሽታው ትንበያ በዝርዝር ይናገራል. አንዳንድ ጊዜ በሰው ሰራሽ ማዳቀል ወይም በፅንስ እድገት ወቅት የጂን እርማት የበሽታውን ምልክቶች ያስወግዳል። በየአመቱ አዳዲስ የጂን ህክምና ዘዴዎች እና በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ለመከላከል እየተዘጋጁ ናቸው, ስለዚህ የጄኔቲክ ፓቶሎጂን የማዳን እድሉ በየጊዜው እየጨመረ ነው.

በጀርመን በሴል ሴሎች አማካኝነት የጂን ሚውቴሽንን የመዋጋት ዘዴዎች በንቃት በመተዋወቅ እና በተሳካ ሁኔታ በመተግበር ላይ ናቸው, አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች ለጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና እና ምርመራ እየተደረጉ ናቸው.

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችየሕፃናት ሐኪሞች, የነርቭ ሐኪሞች, ኢንዶክሪኖሎጂስቶች

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V Y Z ሁሉም ክፍሎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ድንገተኛ ሁኔታዎች የዓይን ሕመም የልጆች በሽታዎች የወንዶች በሽታ የአባለዘር በሽታ የሴት በሽታ የቆዳ በሽታ ተላላፊ በሽታዎች የነርቭ በሽታዎች የሩሲተስ በሽታዎች የሽንት በሽታ የኢንዶኒክ በሽታዎች የበሽታ መከላከያ በሽታዎች የአለርጂ በሽታዎች ኦንኮሎጂያዊ በሽታዎች የደም ሥር ደም ወሳጅ ቧንቧዎች እና የሊንፍ እጢዎች በሽታዎች. የደም በሽታዎች የጡት እጢዎች በሽታዎች የኦዲኤስ እና የስሜት ቁስለት የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች የምግብ መፍጫ ሥርዓት በሽታዎች የልብ እና የደም ቧንቧ በሽታዎች በትልቁ አንጀት ውስጥ ጆሮ እና ጉሮሮ በሽታዎች, አፍንጫ የመድሃኒት ችግሮች የአእምሮ መዛባት እና ክስተቶች የንግግር መታወክ የመዋቢያ ችግሮች የውበት ችግሮች.

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች- በጄኔቲክ መሳሪያዎች ውስጥ ከተወሰደ ለውጦች የተከሰቱ ብዙ የሰዎች በሽታዎች ቡድን። በአሁኑ ጊዜ ከ 6 ሺህ በላይ በዘር የሚተላለፍ የመተላለፊያ ዘዴ ያላቸው ከ 6 ሺህ በላይ ሲንድሮም የሚታወቁ ሲሆን በሕዝቡ ውስጥ ያለው አጠቃላይ ድግግሞሽ ከ 0.2 እስከ 4% ይደርሳል. አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች የተወሰነ የዘር እና የጂኦግራፊያዊ ስርጭት አላቸው, ሌሎች ደግሞ በመላው ዓለም ተመሳሳይ ድግግሞሽ ይገኛሉ. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ጥናት በዋናነት በሕክምና ዘረመል ብቃት ውስጥ ነው, ሆኖም ግን, ማንኛውም የሕክምና ባለሙያ ማለት ይቻላል እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ሊያጋጥመው ይችላል-የህፃናት ሐኪሞች, የነርቭ ሐኪሞች, ኢንዶክሪኖሎጂስቶች, የደም ህክምና ባለሙያዎች, ቴራፒስቶች, ወዘተ.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከተወለዱ እና ከቤተሰብ ፓቶሎጂ መለየት አለባቸው. የተወለዱ በሽታዎች በጄኔቲክ ብቻ ሳይሆን በማደግ ላይ ባለው ፅንስ ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩ አሉታዊ ውጫዊ ሁኔታዎች (የኬሚካል እና የመድኃኒት ውህዶች ፣ ionizing radiation ፣ intrauterine infections ፣ ወዘተ) ሊከሰቱ ይችላሉ ። ይሁን እንጂ ሁሉም በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ አይታዩም: ለምሳሌ የሃንቲንግተን ኮሬያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ከ 40 ዓመት በላይ ይገለጣሉ. በዘር የሚተላለፍ እና በቤተሰብ ፓቶሎጂ መካከል ያለው ልዩነት የኋለኛው ከጄኔቲክ ጋር ሳይሆን ከማህበራዊ ወይም ሙያዊ መወሰኛዎች ጋር የተያያዘ ሊሆን ይችላል.

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች መከሰት የሚከሰተው በሚውቴሽን ምክንያት ነው - በአንድ ግለሰብ የጄኔቲክ ባህሪያት ላይ ድንገተኛ ለውጦች, አዲስ ያልተለመዱ ባህሪያት እንዲፈጠሩ ያደርጋል. ሚውቴሽን በግለሰብ ክሮሞሶምች ላይ ተጽእኖ ካደረገ, አወቃቀራቸውን መለወጥ (በመጥፋት, በማግኘት, በግለሰብ ክፍሎች አቀማመጥ ልዩነት) ወይም ቁጥራቸው, እንደዚህ ያሉ በሽታዎች እንደ ክሮሞሶም ይመደባሉ. በጣም የተለመዱት የክሮሞሶም እክሎች, duodenal ulcer, allergic pathology ናቸው.

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ልጅ ከወለዱ በኋላ ወዲያውኑ እና በተለያዩ የህይወት ደረጃዎች ውስጥ እራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ. አንዳንዶቹ ጥሩ ያልሆነ ትንበያ አላቸው እና ወደ መጀመሪያው ሞት ይመራሉ, ሌሎች ደግሞ የቆይታ ጊዜን እና የህይወት ጥራትን በእጅጉ አይጎዱም. በጣም ከባድ የሆኑት የፅንሱ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ዓይነቶች ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ወይም ከሞት መወለድ ጋር አብረው ይመጣሉ።

ለህክምና እድገት እድገት ምስጋና ይግባውና ዛሬ አንድ ሺህ የሚጠጉ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቅድመ ወሊድ የመመርመሪያ ዘዴዎችን በመጠቀም ልጅ ከመውለዱ በፊት እንኳን ሳይቀር ሊታወቅ ይችላል. የኋለኛው ደግሞ የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካላዊ የ I (10-14 ሳምንታት) እና II (16-20 ሳምንታት) trimestersን ያጠቃልላል ፣ ይህም ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ያለ ምንም ልዩነት ይከናወናል ። በተጨማሪም, ተጨማሪ ምልክቶች ካሉ, ወራሪ ሂደቶች ሊመከሩ ይችላሉ-chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. ከባድ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ እውነታ አስተማማኝ ማቋቋሚያ ጋር, አንዲት ሴት የሕክምና ምክንያቶች ሰው ሠራሽ እርግዝና መቋረጥ ይሰጠዋል.

በሕይወታቸው የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ የሜታቦሊክ በሽታዎች (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis) ምርመራ ይደረግባቸዋል. ልጅ ከመውለዱ በፊት ወይም ወዲያውኑ የማይታወቁ ሌሎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሳይቶጄኔቲክ, ሞለኪውላር ጄኔቲክ, ባዮኬሚካላዊ የምርምር ዘዴዎችን በመጠቀም ሊገኙ ይችላሉ.

እንደ አለመታደል ሆኖ በአሁኑ ጊዜ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሙሉ ፈውስ ማግኘት አይቻልም. ይህ በእንዲህ እንዳለ ፣ በአንዳንድ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ዓይነቶች ከፍተኛ የህይወት ማራዘሚያ እና ተቀባይነት ያለው ጥራት ያለው አቅርቦት ሊሳካ ይችላል። በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ሕክምና, በሽታ አምጪ እና ምልክታዊ ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላል. የ pathogenetic አቀራረብ ሕክምና ምትክ ሕክምና (ለምሳሌ, hemophilia ውስጥ ደም መርጋት ምክንያቶች ጋር), phenylketonuria, ጋላክቶሴሚያ, የሜፕል ሽሮፕ በሽታ ውስጥ አንዳንድ substrates አጠቃቀም መገደብ, የጎደለ ኢንዛይም ወይም ሆርሞን እጥረት መሙላትን ያካትታል. Symptomatic ሕክምና ያካትታል. ብዙ አይነት መድሃኒቶችን መጠቀም, የፊዚዮቴራፒ, የመልሶ ማቋቋም ኮርሶች (ማሸት, የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና). ከልጅነት ጀምሮ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ያላቸው ብዙ ታካሚዎች ከአስተማሪ-ዲፌክቶሎጂስት እና የንግግር ቴራፒስት ጋር የእርምት እና የእድገት ክፍሎችን ይፈልጋሉ.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በቀዶ ሕክምና የማከም እድሉ የሚቀነሰው በዋናነት የሰውነትን መደበኛ ሥራ የሚያደናቅፉ ከባድ የአካል ጉድለቶችን ለማስወገድ ነው (ለምሳሌ ፣ የተወለዱ የልብ ጉድለቶችን ማስተካከል ፣ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ ፣ ሃይፖስፓዲያ ፣ ወዘተ)። በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች የጂን ሕክምና አሁንም በተፈጥሮ ውስጥ የሙከራ እና አሁንም በተግባራዊ ሕክምና ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ከመዋሉ የራቀ ነው።

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ዋናው መመሪያ የሕክምና ጄኔቲክ ምክር ነው. ልምድ ያካበቱ የጄኔቲክስ ሊቃውንት ባለትዳሮችን ያማክራሉ፣ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ችግር ያለባቸውን ልጆች ይተነብያሉ፣ እና ልጅ መውለድን በተመለከተ ውሳኔ ለማድረግ የባለሙያ እርዳታ ይሰጣሉ።