ما يسمى بظاهرة بومباي. ظاهرة بومباي - ما هي؟ كيف تعيش مع دم غير عادي

نعلم من المدرسة أن هناك أربعة فصائل دم رئيسية. الثلاثة الأولى شائعة، لكن الرابعة نادرة. يتم تصنيف المجموعات وفقًا لمحتوى الراصات في الدم، والتي تشكل الأجسام المضادة. ومع ذلك، قليل من الناس يعرفون أن هناك أيضًا مجموعة خامسة تسمى “ظاهرة بومباي”.

لفهم ما نتحدث عنه، يجب أن تتذكر محتوى المستضدات في الدم. إذن المجموعة الثانية تحتوي على المستضد A والثالثة تحتوي على المستضد B والرابعة تحتوي على المستضد A و B والمجموعة الأولى لا تحتوي على هذه العناصر ولكنها تحتوي على المستضد H - وهي مادة تشارك في بناء مستضدات أخرى. في المجموعة الخامسة لا يوجد A ولا B ولا H.

ميراث

فصيلة الدم تحدد الوراثة. إذا كان لدى الوالدين المجموعة الثالثة والثانية، فيمكن أن يولد أطفالهم بأي من المجموعات الأربع، إذا كان لدى الوالدين المجموعة الأولى، فسيكون لدى الأطفال دماء المجموعة الأولى فقط. ومع ذلك، هناك حالات عندما ينجب الآباء أطفالا يعانون من مجموعة خامسة غير عادية أو ظاهرة بومباي. لا يحتوي هذا الدم على المستضدات A وB، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى. لكن في دم بومباي لا يوجد المستضد H الموجود في المجموعة الأولى. إذا تبين أن لدى الطفل ظاهرة بومباي، فلن يكون من الممكن تحديد الأبوة بدقة، لأنه لا يوجد مستضد واحد في دم والديه.

تاريخ الاكتشاف

تم اكتشاف فصيلة دم غير عادية في عام 1952 في الهند في منطقة بومباي. أثناء الإصابة بالملاريا، تم إجراء اختبارات دم واسعة النطاق. وتم خلال الفحوصات التعرف على العديد من الأشخاص الذين لا ينتمي دمهم إلى أي من المجموعات الأربع المعروفة، لأنه لا يحتوي على مستضدات. وقد أطلق على هذه الحالات اسم "ظاهرة بومباي". وفي وقت لاحق، بدأت المعلومات حول هذا الدم بالظهور في جميع أنحاء العالم، وفي العالم، لكل 250 ألف شخص، هناك شخص لديه فصيلة خامسة. وفي الهند، هذا الرقم أعلى - واحد لكل 7600 شخص.

ووفقا للعلماء، فإن ظهور مجموعة جديدة في الهند يرجع إلى حقيقة أن زواج الأقارب مسموح به في هذا البلد. ووفقا للقوانين الهندية، فإن الإنجاب داخل الطبقة الاجتماعية يسمح للفرد بالحفاظ على مكانته في المجتمع وثروة الأسرة.

ماذا بعد

وبعد اكتشاف ظاهرة بومباي، أدلى العلماء في جامعة فيرمونت بتصريح مفاده أن هناك فصائل دم نادرة أخرى. أحدث الاكتشافات تحمل اسم Langereis وJunior. تحتوي هذه الأنواع على بروتينات غير معروفة تمامًا مسؤولة عن فصيلة الدم.

تفرد المجموعة الخامسة

الأكثر شيوعا والأقدم هي المجموعة الأولى. لقد نشأت في زمن إنسان نياندرتال - عمرها أكثر من 40 ألف سنة. ما يقرب من نصف سكان العالم لديهم فصيلة الدم الأولى.

المجموعة الثانية ظهرت منذ حوالي 15 ألف سنة. كما أنه لا يعتبر نادرا، لكن بحسب مصادر مختلفة فإن حوالي 35% من الأشخاص حاملون له. في أغلب الأحيان، توجد المجموعة الثانية في اليابان وأوروبا الغربية.

المجموعة الثالثة أقل شيوعًا. حامليها حوالي 15٪ من السكان. تم العثور على معظم الأشخاص الذين ينتمون إلى هذه المجموعة في أوروبا الشرقية.

حتى وقت قريب، كانت المجموعة الرابعة تعتبر المجموعة الأحدث. لقد مر حوالي خمسة آلاف سنة منذ ظهوره. ويحدث في 5% من سكان العالم.

وتعتبر ظاهرة بومباي (فصيلة الدم V) هي الأحدث حيث تم اكتشافها منذ عدة عقود. لا يوجد سوى 0.001٪ من الأشخاص على هذا الكوكب بأكمله لديهم مثل هذه المجموعة.

تشكيل الظاهرة

يعتمد تصنيف فصائل الدم على محتوى المستضدات. تنطبق هذه المعلومات على عمليات نقل الدم. ويعتقد أن المستضد H الموجود في المجموعة الأولى هو "السلف" لجميع المجموعات الموجودة، لأنه نوع من مواد البناء التي نشأت منها المستضدات A و B.

يحدث تكوين التركيب الكيميائي للدم في الرحم ويعتمد على فصائل الدم لدى الوالدين. وهنا يستطيع علماء الوراثة معرفة المجموعات المحتملة التي قد يولد بها الطفل من خلال إجراء حسابات بسيطة. في بعض الأحيان تحدث انحرافات عن القاعدة المعتادة، ثم يولد أطفال يظهرون الرعاف المتنحي (ظاهرة بومباي). دمائهم لا تحتوي على مستضدات A، B، H. وهذا هو تفرد فصيلة الدم الخامسة.

الناس مع المجموعة الخامسة

يعيش هؤلاء الأشخاص بنفس الطريقة التي يعيش بها ملايين الأشخاص الآخرين، مع مجموعات أخرى. على الرغم من وجود بعض الصعوبات بالنسبة لهم:

1. من الصعب العثور على متبرع. إذا كان نقل الدم ضروريا، فيمكن استخدام المجموعة الخامسة فقط. ومع ذلك، يمكن استخدام دم بومباي لجميع الفئات دون استثناء، ولا توجد أي عواقب.
2. لا يمكن إثبات الأبوة. إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار أبوة الحمض النووي، فلن يعطي أي نتائج، لأن الطفل لن يكون لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.

هناك عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية ولد فيها طفلان بظاهرة بومباي، وأيضاً بالنوع A-H. تم اكتشاف مثل هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك عام 1961. لا يوجد متبرعون للأطفال في العالم، وعمليات نقل الدم من مجموعات أخرى تعتبر قاتلة بالنسبة لهم. وبسبب هذه الميزة، أصبح الطفل الأكبر هو المتبرع بنفسه، ونفس الشيء ينتظر أخته.

الكيمياء الحيوية

من المقبول عمومًا أن هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصائل الدم: A وB و0. كل شخص لديه جينتان - أحدهما يحصل من الأم والثاني من الأب. وبناءً على ذلك، هناك ستة اختلافات جينية تحدد فصيلة الدم:

1. تتميز المجموعة الأولى بوجود 00 جين.
2. للمجموعة الثانية - AA وA0.
3. والثالث يحتوي على المستضدات 0B و BB.
4. في الرابع - أ.ب.

توجد الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء، وهي أيضًا مستضدات 0 أو مستضدات H. وتحت تأثير بعض الإنزيمات، يتم ترميز المستضد H إلى A. ويحدث نفس الشيء عندما يتم ترميز المستضد H إلى B. ولا يتغير الجين 0 إنتاج أي ترميز للإنزيم. عندما لا يكون هناك تخليق للراصات على سطح كريات الدم الحمراء، أي لا يوجد مستضد H أصلي على السطح، فإن هذا الدم يعتبر بومباي. تكمن خصوصيته في أنه في غياب المستضد H، أو "شفرة المصدر"، لا يوجد شيء يمكن تحويله إلى مستضدات أخرى. وفي حالات أخرى توجد مستضدات مختلفة على سطح خلايا الدم الحمراء: تتميز المجموعة الأولى بغياب المستضدات ولكن بوجود H، والثانية - A، والثالثة - B، والرابعة - AB. أصحاب المجموعة الخامسة ليس لديهم أي جينات على سطح خلايا الدم الحمراء، وليس لديهم حتى H المسؤول عن الترميز، حتى لو كان هناك إنزيمات مشفرة - فمن المستحيل تحويل H إلى جين آخر، لأن هذا المصدر H غير موجود.

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين يسمى H. ويبدو كالتالي: H هو الجين الذي يشفر المستضد H، وh هو جين متنحي لا يتكون فيه المستضد H. ونتيجة لذلك، عند إجراء التحليل الجيني للميراث المحتمل لفصائل الدم، قد يكون لدى الآباء أطفال من مجموعات مختلفة. على سبيل المثال، لا يمكن للآباء من المجموعة الرابعة أن ينجبوا أطفالاً من المجموعة الأولى، لكن إذا كان أحد الوالدين مصاباً بظاهرة بومباي، فيمكنه أن ينجب أطفالاً من أي مجموعة، حتى مع الأولى.

خاتمة

على مدى ملايين السنين، حدث التطور، وليس فقط كوكبنا. جميع الكائنات الحية تتغير. التطور لم يتخلى عن الدم أيضًا. هذا السائل لا يسمح لنا بالعيش فحسب، بل يحمينا أيضًا من التأثيرات السلبية للبيئة والفيروسات والالتهابات، ويبطل مفعولها ويمنعها من اختراق الأجهزة والأعضاء الحيوية. ولا تزال الاكتشافات المماثلة التي توصل إليها العلماء منذ عقود في شكل ظاهرة بومباي، بالإضافة إلى أنواع أخرى من فصائل الدم، لغزا. ومن غير المعروف عدد الأسرار التي لم يكشف عنها العلماء بعد المحفوظة في دماء الناس حول العالم. ربما بعد مرور بعض الوقت، سيتم التعرف على اكتشاف هائل آخر لمجموعة جديدة، والتي ستكون جديدة جدًا وفريدة من نوعها، وسيكون لدى الأشخاص الذين يعانون منها قدرات لا تصدق.

من منا لا يعلم أن الناس لديهم أربع فصائل دم رئيسية. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث.

ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A وB شائعة جدًا، مما يجعل من السهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الذي لديهم، في حين أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O ليس لديهم أي مستضد. الإشارة الإيجابية أو السلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. وفي الوقت نفسه، بالإضافة إلى المستضدات A وB، قد تكون هناك مستضدات أخرى، وقد تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A+ وليس لديه مستضد آخر في دمه، مما يشير إلى احتمالية حدوث تفاعل سلبي مع الدم المتبرع به من فصيلة A+ والذي يحتوي على هذا المستضد.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .

ظهرت المعلومات الأولى عن هذه الظاهرة في عام 1952، عندما حصل الطبيب الهندي فند، أثناء إجراء اختبارات الدم على عائلة من المرضى، على نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة الدم 1، والأم لديه فصيلة الدم II، والابن لديه فصيلة الدم. ثالثا. ووصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية "ذا لانسيت". وبعد ذلك، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين تم العثور على الجواب: اتضح أنه في مثل هذه الحالات، يحاكي جسد أحد الوالدين فصيلة دم واحدة (مزيفة)، بينما في الواقع لديه مجموعة أخرى؛ ويشارك جينان في التكوين فصيلة الدم: أحدهما يحدد فصيلة الدم، والثاني يشفر إنتاج إنزيم يسمح بتكوين هذه المجموعة. ينجح هذا المخطط بالنسبة لمعظم الأشخاص، ولكن في حالات نادرة يكون الجين الثاني مفقودًا، وبالتالي يكون الإنزيم مفقودًا. ثم نلاحظ الصورة التالية: لدى الإنسان مثلاً. فصيلة الدم III ولكن لا يمكن تحقيقها ويكشف التحليل II. ينقل مثل هذا الوالد جيناته إلى الطفل - ومن هنا فصيلة الدم "التي لا يمكن تفسيرها" لدى الطفل. هناك عدد قليل من حاملي هذه المحاكاة - أقل من 1٪ من سكان الأرض.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.

والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A. (يشفر الجين A ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا N-أسيتيل-د-غالاكتوزامين إلى راصات، مما يؤدي إلى راصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B (يشفر الجين B ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا D-جالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.

H - مستضد ترميز الجين H

ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2. إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية) عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولكن لا شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:
· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛
· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. وصل الطفل الأكبر إلى سن البلوغ وأصبح متبرعًا لنفسه كملاذ أخير، نفس المصير ينتظر أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا

وشيء آخر مثير للاهتمام في المواضيع الطبية: هنا تحدثت بالتفصيل وهنا. أو ربما يكون شخص ما مهتمًا أو معروفًا للجميع على سبيل المثال

) هو نوع من التفاعل غير الأليلي (الرؤوف المتنحي) للجين حمع الجينات المسؤولة عن تخليق راصات فصيلة الدم لنظام AB0 على سطح كريات الدم الحمراء. تم اكتشاف هذا النمط الظاهري لأول مرة من قبل الدكتور Y. M. Bhende في عام 1952 في مدينة بومباي الهندية، وهو الذي أعطى الاسم لهذه الظاهرة.

افتتاح

وتم هذا الاكتشاف خلال أبحاث تتعلق بحالات الملاريا الجماعية، بعد أن تبين أن ثلاثة أشخاص يفتقرون إلى المستضدات اللازمة، والتي تستخدم عادة لتحديد ما إذا كان الدم ينتمي إلى مجموعة معينة. هناك افتراض بأن ظهور مثل هذه الظاهرة يرتبط بزواج الأقارب المتكرر التقليدي في هذا الجزء من العالم. وربما لهذا السبب يبلغ عدد الأشخاص الذين يحملون فصيلة الدم هذه في الهند حالة واحدة لكل 7600 شخص، بمتوسط ​​سكان العالم 1:250000.

وصف

في الأشخاص الذين لديهم هذا الجين في حالة متجانسة متنحية ح حلا يتم تصنيع الراصات على غشاء كريات الدم الحمراء. وبناء على ذلك، لا تتشكل الراصات على خلايا الدم الحمراء هذه أو بلأنه لا أساس لتكوينها. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن حاملي فصيلة الدم هذه هم متبرعون عالميون - يمكن نقل دمهم إلى أي شخص يحتاج إليه (بشكل طبيعي، مع مراعاة عامل Rh)، ولكن في الوقت نفسه، لا يمكن نقلهم إلا مع دماء الأشخاص الذين لديهم نفس "الظاهرة".

الانتشار

يبلغ عدد الأشخاص الذين يحملون هذا النمط الظاهري حوالي 0.0004% من إجمالي السكان، ولكن في بعض المناطق، خاصة في مومباي (بومباي سابقًا)، يصل عددهم إلى 0.01%. وبالنظر إلى الندرة الاستثنائية لهذا النوع من الدم، يضطر حاملوه إلى إنشاء بنك دم خاص بهم، لأنه في حالة نقل الدم في حالات الطوارئ لن يكون هناك أي مكان تقريبًا للحصول على المواد اللازمة.

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)…

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين A بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف البقايان-أسيتيل-د-جالاكتوزامينإلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض المستضدات H إلى مستضدات B. (يقوم الجين B بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف البقاياد- الجالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى سبب ذلكلا يمكن أن يكون هناك طفل مع 1

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة.

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

وراثة فصائل الدم. ظاهرة بومباي...

مثال على ظاهرة بومباي في العمل:إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فإن الطفللا يمكن أن يكون المجموعة الرابعة، لأن لا أحد منهم

لا يمتلك الآباء الجين B المطلوب للمجموعة 4.

البوليمرية…

البوليمرية هي تفاعل جينات متعددة غير متوازية تؤثر بشكل أحادي الاتجاه على تطور نفس السمة؛ تعتمد درجة ظهور السمة على عدد الجينات. يتم تحديد جينات البوليمر بنفس الحروف، والأليلات من نفس الموقع لها نفس الخط السفلي.

يمكن أن يكون تفاعل البوليمر للجينات غير الأليلية

التراكمي وغير التراكمي.

مع البلمرة التراكمية (التراكمية)، تعتمد درجة ظهور السمة على الفعل الكلي لعدة جينات. كلما كانت أليلات الجينات المهيمنة أكثر، كلما كانت سمة معينة أكثر وضوحا. يحدث الفصل في F2 وفقًا للنمط الظاهري أثناء التهجين ثنائي الهجين بنسبة 1: 4: 6: 4: 1، وبشكل عام يتوافق مع الثالث والخامس (مع التهجين ثنائي الهجين) والسابع (مع التهجين الثلاثي) وما إلى ذلك. الخطوط في مثلث باسكال.

البوليمرية…

مع البلمرة غير التراكمية، العلامةيتجلى في وجود واحد على الأقل من الأليلات السائدة لجينات البوليمر. لا يؤثر عدد الأليلات السائدة على درجة التعبير عن السمة. الفصل في F2 حسب النمط الظاهري أثناء عبور الهجين الثنائي هو 15:1.

مثال البوليمر- وراثة لون الجلد عند الإنسان، والتي تعتمد (تقريباً أولياً) على أربعة جينات ذات تأثير تراكمي.

إن الشخص الذي لديه فصيلة دم تُعرف بظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم النادرة هذه لا يمكنهم قبول دم من أي فصيلة أخرى. لماذا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. يؤثر كلا الوالدين على فصيلة دم الطفل ويحددانها.

بمعرفة فصيلة الدم، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة بونيت. على سبيل المثال، إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم الثالثة، وكان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، فمن المرجح أن يكون لدى طفلهما فصيلة الدم الأولى.

ومع ذلك، هناك حالات نادرة عندما ينجب الزوجان طفلاً بفصيلة الدم الأولى، حتى لو لم يكن لديهما جينات فصيلة الدم الأولى. وإذا حدث ذلك فمن المرجح أن يكون الطفل مصاباً بظاهرة بومباي، والتي تم اكتشافها لأول مرة لدى ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 على يد الدكتور بهندي وزملائه. السمة الرئيسية لخلايا الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة الدم النادرة

يقع المستضد h على سطح خلايا الدم الحمراء وهو مقدمة المستضدات A وB. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز، التي تحول المستضد h إلى المستضد A. وبنفس الطريقة، فإن الأليل B ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز لانتقال المستضد h إلى المستضد B. في فصيلة الدم O، لا يمكن تحويل المستضد h بسبب عدم إنتاج إنزيمات الترانسفيراز. تجدر الإشارة إلى أن تحويل المستضد يحدث عن طريق إضافة الكربوهيدرات المعقدة التي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى المستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا للمستضد h من كل من الوالدين. وهو يحمل النمط الجيني المتنحي المتماثل (hh) بدلاً من النمط الجيني السائد المتماثل (HH) والمتخالف (Hh) الموجود في جميع فصائل الدم الأربعة. ونتيجة لذلك لا يظهر المستضد h على سطح خلايا الدم، وبالتالي لا يتكون المستضدان A وB، والأليل h هو نتيجة طفرة في الجين H (FUT1)، مما يؤثر على ظهوره المستضد h في كريات الدم الحمراء. لقد وجد العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي متماثلون (hh) بالنسبة لطفرة T725G (يتغير الليوسين 242 إلى الأرجينين) في منطقة الترميز FUT1. تنتج هذه الطفرة إنزيمًا معطلًا غير قادر على تكوين المستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

ينتج الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة وقائية ضد مستضدات H وA وB. ولأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H وA وB، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين يعانون من نفس الظاهرة. يمكن أن يكون نقل الدم من المجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. كانت هناك حالات في الماضي توفي فيها مرضى من فصيلة الدم O أثناء نقل الدم لأن الأطباء لم يجروا اختبارًا لظاهرة بومباي.

نظرًا لأن ظاهرة بومباي موجودة، فمن الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. احتمال وجود متبرع بظاهرة بومباي هو 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: حالة واحدة من بين 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بأن العدد الكبير من المصابين بظاهرة بومباي في الهند يرتبط بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك زواج الأقارب في الطبقة العليا بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية ثروتك.

15 أغسطس 2017

من منا لا يعلم أن الناس لديهم أربع فصائل دم رئيسية. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث.

ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

ظاهرة بومباي

H - مستضد ترميز الجين H

ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

والآن ظاهرة بومباي

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية) عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولكن لا شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

والآن الطفرة:

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:
· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛
· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. وصل الطفل الأكبر إلى سن البلوغ وأصبح متبرعًا لنفسه كملاذ أخير، نفس المصير ينتظر أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا

وشيء آخر مثير للاهتمام في المواضيع الطبية: تحدثت عنه بالتفصيل هنا وهنا. أو ربما يكون شخص ما مهتمًا أو معروفًا للجميع على سبيل المثال

كما تعلمون، هناك أربع فصائل الدم الرئيسية في البشر. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة. تحتوي فصيلة الدم الثانية على المستضد A، والثالثة تحتوي على المستضد B، والرابع يحتوي على هذين المستضدين، والأول لا يحتوي على المستضد A وB، ولكن يوجد المستضد "الأساسي" H، والذي، من بين أشياء أخرى، بمثابة "مادة بناء" لإنتاج المستضدات الموجودة في فصائل الدم الثانية والثالثة والرابعة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث. ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

بالمناسبة، كثيرًا ما يسأل اليابانيون عن فصيلة دمهم عندما يلتقون بشخص ما للمرة الأولى. وهذا أمر مفاجئ إلى حد ما للأجانب، لكن اليابانيين يطرحون هذا السؤال لسبب ما، ولكن لأنهم يريدون تحديد السمات الشخصية الرئيسية لهذا الشخص.

دعونا نفهم فصائل الدم ونتحقق من الشخصية وفقًا لهذه المعلمة

في الحقيقة، لا توجد إحصائيات خاصة أو أسس علمية لاعتبار مثل هذا التعريف للشخصية موثوقًا به. ومع ذلك، نظرًا لأنه يتم الحديث عنه غالبًا على شاشة التلفزيون ويتم بيع العديد من الكتب، فإن عدد الأشخاص المهتمين به يتزايد في اليابان وكوريا وفيتنام.

في "الأبراج" اليابانية لصاحب كل فصيلة دم - A، B، O و AB، هناك وصف للشخصية.
والآن اكتسبت هذه الظاهرة شعبية غير عادية، فنشر الكتب والمواقع الإلكترونية حول هذا الموضوع يمكن أن يحقق عملاً تجاريًا جيدًا.

أ (2) إنهم صادقون، قادرون على العمل ضمن مجموعة، مجتهدون للغاية، يخفون أفكارهم ومشاعرهم؛ القلق بشأن ما يعتقده الآخرون عنهم، والتفكير بوضوح، ولا يحبون الخسارة، والقلق بشأن الأشياء الصغيرة، والاعتماد على الحقائق بدلاً من العواطف؛ صبور وعرضة للتشاؤم.

ب (ثالثًا) نشيط وأناني ومنغمس تمامًا في العمل والهوايات والأشياء المفضلة ؛ غير مهتمين بالشهرة والسلطة، ولديهم إحساس قوي بالعدالة، وعاطفيون، ولديهم حس دعابة جيد، وغالبًا ما يتغير مزاجهم، ولا ينتبهون للقواعد، ولا ينتبهون للآخرين؛

O (I) مرح، محبوب من الناس، رومانسي، غالبًا ما يتذمر، سهل الحركة، عنيد، غالبًا ما يساعد الناس، إذا حدث شيء غير سار، يتدهور المزاج بسرعة؛ لا يخفون مشاعرهم، أحبوا الأشخاص الذين لديهم شخصية مختلفة عن شخصيتهم؛ مستبشر؛

AB (IV) جاد، حساس، فضولي، يعبر عن مشاعره الخاصة يسبب صعوبات، نقي، مهووس، لديه إحساس قوي بالعدالة، غامض، الناس في كثير من الأحيان متشككون، يأخذون الوعود على محمل الجد، لديهم شخصية معقدة للغاية.

*************************************************

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A وB شائعة جدًا، مما يجعل من السهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الذي لديهم، في حين أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O ليس لديهم أي مستضد. الإشارة الإيجابية أو السلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. وفي الوقت نفسه، بالإضافة إلى المستضدات A وB، قد تكون هناك مستضدات أخرى، وقد تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A+ وليس لديه مستضد آخر في دمه، مما يشير إلى احتمالية حدوث تفاعل سلبي مع الدم المتبرع به من فصيلة A+ والذي يحتوي على هذا المستضد.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .

ظهرت المعلومات الأولى عن هذه الظاهرة في عام 1952، عندما حصل الطبيب الهندي فند، أثناء إجراء اختبارات الدم على عائلة من المرضى، على نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة الدم 1، والأم لديه فصيلة الدم II، والابن لديه فصيلة الدم. ثالثا. ووصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية "ذا لانسيت". وبعد ذلك، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين تم العثور على الجواب: اتضح أنه في مثل هذه الحالات، يحاكي جسد أحد الوالدين فصيلة دم واحدة (مزيفة)، بينما في الواقع لديه مجموعة أخرى؛ ويشارك جينان في التكوين فصيلة الدم: أحدهما يحدد فصيلة الدم، والثاني يشفر إنتاج إنزيم يسمح بتكوين هذه المجموعة. ينجح هذا المخطط بالنسبة لمعظم الأشخاص، ولكن في حالات نادرة يكون الجين الثاني مفقودًا، وبالتالي يكون الإنزيم مفقودًا. ثم نلاحظ الصورة التالية: لدى الإنسان مثلاً. فصيلة الدم III ولكن لا يمكن تحقيقها ويكشف التحليل II. ينقل مثل هذا الوالد جيناته إلى الطفل - ومن هنا فصيلة دم الطفل "التي لا يمكن تفسيرها". هناك عدد قليل من حاملي هذه المحاكاة - أقل من 1٪ من سكان الأرض.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.

والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A. (يشفر الجين A ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا N-أسيتيل-د-غالاكتوزامين إلى راصات، مما يؤدي إلى راصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B (يشفر الجين B ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا D-جالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.
H - مستضد ترميز الجين H
ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأنه لا يوجد لدى أي من الوالدين الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2. إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية)، عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولن يكون هناك شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

في الطب، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل. وتختلف جميعها في موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. يتم تشفير هذه الخاصية وراثيًا باستخدام البروتينات A وB وH. ونادرا ما يتم تسجيل متلازمة بومباي لدى البشر. ويتميز هذا الشذوذ بوجود فصيلة الدم الخامسة. يفتقر المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلى البروتينات التي يتم اكتشافها بشكل طبيعي. تتشكل الخصوصية في مرحلة التطور داخل الرحم، أي أنها ذات طبيعة وراثية. وهذه الخاصية الموجودة في سائل الجسم الرئيسي نادرة ولا تتجاوز حالة واحدة من كل عشرة ملايين حالة.

5 فصيلة الدم أو تاريخ ظاهرة بومباي

تم اكتشاف هذه الميزة ووصفها منذ وقت ليس ببعيد، في عام 1952. تم تسجيل الحالات الأولى لنقص المستضدات A وB وH لدى البشر في الهند. وهنا تكون نسبة السكان المصابين بهذا الشذوذ هي الأعلى وتبلغ حالة واحدة من بين 7600. وقد حدث اكتشاف متلازمة بومباي، أي فصيلة دم نادرة، نتيجة لدراسة عينات السوائل باستخدام قياس الطيف الكتلي. وأجريت الاختبارات بسبب انتشار وباء في البلاد لمرض مثل الملاريا. تم تسمية الخلل على اسم مدينة هندية.

نظريات أصل دم بومباي

من المفترض أن الشذوذ قد تشكل على خلفية زواج الأقارب المتكرر. وهي شائعة في الهند بسبب العادات الاجتماعية. ولم يؤد سفاح القربى إلى زيادة انتشار الأمراض الوراثية فحسب، بل أدى إلى ظهور متلازمة بومباي. هذه الميزة موجودة حاليا في 0.0001% فقط من سكان الكوكب. قد تظل إحدى الخصائص النادرة للسائل الرئيسي في جسم الإنسان غير معروفة بسبب عيوب طرق التشخيص الحديثة.

آلية التطوير

في المجموع، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل في الطب. يعتمد هذا التقسيم على موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. ظاهريًا، لا تظهر هذه الخصائص بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك، يجب معرفتها حتى تتم عملية نقل الدم من شخص إلى آخر. إذا لم تتطابق المجموعات، تحدث ردود فعل يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

يتم تحديد هذه الظاهرة بالكامل من خلال مجموعة الكروموسومات للوالدين، أي أنها وراثية. يحدث الوضع حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. على سبيل المثال، إذا كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، والأم لديها الرابعة، فإن الطفل سيحصل على الثانية أو الثالثة. ترجع هذه الخاصية إلى مجموعات من المستضدات A وB وH. وتحدث متلازمة بومباي على خلفية الرعاف المتنحي - التفاعل غير الأليلي. وهذا ما يسبب غياب بروتينات الدم.

ملامح الحياة ومشاكل الأبوة

إن وجود هذا الشذوذ لا يؤثر على صحة الإنسان بأي شكل من الأشكال. قد لا يكون الطفل أو البالغ على علم بوجود سمة فريدة للكائن الحي. تنشأ الصعوبات فقط إذا كان المريض يحتاج إلى نقل دم. مثل هؤلاء الناس هم مانحون عالميون. هذا يعني أن سائلهم مناسب للجميع. ومع ذلك، عند تحديد متلازمة بومباي، سيحتاج المريض إلى نفس المجموعة الفريدة. خلاف ذلك، سيواجه المريض عدم التوافق، مما يعني تهديدا للحياة والصحة.

مشكلة أخرى هي تأكيد الأبوة. هذا الإجراء صعب بالنسبة للأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه. يعتمد تحديد العلاقات الأسرية على اكتشاف البروتينات المقابلة التي لا يتم اكتشافها عندما يكون المريض مصابًا بمتلازمة بومباي. لذلك، في المواقف المشكوك فيها، ستكون هناك حاجة إلى اختبارات وراثية أكثر صعوبة.

لم يصف الطب الحديث أي أمراض مرتبطة بفصيلة دم نادرة. ربما تكون هذه الميزة ناجمة عن انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. ومن المفترض أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة لا يدركون وجودها. ومع ذلك، تم وصف حالة اكتشاف مرض انحلالي نادر لدى طفل حديث الولادة كانت والدته تمتلك فصيلة الدم الخامسة. تم تأكيد التشخيص بناءً على نتائج فحص الأجسام المضادة ودراسات الليكتين وتحديد موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء للأم والطفل.

يصاحب علم الأمراض الذي يتم تشخيصه لدى المريض عمليات تهدد الحياة. ترتبط هذه الميزات بعدم التوافق بين دم الوالد والجنين. وفي هذه الحالة يعاني مريضان من المرض في وقت واحد. في الحالة الموصوفة، كان الهيماتوكريت للأم 11٪ فقط، الأمر الذي لم يسمح لها بأن تصبح جهة مانحة للطفل.

والمشكلة الكبيرة في مثل هذه الحالات هي عدم وجود هذا النوع النادر من السوائل الفسيولوجية في بنوك الدم. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. الصعوبة الأخرى هي حقيقة أن المرضى قد لا يكونون على علم بهذه الميزة. علاوة على ذلك، ووفقا للبيانات المتاحة، فإن العديد من الأشخاص الذين ينتمون إلى المجموعة الخامسة يوافقون عن طيب خاطر على أن يكونوا متبرعين لأنهم يدركون أهمية إنشاء بنك للدم. في حالة مرض انحلال الدم لدى الأطفال حديثي الولادة على خلفية تشخيص متلازمة بومباي لدى الأم، وهي حالات نادرة، هناك أيضًا إمكانية العلاج المحافظ دون استخدام نقل الدم. تعتمد فعالية هذا العلاج على شدة التغيرات المرضية في جسم الأم والطفل.

أهمية الدم الفريد

ويعتبر هذا الشذوذ غير مفهوم بشكل جيد. لذلك، من السابق لأوانه الحديث عن تأثير هذه الميزة على صحة سكان الكوكب والطب. لا يمكن إنكار أن حدوث متلازمة بومباي يعقد عملية نقل الدم الصعبة بالفعل. إن وجود فصيلة الدم 5 لدى الشخص يعرض حياته وصحته للخطر عند الحاجة إلى نقل الدم. في الوقت نفسه، يميل عدد من العلماء إلى الاعتقاد بأن مثل هذا الحدث التطوري قد يكون له تأثير مفيد في المستقبل، لأن هذا الهيكل للسائل البيولوجي يعتبر مثاليا بالمقارنة مع الخيارات الشائعة الأخرى.

نعلم من المدرسة أن هناك أربعة فصائل دم رئيسية. الثلاثة الأولى شائعة، لكن الرابعة نادرة. يتم تصنيف المجموعات وفقًا لمحتوى الراصات في الدم، والتي تشكل الأجسام المضادة. ومع ذلك، قليل من الناس يعرفون أن هناك أيضًا مجموعة خامسة تسمى “ظاهرة بومباي”.

لفهم ما نتحدث عنه، يجب أن تتذكر محتوى المستضدات في الدم. إذن المجموعة الثانية تحتوي على المستضد A والثالثة تحتوي على المستضد B والرابعة تحتوي على المستضد A و B والمجموعة الأولى لا تحتوي على هذه العناصر ولكنها تحتوي على المستضد H - وهي مادة تشارك في بناء مستضدات أخرى. في المجموعة الخامسة لا يوجد A ولا B ولا H.

ميراث

فصيلة الدم تحدد الوراثة. إذا كان لدى الوالدين المجموعة الثالثة والثانية، فيمكن أن يولد أطفالهم بأي من المجموعات الأربع، إذا كان لدى الوالدين المجموعة الأولى، فسيكون لدى الأطفال دماء المجموعة الأولى فقط. ومع ذلك، هناك حالات عندما ينجب الآباء أطفالا يعانون من مجموعة خامسة غير عادية أو ظاهرة بومباي. لا يحتوي هذا الدم على المستضدات A وB، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى. لكن في دم بومباي لا يوجد المستضد H الموجود في المجموعة الأولى. إذا تبين أن لدى الطفل ظاهرة بومباي، فلن يكون من الممكن تحديد الأبوة بدقة، لأنه لا يوجد مستضد واحد في دم والديه.

تاريخ الاكتشاف

تم اكتشاف فصيلة دم غير عادية في عام 1952 في الهند في منطقة بومباي. أثناء الإصابة بالملاريا، تم إجراء اختبارات دم واسعة النطاق. وتم خلال الفحوصات التعرف على العديد من الأشخاص الذين لا ينتمي دمهم إلى أي من المجموعات الأربع المعروفة، لأنه لا يحتوي على مستضدات. وقد أطلق على هذه الحالات اسم "ظاهرة بومباي". وفي وقت لاحق، بدأت المعلومات حول هذا الدم بالظهور في جميع أنحاء العالم، وفي العالم، لكل 250 ألف شخص، هناك شخص لديه فصيلة خامسة. وفي الهند، هذا الرقم أعلى - واحد لكل 7600 شخص.

ووفقا للعلماء، فإن ظهور مجموعة جديدة في الهند يرجع إلى حقيقة أن زواج الأقارب مسموح به في هذا البلد. ووفقا للقوانين الهندية، فإن الإنجاب داخل الطبقة الاجتماعية يسمح للفرد بالحفاظ على مكانته في المجتمع وثروة الأسرة.

ماذا بعد

وبعد اكتشاف ظاهرة بومباي، أدلى العلماء في جامعة فيرمونت بتصريح مفاده أن هناك فصائل دم نادرة أخرى. أحدث الاكتشافات تحمل اسم Langereis وJunior. تحتوي هذه الأنواع على بروتينات غير معروفة تمامًا مسؤولة عن فصيلة الدم.

تفرد المجموعة الخامسة

الأكثر شيوعا والأقدم هي المجموعة الأولى. لقد نشأت في زمن إنسان نياندرتال - عمرها أكثر من 40 ألف سنة. ما يقرب من نصف سكان العالم لديهم فصيلة الدم الأولى.

المجموعة الثانية ظهرت منذ حوالي 15 ألف سنة. كما أنه لا يعتبر نادرا، لكن بحسب مصادر مختلفة فإن حوالي 35% من الأشخاص حاملون له. في أغلب الأحيان، توجد المجموعة الثانية في اليابان وأوروبا الغربية.

المجموعة الثالثة أقل شيوعًا. حامليها حوالي 15٪ من السكان. تم العثور على معظم الأشخاص الذين ينتمون إلى هذه المجموعة في أوروبا الشرقية.

حتى وقت قريب، كانت المجموعة الرابعة تعتبر المجموعة الأحدث. لقد مر حوالي خمسة آلاف سنة منذ ظهوره. ويحدث في 5% من سكان العالم.

وتعتبر ظاهرة بومباي (فصيلة الدم V) هي الأحدث حيث تم اكتشافها منذ عدة عقود. لا يوجد سوى 0.001٪ من الأشخاص على هذا الكوكب بأكمله لديهم مثل هذه المجموعة.

تشكيل الظاهرة

يعتمد تصنيف فصائل الدم على محتوى المستضدات. تنطبق هذه المعلومات على عمليات نقل الدم. ويعتقد أن المستضد H الموجود في المجموعة الأولى هو "السلف" لجميع المجموعات الموجودة، لأنه نوع من مواد البناء التي نشأت منها المستضدات A و B.

يحدث تكوين التركيب الكيميائي للدم في الرحم ويعتمد على فصائل الدم لدى الوالدين. وهنا يستطيع علماء الوراثة معرفة المجموعات المحتملة التي قد يولد بها الطفل من خلال إجراء حسابات بسيطة. في بعض الأحيان تحدث انحرافات عن القاعدة المعتادة، ثم يولد أطفال يظهرون الرعاف المتنحي (ظاهرة بومباي). دمائهم لا تحتوي على مستضدات A، B، H. وهذا هو تفرد فصيلة الدم الخامسة.

الناس مع المجموعة الخامسة

يعيش هؤلاء الأشخاص بنفس الطريقة التي يعيش بها ملايين الأشخاص الآخرين، مع مجموعات أخرى. على الرغم من وجود بعض الصعوبات بالنسبة لهم:

1. من الصعب العثور على متبرع. إذا كان نقل الدم ضروريا، فيمكن استخدام المجموعة الخامسة فقط. ومع ذلك، يمكن استخدام دم بومباي لجميع الفئات دون استثناء، ولا توجد أي عواقب.
2. لا يمكن إثبات الأبوة. إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار أبوة الحمض النووي، فلن يعطي أي نتائج، لأن الطفل لن يكون لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.

هناك عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية ولد فيها طفلان بظاهرة بومباي، وأيضاً بالنوع A-H. تم اكتشاف مثل هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك عام 1961. لا يوجد متبرعون للأطفال في العالم، وعمليات نقل الدم من مجموعات أخرى تعتبر قاتلة بالنسبة لهم. وبسبب هذه الميزة، أصبح الطفل الأكبر هو المتبرع بنفسه، ونفس الشيء ينتظر أخته.

الكيمياء الحيوية

من المقبول عمومًا أن هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصائل الدم: A وB و0. كل شخص لديه جينتان - أحدهما يحصل من الأم والثاني من الأب. وبناءً على ذلك، هناك ستة اختلافات جينية تحدد فصيلة الدم:

1. تتميز المجموعة الأولى بوجود 00 جين.
2. للمجموعة الثانية - AA وA0.
3. والثالث يحتوي على المستضدات 0B و BB.
4. في الرابع - أ.ب.

توجد الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء، وهي أيضًا مستضدات 0 أو مستضدات H. وتحت تأثير بعض الإنزيمات، يتم ترميز المستضد H إلى A. ويحدث نفس الشيء عندما يتم ترميز المستضد H إلى B. ولا يتغير الجين 0 إنتاج أي ترميز للإنزيم. عندما لا يكون هناك تخليق للراصات على سطح كريات الدم الحمراء، أي لا يوجد مستضد H أصلي على السطح، فإن هذا الدم يعتبر بومباي. تكمن خصوصيته في أنه في غياب المستضد H، أو "شفرة المصدر"، لا يوجد شيء يمكن تحويله إلى مستضدات أخرى. وفي حالات أخرى توجد مستضدات مختلفة على سطح خلايا الدم الحمراء: تتميز المجموعة الأولى بغياب المستضدات ولكن بوجود H، والثانية - A، والثالثة - B، والرابعة - AB. أصحاب المجموعة الخامسة ليس لديهم أي جينات على سطح خلايا الدم الحمراء، وليس لديهم حتى H المسؤول عن الترميز، حتى لو كان هناك إنزيمات مشفرة - فمن المستحيل تحويل H إلى جين آخر، لأن هذا المصدر H غير موجود.

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين يسمى H. ويبدو كالتالي: H هو الجين الذي يشفر المستضد H، وh هو جين متنحي لا يتكون فيه المستضد H. ونتيجة لذلك، عند إجراء التحليل الجيني للميراث المحتمل لفصائل الدم، قد يكون لدى الآباء أطفال من مجموعات مختلفة. على سبيل المثال، لا يمكن للآباء من المجموعة الرابعة أن ينجبوا أطفالاً من المجموعة الأولى، لكن إذا كان أحد الوالدين مصاباً بظاهرة بومباي، فيمكنه أن ينجب أطفالاً من أي مجموعة، حتى مع الأولى.

خاتمة

على مدى ملايين السنين، حدث التطور، وليس فقط كوكبنا. جميع الكائنات الحية تتغير. التطور لم يتخلى عن الدم أيضًا. هذا السائل لا يسمح لنا بالعيش فحسب، بل يحمينا أيضًا من التأثيرات السلبية للبيئة والفيروسات والالتهابات، ويبطل مفعولها ويمنعها من اختراق الأجهزة والأعضاء الحيوية. ولا تزال الاكتشافات المماثلة التي توصل إليها العلماء منذ عقود في شكل ظاهرة بومباي، بالإضافة إلى أنواع أخرى من فصائل الدم، لغزا. ومن غير المعروف عدد الأسرار التي لم يكشف عنها العلماء بعد المحفوظة في دماء الناس حول العالم. ربما بعد مرور بعض الوقت، سيتم التعرف على اكتشاف هائل آخر لمجموعة جديدة، والتي ستكون جديدة جدًا وفريدة من نوعها، وسيكون لدى الأشخاص الذين يعانون منها قدرات لا تصدق.