Uşaqlarda irsi xəstəliklər. İrsi olaraq keçən genetik xəstəliklər

21-ci əsrin əvvəllərində artıq 6 mindən çox irsi xəstəlik növü mövcuddur. İndi dünyanın bir çox institutlarında bir insan tədqiq olunur, onların siyahısı çox böyükdür.

Kişi populyasiyasında getdikcə daha çox genetik qüsurlar var və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Qüsurların inkişaf qanunauyğunluqlarının bütün səbəbləri aydın olmasa da, yaxın 100-200 ildə elmin bu məsələlərin həllinin öhdəsindən gələcəyini güman etmək olar.

Genetik xəstəliklər hansılardır? Təsnifat

Genetika bir elm olaraq öz tədqiqat yoluna 1900-cü ildə başlamışdır. Genetik xəstəliklər insan gen strukturunda anormallıqlarla əlaqəli olanlardır. Sapmalar həm 1 gendə, həm də bir neçə gendə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal resessiv.
3. Döşəmə ilə bağlandı.
4. Xromosom xəstəlikləri.

Otosomal dominant sapma ehtimalı 50% -dir. Autosomal resessiv ilə - 25%. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər zədələnmiş X xromosomunun səbəb olduğu xəstəliklərdir.

irsi xəstəliklər

Yuxarıdakı təsnifata uyğun olaraq bəzi xəstəliklərin nümunələri var. Beləliklə, dominant-resessiv xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Marfan sindromu.
• Paroksismal mioplegiya.
• Talassemiya.
• Otoskleroz.

Resessiv:

• Fenilketonuriya.
• İxtiyoz.
• Digər.

Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər:

• Hemofiliya.
• Əzələ distrofiyası.
• Farbi xəstəliyi.

Həmçinin insanın xromosom irsi xəstəliklərini eşitmək üzrə. Xromosom anomaliyalarının siyahısı aşağıdakı kimidir:

• Şereşevski-Törner sindromu.
• Daun sindromu.

Poligen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Omba çıxığı (anadangəlmə).
• Ürək qüsurları.
• Şizofreniya.
• Yarıq dodaq və damaq.

Ən çox rast gəlinən gen anomaliyası sindaktiliyadır. Yəni barmaqların birləşməsi. Sindaktiliya ən zərərsiz xəstəlikdir və əməliyyatla müalicə olunur. Lakin bu sapma digər daha ciddi sindromlarla müşayiət olunur.

Hansı xəstəliklər ən təhlükəlidir

Bu sadalanan xəstəliklərdən ən təhlükəli insan irsi xəstəliklərini ayırd etmək olar. Onların siyahısı xromosom dəstində trisomiya və ya polisomiyanın baş verdiyi, yəni bir cüt xromosom əvəzinə 3, 4, 5 və ya daha çox olması müşahidə olunan anomaliya növlərindən ibarətdir. Həm də 2 əvəzinə 1 xromosom var. Bütün bu sapmalar hüceyrə bölünməsinin pozulması səbəbindən baş verir.

İnsanın ən təhlükəli irsi xəstəlikləri:

• Edvard sindromu.
• Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası.
• Patau sindromu.
• Hemofiliya.
• Digər xəstəliklər.

Belə pozuntular nəticəsində uşaq bir-iki il yaşayır. Bəzi hallarda sapmalar o qədər də ciddi deyil və uşaq 7, 8 və hətta 14 ilə qədər yaşaya bilər.

Daun sindromu

Valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu xromosomların daşıyıcısıdırsa, Daun sindromu miras qalır. Daha dəqiq desək, sindrom bir xromosomla bağlıdır (yəni, 21-ci xromosom 2 deyil, 3-dür). Daun sindromlu uşaqlarda çəpgözlük, boyunda qırışlar, anormal formada qulaqlar, ürək problemləri, əqli gerilik var. Ancaq yeni doğulmuş uşaqların həyatı üçün xromosom anomaliyaları təhlükə yaratmır.

İndi statistika deyir ki, 700-800 uşaqdan 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra uşaq dünyaya gətirmək istəyən qadınların belə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Ehtimal təxminən 375-də 1-dir. Amma 45 yaşında uşaq sahibi olmağa qərar verən qadının 30-da 1 ehtimalı var.

akrokraniodisfalangiya

Anomaliyanın irsi növü autosomal dominantdır. Sindromun səbəbi 10-cu xromosomda pozuntudur. Elmdə bu xəstəliyə akrokraniodisfalanji deyilir, əgər daha sadədirsə, onda Apert sindromu. Bədənin belə struktur xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur:

• braxisefaliya (kəllə eninin və uzunluğunun nisbətinin pozulması);
• kəllə sümüyünün koronal tikişlərinin birləşməsi, bunun nəticəsində hipertansiyon müşahidə olunur (kəllə daxilində qan təzyiqinin artması);
• sindaktiliya;
• konveks alın;
• kəllə sümüyünün beyni sıxması və sinir hüceyrələrinin böyüməsinə imkan verməməsi fonunda tez-tez zehni gerilik.

Hazırda Apert sindromlu uşaqların təzyiqini bərpa etmək üçün kəllə böyütmə əməliyyatı aparılır. Və zehni zəif inkişaf stimullaşdırıcılarla müalicə olunur.

Ailədə sindrom diaqnozu qoyulmuş uşaq varsa, eyni anomaliya ilə ikinci uşağın doğulması ehtimalı çox yüksəkdir.

Xoşbəxt Kukla Sindromu və Canavan-Van Bogart-Bertrand Xəstəliyi

Gəlin bu xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq. Engelman sindromunu 3-7 yaşda tanıya bilərsiniz. Uşaqlarda kramplar, zəif həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyətində çəpgözlük və üzün əzələləri ilə bağlı problemlər var, buna görə də təbəssüm üzdə çox olur. Uşağın hərəkətləri çox məhduddur. Həkimlər üçün bu, uşaq gəzməyə çalışdıqda başa düşüləndir. Valideynlər əksər hallarda nə baş verdiyini və daha çox bunun nə ilə əlaqəli olduğunu bilmirlər. Bir az sonra danışa bilmədikləri də nəzərə çarpır, sadəcə olaraq nəyisə dilə gətirməyə çalışırlar.

Uşaqda sindromun yaranmasının səbəbi 15-ci xromosomda olan problemdir. Xəstəlik olduqca nadirdir - hər 15 min doğuşa 1 hadisə.

Başqa bir xəstəlik - Canavan xəstəliyi - uşağın zəif əzələ tonusu olması, yeməkləri udmaqda problemləri olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Səbəb 17-ci xromosomda bir genin məğlub olmasıdır. Nəticədə beynin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv edilir.

Xəstəliyin əlamətləri 3 aylıq yaşda görünə bilər. Canavan xəstəliyi özünü aşağıdakı kimi göstərir:

1. Makrosefaliya.
2. Tutmalar bir aylıq yaşda görünür.
3. Uşaq başını dik tuta bilmir.
4. 3 aydan sonra vətər refleksləri artır.
5. Bir çox uşaq 2 yaşına kimi kor olur.

Gördüyünüz kimi, insanın irsi xəstəlikləri çox müxtəlifdir. Bu siyahı yalnız nümunədir və tam deyil.

Qeyd edim ki, əgər hər iki valideyndə 1 və eyni gendə pozuntu varsa, o zaman xəstə uşaq dünyaya gətirmək şansı yüksəkdir, lakin müxtəlif genlərdə anomaliyalar varsa, o zaman qorxmağa ehtiyac yoxdur. Məlumdur ki, 60% hallarda döldə xromosom anomaliyaları aşağı düşməyə səbəb olur. Amma yenə də belə uşaqların 40%-i doğulur və həyatları üçün mübarizə aparır.

Bu gün ginekoloqlar bütün qadınlara hamiləliyini planlaşdırmağı məsləhət görürlər. Axı bu yolla bir çox irsi xəstəliklərin qarşısını almaq olar. Bu, hər iki həyat yoldaşının hərtərəfli tibbi müayinəsi ilə mümkündür. İrsi xəstəliklərlə bağlı sualda iki məqam var. Birincisi, uşağın yetkinləşməsi ilə artıq özünü göstərən müəyyən xəstəliklərə genetik meyldir. Beləliklə, məsələn, valideynlərdən birinin əziyyət çəkdiyi diabetes mellitus, yeniyetməlik dövründə uşaqlarda, hipertoniya isə 30 ildən sonra özünü göstərə bilər. İkinci məqam, uşağın doğulduğu birbaşa genetik xəstəliklərdir. Onlar bu gün müzakirə olunacaq.

Uşaqlarda ən çox görülən genetik xəstəliklər: təsvir

Körpənin ən çox rast gəlinən irsi xəstəliyi Daun sindromudur. 700-dən 1-də baş verir.Yeni doğulmuş uşaq xəstəxanada olarkən uşaqda neonatoloq diaqnoz qoyur. Daun xəstəliyində uşaqların karyotipində 47 xromosom var, yəni əlavə bir xromosom xəstəliyin səbəbidir. Bilməlisiniz ki, qızlar və oğlanlar bu xromosom patologiyasına eyni dərəcədə həssasdırlar. Vizual olaraq, bunlar zehni inkişafdan geri qalan, xüsusi bir üz ifadəsi olan uşaqlardır.

Şereşevski-Törner xəstəliyinə daha çox qızlarda rast gəlinir. Xəstəliyin əlamətləri isə 10-12 yaşlarında özünü göstərir: xəstələrin boyu hündür deyil, başın arxasındakı tüklər aşağı yığılır, 13-14 yaşlarında isə yetkinlik dövrü olmur və menstruasiya olmur. Bu uşaqlarda zehni inkişafda bir qədər geriləmə var. Yetkin bir qadında bu irsi xəstəliyin aparıcı simptomu sonsuzluqdur. Bu xəstəliyin karyotipi 45 xromosomdur, yəni bir xromosom yoxdur. Shereshevsky-Turner xəstəliyinin yayılması 3000-ə 1 hadisədir. Boyu 145 santimetrə qədər olan qızlar arasında isə 1000-ə 73 haldır.

Yalnız kişilərdə Klinefelter xəstəliyi var. Bu diaqnoz 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstəliyin əlamətləri - yüksək böyümə (190 santimetr və hətta daha yüksək), yüngül zehni gerilik, qeyri-mütənasib uzun qollar. Bu vəziyyətdə karyotip 47 xromosomdur. Yetkin bir kişi üçün xarakterik əlamət sonsuzluqdur. Kleinfelter xəstəliyi 18.000 halda 1-də baş verir.

Kifayət qədər tanınmış bir xəstəliyin - hemofiliyanın təzahürləri ümumiyyətlə bir ildən sonra oğlanlarda müşahidə olunur. Əsasən bəşəriyyətin güclü yarısının nümayəndələri patologiyadan əziyyət çəkirlər. Onların anaları yalnız mutasiya daşıyıcılarıdır. Qanın laxtalanmasının pozulması hemofiliyanın əsas əlamətidir. Tez-tez bu, hemorragik artrit kimi ağır birgə zədələnmənin inkişafına gətirib çıxarır. Hemofiliya ilə, dəridə bir kəsik ilə hər hansı bir zədə nəticəsində, bir kişi üçün ölümcül ola biləcək qanaxma başlayır.

Digər ağır irsi xəstəlik kistik fibrozdur. Adətən, bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün bir yaş yarımdan kiçik uşaqlara diaqnoz qoyulmalıdır. Onun simptomları diareya şəklində dispeptik simptomlarla ağciyərlərin xroniki iltihabı, daha sonra ürək bulanması ilə qəbizlikdir. Xəstəliyin tezliyi 2500-ə 1 haldır.

Uşaqlarda nadir irsi xəstəliklər

Bir çoxumuzun eşitmədiyi genetik xəstəliklər də var. Onlardan biri 5 yaşında görünür və Duchenne əzələ distrofiyası adlanır.

Mutasiyanın daşıyıcısı anadır. Xəstəliyin əsas əlaməti skeletin zolaqlı əzələlərinin büzülməyə qadir olmayan birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsidir. Gələcəkdə belə bir uşaq həyatının ikinci onilliyində tam hərəkətsizlik və ölümlə qarşılaşacaq. Uzun illər aparılan tədqiqatlara və genetik mühəndisliyin istifadəsinə baxmayaraq, bu günə qədər Duchenne miodisttrofiyası üçün effektiv terapiya yoxdur.

Digər nadir genetik xəstəlik osteogenez imperfektadır. Bu, sümüklərin deformasiyası ilə xarakterizə olunan kas-iskelet sisteminin genetik patologiyasıdır. Osteogenez sümük kütləsinin azalması və onların artan kövrəkliyi ilə xarakterizə olunur. Bu patologiyanın səbəbinin kollagen mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğunda olduğu bir fərziyyə var.

Progeriya, bədənin vaxtından əvvəl qocalması ilə ifadə olunan olduqca nadir bir genetik qüsurdur. Dünyada 52 progeriya hadisəsi var. Altı aya qədər uşaqlar yaşıdlarından fərqlənmirlər. Bundan əlavə, onların dərisi qırışmağa başlayır. Bədəndə qocalıq əlamətləri görünür. Progeriyalı uşaqlar adətən 15 yaşdan yuxarı yaşamırlar. Xəstəliyə gen mutasiyaları səbəb olur.

İxtiyoz dermatoz şəklində baş verən irsi dəri xəstəliyidir. İxtiyoz keratinləşmənin pozulması ilə xarakterizə olunur və dəri üzərində tərəzi ilə özünü göstərir. İktiyozun səbəbi də gen mutasiyasıdır. Xəstəlik bir neçə on minlərlə bir vəziyyətdə baş verir.

Sistinoz insanı daşa çevirə bilən xəstəlikdir. İnsan orqanizmində çoxlu sistin (amin turşusu) yığılır. Bu maddə kristallara çevrilərək bütün bədən hüceyrələrinin sərtləşməsinə səbəb olur. Adam tədricən heykələ çevrilir. Adətən belə xəstələr 16 yaşa qədər yaşamırlar. Xəstəliyin özəlliyi ondan ibarətdir ki, beyin toxunulmaz qalır.

Katapleksiya qəribə simptomları olan bir xəstəlikdir. Ən kiçik stress, əsəbilik, əsəb gərginliyi zamanı bədənin bütün əzələləri birdən-birə rahatlaşır - və insan huşunu itirir. Bütün təcrübələri huşunu itirmə ilə başa çatır.

Digər qəribə və nadir xəstəlik ekstrapiramidal sistem sindromudur. Xəstəliyin ikinci adı Müqəddəs Vitusun rəqsidir. Onun hücumları birdən-birə insanı üstələyir: əzaları və üz əzələləri seğirir. İnkişaf edən ekstrapiramidal sistem sindromu psixikada dəyişikliklərə səbəb olur, zehni zəiflədir. Bu xəstəlik sağalmazdır.

Akromeqaliyanın başqa adı var - gigantizm. Xəstəlik bir insanın yüksək böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Və xəstəlik somatotropin böyümə hormonunun həddindən artıq istehsalından qaynaqlanır. Xəstə həmişə baş ağrısı, yuxululuqdan əziyyət çəkir. Bu gün də akromeqaliyanın effektiv müalicəsi yoxdur.

Bütün bu genetik xəstəliklərin müalicəsi çətindir və daha tez-tez onlar tamamilə sağalmazdır.

Bir uşaqda bir genetik xəstəliyi necə təyin etmək olar

Müasir tibbin səviyyəsi genetik patologiyaların qarşısını almağa imkan verir. Bunun üçün hamilə qadınlara irsiyyət və mümkün riskləri müəyyən etmək üçün bir sıra tədqiqatlardan keçmələri tövsiyə olunur. Sadə sözlə, gələcək körpənin irsi xəstəliklərə meylini müəyyən etmək üçün genetik analizlər aparılır. Təəssüf ki, statistika yeni doğulmuş uşaqlarda artan sayda genetik anormallıqları qeyd edir. Və təcrübə göstərir ki, genetik xəstəliklərin əksəriyyətini hamiləlikdən əvvəl müalicə etməklə və ya patoloji hamiləliyi dayandırmaqla qarşısını almaq olar.

Həkimlər vurğulayırlar ki, gələcək valideynlər üçün ideal seçim hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik xəstəliklər üçün analiz etməkdir.

Beləliklə, irsi pozğunluqların gələcək körpəyə ötürülməsi riski qiymətləndirilir. Bunun üçün hamiləliyi planlaşdıran cütlüyün bir genetika müraciət etməsi məsləhət görülür. Yalnız gələcək valideynlərin DNT-si genetik xəstəlikləri olan uşaq sahibi olma risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu yolla bütövlükdə gələcək körpənin sağlamlığı da proqnozlaşdırılır.

Genetik analizin şübhəsiz üstünlüyü ondan ibarətdir ki, o, hətta hamiləliyin qarşısını ala bilir. Ancaq təəssüf ki, statistikaya görə, qadınlar aşağı düşdükdən sonra ən çox genetik analizlərə müraciət edirlər.

Sağlam olmayan uşaqların doğulmasına nə təsir edir

Beləliklə, genetik analizlər bizə qeyri-sağlam uşaq sahibi olmağın risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Yəni, bir genetik daun sindromlu körpənin doğulma riskinin, məsələn, 50-dən 50-yə qədər olduğunu deyə bilər.Doğulacaq uşağın sağlamlığına hansı amillər təsir edir? Budur onlar:

1. Valideynlərin yaşı. Yaşla, genetik hüceyrələr getdikcə daha çox "qırılmalar" toplayır. Bu o deməkdir ki, ata və ana nə qədər yaşlı olarsa, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir.
2. Valideynlərin yaxın münasibəti. Həm əmiuşağı, həm də ikinci əmiuşağı eyni xəstə genləri daşıma ehtimalı daha yüksəkdir.
3. Valideynlərə və ya birbaşa qohumlara xəstə uşaqların doğulması genetik xəstəliklərlə daha bir körpə dünyaya gətirmə şansını artırır.
4. Ailə xarakterli xroniki xəstəliklər. Həm ata, həm də ana, məsələn, çox sklerozdan əziyyət çəkirlərsə, onda xəstəliyin və doğmamış körpənin ehtimalı çox yüksəkdir.
5. Müəyyən etnik qruplara mənsub olan valideynlər. Məsələn, sümük iliyinin zədələnməsi və demensiya ilə təzahür edən Gaucher xəstəliyi Aşkenazi yəhudiləri arasında, Wilson xəstəliyi - Aralıq dənizi xalqları arasında daha çox yayılmışdır.
6. Əlverişsiz mühit. Gələcək valideynlər kimya zavodunun, atom elektrik stansiyasının, kosmodromun yaxınlığında yaşayırlarsa, çirklənmiş su və hava uşaqlarda gen mutasiyalarına kömək edir.
7. Valideynlərdən birinin radiasiyaya məruz qalması da gen mutasiyaları riskini artırır.

Beləliklə, bu gün gələcək valideynlərin xəstə uşaqların doğulmasından qaçmaq üçün hər cür şansı və imkanı var. Hamiləliyə məsuliyyətli münasibət, onun planlaşdırılması analıq və atalıq sevincini tam hiss etməyə imkan verəcəkdir.

Xüsusilə üçün - Diana Rudenko

Genetik xəstəliklər insanda xromosom mutasiyaları və genlərdəki qüsurlar, yəni irsi hüceyrə aparatında baş verən xəstəliklərdir. Genetik aparatın zədələnməsi ciddi və müxtəlif problemlərə gətirib çıxarır - eşitmə itkisi, görmə pozğunluğu, gecikmiş psixo-fiziki inkişaf, sonsuzluq və bir çox başqa xəstəliklər.

Xromosomlar anlayışı

Bədənin hər bir hüceyrəsində əsas hissəsi xromosomlar olan bir hüceyrə nüvəsi var. 46 xromosom dəsti karyotipdir. 22 cüt xromosom autosom, son 23 cüt isə cinsi xromosomdur. Bunlar kişi və qadınların bir-birindən fərqləndiyi cinsi xromosomlardır.

Hər kəs bilir ki, qadınlarda xromosomların tərkibi XX, kişilərdə isə XY-dir. Yeni həyat yarananda ana X xromosomunu, ata isə ya X, ya da Y. Məhz bu xromosomlarla, daha doğrusu, onların patologiyası ilə genetik xəstəliklər əlaqələndirilir.

Gen mutasiyaya uğraya bilər. Əgər resessivdirsə, onda mutasiya heç bir şəkildə özünü göstərmədən nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Əgər mutasiya dominantdırsa, o zaman mütləq özünü göstərəcək, ona görə də potensial problemi vaxtında öyrənərək ailənizi qorumaq məsləhətdir.

Genetik xəstəliklər müasir dünyanın problemidir.

Hər il irsi patologiyalar getdikcə daha çox ortaya çıxır. Artıq 6000-dən çox genetik xəstəliklərin adı məlumdur, onlar genetik materialda həm kəmiyyət, həm də keyfiyyət dəyişiklikləri ilə əlaqələndirilir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, uşaqların təxminən 6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir.

Ən xoşagəlməz hal odur ki, genetik xəstəliklər yalnız bir neçə ildən sonra özünü göstərə bilər. Valideynlər uşaqların xəstə olduğundan şübhələnmədən sağlam körpəyə sevinirlər. Beləliklə, məsələn, bəzi irsi xəstəliklər xəstənin özünün uşaqları olduğu yaşda özünü göstərə bilər. Valideyn dominant patoloji geni daşıyırsa, bu uşaqların yarısı məhv ola bilər.

Ancaq bəzən uşağın bədəninin müəyyən bir elementi qəbul edə bilmədiyini bilmək kifayətdir. Valideynlərə bu barədə vaxtında xəbərdarlıq edilərsə, gələcəkdə bu komponenti ehtiva edən məhsullardan qaçınmaqla, bədəni genetik xəstəliyin təzahürlərindən qoruya bilərsiniz.

Buna görə də, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik xəstəliklər üçün testin aparılması çox vacibdir. Əgər test mutasiyaya uğramış genin doğulmamış uşağa keçmə ehtimalını göstərirsə, o zaman Almaniya klinikalarında süni mayalanma zamanı gen korreksiyası həyata keçirə bilərlər. Test hamiləlik zamanı da edilə bilər.

Almaniyada sizə bütün şübhə və şübhələrinizi aradan qaldıra biləcək ən son diaqnostik inkişafların innovativ texnologiyaları təklif oluna bilər. 1000-ə yaxın genetik xəstəlik hələ uşaq doğulmamışdan əvvəl müəyyən edilə bilər.

Genetik xəstəliklər - növləri hansılardır?

İki qrup genetik xəstəliklərə baxacağıq (əslində daha çox var)

1. Genetik meyli olan xəstəliklər.

Bu cür xəstəliklər xarici ekoloji amillərin təsiri altında özünü göstərə bilər və fərdi genetik meyldən çox asılıdır. Bəzi xəstəliklər yaşlılarda, bəziləri isə gözlənilmədən və erkən görünə bilər. Beləliklə, məsələn, başına güclü bir zərbə epilepsiyaya səbəb ola bilər, həzm olunmayan bir məhsulun qəbulu ağır allergiyaya səbəb ola bilər və s.

2. Dominant patoloji genin iştirakı ilə inkişaf edən xəstəliklər.

Bu genetik xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürülür. Məsələn, əzələ distrofiyası, hemofiliya, altıbarmaqlıq, fenilketonuriya.

Genetik xəstəliyi olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan ailələr.

Hansı ailələr ilk növbədə genetik məsləhətləşmələrə getməli və nəsillərində irsi xəstəliklərin riskini müəyyən etməlidirlər?

1. Qohum evlilikləri.

2. Etiologiyası bilinməyən sonsuzluq.

3. Valideynlərin yaşı. Gələcək ananın yaşı 35-dən, atanın isə 40-dan yuxarı olması (bəzi mənbələrə görə 45-dən yuxarı) risk faktoru sayılır. Yaşla, irsi patologiyası olan bir körpə doğurma riskini artıran mikrob hüceyrələrində getdikcə daha çox zərər görünür.

4. İrsi ailə xəstəlikləri, yəni iki və ya daha çox ailə üzvlərində oxşar xəstəliklər. Aydın simptomları olan xəstəliklər var və bunun valideynlərdə irsi xəstəlik olduğuna şübhə yoxdur. Ancaq valideynlərin lazımi diqqət yetirmədiyi əlamətlər (mikroanomaliyalar) var. Məsələn, göz qapaqlarının və qulaqların qeyri-adi forması, ptoz, dəridə qəhvə rəngli ləkələr, sidik, tərin qəribə qoxusu və s.

5. Ağırlaşmış mamalıq anamnezi - ölü doğum, birdən çox spontan aşağı düşmə, buraxılmış hamiləlik.

6. Valideynlər kiçik millətin nümayəndələri və ya bir kiçik yaşayış məntəqəsindən olan insanlardır (bu halda qohum nikahlarının olma ehtimalı yüksəkdir)

7. Valideynlərdən birinə mənfi məişət və ya peşə amillərinin təsiri (kalsium çatışmazlığı, kifayət qədər protein qidalanmaması, mətbəədə iş və s.)

8. Pis ekoloji vəziyyət.

9. Hamiləlik dövründə teratogen xüsusiyyətləri olan dərmanların istifadəsi.

10. Hamilə qadının məruz qaldığı xəstəliklər, xüsusilə virus etiologiyası (məxmərək, suçiçəyi).

11. Sağlam olmayan həyat tərzi. Daimi stress, alkoqol, siqaret, narkotik maddələr, pis qidalanma genlərə zərər verə bilər, çünki mənfi şərtlərin təsiri altında xromosomların quruluşu həyat boyu dəyişə bilər.

Genetik xəstəliklər - diaqnozu təyin etmək üçün hansı üsullar var?

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası yüksək effektivdir, çünki potensial irsi problemləri müəyyən etmək üçün bütün məlum yüksək texnologiyalı üsullar və müasir tibbin tamamilə bütün imkanları (DNT analizi, DNT ardıcıllığı, genetik pasport və s.) istifadə olunur. Ən ümumi olanlar üzərində dayanaq.

1. Klinik və genealoji üsul.

Bu üsul genetik xəstəliyin keyfiyyətli diaqnozu üçün vacib şərtdir. Nə daxildir? İlk növbədə, xəstənin ətraflı sorğusu. Əgər irsi xəstəlik şübhəsi varsa, o zaman sorğu təkcə valideynlərin özlərinə deyil, həm də bütün qohumlara aiddir, yəni hər bir ailə üzvü haqqında tam və hərtərəfli məlumat toplanır. Sonradan bütün əlamətləri və xəstəlikləri göstərən bir damazlıq tərtib edilir. Bu üsul genetik analizlə başa çatır, bunun əsasında düzgün diaqnoz qoyulur və optimal terapiya seçilir.

2. Sitogenetik üsul.

Bu üsul sayəsində hüceyrənin xromosomlarındakı problemlər nəticəsində yaranan xəstəliklər müəyyən edilir.Sitogenetik üsulla xromosomların daxili quruluşu və düzülüşü araşdırılır. Bu, çox sadə bir texnikadır - yanağın daxili səthinin selikli qişasından qırıntı alınır, sonra qırıntı mikroskop altında yoxlanılır. Bu üsul valideynlərlə, ailə üzvləri ilə həyata keçirilir. Sitogenetik metodun bir variasiyası molekulyar sitogenetikdir ki, bu da xromosomların strukturunda ən kiçik dəyişiklikləri görməyə imkan verir.

3. Biokimyəvi üsul.

Bu üsulla ananın bioloji mayeləri (qan, tüpürcək, tər, sidik və s.) araşdırılaraq maddələr mübadiləsinin pozulması əsasında irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər. Albinizm metabolik pozğunluqlarla əlaqəli ən məşhur genetik xəstəliklərdən biridir.

4. Molekulyar genetik metod.

Bu, hazırda monogen xəstəlikləri təyin edən ən mütərəqqi üsuldur. Çox dəqiqdir və hətta nukleotid ardıcıllığında patologiyanı aşkar edir. Bu üsul sayəsində onkologiyanın (mədə, uşaqlıq yolu, qalxanabənzər vəz, prostat xərçəngi, leykemiya və s.) inkişafına genetik meylini müəyyən etmək mümkündür.Ona görə də yaxın qohumları bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlara xüsusi göstərişdir. endokrin, psixi, onkoloji və damar xəstəlikləri.

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası üçün sizə bütün növ sitogenetik, biokimyəvi, molekulyar genetik tədqiqatlar, prenatal və postnatal diaqnostika, üstəlik yeni doğulmuş körpənin neonatal skrininqi təklif olunacaq. Burada ölkədə kliniki istifadə üçün təsdiqlənmiş 1000-ə yaxın genetik testdən keçə bilərsiniz.

Hamiləlik və genetik xəstəliklər

Prenatal diaqnoz genetik xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün böyük imkanlar yaradır.

kimi testlər prenatal diaqnoz daxildir

• xorion biopsiyası - hamiləliyin 7-9 həftəsində dölün xorionik membranının toxumasının təhlili; biopsiya iki yolla həyata keçirilə bilər - serviks vasitəsilə və ya qarın ön divarını deşməklə;
• amniyosentez - hamiləliyin 16-20 həftəsində qarın ön divarının ponksiyonu səbəbindən amniotik maye əldə edilir;
• kordosentez ən vacib diaqnostik üsullardan biridir, çünki göbək bağından alınan döl qanını tədqiq edir.

Həmçinin diaqnozda üçlü test, fetal exokardioqrafiya, alfa-fetoproteinin təyini kimi skrininq üsullarından istifadə edilir.

Dölün 3D və 4D ölçmələrində ultrasəs müayinəsi qüsurlu körpələrin doğulmasını əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Bütün bu üsulların yan təsirləri riski azdır və hamiləliyin gedişatına mənfi təsir göstərmir. Hamiləlik dövründə bir genetik xəstəlik aşkar edilərsə, həkim hamilə qadını idarə etmək üçün müəyyən fərdi taktikalar təklif edəcəkdir. Alman klinikalarında hamiləliyin erkən dövründə gen korreksiyası təklif edilə bilər. Əgər genlərin korreksiyası embrional dövrdə vaxtında aparılarsa, o zaman bəzi genetik qüsurlar düzəldilə bilər.

Almaniyada bir uşağın neonatal skrininqi

Yenidoğanın neonatal skrininqi körpədə ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikləri aşkar edir. Erkən diaqnoz, xəstəliyin ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl də uşağın xəstə olduğunu başa düşməyə imkan verir. Beləliklə, aşağıdakı irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər - hipotiroidizm, fenilketonuriya, ağcaqayın siropu xəstəliyi, adrenogenital sindrom və s.

Bu xəstəliklər vaxtında aşkar edilərsə, onların sağalma şansı kifayət qədər yüksəkdir. Yüksək keyfiyyətli neonatal skrininq həm də qadınların burada doğuş üçün Almaniyaya uçmasının səbəblərindən biridir.

Almaniyada insan genetik xəstəliklərinin müalicəsi

Son zamanlar genetik xəstəliklər müalicə olunmurdu, bu, qeyri-mümkün hesab olunurdu və buna görə də perspektivsiz idi. Buna görə də, genetik xəstəliyin diaqnozu bir cümlə kimi qəbul edildi və ən yaxşı halda, yalnız simptomatik müalicəyə ümid etmək olardı. İndi vəziyyət dəyişib. Tərəqqi nəzərə çarpır, müalicənin müsbət nəticələri ortaya çıxdı, üstəlik, elm daim irsi xəstəliklərin müalicəsinin yeni və effektiv üsullarını kəşf edir. Və bu gün bir çox irsi xəstəlikləri müalicə etmək hələ də mümkün olmasa da, genetiklər gələcəyə nikbin baxırlar.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi çox mürəkkəb bir prosesdir. Bu, hər hansı digər xəstəlik kimi eyni təsir prinsiplərinə əsaslanır - etioloji, patogenetik və simptomatik. Gəlin hər birinə qısaca nəzər salaq.

1. Etioloji təsir prinsipi.

Müalicə birbaşa xəstəliyin səbəblərinə yönəldildiyi üçün məruz qalmanın etioloji prinsipi ən optimaldır. Buna gen korreksiyası, DNT-nin zədələnmiş hissəsinin təcrid edilməsi, onun klonlaşdırılması və orqanizmə daxil edilməsi üsullarından istifadə etməklə nail olunur. Hazırda bu vəzifə çox çətindir, lakin bəzi xəstəliklərdə bu artıq mümkündür.

2. Təsirin patogenetik prinsipi.

Müalicə xəstəliyin inkişaf mexanizminə yönəlib, yəni orqanizmdə fizioloji və biokimyəvi prosesləri dəyişdirir, patoloji genin yaratdığı qüsurları aradan qaldırır. Genetika inkişaf etdikcə təsirin patogenetik prinsipi genişlənir və müxtəlif xəstəliklər üçün hər il qırılan əlaqələri düzəltmək üçün yeni yollar və imkanlar yaranacaqdır.

3. Təsir etmənin simptomatik prinsipi.

Bu prinsipə əsasən, genetik xəstəliyin müalicəsi ağrıları və digər xoşagəlməz hadisələri aradan qaldırmağa və xəstəliyin daha da irəliləməsinin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Simptomatik müalicə həmişə təyin edilir, digər məruz qalma üsulları ilə birləşdirilə bilər və ya müstəqil və yeganə müalicə ola bilər. Bu, ağrı kəsicilərinin, sedativlərin, antikonvulsanların və digər dərmanların təyin edilməsidir. Əczaçılıq sənayesi indi çox inkişaf etmişdir, buna görə də genetik xəstəliklərin müalicəsində (daha doğrusu, təzahürlərini yüngülləşdirmək üçün) istifadə olunan dərmanların çeşidi çox genişdir.

Dərman müalicəsi ilə yanaşı, simptomatik müalicəyə fizioterapiya prosedurlarının - masaj, inhalyasiya, elektroterapiya, balneoterapiya və s.

Bəzən həm xarici, həm də daxili deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahi müalicə üsulu istifadə olunur.

Alman genetikləri artıq genetik xəstəliklərin müalicəsində böyük təcrübəyə malikdirlər. Xəstəliyin təzahüründən, fərdi parametrlərdən asılı olaraq aşağıdakı yanaşmalar istifadə olunur:

• genetik pəhriz;
• gen terapiyası,
• kök hüceyrə transplantasiyası,
• orqan və toxumaların transplantasiyası,
• ferment terapiyası,
• hormonlar və fermentlərlə əvəzedici terapiya;
• hemosorbsiya, plazmoforez, limfosorbsiya - bədənin xüsusi preparatlarla təmizlənməsi;
• cərrahiyyə.

Təbii ki, genetik xəstəliklərin müalicəsi uzun müddətdir və həmişə uğurlu olmur. Ancaq hər il terapiyaya yeni yanaşmaların sayı artır, buna görə də həkimlər nikbindirlər.

Gen terapiyası

Bütün dünyada həkimlər və elm adamları gen terapiyasına xüsusi ümidlər bəsləyirlər, bunun sayəsində xəstə orqanizmin hüceyrələrinə yüksək keyfiyyətli genetik material daxil etmək mümkündür.

Gen korreksiyası aşağıdakı addımlardan ibarətdir:

• xəstədən genetik materialın (somatik hüceyrələr) alınması;
• gen qüsurunu düzəldən bir terapevtik genin bu materiala daxil edilməsi;
• düzəldilmiş hüceyrələrin klonlaşdırılması;
• xəstənin bədəninə yeni sağlam hüceyrələrin daxil olması.

Gen korreksiyası böyük diqqət tələb edir, çünki elm hələ genetik aparatın işi haqqında tam məlumata malik deyil.

Müəyyən edilə bilən genetik xəstəliklərin siyahısı

Genetik xəstəliklərin bir çox təsnifatı var, onlar şərtlidir və tikinti prinsipi ilə fərqlənirlər. Aşağıda ən çox yayılmış genetik və irsi xəstəliklərin siyahısını təqdim edirik:

• Günter xəstəliyi;
• Canavan xəstəliyi;
• Niemann-Pick xəstəliyi;
• Tay-Sachs xəstəliyi;
• Charcot-Marie xəstəliyi;
• hemofiliya;
• hipertrikoz;
• rəng korluğu - rəngə qarşı toxunulmazlıq, rəng korluğu yalnız qadın xromosomu ilə ötürülür, lakin xəstəlikdən yalnız kişilər əziyyət çəkir;
• Capgras delusion;
• Peliceus-Merzbacherin leykodistrofiyası;
• Blaschko xətləri;
• mikropsiya;
• kistik fibroz;
• neyrofibromatoz;
• artan əks;
• porfiriya;
• progeriya;
• spina bifida;
• Angelman sindromu;
• partlayan baş sindromu;
• mavi dəri sindromu;
• Daun sindromu;
• canlı cəsəd sindromu;
• Joubert sindromu;
• daş adam sindromu
• Klinefelter sindromu;
• Klein-Levin sindromu;
• Martin-Bell sindromu;
• Marfan sindromu;
• Prader-Willi sindromu;
• Robin sindromu;
• Stendhal sindromu;
• Turner sindromu;
• fil xəstəliyi;
• fenilketonuriya.
• cicero və başqaları.

Bu bölmədə hər bir xəstəlik üzərində ətraflı dayanacaq və onlardan bəzilərini necə müalicə edə biləcəyinizi sizə xəbər verəcəyik. Ancaq genetik xəstəliklərin qarşısını almaq onları müalicə etməkdən daha yaxşıdır, xüsusən də müasir tibb bir çox xəstəlikləri necə müalicə edəcəyini bilmir.

Genetik xəstəliklər klinik təzahürlərində çox heterojen olan xəstəliklər qrupudur. Genetik xəstəliklərin əsas xarici təzahürləri:

• kiçik baş (mikrosefali);
• mikroanomaliyalar ("üçüncü göz qapağı", qısa boyun, qeyri-adi formalı qulaqlar və s.)
• fiziki və zehni inkişafın gecikməsi;
• cinsiyyət orqanlarında dəyişiklik;
• həddindən artıq əzələ rahatlaması;
• ayaq barmaqlarının və əllərin şəklində dəyişiklik;
• psixoloji pozğunluqlar və s.

Genetik xəstəliklər - Almaniyada necə konsultasiya almaq olar?

Genetik konsultasiya və prenatal diaqnozda söhbət gen səviyyəsində ötürülən ağır irsi xəstəliklərin qarşısını ala bilər. Bir genetikçi ilə məsləhətləşmənin əsas məqsədi yeni doğulmuş körpədə genetik xəstəlik riskinin dərəcəsini müəyyən etməkdir.

Yüksək keyfiyyətli məsləhət və sonrakı hərəkətlərə dair tövsiyələr almaq üçün həkimlə ünsiyyətə ciddi şəkildə köklənməlisiniz. Məsləhətləşmədən əvvəl söhbətə məsuliyyətlə hazırlaşmaq, qohumların çəkdiyi xəstəlikləri xatırlamaq, bütün sağlamlıq problemlərini təsvir etmək və cavab almaq istədiyiniz əsas sualları yazmaq lazımdır.

Əgər ailənin artıq anadangəlmə qüsurları olan anomaliyalı uşağı varsa, onun fotoşəkillərini çəkin. Spontan aşağı düşmələr, ölü doğum halları, hamiləliyin necə keçdiyi (gedir) haqqında danışdığınızdan əmin olun.

Genetik məsləhətçi həkim ağır irsi patologiyası olan bir körpənin riskini hesablaya biləcək (hətta gələcəkdə də). Genetik xəstəliyin inkişaf riskinin yüksək olması haqqında nə vaxt danışmaq olar?

• 5% -ə qədər genetik risk aşağı hesab olunur;
• 10% -dən çox deyil - risk bir qədər artır;
• 10% -dən 20% -ə qədər - orta risk;
• 20% -dən yuxarı - risk yüksəkdir.

Həkimlər hamiləliyin dayandırılması üçün bir səbəb kimi və ya (əgər artıq deyilsə) konsepsiyaya əks göstəriş olaraq təxminən 20% və ya daha çox risk hesab etməyi məsləhət görürlər. Amma son qərarı təbii ki, cütlük verir.

Məsləhətləşmə bir neçə mərhələdə baş verə bilər. Bir qadında genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, həkim hamiləlikdən əvvəl və lazım olduqda hamiləlik dövründə onu idarə etmək üçün taktika hazırlayır. Həkim xəstəliyin gedişi, bu patologiyada gözlənilən ömür, müasir terapiyanın bütün imkanları, qiymət komponenti, xəstəliyin proqnozu haqqında ətraflı məlumat verir. Bəzən süni mayalanma zamanı və ya embrion inkişaf zamanı gen korreksiyası xəstəliyin təzahürlərindən qaçır. Hər il gen terapiyasının və irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasının yeni üsulları inkişaf etdirilir, buna görə də genetik patologiyanı müalicə etmək şansları daim artır.

Almaniyada kök hüceyrələrin köməyi ilə gen mutasiyalarına qarşı mübarizə üsulları fəal şəkildə tətbiq edilir və artıq uğurla tətbiq olunur, genetik xəstəliklərin müalicəsi və diaqnostikası üçün yeni texnologiyalar nəzərdən keçirilir.

Valideynlərdən bir uşaq yalnız müəyyən bir göz rəngini, boyu və ya üz formasını deyil, həm də irsi olaraq əldə edə bilər. Onlar nədirlər? Onları necə kəşf edə bilərsiniz? Hansı təsnifat mövcuddur?

İrsiyyət mexanizmləri

Xəstəliklər haqqında danışmazdan əvvəl, ağlasığmaz uzun amin turşuları zəncirindən ibarət olan DNT molekulunda haqqımızda olan bütün məlumatların nə olduğunu başa düşməyə dəyər. Bu amin turşularının növbələşməsi unikaldır.

DNT zəncirinin fraqmentlərinə genlər deyilir. Hər bir gen bədənin bir və ya bir neçə əlaməti haqqında inteqral məlumatları ehtiva edir ki, bu da valideynlərdən uşaqlara ötürülür, məsələn, dəri rəngi, saç, xarakter xüsusiyyəti və s. Onlar zədələndikdə və ya işləri pozulduqda, genetik xəstəliklər irsi olaraq keçir.

DNT 46 xromosoma və ya 23 cütə bölünür, onlardan biri cinsidir. Xromosomlar genlərin fəaliyyətinə, onların surətinin çıxarılmasına, həmçinin zədələndikdə təmirə cavabdehdir. Mayalanma nəticəsində hər bir cütdə bir xromosom atadan, digəri isə anadan olur.

Bu vəziyyətdə genlərdən biri dominant, digəri isə resessiv və ya bastırılmış olacaq. Sadə dillə desək, göz rənginə cavabdeh olan gen atada dominantdırsa, uşaq bu xüsusiyyəti anadan deyil, ondan miras alacaq.

Genetik xəstəliklər

İrsi xəstəliklər genetik məlumatın saxlanması və ötürülməsi mexanizmində anormallıqlar və ya mutasiyalar baş verdikdə baş verir. Geni zədələnmiş bir orqanizm onu ​​sağlam material kimi öz nəslinə ötürəcək.

Patoloji genin resessiv olduğu halda, sonrakı nəsillərdə görünməyə bilər, lakin onlar onun daşıyıcıları olacaqlar. Sağlam bir gen də dominant olduğu ortaya çıxanda özünü göstərməmə şansı var.

Hazırda 6 mindən çox irsi xəstəlik məlumdur. Onların bir çoxu 35 ildən sonra görünür, bəziləri isə heç vaxt sahibinə özlərini elan etməyə bilər. Diabetes mellitus, piylənmə, psoriaz, Alzheimer xəstəliyi, şizofreniya və digər pozğunluqlar son dərəcə yüksək tezlikdə özünü göstərir.

Təsnifat

İrsi olaraq keçən genetik xəstəliklər çox sayda növə malikdir. Onları ayrı-ayrı qruplara bölmək üçün pozğunluğun yerini, səbəblərini, klinik mənzərəsini və irsiyyət xarakterini nəzərə almaq olar.

Xəstəliklər miras növünə və qüsurlu genin yerləşdiyi yerə görə təsnif edilə bilər. Deməli, genin cins və ya qeyri-cinsi xromosomda (autosom) yerləşməsi və onun supressiv olub-olmaması vacibdir. Xəstəlikləri ayırın:

• Autosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, lensin ektopiyası.
• Autosomal resessiv - albinizm, əzələ distoni, distrofiya.
• Cinsi məhdud (yalnız qadınlarda və ya kişilərdə müşahidə olunur) - hemofiliya A və B, rəng korluğu, iflic, fosfat diabeti.

İrsi xəstəliklərin kəmiyyət və keyfiyyət təsnifatı gen, xromosom və mitoxondrial tipləri fərqləndirir. Sonuncu, nüvədən kənarda olan mitoxondriyalarda DNT pozğunluqlarına aiddir. İlk ikisi hüceyrə nüvəsində yerləşən DNT-də olur və bir neçə alt tipə malikdir:

Səbəblər

Genlərimiz təkcə məlumat toplamağa deyil, həm də onu dəyişdirməyə, yeni keyfiyyətlər əldə etməyə meyllidir. Bu mutasiyadır. Olduqca nadir hallarda, təxminən 1 dəfə milyonda baş verir və germ hüceyrələrində baş verərsə, nəsillərə ötürülür. Fərdi genlər üçün mutasiya dərəcəsi 1:108-dir.

Mutasiyalar təbii prosesdir və bütün canlıların təkamül dəyişkənliyinin əsasını təşkil edir. Onlar faydalı və zərərli ola bilər. Bəziləri ətraf mühitə və həyat tərzinə daha yaxşı uyğunlaşmağa kömək edir (məsələn, əks baş barmaq), digərləri xəstəliklərə səbəb olur.

Genlərdə patologiyaların baş verməsi fiziki, kimyəvi və bioloji xüsusiyyətlərə görə artır.Bəzi alkaloidlər, nitratlar, nitritlər, bəzi qida əlavələri, pestisidlər, həlledicilər və neft məhsulları bu xüsusiyyətə malikdir.

Fiziki amillər arasında ionlaşdırıcı və radioaktiv şüalanma, ultrabənövşəyi şüalar, həddindən artıq yüksək və aşağı temperaturlar var. Bioloji səbəblər rubella virusları, qızılca, antigenlər və s.

genetik meyl

Valideynlər bizə təkcə təhsillə təsir etmir. Məlumdur ki, bəzi insanlarda irsiyyətə görə müəyyən xəstəliklərə daha çox rast gəlinir. Xəstəliklərə genetik meyl, qohumlardan birində genlərdə anormallıq olduqda baş verir.

Uşaqda müəyyən bir xəstəliyin riski onun cinsindən asılıdır, çünki bəzi xəstəliklər yalnız bir xətt vasitəsilə ötürülür. Bu, həm də insanın irqindən və xəstə ilə münasibət dərəcəsindən asılıdır.

Əgər mutasiyaya malik bir insanda uşaq doğularsa, o zaman xəstəliyin miras qalma şansı 50% olacaq. Gen heç bir şəkildə özünü göstərməyə bilər, resessivdir və sağlam bir insanla evləndiyi təqdirdə onun nəsillərə keçmə şansı artıq 25% olacaqdır. Ancaq həyat yoldaşı da belə bir resessiv genə sahibdirsə, onun nəsillərdə təzahür şansı yenidən 50% -ə qədər artacaq.

Xəstəliyi necə müəyyən etmək olar?

Genetik mərkəz xəstəliyi və ya ona meylliliyi vaxtında aşkar etməyə kömək edəcəkdir. Adətən bu, bütün böyük şəhərlərdə olur. Testlərdən keçməzdən əvvəl qohumlarda hansı sağlamlıq problemlərinin müşahidə olunduğunu öyrənmək üçün həkimlə məsləhətləşmə aparılır.

Analiz üçün qan götürülərək tibbi-genetik müayinə aparılır. Nümunə hər hansı bir anormallıq üçün laboratoriyada diqqətlə yoxlanılır. Gələcək valideynlər adətən hamiləlikdən sonra belə məsləhətləşmələrdə iştirak edirlər. Bununla belə, onun planlaşdırılması zamanı genetik mərkəzə gəlməyə dəyər.

İrsi xəstəliklər uşağın zehni və fiziki sağlamlığına ciddi təsir göstərir, ömür uzunluğuna təsir göstərir. Onların əksəriyyətini müalicə etmək çətindir və onların təzahürü yalnız tibbi vasitələrlə düzəldilir. Buna görə də, bir körpə hamilə qalmadan əvvəl buna hazırlaşmaq daha yaxşıdır.

Daun sindromu

Ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri Daun sindromudur. 10000-dən 13-də baş verir.Bu, insanda 46 yox, 47 xromosomun olduğu anomaliyadır. Sindrom doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər.

Əsas simptomlar arasında düzlənmiş üz, gözlərin yuxarı küncləri, qısa boyun və əzələ tonunun olmaması var. Qulaqcıqlar adətən kiçikdir, gözlərin kəsilməsi oblikdir, kəllə sümüyünün düzensiz forması.

Xəstə uşaqlarda müşayiət olunan pozğunluqlar və xəstəliklər müşahidə olunur - pnevmoniya, SARS və s. Kəskinləşmə baş verə bilər, məsələn, eşitmə itkisi, görmə itkisi, hipotiroidizm, ürək xəstəlikləri. Downizm ilə yavaşlayır və çox vaxt yeddi il səviyyəsində qalır.

Daimi iş, xüsusi məşqlər və hazırlıq vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Bənzər sindromlu insanların müstəqil həyat sürə, iş tapa və peşəkar uğur qazana bildiyi bir çox hallar var.

Hemofiliya

Kişilərə təsir edən nadir irsi xəstəlik. 10.000 halda bir dəfə baş verir. Hemofiliya müalicə edilmir və cinsi X xromosomunda bir genin dəyişməsi nəticəsində baş verir. Qadınlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısıdır.

Əsas xüsusiyyət, qanın laxtalanmasından məsul olan bir zülalın olmamasıdır. Bu vəziyyətdə hətta kiçik bir zədə belə dayandırılması asan olmayan qanaxmaya səbəb olur. Bəzən qançırdan sonra yalnız ertəsi gün özünü göstərir.

İngiltərə kraliçası Viktoriya hemofiliyanın daşıyıcısı idi. O, xəstəliyi bir çox nəslinə, o cümlədən Çar II Nikolayın oğlu Tsareviç Alekseyə keçirdi. Onun sayəsində xəstəlik "kral" və ya "Viktoriya" adlandırılmağa başladı.

Angelman sindromu

Xəstəlik tez-tez "xoşbəxt kukla sindromu" və ya "Petruşka sindromu" adlanır, çünki xəstələrdə tez-tez gülüş və təbəssümlər, xaotik əl hərəkətləri olur. Bu anomaliya ilə yuxu və zehni inkişafın pozulması xarakterikdir.

Sindrom 15-ci xromosomun uzun qolunda müəyyən genlərin olmaması səbəbindən 10.000 halda bir dəfə baş verir. Angelman xəstəliyi yalnız anadan miras qalan xromosomda genlər əskik olduqda inkişaf edir. Ata xromosomunda eyni genlər əskik olduqda, Prader-Willi sindromu meydana gəlir.

Xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməz, lakin simptomların təzahürünü yüngülləşdirmək mümkündür. Bunun üçün fiziki prosedurlar və masajlar aparılır. Xəstələr tam müstəqil olmurlar, lakin müalicə zamanı özlərinə xidmət edə bilirlər.

Uşaq arzusunda olan bütün cütlər körpənin mütləq sağlam doğulmasını istəyirlər. Amma bütün cəhdlərə baxmayaraq, uşağın ağır xəstə doğulması ehtimalı var. Çox vaxt bu, valideynlərdən birinin və ya hətta ikisinin ailəsində baş verən genetik xəstəliklər səbəbindən baş verir. Ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklər hansılardır?

Bir uşaqda genetik bir xəstəliyin olma ehtimalı

Hər bir hamilə qadın üçün populyasiya və ya ümumi statistik risk adlanan anadangəlmə və ya irsi patologiyası olan bir körpənin olma ehtimalının təxminən 3-5% olduğu güman edilir. Nadir hallarda, genetik xəstəliyi olan bir uşağın doğulması ehtimalı proqnozlaşdırıla bilər və patoloji artıq uşağın intrauterin inkişafı dövründə diaqnoz edilə bilər. Müəyyən anadangəlmə qüsurlar və xəstəliklər laboratoriya biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar genetik üsullarla hətta döldə də müəyyən edilir, çünki bəzi xəstəliklər prenatal (prenatal) diaqnostika üsulları kompleksi zamanı aşkar edilir.

Daun sindromu

Xromosom dəstinin dəyişməsi nəticəsində yaranan ən çox yayılmış xəstəlik 700 yeni doğulmuş körpədə bir uşaqda rast gəlinən Daun xəstəliyidir. Uşaqda bu diaqnozu doğumdan sonra ilk 5-7 gündə neonatoloq qoymalı və uşağın karyotipini araşdıraraq təsdiq etməlidir. Bir uşaqda Down xəstəliyi olduqda, karyotip 47 xromosomdur, 21 cüt ilə üçüncü bir xromosom olduqda. Qızlar və oğlanlar eyni tezlikdə Daun xəstəliyinə həssasdırlar.

Shereshevsky-Turner xəstəliyi yalnız qızlarda olur. Bu patologiyanın əlamətləri 10-12 yaşlarında, qızın boyu çox kiçik olduqda və başının arxasındakı saçlar çox aşağı olduqda nəzərə çarpa bilər. 13-14 yaşlarında bu xəstəlikdən əziyyət çəkən qızda aybaşının heç bir eyhamı belə olmur. Yüngül zehni gerilik də var. Shereshevsky-Turner xəstəliyi olan yetkin qızlarda əsas simptom sonsuzluqdur. Belə bir xəstənin karyotipi 45 xromosomdur, bir X xromosomu yoxdur.

Klinefelter xəstəliyi

Kleinfelter xəstəliyi yalnız kişilərdə olur, bu xəstəliyin diaqnozu ən çox 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstə bir gəncin çox yüksək böyüməsi var - 190 sm və yuxarıdan, zehni geriləmə tez-tez müşahidə olunur və sinəni tamamilə əhatə edə bilən qeyri-mütənasib uzun qollar qeyd olunur. Karyotipin öyrənilməsində 47 xromosom aşkar edilir - 47, XXY. Klinefelter xəstəliyi olan yetkin kişilərdə sonsuzluq əsas simptomdur.

İrsi bir xəstəlik olan fenilketonuriya və ya piruvik oliqofreniya ilə xəstə uşağın valideynləri kifayət qədər sağlam insanlar ola bilər, lakin onların hər biri eyni patoloji genin daşıyıcısı ola bilər, eyni zamanda xəstə uşaq sahibi olmaq riski yüksəkdir. təxminən 25% təşkil edir. Çox vaxt belə hallar qohum evliliklərdə baş verir. Fenilketonuriya ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklərdən biridir və 1:10.000 yeni doğulmuş uşaqda rast gəlinir. Fenilketonuriyanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, fenilalanin amin turşusu orqanizm tərəfindən udulmur, zəhərli konsentrasiya isə beynin və uşağın bir sıra digər orqan və sistemlərinin funksional fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir. Körpənin zehni və motor inkişafında geriləmə var, epileptiforma bənzər qıcolmalar, dispeptik təzahürlər və dermatit bu xəstəliyin əsas klinik əlamətləridir. Müalicə xüsusi bir pəhrizdən, həmçinin amin turşusu fenilalanindən məhrum olan amin turşusu qarışıqlarının əlavə istifadəsindən ibarətdir.

Hemofiliya

Hemofiliya ən çox yalnız bir uşağın həyatından bir il sonra özünü göstərir. Əsasən oğlanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər, lakin analar çox vaxt bu genetik mutasiyanın daşıyıcılarıdır. Hemofiliyada baş verən qanaxma pozğunluğu, ən kiçik kəsiklər insan üçün ölümcül ola biləcək uzun müddətli qanaxmaya səbəb olduqda, tez-tez hemorragik artrit və digər bədən lezyonları kimi ağır birgə zədələrə səbəb olur.