Genetiske sygdomme, der er arvelige. Medicinsk genetisk undersøgelse

Dette problem er langvarigt og meget alvorligt, selvom ikke mere end fem procent af nyfødte børn lider af arvelige sygdomme.

Arvelige sygdomme er resultatet af en defekt i det genetiske apparat af celler, der går fra forældre til børn og er allerede til stede under intrauterin udvikling af fosteret. Sygdomme som kræft, diabetes, hjertefejl og mange andre sygdomme kan have en arvelig form. medfødte sygdomme kan skyldes unormal udvikling af gener eller kromosomer. Nogle gange er blot nogle få unormale celler nok til at få en person til at udvikle en ondartet sygdom.

Arvelige og medfødte sygdomme hos børn

Hvad angår det medicinske udtryk "genetiske sygdomme", gælder det i disse tilfælde. Når tidspunktet for skade på kroppens celler opstår allerede på befrugtningsstadiet. Sådanne sygdomme opstår blandt andet på grund af en krænkelse af antallet og strukturen af ​​kromosomer. Et sådant destruktivt fænomen opstår som følge af ukorrekt modning af æg og sæd. Disse sygdomme kaldes nogle gange kromosomale. Disse omfatter så alvorlige sygdomme som Downs syndrom, Klinefelter, Edwards og andre. Moderne medicin kender næsten 4 tusinde forskellige sygdomme, der er opstået på grundlag af genetiske abnormiteter. Et interessant faktum er, at 5 procent af mennesker har mindst ét ​​defekt gen i deres kroppe, men samtidig er de helt raske mennesker.

Terminologi i artiklen

Et gen er den oprindelige arvelighedsenhed, som er en del af et DNA-molekyle, der påvirker dannelsen af ​​et protein i kroppen, og som følge heraf tegnene på kroppens tilstand. Gener præsenteres i binær form, det vil sige, at den ene halvdel overføres fra moderen og den anden fra faderen.

Deoxyribonukleinsyre (DNA) er et stof, der findes i hver celle. Det bærer al information om tilstanden og udviklingen af ​​en levende organisme, hvad enten det er en person, et dyr eller endda et insekt.

Genotype - et sæt gener erhvervet fra forældre.

Fænotype - et sæt karakteristiske træk ved organismens tilstand under dens udvikling.

Mutationer er vedvarende og irreversible ændringer i en organismes genetiske information.

Ganske almindelige er monogene sygdomme, hvor kun ét gen er beskadiget, hvilket er ansvarligt for en bestemt funktion af kroppen. På grund af det faktum, at der er mange sådanne sygdomme, er en vis klassificering af dem blevet vedtaget i medicin, som ser sådan ud.

Autosomalt dominerende sygdomme.

Denne gruppe omfatter sygdomme, der opstår, når der kun er én kopi af det defekte gen. Det vil sige, at patienten er syg kun en af ​​forældrene. Således bliver det klart, at afkom af en sådan syg person har en 50% chance for at arve sygdommen. Denne gruppe af sygdomme omfatter sådanne sygdomme som Marfans syndrom, Huntingtons sygdom og andre.

Autosomale recessive sygdomme.

Denne gruppe omfatter sygdomme, der opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​to defekte kopier af genet. Samtidig fødte de et sygt barn, de kan være absolut raske, men samtidig være bærere af én kopi af et defekt, muteret gen. I en sådan situation er truslen om fødslen af ​​et sygt barn 25%. Denne gruppe af sygdomme omfatter sygdomme som cystisk fibrose, seglcelleanæmi og andre lidelser. Sådanne bærere optræder sædvanligvis i lukkede samfund, såvel som i tilfælde af slægtsægteskaber.

X-bundne dominante sygdomme.

Denne gruppe omfatter sygdomme, der opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​defekte gener i det kvindelige køn X-kromosom. Drenge er mere tilbøjelige til at lide af disse sygdomme end piger. Selvom en dreng født af en syg far, kan sygdommen ikke overføres til hans afkom. Hvad angår piger, vil de alle nødvendigvis have et defekt gen. Hvis moderen er syg, er sandsynligheden for at arve sin sygdom for drenge og piger den samme og udgør 50 %.

X-bundne recessive sygdomme.

Denne gruppe omfatter de sygdomme, der er forårsaget af en mutation af gener placeret på X-kromosomet. I dette tilfælde er drenge mere udsatte for at arve sygdommen end piger. Desuden kan en syg dreng senere ikke arve sygdommen til sine børn. Piger vil også have en kopi af det defekte gen alligevel. Hvis en mor er bærer af et defekt gen, så kan hun med 50 % sandsynlighed føde en syg søn eller en datter, som bliver bærer af et sådant gen. Denne gruppe af sygdomme omfatter sygdomme som hæmofili A, Duchenne muskeldystrofi og andre.

Multifaktorielle eller polygene genetiske sygdomme.

Dette inkluderer de sygdomme, der opstår som følge af en funktionsfejl i arbejdet med flere gener på én gang, desuden under påvirkning af ydre forhold. Arveligheden af ​​disse sygdomme manifesteres kun relativt, selvom sygdommene ofte har familiære karakteristika. Disse er diabetes, hjertesygdomme og nogle andre.

Kromosomsygdomme.

Dette inkluderer de sygdomme, der opstår på grund af en krænkelse af antallet og strukturen af ​​kromosomer. I nærvær af sådanne tegn oplever kvinder ofte aborter og ikke-udviklende graviditeter. Børn af sådanne kvinder fødes med både mentale og fysiske abnormiteter. Sådanne tilfælde forekommer desværre ret ofte, nemlig ved en af ​​de tolv befrugtninger. Resultaterne af sådanne triste statistikker er ikke synlige på grund af afbrydelse af graviditeten på et bestemt stadium af fosterudviklingen. Hvad angår de fødte børn, siger statistikken, at en ud af hundrede og halvtreds nyfødte er født med en sådan sygdom. Allerede i det første trimester af graviditeten opstår halvdelen af ​​kvinder med kromosomsygdomme hos fosteret, aborter. Dette indikerer, at behandlingen er ineffektiv.

Før vi taler om forebyggelse af arvelige og medfødte sygdomme, er det værd at bruge lidt tid på spørgsmål relateret til polygene eller multifaktorielle sygdomme. Disse sygdomme forekommer hos voksne og giver ofte anledning til bekymring over, om det er tilrådeligt at få afkom og sandsynligheden for, at forældrenes sygdomme overføres til børn. De mest almindelige i denne gruppe er sådanne sygdomme.

Diabetes mellitus af den første og anden type .

Denne sygdom har delvist arvelige tegn på forekomst. Type 1-diabetes kan blandt andet udvikle sig på grund af en virusinfektion eller på grund af længerevarende nervelidelser. Eksempler er blevet bemærket, når diabetes-1 opstod som følge af en allergisk reaktion på et aggressivt ydre miljø og endda på medicin. Nogle patienter med diabetes er bærere af et gen, der er ansvarligt for sandsynligheden for at udvikle sygdommen i barndommen eller ungdommen. Hvad angår type 2-diabetes, spores den arvelige karakter af dens forekomst tydeligt her. Den højeste sandsynlighed for at udvikle type 2-diabetes er allerede i den første generation af bærerefterkommere. Altså hans egne børn. Denne sandsynlighed er 25%. Men hvis manden og konen også er pårørende, vil deres børn nødvendigvis arve forældrenes diabetes. Samme skæbne venter enæggede tvillinger, selvom deres diabetesforældre ikke er i familie.

arteriel hypertension.

Denne sygdom er den mest typiske for kategorien af ​​komplekse polygene sygdomme. I 30% af tilfældene af dets forekomst er der en genetisk komponent. Efterhånden som arteriel hypertension udvikler sig, deltager mindst halvtreds gener i sygdommen, og deres antal vokser over tid. Den unormale virkning af gener på kroppen opstår under indflydelse af miljøforhold og kroppens adfærdsreaktioner på dem. Med andre ord, på trods af kroppens arvelige disposition for sygdommen arteriel hypertension, er en sund livsstil i behandlingen af ​​stor betydning.

Overtrædelse af fedtstofskiftet.

Denne sygdom er resultatet af påvirkningen af ​​genetiske faktorer i forbindelse med en persons livsstil. Mange gener er ansvarlige for stofskiftet i kroppen, for dannelsen af ​​fedtmasse og for styrken af ​​en persons appetit. Fejl i arbejdet med kun en af ​​dem kan føre til udseendet af forskellige sygdomme. Udadtil manifesterer en krænkelse af fedtstofskiftet sig i form af fedme af patientens krop. Blandt overvægtige mennesker er fedtstofskiftet kun forstyrret hos 5% af dem. Dette fænomen kan observeres massivt i nogle etniske grupper, hvilket bekræfter den genetiske oprindelse af denne sygdom.

Ondartede neoplasmer.

Kræfttumorer opstår ikke som følge af arvelighed, men tilfældigt og, kan man endda sige, ved et uheld. Ikke desto mindre er der i medicinen registreret isolerede tilfælde, hvor kræftsvulster opstod netop som følge af arvelighed. Disse er hovedsageligt kræftformer i brystet, æggestokkene, endetarmen og blodet. Årsagen til dette er en medfødt mutation af BRCA1-genet.

Krænkelse af mental udvikling.

Årsagen til mental retardering er oftest den arvelige faktor. Forældre til et mentalt retarderet barn er ofte bærere af en række mutante gener. Ofte har de forstyrret interaktionen af ​​individuelle gener eller observeret krænkelser af antallet og strukturen af ​​kromosomer. Karakteristisk her er Downs syndrom, skrøbeligt X-syndrom og phenylketonuri.

Autisme.

Denne sygdom er forbundet med en krænkelse af hjernens funktionalitet. Det er karakteriseret ved dårligt udviklet analytisk tænkning, stereotyp adfærd hos patienten og hans manglende evne til at tilpasse sig i samfundet. Sygdommen opdages allerede i en alder af tre år af et barns liv. Læger forbinder udviklingen af ​​denne sygdom med forkert proteinsyntese i hjernen på grund af tilstedeværelsen af ​​genmutationer i kroppen.

Forebyggelse af medfødte og arvelige sygdomme

Det er sædvanligt at opdele forebyggende foranstaltninger mod sådanne sygdomme i to kategorier. Disse er primære og sekundære foranstaltninger.

Den første kategori omfatter sådanne aktiviteter som at identificere risikoen for en sygdom selv på planlægningsstadiet af undfangelsen. Det omfatter også foranstaltninger til diagnosticering af fosterudvikling ved systematiske undersøgelser af en gravid kvinde.

Ved planlægning af en graviditet er det for at forebygge arvelige sygdomme værd at kontakte regionsklinikken, hvor arkivdata om ægtefællernes forfædres helbred opbevares i Familie- og Ægteskabsdatabasen. Hvad angår den medicinske genetiske konsultation, er det nødvendigt, hvis ægtefællerne har kromosomændringer, arvelige sygdomme og selvfølgelig i tilfælde af påvisning af unormal udvikling af fosteret eller allerede født barn. Desuden bør en sådan rådgivning indhentes, hvis manden og hustruen er i familie. Konsultation er afgørende for de par, der tidligere har haft abort eller dødfødte børn. Det vil også være nyttigt for alle kvinder, der vil føde for første gang i en alder af 35 eller mere.

På dette stadium er der lavet en undersøgelse af stamtavlen for begge ægtefæller baseret på de medicinske data om helbredet for tidligere generationer af mand og kone, der er tilgængelige i arkivet. Samtidig er det muligt med næsten absolut nøjagtighed at identificere, om der er mulighed for en arvelig sygdom hos et ufødt barn, eller den er fraværende. Før de går til en konsultation, skal ægtefæller spørge deres forældre og slægtninge så detaljeret som muligt om de sygdomme, der opstod i tidligere generationer af familien. Hvis der er arvelige sygdomme i familiens historie, så er det nødvendigt at fortælle lægen om dette. Dette vil gøre det lettere for ham at bestemme de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

Nogle gange på stadium af primær forebyggelse er det nødvendigt at analysere kromosomsættets tilstand. En sådan analyse udføres til begge forældre, da barnet vil arve halvdelen af ​​kromosomet fra mor og far. Desværre kan helt raske mennesker være bærere af afbalancerede kromosomomlægninger og samtidig ikke engang være opmærksomme på tilstedeværelsen af ​​en sådan afvigelse i deres organismer. Hvis barnet arver en kromosomomlægning fra en af ​​forældrene, vil sandsynligheden for alvorlige sygdomme være ret høj.

Praksis viser, at i en sådan familie er risikoen for at få et barn med en afbalanceret kromosomomlejring omkring 30 %. Hvis ægtefællerne har omlejringer i kromosomsættet, så er det under graviditeten muligt ved hjælp af PD at forhindre fødslen af ​​et usundt barn.

Som en del af den primære forebyggelse af forekomsten af ​​medfødte anomalier i et barns nervesystem, er en sådan metode som udnævnelsen af ​​folinsyre, som er en opløsning af vitaminer i vand, meget brugt. Før graviditeten kommer en tilstrækkelig mængde folinsyre ind i en kvindes krop i processen med god ernæring. Hvis hun overholder nogen diæt, så er indtaget af syre måske ikke i den mængde, som kroppen kræver. Hos gravide stiger kroppens behov for folinsyre halvanden gange. Det er ikke muligt at give en sådan stigning kun ved hjælp af kosten.

Forresten er dette det eneste vitamin, der under graviditeten bør komme ind i kroppen i en større mængde end før graviditeten. Opfylde det fulde behov for en gravid kvindes krop i folinsyre er kun muligt gennem dens yderligere brug. Folinsyre har unikke egenskaber. Så et ekstra indtag af dette vitamin to måneder før undfangelsen og i løbet af de første to måneder af graviditeten reducerer sandsynligheden for unormale abnormiteter i barnets centralnervesystem med tre gange! Normalt ordinerer lægen indtagelsen af ​​standardtabletter, fire stykker om dagen. Hvis det første barn havde en afvigelse i udviklingen af ​​centralnervesystemet, og kvinden besluttede at føde igen, skal hun i dette tilfælde øge mængden af ​​folinsyre, der tages med to eller endda to og en halv gange.

Sekundær forebyggelse af medfødte og arvelige sygdomme

Dette omfatter forebyggende foranstaltninger, der allerede anvendes, når det med sikkerhed vides, at fosteret i en gravid kvindes krop udvikler sig med patologiske afvigelser fra normen. Ved påvisning af en sådan trist omstændighed informerer lægen uden fejl begge forældre om dette og anbefaler visse procedurer for at korrigere fosterets udvikling. Lægen skal forklare præcis, hvordan barnet bliver født, og hvad der venter det, når det vokser op. Derefter bestemmer forældrene selv, om det er værd at føde et barn, eller om det ville være bedre og mere humant at afslutte graviditeten til tiden.

To metoder bruges til at diagnosticere fosterets tilstand. Det er ikke-invasive foranstaltninger, der ikke kræver fysisk indgreb, og invasive foranstaltninger, hvor der tages en prøve af føtalt væv. Essensen af ​​ikke-invasive foranstaltninger er at udføre en blodprøve af moderen og udføre ultralydsdiagnostik af hendes krop og fosterets krop. For nylig har læger mestret teknologien til at tage en blodprøve fra fosteret. Prøven tages fra moderens moderkage, hvori fosterets blod trænger ind. Denne proces er ret kompliceret, men også ret effektiv.

Moderens blodprøver udføres normalt i slutningen af ​​det første eller begyndelsen af ​​det andet trimester af graviditeten. Hvis to eller tre stoffer i blodet er til stede i en unormal mængde, kan dette være et tegn på tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom. Derudover bestemmes humant choriongonadotropin i moderen i slutningen af ​​graviditetens første trimester. Dette er et graviditetshormon, der produceres af moderkagen i en kvindes krop og til gengæld producerer valleprotein A. I graviditetens andet trimester foretages en analyse for indholdet af hCG, alfa-føtoprotein, ubundet (gratis) østriol.

Et kompleks af sådanne foranstaltninger i verdensmedicin kaldes et "triple panel", og generelt kaldes teknikken "biokemisk screening".

I løbet af graviditetens første trimester fordobles koncentrationen af ​​hCG i blodserumet dagligt. Efter den fuldstændige dannelse af placenta stabiliserer denne indikator og forbliver uændret indtil fødslen. HCG understøtter produktionen af ​​hormoner i æggestokkene, der er nødvendige for det normale forløb af graviditeten. I moderens blod bestemmes ikke hele hormonets molekyle, men kun p-underenheden. Hvis fosteret har kromosomsygdomme, især Downs syndrom, er indholdet af hormonet i moderens blodserum væsentligt overvurderet.

Valleprotein A produceres i moderens krop i vævet i moderkagen. Hvis fosteret har en kromosomsygdom, så vil mængden af ​​protein blive undervurderet. Det skal bemærkes, at sådanne ændringer kun kan registreres fra den tiende til den fjortende uge af graviditeten. I den efterfølgende tid vender proteinniveauet i moderens blodserum tilbage til det normale.

Alfa-føtoprotein (AFP) produceres allerede i embryonets væv og fortsætter i fosterets væv. Indtil slutningen er funktionen af ​​denne komponent ikke blevet undersøgt. Det bestemmes i blodserum fra en kvinde eller fostervand som en markør for medfødte misdannelser i centralnervesystemet, nyrerne eller den forreste bugvæg. Det er kendt, at dette protein i onkologiske sygdomme findes i blodserumet hos både voksne og børn. Efterhånden som fosteret udvikler sig, passerer dette protein fra fosterets nyrer til moderens blod gennem moderkagen. Arten af ​​ændringen i dens mængde i moderens serum afhænger både af tilstedeværelsen af ​​en kromosomsygdom i fosteret og af nogle træk ved selve graviditetsforløbet. Analysen af ​​AFP uden vurdering af placentas funktionalitet er således ikke af afgørende betydning med hensyn til nøjagtigheden af ​​diagnosen. Ikke desto mindre er AFP som en biokemisk markør for medfødte sygdomme blevet grundigt undersøgt.

AFP bestemmes mest nøjagtigt i løbet af graviditetens andet trimester, nemlig mellem den sekstende og attende uge. Indtil dette tidspunkt, ud fra et synspunkt om diagnostisk nøjagtighed, giver det ingen mening at bestemme dette protein. Hvis fosteret har en medfødt defekt i centralnervesystemet eller den forreste bugvæg, så vil niveauet af AFP i moderens blodserum være væsentligt højere end normalt. Hvis fosteret lider af Downs eller Edwards syndrom, vil denne indikator tværtimod være under normalen.

Hormonet østriol produceres af både moderens moderkage og fosteret selv. Dette hormon sikrer det normale forløb af graviditeten. Niveauet af dette hormon i moderens blodserum under normale forhold stiger også gradvist. Hvis fosteret har en kromosomsygdom, så er niveauet af ubundet østriol i moderens krop meget lavere end normalt under normal graviditet. En undersøgelse af niveauet af hormonet østriol giver dig mulighed for med tilstrækkelig nøjagtighed at bestemme sandsynligheden for at få et barn med en arvelig sygdom. Imidlertid kan kun erfarne specialister fortolke resultaterne af analysen, fordi denne proces er ret kompliceret.

Udførelse af biokemisk screening er en meget vigtig procedure. Derudover har denne metode en række fordele. Det kræver ikke kirurgisk indgreb i moderens krop og er ikke en teknologisk kompleks proces. Samtidig er effektiviteten af ​​denne undersøgelse meget høj. Denne metode er dog ikke uden sin ulempe. Især giver det dig mulighed for kun at bestemme graden af ​​sandsynlighed for en medfødt sygdom og ikke kendsgerningen om dens tilstedeværelse. For at identificere denne tilstedeværelse med nøjagtighed kræves yderligere diagnostisk testning. Det mest sørgelige er, at resultaterne af biokemisk screening kan være helt normale, men samtidig har fosteret en kromosomsygdom. Denne teknik kræver den mest nøjagtige bestemmelse af datoen for befrugtning og er ikke egnet til undersøgelse af flere graviditeter.

Ultralydsprocedure

Enheder til udførelse af ultralydsdiagnostik bliver konstant forbedret. Moderne modeller giver dig mulighed for at overveje fosteret selv i formatet af et tredimensionelt billede. Disse enheder har været brugt i medicin i lang tid, og i løbet af denne tid er det blevet fuldt bevist, at de ikke har nogen negativ indvirkning på hverken fosterets eller moderens helbred. I henhold til de gældende medicinske standarder i Den Russiske Føderation udføres en ultralydsundersøgelse af gravide kvinder tre gange. Den første gang gøres dette i løbet af 10 - 14 ugers graviditet, den anden 20 - 24 og den tredje 32 - 34 uger. Ved den første undersøgelse bestemmes graviditetens varighed, arten af ​​dens forløb, antallet af fostre, og tilstanden af ​​moderens moderkage er beskrevet i detaljer.

Ved hjælp af ultralyd finder lægen ud af tykkelsen af ​​kraverummet langs bagsiden af ​​fosterhalsen. Hvis tykkelsen af ​​denne del af fosterkroppen øges med tre eller flere millimeter, så er der i dette tilfælde en mulighed for, at barnet vil udvikle kromosomsygdomme, herunder Downs syndrom. I dette tilfælde tildeles kvinden en ekstra undersøgelse. På dette stadium i udviklingen af ​​graviditeten kontrollerer lægen graden af ​​udvikling af fosterets næseknogle. Hvis fosteret har en kromosomsygdom, vil næseknoglen være underudviklet. Med denne påvisning kræves der også en yderligere undersøgelse af mor og foster.

Under den anden undersøgelse ved 10-24 ugers graviditet undersøges fosteret i detaljer for tilstedeværelsen af ​​misdannelser i dets udvikling og tegn på kromosomsygdomme. Tilstanden af ​​moderkage, livmoderhals og fostervand vurderes også.

Næsten halvdelen af ​​fostermisdannelserne kan påvises ved en ultralydsskanning i perioden 20-24 uger af graviditeten. Samtidig kan den resterende halvdel faktisk slet ikke detekteres af nogen af ​​de aktuelt kendte diagnoser. Det er således umuligt at hævde, at diagnostik fuldstændigt kan bestemme tilstedeværelsen af ​​en medfødt sygdom hos fosteret. Ikke desto mindre er det nødvendigt at gøre det, i det mindste af hensyn til den halvdel af sagerne, der bestemmes med nøjagtighed.

Det er forståeligt, at forældre er utålmodige efter at finde ud af, hvem der vil blive født til dem, en pige eller en dreng. Det skal siges, at det ikke anbefales at udføre en undersøgelse bare for nysgerrighedens skyld, især da det i fem procent af tilfældene ikke er muligt nøjagtigt at bestemme barnets køn.

Meget ofte ordinerer lægen en anden undersøgelse til gravide kvinder, og det skræmmer mange. Du bør dog ikke gå i panik, fordi kun 15 % af gentagne undersøgelser er forbundet med tilstedeværelsen af ​​tegn på unormal fosterudvikling. Selvfølgelig skal lægen i dette tilfælde fortælle begge forældre om det. I andre tilfælde er en fornyet undersøgelse forbundet enten med et sikkerhedsnet eller med et træk ved fosterets placering.

På graviditetsstadiet ved 32-34 uger bestemmer undersøgelsen hastigheden af ​​fosterudvikling og afslører tegn på defekter, der er karakteristiske for deres sene manifestation. Hvis der opdages en patologi, inviteres en gravid kvinde til at foretage en analyse af en vævsprøve fra fosteret eller placenta.

Biopsi af chorion (placenta) kan gøres ved 8 til 12 ugers graviditet. Denne procedure udføres ambulant. Der tages ikke mere end fem til ti milligram væv til analyse. En sådan ubetydelig mængde er ganske nok til at analysere antallet og strukturen af ​​kromosomer. Denne metode gør det muligt nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af en kromosomsygdom.

Fostervandsprøve er en teknik til at tage fostervand til analyse. De begynder at blive produceret i kroppen af ​​en gravid kvinde kort efter undfangelsen. Fostervandet indeholder fosterceller. Når de analyseres, kan disse celler isoleres og undersøges. Typisk udføres en sådan analyse ved en svangerskabsalder på 16 til 20 uger. I dette tilfælde tages der ikke mere end 20 milliliter vand, hvilket er absolut sikkert for kvinden og fosteret. En anden metode til "tidlig fostervandsprøve" anvendes også, som kan udføres i slutningen af ​​graviditetens første trimester. På det seneste har det været sjældent brugt. Dette skyldes, at i de senere år er tilfælde af misdannelse af lemmerne hos fosteret blevet hyppigere.

Cordocentesis kaldes også intrauterin punktering af navlestrengen. Denne teknik bruges til at tage en føtal blodprøve til yderligere laboratorieundersøgelser. En sådan analyse udføres normalt mellem den 20. og 24. uge af graviditeten. Mængden af ​​blod, der kræves til en komplet analyse, er omkring tre til fem gram.

Det skal siges, at alle de ovennævnte metoder til en vis grad er fyldt med ubehagelige konsekvenser. Især viser statistikker, at efter sådanne undersøgelser får en til to procent af kvinderne en graviditet afsluttet. Disse tests udføres således bedst, når chancen for, at et foster har en medfødt sygdom, er for høj. Samtidig kan betydningen af ​​disse tests ikke benægtes, da de gør det muligt at påvise blot ét ændret gen i fosterets krop. Ikke desto mindre er invasive metoder efterhånden fortid, og nye teknologier kommer til at erstatte dem. De tillader isolering af fosterceller fra moderens blod.

Takket være udviklingen af ​​en sådan metode som in vitro fertilisering til behandling af infertilitet blev det muligt at udføre præimplantationsdiagnose. Dens essens er som følger. Ægget befrugtes kunstigt i laboratoriet og placeres i en rugemaskine i en vis tid. Her sker celledeling, det vil sige, at dannelsen af ​​embryonet begynder. Det er på dette tidspunkt, at en celle kan tages til forskning, og en komplet DNA-analyse kan udføres. Det er således muligt at finde ud af præcis, hvordan fosteret vil udvikle sig i fremtiden, herunder med hensyn til sandsynligheden for arvelige sygdomme.

I slutningen af ​​artiklen skal det understreges, at hovedmålet med alle disse undersøgelser ikke kun er at identificere tilstedeværelsen eller fraværet af en arvelig sygdom hos fosteret, men også at advare forældre og nogle gange pårørende til det ufødte barn om dette. . Det sker ofte, at der ikke er håb for korrektion af nogen patologi, der er opdaget i fosterets krop, ligesom der ikke er håb om, at det fødte barn vil være i stand til at udvikle sig normalt. I en sådan tragisk situation anbefaler læger, at forældre kunstigt afslutter graviditeten, selvom den endelige beslutning om dette spørgsmål træffes af forældrene. Men samtidig skal de tage højde for, at tragedien ved abort ikke står mål med den tragedie, der vil ske ved fødslen af ​​et handicappet barn.

Hver rask person har 6-8 beskadigede gener, men de forstyrrer ikke cellefunktioner og fører ikke til sygdom, fordi de er recessive (ikke-manifesterede). Hvis en person arver to lignende unormale gener fra sin mor og far, bliver han syg. Sandsynligheden for et sådant sammenfald er ekstremt lille, men det stiger dramatisk, hvis forældrene er pårørende (det vil sige, at de har en lignende genotype). Af denne grund er hyppigheden af ​​genetiske abnormiteter høj i lukkede populationer.

Hvert gen i den menneskelige krop er ansvarlig for produktionen af ​​et specifikt protein. På grund af manifestationen af ​​et beskadiget gen begynder syntesen af ​​et unormalt protein, hvilket fører til celledysfunktion og udviklingsdefekter.

Lægen kan fastslå risikoen for en mulig genetisk anomali ved at spørge dig om sygdomme hos pårørende "op til det tredje knæ", både fra din side og fra din mands side.

Genetiske sygdomme er talrige, og nogle er meget sjældne.

Liste over sjældne arvelige sygdomme

Her er kendetegnene ved nogle genetiske sygdomme.

Downs syndrom (eller trisomi 21)- en kromosomsygdom karakteriseret ved mental retardering og nedsat fysisk udvikling. En sygdom opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et tredje kromosom i det 21. par (i alt har en person 23 par kromosomer). Det er den mest almindelige genetiske sygdom, der forekommer hos omkring én ud af 700 nyfødte. Hyppigheden af ​​Downs syndrom stiger hos børn født af kvinder over 35 år. Patienter med denne sygdom har et særligt udseende og lider af mental og fysisk retardering.

Turners syndrom- en sygdom, der rammer piger, karakteriseret ved delvist eller fuldstændigt fravær af et eller to X-kromosomer. Sygdommen opstår hos én ud af 3.000 piger. Piger med denne sygdom er normalt meget små, og deres æggestokke fungerer ikke.

X-trisomi syndrom- en sygdom, hvor en pige er født med tre X-kromosomer. Denne sygdom forekommer i gennemsnit hos én ud af 1000 piger. X-trisomisyndromet er karakteriseret ved en let mental retardering og i nogle tilfælde infertilitet.

Klinefelters syndrom- en sygdom, hvor drengen har et ekstra kromosom. Sygdommen forekommer hos en dreng ud af 700. Patienter med Klinefelters syndrom er som regel høje, der er ingen mærkbare ydre udviklingsmæssige anomalier (efter puberteten er hårvækst i ansigtet vanskelig, og mælkekirtlerne er let forstørrede). Intellekt hos patienter er normalt normalt, men taleforstyrrelser er almindelige. Mænd med Klinefelters syndrom er normalt infertile.

cystisk fibrose- en genetisk sygdom, hvor mange kirtlers funktioner er svækket. Cystisk fibrose rammer kun kaukasiere. Cirka én ud af 20 hvide mennesker har et beskadiget gen, der, hvis det manifesteres, kan forårsage cystisk fibrose. Sygdommen opstår, når en person modtager to af disse gener (fra faderen og fra moderen). I Rusland forekommer cystisk fibrose ifølge forskellige kilder hos en nyfødt ud af 3500-5400, i USA - hos en ud af 2500. Med denne sygdom er det gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der regulerer bevægelsen af ​​natrium og klor gennem cellemembraner er beskadiget. Der er dehydrering og en stigning i viskositeten af ​​sekretionen af ​​kirtlerne. Som et resultat blokerer en tyk hemmelighed deres aktivitet. Hos patienter med cystisk fibrose absorberes protein og fedt dårligt, som følge heraf bremses vækst og vægtøgning kraftigt. Moderne behandlingsmetoder (at tage enzymer, vitaminer og en særlig diæt) tillader halvdelen af ​​patienterne med cystisk fibrose at leve mere end 28 år.

Hæmofili- en genetisk sygdom karakteriseret ved øget blødning på grund af mangel på en af ​​blodkoagulationsfaktorerne. Sygdommen nedarves gennem kvindelinjen, mens den rammer langt de fleste drenge (gennemsnitligt én ud af 8500). Hæmofili opstår, når de gener, der er ansvarlige for aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer, er beskadiget. Med hæmofili observeres hyppige blødninger i led og muskler, hvilket i sidste ende kan føre til deres betydelige deformation (det vil sige til en persons handicap). Mennesker med hæmofili bør undgå situationer, der kan føre til blødning. Patienter med hæmofili bør ikke tage medicin, der reducerer blodpropper (for eksempel aspirin, heparin og nogle smertestillende midler). For at forhindre eller standse blødning får patienten et plasmakoncentrat indeholdende en stor mængde af den manglende koagulationsfaktor.

Tay Sachs sygdom- en genetisk sygdom karakteriseret ved ophobning i vævet af phytansyre (et produkt af nedbrydning af fedtstoffer). Sygdommen forekommer hovedsageligt blandt ashkenazi-jøder og canadiere af fransk oprindelse (hos en nyfødt i 3600). Børn med Tay-Sachs sygdom er retarderede fra en tidlig alder, derefter bliver de lamme og blinde. Som regel lever patienterne op til 3-4 år. Der er ingen behandlinger for denne sygdom.

Liste over genetiske sygdomme * Hovedartikler: arvelige sygdomme, arvelige stofskiftesygdomme, fermentopati. * I de fleste tilfælde gives også en kode, der angiver mutationstypen og tilhørende kromosomer. også ... ... Wikipedia

Nedenfor er en liste over symbolske bånd (et symbolsk eller notifikationsbånd fra engelsk. Awareness bånd) et lille stykke bånd foldet til en løkke; bruges til at demonstrere båndholderens holdning til ethvert problem eller ... ... Wikipedia

Denne side er en ordliste. Se også: Liste over genetiske misdannelser og sygdomme Genetiske udtryk i alfabetisk rækkefølge ... Wikipedia

En serviceliste med artikler oprettet for at koordinere arbejdet med udviklingen af ​​emnet. Denne advarsel installerede ikke ... Wikipedia

En sektion af menneskelig genetik viet til studiet af arvelige faktorers rolle i menneskelig patologi på alle større niveauer af livsorganisationen fra befolkning til molekylærgenetik. Hovedafsnittet af M.g. udgør klinisk genetik, ... ... Medicinsk encyklopædi

Arvelige sygdomme - sygdomme, hvis forekomst og udvikling er forbundet med defekter i cellernes softwareapparat, nedarvet gennem kønsceller. Udtrykket bruges i relation til polyætiologiske sygdomme, derimod ... Wikipedia

Sygdomme, hvis forekomst og udvikling er forbundet med defekter i cellernes softwareapparat, nedarvet gennem kønsceller. Begrebet bruges i relation til polyætiologiske sygdomme, i modsætning til den snævrere gruppe Genetisk ... ... Wikipedia

Arvelige sygdomssygdomme, hvis forekomst og udvikling er forbundet med defekter i cellers softwareapparat, nedarvet gennem kønsceller. Begrebet bruges i relation til polyætiologiske sygdomme, i modsætning til ... ... Wikipedia

Arvelige stofskiftesygdomme omfatter en stor gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker stofskifteforstyrrelser. Sådanne lidelser udgør en væsentlig del af gruppen af ​​stofskiftesygdomme (stofskiftesygdomme) ... ... Wikipedia

Bøger

• Børns sygdomme, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Sundheden for et barn i enhver alder er en særlig opgave for en læge, fordi en voksende organisme kræver mere opmærksomhed og større årvågenhed i forhold til sygdomme. Planlagte lægeundersøgelser, identifikation ...
• Introduktion til molekylær diagnostik og genterapi af arvelige sygdomme, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Bogen skitserer moderne ideer om strukturen af ​​det menneskelige genom, metoder til at studere det, studere gener, hvis mutationer fører til alvorlig arvelig patologi:...

13326 0

Alle genetiske sygdomme, hvoraf flere tusinde kendes i dag, er forårsaget af anomalier i en persons genetiske materiale (DNA).

Genetiske sygdomme kan være forbundet med en mutation af et eller flere gener, fejljustering, fravær eller duplikering af hele kromosomer (kromosomsygdomme), samt mutationer, der overføres af moderen i mitokondriers genetiske materiale (mitokondriesygdomme).

Mere end 4.000 sygdomme forbundet med enkelt-gen-lidelser er blevet beskrevet.

Lidt om genetiske sygdomme

Det er også kendt, at nogle genetiske sygdomme opstod i os som et forsøg fra kroppen på at modstå miljøet. Seglcelleanæmi opstod ifølge moderne data i Afrika, hvor malaria har været en sand plage for menneskeheden i mange tusinde år. Ved seglcelleanæmi har mennesker en mutation i røde blodlegemer, der gør værten modstandsdygtig over for Plasmodium malaria.

I dag har forskere udviklet tests for hundredvis af genetiske sygdomme. Vi kan teste for cystisk fibrose, Downs syndrom, skrøbeligt X syndrom, arvelige trombofilier, Bloom syndrom, Canavan sygdom, Fanconi anæmi, familiær dysautonomi, Gaucher sygdom, Niemann-Pick sygdom, Klinefelter syndrom, thalassæmi og mange andre sygdomme.

Cystisk fibrose.

Downs syndrom.

Fragilt X syndrom.

Arvelige blødningsforstyrrelser.

Blandt de kendte sygdomme er trombofili forbundet med Leiden-mutationen (faktor V Leiden). Der er andre genetiske koagulationsforstyrrelser, herunder protrombin (faktor II) mangel, protein C-mangel, protein S-mangel, antithrombin III-mangel og andre.

Alle har hørt om hæmofili – en arvelig koagulationsforstyrrelse, hvor der opstår farlige blødninger i de indre organer, muskler, led, unormale menstruationsblødninger observeres, og enhver mindre skade kan føre til uoprettelige konsekvenser på grund af kroppens manglende evne til at stoppe blødningen. Den mest almindelige er hæmofili A (mangel på koagulationsfaktor VIII); hæmofili B (faktor IX-mangel) og hæmofili C (faktor XI-mangel) er også kendt.

Der er også den meget almindelige von Willebrands sygdom, hvor spontan blødning observeres på grund af et reduceret niveau af faktor VIII. Sygdommen blev beskrevet i 1926 af den finske børnelæge von Willebrand. Amerikanske forskere mener, at 1 % af verdens befolkning lider af det, men hos de fleste af dem giver den genetiske defekt ikke alvorlige symptomer (f.eks. kan kvinder kun have kraftig menstruation). Klinisk signifikante tilfælde, efter deres mening, observeres hos 1 person pr. 10.000, det vil sige 0,01%.

Familiær hyperkolesterolæmi.

Huntingtons sygdom.

Moderne behandling er rettet mod at bekæmpe symptomerne på sygdommen. Huntingtons sygdom begynder normalt at manifestere sig om 30-40 år, og før det gætter en person måske ikke om sin skæbne. Mindre almindeligt begynder sygdommen at udvikle sig i barndommen. Dette er en autosomal dominant sygdom – hvis den ene forælder har det defekte gen, så har barnet 50 % chance for at få det.

Duchenne muskeldystrofi.

Becker muskeldystrofi.

Seglcelleanæmi.

Behandlingen omfatter smertestillende medicin, folinsyre til at understøtte hæmatopoiese, blodtransfusioner, dialyse og hydroxyurinstof for at reducere hyppigheden af ​​episoder. Seglcelleanæmi forekommer overvejende hos mennesker af afrikanske og middelhavslande, såvel som i syd- og mellemamerikanere.

Thalassæmi.

Fenylketonuri.

Alpha-1 antitrypsin mangel.

Ud over de ovenfor nævnte er der et stort antal andre genetiske sygdomme. Til dato er der ingen radikale behandlinger for dem, men genterapi har et stort potentiale. Mange sygdomme, især med rettidig diagnose, kan med succes kontrolleres, og patienter får mulighed for at leve et fuldt, produktivt liv.

Fra forældre kan et barn erhverve ikke kun en bestemt øjenfarve, højde eller ansigtsform, men også arvet. Hvad er de? Hvordan kan du opdage dem? Hvilken klassifikation findes der?

Arvelighedsmekanismer

Før man taler om sygdomme, er det værd at forstå, hvad al information om os er indeholdt i DNA-molekylet, som består af en ufattelig lang kæde af aminosyrer. Skiftet mellem disse aminosyrer er unikt.

Fragmenter af DNA-kæden kaldes gener. Hvert gen indeholder integreret information om en eller flere egenskaber ved kroppen, som overføres fra forældre til børn, for eksempel hudfarve, hår, karaktertræk osv. Når de er beskadiget eller deres arbejde forstyrres, arves genetiske sygdomme.

DNA er organiseret i 46 kromosomer eller 23 par, hvoraf det ene er seksuelt. Kromosomer er ansvarlige for genernes aktivitet, deres kopiering samt reparation i tilfælde af skade. Som et resultat af befrugtning har hvert par et kromosom fra faderen og det andet fra moderen.

I dette tilfælde vil et af generne være dominerende, og det andet recessivt eller undertrykt. Kort sagt, hvis genet, der er ansvarligt for øjenfarve, er dominerende hos faderen, så vil barnet arve denne egenskab fra ham og ikke fra moderen.

Genetiske sygdomme

Arvelige sygdomme opstår, når der opstår abnormiteter eller mutationer i mekanismen til lagring og overførsel af genetisk information. En organisme, hvis gen er beskadiget, vil give det videre til sit afkom på samme måde som sundt materiale.

I det tilfælde, hvor det patologiske gen er recessivt, vises det muligvis ikke i de næste generationer, men de vil være dets bærere. Chancen for, at det ikke kommer til udtryk, eksisterer, når et sundt gen også viser sig at være dominerende.

I øjeblikket er mere end 6 tusinde arvelige sygdomme kendt. Mange af dem dukker op efter 35 år, og nogle melder sig måske aldrig til ejeren. Diabetes mellitus, fedme, psoriasis, Alzheimers sygdom, skizofreni og andre lidelser manifesteres med ekstrem høj frekvens.

Klassifikation

Genetiske sygdomme, der er arvelige, har et stort antal varianter. For at adskille dem i separate grupper kan lidelsens placering, årsager, kliniske billede og arvelighedens art tages i betragtning.

Sygdomme kan klassificeres efter typen af ​​arv og placeringen af ​​det defekte gen. Så det er vigtigt, om genet er placeret på køns- eller ikke-kønskromosomet (autosom), og om det er undertrykkende eller ej. Tildel sygdomme:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ektopi af linsen.
• Autosomal recessiv - albinisme, muskeldystoni, dystrofi.
• Kønsbegrænset (kun observeret hos kvinder eller mænd) - hæmofili A og B, farveblindhed, lammelse, fosfatdiabetes.

Den kvantitative og kvalitative klassifikation af arvelige sygdomme skelner gen-, kromosom- og mitokondrietyper. Sidstnævnte refererer til DNA-forstyrrelser i mitokondrier uden for kernen. De to første forekommer i DNA, som er placeret i cellekernen, og har flere undertyper:

Årsager

Vores gener har en tendens til ikke kun at akkumulere information, men også til at ændre den og tilegne sig nye kvaliteter. Dette er mutationen. Det forekommer ret sjældent, cirka 1 gang i en million tilfælde, og overføres til efterkommere, hvis det forekommer i kønsceller. For individuelle gener er mutationshastigheden 1:108.

Mutationer er en naturlig proces og danner grundlaget for alle levende væseners evolutionære variabilitet. De kan være nyttige og skadelige. Nogle hjælper os til bedre at tilpasse os miljøet og levevis (for eksempel den modsatte tommelfinger), andre fører til sygdomme.

Forekomsten af ​​patologier i generne øges af fysiske, kemiske og biologiske.Denne egenskab besidder nogle alkaloider, nitrater, nitritter, nogle fødevaretilsætningsstoffer, pesticider, opløsningsmidler og petroleumsprodukter.

Blandt de fysiske faktorer er ioniserende og radioaktiv stråling, ultraviolette stråler, for høje og lave temperaturer. De biologiske årsager er røde hundevirus, mæslinger, antigener mv.

genetisk disposition

Forældre påvirker os ikke kun gennem uddannelse. Det er kendt, at nogle mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle visse sygdomme end andre på grund af arv. En genetisk disposition for sygdomme opstår, når en af ​​de pårørende har en abnormitet i generne.

Risikoen for en bestemt sygdom hos et barn afhænger af hans køn, fordi nogle sygdomme kun overføres gennem en linje. Det afhænger også af personens race og graden af ​​forholdet til patienten.

Hvis et barn fødes af en person med en mutation, så vil chancen for at arve sygdommen være 50%. Genet kan meget vel ikke vise sig på nogen måde, idet det er recessivt, og i tilfælde af ægteskab med en rask person, vil dets chancer for at blive videregivet til efterkommere allerede være 25%. Men hvis ægtefællen også ejer et sådant recessivt gen, vil chancerne for dets manifestation i efterkommere igen stige til 50%.

Hvordan identificerer man sygdommen?

Det genetiske center vil hjælpe med at opdage sygdommen eller disposition for den i tide. Normalt er dette i alle større byer. Inden man tager testene, afholdes en konsultation med lægen for at finde ud af, hvilke helbredsproblemer der observeres hos pårørende.

Medico-genetisk undersøgelse udføres ved at tage blod til analyse. Prøven undersøges omhyggeligt i laboratoriet for eventuelle abnormiteter. Vordende forældre deltager normalt i sådanne konsultationer efter graviditeten. Det er dog værd at komme til det genetiske center under planlægningen.

Arvelige sygdomme påvirker alvorligt barnets mentale og fysiske sundhed, påvirker den forventede levetid. De fleste af dem er svære at behandle, og deres manifestation korrigeres kun med medicinske midler. Derfor er det bedre at forberede sig på dette, selv før du bliver gravid.

Downs syndrom

En af de mest almindelige genetiske sygdomme er Downs syndrom. Det forekommer i 13 tilfælde ud af 10.000. Dette er en anomali, hvor en person ikke har 46, men 47 kromosomer. Syndromet kan diagnosticeres umiddelbart ved fødslen.

Blandt hovedsymptomerne er et fladt ansigt, hævede øjenkroge, en kort hals og mangel på muskeltonus. Auriklerne er sædvanligvis små, snittet i øjnene er skråt, den uregelmæssige form af kraniet.

Hos syge børn observeres samtidige lidelser og sygdomme - lungebetændelse, SARS osv. Eksacerbationer er mulige, for eksempel høretab, synstab, hypothyroidisme, hjertesygdomme. Med Downisme bremses den og forbliver ofte på niveau med syv år.

Konstant arbejde, specielle øvelser og forberedelser forbedrer situationen markant. Mange tilfælde er kendt, når mennesker med et lignende syndrom godt kunne leve et selvstændigt liv, finde arbejde og opnå professionel succes.

Hæmofili

En sjælden arvelig sygdom, der rammer mænd. Forekommer én gang ud af 10.000 tilfælde. Hæmofili behandles ikke og opstår som følge af en ændring i ét gen på køn X-kromosomet. Kvinder er kun bærere af sygdommen.

Det vigtigste kendetegn er fraværet af et protein, der er ansvarlig for blodkoagulation. I dette tilfælde forårsager selv en mindre skade blødning, der ikke er let at stoppe. Nogle gange viser det sig først næste dag efter blå mærket.

Dronning Victoria af England var bærer af hæmofili. Hun gav sygdommen videre til mange af sine efterkommere, herunder Tsarevich Alexei, søn af zar Nicholas II. Takket være hende begyndte sygdommen at blive kaldt "kongelig" eller "viktoriansk".

Angelman syndrom

Sygdommen kaldes ofte "lykkelig dukke-syndrom" eller "Petrushka-syndrom", da patienter har hyppige latter- og smiludbrud, kaotiske håndbevægelser. Med denne anomali er en krænkelse af søvn og mental udvikling karakteristisk.

Syndromet opstår én gang i 10.000 tilfælde på grund af fraværet af visse gener i den lange arm af det 15. kromosom. Angelmans sygdom udvikler sig kun, hvis generne mangler fra kromosomet, der er arvet fra moderen. Når de samme gener mangler fra det faderlige kromosom, opstår Prader-Willi syndrom.

Sygdommen kan ikke helbredes fuldstændigt, men det er muligt at lindre manifestationen af ​​symptomer. Til dette udføres fysiske procedurer og massage. Patienterne bliver ikke helt selvstændige, men under behandlingen kan de betjene sig selv.