Karüotüübi analüüs. Karüotüübi uuring

Üks kaasaegsemaid diagnostilisi meetodeid on geneetiline vereanalüüs. See uuring võimaldab tuvastada inimese eelsoodumust erinevate pärilike haiguste tekkeks. Kariotüübi analüüs peegeldab muutusi inimese kromosoomikomplektis. Uuring on tänapäeval väga nõutud, kuna see võimaldab teil enne lapse eostamist kindlaks teha mehe ja naise kromosoomikomplektide lahknevuse.

Definitsioon

Mis on karüotüüp? See on iga inimese kromosoomide komplekt. Igal inimesel on individuaalne kromosoomide komplekt, mis võivad oma arvu, suuruse ja kuju ning muude omaduste poolest erineda. Tavaliselt on kromosoomide arv 46. Neist 44 vastutavad vanemate ja lapse välise sarnasuse eest. Need määravad juuste, silmade, naha värvi, kõrvade ja nina kuju jne. Seksi eest vastutavad ainult 2 kromosoomi.

Millal testi teha

Karüotüpiseerimist tehakse vaid üks kord elus, sest kromosoomide komplekt ja nende omadused ei saa vanusega muutuda. See uuring on määratud abikaasadele, kellel on probleeme eostamise ja lapse kandmisega.

Tänapäeval teevad noored seda testi üha enam iseseisvalt enne raseduse planeerimist.

Kariotüübi geneetilise analüüsi tunnuseks on geneetiliste kõrvalekallete ja haigustega lapse saamise riskide hindamine. Samuti võib analüüs paljastada ühe abikaasa raseduse katkemise või viljatuse põhjused.

Uuringu meditsiinilised näidustused on järgmised:

• Ühe abikaasa vanus on rasedust planeerides üle 35 aasta vana.
• Suutmatus teadmata põhjustel last eostada.
• Ebaefektiivsed IVF-i operatsioonid.
• Geneetilise haiguse esinemine mehel või naisel.
• Hormonaalne rike naisel.
• Ebaõnnestumine spermatosoidide küpsemisel.
• Majutus ebasoodsas ökoloogilises piirkonnas.
• Keemiline mürgistus või ühe abikaasa kokkupuude.
• Naise halvad harjumused.
• Mitu raseduse katkemist.
• Abielud sugulaste vahel.
• Geneetilise häirega lapse saamine.

Kuidas uuringut tehakse

Analüüsi ettevalmistamine ei ole patsientidele keeruline. Karüotüübi analüüsi ei tehta tühja kõhuga, süüa võib enne vereproovi võtmist. Antibiootikumide võtmine on vajalik lõpetada ainult 7 päeva enne proovi võtmist. Veri võetakse patsiendi veenist. Pärast seda eemaldatakse verest mononukleaarsed leukotsüüdid spetsiaalse varustuse abil. Pärast seda viiakse jagunemisvõimelised rakud verre. Teatud etapis hindab spetsialist tulemust, pildistab seda ja teeb arvamuse.

Tavaliselt saab karüotüübi analüüsi tulemuse saada mitte varem kui 14 päeva pärast.

Labori vorm sisaldab teavet patsiendi kromosoomide arvu ja nende kõrvalekallete kohta erinevates parameetrites, kui neid on.

Paljud paarid on huvitatud sellest, kus teha karüotüübi testi. Kui analüüsi määrab teile arst, saate seda teha pereplaneerimiskeskuses. Seal saab kandideerida ka vabatahtlikule uurimistööle. Lisaks tehakse analüüs geneetikainstituutides ja teistes spetsialiseeritud asutustes. Kohalik kliinik seda teenust ei paku. Analüüsi maksumus võib varieeruda vahemikus 5000 kuni 8000 rubla. olenevalt teabe täielikkusest.

Kuidas dekrüpteerida

Ainult geneetik saab analüüsi dešifreerida. Abielupaari analüüside tulemusi analüüsitakse hoolikalt. Pärast seda saab arst anda arvamuse teie rasestumisprobleemide põhjuste või kõrvalekalletega lapse saamise riskide kohta. Mida suudab tänapäevane kariotüübi analüüs näidata? Analüüsi jaotus näitab järgmisi riske ja kõrvalekaldeid:

• Mosaiiklikkus.
• Translokatsiooni hindamine.
• Ühe kromosoomi fragmendi puudumine.
• Ühe paaristatud kromosoomi puudumine.
• Täiendava kromosoomi olemasolu.
• Kromosoomiahela ühe fragmendi lahtivoltimine.
• Geenimutatsioonid, mis põhjustavad vastsündinul kõrvalekaldeid.

Lisaks on sõltuvalt karüotüübist võimalik kindlaks teha inimese eelsoodumus sellistele haigustele nagu:

• Müokardiinfarkt.
• Insult.
• Diabeet.
• Hüpertensioon.
• Artriit jne.

Selle tulemusena on norm meestel 46XY, naistel 46XX. Lastel on võimalikud kõrvalekalded järgmised:

• 47XX + 21 ja 47XY + 21 – lapsel on 21. paaris lisakromosoom, mis annab tunnistust Downi sündroomist.
• 47XX + 13 ja 47XY + 13 - sellised lapsed sünnivad Patau sündroomiga.

On mitmeid muid kõrvalekaldeid. Mõned neist on ohtlikud, teised mitte nii palju. Ainult arst saab igal üksikjuhul kindlaks teha ebatervisliku lapse tegelikud riskid. Ohtlike mutatsioonide avastamisel on parem rasedus katkestada.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Geenimutatsioonidega lapse sündimise vältimiseks on parem anda verd analüüsiks juba enne rasedust. See kehtib eriti nende paaride kohta, kelle naine või abikaasa on üle 40-aastane.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid, selgitab arst teile riske.

Kui test tehakse juba rasedale naisele, võidakse geenihäire avastamisel paluda naisel rasedus katkestada. Otsus, kas sünnitada või mitte, jääb aga vanemate teha. Kellelgi pole õigust nõuda aborti. Geenihäirete korral ei tasu aga kohe paanikasse sattuda. Paljud neist ei mõjuta lapse tervist. Selliste kõrvalekallete korral peate lihtsalt hoolikalt jälgima rasedust ja järgima kõiki arsti soovitusi.

Iga abielupaar peaks hoolikalt planeerima laste sündi. Kui teile on mingil põhjusel määratud analüüs karüotüübi määramiseks, peate kindlasti tegema näidatud testi. Parem on annetada verd uuringuteks isegi enne rasedust või esimestel nädalatel pärast rasestumist. Vanemad ei tohiks seista silmitsi küsimusega, kui palju analüüs maksab, sest terve lapse sünd on palju kallim kui mis tahes raha.

Kokkupuutel

Üldtunnustatud mõistes on perekond armastavad vanemad ja õnnelikud lapsed, mistõttu on väga oluline luua suurepärased tingimused beebide sünniks ja üleskasvatamiseks.

Erinevate asjaolude tõttu on paljudel tänapäeva noortel probleeme laste eostamisega, enamasti on see tingitud geneetilisest sobimatusest. Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele ja ainulaadsetele seadmetele on täna võimalik läbi viia spetsiaalne analüüs, mis paljastab vanemate ühilduvuse protsendi ja võimalikud geneetilised kõrvalekalded.

Seda protseduuri nimetatakse karüotüpiseerimiseks, kord elus annetatakse vajalik geneetiline materjal ning spetsiaalsete manipulatsioonide abil pannakse paika abielupaari kromosoomikomplekt.

Selle analüüsi tulemusi kasutades on lihtne kindlaks teha abikaasade laste saamise tõenäosus, samuti tuvastada võimalus, et laps võib haigestuda pärilikesse geneetilistesse haigustesse. Praeguseks on sellel uurimismeetodil peaaegu sajaprotsendiline tulemus, mis võimaldab suures osas samaaegselt tuvastada mitu naise raseduse puudumise põhjust. Sellised protseduurid on täiesti valutud, kuid nõuavad teatud tingimustel erilist ettevalmistust. Soov saada terveid järglasi on omane igale abielupaarile, seega läbivad igal aastal karüotüüpimise sajad tuhanded inimesed.

Analüüsi peamised põhjused

Karüotüpiseerimine on Lääne- ja Euroopa riikides üsna tuntud protseduur, kuid Venemaal on see analüüs läbi viidud mitte nii kaua aega tagasi, kuigi taotlejate arv kasvab iga aastaga.

Selle analüüsi põhiülesanne on tuvastada vanematevaheline ühilduvus, mis võimaldab teil rasestuda ja sünnitada järglasi ilma patoloogiate ja mitmesuguste kõrvalekalleteta.

Reeglina viiakse selline analüüs läbi esimestel etappidel, kuigi protseduuri on võimalik läbi viia ka rasedatel. Sellises olukorras võetakse lootelt ka vajalik materjal kromosoomikomplekti kvaliteedi määramiseks. Muidugi ei ole karüotüübi määramine noortele vanematele kohustuslik protseduur, kuigi see võimaldab teil tuvastada palju sündimata lapse kõrvalekaldeid.

Analüüsi käigus on võimalik kindlaks teha sündimata lapse eelsoodumus suhkurtõve ja hüpertensiooni, südameinfarkti ning erinevate südame- ja liigeste patoloogiate tekkeks. Proovide võtmise käigus tuvastatakse defektne kromosoomipaar, mis võimaldab arvutada mittetäieliku lapse sünni riski.

Näidustused

Teatud kodanike kategooriad peavad lihtsalt läbima sarnase protseduuri, täna sisaldab see arv:

• Üle 35-aastased vanemad, isegi kui see reegel kehtib ainult ühe abikaasa kohta.
• Viljatus, mille põhjuseid pole varem kindlaks tehtud.
• Ebaõnnestunud kehavälise viljastamise võimalused.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Probleemid õiglase soo hormonaalse tasakaaluga.
• Ejakulatsiooni ja spermatosoidide kvalitatiivse aktiivsuse rikkumise tuvastamata põhjused.
• Halb keskkond ja töö kemikaalidega.
• Tervislike eluviiside puudumine, suitsetamine, narkootikumid, alkohol, ravimite tarbimine.
• Varem registreeritud abort, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus.
• Abielud lähedaste veresugulastega, samuti varem sündinud geneetiliste kõrvalekalletega lapsed.

Mida analüüs paljastab

Protseduuri jaoks kasutatakse unikaalset verevõtutehnoloogiat, mis võimaldab eraldada vererakud ja isoleerida geneetiline ahel. Geneetik saab hõlpsasti teada trisoomia (Downi sündroom), ühe kromosoomi puudumise ahelas (monosoomia), geneetilise saidi kaotuse (deletsioon, mis on meeste viljatuse tunnus) riski protsendi, kuna samuti dubleerimine, inversioon ja muud geneetilised kõrvalekalded.

Lisaks nende kõrvalekallete kindlaksmääramisele võib tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus, põhjustades geenimutatsiooni, mis vastutab verehüüvete moodustumise ja võõrutusravi eest. Nende kõrvalekallete õigeaegne avastamine loob normaalsed tingimused loote arenguks ning hoiab ära raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse.

Kuidas esitada? Ettevalmistus analüüsiks

See analüüs tehakse laboris ja on absoluutselt ohutu meestele ja naistele, kui naine on rase, tehakse analüüs ka olemasolevale lootele. Vanematelt võetakse vererakud ja erinevate manipulatsioonide abil isoleeritakse kromosoomikomplekt, seejärel tehakse kindlaks olemasolevate kromosoomide kvaliteet ja geenideformatsioonide arv.

Kui olete teinud otsuse ja olete valmis läbima karüotüüpimise protseduuri, peate kahe nädala jooksul lõpetama tubakatoodete, alkohoolsete toodete ja ravimite kasutamise. Krooniliste ja viirushaiguste ägenemise korral on vajalik vereproovi võtmise protseduur edasi lükata hilisemasse perioodi. Kogu protseduur viiakse läbi viie päeva jooksul, jagunemise perioodil eraldatakse bioloogilisest vedelikust lümfotsüüdid. 72 tunni jooksul viiakse läbi täielik rakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab teha järeldusi patoloogiate ja raseduse katkemise riskide kohta.

Tänu ainulaadsetele tehnoloogiatele on täpsete tulemuste saamiseks vaja vaid 15 lümfotsüüti ja erinevaid preparaate, mis tähendab, et ei pea mitu korda verd ja muid kehavedelikke loovutama. Ühe abielupaari jaoks piisab ainult ühest analüüsist, mille abil saate planeerida rasedust ja tervete beebide sündi.

On olukordi, kus rasedus on juba alanud ja vajalikke analüüse kõrvalekallete tuvastamiseks ei ole tehtud, mistõttu võetakse geneetiline materjal lootelt ja mõlemalt vanemalt.

Analüüs on kõige parem läbi viia raseduse esimesel trimestril, selles loote arengujärgus on lihtne tuvastada selliseid haigusi nagu Downi, Turneri ja Edwardsi sündroom, aga ka muid keerulisi patoloogiaid. Et mitte kahjustada sündimata last, tehakse testid järgmiselt:

• Invasiivne meetod
• mitteinvasiivne meetod

Mitteinvasiivset meetodit peetakse tulemuste saamise ohutuks viisiks, mis hõlmab ultraheliuuringut, samuti emalt vereproovide võtmist erinevate markerite määramiseks.

Kõige täpsemad tulemused saab invasiivse meetodi analüüsimisel, kuid see on üsna riskantne. Emakas kasutatakse manipulatsioonide tegemiseks spetsiaalset varustust, mis võimaldab saada vajalikku geneetilist materjali.

Kõik protseduurid on naisele ja lootele valutud, kuid pärast invasiivse meetodiga analüüsi läbimist on vajalik mitmetunnine statsionaarne jälgimine. See protseduur võib põhjustada raseduse katkemise ohtu või raseduse katkemist, nii et arstid räägivad üksikasjalikult kõigist tagajärgedest ja võimalikest tüsistustest.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Pärast tulemuste saamist määrab geneetik retsepti, mille käigus räägib üksikasjalikult puudega lapse saamise tõenäosustest. Juhul, kui vanemate ühilduvus on laitmatu ja kromosoomikomplektil pole kõrvalekaldeid, räägitakse noortele vanematele raseduse planeerimise kõigist etappidest.

Kui tuvastatakse mitmesuguseid kõrvalekaldeid, määrab arst ravikuuri, mille abil saate raseduse planeerimisel mõningaid probleeme vältida. Kui aga raseduse ajal tuvastatakse kõrvalekaldeid, soovitatakse vanematel rasedus katkestada või jätta nende valik.

Sellises olukorras võite hõlpsasti riskida ja sünnitada täisväärtusliku terve lapse, kuid arst on kohustatud hoiatama kõigi võimalike kõrvalekallete ja nende tagajärgede eest. Lapse planeerimise etapis saate kasutada doonori geneetilist materjali. Geneetikul ja günekoloogil ei ole seaduslikku alust sundida rasedust eemaldama, seega jääb valik alati vanematele.

Lapsed on kõige olulisem asi, mis inimesel võib olla, planeerimise ja eostamise protsessis peaksite olema äärmiselt ettevaatlik. Õnneks saab karüotüpiseerimise protseduuri abil vältida loote arenguaegseid probleeme.

Karüotüpiseerimine on kromosoomianomaaliate tuvastamise analüüs, mida tehakse kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekallete kindlakstegemiseks. Selle uurimismeetodi võib lisada paaridele enne rasestumist planeeritavate uuringute üldnimekirja. Selle rakendamine on diagnoosimise oluline osa, kuna tulemused võimaldavad tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis segavad viljastumist, rasedust ja põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus.

Kariotüüpimise analüüsiks võib kasutada nii vanemate venoosset verd (mõnikord luuüdi või naha rakke) kui ka platsenta või amnionivedeliku fragmente. Eriti oluline on neid läbi viia, kui on suur risk kromosomaalsete patoloogiate edasikandumiseks sündimata lapsele (näiteks kui ühel sugulastest on diagnoositud Edwards, Patau jne).

Mis on karüotüüp? Kellel on õigus karüotüüpimiseks? Kuidas seda analüüsi tehakse? Mida ta saab paljastada? Nendele ja teistele populaarsetele küsimustele saate vastused seda artiklit lugedes.

Mis on karüotüüp?

Kariotüüp on kromosoomide kogum inimese rakus. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoome, neist 44 (22 paari) on autosomaalsed ja sama struktuuriga nii mehe kui naise kehas. Üks kromosoomipaar erineb oma struktuurilt ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindavad seda XX kromosoomid ja meestel - XY. Naiste normaalne karüotüüp on 46,XX ja meestel 46,XY.

Iga kromosoom koosneb geenidest, mis määravad pärilikkuse. Elu jooksul kariotüüp ei muutu ja seepärast võib selle määramiseks analüüsi teha üks kord.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakukultuuri, mida uuritakse in vitro (st in vitro). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) selekteerimist lisatakse neile ainet nende aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke hoitakse mõnda aega inkubaatoris ja seejärel lisatakse neile kolhitsiini, mis peatab nende jagunemise metafaasis. Pärast seda värvitakse materjal kromosoome hästi visualiseeriva värvainega ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoomid pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridesse karüogrammi kujul ja analüüsitakse. Kromosoomide numbrid määratakse nende suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugukromosoomidele.

Näidustused

Karüotüüpimist soovitatakse tavaliselt eostamise planeerimise etapis – see lähenemine vähendab pärilike patoloogiatega lapse saamise ohtu. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast raseduse algust. Selles etapis võimaldab karüotüpiseerimine määrata konkreetse patoloogia pärimise riske või seda tehakse looterakkudel (sünnieelne karüotüpiseerimine), et tuvastada juba pärilik arenguanomaalia (näiteks Downi sündroom).

• abikaasad on vanemad kui 35 aastat;
• kromosomaalsete patoloogiate (Downi sündroom, Patau, Edwards jne) esinemine naise või mehe perekonna ajaloos;
• rasestumise pikaajaline puudumine seletamatutel põhjustel;
• planeerimine;
• varem läbi viidud ebaõnnestunud IVF protseduurid;
• halvad harjumused või teatud ravimite võtmine tulevasel emal;
• hormonaalne tasakaalutus naisel;
• sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
• spontaansete abortide esinemine naiste anamneesis;
• surnult sündinud laps ajaloos;
• pärilike haigustega laste olemasolu;
• varase imikusuremuse episoodid ajaloos;
• põhjustatud häiretest spermatosoidide arengus;
• abielu lähisugulaste vahel.

• anomaaliad loote arengus;
• psühhomotoorse või psühho-kõne arengu kõrvalekalded koos mikroanomaaliatega;
• kaasasündinud väärarengud;
• vaimne alaareng;
• kasvupeetus;
• kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

• alkoholi tarbimine;
• teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine;
• ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Analüüsiks veenist vereproovid võetakse hommikul, kui patsient on küllastunud. Biomaterjali ei ole soovitatav võtta tühja kõhuga. Loote karüotüübi määramiseks koeproovide võtmisel toimub proovide võtmine ultraheli juhtimisel.

Kui kaua tulemust oodata?

Kariotüüpimise tulemuse saab 5-7 päeva pärast materjali uurimisse tarnimist. Selle aja jooksul jälgivad spetsialistid inkubaatoris rakkude jagunemist, aeglustavad nende arengut teatud punktis, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed ühtseks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad neid normiga ja teevad järelduse.

Mida võib karüotüüpimine paljastada?

Analüüs võimaldab teil määrata:

• kromosoomide kuju, suurus ja struktuur;
• primaarsed ja sekundaarsed kitsendused paaris kromosoomide vahel;
• saidi heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused üldtunnustatud rahvusvahelise skeemi järgi näitavad:

• kromosoomide arv;
• autosoomidesse või sugukromosoomidesse kuulumine;
• kromosoomide struktuuri tunnused.

Kariotüübi uurimine võimaldab teil tuvastada:

• trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris) - tuvastatakse Downi sündroomiga, 13. kromosoomi trisoomiaga areneb Patau sündroom, arvu suurenemisega 18. kromosoomis tekib Edwardsi sündroom, ilmneb ekstra X-kromosoom, tuvastatakse Klinefelteri sündroom;
• monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
• deletsioon - kromosoomi segmendi puudumine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon on kromosoomi segmentide liikumine.

Karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• kromosomaalsed sündroomid: Downi, Patau, Klinefelteri, Edwardsi;
• mutatsioonid, mis põhjustavad suurenenud tromboosi ja raseduse enneaegset katkemist;
• geenimutatsioonid, kui keha ei suuda detoksifitseerida (toksilisi aineid neutraliseerida);
• muutused Y-kromosoomis;
• kalduvus ja;
• kalduvus.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile tuvastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju olemusest lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosoomi- ja geenianomaaliatele. Otsuse raseduse säilitamise otstarbekuse kohta teevad eranditult sündimata lapse vanemad ja arst annab ainult vajalikku teavet patoloogia kohta.

Kui tuvastatakse kalduvus teatud haiguste tekkeks (näiteks müokardiinfarkt, suhkurtõbi või hüpertensioon), võib püüda neid edaspidi ennetada.

Karüotüpiseerimine on inimese kromosoomide komplekti analüüs. See uuring viiakse läbi vere lümfotsüütide, luuüdi rakkude, naha, amnionivedeliku või platsenta uurimisega. Selle rakendamist näidatakse isegi eostamise planeerimisetapis, kuid vajadusel saab analüüsi teha raseduse ajal (vanemate või loote rakuproovide põhjal) või juba sündinud lapsele. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkeriski ning tuvastada eelsoodumust teatud haigustele.

Geneetiline diagnostika on kaasaegses meditsiinis erilisel positsioonil. See võimaldab selgelt tuvastada kaasasündinud väärarenguid ja eelsoodumust neile. Kariotüübi analüüs on üks kõige enam Sellise diagnostika populaarsed meetodid.

Selle kontseptsiooni võttis 20. sajandi alguses kasutusele Nõukogude teadlane Grigori Levitski. See hõlmab teatud bioloogilise liigi rakkudele ja antud juhul inimkehale omaste kromosoomide komplekti kõigi omaduste kogumit.

Tavaliselt määrab inimese karüotüübi 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Igas paaris edastatakse üks neist emalt ja teine ​​isalt.

Täpsemalt videos