Louis Bari sündroomi arengu mehhanismid. Haruldaste haiguste eduka ravi tagavad assuta tippkliiniku juhtivad spetsialistid

Iisraelis ravivad arstid edukalt isegi selliseid üsna haruldasi haigusi nagu Crouzoni sündroom, Marshalli sündroom, Louis Bari sündroom või Aperti sündroom. Top Assuta kliinikus töötab kvalifitseeritud meditsiinitöötajate meeskond, kellel on kõik spetsiifilised teadmised ja oskused, mis on vajalikud nende haiguste tõhusaks raviks.

Crusoni sündroom (kraniosünostoos) - ravi Iisraelis

See haigus on geneetiline anomaalia: see väljendub kolju näo- ja ajupiirkondade väljendunud deformatsioonis. Haigus diagnoositakse kolju uurimisel, diagnoosi täpseks kinnitamiseks määratakse patsiendile kompuutertomograafia, samuti pea- ja kaelapiirkonna röntgenuuring.

Kolju deformatsiooni ravi Top Assuta kliinikus toimub kranioplastika abil, mille käigus kirurg lõikab läbi koljuosade vahelisi liigeseid - selle tulemusena suureneb maht ja muutub kolju kuju.

Kuidas ravitakse Marshalli sündroomi Iisraelis

Marshalli sündroom (teine ​​nimi on PFAPA sündroom) on perioodiline palavikuhoogu, mida komplitseerivad aftoosne stomatiit, farüngiit ja emakakaela lümfisõlmede põletik. Selle peamised sümptomid on äkiline palavik, tugevad külmavärinad ja kõrge kehatemperatuur (38–40,5 ° C). Patsiendil on kurguvalu, suu ja neelu limaskest muutub põletikuliseks.

Marshalli sündroomi Iisraelis diagnoositakse füüsilise läbivaatuse ja üldise vereanalüüsi tulemuste põhjal. Ravi põhineb ravimite, eriti glükokortikoidide võtmisel. Leevendab märkimisväärselt Marshalli sündroomi sümptomeid prednisooni ja beetametasooni abil.

Louis Bari sündroom – miks seda haigust Iisraelis ravida

Louis Bari sündroom (ataksia-telangiektaasia) on haruldane immuunpuudulikkuse haigus, mis mõjutab erinevaid kehasüsteeme. Esimesed sümptomid - tasakaaluhäired, kõne (ataksia) - ilmnevad juba teisel eluaastal, seejärel viib haigus lihaste üle kontrolli täieliku kaotuseni ja vastavalt puudeni. Üks selle ilmsetest sümptomitest on telangiektaasia - silmamuna kesta, näo ja kõrvanibude kapillaaride nähtav laienemine.

Louis Bari sündroomi varajane diagnoosimine toimub ulatuslike tsütogeneetiliste uuringute abil – see piirkond Iisraelis areneb uskumatult kiires tempos. Tsütogeneetikale spetsialiseerunud arstid täiendavad regulaarselt oma oskusi, nende käsutuses on võimsad ja täpsemad meditsiiniseadmed.

Ataksia ja telangiektaasia ravimeetodid on suunatud haigussümptomite leevendamisele nende ilmnemisel – selleks kasutab Top Assuta füsioteraapiat, tunde logopeediga, suurtes annustes vitamiinravi, gammaglobuliiniravi.

Aperti sündroomi ravi Iisraelis

Seda haigust provotseerib geneetiline mutatsioon, mis häirib luu- ja sidekoe nõuetekohast moodustumist. Peamine sümptom on kolju üldiselt ja eriti näo-lõualuu piirkonna ebanormaalne deformatsioon. Teine haiguse ilming võib olla sündaktüülia - varvaste ja käte sulatatud luud.

Aperti sündroomi kinnitamiseks kasutatakse Iisraelis spetsiaalseid geneetilisi teste.

Seda haigust ravitakse kirurgiliste meetoditega:

• kranioplastika ümberkujundamine - kirurgid ühendavad lahti kolju valesti sulatatud luud, teostavad nende osalist ümberpaigutamist;
• näopiirkonna korrigeerimine - operatsiooni käigus taastatakse näo anatoomiliselt õige kuju;
• silma hüpertelorismi korrigeerimine - kirurg laiendab ninajuurt, mis võimaldab teil vähendada liiga palju silmamunade vahelist kaugust.

Diagnostika Top Assuta kliinikus

Kogu diagnostikaprotsess võtab maksimaalselt neli päeva.

1. päev – konsultatsioon

Patsient saadetakse uuringule juhtiva spetsialisti juurde, kes viib läbi ülduuringu, uurib haiguslugu ja koostab edasiste diagnostiliste protseduuride plaani.

2. ja 3. päev – uurimistöö

Sõltuvalt haiguse spetsiifikast hõlmavad uuringud:

• radiograafia;
• geneetilised testid;
• laboratoorsed vereanalüüsid.

4. päev – üksikasjaliku raviplaani koostamine

Pärast diagnoosi tulemuste saamist otsustavad konsiiliumi arstid individuaalse raviplaani.

Ravi maksumus

Iisraeli kliinikus Top Assuta on teile garanteeritud parim arstiabi taskukohase hinnaga, mis on 35-50% madalam kui Saksamaal ja USA-s. Ettemaksu pole – siin maksate iga protseduuri eest alles pärast selle lõpetamist.

Haruldaste haiguste ravi eelised Top Assuta meditsiinikeskuses

• Kõigi meditsiiniliste ja diagnostiliste protseduuride kulude ja kvaliteedi optimaalne suhe.
• Kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid on oma ala tõelised professionaalid.
• Kliiniku suurepärane tehniline varustus.
• Iga patsiendi jaoks individuaalne raviplaan.
• Operatsioonid minimaalse kehatraumaga.

(ataksia-telangiektaasia) on pärilik haigus, mis avaldub väikeaju ataksia, naha ja silma sidekesta telangiektaasia ning T-rakulise immuunsuse puudulikkuse korral. Viimane toob kaasa asjaolu, et Louis-Bari sündroomiga kaasnevad sagedased hingamisteede infektsioonid ja kalduvus pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Louis-Bari sündroomi diagnoositakse haiguse anamneesi ja kliinilise pildi, immunogrammi andmete, oftalmoloogilise ja otolarüngoloogilise uuringu tulemuste, aju MRI ja kopsude radiograafia tulemuste põhjal. Praegu puudub Louis-Bari sündroomil spetsiifiline ja tõhus ravi.

Üldine informatsioon

Louis Bari sündroomi kirjeldati esmakordselt 1941. aastal Prantsusmaal. Puuduvad täpsed andmed Louis-Bari sündroomi esinemissageduse kohta tänapäeva elanikkonna hulgas. Mõnede aruannete kohaselt on see arv 1 juhtum 40 tuhande vastsündinu kohta. Siiski tuleb meeles pidada, et varases lapsepõlves surma korral jääb Louis Bari sündroom tavaliselt diagnoosimata. On teada, et haigus mõjutab võrdselt sageli poisse ja tüdrukuid. Neuroloogias viitab Louis-Bari sündroom nn fakomotoosile - geneetiliselt määratud naha ja närvisüsteemi kombineeritud kahjustustele. Sellesse rühma kuuluvad ka Recklinghauseni neurofibromatoos, Sturge-Weberi angiomatoos, tuberoosskleroos jne.

Louis Bari sündroomi põhjused ja patogenees

Louis-Bari sündroomiga kaasnevate patoloogiliste muutuste keskmes on geneetilised häired, mis põhjustavad kaasasündinud neuroektodermaalse düsplaasia arengut. Louis-Bari sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, st avaldub kliiniliselt ainult retsessiivse geeni saamisel mõlemalt vanemalt korraga.

Morfoloogiliselt iseloomustavad ataksia-telangiektaasiat degeneratiivsed muutused väikeaju kudedes, eriti granulaarsete rakkude ja Purkinje rakkude kadu. Degeneratiivsed muutused võivad mõjutada väikeaju dentate tuum (nucleus dentatus), substantia nigra ja mõned ajukoore osad, mõnikord on kahjustatud seljaaju ja seljaaju tagumised veerud.

Louis-Bari sündroomi seostatakse tüümuse hüpoplaasia või aplaasiaga, samuti kaasasündinud IgA ja IgE puudulikkusega. Need immuunsüsteemi häired põhjustavad patsientidel sagedaste nakkushaiguste ilmnemist, mis on altid pikale ja keerulisele kulgemisele. Lisaks võivad immuunhäired võimendada pahaloomuliste kasvajate teket, mis sageli pärinevad lümforetikulaarsüsteemi struktuuridest.

Louis-Bari sündroomi kliinilised ilmingud

Ataksia. Kõige sagedamini hakkab Louis-Bari sündroom kliiniliselt avalduma vanuses 5 kuud kuni 3 aastat. Kõigil haigusjuhtudel ilmneb Louis-Bari sündroom väikeaju ataksia ilmnemisega, mille tunnused ilmnevad siis, kui laps hakkab kõndima. Esinevad tasakaalu- ja kõnnakuhäired, värinad motoorsel toimingul (tahtlik treemor), torso ja pea õõtsumine. Sageli on ataksia nii väljendunud, et Louis-Bari sündroomiga patsient ei saa kõndida. Väikeaju ataksia on seotud väikeaju düsartriaga, mida iseloomustab ebaselge, skandeeritud kõne. Esineb lihaste hüpotensioon, kõõluste reflekside vähenemine või täielik kadumine, nüstagm, okulomotoorsed häired ja strabismus.

Telangiektaasiad. Enamikul juhtudel ilmnevad Louis-Bari sündroomiga kaasnevad telangiektaasiad vanuses 3–6 aastat. Mõnel juhul täheldatakse nende esinemist hilisemal perioodil ja väga harva esimesel elukuul. Telangiektaasiad (ämblikveenid) on punakad või roosad laigud või erineva kujuga hargnemised. Need on põhjustatud naha väikeste veresoonte laienemisest. Tuleb märkida, et telangiektaasiad võivad olla paljude teiste haiguste ilmingud (näiteks rosaatsea, SLE, dermatomüosiit, kseroderma pigmentosa, krooniline kiiritusdermatiit, mastotsütoos jne). Kuid koos ataksiaga annavad nad Louis-Bari sündroomile spetsiifilise kliinilise pildi.

Louis-Bari sündroomi iseloomustab telangiektaasiate esmane esinemine silmamuna sidekestale, kus need näevad välja nagu "ämblikud". Seejärel tekivad ämblikveenid silmalaugude, nina, näo ja kaela, küünarnuki- ja põlvevoldude, küünarvarre, tagajalgade ja käte nahale. Telangiektaasiat võib täheldada ka pehme ja kõva suulae limaskestal. Ämblikveenid on kõige enam väljendunud nendes naha kohtades, kus see on päikesevalguse käes. Esiteks on see nägu, kus telangiektaasiad moodustavad terveid "kimpe". Sel juhul kaotab nahk oma elastsuse ja muutub tihedaks, mis meenutab sklerodermiale omaseid muutusi.

Ataksia-telangiektaasia nahailmingute hulka võivad kuuluda tedretähnid ja café-au-lait laigud, naha värvuse muutused. Hüpo- ja hüperpigmentatsiooni olemasolu muudab Louis Bari sündroomi nahasümptomid sarnaseks poikiloderma kliinikuga. Paljudel patsientidel on kuiv nahk ja hüperkeratoosiga piirkonnad. Täheldada võib hüpertrichoosi, juuste varajast halliks muutumist, aknet meenutavaid nahaelemente või psoriaasi ilminguid.

Hingamisteede infektsioonid. Louis-Bari sündroomi iseloomustava immuunsüsteemi kahjustus põhjustab hingamisteede ja kõrva sagedaste korduvate infektsioonide esinemist: krooniline riniit, farüngiit, bronhiit, kopsupõletik, keskkõrvapõletik, sinusiit. Nende tunnused on: ägenemise ja remissiooni perioodi piiride hägustumine, füüsiliste andmete nappus, halb tundlikkus antibiootikumravi suhtes ja pikk ravikuur. Iga selline infektsioon võib muutuda ataksia-telangiektaasiaga patsiendi jaoks surmavaks. Sagedased kopsuhaigused põhjustavad bronhektaasia ja pneumoskleroosi arengut.

Pahaloomulised kasvajad. Louis-Bari sündroomiga patsientide seas täheldatakse pahaloomulisi kasvajaprotsesse 1000 korda sagedamini kui keskmine elanikkond. Kõige levinumad neist on leukeemia ja lümfoom. Onkopatoloogia tunnuseks Louis-Bari sündroomi korral on patsientide suurenenud tundlikkus ioniseeriva kiirguse mõjude suhtes, mis välistab täielikult kiiritusravi kasutamise nende ravis.

Louis-Bari sündroomi diagnoosimine

Ataksia-telangiektaasia diagnoosimine nõuab integreeritud lähenemist, mis võtab arvesse haiguse ajalugu, selle kliinilisi ilminguid, immunoloogiliste ja instrumentaalsete uuringute andmeid, samuti DNA diagnostika tulemusi. Louis Bari sündroomi kahtlusega patsienti peaks uurima mitte ainult neuroloog, vaid ka dermatoloog. Ultraheli abil diagnoositakse harknääre aplaasia või hüpoplaasia. Aju MRI näitab väikeaju atroofiat, IV vatsakese laienemist. Kopsu röntgenülesvõte on vajalik fokaalse või krupoosse kopsupõletiku diagnoosimiseks, pneumoskleroosi koldete ja bronhektaasiliste muutuste tuvastamiseks.

Louis-Bari sündroomi tuleks eristada Friedreichi ataksiast, Rendu-Osleri tõvest, Pierre-Marie ataksiast, Hippel-Lindau tõvest jne.

Louis Bari sündroomi ravi ja prognoos

Kahjuks otsitakse endiselt Louis Bari sündroomi tõhusaid ravimeetodeid. Kaasaegses meditsiinis on võimalik ainult somaatiliste ja immunoloogiliste häirete palliatiivne sümptomaatiline ravi. Louis-Bari sündroomiga patsientide eluea pikenemist soodustab immunokorrektiivne ravi harknääre preparaatide ja gammaglobuliiniga, suurtes annustes vitamiinravi ja mis tahes nakkusprotsessi intensiivne ravi. Vastavalt näidustustele kasutatakse viirusevastaseid ravimeid, laia toimespektriga antibiootikume, seenevastaseid aineid, glükokortikosteroide.

Tõhusate ravimeetodite puudumise tõttu on Louis-Bari sündroomil ebasoodne prognoos nii taastumiseks kui ka eluks. Selle haigusega patsiendid elavad harva üle 20 aasta. Enamasti surevad nad nakkuslike tüsistuste ja onkoloogiliste haiguste tõttu.

Louis Bari sündroom pole meditsiinipraktikas nii levinud, kuid sellegipoolest kardavad tänapäeva arstid seda haigust eriti. See on pärilik immuunpuudulikkusega seotud haigus, mis levib eranditult autosomaalselt retsessiivselt. Patoloogilise protsessi käigus domineerib üks kahest immuunsüsteemi kahjustusest, eelkõige kannatab rakuline immuunsus. Sellised kaotused kehas on asendamatud ja mõnikord on lihtsalt ebareaalne pakkuda patsiendile täisväärtuslikku elu.

Louis Bari sündroomi patogeneesist rääkides väärib märkimist, et selle diagnoosiga patsiente iseloomustab harknääre puudumine, samuti lümfisõlmede ja põrna väheareng. Lisaks ei ole immuunsüsteemi perifeeria organid täielikult moodustunud, põhjustades seeläbi erinevate mikroorganismide patogeenset mõju inimressursile.

Selle patoloogia põhjus on ilmne - geneetiline tasakaalustamatus, mille vastu domineerib neuroektodermaalne düsplaasia isegi sünnieelsel perioodil. Autosomaalse retsessiivse päritoluga haigus kandub edasi, kui retsessiivne geen saadakse korraga mõlemalt vanemalt.

Sellise anomaalia taustal edenevad väikeajus degeneratiivsed muutused, mis mõjutavad otseselt selle dentate tuum, substantia nigra ja teatud ajukoore "lülid". Selline ulatuslik toimeraadius lihtsalt ei saa mõjutada geneetilist ja molekulaarset taset ning vastsündinu sünnib kohutava diagnoosiga.

Louis Bari sündroomi etioloogias on ülekaalus ka kaasasündinud IgA ja IgE defitsiit, mis põhjustab organismi nakatumise sagenemist ja valitsevate haiguste pikemaajalist ravi. Geneetilisel tasemel häiritud immuunsus on samuti täis pahaloomuliste kasvajate ja vähirakkude teket. Seega on väikese patsiendi üksikasjalik diagnoosimine ja õigeaegne ravi äärmiselt oluline.

Sümptomid

Reeglina hakkavad Louis Bari sündroomi sümptomid ilmnema viie kuu - kolme aasta vanuselt, kuid kõrvalekalded on eriti märgatavad, kui laps hakkab iseseisvalt liikuma, ehkki mitte pikki vahemaid.

Niisiis, ataksia tunnused näol: raputav ja ebakindel kõnnak, liigutuste koordineerimise häired, jäsemete värisemine, torso kõikumine ja sagedane pea tõmblemine. Mõjutatud organismi iseloomulikud tunnused on sageli nii ilmsed, et patsient lihtsalt ei suuda iseseisvalt liikuda. Lisaks on kõnehäired, kõõluste reflekside puudumine, lihaste hüpotensioon, strabismus ja muud kõrvalekalded silmade struktuuris ja funktsionaalsuses.

Selle haigusega progresseeruvad sageli korduva iseloomuga hingamisteede ja kõrva nakkushaigused. See võib olla krooniline nohu, keskkõrvapõletik, farüngiit, sinusiit, bronhiit, harvem kopsupõletik ja kopsupõletik. Siiski on oluline mõista, et iga järgnev retsidiiv ainult halvendab üldist seisundit, tuues surma lähemale.

Teine Louis Bari sündroomi kõnekas sümptom on ämblikveenid, mis tekivad tavaliselt 3-6-aastaselt. Neid kutsub esile väikeste kapillaaride patogeenne laienemine, kuid need võivad viidata ka muude haiguste esinemisele.

Telangiektaasia algab silmamunal triviaalse konjunktiviidi kujul, kuid üsna pea tekib iseloomulik visuaalne defekt silmalaugude, kaela, nina, näo, küünarnukkide ja käe tagaküljel. Samuti domineerivad suurenenud naha kuivus, hüperemia, varajane juuste väljalangemine ja veresoonte võrgustike arvu suurenemine nahal.

Louis Bari sündroomiga võib kaasneda pahaloomuliste kasvajate ilmnemine, mida esindavad lümfoom ja leukeemia. Siiski on soovitav uurida nende patoloogiliste protsesside kliinikut individuaalselt.

Diagnostika

Kui kohalik terapeut kahtlustab Louis Bari sündroomi olemasolu, suunab ta ta spetsialisti juurde. Immunoloogi konsultatsioonist aga üldse ei piisa, sest oma probleemi tasub näidata ka neuroloogile, naha-, silmaarstile, kopsuarstile, onkoloogile ja kõrva-nina-kurguarstile. Äärmiselt oluline on eristada Louis-Bari sündroomi Rendu-Osleri tõve, Friedreichi ataki, Pierre-Marie ataksia ja loomulikult väheuuritud Hippel-Lindau sündroomiga.

Lõpliku diagnoosi teeb neuroloog, kuid ilma üksikasjaliku diagnoosita on see ebareaalne. Sellepärast on üksikasjaliku kliinilise pildi saamiseks hädavajalik läbida instrumentaalne ja laboratoorne uuring.

Kõige populaarsemad küsitlusmeetodid on loetletud allpool:

1. üldises vereanalüüsis võib täheldada lümfotsüütide arvu patoloogilist vähenemist;
2. vere immunoglobuliinide taseme määramine võimaldab tuvastada IgA ja IgE vähenemist, samuti usaldusväärselt määrata mitokondrite, immunoglobuliini ja türeoglobuliini vastaste autoantikehade olemasolu;
3. Ultraheli aitab iseloomustada harknääre aplaasiat ja hüpoplaasiat;
4. Aju MRI, et diagnoosida väikeaju lagunemist ja IV vatsakese patogeenset laienemist;
5. Radiograafia määrab kopsupõletiku olemasolu, pneumoskleroosi koldeid, samuti bronhiektaasia muutuste ülekaalu.

Kui kõik diagnoosi tulemused, aga ka kitsaste spetsialistide esialgne järeldus on neuroloogi käes, otsustab ta lõpuks lõpliku diagnoosi ja määrab konkreetse raviskeemi.

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed ei ole eriti tõhusad, kuna embrüo otseses moodustumisel prenataalsel perioodil domineerib patoloogiline protsess.

Haigus on pärilik ja valitseb geneetilisel tasemel, mistõttu on väga problemaatiline kaitsta oma sündimata last kohutava saatuse eest.

Arstid, tuvastades raseduse ajal ühel sõeluuringul iseloomuliku probleemi, soovitavad lapseootel emal enneaegselt sünnitust stimuleerida.

Ravi

Kaasaegses meditsiinis pole selle haiguse jaoks imerohtu leitud, kuid mis ma oskan öelda, arstid ei suuda isegi üldist raviskeemi otsustada. Kuid see kliiniline pilt nõuab selgelt integreeritud lähenemisviisi.

1. Vajalik on pikk antibiootikumravi kuur, mis võimaldab võimalikult kiiresti hävitada sekundaarsed bakteriaalsed infektsioonid kui peamine immuunpuudulikkuse põhjus.
2. Koos antibiootikumide võtmisega on nõrgestatud inimressursi tugevdamiseks vajalik gammaglobuliinide, immunostimulantide, multivitamiinide komplekside ja isegi toidulisandite kuur.
3. Lapsepõlves on füsioteraapia kohustuslik, mida esindavad individuaalsed seansid logopeediga kõneproduktsiooni teemal.

Kuid nii või teisiti peaks teraapia põhinema põhihaigusel. Kui see on suhkurtõbi, ei saa raviskeem ilma suukaudsete hüpoglükeemiliste ravimite ja insuliinita. Kui kasvaja on kiiresti arenev, on vajalik selle viivitamatu kirurgiline eemaldamine. Seega on ravimisel oluline arvestada kõigi nüanssidega ja siis on see tõesti tõhus.

Kui sageli me kõnnime, teeme palju toiminguid ega mõtle isegi sellele, kuidas suudame neid liigutusi nii lihtsalt ja täpselt reprodutseerida. See kõik on seotud väga keerulise mehhanismiga, milles osalevad kesknärvisüsteemi erinevad osad. Enamik inimesi ei arva, et tavapärase tasakaalu säilitamisega võib tekkida probleeme ja raskusi. Siiski on mitmeid haigusi, mille puhul on raske sirgelt kõndida, seista ja isegi tavalisi sõrmeliigutusi täielikult teha. Mõnedel nende sümptomitega patsientidel diagnoosivad arstid: ataksia.

Mis on ataksia täiskasvanutel, rasedatel ja lastel

Ataksia on liigutuste koordineerimise puudumine. Haiguse nimi tuleb kreekakeelsest sõnast ataksia – häire. Selle patoloogiaga patsientidel võivad kaootilised liigutused tõepoolest ilmneda nii kõndimisel kui ka sõrmi liigutades jne. Inimene hakkab kurtma suutmatuse üle säilitada tasakaalu ning kohmetuse ja ebatäpsuse ilmnemist mis tahes toimingute tegemisel. Ataksia võib areneda igas vanuses, sealhulgas väikelastel. Rasedatel võib haiguse tõsidus mõnel juhul süveneda ning seejärel on vajalikud täiendavad uuringud ning hoolikam südame- ja hingamiselundite töö jälgimine.

Koordinatsioon on väga delikaatne protsess, mis sõltub mõne kesknärvisüsteemi osa: väikeaju, oimusagarate ajukoore, vestibulaarse aparatuuri ja süvalihaste tundlikkuse juhtide hästi koordineeritud tööst. Kui selle ahela vähemalt üks lüli on kahjustatud, kogeb inimene erinevaid kehaosade liigutuste koordineerimise rikkumisi.

Ataksiaga patsientidel on raskusi liigutuste koordineerimisel ja mõnikord on neil raske hoida keha seisvas asendis

Ataksiaga inimestel esineb erinevate lihaste tegevuse lahknevus, mis viib täieliku koordineerimise võimatuseni. See põhjustab igapäevaelus palju probleeme, mõnikord muutub peaaegu võimatuks välja minna ja üldiselt iseseisvalt eksisteerida. Mõnikord isegi vähenenud tugevus üla- ja alajäsemetes.

Video koordinatsioonist, ataksiast ja selle ravist

Ataksia klassifikatsioon

Praegu on ataksia mitut tüüpi. Need erinevad põhjuste ja sümptomite poolest:

1. Tundlik (postkolumnaarne) ataksia ilmneb erinevate häiretega süvalihaste tundlikkuse juhtides.
2. Väikeaju ataksia on kõige levinum. See võib areneda mitmesuguste häirete, sealhulgas geneetiliste, pärilike häirete tõttu. Eristatakse Pierre-Marie väikeaju ataksia, healoomuline Westphal-Leideni ataksia, ataksia-telangiektaasia (Louis-Bari sündroom).
3. Vestibulaarne ataksia algab ühe samanimelise aparaadi osakonna lüüasaamise tõttu.
4. Kortikaalne ehk frontaalne ataksia areneb koos häiretega aju ajalises ja eesmises ajukoores.
5. Friedreichi perekondlik ataksia progresseerub väikeaju-sensoorsete segakahjustuste tõttu.
6. Spinotserebellaarne ataksia on pärilik haigus, mille puhul esineb väikeajus, ajukoores, valgeaines ja paljudes teistes ajuosades mitmeid degeneratiivseid protsesse.
7. Hüsteeriline (psühhogeenne) ataksia väljendub kunstilistes ja ebatavalistes kõndimisviisides. See on eraldi liik, mida ei seostata ajustruktuuride tegeliku kahjustusega.

Samuti on olemas klassifikatsioon koordineerimatuse tüüpide järgi. Kui inimesel on seisvas asendis raske tasakaalu säilitada, siis räägitakse staatilisest ataksiast. Kui liikumisel ja kõndimisel tekivad probleemid, diagnoositakse dünaamiline ataksia.

Ataksia sümptomid ja põhjused

Iga ataksia tüüpi tuleb käsitleda eraldi, kuna haiguse tüübid erinevad oma põhjuste ja sümptomite poolest suuresti. Mõnikord peavad arstid patoloogiliste protsesside lokaliseerimise ja ataksia tüübi kindlaksmääramiseks läbi viima palju uuringuid ja uuringuid.

Tundlik (tagumine sammaskujuline) ataksia

Seda tüüpi ataksia ilmneb seljaaju ja närvide tagumiste veergude, aju parietaalse piirkonna ajukoore häirete tõttu. Mõjutatud on sügava lihase tundlikkusega juhid. Patsiendid ei tunne ja ei kontrolli enam täielikult lihaseid ja liigeseid, samuti on häiritud massi-, rõhu- ja kehaasenditunnetus ruumis. Tuleb mõista, et tundlik ataksia ei ole eraldiseisev haigus ja see avaldub kõikvõimalike neuroloogiliste haiguste ühe sümptomina. Selliste häirete põhjuseks võivad olla seljaaju hea- ja pahaloomulised kasvajad, neurosüüfilis, lülisamba vigastused ja luumurrud, hulgiskleroos. Mõnel juhul võib pärast ebaõnnestunud kirurgilist sekkumist ajus tekkida tundlik ataksia.

Patsientide sümptomid on väga ilmsed, palja silmaga on nähtavad liigutuste koordineerimise häired. Inimene ei saa normaalselt kõndida, ta painutab põlvi liiga palju või vastupidi, nõrgalt ja mõnikord isegi proovib kõndida sirgetel jalgadel. Kuna patsiendil muutub end ruumis raskeks tunnetada, hakkab ta liikudes tugevalt kandadega vastu põrandat koputama, kuna pole teadlik tegelikust pinnakaugusest ja enda kehakaalust. Arstid nimetavad seda kõnnakut "tembeldamiseks". Patsiendid ise ütlevad, et neile tundub, et nad kõnnivad pehmel pinnal ja ebaõnnestuvad. Et hakata oma kõnnakut kontrollima, peavad nad pidevalt oma jalge alla vaatama. Tuleb pilk kõrvale pöörata ja koordinatsioon kaob taas. Ka igapäevaelus muutub raskeks enda teenindamine, peenmotoorika on häiritud. Kui patsient on puhkeasendis, võivad tema sõrmed tahtmatult ja järsult liikuda. Mõnel juhul võivad häired mõjutada ainult ülemisi või ainult alajäsemeid.

Väikeaju ataksia on üks levinumaid koordinatsioonihäireid. Kui inimene istub või kõnnib, tuvastatakse tema kollaps väikeaju kahjustatud piirkonna suunas. Kui patsient kukub ükskõik millisele küljele ja isegi tagasi, on see väikeaju vermise häire iseloomulik sümptom. Inimesed kurdavad suutmatuse üle säilitada normaalset kõnnakut, kuna nad ei hinda enam oma liigutuste õigsust ja tunnevad, kuidas nad oma jalgu liigutavad. Patsiendid tunnevad end väga ebakindlalt, koperdavad, jalad on laiali. Visuaalne kontroll praktiliselt ei aita tasakaalu hoida. Lihaste toonus võib oluliselt väheneda, eriti sellel küljel, kus väikeaju kahjustused tekkisid. Lisaks kõnnihäiretele esineb hälbeid ka sõnade häälduses. Patsiendid venitavad silpe, hääldavad aeglaselt fraase. Iseloomulik sümptom on ka pühkimine ja ebaühtlane käekiri.

Väikeaju ataksia võib olla ajukahjustuse ja operatsiooni tagajärg. Samuti esineb selline häire väga sageli erinevat tüüpi entsefaliidi, hulgiskleroosi, aju neoplasmide, seljaaju ja väikeaju veresoonte kahjustusega. Põhjused võivad olla ka alkoholism ja narkomaania, mille puhul kogu inimkeha puutub kokku tõsise mürgistusega.

Väikeaju ataksia klassifitseeritakse voolukiiruse järgi. Haigus võib olla äge (sümptomid ilmnevad ühe päevaga), alaäge (sümptomid süvenevad mitme nädala jooksul), krooniline (pidevalt progresseeruv) ja episoodiline.

Pierre-Marie väikeaju ataksia

Seda tüüpi ataksia on pärilik. See kulgeb kroonilises vormis ja areneb pidevalt. Tavaliselt annab haigus tunda umbes kahekümneaastaselt, kõige sagedamini pärast kolmekümnendat eluaastat. Patsiendid kogevad degeneratiivseid protsesse väikeajus ja selle juhtivates kudedes. See haigus edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et mõlemast soost lapsed võivad haigestuda, kui defektne geen edastatakse vähemalt ühelt vanemalt.

Sageli võib Pierre-Marie ataksia ilmnemise põhjuseks olla peavigastus, mõned nakkushaigused (tüüfus ja tüüfus, düsenteeria, brutselloos jne) ja isegi rasedus. Selle patoloogia sümptomid on väga sarnased tavalise väikeaju ataksiaga, algavad väikeste kõnnakuhäiretega ja kummaliste tulistamisvaludega alaseljas ja alajäsemetes. Seejärel ühineb käte värisemine, näolihased hakkavad tahtmatult kokku tõmbuma.

Iseloomulik tunnus on nägemisnärvi degeneratiivsetest protsessidest tingitud nägemiskahjustus. Mõnel inimesel hakkab järk-järgult arenema ülemise silmalau longus, nägemisväli väheneb. Samuti registreerivad patsiendid statistilist ataksiat, sageli ilmnevad depressiivsed seisundid ja isegi intelligentsuse langus.

Leideni-Westfaleni äge väikeaju ataksia

Seda tüüpi ataksia esineb kõige sagedamini väikelastel pärast nakkushaigusi. See tüsistus ilmneb väga kiiresti ja haiguse kulg kulgeb ägedas või alaägedas vormis. Ligikaudu kaks nädalat pärast grippi, tüüfust ja mõnda muud haigust hakkavad lapsel ilmnema esimesed märgid väikeaju struktuuride kahjustusest. Lapsed lakkavad koordinatsiooni kontrollimisest seistes ja kõndides. Liigutused muutuvad väga ulatuslikuks, ebaproportsionaalseks, kuid lapsed ei tunne neid muutusi peaaegu üldse. Ühine sümptom on ka asünergia, mille puhul on võimatu lihasliigutusi õigesti kombineerida.

Ataksia-telangiektaasia (Louis-Bari sündroom)

Seda tüüpi väikeaju ataksia on ka pärilik. See haigus avaldub väga varakult, esimesed nähud leitakse väikelastel umbes mitme kuu vanuselt. Meditsiinis nimetatakse Louis-Bari sündroomi närvisüsteemi geneetiliselt määratud degeneratiivsete protsesside ja nahahaiguste tõttu eriliseks alamliigiks - fakomatoosiks. See edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil, võib pärida mõlemalt vanemalt ja esineb mõlemast soost lastel. Haiguse esinemiseks on vajalik, et ema ja isa oleksid defektse geeni kandjad. Õnneks on see äärmiselt haruldane ja ataksia-telangiektaasiat esineb vaid ühel lapsel 40 000 sündinust.

Degeneratiivsed protsessid väikeajus ja mõnes muus ajuosas on kombineeritud immuunsuse vähenemisega, mis on tingitud immunoglobuliinide A ja E puudumisest. Seetõttu põevad lapsed sageli kõikvõimalikke nakkushaigusi ja onkoloogiliste haiguste all, mis tavaliselt mõjutavad lümfiringet. süsteem. Iseloomulik sümptom on kombinatsioonis ataksiaga erineva suurusega ämblikveenide (telangiektaasia) ilmnemine kogu kehas ja isegi silmavalgetel.

vestibulaarne ataksia

Vestibulaaraparaat vastutab inimese koordineerimise ja õige liikumise eest. Patsiendid tunnevad, nagu nad tiirleksid pikka aega ühes kohas ümber oma telje. Nad kõiguvad, hoiavad halvasti kehaasendit, silmad tõmblevad tahtmatult ja kiiresti, pea käib ringi, võib tekkida iiveldus. Iseloomulik tunnus on sümptomite suurenemine pea, silmade ja keha pööramisel. Just seetõttu püüavad patsiendid liikuda võimalikult ettevaatlikult, ettevaatlikult ja aeglaselt, et oleks aega ruumis torso muutusi kontrollida.

Seda tüüpi ataksia võib alata vestibulaarse aparatuuri mis tahes osa kahjustuse tõttu, kuid enamasti tuvastatakse sisekõrva karvarakkude rikkumine. Need vigastused võivad tekkida kõrvapõletiku, kõrvatrauma, kasvaja moodustumise tõttu. Vestibulaarnärv on mõnikord kahjustatud ka erinevate infektsioonide ja isegi ravimite kasutamise tõttu.

Kortikaalne või frontaalne ataksia

Kortikaalne ataksia algab aju otsmikusagara kahjustuste tõttu. Sümptomid on sarnased väikeaju struktuuride häiretega. Mõnel juhul esineb lisaks ebakindlusele kõndimisel ka astaasia, mille puhul on võimatu seista, ja abaasia, kui patsient ei saa kõndida. Visuaalne kontroll ei aita säilitada liigutuste koordinatsiooni. Samuti ilmnevad iseloomulikud sümptomid, mis viitavad ajukoore kahjustusele otsmikusagaras: psüühika muutused, haistmismeele halvenemine ja haaramisrefleksi vähenemine. Seda tüüpi ataksia põhjuseks on mitmesugused põletikulised haigused, entsefaliit, neoplasmid ajus ja vereringehäired.

Spinotserebellaarsed ataksiad

Seal on terve kompleks spinotserebellaarseid ataksiaid, mis on pärilikud haigused. Praegu eristavad arstid enam kui kahtkümmet erinevat tüüpi. Need kõik edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, kusjuures haiguse sümptomid ja raskusaste muutuvad iga uue põlvkonnaga üha selgemaks, eriti kui defektne geen pärineb isalt.

Vaatamata spinotserebellaarsete ataksia tüüpide erinevustele, on neil kõigil sarnane arengumehhanism. Glutamiini hulga suurenemise tõttu närvikoe ainevahetuses osalevates valkudes muutub nende struktuur, mis viib haiguseni. Haiguse esimeste ilmingute vanus varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Mõnel juhul avastatakse esimesed sümptomid isegi koolieelses eas ja teistes - pärast kolmekümne aastat. Ataksia ilmingud on standardsed: koordinatsioonihäired, nägemishäired, käekiri, kõrvalekalded siseorganite töös.

Psühhogeenne või hüsteeriline ataksia

See tüüp on teistest väga erinev, see ei ole seotud kesknärvisüsteemi orgaaniliste häiretega. Psüühikahäirete tõttu muutub inimese kõnnak, miimika, sõnade hääldus. Patsient hakkab end ruumis halvemini tajuma. Väga sageli tekib skisofreeniaga patsientidel hüsteeriline ataksia.

Friedreichi perekondlik ataksia

Seda tüüpi ataksia on pärilik, edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, väga sageli lähedastes abieludes. Mitokondritest rauda transportiva valku frataksiini kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu tekib närvisüsteemi püsiv degeneratiivne häire. Friedreichi ataksia lüüasaamine on segase iseloomuga, väikeajutundlik, häired suurenevad järk-järgult seljaaju veergudes, eriti Gaulle'i kimpudes. Esimesed haigusnähud hakkavad tavaliselt ilmnema enne kahekümne viiendat eluaastat.

Friedreichi ataksia võib esineda nii poistel kui tüdrukutel. Eripäraks on asjaolu, et seda haigust ei ole avastatud ühelgi negroidide rassi inimesel.

Sümptomid on sarnased teiste väikeaju ataksiatega: patsiendid liiguvad ebakindlalt, liiguvad küljelt küljele. Haiguse progresseerumisel muutub raskemaks üla- ja alajäsemete, näo- ja rinnalihaste töö koordineerimine. Paljudel patoloogiaga inimestel tekib kuulmislangus. Aja jooksul tekivad järgmised häired:

• katkestused südame töös, on kiire pulss, õhupuudus;
• kyfoskolioos, mille korral esineb selgroo deformatsioon erinevates tasapindades;
• jala struktuuri rikkumine, see muudab selle kuju, muutub kõveraks;
• diabeet;
• suguhormoonide tootmise vähenemine;
• ülemiste ja alajäsemete atroofia;
• dementsus;
• infantilism.

Seda tüüpi haigus on üks levinumaid ataksia liike. Seda esineb ligikaudu 3-7 inimesel sajast tuhandest elanikkonnast.

Video Friedreichi perekondlikust ataksiast

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnostika

Esimeste ataksia tunnuste ilmnemisel peate võtma ühendust neuroloogiga. Täiendavaks konsultatsiooniks saab ta suunata geneetiku, onkoloogi, traumatoloogi, endokrinoloogi, kõrva-nina-kurguarsti ja erinevate teiste spetsialistide juurde.

Vestibulaarse aparatuuri häirete uurimiseks võib ette näha järgmised protseduurid:

• stabilograafia, mille käigus analüüsitakse ostsilloskoobi abil patsiendi stabiilsust;
• vestibulomeetria - tehnikate komplekt, mis võimaldab teil hinnata vestibulaarse aparatuuri tööd;
• Elektronüstagmograafia, mis salvestab silmade liigutused, peapöörituse põhjuse väljaselgitamiseks ja sisekõrva häirete tuvastamiseks.

Samuti on palju diagnostilisi meetodeid, mis aitavad diagnoosi selgitada ja näitavad suure täpsusega patoloogilise protsessi lokaliseerimist kesknärvisüsteemis:

1. Magnetresonantstomograafia (MRI) on kõige kaasaegsem ja täpsem meetod. Sellega saate teha kihilisi pilte mis tahes elundist. Ataksiaga aitavad need tuvastada onkoloogilisi kasvajaid, degeneratiivseid protsesse, arenguanomaaliaid ja muid kõrvalekaldeid.
2. Kompuutertomograafia (CT) on kaasaegne kiiritusmeetod siseorganite kihiliste kujutiste saamiseks. Võib teha ka kontrasti spetsiaalsete vedelikega.
3. Multispiraalne kompuutertomograafia (MSCT) on väga kiire skaneerimismeetod, mis kasutab spetsiaalseid andureid, mis jäädvustavad patsiendi pead läbivaid röntgenikiirgusid. Seda tüüpi diagnostika abil on võimalik tuvastada kasvajamoodustisi, põletikulisi protsesse, hemorraagiaid, hinnata vereringe kiirust.
4. Aju veresoonte dopplerograafia tehakse ultraheli abil. Hinnatakse vereringe kiirust, veresoonte läbilaskvust, intrakraniaalset rõhku jne.
5. Aju ultrahelidiagnostika aitab tuvastada väikeaju koe kasvu või vähenemist.
6. EKG ja südame ultraheliuuring on vajalikud degeneratiivsete protsesside tekkeks südamelihases valu rinnus, rütmihäire jms korral.

Samuti saab tellida järgmisi teste:

• üldine vereanalüüs;
• immunoglobuliinide taseme uurimine veres (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polümeraasi ahelreaktsioon, meetod põhineb DNA teatud lõigu korduval kahekordistamisel ensüümide abil tehistingimustes) patoloogiliste mikroorganismide tuvastamiseks;
• lumbaalpunktsioon (protseduur, mille käigus tserebrospinaalvedelikku võetakse spetsiaalse nõela abil seljaaju kanalist), et uurida tserebrospinaalvedelikku;
• DNA diagnostika pärilike haiguste avastamiseks.

Väikeaju kahjustuse diagnoosimiseks viivad arstid läbi asünergia (kombineeritud liigutuste tekitamise võime halvenemise) testi. Selleks palutakse patsiendil teha lihtsaid liigutusi, mille puhul on nähtavad järgmised lihastegevuse kombinatsiooni rikkumised:

• kõndides kaldub keha tahapoole, inimene kukub selili;
• kui seisvas asendis hakkate pead kallutama, siis põlved ei paindu ja patsient kaotab tasakaalu.

Diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia erinevate ajukasvajate, Rendu-Osler-Weberi tõve, Hippel-Lindau tõve, funikulaarse müeloosi, neurosüüfilise, päriliku E-vitamiini vaeguse, hulgiskleroosi, Parkinsoni tõve ja paljude teiste haiguste korral.

Ravi

Ataksia ravi taktika sõltub selle tüübist ja ajustruktuuride kahjustuse staadiumist. Algstaadiumis saate hakkama farmakoloogiliste ravimitega, need aitavad aeglustada degeneratiivseid protsesse. Kaugelearenenud juhtudel võib arst soovitada patsiendile kirurgilist ravi.

Meditsiiniline teraapia

Ataksia korral aitavad farmakoloogilised ravimid peatada patoloogilisi protsesse:

1. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibakteriaalne ravi (tetratsükliin, ampitsilliin, bilmitsiin).
2. Vasoaktiivsed ravimid on vajalikud veresoonte häirete korral (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. B-vitamiinid on vajalikud närvisüsteemi talitluse säilitamiseks (Neuromultivit).
4. Ainevahetusprotsesside parandamiseks närvikudedes on näidustatud ATP ja antikoliinesteraasi ravimite (Galantamiin, Prozerin) kasutuselevõtt.
5. Depressiivse emotsionaalse seisundi korral on ette nähtud antidepressandid (amitriptüliin, tsitalopraam).
6. Psühhomotoorse agitatsiooni korral on vajalikud rahustid (magneesiumsulfaat, palderjani tinktuur).
7. Aju toimimise parandamiseks on ette nähtud nootroopsed ravimid (Phezam, Piracetam).
8. Friedreichi ataksia korral on vaja metaboolseid ravimeid (antioksüdandid, merevaikhape, riboflaviin L-karnitiin).
9. Närvisüsteemi aktiivsuse säilitamiseks on vaja neuroprotektoreid (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Määratakse ravimid, mis parandavad ainevahetust südames (Inosiin, Trimetasidiin).
11. Kolinomimeetikumid on vajalikud närviimpulsside ülekande parandamiseks neuronites (Gliatiliin).
12. Immunostimulandid on vajalikud Louis Bari sündroomiga (immunoglobuliin) patsientide resistentsuse säilitamiseks infektsioonide suhtes.

Kirurgia

Kõik patsiendid ei vaja operatsiooni. Kuid mõnel juhul ei anna konservatiivne ravi soovitud tulemusi ja arstid soovitavad tungivalt kasutada operatsiooni:

1. Kasvajate, eriti pahaloomuliste kasvajate avastamise korral näidatakse mõnele patsiendile selle kirurgilist eemaldamist. Ainult neurokirurg saab kindlaks teha kasvaja toimivuse või mittetoimivuse.
2. Kui karvarakud on kahjustatud, näidatakse patsiendile kohleaarset implantatsiooni, see aitab taastada kuulmist ja osaliselt parandada koordinatsiooni.
3. Keskkõrva pesemine on ette nähtud ägeda ja kroonilise keskkõrvapõletiku korral, mis viis vestibulaarse ataksiani. Spetsiaalse süstla abil süstitakse kõrvakanalisse vedelikku antibiootikumide, kortikosteroidide ja muude ainetega.
4. Keskkõrva puhastav operatsioon on näidustatud kõrvakanalite puhastamiseks ja luukoe taastamiseks.

Füsioteraapia ja harjutusravi

1. Püsti, käed võib jätta külgedele või tõsta üles. Tõstke vaheldumisi vasakut ja paremat jalga, püsige nendes poosides nii kaua kui võimalik. Korrake samme, seistes ainult varvastel. Selle raskendamiseks võite harjutust teha suletud silmadega.
2. Võtke kerge pall ja märkige seinale sihtmärk, kuhu selle viskate. Tuleb harjutada täpsust, järk-järgult pikendada distantsi ja kasutada raskemaid esemeid.
3. Lihas-liigestunde arendamiseks on vaja võtta esemeid suletud silmadega ning kirjeldada nende kuju ja ligikaudset kaalu.

Kasutada võib ka erinevaid füsioteraapia meetodeid: osoonteraapiat, elektroforeesi (kehaga kokkupuude alalisvooluga koos erinevate ravimainete sisseviimisega läbi naha või limaskestade), müostimulatsiooni (kehaga kokkupuude vooluga läbi spetsiaalsete elektroodide). mida kantakse kehale).

Video ataksia terapeutiliste harjutuste kohta

Rahvapärased abinõud

Ataksia on väga tõsine seisund ja seda ei saa üksi ravida. Enamasti ei ole võimalik saavutada tervenemist ainult rahvapäraste abinõude abil. Kuid neid võib abimeetodina välja kirjutada pärast arstiga konsulteerimist. Närvisüsteemi tugevdamiseks on võimalik kasutada erinevaid ürte:

• 3 tl pojengijuure infusioon;
• infusioon h.l. kummeliõied, meliss ja pune;
• infusioon poole klaasi kaselehtedest, 3 tl. kummeliõied, lusikad mett.

Kõik komponendid tuleb valada klaasi keeva veega ja lasta tõmmata umbes kaks tundi. Pojengi kasutatakse 1 spl 4 korda päevas, ülejäänud infusioonid - 150 ml 3 korda päevas enne sööki.

Ravi prognoos

Arstid räägivad ataksia ravi soodsast prognoosist, kui medikamentoosne ravi või operatsioon suudab peatada degeneratiivsete protsesside arengu ja kõrvaldada närvisüsteemi talitlushäired. Kui haiguse põhjus on geneetiline või on avastatud pahaloomuline kasvaja, siis on prognoos enamasti ebasoodne. Sellisel juhul püüavad spetsialistid ravi abil peatada patoloogia progresseerumist ja säilitada patsiendi motoorset aktiivsust. Louis Bari sündroomil on halb prognoos, selle haigusega lapsed elavad väga harva täiskasvanuks. Friedreichi ataksia korral on prognoos suhteliselt hea, paljud patsiendid elavad sümptomite ilmnemisest alates üle kahekümne aasta, eriti kui puudub südamelihase kahjustus või diabeet. Ataksia geneetilistest sortidest on võimatu täielikult taastuda.

Alati ei ole võimalik rasestuda ja last ilmale tuua. Võib esineda vastunäidustusi, mis ähvardavad sünnituse ajal ohtu ja isegi surma. Enne beebi välimuse planeerimist on väga oluline eelnevalt arstiga nõu pidada.

Väga sageli kogevad erinevat tüüpi ataksiaga patsiendid järgmisi tüsistusi:

• jäsemete halvatus ja parees (motoorse aktiivsuse nõrgenemine);
• nägemise ja kuulmise halvenemine;
• hingamis- ja südamepuudulikkus;
• nakkushaiguste sagedased retsidiivid;
• iseseisva liikumise ja enda eest hoolitsemise võime kaotus;
• surmav tulemus.

Ärahoidmine

Tulevased vanemad, kellel kahtlustatakse ataksia pärilikke vorme, peaksid minema geneetiku juurde, et selgitada välja haige lapse saamise oht. 8-12 rasedusnädala jooksul saab koorioni villust (embrüo välismembraani) analüüsida, et teha kindlaks, kas lootel on defektsed geenid. Vältida tuleks sugulusabielusid, kuna lastel võivad tekkida mitmed geneetilised haigused.

Samuti on väga oluline hoida oma tervist, tasub loobuda halbadest harjumustest, ravida õigeaegselt nakkushaigusi ja püüda ennetada igasuguseid pea- ja selgroovigastusi.

Ataksia on väga tõsine diagnoos, mille puhul tekivad sageli ohtlikud tüsistused. Esimeste liigutuste koordineerimise häirete ilmnemisel peate konsulteerima arstiga. Pidage meeles, et õigeaegse ravi alustamisega saab vältida mitut tüüpi koordinatsioonihäireid. Kahjuks arenevad pärilikud ataksiad peaaegu alati ja põhjustavad sageli puude ja isegi surma. Raseduse planeerimise perioodil on vaja uurida selliste haiguste juhtumeid lähedastelt või pöörduda nõu saamiseks geneetiku poole.

Louis-Bari sündroom (kaasasündinud ataksia-tel-angiektaasia - A-T) on kaasasündinud immuunpuudulikkuse seisund, millel on ülekaalus immuunsuse T-lüli kahjustus, mida iseloomustab embrüonaalsete rakkude ebanormaalne areng ja ilmselt ektodermi ja mesodermi ebaõige koostoime. . Louis Bari sündroom on geneetiline haigus, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt. Esmakordselt kirjeldati 1941. aastal. D. Louis-Barr. Rahvastiku esinemissagedus pole teada. Sugude suhe: pikkus: laius – 1:1.

Immuunpuudulikkus ja kromosoomide ebastabiilsus on A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) markerid, mis kodeerivad samanimelise kinaasi sünteesi. A-T-ga patsientide rakke iseloomustab suurenenud tundlikkus kiirgusele, rakutsükli defektid, samal ajal kui kliinilised ilmingud ja immunoloogilised häired on oluliselt erinevad, suureneb pahaloomuliste kasvajate ja spontaansete kromosoomide ebastabiilsus, kromosoomide lagunemine, mis hõlmavad valdavalt 7. ja 14. kromosoomi. ..

On teada, et rakutsükkel jaguneb 4 faasiks: mitoos (M) ja DNA süntees (S), mis on eraldatud kahe katkestusega Gl ja G 2. Rakutsükli järjestus on järgmine: G 1 - S - G 2 - M. Pärast kokkupuudet ioniseeriva kiirgusega tekivad kaheahelalised DNA katkemised. Kui DNA parandamine toimub, siis rakutsükkel taastub; kui ei, siis rakusurm toimub apoptoosi teel või tekib mutantne kloon. Tavaliselt saab kiirguse mõjul rakutsüklit blokeerida kahes kriitilises punktis – üleminekul Gl-faasist S-faasi ja/või G2-faasist M-faasi. A-T puhul on rakutsükli kontroll kriitilistes punktides häiritud. Kaheahelalised DNA katkemised tekivad immunoglobuliini geenide ja T-raku retseptori rekombinatsiooni käigus. Immunoglobuliini geenide rekombinatsiooni meenutavad protsessid toimuvad aju neuronite küpsemise käigus. Ilmselgelt on paljud kliinilised ja immunoloogilised ilmingud A-T-ga patsientidel, nagu häired immunoglobuliinide sünteesis, suguelundite ja närvisüsteemi funktsioonid, nendel juhtudel seotud DNA parandamise defektidega.

A-T kliinilised ilmingud võivad erinevatel patsientidel oluliselt erineda. Progresseeruv väikeaju ataksia ja telengiektaasiad esinevad kõigil ning nahal esinevad café-au-lait laigud. Kalduvus nakatuda varieerub väga väljendunud kuni väga mõõdukani. Pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfoidsüsteemi, arengu sagedus on väga kõrge. Immunoloogilised muutused A-T-ga patsientidel on rakulise immuunsuse häired T-lümfotsüütide arvu vähenemise, CD4 + / CD8 + suhte inversiooni (peamiselt CD4 + rakkude vähenemise tõttu) ja rakkude immuunsuse vähenemise näol. T-rakkude funktsionaalne aktiivsus. Seerumi immunoglobuliinide kontsentratsiooni osas on kõige iseloomulikum muutus IgA vähenemine või puudumine, harvemini tuvastatakse normaalsele lähedased immunoglobuliinide kontsentratsioonid või düsimmunoglobulineemia IgA, IgG, IgE järsu languse ja IgE olulise suurenemise näol. IgM. Iseloomulik on antikehade moodustumise rikkumine vastuseks polüsahhariid- ja valguantigeenidele. A-T ravimeetodeid pole veel välja töötatud. Patsiendid vajavad neuroloogiliste ja somaatiliste häirete korral palliatiivset ravi. Tõsiste immunoloogiliste muutuste ja/või krooniliste või korduvate bakteriaalsete infektsioonide avastamisel on näidustatud antibiootikumravi (kestus määratakse immuunpuudulikkuse ja infektsiooni raskusastme järgi), intravenoosne immunoglobuliinide asendusravi ning vajadusel seene- ja viirusevastane ravi.

Kliiniline tunnus. Haigus algab varases lapsepõlves ja avaldub peamiselt väikeaju ataksiana (100%). Märgitakse pea ja torso õõtsumist, kõnnihäireid, tahtlikku treemorit ja koreoatetoosi (90-100%). Iseloomulikud muutused silmades on silmamuna liikumise rikkumine (80-90%), nüstagm (90-100%) ja strabismus. 2–6-aastaselt tekivad telangiektaasiad sidekestale ja avatud kehapiirkondadele, pehme- ja kõvasuulae limaskestale. Sündroomi oluliseks tunnuseks on kroonilised hingamisteede infektsioonid (sinusiit ja kopsupõletik, 60-80%). Täheldatakse kasvupeetust, vanuselaike või depigmentatsioonipiirkondi nahal, sklerodermiat, lihaste hüpotensiooni, hüporefleksiat ja düsartriat. Patsientidel tekivad sageli pahaloomulised kasvajad ja 10-30% juhtudest on kahjustatud lümforetikulaarne süsteem.

Patoloogilisel anatoomilisel uuringul tuvastatakse harknääre aplaasia või hüpoplaasia, lümfisõlmede ja põrna suuruse vähenemine, väikeaju degeneratsiooni tunnused ja kiuline munasarjade düsplaasia. A-T korral on B- ja T-rakuliste immuunsussüsteemide rikkumine, mis väljendub seerumi immunoglobuliinide, peamiselt IgA, kuid mõnikord ka IgG ja IgE puudumisel. Lümfotsüütide tsütogeneetilisel uurimisel avastatakse sageli mitmesuguseid kromosoomaberratsioone ja kromosoomide haprust. Patsiendid surevad kopsuinfektsioonide või pahaloomuliste kasvajate tõttu.

Kliinilises pildis on esikohal neuroloogilised sümptomid, seetõttu kirjeldati seda haigust algselt kui väikeaju ataksia. 2–8-aastaselt tekivad telangiektaasiad, mis paiknevad tavaliselt bulbar-konjunktiivil, silmanurga ja limbuse vahel ning näevad välja nagu punased käänulised veresooned. Esineb harknääre aplaasiat, lümfisõlmede hüpoplaasiat (alaarengut), põrna, peensoole grupi lümfifolliikulisid, mandleid. Louis-Bari sündroomiga lastel täheldatakse pidevalt palatinaalsete mandlite hüpoplaasiat (alaareng) või aplaasiat (täielik puudumine). Mandlite lüngad on vähearenenud. Emakakaela lümfisõlmed on väikesed ja infektsioonide ajal ei suurene. Peaaegu kõigil Louis Bari sündroomiga lastel on krooniline mädane põskkoopapõletik, sageli tekib keskkõrvapõletik.

Diagnoos tehakse kliinilise pildi, samuti laboratoorsete andmete põhjal. Kõigil Louis Bari sündroomiga patsientidel puuduvad peaaegu täielikult T-supressorid. Mõnedel patsientidel ei suuda rakud sünteesida IgA-d, mis on seotud T-abistajate puudumisega. A- ja b-valku leidub veres. Patogeneetiline ravimeetod on vastsündinu harknääre allotransplantatsioon. Määratakse aktiivsete harknääre faktorite (T-aktiviin, tümaliin, tümatsiin jt) süstimise kuur, süstemaatiliselt süstitakse natiivset plasmat ja normaalset inimese immunoglobuliini.

Meie alluvuses oli tüdruk K., kes sattus kliinikusse 13 aasta ja 10 kuu vanuselt kaasasündinud immuunpuudulikkuse ja ataksia (Louis-Bari sündroom), kroonilise kopsupõletiku, polüsegmentaalse pneumoskleroosi, mädase deformeeriva endobronhiidi, bronhiektaasia tõttu. äge faas, parempoolne suur-fokaalne kopsupõletik, mis on komplitseeritud siseorganite üldistatud amüloidoosiga: maks koos tsirroosi ja maksapuudulikkuse tekkega, neerud, põrn, sooled, aneemia, kahheksia.

Kui ema kaebab naha ikteerilist määrimist, korduvat oksendamist, anoreksiat, üldist nõrkust, kõhnumist. Anamneesist on teada, et ta sündis täisajaga, väikese kaaluga 2700 g, Apgari skooriga 6-7 punkti. Ta sai rinnapiima ja ei jäänud haigeks kuni aasta. Alates teisest eluaastast täheldati sagedasi külmetushaigusi, kõhnumine hakkas progresseeruma, ta põdes korduvat kopsupõletikku. Alates 4. eluaastast ilmnes väikeaju ataksia. Tüdrukuga konsulteeriti meie kliinikus, ühes Moskva kliinikus, diagnoositi Louis-Bari sündroom. Sellest ajast alates on düstroofia, ataksia nähtused progresseerunud, ta kannatas korduva kopsupõletiku all. Diagnoositud krooniline bronhektaasia. Korduvalt haiglas ravil. Viimased 2 eluaastat ei ole tüdruk saanud kõndida ning sellega on liitunud amüloidoosiga seotud muutused maksas ja neerudes. 3 kuud enne viimast haiglaravi oli ta kliinikus, diagnoos kinnitati, sai kompleksravi - laia toimespektriga antibiootikume, võõrutusravi, immunoteraapiat. Tüdruku seisund on stabiliseerunud. Ta kirjutati koju maksa ja neerude ainevahetusprotsesse parandavate ravimite säilitusannusega. 2 nädalat enne vastuvõtmist halvenes patsiendi seisund järsult, suurenes kollatõbi, täheldati täielikku anoreksiat ja korduvat oksendamist. Saadeti kliinikusse.

Vastuvõtmisel oli üldine seisund raske. Tüdruk on järsult düstroofiline. Nahk ja kõvakesta on ikterilised, mitmekordse "tähekujulise" lööbega. Veresoonte muster väljendub silmamunadel. Takistub, vastab küsimustele loiult. Asend voodis on horisontaalne, istub toega. Nähtavad limaskestad on kahvatud. Roosa keel. Perifeersed lümfisõlmed on väikesed, üksikud kuni 0,5-1,0 cm läbimõõduga, submandibulaarsed on palpeeritud. Pulss - 100. Hingamissagedus - 40. BP - 100/60 mm Hg. Kopsude kohal löökpillide kopsuheli, alumistes lõikudes lühenenud, auskultatoorne hingamine on raske, alumistes lõikudes nõrgenenud, auskulteeritakse üksikuid niiskeid peeneid mullitavaid räigeid. Südame piirid on läbimõõduga laiendatud, vasakpoolne on piki eesmist aksillaarset joont. Toonid on summutatud, rütmilised. Kõht on mahult suurenenud, palpatsioonil pehme, astsiidi ei esine. Maks on tihe, palpeeritav 4 cm kaldakaarest allpool, põrn on tihe, 5 cm kaldakaarest allpool väikese vaagna sissepääsu juures. Pissib vabalt. Tool on disainitud, taastub iseseisvalt.

Laboratoorsed uuringud

Vereanalüüs: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, järv. - 8,2 G / l, anisotsütoos ja poikilotsütoos on väljendunud, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Vere jääklämmastik - 54,5 g / l. Vere kolesterool - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Vere üldbilirubiin - 84,8 mmol / l, otsene - 74,2, kaudne - 10,6.

Sublimate test - 1,6. Üldine verevalk - 64 g / l, albumiinid - 46,7, gammaglobuliinid - 19%. Vere protrombiin - 75%.

Uriinianalüüs: valk - 0,86 g / l, järv. - 10-15, kuni 25 in p / sp., Er. - 10 in p / sp., hüaliinsilindrid - 1-2, granuleeritud - 1-2 in p / sp.

Rindkere röntgenpildil: kopsukude on mõõdukalt paistes, eriti alasagarates. Kopsu muster on täiustatud, laienenud, paremal keskmises lobus on kopsukoe suur-fokaalne infiltratsioon ilma selgete kontuurideta. Siinused on vabad. Süda on normaalne. EKG: difuusne müokardi kahjustus. Anamneesi, objektiivsete andmete, kliinilise läbivaatuse ja vaatluse põhjal pandi ülaltoodud diagnoos.

Ta sai ravi: iv tilguti Ringeri lahus, hemodez, plasma, korglükoon, lasix, i.m. ampitsilliin, igapäevane gammaglobuliin, sirepar, lipoehape, metioniin, prednisoloon, hapnikravi, dieet nr 7.

Vaatamata käimasolevale ravile halvenes tüdruku seisund järk-järgult, suurenesid maksa- ja neerupuudulikkuse nähtused, vähenes igapäevane diurees, viimastel päevadel kuni 300 g päevas. Kopsudes suurenes vilistav hingamine, suurenes hingamis- ja südamepuudulikkus. 18 päeva pärast haiglasse sattumist oli seisund piinav, tekkis ninaverejooks, väljaheites oli veresegu, tõrvalaadne väljaheide, tekkis maksalõhn. Käimasolevad elustamismeetmed ei andnud mingit mõju. Maksafenomeniga koos hingamis- ja südamepuudulikkusega suri tüdruk kliinikus viibimise 20. päeval.

Patoloogiline anatoomiline diagnoos

Põhiline: kaasasündinud immuunpuudulikkus ataksiaga - Louis-Bari sündroom. krooniline kopsupõletik. Polüsegmentaalne pneumoskleroos, mädane deformeeruv endobronhiit, bronhektaasia ägedas staadiumis, parempoolne makrofokaalne kopsupõletik.

Tüsistused: Siseorganite generaliseerunud amüloidoos: maks koos tsirroosi ja maksapuudulikkuse tekkega, neerud, põrn, sooled. Aneemia. Kahheksia.

Selle kliinilise juhtumi tunnuseks võib pidada haruldast esinemissagedust, haiguse iseloomulikku kliinilist ja laboratoorset pilti, Louis Bari sündroomi arengu aeglast arengut, patsiendi vanust.