Kas tsüstilise fibroosi saab ravida? tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos lastel on põhjustatud defektsest geenist, mis kontrollib soolade imendumist organismis. Haiguse korral satub keharakkudesse liiga palju soola ja liiga vähe vett.

See muudab vedelikud, mis tavaliselt meie organeid "määrdavad" paksuks kleepuvaks limaks. See lima blokeerib kopsudes hingamisteed ja ummistab seedenäärmete vahed.

Tsüstilise fibroosi tekke peamine riskitegur on haiguse perekonna ajalugu, eriti kui kumbki vanem on selle kandja. Tsüstilist fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et haigusseisundi saamiseks peavad lapsed pärima kaks geeni koopiat, kummaltki üks ema ja isa. Kui laps pärib ainult ühe eksemplari, ei arene tal tsüstiline fibroos. Kuid see laps jääb siiski kandjaks ja võib geeni oma järglastele edasi anda.

CF-geeni kandvad vanemad on sageli terved ja asümptomaatilised, kuid annavad geeni edasi oma lastele.

Tegelikult võib erinevate hinnangute kohaselt kuni 10 miljonit inimest olla tsüstilise fibroosi geeni kandjad ega tea sellest midagi. Kui emal ja isal on defektne tsüstilise fibroosi geen, on neil võimalus saada tsüstilise fibroosiga laps 1:4.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid on erinevad ja võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad sümptomid lastel esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord ilmnevad need veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, kahjustab see enamasti kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu eristatakse haiguse kopsu- ja soolevormi.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad vastsündinutel tsüstilise fibroosi tuvastada spetsiaalsete sõeltestide abil enne sümptomite ilmnemist.

1. 15-20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutel on sündides mekooniumiiileus. See tähendab, et nende peensool ummistub mekooniumiga, algse väljaheitega. Tavaliselt möödub mekoonium probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga lastel on see nii tihe ja paks, et sooled lihtsalt ei suuda seda eemaldada. Selle tulemusena soolestiku silmused väänavad või ei arene korralikult. Mekoonium võib ummistada ka käärsoole, sel juhul ei ole lapsel päeva või kaks pärast sündi soolestikku tühjendada.
2. Vanemad võivad ise märgata vastsündinutel mõningaid tsüstilise fibroosi märke. Näiteks kui ema ja isa last suudlevad, märkavad nad, et tema nahk maitseb soolaselt.
3. Laps ei võta piisavalt kaalus juurde.
4. Kollatõbi võib olla veel üks tsüstilise fibroosi varajane märk, kuid see sümptom ei ole kindel, kuna paljudel imikutel on haigus kohe pärast sündi ja see taandub tavaliselt mõne päevaga iseenesest või fototeraapiaga. On tõenäolisem, et sel juhul on kollatõbi tingitud pigem geneetilistest teguritest kui tsüstilise fibroosist. Sõeluuringud võimaldavad arstidel teha täpset diagnoosi.
5. Selle haiguse korral tekkiv kleepuv lima võib kopsudele tõsiselt kahjustada. Tsüstilise fibroosiga lastel tekivad sageli rindkere infektsioonid, kuna see paks vedelik annab soodsa pinnase bakterite arendamiseks. Kõik selle haigusega lapsed kannatavad mitmete tugevate köhade ja bronhide infektsioonide all. Tugev vilistav hingamine ja õhupuudus on lisaprobleemid, millega imikud kannatavad.

   Kuigi need terviseprobleemid ei ole omased ainult tsüstilise fibroosiga lastele ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõppkokkuvõttes võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele nii palju kahjustusi, et nad ei saa korralikult töötada.

6. Mõnedel tsüstilise fibroosiga lastel tekivad ninakäikudes polüübid. Väikelastel võib olla tõsine äge või krooniline sinusiit.
7. Seedesüsteem on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopse, põhjustab see võrreldavaid probleeme ka seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu sujuvat liikumist läbi soolte ja süsteemi võimet toitaineid seedida. Selle tulemusena võivad vanemad märgata, et nende laps ei võta kaalus juurde ega kasva normaalselt. Beebi väljaheide lõhnab ka halvasti ja näeb rasvade halva seedimise tõttu läikiv välja.Lapsed (tavaliselt üle nelja aasta vanused) põevad vahel intussusseptsiooni. Kui see juhtub, on üks sooleosa kinnitunud teise. Soolestik on teleskoopiliselt enda sisse volditud, nagu televiisori antenn.
8. Samuti kannatab kõhunääre. Sageli areneb põletik. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.
9. Sage köha või raske väljaheide põhjustab mõnikord pärasoole prolapsi. See tähendab, et osa pärasoole ulatub pärakust välja või väljub pärakust. Umbes 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda haigust. Mõnel juhul on pärasoole prolaps esimene märgatav tsüstilise fibroosi tunnus.

Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võivad tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kas kerged või rasked:

Diagnostika

Kui sümptomid hakkavad ilmnema, ei ole tsüstiline fibroos enamikul juhtudel arsti esimene diagnoos. Tsüstilisel fibroosil on palju sümptomeid ja mitte igal lapsel pole kõiki sümptomeid.

Teine tegur on see, et haigus võib erinevatel lastel varieeruda kergest kuni raskeni. Ka sümptomite ilmnemise vanus on erinev. Mõnel on tsüstiline fibroos diagnoositud imikueas, teised aga hilisemas eas. Kui haiguse kulg on kerge, ei pruugi lapsel probleeme tekkida kuni noorukieani või isegi täiskasvanueani.

Raseduse ajal geneetilisi teste tehes saavad vanemad nüüd teada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi siis, kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei saa ikkagi ette ennustada, kas konkreetse lapse haiguse sümptomid on rasked või väljendumata.

Geenitesti saab teha ka pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida teie lapse õdesid-vendi, isegi kui neil pole mingeid sümptomeid. Testida tuleks ka teisi pereliikmeid, eriti esimesi nõbusid.

Imikut testitakse tavaliselt tsüstilise fibroosi suhtes, kui ta on sündinud mekooniumiiileusega.

higi test

Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardne diagnostiline test higi test. See on täpne, ohutu ja valutu diagnostiline meetod. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu, et stimuleerida higinäärmeid ravimi pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higi filterpaberile või marlile ja kontrollitakse kloriidisisaldust.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks peab lapse higikloriidi tulemus kahel erineval testil olema suurem kui 60. Väikelaste normaalsed higistamisväärtused on allpool.

Trüpsinogeeni määramine

Vastsündinutel ei pruugi test olla informatiivne, kuna nad ei erita piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi teste, näiteks immunoreaktiivse trüpsinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verest spetsiifilist valku, mida nimetatakse trüpsinogeeniks. Positiivseid tulemusi tuleb kinnitada higitesti ja muude testidega. Lisaks on väikesel protsendil tsüstilise fibroosiga lastest normaalne higikloriidi tase. Neid saab diagnoosida ainult muteerunud geeni olemasolu keemiliste testidega.

Mõned muud testid, mis võivad aidata diagnoosida tsüstilise fibroosi, on rindkere, kopsufunktsiooni testid ja rögaanalüüs. Need näitavad, kui hästi töötavad kopsud, kõhunääre ja maks. See aitab kindlaks teha tsüstilise fibroosi ulatuse ja raskusastme, kui see on diagnoositud.

Need testid hõlmavad järgmist:

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

1. Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ennetamiseks või ravimiseks kasutada varases eas geenitehnoloogiat. Ideaalis võib geeniteraapia defektse geeni parandada või asendada. Teaduse praeguses arenguetapis jääb see meetod ebareaalseks.
2. Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valguprodukti aktiivne vorm, mis on organismis puudulik või puudub. Kahjuks pole see samuti teostatav.

Seega ei ole meditsiin praegu teada ei geeniteraapiat ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi ravimipõhiseid lähenemisviise uuritakse.

Seniks aga saavad arstid kõige paremini leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse antibiootikumraviga, mis on kombineeritud protseduuridega paksu lima eemaldamiseks kopsudest.

Teraapia on kohandatud iga lapse vajadustele. Lastele, kelle haigus on väga kaugele arenenud, võib alternatiiviks olla kopsusiirdamine.

Varem oli tsüstiline fibroos surmav haigus. Viimase 20 aasta jooksul välja töötatud täiustatud ravimeetodid on pikendanud tsüstilise fibroosiga inimeste keskmist eluiga 30 aastani.

Kopsuhaiguste ravi

Kõige olulisem suund tsüstilise fibroosi ravis on võitlus õhupuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsupõletikke. Limaskesta ummistuse vähendamiseks kopsu hingamisteedes kasutatakse füsioteraapiat, treeningut ja ravimeid.

Nende ravimite hulka kuuluvad:

• bronhodilataatorid, mis laiendavad hingamisteid;
• mukolüütikumid, mis vedeldavad lima;
• dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset;
• antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suu kaudu, aerosoolina või süstida veeni.

Seedeprobleemide ravi

Tsüstilise fibroosi seedeprobleemid on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsuprobleemid.

Sageli on ette nähtud tasakaalustatud ja kõrge kalorsusega dieet, mis sisaldab vähe rasva ning palju valke ja pankrease ensüüme, et aidata seedimist.

A-, D-, E- ja K-vitamiini toidulisandid on näidustatud hea toitumise tagamiseks. Soolesulguste raviks kasutatakse klistiire ja mukolüütikume.

Kui teile öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos, tuleb võtta täiendavaid meetmeid, et vastsündinu saaks vajalikke toitaineid ning et hingamisteed oleksid puhtad ja terved.

Söötmine

Õige seedimise soodustamiseks peate andma lapsele iga söötmise alguses arsti poolt määratud ensüümipreparaate.

Kuna väikesed lapsed söövad sageli, peaksite alati kaasas kandma ensüüme ja imikutoitu.

Märgid, et laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

• võimetus kaalus juurde võtta vaatamata tugevale isule;
• sagedane, rasvane, ebameeldiva lõhnaga väljaheide;
• puhitus või gaasid.

Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Lisakalorite kogus, mida nad vajavad, sõltub iga imiku kopsufunktsioonist, kehalise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

Lapse kalorivajadus võib olla isegi suurem, kui ta on haige. Isegi kerge infektsioon võib oluliselt suurendada kaloreid.

Tsüstiline fibroos häirib ka naha higinäärmeid moodustavate rakkude normaalset talitlust. Selle tulemusena kaotavad imikud higistades suures koguses soola, mis toob kaasa suure dehüdratsiooniriski. Igasugune täiendav soolatarbimine tuleb annustada vastavalt spetsialisti soovitusele.

Haridus ja areng

Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Lasteaias või koolis käies saab ta puuetega inimeste õppeseaduse kohaselt individuaalse õppekava.

Individuaalne plaan tagab lapse haigestumise või haiglasse sattumise korral haridustee jätkamise ning sisaldab ka vajalikku õppeasutuses käimise korraldust (näiteks lisaaja tagamine vahepaladeks).

Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad jätkuvalt oma lapsepõlve ja kasvavad täisväärtuslikuks eluks. Kui laps kasvab, võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglasse minna.

Last tuleks julgustada olema võimalikult aktiivne. Teie laps võib kooli ja igapäevaeluga kohanemiseks vajada vanemate lisaabi. Üleminek lapsepõlvest täiskasvanuikka võib samuti olla keeruline, kuna laps peab õppima tsüstilise fibroosiga iseseisvalt toime tulema.

Eelkõige peavad tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered säilitama positiivse suhtumise. Teadlased teevad jätkuvalt olulisi edusamme tsüstilise fibroosi geneetiliste ja füsioloogiliste kõrvalekallete mõistmisel ning uute ravimeetodite, näiteks geeniteraapia väljatöötamisel. Väljavaade tsüstilise fibroosiga patsientide ravi edasiseks parandamiseks ja isegi ravi leidmiseks on olemas!

Tsüstiline fibroos (mukoviskidoos; sünonüüm: tsüstofibroos, pankrease fibroos) on pärilik haigus, mida iseloomustab välissekretsiooninäärmete (eksokriinsete näärmete) süsteemne kahjustus ja mis väljendub hingamisteede, seedetrakti ja paljude teiste elundite ja organite funktsioonide tõsistes häiretes. süsteemid.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1938. aastal Ameerika patoloog Dorothy Anderson. Ta tõestas ka selle pärilikkust.

1946. aastal pakkus Ameerika lastearst Sidney Farber välja termini "tsüstiline fibroos" (ladina keelest lima - lima, viskoos - viskoosne).

Haigus on seotud CFTR (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori) geeni mutatsiooniga, mis vastutab naatriumi- ja kloriidioonide transpordi eest läbi rakumembraani.

CFTR geen tuvastati 1989. aastal. Praeguseks on tuvastatud üle 1500 mutatsiooni.

Iga 20. Maa elanik (iga 30. Euroopa elanik) on defektse geeni kandja. Tsüstiline fibroos tekib inimesel, kui tema mõlemad vanemad on sellise geeni kandjad. Sel juhul on terve lapse saamise tõenäosus vaid 25%.

Tsüstiline fibroos on kõige levinum kaukaaslastel, kuid juhtumeid on teatatud kõikidest rassidest. Kaukaasia elanikkonna hulgas registreeritakse üks haigusjuht 2000–3000 vastsündinu kohta ning mustanahaliste Aafrika ja Jaapani elanike seas on selle esinemissagedus üks juhtum 100 tuhande kohta.

See on võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel.

Venemaal on ametlikult registreeritud 1509 tsüstilise fibroosiga patsienti. Meie riigis on ekspertide sõnul iga tuvastatud patsiendi kohta 10 diagnoosimata juhtumit.

Tavaliselt avaldub haigus varases lapsepõlves. Sümptomid: soolane higi maitse, limaskestade ummikud bronhides ja bronhioolides, sagedane bronhiit ja kopsupõletik, halb soolefunktsioon.

Erinevad mutatsioonid annavad haigusest erineva kliinilise pildi.

CFTR geeni defekti tagajärjel koguneb kõikidesse lima eritavatesse organitesse (bronhopulmonaalsüsteem, kõhunääre, maks, higinäärmed, süljenäärmed, soolenäärmed, sugunäärmed) paks ja viskoosne sisu, mille valik on keeruline.

Tsüstilise fibroosi korral võib haigestuda kõhunääre, mis viib selleni, et vajalik kogus ensüüme ei satu seedesüsteemi ja toit ei seedi. Peaaegu kõik patsiendid on alakaalulised. Pankrease kanalid on ummistunud, mille tagajärjel tekivad tsüstid. Suhkurtõbi areneb sageli tsüstilise fibroosi taustal.

Patsientide bronhopulmonaarse süsteemi kahjustusega moodustub väga viskoosne röga, millesse tungivad kergesti patogeensed mikroorganismid, mis põhjustavad kopsukoe järkjärgulist hävimist. Kõige levinumad haigusetekitajad on Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa. Bronhidesse ja bronhioolidesse tekivad limakorgid. Põletikuline protsess bronhides koos nende obstruktsiooniga mädaste korkidega põhjustab sageli kopsu valendiku pöördumatut laienemist ja bronhiolektaasi teket.

Sapi paksenemise ja sapiteede ummistumise tõttu kannatab haiguse all ka maks. Sageli areneb tsirroos.

Higinäärmete kahjustus ilmneb kohe pärast sündi, koos higiga eritub kehast suur hulk soola.

Kõige levinum tsüstilise fibroosi (75-80%) segatud (kopsusoole) vorm. Umbes 15-20% patsientidest põeb kopsuhaigust ja umbes 5% soolestiku vormi.

Enamik patsiente diagnoositakse enne kaheaastaseks saamist ja 4% tsüstilise fibroosiga patsientidest diagnoositakse täiskasvanueas.

Kaasaegsed sünnieelse (sünnieelse) uuringu võimalused võimaldavad tuvastada mutatsioone, mis viivad haiguseni.

Tsüstilise fibroosi ravi on kompleksne ja on suunatud bronhidest viskoosse röga vedeldamisele ja eemaldamisele, kopsupõletiku vastu võitlemisele, puuduvate pankrease ensüümide asendamisele, multivitamiinipuuduse korrigeerimisele ja sapi lahjendamisele.

Tsüstilise fibroosiga patsient vajab pidevalt ja kogu elu jooksul ravimeid, sageli suurtes annustes. Nad vajavad mukolüütikume - aineid, mis hävitavad lima ja aitavad selle eraldamisel. Et kasvada, kaalus juurde võtta ja vanusega areneda, peab patsient saama iga toidukorraga ensüümpreparaate. Vastasel juhul ei seedu toit lihtsalt ära. Toitumine on samuti oluline. Haigetele lastele valmistatakse kergesti seeditavaid toite. Toit ei tohiks sisaldada jämedat kiudaineid.

Tihti on vaja antibiootikume – need aitavad kontrolli all hoida hingamisteede infektsioone ja neid määratakse ägenemise peatamiseks või ärahoidmiseks. Maksakahjustuse korral on vaja hepatoprotektoreid – ravimeid, mis lahjendavad sappi ja parandavad maksarakkude tööd. Paljud ravimid nõuavad inhalaatorite manustamist.

Kopsu- ja maksa siirdamine on tsüstilise fibroosiga patsientidele veel üks võimalus pärast seda, kui ravimteraapia vahendid on ammendatud.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid vajavad eluliselt kinesioteraapiat - hingamisharjutusi ja spetsiaalseid röga eemaldamise harjutusi. Tunnid peaksid olema igapäevased ja elukestvad.

Tsüstilise fibroosiga patsientide viibimine koolieelsetes lasteasutustes ei ole soovitatav. Heas ja rahuldavas seisukorras kooliskäimine on võimalik, kuid vajalik on täiendav puhkepäev nädalas ja tasuta kooliskäimine ravi ja läbivaatuse päevadel kliinikus (pulmonoloogiakeskuses), eksamitest vabastamine. Tsüstilise fibroosiga laste vaktsineerimise võimalikkuse küsimus otsustatakse individuaalselt.

Tsüstilise fibroosiga lapsi ambulatooriumi registrist välja ei võeta ning 15-aastaseks saades viiakse nad terapeudi järelevalve all üle täiskasvanute polikliinikusse.

Tsüstilise fibroosiga patsientide seas on suremus väga kõrge: enne täiskasvanuks saamist sureb 50–60% lastest. USA-s ja Euroopa riikides pikeneb nende patsientide keskmine eluiga igal aastal. Hetkel on see 35-40 eluaastat.

Austraalia teadlaste hiljutised uuringud on näidanud, et tsüstilise atsidoosiga naised surevad varem kui mehed.

Asjatundjate hinnangul võib 2000. aastal sündinud patsiendile kaasaegne meditsiin garanteerida 50 eluaastat. Ameerika arstid jälgivad juba eakaid patsiente, kellest osa on üle 60 aasta vanad.

Venemaal on tsüstiline fibroos muutunud riiklikuks prioriteetseks programmiks ning selle haigusega patsientidele on tehtud esimesed kopsusiirdamisoperatsioonid. Alates 2007. aastast on kõigis Vene Föderatsiooni õppeainetes riikliku terviseprogrammi raames kasutusele võetud vastsündinute massiline sõeluuring (massdiagnostika meetmete komplekt) tsüstilise fibroosi suhtes. Tsüstilise fibroosiga patsientide ravi parandamisel mängis suurt rolli Venemaa ja piirkondlike tsüstilise fibroosiga patsientide diagnoosimise (sealhulgas sünnieelse), ravi ja taastusravi spetsialiseeritud keskuste organisatsioon, samuti kehtivad valitsuse korraldused ja korraldused. tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeeriumi poolt tsüstilise fibroosi põdevatele puuetega lastele mõeldud hüvitiste kohta.

Ka teistes seedetrakti organites toimuvad patoloogilised muutused, kuid vähemal määral. Mõnel juhul võivad tekkida maksa-, sapipõie- ja süljenäärmete kahjustused.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid bronhide ja kopsude kahjustuse korral

Sellest hoolimata hakkab haigus esimest korda tunda andma alles pärast esimest kuut elukuud. Seda asjaolu seletatakse asjaoluga, et imetavad emad viivad lapse alates kuuendast elukuust üle segatoidule ja emapiima kogus väheneb.

Emapiim sisaldab palju kasulikke toitaineid, sealhulgas immuunrakke, mis kaitsevad last kokkupuute eest patogeensete bakteritega. Naiste piima puudumine mõjutab koheselt lapse immuunseisundit. Seoses asjaoluga, et viskoosse röga stagnatsioon põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskesta nakatumist, pole raske arvata, miks alates kuuendast elukuust algavad bronhide ja kopsude kahjustuse sümptomid. esimest korda ilmuma.

Niisiis on bronhikahjustuse esimesed sümptomid:

1. Köha koos vähese röga röga eritumisega. Köhale on iseloomulik selle püsivus. Köhimine kurnab last, rikub und, üldist seisundit. Köhimisel muutub nahavärv, roosa varjund muutub tsüanootiliseks (sinakaks), tekib õhupuudus.
2. Temperatuur võib olla normaalsetes piirides või veidi tõusnud.
3. Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.

• Laps võtab vähe kaalus juurde. Tavaliselt, aastas, kehakaaluga umbes 10,5 kg., on tsüstilise fibroosiga lastel märkimisväärselt puudu vajalikest kilogrammidest.
• Letargia, kahvatus ja letargia on iseloomulikud arengupeetuse tunnused.

1. Kehatemperatuuri tõus 38-39 kraadi
2. Tugev köha koos paksu mädase rögaga.
3. Õhupuudus, mida süvendab köha.
4. Keha mürgistuse rasked sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvusehäired, pearinglus ja teised.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

• Rindkere kuju muutub tünnikujuliseks.
• Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
• Juuksed kaotavad oma sära, muutuvad rabedaks, kukuvad välja.
• Pidev õhupuudus, mida raskendab pingutus.
• Tsüanootiline jume (sinakas) ja kogu nahk. Seda seletatakse kudede hapnikuvarustuse puudumisega.

Kardiovaskulaarne puudulikkus tsüstilise fibroosiga

Kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid sõltuvad organismi kompenseerivatest võimetest, põhihaiguse raskusastmest ja igast patsiendist eraldi. Peamised sümptomid määratakse hüpoksia suurenemisega (hapnikupuudus veres).

Nende hulgas on peamised:

• Hingeldus puhkeolekus, mis suureneb füüsilise aktiivsuse suurenedes.
• Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotsad, kaela ninaots, huuled – mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisega suureneb tsüanoos kogu kehas.
• Süda hakkab kiiremini lööma, et kuidagi kompenseerida ebapiisavat vereringet. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks.
• Tsüstilise fibroosiga patsiendid on kehalises arengus maha jäänud, neil puudub kaal ja pikkus.
• Alumiste jäsemete tursed ilmnevad peamiselt õhtuti.

Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetraktis

Haiguse kroonilise vormi korral toimuvad tsüstilise fibroosi välissekretsiooni näärmed varakult patoloogilised muutused ja asenduvad sidekoega. Sellisel juhul ei piisa pankrease ensüümidest. See määrab haiguse kliinilise pildi.

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid:

1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine põhjustab gaasi moodustumise suurenemist.
2. Raskustunne ja ebamugavustunne kõhus.
3. Vöövalud, eriti pärast rasvaste, praetud toitude rohket tarbimist.
4. Sage kõhulahtisus (kõhulahtisus). Puudub pankrease ensüüm – lipaas, mis töötleb rasvu. Jämesool koguneb palju rasvu, mis meelitavad vett soolestiku luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide õhukeseks, haiseb halvasti ja sellel on ka iseloomulik läige (steatorröa).

Vähemal määral kannatavad maks ja sapiteed. Maksa- ja sapipõie kahjustuse rasked sümptomid ilmnevad palju hiljem, võrreldes haiguse teiste ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemates staadiumides tuvastada maksa suurenemist, naha kollasust, mis on seotud sapi stagnatsiooniga.

Urogenitaalorganite talitlushäired väljenduvad seksuaalse arengu hilinemises. Enamasti poistel, noorukieas on täielik steriilsus. Tüdrukutel on ka väiksem võimalus lapse eostamiseks.

Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Sümptomite suurenemise kombinatsioon toob kaasa patsiendi puude, võimetuse enesehoolduseks. Pidevad bronhopulmonaarsete, kardiovaskulaarsete süsteemide ägenemised kurnavad patsienti, tekitavad stressirohke olukordi, tekitavad niigi pingelise olukorra. Nõuetekohane hooldus, kõigi hügieenireeglite järgimine, ennetav ravi haiglas ja muud vajalikud meetmed - pikendavad patsiendi eluiga. Erinevatel andmetel elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Arstipraktika praeguses etapis ei ole alati võimalik läbi viia kalleid geneetilisi uuringuid. Seetõttu on lastearstide põhiülesanne sellise haiguse nagu tsüstilise fibroosi võimalikule esinemisele viitavate sümptomite varajane avastamine. Just varajane diagnoosimine hoiab ära haiguse tüsistuste teket ja võtab ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on parandada lapse elutingimusi.
Tsüstilise fibroosi kaasaegne diagnoos põhineb eelkõige kroonilise põletikulise protsessi sümptomitel bronhides ja kopsudes. Ja seedetrakti kahjustusega - selle vastavad sümptomid.

Laboratoorsed diagnostikad

Diagnoosi kinnitav diagnostiline kriteerium on kloriidide suurenenud sisaldus patsiendi higis. Selliste patsientide kloori sisaldus ületab 60 mmol / l. Testi korratakse kolm korda teatud ajaintervalliga. Kohustuslik kriteerium on bronhopulmonaarse süsteemi ja seedetrakti kahjustuse sobivate sümptomite olemasolu.

Vastsündinutel on esmase väljaheite puudumine (mekoonium) või pikaajaline kõhulahtisus tsüstilise fibroosi suhtes kahtlane.

Täiendavad laboratoorsed uuringud, mis näitavad iseloomulikke patoloogilisi muutusi elundite ja süsteemide töös.

• Täielik vereanalüüs näitab punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu vähenemist. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks. Erütrotsüütide norm on 3,5-5,5 miljonit Hemoglobiini norm on 120-150 g / l.
• Fekaalanalüüs - koprogramm. Seedetrakti ja kõhunäärme kahjustusega kaasneb suurenenud rasvasisaldus väljaheites (steatorröa), seedimata kiudained.
• Röga analüüs. Röga on kõige sagedamini nakatunud mis tahes patogeensete mikroorganismidega. Lisaks neile leidub rögas tohutul hulgal immuunrakke (neutrofiilid, makrofaagid, leukotsüüdid). Röga uurimisel tehakse kindlaks selles sisalduvate bakterite tundlikkus antibiootikumide suhtes.

Antropomeetrilised andmed

Rindkere röntgen

Ultraheli protseduur

Tsüstilise fibroosi ravi ja ennetamine

1. Puhastage bronhid perioodiliselt paksust limast.
2. Vältida patogeensete bakterite paljunemist ja levikut bronhide kaudu.
3. Säilitage immuunsus pidevalt kõrgel tasemel, järgides dieeti ja süües kõigi kasulike toitainetega rikkaid toite.
4. Võitlus stressiga, mis tuleneb pidevast kurnavast seisundist ning terapeutiliste ja ennetavate protseduuride tegemise taustal.

Ägedate ja krooniliste põletikuliste protsesside korral kasutatakse järgmist:

1. Laia toimespektriga antibiootikumid. See tähendab, et sihipärane tegevus viiakse läbi seoses paljude mikroorganismidega. Antibiootikume võetakse suu kaudu tablettide kujul, intramuskulaarselt või intravenoosselt, sõltuvalt patsiendi seisundist. Võetud ravimi koguse ja annustamisskeemi määrab raviarst. Kõige sagedamini kasutatavad tsüstilise fibroosi antibiootikumid on: klaritromütsiin, tseftriaksoon, tsefamandool.

1. Glükokortikosteroidid. See on hormonaalse päritoluga ravimite rühm. Glükokortikosteroidid on end hästi tõestanud ägedate põletikuliste ja nakkuslike protsesside korral kehas. Kõige tavalisem ja laialdasemalt kasutatav glükokortikosteroid on prednisoon. Hormonaalsete ravimite kasutamine on piiratud, kuna need põhjustavad palju kõrvalnähte, nagu osteoporoos, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teke, elektrolüütide tasakaaluhäired organismis ja palju muud. Kuid teiste rühmade ravimite toime puudumisel kasutatakse glükokortikosteroide.

1. Hapnikravi. Seda tehakse nii ägedates tingimustes kui ka pikka aega kogu lapse elu jooksul. Hapnikravi eesmärgil juhinduvad nad vere hapnikuga küllastumise näitajatest. Sel eesmärgil tehakse pulssoksümeetria. Seadmega ühendatud käe sõrme otsa asetatakse spetsiaalne pesulõks - pulssoksümeeter. Minuti jooksul loetakse andmed ühelt käe sõrmelt ja kuvatakse monitori ekraanil. Pulssoksümeetria andmed arvutatakse protsentides. Vere hapniku küllastus on tavaliselt vähemalt 96%. Tsüstilise fibroosi korral on need arvud palju alahinnatud, mistõttu on vaja kasutada hapniku sissehingamist.

1. Füsioteraapia koos inhalatsioonidega. Füsioteraapiana kasutatakse rindkere piirkonna soojendamist. Samal ajal laienevad kopsuveresooned ja bronhid. Parandab õhujuhtivust ja gaasivahetust kopsudes. Koos inhaleeritavate ravimite kasutamisega tõhustatakse kopsukoe ja bronhide puhastamist neis seiskunud viskoossest limast.

• 5% atsetüültsüsteiini lahus - lagundab lima ja mädase röga tugevad sidemed, aidates sellega kaasa saladuse kiirele eraldamisele.
• Naatriumkloriidi soolalahus (0,9%) aitab samuti vedeldada paksu lima.
• naatriumkromoglükaat. Ravim koos inhaleeritavate glükokortikoididega (flutikasoon, beklometasoon) vähendab põletikulise reaktsiooni tugevust bronhides, omab ka allergiavastast toimet, laiendab hingamisteid.

1. Seedehäirete korrigeerimine. Seda tehakse söödud toidu seeduvuse parandamiseks tasakaalustatud toitumise kaudu, lisades dieedile kõrge kalorsusega toite (hapukoor, juust, lihatooted, munad). Võetud toidu töötlemise ja assimilatsiooni parandamiseks antakse sellistele patsientidele täiendavaid ensüümpreparaate (kreon, panzinorm, festal ja teised).
2. Alla üheaastastele piimaseguga toidetud lastele on välja töötatud spetsiaalsed toidulisandid nagu: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - valmistatud Soomes, "Portagen" - valmistatud USA-s ja "Humana Heilnahrung" - valmistatud Saksamaal.
3. Maksafunktsiooni häirete korral võetakse ravimeid, mis parandavad selle ainevahetust, kaitsevad toksiinide ja muude kahjustatud ainevahetuse kahjulike ainete hävitava mõju eest. Nende ravimite hulka kuuluvad: heptral (ademetioniin), Essentiale, fosfogliv. Sapipõie patoloogiliste muutuste ja sapi väljavoolu rikkumisega on ette nähtud ursodeoksükoolhape.
4. Krooniliste infektsioonikoldete ravi toimub ilma tõrgeteta. Lapsi uurivad otolaringoloogid ennetuslikel eesmärkidel riniidi, sinusiidi, tonsilliidi, adenoidide ja muude ülemiste hingamisteede nakkus- ja põletikuliste haiguste esinemise suhtes.
5. Kõige olulisemad ennetusmeetmed hõlmavad rasedate ja loote sünnieelset testimist tsüstilise fibroosi geeni defektide tuvastamiseks. Sel eesmärgil viiakse polümeraasi ahelreaktsiooni abil läbi spetsiaalsed DNA testid.

Milline on tsüstilise fibroosi prognoos?

Tsüstilist fibroosi iseloomustab paksu ja viskoosse lima tootmine kõigis keha näärmetes, mis ummistab näärmete erituskanalid ja koguneb kahjustatud organitesse, mis põhjustab nende funktsiooni rikkumist.

• Kopsusüsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide valendikku, takistades normaalset gaasivahetust. Häiritud on lima kaitsefunktsioon, mis seisneb kopsudesse sattuvate tolmuosakeste ja patogeensete mikroorganismide neutraliseerimises ja eemaldamises keskkonnast. See põhjustab nakkuslike tüsistuste tekkimist - kopsupõletikku ( kopsupõletik), bronhiit ( bronhide põletik), bronhoektaasia ( bronhide patoloogiline laienemine, millega kaasneb normaalse kopsukoe hävitamine) ja krooniline hingamispuudulikkus. Haiguse viimases staadiumis funktsionaalsete alveoolide arv väheneb ( anatoomilised struktuurid, mis tagavad otseselt gaasivahetuse vere ja õhu vahel ja vererõhu tõus kopsuveresoontes ( areneb pulmonaalne hüpertensioon).
• Pankreas. Tavaliselt moodustuvad selles seedeensüümid. Pärast soolestikku vabanemist aktiveeruvad nad ja osalevad toidu töötlemises. Tsüstilise fibroosi korral takerdub näärmejuhadesse viskoosne saladus, mille tulemusena aktiveeruvad ensüümid elundis endas. Pankrease hävimise tulemusena moodustuvad tsüstid ( surnud kudedega täidetud õõnsused). Sellele seisundile iseloomulik põletikuline protsess põhjustab sidekoe kasvu. cicatricial) kude, mis asendab normaalseid näärmerakke. Lõppkokkuvõttes on puudujääk mitte ainult organi ensümaatilises, vaid ka hormonaalses funktsioonis ( Tavaliselt toodab kõhunääre insuliini, glükagooni ja muid hormoone.).
• Maks. Sapi stagnatsioon ja põletikuliste protsesside areng põhjustavad sidekoe kasvu maksas. Hepatotsüüdid ( normaalsed maksarakud) hävivad, mille tulemusena väheneb elundi funktsionaalne aktiivsus. Viimases etapis areneb maksatsirroos, mis on sageli patsientide surma põhjus.
• Sooled. Tavaliselt eritavad soolestiku näärmed suures koguses lima. Tsüstilise fibroosi korral tekib nende näärmete erituskanalite ummistus, mis põhjustab soole limaskesta kahjustusi ja toiduainete malabsorptsiooni. Lisaks võib paksu lima kogunemine häirida väljaheidete liikumist läbi soolte, mille tagajärjel võib tekkida soolesulgus.
• Süda. Süda tsüstilise fibroosi korral on teist korda kahjustatud kopsupatoloogia tõttu. Rõhu suurenemise tõttu kopsuveresoontes suureneb oluliselt südamelihase koormus, mis peab kokku tõmbuma suurema jõuga. kompenseerivad reaktsioonid ( südamelihase suurenemine) on aja jooksul ebaefektiivsed, mille tulemuseks on südamepuudulikkuse teke, mida iseloomustab südame võimetus verd kehas pumbata.
• Seksuaalne süsteem. Enamik tsüstilise fibroosiga mehi on viljatud. See on tingitud kas kaasasündinud puudumisest või seemnejuha lima ummistusest ( mis sisaldab munandi veresooni ja närve, aga ka veresoone). Naistel suureneb emakakaela näärmete poolt eritatava lima viskoossus. See raskendab sperma läbimist ( meessoost sugurakud) läbi emakakaela kanali ja seetõttu on sellistel naistel raskem rasestuda.

Millised on tsüstilise fibroosi tüsistused?

Tsüstilist fibroosi iseloomustab lima moodustumise protsessi rikkumine kõigis keha näärmetes. Saadud lima sisaldab vähe vett, on liiga viskoosne ja paks ning seda ei saa normaalselt väljutada. Selle tulemusena moodustuvad limakorgid, mis ummistavad näärmete erituskanalite luumenit ( lima koguneb näärmekoesse ja kahjustab seda). Lima sekretsiooni rikkumine toob kaasa kogu organi kahjustuse, milles paiknevad lima moodustavad näärmed, mis määrab haiguse kliinilise kulgemise.

Tsüstilise fibroosi korral on mõjutatud:

• Kopsusüsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumenit, häirides hingamisprotsessi ja vähendades kopsude kaitsvaid omadusi.
• Kardiovaskulaarsüsteem. Südame funktsioonide rikkumine kopsude orgaanilise kahjustuse tõttu.
• Seedeelundkond. Häiritud on kõhunäärme seedeensüümide sekretsioon, tekivad soolte- ja maksakahjustused.
• Seksuaalne süsteem. Tsüstilise fibroosiga naistel on suurenenud emakakaela lima viskoossus, mis takistab spermatosoidide tungimist ( meessoost sugurakud) emakaõõnde ja häirib viljastumisprotsessi. Kõige enam haigestunud mehed on asoospermilised ( spermatosoidide puudumine ejakulaadis).

• kopsupõletik ( kopsupõletik). Lima stagnatsioon bronhipuus loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide kasvuks ja paljunemiseks ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokid ja teised). Põletikulise protsessi progresseerumisega kaasneb gaasivahetuse rikkumine ja suure hulga kaitserakkude migratsioon ( leukotsüüdid) kopsukoesse, mis ilma sobiva ravita võib põhjustada kopsudes pöördumatuid muutusi.
• Bronhiit. See termin viitab bronhide seinte põletikule. Bronhiit on tavaliselt bakteriaalse iseloomuga, mida iseloomustab pikaajaline krooniline kulg ja vastupidavus käimasolevale ravile. Põletikulise protsessi arengu tagajärjel hävib bronhide limaskest, mis aitab kaasa ka nakkuslike tüsistuste tekkele ja süvendab veelgi haiguse kulgu.
• bronhoektaasia. Bronhektaasia on väikeste ja keskmiste bronhide patoloogiline laienemine, mis tuleneb nende seinte kahjustusest. Tsüstilise fibroosi korral soodustab seda protsessi ka bronhide ummistus limaga. Lima koguneb moodustunud õõnsustesse ( mis aitab kaasa ka infektsiooni tekkele) ja vabaneb köha ajal suurtes kogustes, mõnikord veretriibuliselt. Viimases etapis muutuvad muutused bronhides pöördumatuks, mille tagajärjel võib väline hingamine olla häiritud, ilmneb õhupuudus ( õhupuuduse tunne), tekib sageli kopsupõletik.
• Atelektaasid. See termin viitab ühe või mitme kopsusagara kokkuvarisemisele. Normaalsetes tingimustes, isegi kõige sügavama väljahingamise korral alveoolides ( spetsiaalsed anatoomilised struktuurid, milles toimub gaasivahetus) jääb alati veidi õhku, mis ei lase neil maha kukkuda ja kokku kleepuda. Kui bronhi valendik on ummistunud limakorgiga, imendub ummistuskohast kaugemal asuvates alveoolides olev õhk järk-järgult, mille tulemusena alveoolid vajuvad kokku.
• Pneumotooraks. Pneumotoraksi iseloomustab õhu tungimine pleuraõõnde selle terviklikkuse rikkumise tagajärjel. Pleuraõõs on suletud ruum, mille moodustavad kaks kopsu seroosmembraani lehte - sisemine, mis külgneb otse kopsukoega, ja välimine, mis on kinnitatud rindkere sisepinnale. Sissehingamisel rindkere laieneb ja pleuraõõnde tekib alarõhk, mille tulemusena liigub õhk atmosfäärist kopsudesse. Pneumotoraksi põhjus tsüstilise fibroosi korral võib olla bronhiektaasi rebend, pleura kahjustus mädaneva nakkusprotsessi tõttu jne. Pleuraõõnde kogunev õhk surub kahjustatud kopsu väljastpoolt kokku, mille tulemusena saab selle hingamistegevusest täielikult välja lülitada. See seisund kujutab sageli ohtu patsiendi elule ja nõuab kiiret meditsiinilist sekkumist.
• Pneumoskleroos. See termin viitab kiuliste ( cicatricial) kude kopsudes. Selle põhjuseks on tavaliselt sagedane kopsupõletik ja bronhiit. Kasvav kiuline kude tõrjub välja kopsude funktsionaalse koe, mida iseloomustab gaasivahetuse protsessi järkjärguline halvenemine, õhupuuduse sagenemine ja hingamispuudulikkuse teke.
• Hingamispuudulikkus. See on mitmesuguste patoloogiliste protsesside lõppnähtus ja seda iseloomustab kopsude suutmatus tagada vere piisav hapnikuvarustus, samuti süsinikdioksiidi eemaldamine ( rakuhingamise kõrvalsaadus) kehast. Tavaliselt areneb see tüsistus tsüstilise fibroosi ebaõige või ebajärjekindla ravi korral ja seda iseloomustab äärmiselt ebasoodne prognoos – enam kui pooled raskekujulise hingamispuudulikkuse vormiga patsientidest surevad esimese aasta jooksul pärast diagnoosimist.

• "Kopsuline" süda. See termin viitab patoloogilisele muutusele südame paremates osades, mis tavaliselt pumpavad verd keha veenidest kopsudesse. Muutused kopsuveresoontes on põhjustatud hapniku tarnimise rikkumisest nende seintesse, mis on seotud üksikute bronhide, atelektaaside ja põletikuliste protsesside blokeerimisega ( kopsupõletik, bronhiit). Selle tagajärjeks on veresoonte seinte fibroos ja nende lihasmembraani paksenemine. Veresooned muutuvad vähem elastseks, mille tulemusena peab süda nende verega täitmiseks rohkem pingutama. Algstaadiumis põhjustab see müokardi hüpertroofiat ( südamelihase suurenemine, kuid haiguse progresseerumisel on see kompensatoorne reaktsioon ebaefektiivne ja tekib südame reaktsioon ( parem vatsakese) puudulikkus. Kuna süda ei ole võimeline verd kopsudesse pumpama, koguneb see veenidesse, mis põhjustab tursete teket ( venoosse vererõhu tõusu ja vere vedela osa vabanemise tagajärjel veresoonte voodist) ja patsiendi üldise seisundi rikkumine ( hapnikupuuduse tõttu organismis).
• südamepuudulikkus. Südamelihase mahu suurenemine häirib oluliselt selle verevarustust. Seda soodustab ka gaasivahetuse rikkumine, mis areneb erinevate hingamisteede tüsistustega. Nende protsesside tulemuseks on muutused südame lihasrakkude struktuuris, nende hõrenemine, armkoe kasv südamelihases ( fibroos). Nende muutuste viimane etapp on südamepuudulikkuse areng, mis on tsüstilise fibroosiga patsientide tavaline surmapõhjus.

• Pankrease hävitamine. Tavaliselt toodavad kõhunäärme rakud seedeensüüme, mis vabanevad soolestikku. Tsüstilise fibroosi korral on see protsess häiritud elundi erituskanalite ummistumise tõttu, mille tulemusena ensüümid kogunevad näärmesse, aktiveeruvad ja hakkavad hävitama ( seedida) nääre seestpoolt. Selle tagajärjeks on nekroos ( elundirakkude surm) ja tsüstide moodustumine ( nekrootiliste massidega täidetud õõnsused). Tavaliselt tuvastatakse sellised muutused kohe pärast sündi või tsüstilise fibroosiga lapse esimestel elukuudel.
• Suhkurtõbi. Teatud kõhunäärme rakud toodavad hormooninsuliini, mis tagab organismi rakkude normaalse glükoosi omastamise. Nekroosi ja tsüstide moodustumisega need rakud hävivad, mille tulemusena väheneb toodetava insuliini hulk ja areneb suhkurtõbi.
• Soolesulgus. Väljaheidete soolte kaudu liikumise rikkumine toidu halva töötlemise tõttu ( seotud seedeensüümide puudumisega), samuti paksu ja viskoosse lima eritumist soolenäärmete poolt. See seisund on eriti ohtlik vastsündinutele ja imikutele.
• Maksatsirroos. Patoloogilised muutused maksas on põhjustatud sapi stagnatsioonist ( kanal, mis kannab sapi maksast soolestikku, läbib kõhunääret), mis põhjustab põletikulise protsessi arengut ja sidekoe kasvu ( fibroos). Kirjeldatud muutuste viimane etapp on maksatsirroos, mida iseloomustab maksarakkude pöördumatu asendamine armkoega ja elundi kõigi funktsioonide rikkumine.
• Füüsilise arengu mahajäämus. Ilma piisava ravita jäävad tsüstilise fibroosiga lapsed füüsilises arengus maha. Selle põhjuseks on ebapiisav hapnikusisaldus veres, toitainete imendumise vähenemine soolestikus, sagedased nakkushaigused ja keha kaitsefunktsioonide rikkumine ( maksakahjustuse tõttu).

Kas tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos on olemas?

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mille laps pärib haigetelt vanematelt. See haigus kandub edasi autosoom-retsessiivsel alusel, st selleks, et laps sünniks haigena, peab ta pärima mõlemalt vanemalt defektsed geenid. Kui selline võimalus on olemas kui mõlemad vanemad on haiged tsüstilise fibroosiga, kui perre on selle haigusega lapsi juba sündinud jne.), on vaja sünnieelset diagnoosi.

Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos hõlmab:

• amnionivedeliku biokeemiline uuring.

Loote DNA allikas võib olla:

• Biopsia ( riidetükk) koorion. Koorion on loote membraan, mis tagab embrüo arengu. Selle väikese osa eemaldamine ei kahjusta looteid peaaegu üldse. Seda meetodit kasutatakse raseduse varases staadiumis ( 9 kuni 14 nädalat).
• lootevesi. Loote ümbritsev vedelik kogu emakasisese arengu jooksul sisaldab teatud koguses looterakke. Lootevee proovide võtmiseks ( amniotsentees) mida kasutatakse raseduse hilisemal ajal ( 16 kuni 21 nädalat).
• Loote veri. Seda meetodit kasutatakse pärast 21 rasedusnädalat. Ultraheli masina juhtimisel torgatakse nabaväädi anumasse spetsiaalne nõel, mille järel võetakse 3-5 ml verd.

Kas tsüstiline fibroos on nakkav?

See haigus areneb defekti tõttu geenis, mis kodeerib spetsiaalse valgu - tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori - sünteesi. See geen asub seitsmenda kromosoomi pikal käel. Selle mutatsioonil on umbes tuhat erinevat varianti, mis viivad ühe või teise haiguse arenguvariandi, aga ka selle sümptomite erineva raskusastmeni.

Selle valgu defekt vähendab spetsiaalsete transmembraansete rakupumpade läbilaskvust kloriidioonide jaoks. Seega on kloriidioonid koondunud välise sekretsiooni näärmete rakku. Negatiivse laenguga kloriidioonide järel tormavad positiivse laenguga naatriumioonid, et säilitada rakus neutraalne laeng. Naatriumioonide järel siseneb rakku vesi. Seega on vesi koondunud välissekretsiooni näärmete rakkudesse. Rakkude ümbrus dehüdreerub, mis põhjustab nende näärmete sekretsiooni paksenemist.

Nagu eespool mainitud, edastatakse see haigus eranditult geneetiliselt. Edastamine ühelt inimeselt teisele on võimalik ainult vertikaalselt, st vanematelt lastele. Oluline on märkida, et mitte kõigil 100 protsendil lastest ei arene tsüstiline fibroos, kui üks vanematest oli haige.

Selle haiguse edasikandumine on autosoomne retsessiivne ehk selleks, et haige lapse sünniks oleks vähemalt minimaalne võimalus, peavad mõlemad vanemad olema selle defektse geeni kandjad. Sel juhul on tõenäosus 25%. Tõenäosus, et laps on terve haigusekandja, on 50% ja tõenäosus, et laps on terve ja haigusgeen talle edasi ei kandu, on 25%.

Võimalik oleks arvutada haigete, tervete kandjate ja lihtsalt tervete laste saamise tõenäosus paaridel, kus ühel või mõlemal partneril on tsüstiline fibroos, kuid see on praktiliselt mõttetu. Sel juhul hoolitses loodus selle eest, et haigus ei leviks. Teoreetiliselt võib tsüstilise fibroosiga naine rasestuda, täpselt nagu seda haigust põdev mees rasestuda, kuid selle praktiline tõenäosus on tühine.

Kas kopsusiirdamine on tsüstilise fibroosi korral efektiivne?

Tsüstilise fibroosi korral moodustub kõigis keha näärmetes paks, viskoosne lima. Haiguse esimene ja peamine ilming on kopsukahjustus, mis on seotud limaskestade ummistuste tekkega bronhides, hingamispuudulikkuse, nakkuslike ja düstroofsete muutuste tekkega neis. Ravimata jätmisel tekib hingamispuudulikkus, mis toob kaasa teiste organite ja süsteemide kahjustused – kannatab süda, hapnikupuuduse tõttu on häiritud kesknärvisüsteemi töö, kehalise arengu hilinemine. Kopsude fibroos ja skleroos ehk kopsukoe asendamine armkoega) on pöördumatu protsess, mille puhul kopsusiirdamine võib olla ainus tõhus ravimeede.

Meetodi põhimõte
Tsüstilise fibroosi korral tekivad samaaegsed kahepoolsed kopsukoe kahjustused, mistõttu on soovitatav siirdada mõlemad kopsud. Lisaks ilmnevad ainult ühe kopsu siirdamisel nakkusprotsessid teisest ( haige) kopsu levib tervele, mis toob kaasa selle kahjustuse ja hingamispuudulikkuse kordumise.

Kopsud võetakse tavaliselt surnud doonorilt. Doonorkops on retsipiendi keha jaoks alati "võõras" ( see, kellele see siirdatakse), seetõttu peab patsient nii enne operatsiooni kui ka kogu elu jooksul pärast siirdamist võtma ravimeid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust ( Vastasel juhul toimub siirdamise äratõukereaktsioon.). Lisaks ei ravi kopsusiirdamine tsüstilist fibroosi, vaid ainult kõrvaldab selle kopsuilmingud, mistõttu tuleb ka põhihaigust ravida kogu ülejäänud elu.

Kopsusiirdamise operatsioon tehakse üldnarkoosis ja kestab 6-12 tundi. Operatsiooni käigus ühendatakse patsient südame-kopsu masinaga, mis küllastab verd hapnikuga, eemaldab süsihappegaasi ja tagab vereringe organismis.

Kopsu siirdamist võib komplitseerida:

• Patsiendi surm operatsiooni ajal.
• siirdamise äratõukereaktsioon - see tüsistus esineb üsna sageli, hoolimata doonori hoolikast valikust, ühilduvustestide tegemisest ja jätkuvast ravist immunosupressantidega ( ravimid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust).
• Nakkushaigused - need arenevad immuunsüsteemi aktiivsuse pärssimise tulemusena.
• Immunosupressantide kõrvaltoimed on ainevahetushäired organismis, urogenitaalsüsteemi kahjustused, pahaloomuliste kasvajate areng jne.

• maksatsirroosiga;
• pankrease pöördumatu kahjustusega;
• südamepuudulikkusega;
• viirusliku hepatiidiga patsiendid C või B);
• narkomaanid ja alkohoolikud;
• pahaloomuliste kasvajate esinemisel;
• AIDS-i patsiendid ( omandatud immuunpuudulikkuse sündroom).

Kuidas tsüstiline fibroos edastatakse?

Inimese geneetilist aparaati esindab 23 paari kromosoome. Iga kromosoom on kompaktselt pakitud DNA molekul ( desoksüribonukleiinhape), mis sisaldab suurt hulka geene. Teatud geenide selektiivne aktiveerimine igas üksikus rakus määrab selle füüsikalised ja keemilised omadused, mis lõpuks määrab kudede, elundite ja kogu organismi talitluse.

Raseduse ajal ühinevad 23 mehe ja 23 naise kromosoomi, mille tulemusena moodustub täisväärtuslik rakk, mis annab aluse embrüo arengule. Seega pärib laps geenide komplekti moodustamisel geneetilise teabe mõlemalt vanemalt.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab mutatsioon ainult ühes geenis, mis asub 7. kromosoomis. Selle defekti tagajärjel hakkavad näärmete erituskanaleid vooderdavad epiteelirakud kogunema suurel hulgal kloori ning pärast kloori, naatriumi ja vee sisenemist neisse. Veepuuduse tõttu muutub tekkiv limaskesta saladus paksuks ja viskoosseks. See "kinni jääb" erinevate organite näärmete erituskanalite luumenisse ( bronhid, pankreas ja muud), mis määrab haiguse kliinilised ilmingud.

Tsüstiline fibroos on päritud autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et last mõjutab see ainult siis, kui ta pärib muteerunud geenid mõlemalt vanemalt. Ainult 1 mutantse geeni pärimise korral haiguse kliinilisi ilminguid ei esine, küll aga on laps asümptomaatiline haigusekandja, mille tulemusena säilib risk haigestunute järglaste sünnitamiseks.

Defektse geeni tuvastamiseks ja haige lapse saamise riski hindamiseks tehakse tulevaste vanemate molekulaargeneetiline uuring.

Kõrge riskiga rühma kuuluvad:

• Paarid, kus ühel või mõlemal abikaasal on tsüstiline fibroos.
• Inimesed, kelle vanemad või lähimad pereliikmed ( vanavanemad, õed-vennad) põdes tsüstilise fibroosi.
• Paarid, kellel on varem olnud tsüstilise fibroosiga laps.

Vanemate geneetiline testimine võib paljastada:

• Et mõlemad vanemad on haiged. Sel juhul on haige lapse sündimise tõenäosus 100%, kuna nii isal kui ka emal on mõlemad 7. kromosoomipaari geenid muteerunud.
• Et üks vanematest on haige ja teine ​​terve. Sellise paari laps saab olema asümptomaatiline tsüstilise fibroosi geeni kandja, kuna ta pärib ühelt vanemalt 1 defektse geeni ja teiselt 1 normaalse geeni.
• Et üks vanem on haige ja teine ​​on asümptomaatiline kandja. Sel juhul on laps haige või asümptomaatiline haiguse kandja.
• Et mõlemad vanemad on asümptomaatilised tsüstilise fibroosi geeni kandjad. Haige lapse sündimise tõenäosus on sel juhul 25%, samas kui asümptomaatilise kandja sündimise tõenäosus on 50%.

Kas tsüstilise fibroosi ravi rahvapäraste ravimitega on efektiivne?

Traditsiooniline meditsiin on piisavalt võimas relv võitluses peaaegu iga haiguse vastu, kui selle nõuandeid targalt kasutada. Tsüstilist fibroosi saab ravida ainult loodusapteegi ravimitega ainult algstaadiumis, kui haiguse ilmingud on minimaalsed. Haiguse raskemates staadiumides on vajalik traditsioonilise meditsiini sekkumine sünteetiliste ja puhastatud ravimitega, millel pole looduses analooge. Vastasel juhul väljub haigus kontrolli alt ja patsient võib surra.

Tsüstilise fibroosi korral kasutatakse enim looduslikke mukolüütikume – röga vedeldajaid. Neid kasutatakse nii sees kui ka sissehingamise vormis.

Looduslike mukolüütikumide rühma kuuluvad:

• termopsis;
• tüümian;
• lagritsajuur;
• vahukommi juur ja teised.

Looduslike spasmolüütikute rühma kuuluvad:

• belladonna;
• lovage;
• kummel;
• saialill;
• piparmünt;
• pune ja teised.

Looduslike antiseptikumide rühma kuuluvad:

• männi koor;
• nelk;
• jõhvikas;
• pohla;
• tüümian;
• eukalüpt;
• basiilik ja teised.

Mis on tsüstilise fibroosi klassifikatsioon?

Sõltuvalt valitsevatest kliinilistest ilmingutest eristatakse:

• kopsuvorm;
• soole vorm;
• segatud kujul;
• kustutatud vormid;
• mekooniumi iileus.

soolestiku vorm
Tsüstilise fibroosi esimese ilminguna esineb 10% patsientidest. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 6 kuud pärast sündi, kui laps läheb üle kunstlikule toitmisele ( rinnapiimas sisalduvad toitained ja kaitseained peatavad ajutiselt haiguse arengu). Pankrease kahjustus toob kaasa seedeensüümide puuduse, mille tagajärjel toit ei seedu ning soolestikus on ülekaalus mädanemisprotsessid. Toitainete imendumise rikkumine põhjustab hüpovitaminoosi, füüsilise arengu mahajäämust, degeneratiivseid muutusi erinevates organites jne.

segatud kujul
Esineb enam kui 70% juhtudest. Seda iseloomustab hingamisteede ja seedesüsteemi kahjustuse sümptomite samaaegne esinemine.

Kustutatud vormid
Need tekivad tsüstilise fibroosi tekke eest vastutava geeni mitmesuguste mutatsioonide tagajärjel. Sel juhul ei täheldata haiguse klassikalist kliinilist pilti ja domineerib ühe või mitme organi kahjustus.

Tsüstilise fibroosi kustutatud vormid võivad avalduda:

• sinusiit - ninakõrvalurgete põletik, mis areneb nendest lima väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide paljunemiseks.
• Korduv bronhiit - arenevad ka lima väljavoolu rikkudes, kuid kliinilised ilmingud on kerged, kopsukude on vähemal määral mõjutatud ja haigus areneb väga aeglaselt, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.
• Meeste viljatus - areneb sperma nööri vähearenenud või veresoonte läbilaskvuse halvenemise tagajärjel.
• naiste viljatus - täheldatud lima suurenenud viskoossusega emakakaela kanalis, mille tulemuseks on spermatosoidide ( meessoost sugurakud) ei saa siseneda emakaõõnde ega viljastada munarakku ( naissoost sugurakk).
• Maksatsirroos - tsüstilise fibroosi isoleeritud vormina on äärmiselt haruldane ja seetõttu ravitakse patsiente pikka aega viirusliku hepatiidi ja muude haiguste vastu, mida tegelikult ei eksisteeri.

Ilma õigeaegse ravita võib tekkida soole rebend ja peritoniit ( kõhukelme põletik - seroosne membraan, mis katab siseorganeid), mis sageli lõppeb lapse surmaga.

Kas kinesiteraapia aitab tsüstilise fibroosi korral?

Kinesiteraapia sisaldab:

• posturaalne drenaaž;
• vibratsioonimassaaž;
• aktiivne hingamistsükkel;
• positiivne rõhk väljahingamisel.

Vibratsioonimassaaž
Meetodi põhimõte põhineb patsiendi rinnal koputamisel ( käsitsi või spetsiaalse seadmega). Tekkivad vibratsioonid aitavad kaasa lima eraldumisele bronhidest ja köhimisele. Vibratsioonimassaaži tuleks teha 2 korda päevas. Koputamise sagedus peaks olema 30–60 lööki minutis. Vaid 1 seansi jooksul on soovitatav läbi viia 3-5 tsüklit pikkusega 1 minut, millest igaühe vahel peaks olema kaheminutiline paus.

aktiivne hingamistsükkel
See harjutus hõlmab erinevate hingamistehnikate vaheldumist, mis koos aitab kaasa röga vabanemisele bronhidest.

Aktiivne hingamistsükkel sisaldab:

• Hingamise kontroll. Peate hingama rahulikult, aeglaselt, ilma kõhulihaseid pingutamata. Seda harjutust kasutatakse teiste hingamistüüpide vahel.
• Harjutused rindkere laiendamiseks. Selles etapis on vaja hingata võimalikult sügavalt ja kiiremini, hoida hinge kinni 2-3 sekundit ja alles seejärel välja hingata. See meetod soodustab õhu läbipääsu lima poolt blokeeritud bronhidesse ning viib selle eraldamiseni ja eemaldamiseni. Tehke seda harjutust 2–3 korda ja seejärel liikuge sunnitud väljahingamisele.
• Sunnitud väljahingamine. Seda iseloomustab terav, maksimaalselt täielik ja kiire väljahingamine pärast sügavat hingetõmmet. See hõlbustab lima pääsemist suurematesse bronhidesse, kust see köhaga kergemini eemaldatakse. Pärast 2-3 sunnitud väljahingamist on soovitatav 1-2 minuti jooksul sooritada "hingamiskontrolli" tehnikat, misjärel võib kogu kompleksi korrata.

Positiivne rõhk aegumise ajal
See meetod tagab väikeste bronhide avatuna hoidmise väljahingamisel, mis aitab kaasa röga väljutamisele ja bronhide valendiku taastamisele. Selleks on välja töötatud spetsiaalsed seadmed, milleks on hingamismaskid, mis on varustatud rõhu suurendamise ventiilide ja manomeetriga ( rõhu mõõtmise seade). Selliseid maske on soovitatav teha 2-3 korda päevas 10-20 minutit ühe seansi kohta. Väljahingamise keskel ei ole soovitatav rõhku tõsta rohkem kui 1–2 mm Hg, kuna see võib põhjustada kopsuvigastusi ( eriti lastel).

Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste eeldatav eluiga?

Tsüstilise fibroosi peamised kliinilised vormid on:

• kopsu;
• soolestiku;
• segatud.

Vananedes põeb selline patsient sageli kopsupõletikku, mida iseloomustab üliraske kulg. See viib bronhide limaskesta ja seda ümbritseva lihaskoe asendumiseni mittefunktsionaalse sidekoega, mis ahendab veelgi bronhe ja raskendab õhuringlust neis. 5-10 aasta pärast muutub suurem osa kopsukoest sidekoeks. Seda protsessi nimetatakse pneumofibroosiks. Paralleelselt muutub vere ringlemine läbi kopsude raskemaks, mis sunnib südant seda aktiivsemalt suruma. Selle tulemusena hüpertroofeerub südame parem pool ( suuruse suurenemine), et säilitada piisav pumpamisfunktsioon kopsuvereringes. Igal asjal on aga piir ja ka südamelihas võib kasvada vaid teatud piirini. Üle selle piiri kuivavad südamelihase kompenseerivad võimed, mis väljendub südamepuudulikkuses. Südamepuudulikkuse arenemine olemasoleva kopsupuudulikkuse taustal areneb kiiresti, mis halvendab oluliselt patsiendi seisundit.

Vastavalt haiguse patogeneesile on välja töötatud mitu tsüstilise fibroosi kulgu etappi. Neid iseloomustavad teatud struktuurimuutused kopsudes ja südames, mis määravad iga konkreetse etapi kestuse kuudes või aastates.

Tsüstilise fibroosi kopsuvormi kliinilised etapid on järgmised:

• Mittepüsivate funktsionaalsete muutuste staadium ( kestab kuni 10 aastat). Seda iseloomustab perioodiline kuiv köha, õhupuudus raske füüsilise koormuse ajal, vilistav hingamine kopsudes.
• kroonilise bronhiidi staadium 2 kuni 15 aastat). Seda iseloomustab köha koos rögaga, õhupuudus mõõduka füüsilise koormuse korral, naha kahvatus. Nakkuslikud tüsistused korduvad sageli ( kopsupõletik, bronhiit jne.). Seda etappi iseloomustab ka esimeste füüsilise arengu mahajäämuse märkide ilmnemine.
• Tüsistustega seotud kroonilise bronhiidi staadium ( 3 kuni 5 aastat). Seda iseloomustab õhupuudus vähimagi füüsilise koormuse korral, naha ja limaskestade kahvatus või tsüanoos, väljendunud füüsilise arengu mahajäämus. Alati on nakkuslikke tüsistusi - kopsupõletik, kopsuabstsess ( mädaga täidetud õõnsuse moodustumine kopsukoes) ja nii edasi.
• Raske kardiopulmonaalse puudulikkuse staadium ( mitu kuud, vähem kui kuus kuud). Puhkeseisundis ilmneb õhupuudus, jalgade ja alakeha turse edeneb. Täheldatakse tõsist nõrkust, kuni patsiendi suutmatus ise teenindada.

Tsüstilise fibroosi kopsuvormi ebasoodsa kulgemise korral sünnib laps kohe haiguse teise või kolmanda staadiumiga, mis jätab talle parimal juhul mitu eluaastat. Sel juhul on laps sunnitud viibima pidevalt haiglas toetavas ravis.

Tsüstilise fibroosi soolevorm
See vorm avaldub seedetrakti välise sekretsiooni näärmete valdavas kahjustuses. Me räägime süljenäärmetest, eksokriinsetest ( eksokriinne sekretoor) kõhunäärme ja soolenäärmete osad.

Tsüstilise fibroosi soolevormi esimene märk vastsündinul võib olla mekooniumi iileus. Mekooniumiks nimetatakse vastsündinu esimest väljaheidet, mis sisaldab peamiselt kooritud soolerakke ja lootevett. Teisisõnu, tavaline mekoonium on suhteliselt pehme ja eritub ilma raskusteta. Tervel lapsel lahkub mekoonium esimesel, harvem teisel elupäeval. Tsüstilise fibroosi korral ei välju mekoonium pikemat aega ning raskematel juhtudel põhjustab see soolesulguse koos kõigi sellest tulenevate tüsistustega.

Mekooniumipistiku moodustumise põhjuseks on kõhunäärme peamise ensüümi trüpsiini puudumine või tõsine defitsiit. Selle tulemusena ja ka soolestiku näärmete paksu sekreedi moodustumise tõttu koguneb lima ileotsekaalklapi juurde - kohta, kus peensool läheb jämesoolde. Lima kogunedes blokeerib toidu ja gaaside pääsu jämesoolde, põhjustades ägedat soolesulgust, mis kiireloomulise kirurgilise ravi puudumisel viib lapse surmani.

Vanemas eas omandab tsüstilise fibroosi soolevorm iseloomuliku kliinilise pildi. Tänu sellele, et süljenäärmed eritavad paksu sülge, on raske toitu närida ja toidutükki moodustada. Sellistel patsientidel maohaavandeid praktiliselt ei esine, kuna selle seina kattev paks lima kaitseb seda veelgi tõhusamalt kui tervetel inimestel. Kaksteistsõrmiksoole erosioonid ja haavandid on aga tavalised, kuna soolestiku näärmed ja kõhunääre ei erita piisavalt bikarbonaati, et neutraliseerida happelist maomahla. Selle tulemusena ärritab see kaksteistsõrmiksoole limaskesta nii tugevalt, et põhjustab kahjustusi.

Pankrease saladus on liiga paks ja vabaneb seetõttu aeglaselt soolestiku luumenisse. See omadus toob kaasa kaks negatiivset punkti. Esimene on see, et pankrease ensüümid aktiveeruvad selle sisemistes kanalites, mitte soolestikus ( nagu terve inimene). Selle tulemusena seedivad need ensüümid pankrease ennast seestpoolt, põhjustades kroonilist korduvat pankreatiiti, mis deformeerib kanaleid veelgi, suurendades pankreatiidi järjekordse retsidiivi tõenäosust.

Teine negatiivne punkt on pankrease ensüümide kvalitatiivne ja kvantitatiivne puudulikkus, mis põhjustab toidu ebapiisavat seedimist. Seedimata toit ei suuda soolestikus imenduda ja eritub peaaegu muutumatul kujul väljaheitega. Keha kannatab, kuna tal on sünnist saadik toitaineid puudu. See toob kaasa füüsilise arengu mahajäämuse, immuunsüsteemi nõrgenemise ( keha kaitsesüsteem) ja muud tüsistused.

See tsüstilise fibroosi kliiniline vorm on patsiendile kõige soodsam, kui see esineb isoleeritult ( puuduvad kopsu ilmingud). Kuna tsüstilise fibroosi soolestiku tüsistused on vähem eluohtlikud ja nende põhjustatud äkksurm on haruldane, võib selliste patsientide eluiga ulatuda 30 aastani või kauemaks.

Tsüstilise fibroosi segavorm
See on kõige ohtlikum, kuna see ühendab kopsu- ja soolevormide kliiniku. Hingamis- ja seedesüsteemi tõsised häired ei võimalda kehal luua tervislikku reservi, samal ajal ammendades seda. Selliste patsientide oodatav eluiga hea hoolduse ja õigesti valitud ravi korral ulatub harva 20 aastani.

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga patsiendi elu kestus ja elukvaliteet sõltuvad suuresti patsiendi enda distsipliinist ja tema lähedaste hoolitsusest. Sellised patsiendid vajavad igapäevaseid protseduure ja ravimeid. Mida hoolikamalt patsient ja tema pere tema tervislikku seisundit jälgivad, seda kauem ta elab.

Kas tsüstiline fibroos mõjutab rasedust?

Normaalsetes tingimustes eritavad emakakaela kanali näärmed lima. See on üsna paks ja viskoosne, sellel on kaitsefunktsioon ja see on tavaliselt bakterite, viiruste või muude mikroorganismide, sealhulgas spermatosoidide suhtes läbimatu. meessoost sugurakud). Menstruaaltsükli keskel hormonaalsete muutuste mõjul emakakaela lima vedeldub, mille tulemusena võivad spermatosoidid tungida läbi selle emakaõõnde, jõuda munarakku ja seda viljastada, ehk siis saabub rasedus. Tsüstilise fibroosi korral lima hõrenemist ei esine. Lisaks suureneb selle viskoossus veelgi, mis raskendab oluliselt väetamisprotsessi.

Tsüstilise fibroosiga rasedus võib põhjustada:

• Diabeet. Rasedus ise soodustab selle haiguse arengut, mis on tingitud ainevahetuse ümberkorraldamisest naise kehas. Kuna tsüstilise fibroosi üks pidevaid ilminguid on kõhunäärme kahjustus ( mille rakud eritavad tavaliselt hormooninsuliini, mis vastutab glükoosi kasutamise eest organismis), saab selgeks, miks tsüstilise fibroosiga rasedate naiste diabeet on palju tavalisem kui ülejäänud elanikkonnal.
• Hingamispuudulikkus. Tsüstilise fibroosi peamine ilming on kopsukoe kahjustus, mis seisneb bronhide ummistumises viskoosse lima ja sagedaste nakkushaigustega. Pikaajaliste progresseeruvate patoloogiliste protsesside tagajärjeks on kopsufibroos ( ehk normaalse koe asendamine armiga, sidekoega), mis viib kopsude hingamispinna olulise vähenemiseni. Kopsude kokkusurumine kasvava loote poolt võib haiguse kulgu süvendada ja laialt levinud kiulise protsessi juuresolekul põhjustada hingamispuudulikkuse teket.
• südamepuudulikkus. Südamehaigus tsüstilise fibroosi korral on põhjustatud kopsupatoloogiast. Kopsukoe fibroosi tagajärjel peab süda suurenema, et suruda verd kopsuveresoontesse, mille rõhk suureneb. Loote kaalutõusu ajal suureneb südame koormus veelgi ( kuna see on sunnitud töötama "kahe eest") ja sünnituse ajal suureneb see mitu korda, mis võib põhjustada ägeda südamepuudulikkuse ning ema ja loote surma. Seetõttu soovitatakse tsüstilise fibroosiga naistel kogu raseduse vältel regulaarselt günekoloogi juures käia, samuti eelistada kunstlikku sünnitust ( keisrilõige).
• Loote alaareng ja raseduse katkemine. Krooniline hingamis- ja/või südamepuudulikkus raseduse ajal põhjustab loote ebapiisavat hapnikuvarustust. Lisaks mõjutab toitainete malabsorptsioon haige ema soolestikus ka kasvava embrüo toitumist. Kirjeldatud protsesside tagajärjeks võib olla loote emakasisene surm ja raseduse katkemine, loote üldine alaareng, erinevate organite ja süsteemide arenguanomaaliad jne.

Pealkiri Tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad kauem, kuid probleeme on endiselt palju
_Autor
_Märksõnad

Tsüstilise fibroosi fondi andmetel on tsüstilise fibroosiga (pankrease tsüstiline fibroos) patsientide keskmine eluiga oluliselt pikenenud ja on praegu keskmiselt 35 aastat. Täiskasvanud moodustavad praegu kuni 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest. Eeldatav eluiga on viimastel aastatel pikenenud umbes 50%.

Peamised tegurid, mis parandavad eeldatavat eluiga ja elukvaliteeti, on agressiivsem toitumisstrateegia, antibiootikumide ja mukolüütikumide tõhususe paranemine ning erihoolduskeskuste arendamine.
Keskmine CF-patsient võib tänapäeval kogeda pereelu rõõme, minna kolledžisse ja teha karjääri.
Siiski on veel probleeme, mis vajavad lahendamist: 1) bakterid, mida on raske ravida. Ligikaudu 80% 18-aastastest patsientidest koloniseerib mikroorganism Pseudomonas. Aja jooksul muutub see bakter antibiootikumide suhtes resistentsemaks.
2) Oluline probleem on kopsuhaigus. Noortel on suured reservid, kuid veerandil patsientidest on eluvõimekus oodatust enam kui 40 protsenti väiksem.
Tsüstiline fibroos mitte ainult ei hävita kopse, vaid ummistab ka kõhunäärme kanaleid limaskestade pistikutega. Selle tulemusena ei satu pankrease ensüümid seedekulglasse ja toit ei saa imenduda. Pankrease probleemid lühendavad jätkuvalt patsientide eluiga. 20–25% tsüstilise fibroosiga patsientidest tekib diabeet. Diabeedi "debüüdi" keskmine vanus on 18–24 aastat.
Selle haiguse luude haprust täheldatakse isegi emakas. Ligikaudu 67%-l on luude hõrenemine ja osteoporoos. Selle põhjuseks on asjaolu, et pankrease puudulikkus häirib rasvade seedimise protsesse, rasvlahustuvate vitamiinide A, E, K ja eriti luude tugevuse jaoks kriitilise tähtsusega D omastamist. Regulaarne treenimine aitab tugevdada luid, kuid tsüstilise fibroosiga patsiendid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu kehalist kasvatust teha.
Perekonnaasjad
Tsüstilise fibroosiga meestel on järglaste sünniga probleeme. Rohkem kui 95% tsüstilise atsidoosiga meestest on steriilsed. Tsüstilise fibroosi korral võib sageli täheldada vas deferensi kaasasündinud puudumist - kanali ebanormaalset arengut, mis tagab spermatosoidide väljumise munanditest.
Naistel on ka viljakus vähenenud. Neil võib olla lapsi, kuid tsüstilise fibroosi raskete vormide korral on alatoitluse tõttu sageli probleeme viljastumisega. Lisaks võib kopsufunktsiooni kahjustus põhjustada probleeme rasedusega. Rasestumisega seotud probleemide korral on väljapääsuks lapsendatud lapsed või doonorsperma kasutamine. Näiteks võib kasutada intratsütoplasmaatilist sperma süstimist (ICSI), mille käigus sperma süstitakse otse küpsete munarakkude tsütoplasmasse, kuid ICSI maksab 10 000 dollarit süsti kohta, ilma et see õnnestuks.
Psühholoogiline pilt: pere loomise otsust pärsib läheneva surma tunne. Isegi kui nad saavad lapsi, ei ole neil alati aega neid "jalule saada".

Kopsusiirdamine jääb meeleheite raviks. Seda ravi soovitatakse juhul, kui kopsufunktsioon langeb alla 30%. Kuid pärast siirdamist elab ainult 60% patsientidest üle 5 aasta. Paljude teadlaste sõnul ei pikenda kopsusiirdamine mitte ainult eluiga, vaid parandab selle kvaliteeti.

Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis on levinud valgete seas. Euroopas on umbes neljal kümnest tuhandest reaalne oht haigestuda tsüstilise fibroosi.

See ei levi õhus levivate tilkade või muul viisil, see ei saa nakatuda nagu gripp või hepatiit, see on kaasasündinud haigus. Laste tsüstiline fibroos võib avalduda juhul, kui mõlemad vanemad on muutunud geeni kandjad, juhul kui päritakse ainult üks selline mutantne geen, on kandjaks ka laps, kuid haigus teda ei ohusta.

Kui veel 1969. aastal elasid sellise diagnoosiga patsiendid vaid kuni neliteist aastat, siis nüüd ei saa tsüstilist fibroosi enam kohtuotsuseks nimetada.

Selle haiguse kohta pole keeruline üksikasjalikult ja üksikasjalikult teada saada, lihtsalt sisestage otsinguprogrammi "Tsüstilise fibroosi esitus".

Raadio Mayak saatejuhid püüdsid eelmise aasta oktoobris kõige kättesaadavamal, ehkki mitte õigel kujul selgitada, mis on tsüstiline fibroos. "Mayak", mida esindasid juhtkond ja saatejuhid, vabandas seejärel, saade suleti nördinud avalikkuse survel. Ja kas vastab tõele, kas mõni haigus võib olla naljategemise põhjuseks, eriti näiteks tsüstiline fibroos, mille ravi ei võimalda siiski elada üle 40 aasta?

Mis on haiguse olemus

Kuidas tsüstiline fibroos tekib? Põhjus on geenimutatsioonis. Inimese kehas on membraanvalk, mille põhiülesanne on kloriidioonide transportimine läbi rakumembraanide maksas, seedetraktis ja kopsudes. Muutunud geen ei suuda membraanivalku korrektselt kodeerida, selle töö on häiritud ja selle tulemusena muutub elundite sisepinda kattev lima viskoossemaks. Sellise muudetud geeni kandja võib olla ligikaudu üks inimene neljakümnest, s.t. nähtus on üsna tavaline, ühel 2500-st sündivast lapsest diagnoositakse tsüstiline fibroos. Selleteemalised foorumid Internetis on selge kinnitus.

Mis on oht

Täiskasvanute ja laste tsüstiline fibroos on kahtlemata eluohtlik haigus. Ainult varajane diagnoosimine annab võimaluse vältida surma, sest peaaegu kogu keha on ohus. Geneetiline defekt toob kaasa asjaolu, et sisesekretsiooninäärmed ei saa normaalselt funktsioneerida ja elundites toimuvad sekundaarsed muutused, see on oht, mida tsüstiline fibroos kannab. Vikipeedia räägib hingamisteede ja seedeorganite ning seedetrakti funktsioonide tõsistest rikkumistest. Bakterid paljunevad intensiivselt viskoosses limas, seega pidevad terviseprobleemid. Kopsude verevarustus ja ventilatsioon on häiritud, selle tagajärjel - sagedased kopsupõletikud ja astmahood.

Pankreas sekreteerib ebapiisavalt ensüüme, toit laguneb halvasti ja imendub kehas halvasti. Maksa ja sapipõie funktsioonid on häiritud ning sapi stagnatsioon on ohtlik tsirroosi tekkeks ja kivide tekkeks. On oht haigestuda diabeeti.

Sümptomid

Kuna tsüstiline fibroos on pärilik, annab see lastel endast tunda juba väga varajases eas ja areneb ainult aja jooksul. Lisaks tuleb märkida, et haiguse esinemine ei sõltu vanemate vanusest, keskkonnast ega halbadest harjumustest. Stress ja ravimid raseduse ajal ei mõjuta seda, kas lastel tekib tsüstiline fibroos, sümptomid ilmnevad alles siis, kui mõlemad vanemad kannavad edasi muutunud geeni.

Muutused kõhunäärmes, hingamiselundites, seedeorganites võivad alata juba emakasisese arengu perioodil, seega saab vastsündinute tsüstilise fibroosi määrata mitmete tunnustega.

See on kollatõbi, mis tekib juba esimestest elupäevadest, kuna sapi väljavool on raskendatud ning õhupuudus ja isutus. Soolesulgus on üks peamisi näitajaid, mis viitab vastsündinute tsüstilisele fibroosile. Sümptomid: last piinab oksendamine ja puhitus. Algul rahutu, mõne päeva pärast muutub loiuks, nahk on kuiv ja kahvatu üldisest kehajoovastusest.

Kopsude tsüstiline fibroos või pigem bronhopulmonaalne vorm mõjutab hingamisaparaati. Sümptomid - püsiv köha, valulik, krambihoogudega. Tulevikus - sagedane bronhiit, pikaajaline kopsupõletik väga kõrge temperatuuriga.

Tsüstiline fibroos, soolevorm ehk kõhunäärme tsüstiline fibroos on kõigi endokriinsete näärmete funktsioonide rikkumine, kui toidu seedimiseks vajalikke ensüüme ei toodeta, toitained peaaegu ei lagundata ja imenduvad, s.t. keha nälgib tegelikult. Sümptomid: puhitus ja valu kõhus, letargia, vitamiinide puudus ja veidi hiljem - alatoitumus, kehakaalu puudumine.

Kõige sagedamini esineb kopsu-soolestiku vorm, 80 juhul avastatakse selline tsüstiline fibroos. Sümptomid on sel juhul segased, kuid kõikidele vormidele omane sümptom on see, et lapse naha maitse on soolane.

Kas seda saab ravida?

Kui esineb vähemalt mõni ülaltoodud sümptomitest ja on tsüstilise fibroosi kahtlus, on higitesti tegemine kohustuslik. Kloriidide tase määratakse patsientidel reeglina kõrgendatud. Ainult geneetiline analüüs võib diagnoosi lõplikult kinnitada.

Kaasaegne meditsiin ei suuda veel tsüstilise fibroosi täielikult välja ravida. Abi on haiguse sümptomite minimeerimisest lima ja sappi vedeldavate ravimitega, anda organismile vajalikud ensüümid, mida ta ise toota ei suuda, vitamiinid ja mikroelemendid ning kaitsta seda võimalikult palju infektsioonide eest. Need on pankrease ensüümid, hepatoprotektorid, bronhodilataatorid ja antibiootikumid – tsüstilise fibroosi diagnoosimisel üliolulised. Artiklid uutest võimalustest selle haigusega võitlemiseks annavad lootust, et selle esinemise põhjuste uurimine molekulaarsel tasandil aitavad luua tõhusa ja ohutu ravimi.

Igal aastal toimuvad rahvusvahelised sümpoosionid ja konverentsid, aga ka arstide ja teadlaste jõupingutuste ühendamine kannavad tsüstilise fibroosi probleemide lahendamisel kahtlemata vilja. Viimaste aastate uudised selles vallas lubavad tõdeda, et haigus on lakanud olemast lause, patsientidel on võimalus elada mitte lihtsalt kauem, vaid elada täisväärtuslikult, töötada ja õppida samamoodi nagu tervetel inimestel.