Karyotyyppianalyysi. Karyotyyppitutkimus

Yksi nykyaikaisimmista diagnostisista menetelmistä on geneettinen verikoe. Tämän tutkimuksen avulla voit tunnistaa henkilön taipumusta erilaisten perinnöllisten sairauksien kehittymiseen. Karyotyypin analyysi heijastaa muutoksia henkilön kromosomijoukossa. Tutkimus on nykyään erittäin kysytty, koska sen avulla voit määrittää eron aviomiehen ja vaimon kromosomisarjoissa ennen lapsen syntymistä.

Määritelmä

Mikä on karyotyyppi? Tämä on jokaisen ihmisen kromosomisarja. Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen sarja kromosomeja, joiden lukumäärä, koko ja muoto sekä muut ominaisuudet voivat vaihdella. Normaalisti kromosomeja on 46. Niistä 44 on vastuussa vanhempien ja lapsen ulkoisesta samankaltaisuudesta. Ne määrittävät hiusten, silmien, ihon, korvien ja nenän muodon ja niin edelleen. Vain 2 kromosomia on vastuussa seksistä.

Milloin tehdä testi

Karyotyypitys tehdään vain kerran elämässä, koska kromosomisarja ja niiden ominaisuudet eivät voi muuttua iän myötä. Tämä tutkimus on tarkoitettu puolisoille, joilla on ongelmia raskaaksi tulemisen ja synnytyksen kanssa.

Nykyään nuoret tekevät yhä useammin tämän testin itse ennen raskauden suunnittelua.

Karyotyypin geneettisen analyysin ominaisuus on arvioida riskejä synnyttää lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia ja sairauksia. Analyysi voi myös paljastaa toisen puolison keskenmenon tai hedelmättömyyden syyt.

Lääketieteelliset indikaatiot tutkimukselle ovat:

• Toinen puolisoista on raskautta suunniteltaessa yli 35-vuotias.
• Kyvyttömyys tulla raskaaksi tuntemattomista syistä.
• Tehottomat IVF-leikkaukset.
• Geneettisen sairauden esiintyminen miehessä tai vaimossa.
• Hormonaalinen vajaatoiminta naisella.
• Epäonnistuminen siittiöiden kypsymisessä.
• Majoitus epäsuotuisalla ekologisella alueella.
• Kemiallinen myrkytys tai toisen puolison altistuminen.
• Huonot tavat naisessa.
• Useita keskenmenoja.
• Sukulaisten väliset avioliitot.
• Lapsen saaminen geneettisestä sairaudesta.

Miten tutkimus tehdään

Analyyseihin valmistautuminen ei ole potilaille vaikeaa. Karyotyyppianalyysiä ei tehdä tyhjään mahaan, voit syödä ennen verinäytteen ottoa. Antibioottien käyttö on lopetettava vain 7 päivää ennen näytteenottoa. Veri otetaan potilaan suonesta. Sen jälkeen mononukleaariset leukosyytit poistetaan verestä erikoislaitteiden avulla. Sen jälkeen jakautumiskykyiset solut viedään vereen. Tietyssä vaiheessa asiantuntija arvioi tuloksen, valokuvaa sen ja antaa lausunnon.

Yleensä karyotyyppianalyysin tulos voidaan saada aikaisintaan 14 päivää myöhemmin.

Laboratorion lomake sisältää tiedot potilaan kromosomien lukumäärästä ja niiden poikkeamista eri parametreissä, jos niitä on.

Monet parit ovat kiinnostuneita siitä, missä karyotyyppitesti tehdään. Jos lääkäri määrää sinulle analyysin, voit tehdä sen perhesuunnittelukeskuksessa. Siellä voi myös hakea vapaaehtoiseen tutkimukseen. Lisäksi analyysi tehdään genetiikan laitoksissa ja muissa erikoislaitoksissa. Paikallinen klinikka ei tarjoa tätä palvelua. Analyysin hinta voi vaihdella 5000 - 8000 ruplaa. riippuen tietojen täydellisyydestä.

Kuinka purkaa salaus

Vain geneetikko voi tulkita analyysin. Avioparin analyysien tulokset analysoidaan huolellisesti. Tämän jälkeen lääkäri voi antaa lausunnon raskauttamisongelmien syistä tai poikkeavuuksien saamisen riskeistä. Mitä nykyaikainen karyotyyppianalyysi voi osoittaa? Analyysin erittely osoittaa seuraavat riskit ja poikkeamat:

• Mosaiikki.
• Translokaatioarviointi.
• Yhden kromosomin fragmentin puuttuminen.
• Yhden kromosomiparin puuttuminen.
• Ylimääräisen kromosomin läsnäolo.
• Yhden kromosomiketjun fragmentin avautuminen.
• Geenimutaatiot, jotka johtavat poikkeavuuksiin vastasyntyneessä.

Lisäksi karyotyypistä riippuen on mahdollista määrittää henkilön taipumus sellaisiin sairauksiin kuin:

• Sydäninfarkti.
• Aivohalvaus.
• Diabetes.
• Hypertensio.
• Niveltulehdus jne.

Tämän seurauksena normi on 46XY miehillä ja 46XX naisilla. Lapsilla mahdolliset poikkeamat ovat seuraavat:

• 47XX + 21 ja 47XY + 21 - lapsella on ylimääräinen kromosomi 21. parissa, mikä on todiste Downin oireyhtymästä.
• 47XX + 13 ja 47XY + 13 - sellaisilla lapsilla syntyy Patau-oireyhtymä.

On olemassa useita muita poikkeamia. Jotkut niistä ovat vaarallisia, toiset eivät niin paljon. Vain lääkäri voi määrittää kussakin yksittäistapauksessa todelliset riskit sairaaseen lapseen. Jos vaarallisia mutaatioita havaitaan, on parempi keskeyttää raskaus.

Mitä tehdä, jos poikkeamia löytyy

Geenimutaatioista kärsivän lapsen syntymän estämiseksi on parempi luovuttaa verta analyysiin jo ennen raskautta. Tämä koskee erityisesti niitä pareja, joissa vaimo tai aviomies on yli 40-vuotias.

Jos poikkeavuuksia havaitaan, lääkäri selittää sinulle riskit.

Kun testi tehdään jo raskaana olevalle naiselle, jos geenihäiriö löytyy, naista voidaan pyytää keskeyttämään raskaus. Päätös synnyttämisestä vai ei jää kuitenkin vanhemmille. Kenelläkään ei ole oikeutta vaatia aborttia. Sinun ei kuitenkaan pidä heti panikoida, jos sinulla on geenihäiriöitä. Monet niistä eivät vaikuta lapsen terveyteen. Tällaisilla poikkeavuuksilla sinun on vain seurattava huolellisesti raskautta ja noudatettava kaikkia lääkärin suosituksia.

Jokaisen avioparin tulee suunnitella lasten syntymä huolellisesti. Jos jostain syystä sinulle määrätään analyysi karyotyypin määrittämiseksi, sinun on ehdottomasti tehtävä ilmoitettu testi. On parempi luovuttaa verta tutkimukseen jo ennen raskautta tai ensimmäisinä viikkoina hedelmöittymisen jälkeen. Vanhempien ei pidä kohdata kysymystä siitä, kuinka paljon analyysi maksaa, koska terveen lapsen syntymä on paljon kalliimpaa kuin mikään raha.

Yhteydessä

Yleisesti hyväksytyssä mielessä perhe on rakastavia vanhempia ja onnellisia lapsia, joten on erittäin tärkeää luoda erinomaiset olosuhteet vauvojen syntymiselle ja kasvatukselle.

Eri olosuhteista johtuen monilla nykynuorilla on ongelmia saada lapsia, useimmiten tämä johtuu geneettisestä yhteensopimattomuudesta. Nykyaikaisten teknologioiden ja ainutlaatuisten laitteiden ansiosta tänään on mahdollista suorittaa erityinen analyysi, joka paljastaa vanhempien yhteensopivuuden prosenttiosuuden sekä mahdolliset geneettiset poikkeavuudet.

Tätä menettelyä kutsutaan karyotyypistykseksi, kerran elämässä luovutat tarvittavan geneettisen materiaalin ja erityisten manipulaatioiden avulla vahvistetaan avioparin kromosomisarja.

Tämän analyysin tulosten avulla on helppo määrittää todennäköisyys saada lapsia puolisoissa sekä tunnistaa lapsen mahdollisuus saada perinnöllisiä geneettisiä sairauksia. Tähän mennessä tällä tutkimusmenetelmällä on lähes sataprosenttinen tulos, jonka avulla voit suurelta osin tunnistaa samanaikaisesti useita syitä naisen raskauden puuttumiseen. Tällaiset toimenpiteet ovat täysin kivuttomia, mutta vaativat erityistä valmistelua tietyissä olosuhteissa. Halu saada terveitä jälkeläisiä on luontainen jokaiselle avioparille, joten sadat tuhannet ihmiset käyvät läpi karyotypioinnin joka vuosi.

Tärkeimmät syyt analysointiin

Karyotyypitys on melko tunnettu menetelmä Länsi- ja Euroopan maissa, mutta Venäjällä tämä analyysi on tehty ei niin kauan sitten, vaikka hakijoiden määrä kasvaa joka vuosi.

Tämän analyysin päätehtävänä on tunnistaa vanhempien välinen yhteensopivuus, jonka avulla voit tulla raskaaksi ja synnyttää jälkeläisiä ilman patologioita ja erilaisia ​​​​poikkeavuuksia.

Yleensä tällainen analyysi suoritetaan ensimmäisissä vaiheissa, vaikka toimenpide on mahdollista suorittaa raskaana olevalla naisella. Tällaisessa tilanteessa sikiöstä otetaan myös tarvittava materiaali kromosomisarjan laadun määrittämiseksi. Karyotyypitys ei tietenkään ole pakollinen toimenpide nuorille vanhemmille, vaikka sen avulla voit tunnistaa monia poikkeavuuksia syntymättömässä vauvassa.

Analyysin aikana on mahdollista todeta syntymättömän vauvan taipumus diabetekselle ja verenpainetautille, sydänkohtauksille ja erilaisille sydämen ja nivelten patologioille. Näytteenoton aikana havaitaan viallinen kromosomipari, jonka avulla voit laskea epätäydellisen vauvan synnyttämisen riskin.

Indikaatioita

On tiettyjä kansalaisryhmiä, joiden on vain käytävä läpi samanlainen menettely, nykyään tämä luku sisältää:

• Yli 35-vuotiaat vanhemmat, vaikka tämä sääntö koskee vain toista puolisoista.
• Lapsettomuus, jonka syitä ei ole aiemmin tunnistettu.
• Epäonnistuneet koeputkihedelmöitysvaihtoehdot.
• Perinnölliset sairaudet vanhemmilla.
• Ongelmia reilun sukupuolen hormonaalisessa tasapainossa.
• Tuntemattomat syyt siemensyöksyn ja siittiöiden laadullisen toiminnan rikkomiseen.
• Huono ympäristö ja työskentely kemikaalien kanssa.
• Terveiden elämäntapojen puute, tupakointi, huumeet, alkoholi, lääkkeiden käyttö.
• Aiemmin kirjattu abortti, keskenmeno, ennenaikainen synnytys.
• Avioliitot lähisukulaisten kanssa sekä aiemmin syntyneet lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.

Mitä analyysi paljastaa

Toimenpiteeseen käytetään ainutlaatuista verinäytteenottotekniikkaa, jonka avulla voit erottaa verisolut ja eristää geneettisen ketjun. Geneetikko voi helposti selvittää, kuinka suuri on trisomian (Downin oireyhtymän), yhden kromosomin puuttumisen ketjussa (monosomia), geneettisen kohdan katoamisen (deleetio, joka on merkki miehen hedelmättömyydestä) riskin prosenttiosuus, kuten sekä päällekkäisyyttä, inversiota ja muita geneettisiä poikkeavuuksia.

Näiden poikkeamien määrittämisen lisäksi voidaan todeta erilaisia ​​poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa vakaviin poikkeamiin sikiön kehityksessä, mikä aiheuttaa verihyytymien muodostumisesta ja myrkytyksestä vastaavan geenimutaation. Näiden poikkeamien oikea-aikainen havaitseminen luo normaalit olosuhteet sikiön kehitykselle ja estää keskenmenot ja ennenaikaiset synnytykset.

Kuinka lähettää? Valmistelu analyysiin

Tämä analyysi suoritetaan laboratoriossa ja on täysin turvallinen miehille ja naisille, jos nainen on raskaana, analyysi tehdään myös olemassa olevalle sikiölle. Vanhemmilta otetaan verisoluja ja erilaisten manipulaatioiden avulla eristetään kromosomisarja, minkä jälkeen määritetään olemassa olevien kromosomien laatu ja geenimuutosten lukumäärä.

Jos olet tehnyt päätöksen ja olet valmis karyotyypitykseen, sinun tulee lopettaa tupakkatuotteiden, alkoholituotteiden ja lääkkeiden käyttö kahden viikon kuluessa. Kroonisten ja virusperäisten sairauksien pahenemisen yhteydessä verinäytteenottoa on siirrettävä myöhemmälle ajanjaksolle. Koko toimenpide suoritetaan viiden päivän kuluessa, lymfosyytit eristetään biologisesta nesteestä jakautumisen aikana. 72 tunnin kuluessa suoritetaan täydellinen solujen lisääntymisanalyysi, jonka avulla voidaan tehdä johtopäätöksiä keskenmenon patologioista ja riskeistä.

Ainutlaatuisten teknologioiden ansiosta tarkkojen tulosten saamiseksi tarvitaan vain 15 lymfosyyttiä ja erilaisia ​​valmisteita, joten sinun ei tarvitse luovuttaa verta ja muita kehon nesteitä useita kertoja. Yhdelle avioparille riittää tehdä vain yksi analyysi, jolla voit suunnitella raskauden ja terveiden vauvojen syntymän.

On tilanteita, jolloin raskaus on jo alkanut, eikä poikkeavuuksien havaitsemiseksi ole tehty tarvittavia tutkimuksia, joten geneettinen materiaali otetaan sikiöltä ja molemmilta vanhemmilta.

Analyysi on parasta suorittaa raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, tässä sikiön kehitysvaiheessa on helppo todeta sairauksia, kuten Downin, Turnerin ja Edwardsin oireyhtymä, sekä muita monimutkaisia ​​patologioita. Jotta sikiö ei vahingoittaisi, testit suoritetaan seuraavasti:

• Invasiivinen menetelmä
• ei-invasiivinen menetelmä

Ei-invasiivista menetelmää pidetään turvallisena tapana saada tuloksia, joihin kuuluu ultraäänitutkimus sekä äidin verinäyte erilaisten merkkiaineiden määrittämiseksi.

Tarkimmat tulokset voidaan saada analysoimalla invasiivista menetelmää, mutta se on melko riskialtista. Kohdun manipulaatioiden suorittamiseen käytetään erikoislaitteita, jotka mahdollistavat tarvittavan geneettisen materiaalin hankkimisen.

Kaikki toimenpiteet ovat naiselle ja sikiölle kivuttomia, mutta invasiivisella menetelmällä suoritetun analyysin jälkeen tarvitaan useita tunteja potilastarkkailua. Tämä toimenpide voi aiheuttaa keskenmenon uhan tai raskauden jäämisen, joten lääkärit puhuvat yksityiskohtaisesti kaikista seurauksista ja mahdollisista komplikaatioista.

Mitä tehdä, jos poikkeamia löytyy?

Saatuaan tulokset geneetikko määrää reseptin, jonka aikana hän puhuu yksityiskohtaisesti vammaisen lapsen todennäköisyydestä. Jos vanhempien yhteensopivuus on moitteeton ja kromosomisarjassa ei ole poikkeamia, nuorille vanhemmille kerrotaan kaikki raskauden suunnittelun vaiheet.

Jos havaitaan erilaisia ​​poikkeamia, lääkäri määrää hoitojakson, jolla voit välttää ongelmia raskauden suunnittelussa. Jos poikkeavuuksia kuitenkin havaitaan raskauden aikana, vanhempia kehotetaan keskeyttämään raskaus tai jättämään heidän valintansa.

Tässä tilanteessa voit helposti ottaa riskin ja synnyttää täysimittaisen terveen lapsen, mutta lääkäri on velvollinen varoittamaan kaikista mahdollisista poikkeamista ja niiden seurauksista. Vauvan suunnitteluvaiheessa voit käyttää luovuttajan geneettistä materiaalia. Geneetikillä ja gynekologilla ei ole laillista perustetta pakottaa raskauden poistamiseen, joten valinta jää aina vanhemmille.

Lapset ovat tärkein asia, mitä ihmisellä voi olla, sinun tulee olla erittäin varovainen suunnittelu- ja suunnitteluprosessissa. Onneksi karyotyypityksen avulla voidaan välttää ongelmia sikiön kehityksen aikana.

Karyotyypitys on kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen tarkoitettu analyysi, joka suoritetaan kromosomien lukumäärän ja rakenteen poikkeavuuksien määrittämiseksi. Tämä tutkimusmenetelmä voidaan sisällyttää yleiseen luetteloon tutkimuksista, jotka määrätään pariskunnille ennen raskauden suunnittelua. Sen toteuttaminen on tärkeä osa diagnoosia, koska tulosten avulla voidaan tunnistaa kromosomipoikkeavuuksia, jotka häiritsevät hedelmöitystä, raskautta ja aiheuttavat vakavia poikkeavuuksia sikiön kehityksessä.

Karyotyypityksen analysointiin voidaan käyttää sekä vanhempien laskimoverta (joskus luuytimen tai ihon soluja) että istukan tai lapsivesien fragmentteja. On erityisen tärkeää suorittaa nämä, kun on suuri riski siirtää kromosomipatologioita sikiöön (esimerkiksi jos jollakin sukulaisista on diagnosoitu Edwards, Patau jne.).

Mikä on karyotyyppi? Kuka on oikeutettu karyotyypitykseen? Miten tämä analyysi tehdään? Mitä hän voi paljastaa? Saat vastaukset näihin ja muihin suosittuihin kysymyksiin lukemalla tämän artikkelin.

Mikä on karyotyyppi?

Karyotyyppi on joukko kromosomeja ihmissolussa. Normaalisti se sisältää 46 (23 paria) kromosomeja, joista 44 (22 paria) on autosomaalisia ja niillä on sama rakenne sekä miehen että naisen kehossa. Yksi kromosomipari eroaa rakenteeltaan ja määrittää syntymättömän lapsen sukupuolen. Naisilla sitä edustavat XX-kromosomit ja miehillä - XY. Normaali karyotyyppi naisilla on 46,XX ja miehillä 46,XY.

Jokainen kromosomi koostuu geeneistä, jotka määräävät perinnöllisyyden. Koko elämän ajan karyotyyppi ei muutu, ja siksi voit tehdä analyysin sen määrittämiseksi kerran.

Menetelmän ydin

Karyotyypin määrittämiseen käytetään ihmisestä otettua soluviljelmää, joka tutkitaan in vitro (eli in vitro). Kun tarvittavat solut (veren lymfosyytit, ihosolut tai luuydin) on valittu, niihin lisätään ainetta niiden aktiiviseen lisääntymiseen. Tällaisia ​​soluja pidetään inkubaattorissa jonkin aikaa, ja sitten niihin lisätään kolkisiinia, joka pysäyttää niiden jakautumisen metafaasissa. Sen jälkeen materiaali värjätään väriaineella, joka visualisoi kromosomit hyvin, ja tutkitaan mikroskoopilla.

Kromosomit valokuvataan, numeroidaan, järjestetään pareittain karyogrammin muotoon ja analysoidaan. Kromosominumerot määrätään niiden koon mukaan laskevassa järjestyksessä. Viimeinen numero on määritetty sukupuolikromosomeille.

Indikaatioita

Karyotyypitystä suositellaan yleensä hedelmöittymisen suunnitteluvaiheessa – tämä lähestymistapa minimoi riskin saada lapsi, jolla on perinnöllisiä sairauksia. Joissakin tapauksissa tämä analyysi on kuitenkin mahdollista raskauden alkamisen jälkeen. Tässä vaiheessa karyotyypityksen avulla voit määrittää tietyn patologian periytymisriskit tai se suoritetaan sikiösoluille (prenataalinen karyotyypitys) jo perinnöllisen kehityshäiriön (esimerkiksi Downin oireyhtymän) tunnistamiseksi.

• puolisot ovat yli 35-vuotiaita;
• naisen tai miehen sukuhistoriassa esiintyy kromosomipatologioita (Downin oireyhtymä, Patau, Edwards jne.);
• hedelmöittymisen pitkittynyt poissaolo selittämättömistä syistä;
• suunnittelu;
• aiemmin suoritetut epäonnistuneet IVF-toimenpiteet;
• huonot tavat tai tiettyjen lääkkeiden ottaminen tulevassa äidissä;
• naisen hormonaalinen epätasapaino;
• toistuva kosketus ionisoivan säteilyn ja haitallisten kemikaalien kanssa;
• spontaanin abortin esiintyminen naisten anamneesissa;
• kuolleena syntynyt lapsi historiassa;
• perinnöllisiä sairauksia sairastavien lasten läsnäolo;
• varhaisen imeväiskuolleisuuden jaksot historiassa;
• siittiöiden kehityksen häiriöistä johtuvat;
• avioliitto lähisukulaisten välillä.

• poikkeamat sikiön kehityksessä;
• psykomotorisen tai psykopuheen kehityksen poikkeamat yhdessä mikroanomalioiden kanssa;
• synnynnäiset epämuodostumat;
• kehitysvammaisuus;
• kasvun hidastuminen;
• poikkeamat seksuaalisessa kehityksessä.

Miten analyysi suoritetaan?

• alkoholin saanti;
• tiettyjen lääkkeiden (erityisesti antibioottien) ottaminen;
• akuutit infektiotaudit tai kroonisten patologioiden paheneminen.

Verinäytteet suonesta analyysiä varten suoritetaan aamulla potilaan kylläisyyden tilassa. Biomateriaalia ei suositella ottamaan tyhjään vatsaan. Kun kudosnäytteitä otetaan sikiön karyotyypitystä varten, näytteenotto tehdään ultraääniohjauksessa.

Kauanko tulosta pitää odottaa?

Karyotyypityksen tulos voidaan saada 5-7 päivän kuluttua materiaalin toimittamisesta tutkimukseen. Tänä aikana asiantuntijat seuraavat solujen jakautumista inkubaattorissa, hidastavat niiden kehitystä tietyssä vaiheessa, analysoivat saadun materiaalin, yhdistävät tiedot yhdeksi sytogeneettiseksi kaavioksi, vertaavat sitä normiin ja tekevät johtopäätöksen.

Mitä karyotypiointi voi paljastaa?

Analyysin avulla voit määrittää:

• kromosomien muoto, koko ja rakenne;
• primaariset ja sekundaariset supistukset parillisten kromosomien välillä;
• sivuston heterogeenisuus.

Yleisesti hyväksytyn kansainvälisen järjestelmän mukaisen karyotyypityksen tulokset osoittavat:

• kromosomien lukumäärä;
• autosomeihin tai sukupuolikromosomeihin kuuluvat;
• kromosomien rakenteen ominaisuudet.

Karyotyypin tutkimuksen avulla voit tunnistaa:

• trisomia (tai kolmannen kromosomin esiintyminen parissa) - havaitaan Downin oireyhtymällä, trisomialla 13. kromosomissa, Patau-oireyhtymä kehittyy, lukumäärän lisääntyessä 18. kromosomissa, Edwardsin oireyhtymä esiintyy ylimääräinen X-kromosomi, Klinefelterin oireyhtymä havaitaan;
• monosomia - yhden kromosomin puuttuminen parista;
• deleetio - kromosomisegmentin puute;
• inversio - kromosomin osan kääntäminen;
• translokaatio on kromosomin segmenttien liikettä.

Karyotyypitys voi havaita seuraavat patologiat:

• kromosomioireyhtymät: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutaatiot, jotka aiheuttavat lisääntynyttä tromboosia ja raskauden ennenaikaista keskeyttämistä;
• geenimutaatiot, kun elimistö ei pysty puhdistamaan myrkkyjä (neutraloimaan myrkyllisiä aineita);
• muutokset Y-kromosomissa;
• taipumus ja;
• taipumus.

Mitä tehdä, jos poikkeamia havaitaan?

Kun karyotyypin poikkeavuuksia havaitaan, lääkäri selittää potilaalle havaitun patologian piirteet ja puhuu sen vaikutuksen luonteesta lapsen elämään. Erityistä huomiota kiinnitetään parantumattomiin kromosomi- ja geenipoikkeamiin. Päätöksen raskauden säilyttämisen suositeltavuudesta tekevät yksinomaan syntymättömän lapsen vanhemmat, ja lääkäri antaa vain tarvittavat tiedot patologiasta.

Jos havaitaan taipumusta tiettyjen sairauksien kehittymiseen (esim. sydäninfarkti, diabetes mellitus tai verenpainetauti), niitä voidaan yrittää ehkäistä jatkossa.

Karyotyypitys on kromosomijoukon analysointia ihmisessä. Tämä tutkimus suoritetaan tutkimalla veren lymfosyyttejä, luuydinsoluja, ihoa, lapsivettä tai istukkaa. Sen toteutus näytetään jo hedelmöittymisen suunnitteluvaiheessa, mutta tarvittaessa analyysi voidaan tehdä raskauden aikana (vanhemmilta tai sikiöltä peräisin olevista solunäytteistä) tai jo syntyneelle lapselle. Karyotyypityksen tulokset mahdollistavat kromosomaalisten ja geneettisten patologioiden kehittymisriskin havaitsemisen sekä alttiuden tunnistamisen tiettyihin sairauksiin.

Geneettisellä diagnostiikalla on erityinen asema nykyaikaisessa lääketieteessä. Sen avulla voit tunnistaa selkeästi synnynnäiset epämuodostumat ja taipumus niille. Karyotyyppianalyysi on yksi parhaista suosittuja tällaisen diagnostiikan menetelmiä.

Neuvostoliiton tiedemies Grigory Levitsky esitteli tämän käsitteen 1900-luvun alussa. Se sisältää kaikki tietyn biologisen lajin ja tässä tapauksessa ihmiskehon soluille ominaiset kromosomijoukon ominaisuudet.

Normaalisti ihmisen karyotyypin määrää 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariksi. Jokaisessa parissa toinen heistä välittyy äidiltä ja toinen isältä.

Tarkemmat tiedot videossa