Mitkä ovat ihmisten geneettiset sairaudet: luettelo harvinaisista perinnöllisistä sairauksista, hoito, diagnoosi, syyt, ehkäisy. Perinnölliset sairaudet Yleisimmät perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka tarttuvat sukusolujen kautta sukupolvelta toiselle. Kaiken kaikkiaan tämäntyyppisiä sairauksia on yli kuusi tuhatta. Nykyään heistä noin tuhat voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää. Myös nämä sairaudet voivat ilmetä toisen elinvuosikymmenen lopussa ja jopa 40 vuoden kuluttua. Geenien tai kromosomien mutaatiot ovat perinnöllisten sairauksien pääasiallinen syy.

Perinnöllisten sairauksien luokittelu

Perinnölliset sairaudet jaetaan kahteen ryhmään:

  1. Yksittäinen syy tai yksitekijä. Nämä ovat sairauksia, jotka liittyvät kromosomien tai geenien mutaatioihin.
  2. Monisyyllinen tai monitekijäinen. Nämä ovat sairauksia, jotka ilmenevät erilaisten geenien muutosten seurauksena ja useiden ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Jotta jollakin perheenjäsenestä ilmenee samankaltainen sairaus, tällä henkilöllä on oltava samanlainen tai sama geeniyhdistelmä, joka hänellä jo on. Siksi perinnölliset sairaudet liittyvät yhteisten geenien esiintymiseen eriasteisilla sukulaisilla. sukulaisuus.

Ja yhteisten sukulaisten geenien osuus

Koska jokaisella potilaan ensimmäisen asteen sukulaisella on 50% hänen geeneistään, näillä ihmisillä voi olla identtinen geeniyhdistelmä, joka altistaa tämän taudin ilmaantumisen. Kolmannen ja toisen sukulaisuusasteen sukulaisilla on jonkin verran epätodennäköisemmin sama geenisarja potilaan kanssa.

Perinnölliset sairaudet - tyypit

Perinnöllisellä sairaudella voi olla useampia kuin yksi tyyppi. Erottaa:

  • Usein solun jakautuessa yksittäiset kromosomiparit pysyvät yhdessä. Tämän seurauksena kromosomien määrä uudessa solussa on suurempi kuin muissa. Tämä tosiasia johtaa siihen, että näitä sairauksia esiintyy yhdellä 180 vastasyntyneestä. Näillä lapsilla on lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia ja niin edelleen.
  • Autosomien häiriöt johtavat useisiin ja vakaviin sairauksiin.
  • Monogeeniset sairaudet sisältävät mutaatioita yhdessä geenissä. Nämä sairaudet periytyvät Mendelin lain mukaan.
  • Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet. Lähes kaikki geenipatologiat liittyvät perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin. Kun operonirakenteen prosessissa tapahtuu mutaatio, syntetisoituu proteiini, jolla on epäsäännöllinen rakenne. Tämän seurauksena patologisia aineenvaihduntatuotteita kertyy, mikä on erittäin haitallista aivoille.

On muitakin perinnöllisiä sairauksia. Ennen niiden hoidon jatkamista on tarpeen suorittaa täydellinen diagnoosi. Lääkärit suosittelevat olemaan erittäin tarkkaavaisia ​​kaikille odottaville äideille, joiden perheessä on potilaita, joilla on tämä diagnoosi. Tämä johtuu siitä, että tällaisten raskaana olevien naisten tulee olla erityisessä valvonnassa. Vain tässä tapauksessa tämän taudin ilmenemisaste vauvassa voidaan minimoida. Tärkeintä on muistaa, että mikä tahansa perinnöllinen sairaus voi edetä paljon helpommin, jos lääketieteellinen väliintulo tapahtuu tietyn ajan kuluessa.

Perinnölliset sairaudet Yksi mysteereistä on kromosomi- ja geenimutaatioiden aiheuttamien perinnöllisten sairauksien ilmaantuminen.

Pääsääntöisesti lapsi sairastuu perinnölliseen sairauteen, kun toinen tai molemmat vanhemmista ovat viallisen geenin kantajia. Harvemmin tämä tapahtuu hänen oman geenikoodinsa muutoksen seurauksena sisäisten (kehossa tai solussa) tai ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta hedelmöityshetkellä. Jos tulevilla vanhemmilla tai jollakin heistä perheessä on ollut tällaisia ​​vaivoja, heidän tulisi ennen vauvan saamista neuvotella geneetikillä arvioidakseen sairaiden lasten riskiä.

Perinnöllisten sairauksien tyypit

Perinnöllisistä sairauksista erotetaan yleensä:

. Kromosomitaudit jotka johtuvat kromosomien rakenteen ja lukumäärän muutoksista (erityisesti Downin oireyhtymä). Ne ovat yleinen syy keskenmenoihin, koska. sikiö, jolla on tällaisia ​​vakavia häiriöitä, ei voi kehittyä normaalisti. Vastasyntyneillä vauvoilla hermoston ja koko elimistön eriasteisia vaurioita, fyysisen ja henkisen kehityksen viivettä.

. Aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät sairaudet, jotka muodostavat merkittävän osan kaikista perinnöllisistä sairauksista. Tämä sisältää sairaudet, jotka ovat syntyneet aminohappojen aineenvaihdunnan, rasva-aineenvaihdunnan (johtaa erityisesti aivotoiminnan heikkenemiseen), hiilihydraattiaineenvaihdunnan ja muiden häiriöiden vuoksi. Monia niistä voidaan hoitaa vain tiukalla ruokavaliolla.

. Immuunihäiriöt johtaa immunoglobuliinien tuotannon vähenemiseen - erityisiin proteiineihin, jotka tarjoavat kehon immuunipuolustuksen. Potilaille kehittyy paljon todennäköisemmin sepsis, krooniset sairaudet, he ovat alttiimpia erilaisten infektioiden hyökkäyksille.

. Sairaudet, vaikuttavat endokriiniseen järjestelmään nuo. häiritsee tiettyjen hormonien erittymisprosessia, mikä häiritsee normaalia aineenvaihduntaa, elinten toimintaa ja kehitystä.

Vastasyntyneen seulonta

Perinnöllisiä sairauksia on satoja, ja useimpien kanssa on syytä aloittaa taistelu mahdollisimman varhain, mieluiten syntymästä lähtien. Nyt monissa maissa vastasyntyneet vauvat tarkistetaan tällaisten sairauksien varalta - tätä kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi. Mutta kaikki sairaudet eivät sisälly ohjelmaan.

WHO:n määrittelemät kriteerit taudin sisällyttämiselle seulomiseen:

Suhteellisen yleinen (ainakin tietyn maan alueella);

Sillä on vakavia seurauksia, jotka voidaan välttää, jos hoito aloitetaan välittömästi;

Ensimmäisinä päivinä tai jopa kuukausina syntymän jälkeen ei ole ilmeisiä oireita;

On olemassa tehokas tapa hoitaa;

Massadiagnostiikka on taloudellisesti hyödyllistä maan terveydenhuollolle.

Analyysiverta otetaan kaikkien vauvojen kantapäästä ensimmäisen elinviikon aikana. Se levitetään erityiseen muotoon reagensseilla ja lähetetään laboratorioon. Positiivisen reaktion saatuaan vauvan on suoritettava toimenpide uudelleen diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi.

Vastasyntyneiden seulonta Venäjällä

Venäjällä vuodesta 2006 lähtien kaikki vastasyntyneet on testattu viiden taudin varalta.

Kystinen fibroosi. Se vaikuttaa ulkoisen erityksen rauhasiin. Niiden erittämä lima ja salaisuus muuttuvat paksummaksi ja viskoosiisemmaksi, mikä johtaa vakaviin hengitys- ja maha-suolikanavan toimintahäiriöihin potilaiden kuolemaan asti. Kallista hoitoa tarvitaan läpi elämän, ja mitä nopeammin se aloitetaan, sitä helpommin tauti etenee.

synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Se johtaa kilpirauhashormonien tuotannon rikkomiseen, mikä aiheuttaa vakavan viivästyksen lasten fyysisessä kehityksessä ja hermoston kehityksessä. Sairaus voidaan lopettaa kokonaan, jos aloitat hormonaalisten lääkkeiden käytön heti sen havaitsemisen jälkeen.

Fenyyliketonuria. Se ilmenee proteiinien sisältämää aminohappoa fenyylialaniinia hajottavan entsyymin riittämättömänä aktiivisuutena. Aminohapon hajoamistuotteet jäävät vereen, kerääntyvät sinne ja aiheuttavat aivovaurioita, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja kohtauksia. Potilaiden on noudatettava tiukkaa ruokavaliota koko elämän ajan, lähes kokonaan poissulkemalla proteiiniruokaa.

Andrenogenitaalinen oireyhtymä. Se on koko joukko sairauksia, jotka liittyvät lisämunuaisten hormonituotannon rikkomiseen. Munuaisten ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminta häiriintyy, sukuelinten kehitys estyy. Tilanne voidaan korjata vain ottamalla puuttuvia hormoneja oikea-aikaisesti ja jatkuvasti.

Galaktosemia. Se johtuu entsyymin puutteesta, joka muuttaa maitosokerin sisältämän galaktoosin glukoosiksi. Ylimääräinen galaktoosi vahingoittaa maksaa, näköelimiä, henkistä ja fyysistä kehitystä yleensä. Potilaan ruokavaliosta on välttämätöntä sulkea pois kaikki maitotuotteet.

Synnytyssairaalassa tehtävää seulontaa ei tarvitse pelätä – se on täysin turvallista. Mutta jos vauvasi osoittautuu vain yhdeksi useista tuhansista, jotka eivät olleet tarpeeksi onnekkaita syntyessään minkään näistä sairauksista, Oikea-aikainen hoito auttaa välttämään lisäkomplikaatioita. tai jopa eliminoida seuraukset kokonaan.

Geneettiset sairaudet ovat sairauksia, joita esiintyy ihmisellä kromosomimutaatioiden ja geenivirheiden eli perinnöllisen solulaitteiston vuoksi. Geneettisen laitteen vaurioituminen johtaa vakaviin ja monimuotoisiin ongelmiin - kuulon heikkenemiseen, näkövammaisuuteen, psykofyysisen kehityksen viivästymiseen, hedelmättömyyteen ja moniin muihin sairauksiin.

Kromosomien käsite

Jokaisessa kehon solussa on soluydin, jonka pääosa on kromosomit. 46 kromosomin sarja on karyotyyppi. 22 kromosomiparia on autosomeja ja viimeiset 23 paria sukupuolikromosomeja. Nämä ovat sukupuolikromosomeja, jotka miehet ja naiset eroavat toisistaan.

Kaikki tietävät, että naisilla kromosomien koostumus on XX ja miehillä - XY. Kun uusi elämä syntyy, äiti siirtää X-kromosomin ja isä joko X- tai Y-kromosomin. Juuri näihin kromosomeihin, tai pikemminkin niiden patologiaan, geneettiset sairaudet liittyvät.

Geeni voi muuntua. Jos se on resessiivinen, mutaatio voidaan siirtää sukupolvelta toiselle ilman, että se ilmenee millään tavalla. Jos mutaatio on hallitseva, se ilmentyy varmasti, joten on suositeltavaa suojella perhettäsi oppimalla mahdollisesta ongelmasta ajoissa.

Geneettiset sairaudet ovat nykymaailman ongelma.

Perinnöllinen patologia tulee joka vuosi esiin enemmän ja enemmän. Geneettisiä sairauksia tunnetaan jo yli 6000 nimeä, jotka liittyvät sekä määrällisiin että laadullisiin muutoksiin geneettisessä materiaalissa. Maailman terveysjärjestön mukaan noin 6 % lapsista kärsii perinnöllisistä sairauksista.

Epämiellyttävintä on, että geneettiset sairaudet voivat ilmetä vasta muutaman vuoden kuluttua. Vanhemmat iloitsevat terveestä vauvasta epäilemättä lasten olevan sairaita. Joten esimerkiksi jotkut perinnölliset sairaudet voivat ilmetä siinä iässä, kun potilaalla itsellään on lapsia. Ja puolet näistä lapsista voi olla tuomittuja, jos vanhemmilla on hallitseva patologinen geeni.

Mutta joskus riittää tietää, että lapsen keho ei pysty imemään tiettyä elementtiä. Jos vanhempia varoitetaan tästä ajoissa, voit tulevaisuudessa yksinkertaisesti välttää tätä komponenttia sisältäviä tuotteita, voit suojata kehoa geneettisen sairauden ilmenemisiltä.

Siksi on erittäin tärkeää, että geneettisten sairauksien testi tehdään raskautta suunniteltaessa. Jos testi osoittaa mutatoituneen geenin siirtymisen todennäköisyyteen sikiölle, niin saksalaisissa klinikoissa he voivat suorittaa geenikorjauksen keinosiemennyksen aikana. Testin voi tehdä myös raskauden aikana.

Saksassa sinulle voidaan tarjota innovatiivisia teknologioita viimeisimmästä diagnostisesta kehityksestä, joka voi hälventää kaikki epäilyksesi ja epäilyksesi. Noin 1000 geneettistä sairautta voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat tyypit?

Tarkastellaan kahta geneettisten sairauksien ryhmää (itse asiassa niitä on enemmän)

1. Sairaudet, joilla on geneettinen taipumus.

Tällaiset sairaudet voivat ilmetä ulkoisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta ja ovat hyvin riippuvaisia ​​yksilöllisestä geneettisestä taipumuksesta. Jotkut sairaudet voivat ilmaantua vanhuksilla, kun taas toiset voivat ilmaantua odottamatta ja varhain. Joten esimerkiksi voimakas isku päähän voi aiheuttaa epilepsian, sulamattoman tuotteen nauttiminen voi aiheuttaa vakavia allergioita jne.

2. Sairaudet, jotka kehittyvät hallitsevan patologisen geenin läsnä ollessa.

Nämä geneettiset sairaudet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Esimerkiksi lihasdystrofia, hemofilia, kuuden sormi, fenyyliketonuria.

Perheet, joilla on suuri riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Minkä perheiden tulee ensisijaisesti käydä geenineuvonnassa ja tunnistaa jälkeläistensä perinnöllisten sairauksien riski?

1. Sukulaiset avioliitot.

2. Tuntemattoman etiologian hedelmättömyys.

3. Vanhempien ikä. Riskitekijäksi katsotaan, jos odottava äiti on yli 35-vuotias ja isä yli 40-vuotias (joidenkin lähteiden mukaan yli 45). Iän myötä sukusoluihin ilmaantuu yhä enemmän vaurioita, jotka lisäävät riskiä saada vauva, jolla on perinnöllinen patologia.

4. Perinnölliset perhesairaudet, toisin sanoen samankaltaiset sairaudet kahdessa tai useammassa perheenjäsenessä. On sairauksia, joilla on selvät oireet, ja ei ole epäilystäkään siitä, että tämä on perinnöllinen vanhempien sairaus. Mutta on merkkejä (mikroanomalioita), joihin vanhemmat eivät kiinnitä riittävästi huomiota. Esimerkiksi silmäluomien ja korvien epätavallinen muoto, ptoosi, kahvinväriset täplät iholla, outo virtsan haju, hiki jne.

5. Pahentunut synnytyshistoria - kuolleena syntymä, useampi kuin yksi spontaani keskenmeno, kesken jääneet raskaudet.

6. Vanhemmat ovat pienen etnisen ryhmän edustajia tai ihmisiä yhdeltä pieneltä paikkakunnalta (tässä tapauksessa on suuri todennäköisyys sukulaisille avioliitoille)

7. Haitallisten kotitalous- tai ammatillisten tekijöiden vaikutus toiseen vanhemmista (kalsiumin puute, riittämätön proteiiniravinto, työ painotalossa jne.)

8. Huono ekologinen tilanne.

9. Teratogeenisten ominaisuuksien omaavien lääkkeiden käyttö raskauden aikana.

10. Sairaudet, erityisesti virusperäiset etiologiat (viurirokko, vesirokko), joista raskaana oleva nainen on kärsinyt.

11. Epäterveelliset elämäntavat. Jatkuva stressi, alkoholi, tupakointi, huumeet, huono ravitsemus voivat vahingoittaa geenejä, koska kromosomien rakenne haitallisten olosuhteiden vaikutuksesta voi muuttua koko elämän ajan.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat diagnoosin määrittämismenetelmät?

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointi on erittäin tehokasta, sillä mahdollisten perinnöllisten ongelmien tunnistamiseen käytetään kaikkia tunnettuja korkean teknologian menetelmiä ja ehdottomasti kaikkia nykyajan lääketieteen mahdollisuuksia (DNA-analyysi, DNA-sekvensointi, geneettinen passi jne.). Pysähdytään yleisimpiin.

1. Kliininen ja genealoginen menetelmä.

Tämä menetelmä on tärkeä edellytys geneettisen sairauden kvalitatiiviselle diagnoosille. Mitä se sisältää? Ensinnäkin yksityiskohtainen potilastutkimus. Jos epäillään perinnöllistä sairautta, kysely koskee paitsi vanhempia itseään myös kaikkia sukulaisia, eli jokaisesta perheenjäsenestä kerätään täydelliset ja perusteelliset tiedot. Myöhemmin laaditaan sukutaulu, joka osoittaa kaikki merkit ja sairaudet. Tämä menetelmä päättyy geneettiseen analyysiin, jonka perusteella tehdään oikea diagnoosi ja valitaan optimaalinen hoito.

2. Sytogeneettinen menetelmä.

Tämän menetelmän avulla selvitetään solun kromosomien ongelmista johtuvia sairauksia ja sytogeneettinen menetelmä tutkii kromosomien sisäistä rakennetta ja järjestystä. Tämä on hyvin yksinkertainen tekniikka - posken sisäpinnan limakalvolta otetaan kaavinta, jonka jälkeen raapiminen tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menetelmä suoritetaan vanhempien, perheenjäsenten kanssa. Sytogeneettisen menetelmän muunnelma on molekyylisytogeneettinen, jonka avulla voit nähdä pienimmät muutokset kromosomien rakenteessa.

3. Biokemiallinen menetelmä.

Tällä menetelmällä äidin biologisia nesteitä (veri, sylki, hiki, virtsa jne.) tutkimalla voidaan määrittää aineenvaihduntahäiriöihin perustuvia perinnöllisiä sairauksia. Albinismi on yksi tunnetuimmista aineenvaihduntahäiriöihin liittyvistä geneettisistä sairauksista.

4. Molekyyligeneettinen menetelmä.

Tämä on tällä hetkellä edistynein menetelmä, joka määrittää monogeeniset sairaudet. Se on erittäin tarkka ja havaitsee patologian jopa nukleotidisekvenssissä. Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista määrittää geneettinen alttius onkologian kehittymiselle (vatsasyöpä, kohtu, kilpirauhanen, eturauhassyöpä, leukemia jne.) Siksi se on tarkoitettu erityisesti ihmisille, joiden lähisukulaiset ovat kärsineet endokriiniset, mielenterveyden, onkologiset ja verisuonisairaudet.

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointia varten sinulle tarjotaan koko valikoima sytogeneettisiä, biokemiallisia, molekyyligeneettisiä tutkimuksia, synnytystä edeltävää ja postnataalista diagnostiikkaa sekä vastasyntyneen vastasyntyneen seulontaa. Täällä voit tehdä noin 1000 geneettistä testiä, jotka on hyväksytty kliiniseen käyttöön maassa.

Raskaus ja geneettiset sairaudet

Synnytysdiagnoosi tarjoaa suuret mahdollisuudet geneettisten sairauksien määrittämiseen.

Prenataalinen diagnoosi sisältää testejä, kuten

  • korionibiopsia - sikiön korionikalvon kudoksen analyysi 7-9 raskausviikolla; biopsia voidaan suorittaa kahdella tavalla - kohdunkaulan kautta tai puhkaisemalla vatsan etuseinämä;
  • amniocenteesi - 16-20 raskausviikolla lapsivesi saadaan etumaisen vatsan seinämän puhkaisun vuoksi;
  • kordosenteesi on yksi tärkeimmistä diagnostisista menetelmistä, sillä se tutkii napanuorasta saatua sikiön verta.

Myös diagnoosissa käytetään seulontamenetelmiä, kuten kolmoistestiä, sikiön kaikukardiografiaa ja alfafetoproteiinin määritystä.

Sikiön ultraäänikuvaus 3D- ja 4D-mittauksissa voi merkittävästi vähentää epämuodostuneiden vauvojen syntymistä. Kaikilla näillä menetelmillä on alhainen sivuvaikutusten riski, eivätkä ne vaikuta haitallisesti raskauden kulkuun. Jos geneettinen sairaus havaitaan raskauden aikana, lääkäri tarjoaa tietyn yksilöllisen taktiikka raskaana olevan naisen hoitamiseksi. Raskauden alkuvaiheessa Saksan klinikoilla voidaan tarjota geenikorjausta. Jos geenien korjaus suoritetaan alkiokaudella ajoissa, niin jotkut geneettiset viat voidaan korjata.

Lapsen vastasyntyneiden seulonta Saksassa

Vastasyntyneen vastasyntyneen seulonta paljastaa lapsen yleisimmät geneettiset sairaudet. Varhainen diagnoosi antaa sinun ymmärtää, että lapsi on sairas jo ennen kuin taudin ensimmäiset merkit ilmestyvät. Siten voidaan tunnistaa seuraavat perinnölliset sairaudet - kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria, vaahterasiirappisairaus, adrenogenitaalinen oireyhtymä ja muut.

Jos nämä sairaudet havaitaan ajoissa, niiden parantamisen mahdollisuus on melko korkea. Laadukas vastasyntyneiden seulonta on myös yksi syy siihen, miksi naiset lentävät Saksaan synnyttämään tänne.

Ihmisen geneettisten sairauksien hoito Saksassa

Viime aikoina geneettisiä sairauksia ei hoidettu, sitä pidettiin mahdottomana ja siksi lupaamattomana. Siksi geneettisen sairauden diagnoosia pidettiin lauseena, ja parhaimmillaan voitiin luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon. Nyt tilanne on muuttunut. Edistystä on havaittavissa, positiivisia hoitotuloksia on ilmestynyt, lisäksi tiede löytää jatkuvasti uusia ja tehokkaita tapoja hoitaa perinnöllisiä sairauksia. Ja vaikka monia perinnöllisiä sairauksia on vielä mahdotonta parantaa nykyään, geneetikot ovat optimistisia tulevaisuuden suhteen.

Geneettisten sairauksien hoito on hyvin monimutkainen prosessi. Se perustuu samoihin vaikutusperiaatteisiin kuin mikä tahansa muu sairaus - etiologinen, patogeneettinen ja oireellinen. Katsotaanpa lyhyesti jokaista.

1. Vaikuttamisen etiologinen periaate.

Altistumisen etiologinen periaate on optimaalinen, koska hoito on suunnattu suoraan taudin syihin. Tämä saavutetaan käyttämällä geenikorjausmenetelmiä, vaurioituneen DNA-osan eristämistä, sen kloonausta ja kehoon viemistä. Tällä hetkellä tämä tehtävä on erittäin vaikea, mutta joissakin sairauksissa se on jo mahdollista.

2. Vaikutuksen patogeneettinen periaate.

Hoito on suunnattu taudin kehittymismekanismiin, eli se muuttaa kehon fysiologisia ja biokemiallisia prosesseja eliminoimalla patologisen geenin aiheuttamat viat. Genetiikan kehittyessä patogeneettinen vaikuttamisperiaate laajenee ja eri sairauksiin tulee joka vuosi uusia tapoja ja mahdollisuuksia korjata katkenneita linkkejä.

3. Oireellinen vaikutusperiaate.

Tämän periaatteen mukaan geneettisen sairauden hoidolla pyritään lievittämään kipua ja muita epämiellyttäviä ilmiöitä sekä ehkäisemään taudin etenemistä. Oireellinen hoito määrätään aina, se voidaan yhdistää muihin altistusmenetelmiin tai se voi olla itsenäinen ja ainoa hoito. Tämä on kipulääkkeiden, rauhoittavien lääkkeiden, kouristuslääkkeiden ja muiden lääkkeiden nimittäminen. Lääketeollisuus on nyt hyvin kehittynyt, joten geneettisten sairauksien hoitoon (tai pikemminkin lievittämiseen) käytettyjen lääkkeiden valikoima on hyvin laaja.

Lääkehoidon lisäksi oireenmukaiseen hoitoon kuuluu fysioterapiatoimenpiteiden käyttö - hieronta, inhalaatio, sähköhoito, balneoterapia jne.

Joskus käytetään kirurgista hoitomenetelmää sekä ulkoisten että sisäisten epämuodostumien korjaamiseen.

Saksalaisilla geneetikoilla on jo laaja kokemus geneettisten sairauksien hoidosta. Taudin ilmenemismuodosta riippuen yksittäisistä parametreista käytetään seuraavia lähestymistapoja:

  • geneettinen dietetiikka;
  • geeniterapia,
  • kantasolusiirto,
  • elinten ja kudosten siirrot,
  • entsyymiterapia,
  • korvaushoito hormoneilla ja entsyymeillä;
  • hemosorptio, plasmoforeesi, lymfosorptio - kehon puhdistaminen erityisillä valmisteilla;
  • leikkaus.

Tietenkin geneettisten sairauksien hoito on pitkää eikä aina onnistu. Mutta joka vuosi uusien hoitomuotojen määrä kasvaa, joten lääkärit ovat optimistisia.

Geeniterapia

Lääkärit ja tiedemiehet ympäri maailmaa asettavat erityisiä toiveita geeniterapiaan, jonka ansiosta sairaan organismin soluihin on mahdollista viedä laadukasta geneettistä materiaalia.

Geenikorjaus koostuu seuraavista vaiheista:

  • geneettisen materiaalin (somaattisten solujen) hankkiminen potilaalta;
  • terapeuttisen geenin lisääminen tähän materiaaliin, joka korjaa geenivirheen;
  • korjattujen solujen kloonaus;
  • uusien terveiden solujen tuominen potilaan kehoon.

Geenikorjaus vaatii suurta huolellisuutta, sillä tieteellä ei ole vielä täydellistä tietoa geneettisen laitteen toiminnasta.

Luettelo geneettisistä sairauksista, jotka voidaan tunnistaa

Geneettisten sairauksien luokituksia on monia, ne ovat ehdollisia ja eroavat rakennusperiaatteeltaan. Alla on luettelo yleisimmistä geneettisistä ja perinnöllisistä sairauksista:

  • Guntherin tauti;
  • Canavanin tauti;
  • Niemann-Pickin tauti;
  • Tay-Sachsin tauti;
  • Charcot-Marien tauti;
  • hemofilia;
  • hypertrichoosi;
  • värisokeus - immuniteetti värille, värisokeus välittyy vain naisen kromosomin kanssa, mutta vain miehet kärsivät taudista;
  • Capgras harha;
  • Peliceus-Merzbacherin leukodystrofia;
  • Blaschko linjat;
  • mikropsia;
  • kystinen fibroosi;
  • neurofibromatoosi;
  • lisääntynyt heijastus;
  • porfyria;
  • progeria;
  • spina bifida;
  • Angelmanin oireyhtymä;
  • räjähtävän pään oireyhtymä;
  • sinisen ihon oireyhtymä;
  • Downin oireyhtymä;
  • elävän ruumiin syndrooma;
  • Joubertin oireyhtymä;
  • kivimiehen syndrooma
  • Klinefelterin oireyhtymä;
  • Klein-Levinin oireyhtymä;
  • Martin-Bell-oireyhtymä;
  • Marfanin oireyhtymä;
  • Prader-Willin oireyhtymä;
  • Robinin oireyhtymä;
  • Stendhalin oireyhtymä;
  • Turnerin oireyhtymä;
  • norsun tauti;
  • fenyyliketonuria.
  • cicero ja muut.

Tässä osiossa käsittelemme jokaista sairautta yksityiskohtaisesti ja kerromme, kuinka voit parantaa joitakin niistä. Mutta on parempi ehkäistä geneettisiä sairauksia kuin hoitaa niitä, varsinkin kun nykyaikainen lääketiede ei osaa parantaa monia sairauksia.

Geneettiset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, joiden kliiniset ilmenemismuodot ovat hyvin heterogeeniset. Geneettisten sairauksien tärkeimmät ulkoiset ilmenemismuodot:

  • pieni pää (mikrokefalia);
  • mikroanomaaliat ("kolmas silmäluomi", lyhyt kaula, epätavallisen muotoiset korvat jne.)
  • viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys;
  • muutos sukupuolielimissä;
  • liiallinen lihasten rentoutuminen;
  • varpaiden ja käsien muodon muutos;
  • psyykkinen häiriö jne.

Geneettiset sairaudet - miten saada konsultaatio Saksassa?

Keskustelu geneettisessä konsultaatiossa ja synnytystä edeltävä diagnoosi voi estää vakavia perinnöllisiä sairauksia, jotka tarttuvat geenitasolla. Geneetikko-neuvonnan päätavoitteena on tunnistaa vastasyntyneen geneettisen sairauden riskiaste.

Laadukkaan neuvonnan ja neuvonnan saamiseksi jatkotoimiin tulee olla vakavasti virittyvä kommunikaatioon lääkärin kanssa. Ennen konsultaatiota on tarpeen valmistautua vastuullisesti keskusteluun, muistaa sukulaisten kärsimät sairaudet, kuvata kaikki terveysongelmat ja kirjoittaa ylös tärkeimmät kysymykset, joihin haluat saada vastauksia.

Jos perheessä on jo lapsi, jolla on epämuodostumia ja synnynnäisiä epämuodostumia, ota hänen valokuvansa. Muista kertoa spontaaneista keskenmenoista, kuolleena syntyneistä tapauksista, kuinka raskaus sujui (menee).

Geenineuvonnan lääkäri osaa laskea vakavan perinnöllisen patologian vauvan riskin (jopa tulevaisuudessa). Milloin voidaan puhua suuresta riskistä saada geneettinen sairaus?

  • jopa 5 %:n geneettistä riskiä pidetään alhaisena;
  • enintään 10% - riski on hieman lisääntynyt;
  • 10 %:sta 20 %:iin - keskiriski;
  • yli 20 % - riski on suuri.

Lääkärit neuvovat harkitsemaan noin 20 %:n tai yli 20 %:n riskiä syynä raskauden keskeyttämiseen tai (ellei jo ole) raskauden vasta-aiheena. Mutta lopullisen päätöksen tekee tietysti pariskunta.

Konsultointi voi tapahtua useassa vaiheessa. Diagnoosidessaan naisella geneettistä sairautta lääkäri kehittää taktiikkaa sen hallintaan ennen raskautta ja tarvittaessa raskauden aikana. Lääkäri kertoo yksityiskohtaisesti taudin kulusta, elinajanodote tässä patologiassa, kaikista nykyaikaisen hoidon mahdollisuuksista, hintakomponentista, taudin ennusteesta. Joskus geenikorjaus keinosiemennys- tai alkionkehityksen aikana välttää taudin ilmenemismuodot. Joka vuosi kehitetään uusia geeniterapian menetelmiä ja perinnöllisten sairauksien ehkäisyä, joten mahdollisuudet parantaa geneettistä patologiaa kasvavat jatkuvasti.

Saksassa menetelmiä geenimutaatioiden torjumiseksi kantasolujen avulla otetaan aktiivisesti käyttöön ja niitä sovelletaan jo menestyksekkäästi, uusia tekniikoita harkitaan geneettisten sairauksien hoitoon ja diagnosointiin.

2000-luvun alussa perinnöllisiä sairauksia on jo yli 6 tuhatta tyyppiä. Nyt monissa maailman instituuteissa tutkitaan henkilöä, jonka luettelo on valtava.

Miesväestöllä on yhä enemmän geneettisiä vikoja ja vähemmän mahdollisuutta tulla raskaaksi terve lapsi. Vaikka kaikki syyt virheiden kehittymismalleihin ovat epäselviä, voidaan kuitenkin olettaa, että seuraavien 100-200 vuoden aikana tiede selviää näiden ongelmien ratkaisemisesta.

Mitä ovat geneettiset sairaudet? Luokitus

Genetiikka tieteenä aloitti tutkimuspolkunsa vuonna 1900. Geneettiset sairaudet ovat niitä, jotka liittyvät poikkeavuksiin ihmisen geenirakenteessa. Poikkeamia voi esiintyä sekä yhdessä geenissä että useissa.

Perinnölliset sairaudet:

  1. Autosomaalinen hallitseva.
  2. Autosomaalinen resessiivinen.
  3. Koukussa lattiaan.
  4. Kromosomitaudit.

Autosomaalisen dominantin poikkeaman todennäköisyys on 50 %. Autosomaalisella resessiivisellä - 25%. Sukupuolisidonnaiset sairaudet ovat vaurioituneen X-kromosomin aiheuttamia sairauksia.

perinnölliset sairaudet

Tässä on joitain esimerkkejä sairauksista yllä olevan luokituksen mukaisesti. Joten hallitseva-resessiiviset sairaudet sisältävät:

  • Marfanin oireyhtymä.
  • Paroksismaalinen myoplegia.
  • Talassemia.
  • Otoskleroosi.

Resessiivinen:

  • Fenyyliketonuria.
  • Iktyoosi.
  • muu.

Sukupuoleen liittyvät sairaudet:

  • Hemofilia.
  • Lihassurkastumatauti.
  • Farbyn tauti.

Myös ihmisen kromosomiperinnöllisistä sairauksista. Luettelo kromosomipoikkeavuuksista on seuraava:

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä.
  • Downin oireyhtymä.

Polygeenisiin sairauksiin kuuluvat:

  • Lonkan sijoiltaanmeno (synnynnäinen).
  • Sydänvikoja.
  • Skitsofrenia.
  • Huuli- ja kitalakihalkio.

Yleisin geenipoikkeama on syndaktylia. Eli sormien yhdistäminen. Syndactyly on vaarallisin sairaus, ja sitä hoidetaan leikkauksella. Tämä poikkeama liittyy kuitenkin muihin vakavampiin oireyhtymiin.

Mitkä sairaudet ovat vaarallisimpia

Näistä luetelluista taudeista voidaan erottaa vaarallisimmat perinnölliset ihmisten sairaudet. Niiden luettelo koostuu sellaisista poikkeavuuksien tyypeistä, joissa kromosomijoukossa esiintyy trisomiaa tai polysomiaa, eli kun kromosomiparin sijaan havaitaan 3, 4, 5 tai useampia. On myös yksi kromosomi 2 sijasta. Kaikki nämä poikkeamat johtuvat solunjakautumisen rikkomisesta.

Vaarallisimmat ihmisen perinnölliset sairaudet:

  • Edwardsin oireyhtymä.
  • Selkärangan lihasten amyotrofia.
  • Pataun oireyhtymä.
  • Hemofilia.
  • Muut sairaudet.

Tällaisten rikkomusten seurauksena lapsi elää vuoden tai kaksi. Joissakin tapauksissa poikkeamat eivät ole niin vakavia, ja lapsi voi elää jopa 7, 8 tai jopa 14 vuotta.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on perinnöllinen, jos toinen tai molemmat vanhemmat kantavat viallisia kromosomeja. Tarkemmin sanottuna oireyhtymä liittyy kromosomiin (eli kromosomi 21 on 3, ei 2). Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on karsastusta, kaulan ryppyjä, epänormaalin muotoisia korvia, sydänongelmia ja kehitysvammaisuutta. Mutta vastasyntyneiden elämälle kromosomipoikkeama ei aiheuta vaaraa.

Nyt tilastot sanovat, että 700-800 lapsesta yksi syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naiset, jotka haluavat saada lapsen 35 vuoden jälkeen, saavat todennäköisemmin tällaisen lapsen. Todennäköisyys on jossain 1:375. Mutta naisella, joka päättää saada lapsen 45-vuotiaana, on todennäköisyys 1:30.

akrokraniodysfalangia

Anomalian perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen dominantti. Oireyhtymän syy on kromosomin 10 rikkomus. Tieteessä tätä sairautta kutsutaan acrocraniodysphalangiaksi, jos se on yksinkertaisempi, niin Apertin oireyhtymä. Sille on ominaista sellaiset kehon rakenteelliset ominaisuudet kuin:

  • brakykefalia (kallon leveyden ja pituuden suhteen rikkomukset);
  • kallon koronaalisten ompeleiden fuusio, jonka seurauksena havaitaan verenpainetauti (kohonnut verenpaine kallon sisällä);
  • syndaktyyli;
  • kupera otsa;
  • usein henkinen jälkeenjääneisyys taustalla, että kallo puristaa aivoja eikä anna hermosolujen kasvaa.

Nykyään Apert-oireyhtymää sairastaville lapsille tehdään kallon suurennusleikkaus verenpaineen palauttamiseksi. Ja henkistä alikehitystä hoidetaan piristeillä.

Jos perheessä on lapsi, jolla on diagnosoitu oireyhtymä, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla poikkeavalla, on erittäin suuri.

Happy Doll -syndrooma ja Canavan-Van Bogart-Bertrandin tauti

Katsotaanpa tarkemmin näitä sairauksia. Voit tunnistaa Engelmanin oireyhtymän jostain 3-7 vuoden iästä. Lapsilla on kouristuksia, huono ruoansulatus, liikkeiden koordinaatioongelmia. Suurimmalla osalla heistä on karsastusta ja kasvojen lihasten ongelmia, minkä vuoksi hymy on usein kasvoilla. Lapsen liikkeet ovat hyvin rajoittuneita. Lääkäreille tämä on ymmärrettävää, kun lapsi yrittää kävellä. Vanhemmat eivät useimmissa tapauksissa tiedä, mitä tapahtuu, ja varsinkin mihin se liittyy. Hieman myöhemmin on myös havaittavissa, että he eivät osaa puhua, he yrittävät vain mutistaa jotain artikuloitumattomasti.

Syy siihen, miksi lapselle kehittyy oireyhtymä, on ongelma 15. kromosomissa. Sairaus on erittäin harvinainen - 1 tapaus 15 tuhatta syntymää kohti.

Toiselle sairaudelle - Canavanin taudille - on ominaista se, että lapsella on heikko lihasten sävy, hänellä on ongelmia ruoan nielemisessä. Sairaus johtuu keskushermoston vaurioista. Syynä on yhden geenin tappio 17. kromosomissa. Tämän seurauksena aivojen hermosolut tuhoutuvat asteittain.

Taudin merkit näkyvät 3 kuukauden iässä. Canavanin tauti ilmenee seuraavasti:

  1. Makrokefalia.
  2. Kohtaukset ilmaantuvat kuukauden iässä.
  3. Lapsi ei pysty pitämään päätään pystyssä.
  4. 3 kuukauden kuluttua jännerefleksit lisääntyvät.
  5. Monet lapset sokeutuvat 2-vuotiaana.

Kuten näette, ihmisten perinnölliset sairaudet ovat hyvin erilaisia. Tämä luettelo on vain esimerkki, eikä se ole läheskään täydellinen.

Haluaisin huomauttaa, että jos molemmilla vanhemmilla on 1 ja sama geeni rikkomus, niin todennäköisyys synnyttää sairas lapsi on korkea, mutta jos eri geeneissä on poikkeavuuksia, ei ole syytä pelätä. Tiedetään, että 60 prosentissa tapauksista sikiön kromosomipoikkeamat johtavat keskenmenoon. Silti 40 % tällaisista lapsista syntyy ja taistelee henkensä puolesta.

Tiedemiehet väittävät, että ihmisen ulkonäkö, terveydentila ja muut yksilölliset ominaisuudet riippuvat kahdesta päätekijästä: genetiikasta ja ympäristövaikutuksista. Ja genetiikan osuus on 70%.

Useimmat sairaudet liittyvät jossain määrin perinnöllisyyteen: joskus genetiikan takia riski sairastua johonkin sairauteen kasvaa, mutta on myös joukko vaivoja, jotka liittyvät suoraan geneettisen laitteen rikkoutumiseen.

Kaikki ei kuitenkaan ole menetetty: jokaisella meistä on mahdollisuus vaikuttaa omaan kohtaloomme, koska 30 % terveydestä riippuu elämäntavasta, ruokavaliosta, fyysisestä aktiivisuudesta ja lääkäreiden ponnisteluista.

Perinnöllisesti leviävien sairauksien ominaisuudet

Synnynnäiset ja perinnölliset sairaudet eivät ole sama asia, vaikka molemmat ovat peräisin vauvan syntymästä.

Synnynnäiset sairaudet muodostuvat raskauden kulun rikkomisen, alkoholin, nikotiinin, tiettyjen lääkkeiden ja sairauksien (virushepatiitti) seurauksena. Sikiö oli aluksi terve.

Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus, eivät jätä lapselle edes aavemaista mahdollisuutta. Tässä tapauksessa hajoaminen tapahtuu paljon aikaisemmin - geneettisen materiaalin siirtovaiheessa vanhemmilta lapsille.

Toinen perinnöllisten sairauksien ominaisuus on täydellisen parantumisen mahdottomuus. Keuhkokuume ja tonsilliitti voidaan parantaa antibiooteilla, tulehtunut umpilisäke tai sappirakko voidaan poistaa. Mutta geneettistä materiaalia ei ole vielä mahdollista korjata. Tutkijat yrittävät korjata geneettistä materiaalia, mutta se on vielä kaukana kehityksen käyttöönotosta laajalle levinneeseen käytäntöön.

Ainoa mahdollinen tapa hoitaa perinnöllisiä sairauksia on oireiden poistamiseen ja elämänlaadun parantamiseen tähtäävä terapia. Joissain tapauksissa pahenemisvaiheiden huumeehkäisyllä on vaikutusta, mutta ennuste on edelleen pettymys. Perinnölliset sairaudet ovat valitettavasti edelleen parantumattomia.

Likinäköisyys on yleisin perinnöllinen sairaus.

Top 5 perinnöllistä sairautta

Likinäköisyys

Tämä on ehkä yksi yleisimmistä suoraan periytyvistä sairauksista. Tietysti näön heikkenemiseen vaikuttavat myös väärä asento lukiessa, toistuva television katselu, päivittäinen monta tuntia kannettavan tietokoneen näytön edessä istuminen ja riittävä A-vitamiinin puute ruokavaliosta.

Koulun samalla luokalla on kuitenkin lapsia, jotka käyttäytyvät samalla tavalla - kun toisella on jo silmälasit ja toinen näkee selvästi. Myopian pääasiallinen syy on rasittunut perinnöllisyys.
Taudin syy on silmämunan pidentymistä edistävien lihasten ominaisuus. Seurauksena on, että kuva ei kohdistu verkkokalvoon, vaan lähemmäs, ja ihminen näkee epäselvästi.

Jos äiti tai isä kärsi likinäköisyydestä, niin todennäköisyys siirtyä lapseen on 30-40%, ja jos molemmat - niin 70%. Sairaus ilmenee usein aktiivisen kasvun aikana - murrosiässä, mutta nuorempikin opiskelija voi sairastua.

Tämä on klassinen perinnöllinen sairaus. Hemofilialla on useita alalajeja, joiden hajoaminen johtaa häiriöihin yksittäisten hyytymistekijöiden tuotannossa. Myös vakavuus vaihtelee. Tautia on kolmea tyyppiä: hemofilia A, B ja C.

Hemofilian aiheuttava mutaatio liittyy X-kromosomiin. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten jos yhdellä heistä on tämä poikkeama, nainen ei sairastu, vaan hänestä tulee yksinkertaisesti kantaja. Historiassa on vain 60 tapausta, joissa patologia vaikutti kahteen kromosomiin kerralla ja nainen sairastui.

Lähes kaikki hemofiliapotilaat ovat poikia, koska heillä on yksi X-kromosomi. Yksi kuuluisimmista hemofiliapotilaista oli nuori Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Teloituspäivänä 14-vuotiaana poika oli erittäin vakavassa tilassa.

Trombofilia

Trombofilia on patologinen tila, jossa veren hyytyminen lisääntyy. On olemassa monia trombofilialajikkeita, joissa mutaatioita esiintyy hyytymisjärjestelmän eri osissa (esimerkiksi antitrombiinin, C- ja S-proteiinin puutos ja antifosfolipidioireyhtymä).

Monien mielestä tämä tila on harvinainen, eikä se vaikuta heihin. Ja kuitenkin, trombofilia johtaa usein iskeemisiin sydänkohtauksiin, aivohalvauksiin, keuhkoemboliaan ja verisuonitukkoon alle 40-vuotiailla.

Usein trombofilia todetaan naisten tavanomaisten keskenmenojen ja keskenmenojen varalta. Valitettavasti on todennäköistä, että sairaus periytyy potilaiden lapsille.

Tätä tautia esiintyy yhdellä 2500:sta vastasyntyneestä, mikä ei ole harvinaista. Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Eli jotta sairas lapsi syntyisi, vauvan on saatava väärä geeni yhtä aikaa äidiltä ja isältä.

2–5 % ihmisistä maailmanlaajuisesti kantaa kystistä fibroosia, eikä heillä ole edes aavistustakaan siitä. Jos he tapaavat jonkun hänen kaltaisensa, he voivat synnyttää sairaan lapsen 25 prosentin todennäköisyydellä.
Kystinen fibroosi liittyy eritteen tuotannon vähenemiseen kehon kaikissa rauhasissa. Seurauksena hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän toiminta häiriintyy. Erityisesti keuhkoputkien luumenista ei erity mitään salaisuutta hengitystiesairauksien tapauksessa, eikä haima tuota entsyymejä ruoansulatukseen.

Hoito koostuu vain korvaushoidosta, ja ennuste on edelleen epäsuotuisa. Euroopassa tällaiset ihmiset elävät jopa 40 vuotta, Venäjällä - enintään 28 vuotta.

Myodystrofia

Tämä kauhea tauti sisältää useita alalajeja kerralla (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Taudin ydin on progressiivinen lihasheikkous, joka johtaa vähitellen henkilön täydelliseen immobilisoitumiseen.

Kuitenkin, kun otetaan huomioon, että tauti välittyy resessiivisellä geenillä, myodystrofiasta kärsivä lapsi voi syntyä näennäisesti terveille vanhemmille.Riittää, että todennäköisyys kantaa vanhemmat on 25 %.

Yleensä lääkärit havaitsevat ensimmäiset Duchennen myopatian merkit 6 kuukauden iässä. Joskus ne jopa "kirjoitetaan pois" DPT-rokotuksen komplikaatioksi, mikä on pohjimmiltaan väärin, koska sairaus on perinnöllinen. Erba-Rothin nuorisomuoto debytoi 14-16-vuotiaana.

Myodystrofian hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on vain parantaa laatua ja maksimoida eliniän pidentäminen.

Tiedemiehet eivät vielä tiedä, kuinka geneettisiä sairauksia voidaan parantaa, mutta tällaisia ​​yrityksiä tehdään ympäri maailmaa.

Voidaanko geneettisiä sairauksia ehkäistä?

Tähän mennessä on mahdotonta estää perinnöllisten sairauksien esiintymistä. Voit kuitenkin testata yleisimmät mutaatiotyypit ja tunnistaa todennäköisyyden saada lapsi, jolla on patologia tietyssä parissa.

Paljon riippuu vanhempien käytöksestä. Elämäntavan muuttaminen ei tietenkään vaikuta geneettiseen materiaaliin, mutta joissakin tapauksissa se vähentää taudin vakavien ilmenemismuotojen riskiä.
Siksi älä pelkää geneettisiä testejä: mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä helpompi on auttaa lasta.

Jos et tiedä mihin laboratorioon ottaa yhteyttä, Medical Note -lääkärin vastaanotto valitsee maksutta laboratorion, jossa voit tehdä geenitestin synnynnäisten sairauksien varalta edulliseen hintaan.