Perinnöllisyyden kromosomiteorian luominen. Perinnöllisyyden kromosomiteoria

Luku 13 Perinnöllisyyden kromosomiteorian alkuperä. (V.N. Soifer)

Genetiikka - tiede perinnöllisyydestä ja sen vaihtelevuudesta - kehitettiin 1900-luvun alussa sen jälkeen, kun tutkijat kiinnittivät huomion G. Mendelin lakeihin, jotka löydettiin vuonna 1865, mutta jätettiin huomiotta 35 vuotta. Genetiikasta on lyhyessä ajassa kasvanut haarautunut biologinen tiede, jolla on laaja valikoima kokeellisia menetelmiä ja suuntauksia. Sen nopea kehitys johtui sekä maatalouden vaatimuksista, jotka vaativat yksityiskohtaista tutkimusta kasvien ja eläinten perinnöllisyysongelmista, että biologisten tieteenalojen, kuten morfologian, embryologian, sytologian, fysiologian ja biokemian menestyksestä, jotka tasoittivat perinnöllisyyden lakien ja materiaalin kantajien perinnöllisten tekijöiden syvällinen tutkiminen. Englantilainen tiedemies W. Batson ehdotti uudelle tieteelle nimeä genetiikka vuonna 1906.

Kasvien hybridisaatiokokeet. Tietojen kerääminen perinnöllisistä ominaisuuksista

Antiikin aikana on yritetty ymmärtää piirteiden siirtymisen luonnetta vanhemmilta lapsille. Pohdintoja tästä aiheesta löytyy Hippokrateen, Aristoteleen ja muiden ajattelijoiden kirjoituksista. Kun 1600-1800-luvuilla biologit alkoivat ymmärtää hedelmöitysprosessia ja etsiä, liittyikö hedelmöittymisen mysteeri alkuun - miehiin vai naisiin, kiistat perinnöllisyyden luonteesta alkoivat uudella voimalla. Kuuluisa taistelu preformistien ("eläinkulistit" ja "ovistit") välillä selvensi paljon tämän prosessin luonnetta eläimissä. Kasveissa seksuaalisen erilaistumisen havaitsi R. Ya. Kammerarius (1694), joka havaitsi pinaatilla, hamppulla ja maissilla tehdyissä kokeissa, että pölytys on välttämätöntä hedelmän muodostumiselle.

Siten XVII vuosisadan loppuun mennessä. Tieteellinen pohja valmistettiin kasvien hybridisaatiokokeiden aloittamiselle. Ensimmäiset menestykset tähän suuntaan saavutettiin 1700-luvun alussa. Uskotaan, että englantilainen T. Fairchild sai ensimmäisen lajien välisen hybridin risteyttäessään neilikat Dianthus barbatus ja D. caryophyllus. Muiden hybridien tuotannon myötä hybridisaatiokäytäntö alkoi laajentua, mutta kasvitieteilijät pitivät edelleen kysymystä kahden sukupuolen läsnäolosta kasveissa ja niiden osallistumisesta hedelmöitykseen kiistanalaisena. Vuonna 1759 Pietarin tiedeakatemia jopa julisti erityisen kilpailun tämän asian selvittämiseksi. Vuonna 1760 C. Linnaeus sai palkinnon työstään "Seksitutkimus kasveissa" ("Disquisitio de sexu plantarum"), joka sai lajien välisen vuohenparran hybridin (Tragopogon), joka tuottaa helposti hybridejä luonnollisissa olosuhteissa. Linnaeus ei kuitenkaan ymmärtänyt hybridisaation olemusta ja siitepölyn roolia risteytyksissä. Tieteellisesti perusteltu ratkaisu tähän kysymykseen saavutettiin Venäjän tiedeakatemian jäsenen I. G. Kelreiterin kokeissa.

Vuonna 1760 Kellreuter aloitti ensimmäiset huolellisesti harkitut kokeet tutkiakseen hahmojen siirtymistä kasveja risteyttäessä. Vuosina 1761 - 1766, lähes neljännesvuosisata ennen kuin L. Spallanzani, joka tutki eläinesineiden risteytymisongelmaa, Kellreuter osoitti tupakan, huumeen ja neilikan kanssa tehdyissä kokeissa, että yhden kasvin siitepölyn siirtymisen jälkeen toisen kasvin emi, joka eroaa sen morfologisista ominaisuuksista, kasveista muodostuu munasarjoja ja siemeniä, jotka tuottavat kasveja, joiden ominaisuudet ovat välissä molemmille vanhemmille. Tämän seurauksena Kölreuter päätyi perustavanlaatuiseen johtopäätökseen: molemmat vanhempainorganismit osallistuvat jälkeläisten muodostumiseen ja jälkeläisissä jäljitettävien piirteiden välittämiseen. Kellreuter esitteli myös takaisinristeytysmenetelmän yhden alkuperäisen vanhemman kanssa, jonka ansiosta hän pystyi todistamaan ominaisuuksien periytymisen sekä mies- ja naiselementtien tasa-arvon tytäryksilöiden muodostumisessa. Kölreuterin kehittämä tarkka risteytysmenetelmä johti nopeaan edistymiseen ominaisuuksien perinnöllisen siirtymisen tutkimuksessa.

XVIII-luvun lopussa - XIX vuosisadan alussa. Englantilainen kasvinjalostaja T. E. Knight joutui risteyttäessään eri lajikkeita ongelmaan yhdistää vanhempien ominaisuudet jälkeläisissä. Valitessaan erilaisia ​​pareja risteyksiin hän havaitsi, että jokaiselle lajikkeelle on ominaista siihen sisältyvien pienten ominaisuuksien kompleksi. Merkkien lukumäärä, jolla kaksi lajiketta eroavat toisistaan, mitä suurempi, sitä pienempi on niiden suhde. Knightin tärkeä johtopäätös oli pienten piirteiden jakamattomuuden löytäminen erilaisissa risteissä. Antiikin aikana julistettu perinnöllisen materiaalin diskreettisyys sai hänen tutkimuksessaan ensimmäisen tieteellisen perustelun. Knightin tunnustetaan "perinnöllisten perusominaisuuksien" löytämisestä.

Muita merkittäviä menestyksiä risteytysmenetelmän kehittämisessä liittyvät ranskalaiseen kasvattajakouluun, erityisesti sen merkittävimpiin edustajiin - O. Sazhreen ja C. Naudiniin. Molempien tiedemiesten edut muodostuivat Kelreuterin ja Knightin suoran vaikutuksen alaisena. He ottivat askeleen eteenpäin tutkimuskohteiden valinnassa ja suuntasivat kokonaan kokeisiin suhteellisen nopeasti kehittyvillä kasveilla (vihanneskasveilla), joiden kasvukierto rajoittuu muutamaan kuukauteen. Kurpitsaperheen edustajista tuli Sazhren ja Naudinin suosikkiesineitä.

Sazhren suurin saavutus oli dominoivan ilmiön löytäminen. Ristittäessään lajikkeita, jotka eroavat perinnöllisiltä taipumuksilta, hän havaitsi usein toisen vanhemman ominaisuuden tukahduttavan toisen ominaisuuden. Tämä ilmiö ilmeni suurimmassa määrin ensimmäisessä risteytyksen jälkeisessä sukupolvessa, ja sitten tukahdutetut ominaisuudet paljastivat jälleen joissakin seuraavien sukupolvien jälkeläisissä. Siten Sazhre vahvisti, että alkeisperinnölliset ominaisuudet eivät katoa risteytysten aikana. Naudin tuli samaan johtopäätökseen melko itsenäisesti vuosina 1852-1869. Mutta Naudin meni vielä pidemmälle ja aloitti kvantitatiivisen tutkimuksen perinnöllisten taipumusten rekombinaatiosta risteytysten aikana. Ilmeisesti hän tiesi, että juuri risteytysten tulosten kvantitatiivinen kuvaus voisi tarjota tutkijoille lankaa, joka mahdollistaisi hybridisaation aikana kehittyvien prosessien olemuksen ymmärtämisen. Naudin oli kuitenkin pettynyt matkan varrella. Väärä metodologinen tekniikka - useiden ominaisuuksien samanaikainen tutkiminen - johti sellaiseen sekaannukseen tuloksissa, että hän joutui luopumaan yrityksestään. Myös Naudinin käyttämät esineet aiheuttivat huomattavan määrän epävarmuutta tulosten tulkintaan: hän ei vieläkään ymmärtänyt itsepölyttäjien roolia tällaisten kokeiden suorittamisessa. Naudinin ja hänen edeltäjiensä kokeisiin liittyvät puutteet poistettiin G. Mendelin työstä.

Hybridisaatiokäytännön kehittyminen johti tiedon kertymiseen risteytysten luonteesta. Tärkeitä havaintoja merkkiyhdistelmistä risteyksissä alkoi kertyä puutarhureiden ja kasvitieteilijöiden toiminnan seurauksena. Käytäntö vaati "hyvien" kasvien ominaisuuksien säilyttämisen muuttumattomana kysymyksen ratkaisemista sekä tapoja yhdistää useille vanhemmille luontaiset ominaisuudet yhdessä kasvissa. Karjankasvattajat asettivat samankaltaisia ​​tehtäviä, mutta ne roikkuivat aina ilmassa, koska he perustuivat tietämättömyyteen perinnöllisten ominaisuuksien leviämistä koskevista laeista. Tätä ongelmaa ei ole vielä voitu ratkaista kokeellisesti. Tällaisissa olosuhteissa syntyi erilaisia ​​spekulatiivisia hypoteeseja perinnöllisyyden luonteesta.

Spekulatiivisia hypoteeseja perinnöllisyyden luonteesta

Kaikkein perustavanlaatuisin tämän tyyppinen hypoteesi, joka jossain määrin toimi mallina muiden biologien vastaaville rakenteille, oli C. Darwinin "pangeneesin väliaikainen hypoteesi", joka on esitetty hänen työnsä "Change in Domestic" viimeisessä luvussa. Eläimet ja viljellyt kasvit" (1868). Tässä Darwin tiivisti koko kirjallisuuden risteistä ja periytymisilmiöistä*.

* (Hieman aikaisemmin analyysin ihmisten perinnöllisyydestä on tehnyt P. Luke laajassa monografiassaan Traite philosophique et physiologique de l "heredite naturelle" (1847-1850).)

Hänen ideoidensa mukaan minkä tahansa organismin jokaisessa solussa muodostuu suuria määriä erityisiä hiukkasia - jalokiviä, joilla on kyky levitä koko kehoon ja kerätä (keskittyä) soluihin, jotka palvelevat seksuaalista tai vegetatiivista lisääntymistä (munat, siittiöt, kasvin silmut). Hedelmöityksen aikana kahden sukusolun jalokivit sulautuvat yhteen muodostaen tsygootin. Jotkut gemmuleista synnyttävät sitten uusia soluja (samankaltaisia ​​kuin ne, joista ne muodostuivat), ja osa jää passiiviseen tilaan ja voidaan siirtää seuraaville sukupolville. Darwin oletti, että yksittäisten solujen jalokivet voivat muuttua kunkin yksilön ontogeneesin aikana ja synnyttää muuttuneita jälkeläisiä. Siten hän liittyi hankittujen ominaisuuksien perimisen kannattajiin. Lisäksi hän uskoi, että koska perinnöllisten ominaisuuksien kompleksi koostuu erillisistä perinnöllisistä tekijöistä (jalokivistä), organismi ei siis luo omaa lajiaan kokonaisuutena, vaan jokainen yksittäinen yksikkö tuottaa omanlaisensa" * .

* (C. Darwin. Soch., osa 4. M., Neuvostoliiton tiedeakatemian kustanta, 1951, s. 758.)

F. Galton (1871) kumosi kokeellisesti Darwinin oletuksen hankittujen ominaisuuksien periytymisestä. Suorittamalla verensiirron mustista kaneista valkoisille. Galton ei löytänyt mitään muutosta jälkeläisten ominaisuuksissa. Tällä perusteella hän väitti Darwinin kanssa väittäen, että jalokivet keskittyvät vain kasvien ja eläinten sukusoluihin ja kasvullisesti lisääntyvien kasvien silmuihin ja että jalokivet eivät virtaa vegetatiivisista osiin. Galton turvautui analogiaan vertaamalla sukuelimiä joidenkin kasvien juurakoihin, antaen joka vuosi uusia vihreitä versoja, josta hänen hypoteesiaan kutsuttiin "juurikahypoteesiksi".

Kasvitieteilijä K. Naegeli esitti spekulatiivisen hypoteesin perinnöllisyyden luonteesta teoksessaan "Mechanical-Physiological Theory of Evolution" (1884). Naegeli pohtii ristiriitaa isän ja äidin yhtäläisen osuuden jälkeläisten muodostumisessa ja siittiöiden ja munasolujen merkittävästi eri kokojen välillä, ehdotti, että perinnöllisiä taipumuksia välittää vain osa soluaineesta, jota hän kutsui idioplasmaksi. Muualla (stereoplasmalla) hänen näkemyksensä mukaan ei ole perinnöllisiä ominaisuuksia. Naegeli ehdotti myös, että ituplasma koostuu molekyyleistä, jotka ovat yhteydessä toisiinsa suurissa rihmamaisissa rakenteissa - misellejä, jotka on ryhmitelty nippuihin ja muodostavat verkoston, joka tunkeutuu kaikkiin kehon soluihin. Kirjoittaja ei tiennyt malliaan tukevia tosiasioita. Näinä vuosina kromosomeihin ei vielä kiinnitetty huomiota perinnöllisen tiedon kantajina, ja Naegelin hypoteesi osoittautui tietyssä mielessä profeetalliseksi. Hän valmisteli biologeja ajatukseen perinnöllisyyden materiaalin kantajista. G. de Vriesin hypoteesi solunsisäisestä pangeneesista oli myös kuuluisa.

V. Roux ilmaisi ensimmäisen kerran ajatuksen kehittyvän alkion solujen ytimien eriyttämisestä (epätasa-arvoisista perinnöllisistä) vuonna 1883. Roux'n päätelmillä oli suuri vaikutus A. Weismaniin. Ne palvelivat häntä lähtökohtana ituplasmateorian luomiselle, joka valmistui vuonna 1892. Weisman viittasi selvästi perinnöllisten tekijöiden kantajaan - kromosomeihin. Hän uskoi, että solujen ytimissä on erityisiä ituplasman hiukkasia - bioforeja, joista jokainen määrittää solujen erillisen ominaisuuden. Weismanin mukaan bioforit on ryhmitelty determinantteihin - hiukkasiin, jotka määräävät solun erikoistumisen. Koska elimistössä on monia erityyppisiä soluja, yhden tyypin determinantit ryhmitellään korkeamman asteen rakenteiksi (ids), ja jälkimmäiset muodostavat kromosomeja (tai idantteja, Weismannin terminologiassa).

Ensin Ru (1883) ja sitten Weisman ehdotti perinnöllisten tekijöiden lineaarista järjestystä kromosomeissa (kromatiinirakeet Ru:n mukaan ja id, Weismanin mukaan) ja niiden pituussuuntaista halkeilua mitoosin aikana, mikä suurelta osin ennakoi tulevaa perinnöllisyyden kromosomiteoriaa.

Kehittäessään ajatusta epätasaisesta jakautumisesta Weisman päätyi loogisesti siihen johtopäätökseen, että kehossa on kaksi selvästi rajattua solulinjaa - iturata (idupolun solut) ja somaattinen. Ensimmäiset, jotka varmistavat perinnöllisen tiedon siirron jatkuvuuden, ovat "mahdollisesti kuolemattomia" ja pystyvät synnyttämään uuden organismin. Jälkimmäisillä ei ole tätä ominaisuutta. Kahden soluluokan tunnistamisella oli suuri myönteinen merkitys genetiikan myöhemmän kehityksen kannalta. Se oli erityisesti alku hankittujen ominaisuuksien periytymisen ajatuksen teoreettiselle kumoamiselle. Samaan aikaan Weismannin perinnöllisyysteoria sisälsi myös virheellisen oletuksen, että koko joukko determinantteja on vain sukusoluissa.

Näiden biologien työllä oli erinomainen rooli tieteellisen ajattelun valmistelemisessa genetiikan muodostumiseen tieteenä. XIX vuosisadan loppuun mennessä. kiitos niiden sytologien työn, jotka löysivät kromosomit ja tutkivat mitoosia (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; ja muut) ja van Beneden (E. , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) ydinjako, maa oli valmis ymmärtämään perinnöllisen materiaalin uudelleenjakautumista tytärsolujen kesken niiden jakautumisen aikana. W. Waldeyer vuonna 1888 ehdotti termiä kromosomi. Eläinten ja kasvien lannoitusprosessia tutkittiin yksityiskohtaisesti (O. Gertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; ja muut). Kasvitieteilijöiden ja karjankasvattajien työ tasoitti tietä G. Mendelin lakien nopealle tunnustamiselle niiden uudelleen löytämisen jälkeen vuonna 1900.

G. Mendelin keksiminen perinnöllisistä laeista

Kunnia löytää hybridien muodostumiseen liittyvät määrälliset kuviot kuuluu tšekkiläiselle amatöörikasvitieteilijälle Johann Gregor Mendelille. Hänen vuosina 1856-1863 tehdyissä teoksissaan paljastettiin perinnöllisyyslakien perusteet.

Mendel muotoili tutkimuksensa ongelman seuraavasti. "Tähän asti", hän totesi työnsä "Johdantohuomautuksissa", "ei ole ollut mahdollista luoda universaalia lakia hybridien muodostumiselle ja kehitykselle" ja jatkoi: "Lopullinen ratkaisu tähän kysymykseen voidaan saavuttaa vain kun yksityiskohtaisia ​​kokeita tehdään eri tehtaissa Jokainen, joka arvioi tämän alan työtä, on vakuuttunut siitä, että lukuisista kokeista ei yhtäkään tehty niin suuressa määrässä ja sellaisella tavalla, että olisi mahdollista määrittää erilaisten kokeiden lukumäärä. muotoja, joissa hybridien jälkeläiset esiintyvät, jakaa nämä muodot varmasti eri sukupolville ja muodostaa niiden keskinäiset numeeriset suhteet" * .

* (G. Mendel. Kokeet kasvihybrideillä. M., "Nauka", 1965, s. 9-10.)

Ensimmäinen asia, johon Mendel kiinnitti huomion, oli kohteen valinta. Mendel valitsi tutkimukseensa herneen Pisum sativum L. Syynä tähän valintaan oli ensinnäkin se, että herne on tiukka itsepölyttäjä, mikä vähensi jyrkästi ei-toivotun vieraan siitepölyn tuomisen mahdollisuutta; toiseksi, tuolloin oli olemassa riittävä määrä hernelajikkeita, jotka erosivat yhdellä, kahdella, kolmella ja neljällä periytyvällä ominaisuudella.

Mendel sai 34 hernelajiketta eri siemenviljelmiltä. Hän tarkasti kahden vuoden ajan, olivatko syntyneet lajikkeet saastuneita, säilyvätkö ne ominaisuudet muuttumattomina lisättäessä risteyttämättä. Tämän kaltaisen tarkastuksen jälkeen hän valitsi kokeisiin 22 lajiketta.

Ehkä tärkeintä koko työssä oli se, kuinka monta merkkiä risteytettyjen kasvien tulisi erota. Mendel tajusi ensimmäistä kertaa, että vain aloittamalla yksinkertaisimmasta tapauksesta - vanhempien välisistä eroista yhdessä ainoassa ominaisuudessa - ja monimutkaistamalla ongelmaa vähitellen, voidaan toivoa faktojen sotkujen purkamista. Hänen ajattelunsa tiukka matematiikka tuli tässä esiin erityisen voimakkaasti. Juuri tämä lähestymistapa kokeiden perustamiseen antoi Mendelille mahdollisuuden selkeästi suunnitella alkuperäisten tietojen lisämutkaisuuden. Hän ei vain määrittänyt tarkasti, mihin työvaiheeseen pitäisi siirtyä, vaan myös ennusti matemaattisesti tiukasti tulevan tuloksen. Tässä suhteessa Mendel oli kaikkien nykybiologien yläpuolella, jotka tutkivat perinnöllisyysilmiöitä jo 1900-luvulla.

Mendel aloitti kokeilla risteyttää hernelajikkeita, jotka eroavat yhdellä ominaisuudella (monohybridiristeytys). Poikkeuksetta kaikissa kokeissa, joissa oli 7 lajikeparia, Sazhren ja Naudinin löytämä dominanssiilmiö ensimmäisen sukupolven hybrideissä vahvistettiin. Mendel esitteli hallitsevien ja resessiivisten ominaisuuksien käsitteen määrittelemällä hallitsevat ominaisuudet, jotka siirtyvät hybridikasveihin täysin muuttumattomina tai lähes muuttumattomina, ja resessiiviset ne, jotka muuttuvat latentiksi hybridisaation aikana. Sitten Mendel pystyi ensimmäistä kertaa kvantifioimaan resessiivisten muotojen esiintymistiheydet jälkeläisten kokonaismäärässä mono-, di-, trihybridi- ja monimutkaisempien risteytysten tapauksessa. Mendel korosti erityisesti löytämänsä kuvion keskimääräistä luonnetta.

Saatujen hybridien perinnöllisen luonteen lisäanalyysiä varten Mendel tutki useita muita keskenään risteytyneiden hybridien sukupolvia. Tämän seurauksena seuraavat perustavanlaatuiset yleistykset ovat saaneet vankan tieteellisen perustelun:

1. Sazhren ja Naudinin mainitsema perinnöllisten perusominaisuuksien (dominanttien ja resessiivisten) epäekvivalenssin ilmiö.

2. Ilmiö, jossa hybridiorganismien ominaisuudet hajoavat niiden myöhempien risteytysten seurauksena. Määrälliset jakautumismallit määritettiin.

3. Ulkoisten, morfologisten ominaisuuksien perusteella tapahtuvan jakautumisen kvantitatiivisten mallien havaitseminen, vaan myös hallitsevien ja resessiivisten taipumusten suhteen määrittäminen sellaisten muotojen välillä, joita ei voida erottaa hallitsevista, mutta jotka ovat luonteeltaan sekalaisia ​​(heterotsygoottisia). Mendel vahvisti jälkimmäisen kannan oikeellisuuden lisäksi risteyttämällä vanhempien muotojen kanssa.

Siten Mendel pääsi lähelle perinnöllisten taipumusten (perinnöllisten tekijöiden) ja niiden määrittämien organismin ominaisuuksien välisen suhteen ongelmaa.

Organismin ulkonäkö (fenotyyppi, W. Johannsenin terminologiassa, 1909) riippuu perinnöllisten taipumusten yhdistelmästä (organismin perinnöllisten taipumusten summasta tuli Johannsenin ehdotuksesta genotyyppi, 1909). Tätä johtopäätöstä, joka väistämättä seurasi Mendelin kokeista, hän käsitteli yksityiskohtaisesti saman työn "Kasvihybrideihin kohdistuvat kokeet" osiossa "Hybridien alkiosolut". Mendel oli ensimmäinen, joka muotoili selkeästi käsitteen diskreetistä perinnöllisestä taipumuksesta, joka on ilmentyessään riippumaton muista taipumuksista * . Mendelin mukaan nämä taipumukset keskittyvät ituihin (munasoluihin) ja siitepölysoluihin (sukusolut). Jokaisella sukusolulla on yksi talletus. Hedelmöityksen aikana sukusolut sulautuvat muodostaen tsygootin; samaan aikaan, sukusolujen lajikkeesta riippuen, niistä syntynyt tsygootti saa tiettyjä perinnöllisiä taipumuksia. Risteytysten aikana tapahtuvan kaltevuuden rekombinaatiosta johtuen muodostuu tsygootteja, jotka kantavat uuden kaltevuusyhdistelmän, joka määrää yksilöiden väliset erot. Tämä säännös muodosti perustan Mendelin peruslaille - sukusolujen puhtauslakille. Hänen oletuksensa perusperinnöllisten taipumusten - geenien - olemassaolosta vahvisti koko genetiikan myöhempi kehitys, ja se on todistettu eri tasoilla - organismin (risteytysmenetelmät), solun alaisena (sytologiamenetelmät) ja molekyylitason (fysikaaliset ja kemialliset menetelmät) -tutkimuksella. W. Batsonin (1902) ehdotuksesta organismeja, joissa oli samat taipumukset, alettiin kutsua homotsygoottisiksi, ja niitä, joissa oli vastaavan ominaisuuden erilaisia ​​taipumuksia, kutsuttiin heterotsygoottisiksi tämän ominaisuuden osalta.

* (Myöhemmin W. Johannsen (1909) kutsui näitä taipumuksia geeneiksi.)

Mendelin suorittamat kokeelliset tutkimukset ja risteytysten tulosten teoreettinen analyysi ylittivät tieteen kehityksen yli neljänneksellä vuosisadalla. Tuolloin ei tiedetty juuri mitään perinnöllisyyden aineellisista kantajista, geneettisen tiedon säilytys- ja välitysmekanismeista sekä hedelmöitysprosessin sisäisestä sisällöstä. Jopa edellä käsitellyt spekulatiiviset hypoteesit perinnöllisyyden luonteesta muotoiltiin myöhemmin. Tämä selittää, miksi Mendelin teos ei saanut aikaansa tunnustusta ja pysyi tuntemattomana K. Corrensin, K. Cermakin ja G. de Vriesin toiseen Mendelin lakien uudelleen löytämiseen vuonna 1900.

Biometristen menetelmien kehittäminen perinnöllisyyden tutkimiseen

Yksilölliset erot, edes läheisesti sukua olevien organismien välillä, eivät välttämättä liity eroihin näiden yksilöiden geneettisessä rakenteessa; ne voivat johtua erilaisista elinoloista. Siksi johtopäätöksiä lajien, lajikkeiden, lajikkeiden ja linjojen geneettisistä eroista voidaan tehdä vain suuren yksilömäärän analyysin perusteella. Ensimmäinen, joka kiinnitti huomion yksilöllisen vaihtelun matemaattisiin malleihin, oli belgialainen matemaatikko ja antropologi A. Catlet. Hän oli yksi tilastotieteen ja todennäköisyysteorian perustajista. Catle kiinnitti erityistä huomiota poikkeamien tutkimukseen samankaltaisten yksilöiden sarjassa tutkittavan piirteen keskimääräisistä kvantitatiivisista ominaisuuksista. Kuitenkin geneettisestä näkökulmasta tärkeimpänä säilyi kysymys mahdollisuudesta periytyä yksittäisillä yksilöillä havaittuja poikkeamia ominaisuuden keskimääräisestä kvantitatiivisesta ominaisuudesta. Tämän asian merkitys tuli erityisen selväksi Darwinin luotua luonnonvalinnan teorian. Puhtaasti käytännön syistä oli selvitettävä, periytyvätkö ja missä määrin ne yksittäiset muutokset, joita yksittäisissä kasveissa usein havaitaan jalostuskäytännössä, ja voidaanko ne korjata jälkeläisissä.

Useat tutkijat ovat käsitelleet tätä asiaa. Galtonin työ, joka keräsi tietoa ihmisen pituuden periytymisestä, erottui merkityksestään. Hän analysoi 204 parin ja 928 heidän aikuisen lapsensa pituuden. Galton tutki sitten kukkaterän koon periytymistä makeissa herneissä ja tuli siihen tulokseen, että vain pieni osa vanhemmilla havaituista poikkeamista siirtyy jälkeläisiin. Galton yritti antaa havainnolleen matemaattisen ilmaisun, mikä aloitti suuren sarjan perinnön matemaattisia ja tilastollisia perusteita koskevia töitä.

Galtonin seuraaja C. Pearson jatkoi tätä työtä suuremmassa mittakaavassa. Ryhmä tutkijoita muodostui nopeasti Pearsonin ympärille ja perusti Biometrics-lehden (1902).

Mendelin lakien toinen löytö iski Englannin biometrian väitteet vanhempien piirteiden sekoittumisen luonteesta risteyksien aikana, joita tuettiin matemaattisilla laskelmilla, mutta joissa ei yleensä oteta huomioon perinnöllisyysilmiöiden biologista olemusta. . Vakavin ja klassisin tutkimus Galtonin, Pearsonin ja heidän seuraajiensa esittämistä kysymyksistä suoritettiin vuosina 1903-1909. V. Johannsen, joka kiinnitti päähuomio geneettisesti homogeenisen materiaalin (siitossiitoksen jälkeläiset, jota Johannsen kutsui puhtaaksi linjaksi) tutkimiseen. Johannsenin suorittama analyysi antoi hänelle mahdollisuuden ymmärtää perinnöllisten (genotyyppisten) ja ei-periytyneiden komponenttien roolia yksilöllisissä vaihteluissa. Saatujen tulosten perusteella Johannsen antoi tarkan määritelmän genotyypistä ja fenotyypistä ja loi perustan nykyaikaiselle ymmärrykselle yksilön vaihtelun roolista. Johannsenin kasveilla tehdyissä kokeissa tehdyt johtopäätökset vahvistivat pian eläintieteelliset materiaalit.

Genetiikan sytologiset perusteet

Mendelin ennusteet vahvistuivat myös aivan eri tutkimustasolla. XIX-luvun 70-80-luvuilla. mitoosia ja kromosomien käyttäytymistä solujen jakautumisen aikana on kuvattu, mikä viittaa että nämä rakenteet ovat vastuussa perinnöllisten voimavarojen siirtymisestä emosolusta tytärsoluihin. Kromosomimateriaalin jakaminen kahteen yhtä suureen osaan oli paras todiste sen hypoteesin puolesta, että geneettinen muisti keskittyy kromosomeihin. Tämä näkökulma vahvistui entisestään sukusolujen kypsymistä ja hedelmöitystä edeltävien prosessien kuvauksen jälkeen (ks. luku 26). Eläinten ja kasvien kromosomien tutkimus johti johtopäätökseen, että jokaiselle elävien olentojen lajille on ominaista tiukasti määritelty kromosomien lukumäärä. Tästä numerosta on tullut luotettava systemaattinen ominaisuus.

E. van Benedenin (1883) löytämä tosiasia, että kromosomien lukumäärä kehon soluissa (somaattisissa soluissa) on kaksi kertaa suurempi kuin sukusoluissa, voidaan helposti selittää yksinkertaisella päättelyllä: koska hedelmöityksen aikana sukusolujen ytimet sulautuvat yhteen. (ja siten näiden ytimien yhdessä kromosomissa yhdistyvät ytimessä) ja koska kromosomien lukumäärä somaattisissa soluissa pysyy vakiona, kromosomien lukumäärän jatkuvaa kaksinkertaistamista peräkkäisten hedelmöitysten aikana on vastustettava prosessilla, joka johtaa pelkistykseen sukusoluissa tarkalleen puolet. 1800-luvun 90-luvulla toteutetun pelkistysjakoprosessin (meioosin) tarkka kuvaus mahdollisti jo 1900-luvun alussa. arvioida asianmukaisesti Mendelin määrittämiä perinnöllisyysmalleja.

Vuonna 1900 kolme kasvitieteilijää - K. Korrens Saksassa, G. de Vries Hollannissa ja E. Chermak Itävallassa - löysivät kokeissaan toisistaan ​​riippumatta Mendelin aiemmin löytämiä kuvioita ja julkaisivat sen uudelleen vuonna 1901. Tämä julkaisu herätti syvän kiinnostuksen perinnöllisyyden kvantitatiivisia malleja kohtaan. Sytologit ovat löytäneet materiaalirakenteita, joiden rooli ja käyttäytyminen voidaan liittää ainutlaatuisesti Mendelin malleihin. Vuonna 1903 W. Setton, kuuluisan amerikkalaisen sytologin E. Wilsonin nuori yhteistyökumppani, näki tällaisen yhteyden. Mendelin hypoteettiset ajatukset perinnöllisistä tekijöistä, yhden tekijäjoukon läsnäolosta sukusoluissa ja kaksinkertaisista tekijöistä tsygooteissa, vahvistettiin kromosomitutkimuksissa. T. Boveri (1902) esitti todisteita kromosomien osallistumisesta perinnöllisiin siirtymisprosesseihin osoittaen, että merisiilin normaali kehitys on mahdollista vain, jos kaikki kromosomit ovat läsnä.

Toteamalla, että kromosomit kuljettavat perinnöllistä tietoa, Setton ja Boveri loivat perustan genetiikan uudelle suunnalle - perinnöllisyyden kromosomiteorialle.

Perusteet perinnöllisyyden kromosomiteorialle

Mendelin lakien mukaan jokaisen perinnöllisen tekijän ilmeneminen ei riipu muista tekijöistä. Hänen analyysinsä mono-, di- ja tri-hybridiristeyksistä vahvisti kokeellisesti tämän päätelmän.

Mendelin säännönmukaisuuksien uudelleen löytämisen jälkeen aloitettiin näiden säännönmukaisuuksien tutkiminen kaikenlaisissa eläin- ja kasvilajeissa. Yksi näennäisistä epäonnistumisista kohtasi W. Batsonin ja R. Pennettin, jotka vuonna 1906 tutkivat terien värin ja siitepölyn muodon periytymistä makeissa herneissä. Mendelin mukaan fenotyyppien jakautumisen dihybridiristeyksissä tulisi noudattaa suhdetta 9:3:3:1. Sen sijaan Batson ja Pennet erosivat 35:3:3:10. Syntyi vaikutelma, että violetin värin ja ryppyisen siitepölyn tekijät pyrkivät pysymään yhdessä kaltevuuden yhdistämisessä. Kirjoittajat kutsuivat tätä ilmiötä "tekijöiden keskinäiseksi vetovoimaksi", mutta he eivät onnistuneet selvittämään sen luonnetta.

Vuonna 1909 T. G. Morgan aloitti yksityiskohtaisen tutkimuksen tästä aiheesta. Ensinnäkin hän muotoili selvästi alkuperäisen hypoteesin. Nyt kun tiedettiin jo, että perinnölliset taipumukset ovat kromosomeissa, oli luonnollista vastata kysymykseen, toteutuvatko Mendelin asettamat numeeriset lait aina? Mendel uskoi aivan oikein, että tällaiset säännönmukaisuudet olisivat totta, jos ja vain, jos tutkitut tekijät yhdistettäisiin toisistaan ​​riippumatta tsygoottien muodostuksessa. Nyt perinnöllisyyden kromosomiteorian perusteella pitäisi tunnustaa, että tämä on mahdollista vain silloin, kun geenit sijaitsevat eri kromosomeissa. Mutta koska jälkimmäisten määrä on pieni verrattuna geenien määrään, oli odotettavissa, että samassa kromosomissa sijaitsevat geenit siirtyisivät yhdessä sukusoluista tsygootiksi. Siksi vastaavat ominaisuudet perivät ryhmät.

Morgan ja hänen kollegansa K. Bridges ja A. Sturtevant vahvistivat tämän oletuksen tutkimuksissaan hedelmäkärpäsellä Drosophila (Drosophila melanogaster). Tämän kohteen valintaa monista syistä voidaan pitää suurena menestyksenä. Ensinnäkin Drosophilan kehitysjakso on erittäin lyhyt (vain 10 - 12 päivää); toiseksi korkean hedelmällisyytensä ansiosta se mahdollistaa työskentelyn valtavien populaatioiden kanssa; kolmanneksi sitä voidaan helposti viljellä laboratoriossa; lopulta hänellä on vain neljä paria kromosomeja.

Pian Drosophilasta löydettiin suuri määrä erilaisia ​​mutaatioita, toisin sanoen muotoja, joille on ominaista erilaiset perinnölliset ominaisuudet. Normaalissa tai, kuten geneetikot sanovat, villityyppisessä Drosophilassa ruumiinväri on harmahtavan kellertävä, siivet harmaat, silmät tummanpunaiset, vartaloa peittävät suonet ja siipien suonet ovat hyvin määritellyt. . Ajoittain löydetyissä mutanttikärpäsissä nämä merkit muuttuivat: esimerkiksi ruumis oli musta, silmät valkoiset tai muutoin värilliset, siivet alkeelliset jne. Joillakin yksilöillä ei ollut yhtä, vaan useita mutaatioita yhden kerran; esimerkiksi mustarunkoisella kärpäsellä voi lisäksi olla alkeelliset siivet. Monien mutaatioiden ansiosta Morgan pystyi aloittamaan geneettisiä kokeita. Ensinnäkin hän osoitti, että samassa kromosomissa sijaitsevat geenit välittyvät yhdessä risteytysten aikana, eli ne ovat yhteydessä toisiinsa. Yksi geenien kytkentäryhmä sijaitsee yhdessä kromosomissa. Morgan sai myös vahvan vahvistuksen hypoteesille kromosomien geenien kytkeytymisestä niin sanotun sukupuolisidonnaisen perinnön tutkimuksessa.

Sytologisten ja geneettisten kokeiden (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) ansiosta oli mahdollista todeta tiettyjen kromosomien osallistuminen sukupuolen määrittämiseen. Esimerkiksi Drosophilassa löydettiin sukupuolikromosomipari kolmen kromosomiparin (autosomien) lisäksi, jotka eivät liity sukupuolen määrittämiseen. Sukupuolikromosomit puolestaan ​​​​osoittivat olevan kahdenlaisia ​​- pitkiä sauvan muotoisia X-kromosomeja ja pieniä kaarevia Y-kromosomeja. Niiden yhdistelmät määräävät kärpäsen sukupuolen. Lisäkokeet osoittivat, että Drosophilassa, kuten useimmissa nisäkkäissä (mukaan lukien ihmiset), sammakkoeläimissä, kaloissa ja useimmissa kasveissa, kahden X-kromosomin saaminen tsygoottiin johtaa naarasyksilön muodostumiseen, kun taas yhden X-kromosomin ja yhden Y-kromosomin yhdistyminen synnyttää miehen *. Siksi kaikki naispuoliset sukusolut ovat samoja - niillä on yksi X-kromosomi; uroshenkilöt antavat kahdenlaisia ​​sukusoluja: puolet sisältää X-kromosomin, puolet Y-kromosomin. Siksi hedelmöityksessä puolet tsygooteista saa joukon XX-kromosomeja ja puolet XY-kromosomeja, ja sukupuolisuhde on 1:1.

* (Useimmissa linnuissa, hyönteisissä ja kasvinosissa sukupuolen määritys tapahtuu eri tavalla: urossukupuoli saadaan kahden X-kromosomin yhdistelmästä; Naispuoliselle sukupuolelle on ominaista X- ja Y-kromosomien yhdistelmä)

Määrittämällä, että Drosophilan silmänvärigeeni sijaitsee X-kromosomissa, ja seuraamalla geenien käyttäytymistä tiettyjen urosten ja naaraiden jälkeläisissä, Morgan ja hänen työtoverinsa saivat vahvan tuen geenisidoshypoteesille.

Siten genetiikan kehityksessä voidaan erottaa kaksi tärkeää vaihetta. Ensimmäinen, joka perustuu hybridologisiin tutkimuksiin, liittyy Mendelin löytämiseen - todisteeseen perinnöllisten elementaaristen tekijöiden olemassaolosta, näiden tekijöiden vuorovaikutuksen luonteen selvittämiseen (dominanssisääntö - resessiivisyys) ja kvantitatiivisten mallien selvittämiseen sukupuolen jakautumisessa. merkkejä ylitysten aikana. Toinen vaihe, joka liittyy sytologisten tutkimusten menestykseen, päättyi todistukseen, että kromosomit ovat perinnöllisten tekijöiden kantajia. Morgan muotoili ja osoitti kokeellisesti kannan geenien kytkennästä kromosomeissa. Erityisesti Drosophila melanogasterista löydettiin geneettisillä menetelmillä neljä kytkentäryhmää, jotka osuivat yhteen sytologisten tutkimusten tietojen kanssa. Seuraavaksi vuorossa oli kysymys geenien järjestyksestä kromosomeissa.

Geenien intrakromosomaalisen lokalisoinnin ongelma

Mutaatioiden esiintymisen huolellinen analyysi Drosophilassa mahdollisti suuren määrän erilaisia ​​perinnöllisiä muutoksia, ja kävi ilmi, että jokainen geeni voi aiheuttaa huomattavan määrän mutaatioita. Esimerkiksi mutantteja, joilla oli punaiset, valkoiset, violetit, eosiini-, granaatti-, norsunluu-, punaiset, maitomaiset, cinnabarsilmät, löydettiin. Muille geeneille on ominaista samanlainen vaihtelevuus.

Kun yhä enemmän uusia mutaatioita löydettiin, tietomäärästä. yksittäisten geenien sijainti tietyssä kromosomissa. Avain kysymykseen geenien sijainnista kromosomin pituudella oli Morganin tutkimus geenien kytkeytymisen katkeamisen ilmiöistä kromosomien välisen osien vaihdon seurauksena (pituudeltaan yhdestä useampaan geeniin), jonka hän tutki. nimeltä crossing over (englanniksi crossover).

Olennainen askel crossing over -tutkimuksessa oli sen tosiasian selvittäminen, että tietyt geenit siirtyvät kromosomista kromosomiin tietyllä niille ominaisella taajuudella. Morgan ehdotti, että mitä kauempana toisistaan ​​geenit sijaitsevat kromosomin pituudella, sitä helpommin niiden välillä voi tapahtua risteytys, koska lähekkäin olevien geenien erottamiseksi on välttämätöntä, että aukko kulkee niiden välillä. Tällaisen eron todennäköisyys on ilmeisen pieni. Ja jos näin on, niin niiden yksilöiden prosenttiosuus, joissa risteytys tapahtui tutkittujen yksilöiden kokonaismäärästä, voi toimia kromosomin geenien välisen etäisyyden mittana. Erinomaisesta työstä genetiikan alalla Morgan sai Nobel-palkinnon vuonna 1933.

Vuonna 1913 Sturtevant kokosi ensimmäisen Drosophilan sukupuoli-X-kromosomin kartan, joka rakennettiin numeeristen tietojen perusteella kuudessa sukupuoleen kytkeytyneessä geenissä havaitusta kytkennästä ja risteytymisestä. Vuoteen 1916 mennessä Drosophilassa oli jo tutkittu satoja geenejä, ja ne kartoitettiin kaikkiin neljään kromosomiin. Drosophilassa kehitetty geenikartoitusmenetelmä on siirretty kasveihin (maissi, lohikäärmeet) ja eläimiin (hiiret).

Geenikarttojen laatiminen on erittäin työläs toimenpide. Kromosomien geenirakenteet voidaan helposti tulkita niissä organismeissa, jotka lisääntyvät nopeasti. Jälkimmäinen seikka on tärkein syy siihen, miksi Drosophilasta, useista bakteereista ja bakteriofageista on olemassa yksityiskohtaisimmat kartat ja kasveista vähiten yksityiskohtaiset kartat. Pitkäikäisten organismien (eläimet, perennoja) kartoitus on tulevaisuuden asia.

On huomattava, että puhtaasti geneettiset menetelmät geenien lokalisoinnin määrittämiseksi kromosomeissa tavalla tai toisella tarjosivat vain epäsuoraa näyttöä perinnöllisyyden kromosomiteoriasta, ja jotkut geneetikot jatkoivat viimeksi mainitun haastamista (esim. R. Goldschmidt, 1917) ). C. Bridgesin Drosophilassa löytämät sukupuolikromosomien epäyhtenäisyysilmiöt (1913, 1916) ja neljännen kromosomin katoaminen (1921) toimivat suorana todisteena tästä teoriasta. Näissä tapauksissa risteykseen perustuvat geneettiset ennusteet vahvistettiin tutkimalla karyotyyppejä mikroskoopilla.

Lopuksi saatiin suoria sytologisia todisteita risteytyksen olemassaolosta Drosophilassa. Vuonna 1909 belgialainen tutkija F. Janssens huomasi omituisen tosiasian. Ensimmäisen meioottisen jakautumisen profaasissa kromosomiparit lähestyivät toisiaan, asettuivat rinnakkain ja sitten, koskettaen päitä, sulkeutuivat nopeasti.

Huolimatta täydellisestä kosketuksesta salamanterien kromosomien välillä, joiden kanssa Janssens työskenteli, kunkin kromosomin ääriviivat olivat selvästi näkyvissä. Tämän ansiosta oli mahdollista huomata, että kromosomien kiertymisen aikana niiden lomituspaikassa, jota hän kutsui chiasmiksi, tapahtui kromosomien palasten vaihto.

Vaihdon olemassaoloa ei kuitenkaan voitu varmuudella vahvistaa sytologisilla menetelmillä ennen kuin saksalainen tutkija K. Stern (1931) käytti ns. translokaatioilmiötä eli yhden kromosomin irronneen palan siirtymistä toiseen kromosomiin. Translokaation avulla hän onnistui siirtämään osan Drosophila Y -kromosomista X-kromosomiin, minkä jälkeen jälkimmäinen oli helposti havaittavissa sytologisilla valmisteilla. Lisäksi tuloksena syntyneessä kärpäslinjassa oli kaksi geneettistä eroa (niiden X-kromosomissa oli kaksi helposti havaittavissa olevaa fenotyyppisesti ns. merkitsevää resessiivistä geeniä).

Työn toinen vaihe oli kahden kärpäsen linjan valinta, jossa oli erilainen translokaatio. Tässä tapauksessa havainnot tehtiin X-kromosomista, joka repeytyi kahtia, minkä jälkeen yksi sen puoliskoista liittyi pieneen Y-kromosomiin. Jäljelle jäänyt X-kromosomin pala oli jälleen hyvin erotettavissa sekä sytologisesti että geneettisesti - sen merkintägeenit olivat hallitsevia.

Siten Sternillä oli kaksi Drosophila-linjaa, jotka erottuivat selvästi toisistaan ​​X-kromosomien avulla. Yhdistettyään molemmat merkityt X-kromosomit yhden naisen tsygootissa, hän odotti risteytymistä tunnistaen sen geenien ilmentymisen luonteesta. Sytologisesti analysoimalla risteytyskärpäsen jälkeläisten soluja hän pystyi havaitsemaan risteytyksen tuloksen visuaalisessa muodossa mikroskoopin alla: pitkä X-kromosomi vaihtoi suuren osan lyhyen X-kromosomin pieneen palaan, jonka seurauksena molemmat kromosomit olivat nyt suunnilleen saman pituisia. Myöhemmin B. McClintock (1944) suoritti samanlaisen kokeen maissilla.

Mutaatioiden keinotekoinen hankkiminen

Suurin kokeellisen genetiikan saavutus oli mutaatioiden keinotekoisen indusoinnin mahdollisuuden löytäminen käyttämällä erilaisia ​​fysikaalisia ja kemiallisia tekijöitä. G. A. Nadson ja G. S. Filippov (1925) saivat mutaatioita hiivassa radiumin ja röntgensäteiden vaikutuksesta; G. Möller * (1927) - röntgensäteiden avulla Drosophilassa ja L. Stadler (1928) - altistamalla samoille säteille maississa.

* (G. Möller sai Nobel-palkinnon vuonna 1946 sidos- ja risteytysilmiöiden tutkimisesta sekä keinotekoisen mutageneesin löytämisestä.)

Vaihtuvuusongelman tutkimuksessa alkoi uusi, poikkeuksellisen hedelmällinen ajanjakso. Lyhyessä ajassa säteilytyksen mutageenista vaikutusta tutkittiin monissa kohteissa. Todettiin, että säteilyn vaikutuksesta voi tapahtua minkä tahansa tyyppisiä mutaatioita. Samaan aikaan säteilyenergian biologisiin järjestelmiin kohdistuvan vaikutuksen ongelman tutkimisen kannalta erilaisten säteilytyyppien mutageenisen aktiivisuuden selvittäminen oli ratkaisevaa. Kävi ilmi, että kaikki tunnetut säteilytyypit voivat aiheuttaa perinnöllisiä muutoksia. 1930-luvun puolivälissä muotoiltiin teoria, joka kuvaa ionisoivan säteilyn inaktivoivien ja mutageenisten vaikutusten kineettisiä riippuvuuksia - niin kutsuttu "kohdeteoria". Tärkeimmät kokeet, joista tuli tämän teorian perusta, suoritettiin vuosina 1931-1937. N. V. Timofejev-Resovsky, M. Delbryuk, R. Zimmer ja muut tutkijat.

Tärkeä saavutus tiellä mutaatioiden keinotekoiseen tuottamiseen oli V. V. Saharovin (1932, 1938) ja M. E. Lobaševin (1934, 1935) työ kemiallisesta mutageneesistä. Saharov osoitti jodin mutageenisen vaikutuksen ja Lobashev - ammoniumin. Uuden vaiheen tutkimuksessa kemiallisten tekijöiden roolista mutaatioprosessissa löysivät I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) ja S. Auerbach (1943), jotka viittasivat tiettyjen kemikaalien voimakkaaseen mutageeniseen vaikutukseen.

Tällä hetkellä tunnetaan suuri määrä aineita, jotka tehostavat mutaatioprosessia. Mutageenisten yhdisteiden vaikutuksesta perinnöllisiin rakenteisiin on kehitetty teoria, ja mutageenien vaikutuksen spesifisyyteen liittyviä ongelmia kehitetään intensiivisesti.

Mutaatioluokitus

Perinnöllisen vaihtelevuuden tutkimuksen alalla kertynyt suuri materiaalimäärä on mahdollistanut mutaatiotyyppien luokituksen luomisen.

Kolmen luokan mutaatioiden olemassaolo vahvistettiin - geeni-, kromosomaalinen ja genominen. Ensimmäiseen luokkaan kuuluvat muutokset, jotka vaikuttavat vain yhteen geeniin. Tällöin joko geenin toiminta häiriintyy kokonaan ja sen seurauksena keho menettää yhden toiminnoistaan ​​tai sen toiminta muuttuu. Kromosomimutaatiot, eli muutokset kromosomien rakenteessa, puolestaan ​​jaetaan useisiin tyyppeihin. Edellä käsiteltyjen translokaatioiden lisäksi kromosomin yksittäisten osien kaksinkertaistuminen, kolminkertaistuminen jne. voi tapahtua. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan duplikaatioiksi. Joskus katkennut kromosomin pala voi jäädä samaan kromosomiin, mutta se on ylösalaisin; tässä tapauksessa geenien järjestys kromosomissa muuttuu. Tämän tyyppistä mutaatiota kutsutaan inversioksi. Jos kromosomin osa katoaa, sitä kutsutaan deleetioksi tai puutteeksi. Kaikki tämän tyyppiset kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt yhdistetään yleistermiin - kromosomipoikkeamat.

Lopuksi mutaatiot voidaan ilmaista muutoksena kromosomien lukumäärässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan genomiksi. Kävi ilmi, että yksittäiset kromosomit voivat monistua tai kadota, mikä johtaa heteroploidien muodostumiseen. Useammin kromosomijoukko kasvaa moninkertaisesti ja syntyy polyploideja, eli soluja tai kokonaisia ​​organismeja, joissa on ylimääräiset kromosomijoukot.

Eri lajien kromosomisarjojen (karyotyyppien) tutkimus paljasti polyploidian laajalle levinneen luonnossa, erityisesti kasveissa, joista monille on kuvattu suuri määrä polyploidisia sarjoja. Esimerkiksi Triticum-suvun edustajat on järjestetty sellaiseen riviin - Triticum toposossiitilla on 14 kromosomia (diploideja); Tr. turgidum, Tr. durum kantaa 28 kromosomia (tetraploideja); osoitteessa Tr. vulgare ja Tr. spelta, kromosomien lukumäärä on 42 (heksaploidit). Solanum-suvusta on jäljitetty seuraavat sarjat: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromosomia (tämän suvun kromosomien haploidiluku voidaan moninkertaistaa jopa 24 kertaa). Rosa-suvulle on tunnusomaista useita: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromosomia. Polyploidisarjat eivät välttämättä sisällä jäseniä, joissa on kaksinkertaiset, nelinkertaiset, kuusinkertaiset jne. kromosomisarjat. Joten Crepis-suvussa havaitaan selvä polyploidia, mutta peräkkäisten kromosomien lukumäärä kasvaa seuraavasti: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Tällaisia ​​sukuja on monia. kasvikunta.

Polyploidien keinotekoinen tuotanto

Luonnollisten polyploidien löytämisen jälkeen oli mahdollista saada keinotekoisesti eri organismien polyploideja. Tämä löytö oli kokeellisen genetiikan tärkein saavutus.

Yksi ensimmäisistä keinotekoisista polyploideista olivat tomaatit ja yöviiri, joissa oli nelinkertainen kromosomisarja, jonka G. Winkler hankki vuonna 1916. Polyploidogeenisten aineiden (kolkisiinialkaloidi, öljyn sublimaatiotuote - asetanafteeni jne.) löytämisen myötä tuli mahdolliseksi nopeuttaa polyploidien tuotantoa epätavallisesti ja niiden perusteella aloittaa uusien korkeatuottoisten kasvilajikkeiden valinta.

Vuonna 1927 G.D. Karpechenko loi polyploidia menetelmällä ensimmäistä kertaa maailmassa uuden organismin, jota ei löydy luonnosta, nimeltään Raphanobrassica, jossa retiisin (Raphanus) kromosomit yhdistyivät kaalin (Brassica) kromosomien kanssa. Sen hedelmien muoto muuttui uuden kasvin solujen yhden tai toisen tyyppisten kromosomien sisällöstä riippuen. Niinpä yhtä suurella määrällä näitä ja muita kromosomeja hedelmä oli puoliksi harvinainen, puoliksi kaali; yhdeksän harvinaisen kromosomin ja 18 kaalikromosomin yhdistelmästä kaksi kolmasosaa oli kaalia ja kolmasosa harvinainen jne. Arvioidessaan työtään Karpetšenko totesi, että sitä voidaan pitää kokeellisena perusteena polyploidin hybridi-alkuperän teorialle lajit. Ruotsalainen geneetikko A. Müntzing (1930) onnistui risteytysmenetelmällä saamaan kolmannen - 32 kromosomaalisen lajin - G. tetrahitin (1932) kahdesta 16-kromosomista pikulnik-lajista (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Myöhemmin havaittiin, että polyploidia ei rajoitu kasvimaailmaan. Käyttämällä samaa polyploidisaatiomenetelmää B. L. Astaurov saavutti 40-luvulla hedelmällisten hybridien tuotannon risteyttämällä kahden lajin Bombux mori ja B. mandarina silkkiäistoukkia.

Evoluution geneettisen perustan tutkimus

Mendelin esittämä todiste kannanotosta resessiivisten piirteiden katoamattomuudesta organismien risteyttämisessä osoittautui erittäin tärkeäksi evoluutiodoktriinin kehittymiselle. Tämä säännös teki mahdolliseksi voittaa englantilaisen matemaatikon F. Jenkinin esittämän vastalauseen, jonka mukaan luonnossa jälleen ilmenevät perinnölliset muutokset eivät voi levitä luonnossa "liukenemisen" vuoksi niitä ympäröivän normaalin muuttumattomien yksilöiden joukkoon. Kun Mendelin lait löydettiin uudelleen ja todistettiin, että periytyvien ominaisuuksien kehittymiseen vaikuttavat tekijät siirtyvät jälkeläisille ilman pirstoutumista, "Jenkipin painajainen" hävisi. Kävi selväksi, että kaikki luonnollisesti esiintyvät mutaatiot eivät katoa, vaan menevät joko resessiiviseen tilaan tai pysyvät hallitsevina (ks. myös luku 17).

Vuonna 1904 K. Pearson perusti niin sanotun stabiloivan risteytymisen lain, jonka mukaan vapaan risteytymisen olosuhteissa homotsygoottisten ja heterotsygoottisten vanhempainmuotojen lukumäärän millä tahansa alkuperäisellä suhteella ensimmäisen risteyttämisen seurauksena tasapainotila syntyy yhteisössä. Englantilainen matemaatikko G. Hardy tuli vuonna 1908 siihen johtopäätökseen, että äärettömän suurissa populaatioissa vapaan risteytymisen läsnä ollessa, mutaatioiden, vaeltojen ja valinnan paineen puuttuessa homotsygoottisten (sekä dominanttien että resessiivisten) ja heterotsygoottisten suhteellinen määrä yksilöt pysyvät vakioina ehdolla, että homotsygoottisten (resessiivisten hallitsevien) yksilöiden lukumäärän tulo on puolen heterotsygoottisten muotojen lukumäärän neliö. Siten Hardyn lain (jota usein kutsutaan myös Hardy-Weibergin laiksi) mukaan populaatiossa, jossa on vapaa risteytys, on oltava täysin määritelty ja tasapainoisesti ylläpidetty mutanttimuotojen jakauma. On syytä korostaa, että vaikka näiden säännönmukaisuuksien matemaattisesti tiukka muoto antoi melko selkeän käsityksen evoluutioprosessin geneettisistä perusteista, evoluutiobiologit eivät pitkään aikaan tunnistaneet näitä säännönmukaisuuksia. Darwinismin ja genetiikan välillä vallitsi kuilu, ja työ yhdellä alueella tehtiin täysin erillään toisen työstä.

Vasta vuonna 1926 S. S. Chetverikov julkaisi suuren teoksen, joka kiinnitti ensimmäistä kertaa huomiota Pearsonin, Hardyn ja muiden laskelmien yleiseen biologiseen merkitykseen. Chetverikov tutki yksityiskohtaisesti evoluution biologisia ja geneettisiä perusteita (mutaatioiden roolia, tai geenivariaatiot, hänen terminologiansa mukaan mutaatioiden leviäminen vapaan risteytymisen olosuhteissa, luonnollisen valinnan ja eristäytymisen rooli, genotyyppisen ympäristön rooli) ja loi perustan uudelle tieteenalalle - populaatiogenetiikalle. Populaatiogenetiikan jatkokehitys liittyi S. Wrightin, R. Fisherin, N. P. Dubininin, F. G. Dobzhanskyn ja muiden töihin.

Chetverikov ja hänen oppilaansa N. K. Belyaev, S. M. Gershenzon, P. F. Rokitsky ja D. D. Romashov suorittivat ensimmäisenä Drosophilan luonnollisten populaatioiden kokeellisen geneettisen analyysin, joka vahvisti täysin niiden kyllästymisen resessiivisillä mutaatioilla. Samanlaisia ​​tuloksia saivat E. A. ja N. V. Timofeev-Resovsky tutkiessaan Drosophila-populaatioita (1927 - 1931), samoin kuin muut tutkijat.

Chetverikovin ajatukset toimivat pohjana populaatiogenetiikan jatkotutkimukselle. Pearsonin ja Hardyn johtamat säännönmukaisuudet olivat voimassa vain "ihanteellisille" populaatioille. Näiden tekijöiden johtopäätösten myöhempi analyysi osoitti, että ne ovat sovellettavissa vain abstraktiin, ei kooltaan rajoitettuun populaatioon; todellisissa populaatioissa mutaatioiden todellinen esiintymistiheys poikkeaa odotetusta. Tämä prosessi suoritetaan todennäköisyyslakien mukaisesti ja johtaa populaation geneettisen rakenteen jyrkkään uudelleenjärjestelyyn. Koska vain kaksi yksilöä minkä tahansa vanhempaparin koko jälkeläisestä saavuttaa murrosiän ja synnyttää keskimäärin jälkeläisiä, äskettäin syntyneen mutaation säilyminen populaatiossa riippuu monista tekijöistä (sen kuoleman todennäköisyys; sama mutaatio; erot eri vanhemmista jäljellä olevien jälkeläisten lukumäärässä, populaation eristyneisyysaste jne.).

Todettiin, että mutaatioiden pysyvyys ja leviäminen populaatiossa määräytyvät geneettis-automaattisista prosesseista. Yksityiskohtaisen analyysin näistä prosesseista suorittivat Romashov (1931), Dubinin (1931) ja Wright (1921, 1931). Jälkimmäinen kutsui niitä "geenien ajautumisen ilmiöksi populaatiossa" ja Chetverikov - "geneettis-stokastisiksi", korostaen niiden todennäköisyysstatistista luonnetta. Tilastollinen analyysi, jota tukevat todellisissa populaatioissa tehdyt kokeet, osoitti, että keskimäärin 104 erilaisesta samanaikaisesti esiintyvästä mutaatiosta 100 sukupolven jälkeen on jäljellä noin 150 mutaatiota ja 500 sukupolven jälkeen vain 40*. Siten geneettis-automaattisten prosessien seurauksena monet syntyneet mutaatiot tuhoutuvat ja vain harvat nousevat havaittavien pitoisuuksien tasolle. Koska valinta populaatiossa on erittäin riippuvainen alleelien keskimääräisistä pitoisuuksista, geneettisesti automaattisista prosesseista johtuvan yksittäisten mutaatioiden määrän kasvun pitäisi johtaa populaation selektionopeuden jyrkkään kasvuun. Geneettisesti automaattisten prosessien todennäköisyyden vuoksi ne voivat joko eliminoida yksittäisiä mutaatioita tai lisätä niiden määrää, mikä mahdollistaa valinnan "yrityksen ja erehdyksen" mekanismin toteuttamiseksi. Geneettis-automaattiset prosessit tuovat jatkuvasti harvinaisia ​​mutaatioita valintatoiminnan tasolle ja auttavat näin jälkimmäisiä "tarkistamaan" nopeasti uusia mutanttien variantteja. Jos valinta hylkää mutaatiot, ne menevät nopeasti alhaisten pitoisuuksien vyöhykkeelle tai katoavat kokonaan populaatiosta; jos ne poimitaan valinnalla, ne leviävät nopeasti populaatioon ohittaen pitkän, valinnan ulottumattomissa olevan matalapitoisuuden vaiheen. Siten geneettisesti automaattiset prosessit nopeuttavat uusien mutaatioiden kehittymistä vähentämällä uusien mutaatioiden lisääntymisen alkuvaiheita.

* (I.P. Dubinin. Väestön evoluutio ja säteily. M., Atomizdat, 1966.)

Yksityiskohtaisesta tutkimuksesta luonnollisten populaatioiden geneettisestä rakenteesta ja mutaatioiden etenemisnopeudesta luonnossa on tullut nyt biologian ala, jota kehitetään aktiivisesti matemaattisten menetelmien pohjalta. Tämän alan kehityksen kannalta erittäin tärkeitä ovat mallikokeet, joissa tutkitaan kokeellisesti luotujen populaatioiden kohtaloa ja selvitetään erilaisten eristäytymis- ja valintamuotojen roolia.

Geenien pirstoutumisen ongelma

XX vuosisadan 30-luvun alkuun mennessä. geeniteorian perusteet. Jo ensimmäiset hybridologisen analyysin saavutukset nostivat esiin perinnöllisen materiaalin diskreettiongelman. Mendelin kokeissa tämä ajatus sai luotettavan kokeellisen vahvistuksen. Uskottiin, että geeni on vastuussa yhden piirteen kehittymisestä ja se välittyy risteytysten aikana jakamattomana kokonaisuutena. Mutaatioiden löytäminen ja risteytys vahvisti alun perin myös geenien jakamattomuuden. Joten A. Catell sai muita mutantteja mutanteista (keltaisista) hedelmäkärpäsistä, mutta mikä tahansa uusi mutaatio vangitsi koko geenin. N. V. Timofejev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) ja M. Demerets (1928), saatuaan niin sanotut käänteiset mutaatiot (eli mutanttikärpästen muuttamisen normaaleiksi) varmistivat, että yksi tila geeni korvataan kokonaan uudella. Ylitystä tutkittaessa havaittiin myös, että tämän prosessin aikana voi siirtyä eripituisia kromosomien palasia, mutta pienin siirretty osa vastaa yhtä geeniä. Katkoja geenin sisällä ei ole koskaan havaittu. Kaikkien näiden tietojen yleistyksen tuloksena geenin määritelmä on saanut seuraavan muotoilun: geeni on perinnöllisyyden alkeisyksikkö, jolle on tunnusomaista hyvin määritelty toiminta, joka mutatoituu risteytyksen aikana kokonaisuutena. Toisin sanoen geeni on geneettisen toiminnan, mutaation ja risteytysyksikkö.

Vuonna 1928 tämä näennäisesti vakiintunut teoria geenin jakamattomuudesta koki ensimmäisen rajoituksensa. Heti röntgensäteiden mutageenisen vaikutuksen löytämisen jälkeen niitä käytettiin monissa laboratorioissa ympäri maailmaa mutaatioiden saamiseksi. Tällainen työ suoritettiin A. S. Serebrovskin laboratoriossa biologisessa instituutissa. K. A. Timiryazev. Vuonna 1928 samassa laboratoriossa N.P. Dubinin alkoi tutkia röntgensäteiden vaikutusta Drosophilaan ja löysi epätavallisen mutaation. Harjasten muodostumista kärpästen rungossa säätelee erityinen scute-geeni. Scute-geenimutaatio, jonka amerikkalainen geneetikko Payne (1920) löysi ensimmäisenä, on toistuvasti esiintynyt kokeissa, ja kun se ilmenee, yhdeksän harjaksen kehittyminen tukahdutetaan. Dubininin tunnistama scute-mutaatio tukahdutti vain neljän setan kehityksen. Koska käsitys kokonaisesta geenimutaatiosta oli yleisesti hyväksytty, tällaisen mutaation ilmaantuminen vaikutti täysin käsittämättömältä. Seuraavassa kokeessa löydettiin mutaatio, joka ei vaikuttanut 4 tai 9, vaan 18 harjakseen kärpäsen kehossa. Toisin sanoen, oli kuin kaksi geeniä olisi vaurioitunut kerralla. Dubinin nimesi nämä mutaatiot nimellä scute-1, scute-2 ja scute-3. Kävi selväksi, että geeni ei ole jakamaton geneettinen rakenne, vaan se on kromosomin alue, jonka yksittäiset osat voivat mutatoitua toisistaan ​​riippumatta. Tätä ilmiötä kutsuttiin Serebrovsky-asteelliseksi allelomorfismiksi.

N.P. Dubininin jälkeen I.I. Agol löysi neljännen mutaation - scute-4, joka ei ollut sama kuin kolmen ensimmäisen; A. E. Gaisinovich - scute-5; sitten A.S. Serebrovsky löysi scute-b-mutaation; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 mutaatiot; H. I. Shapiro - scute-12; L. V. Ferry - scute-14. Siten geenin fragmentoitumisen ilmiö lopulta todistettiin.

Yksi porrastettujen allelomorfien tutkimustyön tärkeimmistä eduista oli kvantitatiivinen menetelmä mutanttien laskemiseksi. Serebrovsky, Dubinin ja muut kirjoittajat kehittäneet järjestelmän, joka mahdollisti jokaisen mutaation tuloksen kvantifioinnin, paljasti samalla ilmiön, jossa mutanttigeeni lisätään toiseen. Tässä tapauksessa yhden geenin häiriintynyt toiminta korjautui toisen geenin normaalilla toiminnalla. Toinen geeni puolestaan ​​voi olla viallinen toisella alueella, normaali ensimmäisessä geenissä. Tämä ilmiö löydettiin myöhemmin uudelleen mikro-organismeista ja sitä kutsuttiin komplementaatioksi. Dubininille myönnettiin Lenin-palkinto vuonna 1966 sarjasta kromosomiteoriaa perinnöllisyydestä ja mutaatioteoriasta.

Serebrovsky ja hänen laboratorionsa henkilökunta eivät kuitenkaan pystyneet pitkään aikaan vahvistamaan geenin jakautumista geenin mutaatiohajoamisen avulla. Tosiasia on, että risteytyskyky korkeampien organismien kromosomeihin nähden on hyvin rajallinen. Geenikatkon havaitsemiseksi oli tarpeen testata valtava määrä kärpäsiä. Tällainen koe järjestettiin vasta vuonna 1938, jolloin N. P. Dubinin, N. N. Sokolov ja G. G. Tinyakov pystyivät murtamaan scute-geenin ja testaamaan tuloksensa sytologisesti Drosophilan sylkirauhasten jättimäisissä kromosomeissa. Lopullinen ratkaisu kysymykseen siitä, jakautuuko geeni mutaatioiden lisäksi myös mekaanisesti, saatiin M. Greenin (1949), E. Lewisin (1951) ja G. Pontecorvon (1952) teoksissa. Lopulta todettiin, että on väärin pitää geeniä epätavallisen vakaana, edelleen jakamattomana rakenteena. On tullut aika kehittää uusi geeniteoria, määrittää erityiset fyysiset rakenteet, jotka ovat vastuussa erilaisten geneettisten toimintojen toteuttamisesta. Puhtaasti teknisistä vaikeuksista johtuen näitä ongelmia ei ollut mahdollista ratkaista monimutkaisilla monisoluisilla organismeilla, koska tätä varten oli tarpeen tutkia kymmeniä ja satoja tuhansia kärpäsiä. Mikro-organismit tulivat apuun.

Siirtyminen mikro-organismien geneettiseen tutkimukseen oli suuri askel eteenpäin geneettisten ongelmien tutkimuksessa. Uusilla tutkimuskohteilla oli se etu, että ne antoivat valtavia populaatioita, lisääntyivät erittäin nopeasti, niillä oli erittäin yksinkertainen geneettinen laite (niiden kromosomit koostuvat yhdestä DNA-molekyylistä), niillä oli selkeät, hyvin valitut mutantit. Mikro-organismien kokeiden kehittämisen myötä genetiikka siirtyi tutkimuksen molekyylitasolle, mikä toi ratkaisun moniin elävien asioiden järjestämisen salaisuuksiin.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria perustuu tutkijoiden tietoon geenien rakenteesta ja niiden siirtymisestä seuraaville sukupolville. Tämä antaa mahdollisuuden vastata joihinkin kysymyksiin, jotka liittyvät alkuperäämme, ulkoisiin tietoihin, käyttäytymiseen, sairauksiin jne. Perinnöllisyyden kromosomiteoria on järjestys, jossa geenien sisältämä tieto välittyy vanhemmilta lapsille, mikä yhteensä antaa uusi ihminen.

Perinnöllisyys

Tieto periytyy tuhansien geenien kautta, jotka ovat munasolun ja siittiöiden ytimissä, jotka muodostavat uuden organismin. Jokaisella geenillä on koodi, joka syntetisoi tietyntyyppistä proteiinia. Tämä prosessi on virtaviivaistettu, mikä mahdollistaa tulevan sukupolven ominaisuuksien ennustamisen. Tämä johtuu siitä, että geenit (perinnön yksiköt) yhdistetään tietyssä järjestyksessä. Mielenkiintoinen tosiasia on edelleen, että jokainen solu sisältää kromosomiparin, joka vastaa yhdestä proteiinista. Siten jokainen geeni on parillinen (alleelinen). Toinen heistä hallitsee, toinen on "nukkumassa". Tämä on luontaista kaikille kehon soluille, paitsi sukupuolisoluille (niillä on vain yksi DNA-juoste, joka muodostaa täysimittaisen ytimen, jossa on täysi joukko kromosomeja fuusioitumisen aikana tsygoottiksi). Näitä yksinkertaisia ​​totuuksia kutsutaan "perinnöllisyyden kromosomiteoriaksi" tai Mendelin genetiikaksi.

Jälkeläiset

Sukusolujen muodostumisen aikana geeniparit eroavat toisistaan, mutta hedelmöityksen aikana tapahtuu jotain muuta: munasolun ja siittiön geenit yhdistyvät. Uusi yhdistelmä mahdollistaa jälkeläisten tiettyjen ominaisuuksien kehittymisen paljastamisen. Koska jokaisella vanhemmalla on alleelisia geenejä, he eivät voi ennustaa, mitkä niistä siirtyvät lapselle. Tietysti yhden Mendelin lain mukaan hallitsevat geenit ovat vahvempia, ja siksi on todennäköistä, että ne ilmestyvät lapselle, mutta kaikki riippuu tapauksesta.

Sairaudet

Ihmisen kromosomeissa on 23 paria. Joskus sarja voi olla virheellinen ylimääräisen geenin kiinnittymisen seurauksena. Silloin voi tapahtua monenlaisia ​​mutaatioita. Sitä kutsutaan myös "kromosomaaliseksi oireyhtymäksi" - DNA-ketjun rakenteen muutokseksi: kromosomien inversio, sen menetys, päällekkäisyys, uudelleenjärjestely tietyllä alueella. On myös mahdollista vaihtaa erilaisten kromosomien osia, järjestää tietty osa uudelleen tai siirtää geeni kromosomista toiseen. Eläviä esimerkkejä tällaisista ilmenemismuodoista ovat seuraavat sairaudet.

1. Syndrooma "kissan itku"

Perinnöllisyyden kromosomiteoria vahvistaa, että tällainen rikkomus johtuu viidennen kromosomin lyhyen käsivarren menetyksestä. Tämä sairaus ilmenee elämän ensimmäisinä minuuteina itkuna, joka on samanlainen kuin kissan "miau". Muutaman viikon kuluttua tämä oire häviää. Mitä vanhempi lapsi, sitä voimakkaammin epänormaali kehitys näkyy: aluksi se erottuu pienestä painostaan, sitten kasvojen epäsymmetria tulee yhä selvemmin näkyviin, ilmenee mikrokefaliaa, silmät ovat vinot, nenänselkä on leveät, epänormaalit korvat, joissa on ulkoinen kuulokäytävä, sydänsairaus on mahdollinen. Fyysinen ja henkinen jälkeenjääneisyys on olennainen osa sairautta.

• Aneuploidia(ei monikertainen haploidinen kromosomisarja). Hyvä esimerkki on Edwardsin oireyhtymä. Ilmenee synnytyksenä alkuvaiheessa, sikiöllä on luustolihasten hypoplasia, alhainen paino, mikrokefalia. Määritetään "huulen halkeama", ison varpaan puuttuminen, sisäelinten viat ja niiden epänormaali kehitys. Vain harvat selviävät ja pysyvät henkisesti jälkeenjääneinä koko elämänsä ajan.
• polyploidia(useita kromosomeja). Patau-oireyhtymä ilmenee ulkoisista ja henkisistä poikkeavuuksista. Lapset syntyvät kuuroina ja henkisesti jälkeenjääneinä. Kromosomiteoria perinnöllisyydestä saa aina vahvistuksen, mikä mahdollistaa sikiön kehityksen ennustamisen jo kohdussa ja tarvittaessa raskauden keskeyttämisen.

Aihe 32. Perinnöllisyyden kromosomiteoria. Morganin laki

Johdanto
1. T. G. Morgan - XX vuosisadan suurin geneetikko.
2. Vetovoima ja vastenmielisyys
3. Perinnöllisyyden kromosomiteoria
4. Geenien keskinäinen järjestely
5. Kytkentäryhmien kartat, geenien lokalisointi kromosomeihin
6. Kromosomien sytologiset kartat
7. Johtopäätös
Bibliografia

1. ESITTELY

Mendelin kolmannella lailla - piirteiden itsenäisen periytymisen säännöllä - on merkittäviä rajoituksia.
Mendelin itsensä kokeissa ja ensimmäisissä Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen tehdyissä kokeissa tutkimukseen otettiin mukaan eri kromosomeissa sijaitsevia geenejä, ja tuloksena ei löytynyt poikkeamia Mendelin kolmannen lain kanssa. Hieman myöhemmin löydettiin tosiasioita, jotka ovat ristiriidassa tämän lain kanssa. Niiden asteittainen kerääntyminen ja tutkiminen johti neljännen perinnöllisyyden lain, jota kutsutaan Morganin laiksi (sen amerikkalaisen geneetikko Thomas Gent Morganin kunniaksi, joka muotoili ja perusteli sen ensimmäisenä) eli kytkentäsäännöt, perustamiseen.
Vuonna 1911 Morgan kirjoitti artikkelissa "Free splitting aspospos to vetovoima mendeliläisessä perinnössä": "Mendelin merkityksen vapaan jakautumisen sijaan löysimme kromosomeissa lähellä toisiaan sijaitsevan "tekijöiden yhdistelmän". Sytologia tarjosi kokeellisten tietojen vaatiman mekanismin.
Nämä sanat muotoilevat lyhyesti T. G. Morganin kehittämän kromosomiteorian tärkeimmät säännökset.

1. T. G. Morgan – 1900-luvun SUURIN GENEETIKKO

Thomas Gent Morgan syntyi 25. syyskuuta 1866 Kentuckyssa (USA). Vuonna 1886 hän valmistui kyseisen osavaltion yliopistosta. Vuonna 1890 Mr. T. Morgan sai tohtorin tutkinnon, ja seuraavana vuonna hänestä tuli professori Women's Collegessa Pennsylvaniassa. Hänen elämänsä pääjakso liittyy Columbian yliopistoon, jossa hän toimi vuodesta 1904 lähtien kokeellisen eläintieteen osaston johtajana 25 vuoden ajan. Vuonna 1928 hänet kutsuttiin johtamaan erityisesti hänelle rakennettua biologista laboratoriota Kalifornian teknologiainstituuttiin Los Angelesin lähellä sijaitsevassa kaupungissa, jossa hän työskenteli kuolemaansa asti.
Ensimmäiset T. Morganin tutkimukset ovat omistettu kokeellisen embryologian kysymyksiin.
Vuonna 1902 nuori amerikkalainen sytologi Walter Setton (1877-1916), joka työskenteli E. Wilsonin (1856-1939) laboratoriossa, ehdotti, että kromosomien käyttäytymistä hedelmöityksen aikana kuvaavat omituiset ilmiöt ovat mitä todennäköisimmin mekanismi. Mendelin kuvioista. T. Morgan tunsi hyvin E. Wilsonin itsensä ja hänen laboratoriotyönsä, ja siksi, kun hän vuonna 1908 totesi filokserauroksissa kahden siittiölajikkeen läsnäolon, joista toisessa oli lisäkromosomi, syntyi heti oletus. sukupuoliominaisuuksien yhteydestä vastaavien kromosomien käyttöönoton kanssa. Joten T. Morgan kääntyi genetiikan ongelmien puoleen. Hänellä oli oletus, että kromosomeihin ei liity vain sukupuoli, vaan ehkä myös muita perinnöllisiä taipumuksia on niissä.
Yliopistolaboratorion vaatimaton budjetti pakotti T. Morganin etsimään sopivampaa kohdetta perinnöllisyyden tutkimiseen. Hiiristä ja rotista hän siirtyy hedelmäkärpäseen Drosophilaan, jonka valinta osoittautui erittäin onnistuneeksi. Tämä kohde oli T. Morganin koulukunnan ja sen jälkeen useimpien muiden geneettisten tieteellisten instituutioiden työn painopiste. 20-30-luvun suurimmat löydöt genetiikassa. 20. vuosisata liittyy Drosophilaan.
Vuonna 1910 julkaistiin T. Morganin ensimmäinen geneettinen teos "Sex-limited heredity in Drosophila", joka oli omistettu valkosilmäisen mutaation kuvaukselle. T. Morganin ja hänen yhteistyökumppaneidensa myöhempi, todella jättimäinen työ mahdollisti sytologian ja genetiikan tiedon yhdistämisen yhdeksi kokonaisuudeksi ja huipentui perinnöllisyyden kromosomiteorian luomiseen. T. Morganin perusteokset "Perinnöllisyyden rakenteelliset perusteet", "Geeniteoria", "Evoluution kokeelliset perusteet" ja muut merkitsevät geneettisen tieteen asteittaista kehitystä.
1900-luvun biologien keskuudessa. T. Morgan erottuu loistavana kokeellisena geneetikkona ja monien eri aiheiden tutkijana.
Vuonna 1931 T. Morgan valittiin Neuvostoliiton tiedeakatemian kunniajäseneksi, vuonna 1933 hänelle myönnettiin Nobel-palkinto.

2. VETKO JA VAKKO

Ensimmäistä kertaa poikkeaman ominaisuuksien itsenäisen periytymisen säännöstä havaitsivat Batson ja Pennett vuonna 1906 tutkiessaan kukkavärin ja siitepölymuodon periytymistä makeissa herneissä. Makeissa herneissä purppura kukkien väri (joka ohjaa B-geeniä) hallitsee punaista (riippuen geenistä B) ja kypsän siitepölyn pitkänomainen muoto ("pitkä siitepöly"), joka liittyy 3 huokosen läsnäoloon, jota säätelee L-geeni hallitsee "pyöreää" siitepölyä, jossa on 2 huokosta, joiden muodostumista ohjaa geeni l.
Kun purppuraiset herneet, joissa on pitkä siitepöly, risteytetään punaisten herneiden kanssa, joissa on pyöreä siitepöly, kaikilla ensimmäisen sukupolven kasveilla on violetit kukat ja pitkä siitepöly.
Toisessa sukupolvessa 6952 tutkitusta kasvista löytyi 4831 kasvia, joilla oli purppuraisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä, 390 purppuraisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä, 393 punaisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä ja 1338 punaisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä.
Tämä suhde on hyvin sopusoinnussa odotettavissa olevan segregaation kanssa, jos ensimmäisen sukupolven sukusolujen muodostumisen aikana geenit B ja L esiintyvät 7 kertaa useammin yhdistelmissä, joissa ne olivat vanhempien muodoissa (BL ja bl) kuin uusissa yhdistelmissä. (Bl ja bL) (taulukko 1).
Näyttää siltä, ​​​​että geenit B ja L sekä b ja l vetoavat toisiinsa ja ne voidaan erottaa toisistaan ​​vain vaikeasti. Tätä geenien käyttäytymistä on kutsuttu geenien vetovoimaksi. Oletus, että sukusoluja, joissa on B- ja L-geenejä sellaisissa yhdistelmissä kuin ne esitettiin vanhemmissa muodoissa, löytyy 7 kertaa useammin kuin sukusolut, joissa on uusi yhdistelmä (tässä tapauksessa Bl ja bL), vahvistettiin suoraan tuloksissa, joita kutsutaan risteytyksiksi.
Kun ensimmäisen sukupolven (F1) hybridejä (genotyyppi BbLl) risteytettiin resessiivisen vanhemman (bbll) kanssa, saatiin jako: 50 kasvia violetilla kukilla ja pitkällä siitepölyllä, 7 kasvia violetilla kukilla ja pyöreällä siitepölyllä, 8 kasvia punaisilla kukilla. ja pitkä siitepöly ja 47 kasvia punaisilla kukilla ja pyöristetyllä siitepölyllä, mikä vastaa erittäin hyvin odotettua suhdetta: 7 sukusolua vanhoilla geeniyhdistelmillä ja 1 sukusolu uusilla yhdistelmillä.
Niissä risteyksissä, joissa toisella vanhemmista oli BBll-genotyyppi ja toisella bbLL-genotyyppi, jakautuminen toisessa sukupolvessa oli täysin erilaista. Yhdessä tällaisessa F2-risteyksessä löydettiin 226 kasvia, joissa oli violetteja kukkia ja pitkää siitepölyä, 95 purppuranpunaisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä, 97 punaisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä ja yksi kasvi, jossa oli punaisia ​​kukkia ja pyöreää siitepölyä. Tässä tapauksessa B- ja L-geenit näyttävät hylkivän toisiaan. Tätä perinnöllisten tekijöiden käyttäytymistä on kutsuttu geenin torjumiseksi.
Koska geenien vetovoima ja hylkiminen oli hyvin harvinaista, sitä pidettiin jonkinlaisena poikkeavuutena ja eräänlaisena geneettisenä uteliaisuutena.
Hieman myöhemmin makeista herneistä löydettiin useita vetovoima- ja hylkimistapauksia (kukan muoto ja lehtien kainalon väri, kukan väri ja kukkapurjeen muoto ja eräät muut hahmoparit), mutta tämä ei muuttanut yleistä arviota vetovoimailmiöstä. ja vastenmielisyys poikkeavana.
Tämän ilmiön arvio kuitenkin muuttui dramaattisesti vuosien 1910-1911 jälkeen. T. Morgan ja hänen oppilaansa löysivät lukuisia vetovoima- ja karkotustapauksia Drosophila-hedelmäkärpäsestä, joka on erittäin suotuisa geenitutkimuksen kohde: sen viljely on halpaa ja sitä voidaan suorittaa laboratoriossa erittäin suuressa mittakaavassa, elinikä on lyhyt ja useita kymmeniä voidaan saada yhdessä vuodessa.sukupolvet, kontrolloidut risteytykset on helppo toteuttaa, kromosomeja on vain 4 paria, mukaan lukien pari hyvin erottuvaa sukupuolta.
Tämän ansiosta Morgan ja hänen kollegansa löysivät pian suuren joukon mutaatioita perinnöllisistä tekijöistä, jotka määrittävät hyvin merkittyjä ja sopivia ominaisuuksia tutkittavaksi, ja pystyivät suorittamaan lukuisia risteyksiä tutkiakseen näiden ominaisuuksien periytymisen luonnetta. Samalla kävi ilmi, että monet Drosophila-kärpäsen geenit eivät periydy toisistaan ​​riippumatta, vaan ne vetäytyvät tai hylkivät toisiaan, ja tällaista vuorovaikutusta osoittavat geenit oli mahdollista jakaa useisiin ryhmiin, joissa kaikki geenit näkyivät. enemmän tai vähemmän korostunut keskinäinen vetovoima tai vastenmielisyys.
Näiden tutkimusten tulosten analyysin perusteella T. G. Morgan ehdotti, että vetovoima tapahtuu samassa kromosomissa sijaitsevien ei-allelomorfisten geenien välillä ja jatkuu, kunnes nämä geenit eroavat toisistaan ​​kromosomin katkeamisen seurauksena pelkistysjakautumisen aikana ja repulsio tapahtuu. kun tutkitut geenit sijaitsevat saman homologisen kromosomiparin eri kromosomeissa
Tästä seuraa, että geenien vetovoima ja hylkiminen ovat yhden prosessin eri puolia, jonka aineellinen perusta on geenien erilainen järjestys kromosomeissa. Siksi Morgan ehdotti, että hylättäisiin kaksi erillistä käsitettä geenien "vetovoima" ja "hylkiminen" ja korvattaisiin se yhdellä yleisellä käsitteellä "geenien linkittäminen" uskoen, että se riippuu niiden sijainnista samassa kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

3. KROMOSOMINEN PERINNÄYTYMISTEORIA

Geenisidoksen lisätutkimuksessa havaittiin pian, että Drosophilan kytkentäryhmien lukumäärä (4 ryhmää) vastaa haploidista kromosomien määrää tässä kärpäsessä, ja kaikki riittävän yksityiskohtaisesti tutkitut geenit jakautuivat näiden 4 kytkentäryhmän kesken. Aluksi geenien keskinäinen järjestys kromosomissa jäi tuntemattomaksi, mutta myöhemmin kehitettiin tekniikka geenien järjestyksen määrittämiseksi samassa kytkentäryhmässä, joka perustuu niiden välisen kytkentävahvuuden kvantitatiiviseen määritykseen.
Geenien kytkentävahvuuden kvantitatiivinen määritys perustuu seuraaviin teoreettisiin oletuksiin. Jos diploidisessa organismissa kaksi geeniä A ja B sijaitsevat samassa kromosomissa ja näiden geenien resessiiviset allelomorfit a ja b sijaitsevat toisessa kromosomissa, joka on sille homologinen, niin geenit A ja B voivat erota toisistaan ​​ja siirtyä uudet yhdistelmät niiden resessiivisten allelomorfien kanssa vain siinä tapauksessa, että kromosomi, jossa ne sijaitsevat, on rikki näiden geenien välisestä kohdasta ja katkeamispaikassa on yhteys tämän kromosomin osien ja sen homologin välillä.
Tällaisia ​​katkoksia ja uusia kromosomisegmenttien yhdistelmiä esiintyy itse asiassa homologisten kromosomien konjugoinnin aikana pelkistysjakauman aikana. Mutta tässä tapauksessa paikkojen vaihtoa ei yleensä tapahdu kaikkien 4 kromatidin välillä, jotka muodostavat bivalenttien kromosomit, vaan vain kahden näistä neljästä kromatidista. Siksi meioosin ensimmäisen jakautumisen seurauksena tällaisten vaihtojen aikana muodostuneet kromosomit koostuvat kahdesta epätasaisesta kromatidista - muuttumattomina ja rekonstruoituina vaihdon seurauksena. Meioosin II-divisioonassa nämä epätasaiset kromatidit hajoavat vastakkaisille navoille, ja tämän seurauksena pelkistysjakautumisesta syntyneet haploidiset solut (itiöt tai sukusolut) saavat kromosomeja, jotka koostuvat identtisistä kromatideista, mutta vain puolet haploideista soluista saa rekonstruoituja kromosomeja ja toinen puolisko pysyy ennallaan.
Tätä kromosomien osien vaihtoa kutsutaan crossing overiksi. Ceteris paribus, risteytys kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välillä tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä toisiaan ne sijaitsevat. Geenien välisen risteytystaajuus on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen.
Rististymistiheyden määrittäminen tehdään yleensä ns. analyysiristeyksin (F1-hybridien risteyttäminen resessiivisen vanhemman kanssa), vaikka tähän voidaan käyttää myös F1-hybridien itsepölytyksestä tai F1-hybridien risteyttämisestä keskenään saatua F2:ta.
Tällaista risteytystaajuuden määritelmää voidaan harkita käyttämällä esimerkkiä maissin C- ja S-geenien välisestä kytkentävoimasta. Geeni C määrittää värillisen endospermin (värilliset siemenet) muodostumisen, ja sen resessiivinen alleeli c aiheuttaa värittömän endospermin. S-geeni aiheuttaa sileän endospermin muodostumisen ja sen resessiivinen alleeli s määrää ryppyisen endospermin muodostumisen. C- ja S-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa ja ovat melko vahvasti yhteydessä toisiinsa. Yhdessä kokeista, jotka suoritettiin näiden geenien kytkentävahvuuden kvantifioimiseksi, saatiin seuraavat tulokset.
Kasvi, jossa oli värilliset sileät siemenet, homotsygoottinen geeneille C ja S ja jolla on CCSS-genotyyppi (dominoiva emo), risteytettiin kasvin kanssa, jossa oli värittömät ryppyiset siemenet ja ccs-genotyyppi (resessiivinen emo). Ensimmäisen sukupolven F1-hybridit risteytettiin uudelleen resessiivisen vanhemman kanssa (analyysiristi). Siten saatiin 8368 F2-siementä, joissa havaittiin värissä ja rypistymisessä seuraava halkeama: 4032 värillistä sileää siementä; 149 värjätty ryppyinen; 152 maalaamaton sileä; 4035 maalaamaton ryppyinen.
Jos F1-hybrideissä makro- ja mikroitiöiden muodostumisen aikana C- ja S-geenit jakautuivat toisistaan ​​riippumatta, niin analysoivassa risteyksessä kaikkien näiden neljän siemenryhmän tulisi olla edustettuina yhtä paljon. Mutta näin ei ole, koska C- ja S-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, kytkettyinä toisiinsa, ja sen seurauksena itiöitä, joissa on Cs- ja cS-geenit sisältävät rekombinoidut kromosomit, muodostuu vain, jos niiden välillä on risteytyminen. C- ja S-geenit, joita esiintyy suhteellisen harvoin.
C- ja S-geenien risteytysprosentti voidaan laskea kaavalla:

X \u003d a + b / n x 100 %

jossa a on saman luokan risteytysjyvien lukumäärä (jyvät, joilla on Cscs-genotyyppi, jotka ovat peräisin F1-hybridin Cs-sukusolujen yhdistelmästä resessiivisen vanhemman cs-sukusolujen kanssa); c - toisen luokan jakojyvien lukumäärä (cScs); n on risteyttämisen analysoinnin tuloksena saatujen jyvien kokonaismäärä.
Kaavio, joka esittää linkitettyjä geenejä sisältävien kromosomien periytymistä maississa (Hutchinsonin mukaan). Värillisen (C) ja värittömän (c) aleuronin, täyden (S) ja ryppyisen (s) endospermin geenien perinnöllinen käyttäytyminen sekä näitä geenejä kantavat kromosomit risteyttäessä kaksi puhdasta tyyppiä keskenään ja risteyttäessä takaisin F1:n kanssa kaksinkertainen resessiivinen on osoitettu.
Korvaamalla tässä kokeessa saatujen eri luokkien jyvien lukumäärä kaavaan saadaan:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 149 + 152 / 8368 x 100 % \u003d 3,6 %

Geenien välinen etäisyys sidosryhmissä ilmaistaan ​​yleensä ylitysprosentteina tai morganideina (morganidi on yksikkö, joka ilmaisee sidoksen voimakkuuden, nimetty A. S. Serebrovskin ehdotuksesta T. G. Morganin kunniaksi, joka vastaa 1 % ylittäminen). Tässä tapauksessa voidaan sanoa, että C-geeni sijaitsee 3,6 morganidin etäisyydellä S-geenistä.
Nyt voit käyttää tätä kaavaa määrittääksesi B:n ja L:n välisen etäisyyden makeissa herneissä. Korvaamalla analysointiristin aikana saadut ja yllä annetut luvut kaavaan, saamme:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 7 + 8 / 112 x 100 % \u003d 11,6 %

Makeissa herneissä B- ja L-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa 11,6 morganidin etäisyydellä toisistaan.
Samalla tavalla T. G. Morgan ja hänen oppilaansa määrittelivät monien samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien risteytysprosentin kaikille neljälle Drosophila-kytkentäryhmälle. Samalla kävi ilmi, että samaan kytkentäryhmään kuuluvien eri geenien ylitysprosentti (tai etäisyys morganideissa) osoittautui jyrkästi erilaiseksi. Niiden geenien lisäksi, joiden välillä risteytys tapahtui hyvin harvoin (noin 0,1 %), oli myös geenejä, joiden välillä ei löydetty lainkaan yhteyttä, mikä osoitti, että jotkut geenit sijaitsivat hyvin lähellä toisiaan, kun taas toiset olivat hyvin lähellä toisiaan Kaukana.

4. GEENIEN SUHDE

Geenien sijainnin selvittämiseksi oletettiin, että ne sijaitsevat kromosomeissa lineaarisessa järjestyksessä ja että kahden geenin välinen todellinen etäisyys on verrannollinen niiden välisen risteytyksen tiheyteen. Nämä oletukset avasivat mahdollisuuden määrittää geenien keskinäinen järjestys kytkentäryhmissä.
Oletetaan, että kolmen geenin A, B ja C väliset etäisyydet (% ylitys) tunnetaan ja että ne ovat 5 % geenien A ja B välillä, 3 % B ja C välillä ja 8 % geenien A ja C välillä.
Oletetaan, että geeni B sijaitsee geenin A oikealla puolella. Mihin suuntaan geenistä B geenin C tulisi sijaita?
Jos oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B vasemmalla puolella, niin tässä tapauksessa geenin A ja C välisen etäisyyden tulee olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja B - C välisten etäisyyksien ero, eli 5 % - 3 % = 2 %. Mutta todellisuudessa geenien A ja C välinen etäisyys on melko erilainen ja on 8%. Siksi oletus on väärä.
Jos nyt oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B oikealla puolella, niin tässä tapauksessa geenien A ja C välisen etäisyyden tulisi olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja geenien B - C välisten etäisyyksien summa, eli 5 %. + 3 % = 8 %, mikä vastaa täysin empiirisesti määritettyä etäisyyttä. Siksi tämä oletus on oikea, ja geenien A, B ja C sijainti kromosomissa voidaan kuvata kaavamaisesti seuraavasti: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Kun on määritetty 3 geenin suhteellinen sijainti, neljännen geenin sijainti suhteessa näihin kolmeen voidaan määrittää tietämällä sen etäisyys vain kahdesta näistä geeneistä. Voidaan olettaa, että D-geenin etäisyys kahdesta geenistä - B ja C edellä käsitellyistä kolmesta geenistä A, B ja C tunnetaan ja että se on 2 % geenien C ja D välillä ja 5 % B ja D välillä. Yritys sijoittaa D-geeni vasemmalle geenistä C epäonnistuu, koska geenien B - C ja C - D väliset etäisyydet eroavat selvästi (3% - 2% \u003d 1%) annettuun etäisyyteen geenien C ja D välillä (5 %). Ja päinvastoin, D-geenin sijoittaminen C-geenin oikealle puolelle antaa täyden vastaavuuden B-C-geenien ja C-D-geenien välisten etäisyyksien summan välillä (3% + 2% = 5%). annetulle etäisyydelle B- ja D-geenien välillä (5 %). Heti kun olemme selvittäneet geenin D sijainnin suhteessa geeneihin B ja C, voimme ilman lisäkokeita laskea myös geenien A ja D välisen etäisyyden, koska sen pitäisi olla yhtä suuri kuin geenien A välisten etäisyyksien summa. - B ja B - D (5 % + 5 % = 10 %).
Samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien välisen kytköksen tutkimuksessa suoritettiin toistuvasti kokeellinen niiden välisten etäisyyksien verifiointi, aiemmin tällä tavalla laskettu, kuten edellä geeneille A ja D tehtiin, ja kaikissa tapauksissa erittäin hyvä sopimus saatiin aikaan.
Jos 4 geenin sijainti tiedetään, esimerkiksi A, B, C, D, niin viides geeni voidaan "kiinnittää" niihin, jos E-geenin ja minkä tahansa kahden näistä neljästä geenistä etäisyydet tiedetään ja etäisyydet E-geenin ja kahden muun geenin nelinkertaistuminen voidaan laskea, kuten se on tehty geeneille A ja D edellisessä esimerkissä.

5. SIDOSRYHMÄKARTTA, GEENIEN LOKALISAATIO KROMOSOMESSA

Yhdistämällä asteittain uusia ja uusia geenejä alkuperäiseen linkitetyn geenin kolmikkoon tai nelinkertaiseen, jolle niiden keskinäinen järjestys oli aiemmin muodostettu, kytkentäryhmien karttoja koottiin.
Linkkiryhmien karttoja laadittaessa on tärkeää ottaa huomioon useita ominaisuuksia. Bivalentilla ei voi olla yhtä, vaan kaksi, kolme tai jopa useampia chiasmata- ja chiasmaan liittyviä risteyksiä. Jos geenit sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan, todennäköisyys, että kaksi chiasmataa ilmaantuu kromosomiin tällaisten geenien väliin ja tapahtuu kaksi lankojen vaihtoa (kaksi risteytyskohtaa), on mitätön. Jos geenit sijaitsevat suhteellisen kaukana toisistaan, kaksinkertaisen risteytymisen todennäköisyys näiden geenien välisellä kromosomin alueella samassa kromatidiparissa kasvaa merkittävästi. Samaan aikaan toinen risteytys samassa kromatidiparissa tutkittujen geenien välillä itse asiassa peruuttaa ensimmäisen crossoverin ja eliminoi näiden geenien vaihdon homologisten kromosomien välillä. Siksi risteytyssukusolujen määrä vähenee ja näyttää siltä, ​​​​että nämä geenit sijaitsevat lähempänä toisiaan kuin ne todellisuudessa ovat.
Kaavio kaksoisristeytymisestä yhdessä kromatidiparissa geenien A ja B sekä geenien B ja C välillä. I - risteytyshetki; II - rekombinoidut kromatidit AsB ja aCb.
Lisäksi mitä kauempana tutkitut geenit sijaitsevat toisistaan, sitä useammin niiden välillä tapahtuu kaksoisristeytys ja sitä suurempi on kaksoisristeytysten aiheuttama todellisen etäisyyden vääristyminen näiden geenien välillä.
Jos tutkittujen geenien välinen etäisyys ylittää 50 morganidia, on yleensä mahdotonta havaita niiden välistä yhteyttä määrittämällä suoraan risteytyssukusolujen lukumäärä. Niissä, samoin kuin geeneissä homologisissa kromosomeissa, jotka eivät ole yhteydessä toisiinsa, vain 50% sukusoluista sisältää risteytyksen analysoinnin aikana yhdistelmän geenejä, jotka eroavat ensimmäisen sukupolven hybrideissä olleista.
Siksi sidosryhmiä kartoittaessa laajan erillään olevien geenien välisiä etäisyyksiä ei määritetä suoraan määrittämällä näitä geenejä sisältävien testiristeyksien risteytyssukusolujen lukumäärää, vaan laskemalla yhteen niiden välissä olevien monien lähekkäin olevien geenien väliset etäisyydet.
Tämä menetelmä kytkentäryhmien kartoittamiseksi mahdollistaa suhteellisen kaukana (enintään 50 morganidia) sijaitsevien geenien välisen etäisyyden tarkemmin määrittämisen ja niiden välisen yhteyden paljastamisen, jos etäisyys on yli 50 morganidia. Tässä tapauksessa etäisten geenien välinen yhteys muodostettiin siitä syystä, että ne on kytketty välissä sijaitseviin geeneihin, jotka puolestaan ​​​​on linkitetty toisiinsa.
Siten Drosophilan kromosomien II ja III vastakkaisissa päissä - yli 100 morganidin etäisyydellä toisistaan ​​- sijaitsevien geenien osalta oli mahdollista todeta niiden sijainti samassa kytkentäryhmässä, koska niiden yhteys tunnistettiin väligeenit ja näiden väligeenien kytkentä sinun välilläsi.
Kaukaisten geenien väliset etäisyydet määritetään laskemalla yhteen monien väligeenien väliset etäisyydet, ja vain tästä syystä ne ovat suhteellisen tarkkoja.
Organismeissa, joiden sukupuolta säätelevät sukupuolikromosomit, risteytys tapahtuu vain homogameettisessa sukupuolessa ja puuttuu heterogameettisesta sukupuolesta. Joten Drosophilassa risteytys tapahtuu vain naarailla, ja sitä ei esiinny (tarkemmin sanottuna se tapahtuu tuhat kertaa harvemmin) miehillä. Tässä suhteessa tämän samassa kromosomissa sijaitsevien kärpästen urosten geenit osoittavat täydellisen sidoksen riippumatta niiden etäisyydestä toisistaan, mikä helpottaa niiden sijainnin tunnistamista samassa kytkentäryhmässä, mutta tekee mahdottomaksi määrittää. niiden välinen etäisyys.
Drosophilassa on 4 kytkentäryhmää. Yksi näistä ryhmistä on noin 70 morganidia pitkä, ja tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit liittyvät selvästi sukupuolen periytymiseen. Siksi voidaan pitää varmana, että tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit sijaitsevat sukupuoli-X-kromosomissa (1 kromosomiparissa).
Toinen sidosryhmä on hyvin pieni ja sen pituus on vain 3 morganidia. Ei ole epäilystäkään siitä, että tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit sijaitsevat mikrokromosomeissa (IX kromosomipari). Mutta kahdella muulla kytkentäryhmällä on suunnilleen sama koko (107,5 morganidia ja 106,2 morganidia), ja on melko vaikeaa päättää, mitä autosomipareista (II ja III kromosomiparit) kukin näistä kytkentäryhmistä vastaa.
Kytkentäryhmien sijainnin ongelman ratkaisemiseksi suurissa kromosomeissa oli tarpeen käyttää sytogeneettistä tutkimusta useista kromosomien uudelleenjärjestelyistä. Tällä tavalla pystyttiin toteamaan, että hieman suurempi kytkentäryhmä (107,5 morganidia) vastaa toista kromosomiparia ja hieman pienempi kytkentäryhmä (106,2 morganidia) sijaitsee kolmannessa kromosomiparissa.
Tämän ansiosta selvitettiin, mitkä kromosomit vastaavat kutakin Drosophilan kytkentäryhmää. Mutta vielä sen jälkeenkin jäi epäselväksi, kuinka geenien kytkentäryhmät sijaitsevat vastaavissa kromosomeissa. Onko esimerkiksi Drosophilan ensimmäisen kytkentäryhmän oikea pää lähellä X-kromosomin kineettistä supistumaa vai tämän kromosomin vastakkaisessa päässä? Sama pätee kaikkiin muihin linkkiryhmiin.
Avoimeksi jäi myös kysymys siitä, missä määrin geenien väliset etäisyydet morganideissa ilmaistuna (% risteytymisestä) vastaavat niiden todellisia fyysisiä etäisyyksiä kromosomeissa.
Kaiken tämän selvittämiseksi oli tarpeen ainakin joidenkin geenien osalta määrittää paitsi suhteellinen sijainti sidosryhmissä, myös niiden fyysinen sijainti vastaavissa kromosomeissa.
Tämä osoittautui mahdolliseksi toteuttaa vasta sen jälkeen, kun geneetikko G. Mellerin ja sytologi G. Paynterin yhteisen tutkimuksen tuloksena havaittiin, että röntgensäteiden vaikutuksesta Drosophilassa (kuten kaikissa elävissä) eliöt) kromosomin osien siirtyminen (translokaatio) tapahtuu toiseen. Kun tietty alue yhdestä kromosomista siirretään toiseen, kaikki tällä alueella sijaitsevat geenit menettävät sidoksensa muussa luovuttajan kromosomissa sijaitseviin geeneihin ja saavat yhteyden vastaanottajan kromosomin geeneihin. (Myöhemmin havaittiin, että tällaisilla kromosomien uudelleenjärjestelyillä ei vain osio siirry yhdestä kromosomista toiseen, vaan ensimmäisen kromosomin osan keskinäinen siirto toiseen, ja siitä toisen kromosomin osa siirtyy. siirretty ensimmäisessä erotetun osan paikalle).
Niissä tapauksissa, joissa toiseen kromosomiin siirtyneen alueen erottumisen aikana tapahtuu kromosomikatko kahden lähellä toisiaan sijaitsevan geenin välillä, voidaan tämän katkeamisen sijainti määrittää melko tarkasti sekä kytkentäryhmän kartalla että kromosomissa. Kytkentäkartalla katkon paikka on äärimmäisten geenien välisellä alueella, joista toinen jää vanhaan kytkentäryhmään ja toinen uuteen. Kromosomissa murtuman paikka määräytyy sytologisten havaintojen perusteella luovuttajan kromosomin koon pienentymisen ja vastaanottajan kromosomin koon kasvun perusteella.
Leikkeiden translokaatio kromosomista 2 kromosomiin 4 (Morganin mukaan). Kuvan yläosassa näkyvät kytkentäryhmät, keskiosassa näitä kytkentäryhmiä vastaavat kromosomit ja alaosassa somaattisen mitoosin metafaasilevyt. Numerot osoittavat sidosryhmien ja kromosomien lukumäärän. A ja B - kromosomin "alempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4; B - kromosomin 2 "ylempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4. Geenikartat ja kromosomilevyt ovat heterotsygoottisia translokaatioille.
Monien geneettikkojen suorittaman suuren määrän erilaisia ​​translokaatioita koskevan tutkimuksen tuloksena koottiin kromosomien niin sanotut sytologiset kartat. Kaikkien tutkittujen taukojen sijainnit piirretään kromosomeihin, ja tämän ansiosta kunkin tauon kohdalla selviää kahden vierekkäisen geenin sijainti oikealla ja vasemmalla.
Kromosomien sytologiset kartat mahdollistivat ensinnäkin sen, mitkä kromosomien päät vastaavat vastaavien kytkentäryhmien "oikeaa" ja "vasenta" päitä.
Kromosomien "sytologisten" karttojen vertailu "geneettisiin" (kytkentäryhmiin) tarjoaa olennaista materiaalia morganideina ilmaistujen naapurigeenien välisten etäisyyksien ja kromosomien samojen geenien välisten fyysisten etäisyyksien välisen suhteen selvittämiseksi, kun näitä kromosomeja tutkitaan mikroskooppi.
Drosophila melanogasterin kromosomien I, II ja III "geneettisten karttojen" vertailu näiden metafaasissa olevien kromosomien "sytologisiin karttoihin" translokaatiotietojen perusteella (Levitskyn mukaan). Sp - karan kierteiden kiinnityspaikka. Loput ovat eri geenejä.
Jonkin verran myöhemmin suoritettiin kolminkertainen vertailu geenien sijainnista sidosten "geneettisillä kartoilla", tavallisten somaattisten kromosomien "sytologisilla kartoilla" ja jättimäisten sylkirauhasten "sytologisilla kartoilla".
Drosophilan lisäksi joillekin muille Drosophila-suvun lajeille on koottu melko yksityiskohtaisia ​​"geneettisiä karttoja" kytkentäryhmistä. Kävi ilmi, että kaikissa riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa lajeissa kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomien haploidiluku. Joten Drosophilassa, jossa on kolme kromosomiparia, löydettiin 3 kytkentäryhmää, Drosophilassa viisi kromosomiparia - 5 ja Drosophilassa kuudella kromosomiparilla - 6 kytkentäryhmää.
Selkärankaisista on muita paremmin tutkittu kotihiiri, jossa kytkentäryhmiä on jo muodostettu 18 ja kromosomeja on 20. Ihmisellä, jolla on 23 kromosomiparia, tunnetaan 10 kytkentäryhmää. Kanalla, jolla on 39 kromosomiparia, on vain 8 kytkentäryhmää. Epäilemättä näiden esineiden geneettisen lisätutkimuksen myötä niissä tunnistettujen kytkentäryhmien lukumäärä kasvaa ja todennäköisesti vastaa kromosomiparien määrää.
Korkeammista kasveista maissi on geneettisesti parhaiten tutkittu. Hänellä on 10 paria kromosomeja ja 10 melko suurta kytkentäryhmää on löydetty. Kokeellisesti saatujen translokaatioiden ja joidenkin muiden kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen avulla kaikki nämä kytkentäryhmät rajoittuvat tiukasti määriteltyihin kromosomeihin.
Joissakin korkeammissa, riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa kasveissa havaittiin myös täydellinen vastaavuus kytkentäryhmien lukumäärän ja kromosomiparien lukumäärän välillä. Ohralla on siis 7 paria kromosomeja ja 7 kytkentäryhmää, tomaatilla 12 paria kromosomeja ja 12 kytkentäryhmää, lohikäärmeillä on haploidinen määrä kromosomeja 8 ja 8 kytkentäryhmää on perustettu.
Alemmista kasveista pussisieni on tutkittu geneettisesti perusteellisemmin. Sillä on haploidi kromosomien määrä, joka vastaa 7 ja 7 kytkentäryhmää on perustettu.
Nykyään on yleisesti hyväksyttyä, että kytkentäryhmien lukumäärä kaikissa organismeissa on yhtä suuri kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, ja jos monissa eläimissä ja kasveissa tunnettujen kytkentäryhmien lukumäärä on pienempi kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, niin tämä riippuu vain se, että niitä on vielä geneettisesti tutkittu, ei tarpeeksi ja sen seurauksena niistä tunnistettiin vain osa olemassa olevista sidosryhmistä.

PÄÄTELMÄ

Tämän seurauksena voimme lainata otteita T. Morganin teoksista:
»… Koska sidos tapahtuu, käy ilmi, että perinnöllisen aineen jakautuminen on jossain määrin rajoitettua. Esimerkiksi hedelmäkärpäsessä Drosophilassa tunnetaan noin 400 uutta mutanttityyppiä, joiden ominaisuudet muodostavat vain neljä kytkentäryhmää ...
... Linkkiryhmän jäsenet eivät joskus ole niin täysin sidoksissa toisiinsa ... jotkin yhden sarjan resessiiviset ominaisuudet voivat korvautua villityypin hahmoilla toisesta sarjasta. Kuitenkin myös tässä tapauksessa niitä pidetään edelleen linkitetyinä, koska ne pysyvät kytkettyinä toisiinsa useammin kuin tällaista vaihtoa sarjojen välillä havaitaan. Tätä vaihtoa kutsutaan crossoveriksi (CROSS-ING-OVER) - crossing over. Tämä termi tarkoittaa, että kahden vastaavan linkkisarjan välillä voi tapahtua niiden osien oikea vaihto, johon osallistuu suuri määrä geenejä ...
Geenin teoria vahvistaa, että yksilön ominaisuudet tai ominaisuudet ovat funktio parillisista elementeistä (geeneistä), jotka on upotettu perinnölliseen aineeseen tietyn määrän kytkentäryhmiä; se lisäksi vahvistaa, että kunkin geeniparin jäsenet, kun sukusolut kypsyvät, erottuvat Mendelin ensimmäisen lain mukaisesti, ja siksi jokainen kypsä sukusolu sisältää vain yhden lajitelman niitä; siinä säädetään myös, että eri sidosryhmiin kuuluvat jäsenet jaetaan itsenäisesti perinnössä Mendelin toisen lain mukaisesti; samalla tavalla se osoittaa, että joskus tapahtuu säännöllinen vaihtoristikkä - kahden toisiaan vastaavien kytkentäryhmän elementtien välillä; Lopuksi se vahvistaa, että jakotaajuus tarjoaa tietoja, jotka todistavat elementtien lineaarisen järjestelyn suhteessa toisiinsa ... "

KIRJASTUS

1. Yleinen genetiikka. Moskova: Korkeakoulu, 1985.
2. Antologia genetiikasta. Kazanin yliopiston kustantamo, 1988.
3. Petrov D. F. Genetiikka valinnan perusteilla, Moskova: Higher School, 1971.
4. Biologia. M.: Mir, 1974.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria - teoria, jonka mukaan perinnöllisen tiedon siirtyminen useissa sukupolvissa liittyy kromosomien siirtoon, joissa geenit sijaitsevat tietyssä ja lineaarisessa järjestyksessä. Tämä teoria muotoiltiin 1900-luvun alussa, ja sen luomiseen vaikuttivat eniten amerikkalainen sytologi W. Setton, saksalainen embryologi T. Boveri ja amerikkalainen geneetikko T. Morgan.

Vuosina 1902-1903 W. Setton ja T. Boveri tunnistivat itsenäisesti rinnakkaisuus Mendelin perinnöllisyystekijöiden (geenien) ja kromosomien käyttäytymisessä. Nämä havainnot muodostivat perustan oletukselle, että geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kokeellisen todisteen geenien lokalisoinnista kromosomeihin saivat myöhemmin T. Morgan ja hänen työtoverinsa, jotka työskentelivät hedelmäkärpäsen Drosophila melanogasterin kanssa. Vuodesta 1911 lähtien tämä ryhmä osoitti empiirisesti:

• että geenit on järjestetty lineaarisesti kromosomeihin;
• että samassa kromosomissa olevat geenit periytyvät linkitetyllä tavalla;
• että linkitetty perintö voidaan katkaista ylittämällä.

Kromosomiteorian luomisen alkuvaihe perinnöllisyyttä voidaan pitää ensimmäisinä kuvauksina kromosomeista somaattisten solujen jakautumisen aikana, jotka tehtiin 1800-luvun jälkipuoliskolla I.D.:n teoksissa. Chistyakov (1873), E. Strasburger (1875) ja O. Buchli (1876). Termiä "kromosomi" ei tuolloin vielä ollut, ja sen sijaan puhuttiin "segmenteistä", joihin kromatiinikimppu hajoaa, tai "kromatiinielementeistä". Termin "kromosomi" ehdotti myöhemmin G. Waldeyer.

Samanaikaisesti somaattisten mitoosien tutkimuksen kanssa tutkittiin myös hedelmöitysprosessia sekä eläin- että kasvikunnissa. Siemenytimen fuusio munan ytimeen havaitsi ensimmäisenä piikkinahkaisilla O. Hertwig (1876) ja kasveilla liljoilla Strassburger (1884). Näiden havaintojen perusteella molemmat päättelivät vuonna 1884, että solun ydin on kehon perinnöllisten ominaisuuksien kantaja.

Huomion keskittyminen ytimestä kokonaisuutena yksittäisiin kromosomeihin siirtyi vasta, kun E. van Benedenin (1883) tuolle ajalle erittäin tärkeä työ ilmestyi. Tutkiessaan hedelmöitysprosessia sukkulamatossa, jolla on hyvin pieni määrä kromosomeja - vain 4 somaattisissa soluissa, hän onnistui havaitsemaan, että hedelmöittyneen munan ensimmäisen jakautumisen kromosomit ovat peräisin puoliksi siittiön ytimestä ja puolet ytimestä. munasta. Tällä tavalla:

• Ensinnäkin havaittiin, että sukusoluissa on puolet vähemmän kromosomeja kuin somaattisissa soluissa,
• ja toiseksi, ensin esitettiin kysymys kromosomeista erityisinä pysyvinä kokonaisuuksina solussa.

Seuraava vaihe liittyy kromosomin yksilöllisyyden käsitteen kehittämiseen. Yksi ensimmäisistä askeleista oli selvittää, että saman organismin eri kudosten somaattisissa soluissa on sama määrä kromosomeja. Teorian perustaja Thomas Gent Morgan, amerikkalainen geneetikko, Nobel-palkittu, esitti hypoteesi Mendelin lakien rajoituksista.

Kokeissaan hän käytti Drosophila-hedelmäkärpästä, jolla on geneettisille kokeille tärkeitä ominaisuuksia: vaatimattomuus, hedelmällisyys, pieni määrä kromosomeja (neljä paria) ja monia erilaisia ​​vaihtoehtoisia ominaisuuksia.

Morgan ja hänen oppilaansa perustivat seuraavan:

• Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit periytyvät yhdessä tai linkitettyinä.
• Samassa kromosomissa sijaitsevat geeniryhmät muodostavat kytkentäryhmiä. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko homogameettisilla yksilöillä ja n + 1 heterogameettisilla yksilöillä.
• Homologisten kromosomien välillä voi tapahtua paikkojen vaihtoa (crossing over); risteytyksen seurauksena syntyy sukusoluja, joiden kromosomit sisältävät uusia geeniyhdistelmiä.
• Homologisten kromosomien välisen risteytystaajuus riippuu samassa kromosomissa sijaitsevien geenien välisestä etäisyydestä. Mitä suurempi tämä etäisyys, sitä korkeampi jakotaajuus. Geenien välisen etäisyyden yksikköä varten otetaan 1 morganid (1 % risteytymisestä) tai risteävien yksilöiden esiintymisprosentti. Kun arvo on 10 morganidia, voidaan väittää, että kromosomien risteytymistiheys näiden geenien sijaintipisteissä on 10 % ja että uusia geneettisiä yhdistelmiä paljastuu 10 %:lla jälkeläisistä.

Geenien sijainnin luonteen määrittämiseksi kromosomeissa ja niiden välisen risteytystaajuuden määrittämiseksi ne rakentavat geneettiset kartat. Kartta heijastaa geenien järjestystä kromosomissa ja etäisyyttä samassa kromosomissa olevien geenien välillä. Näitä Morganin ja hänen työtovereidensa päätelmiä kutsutaan perinnöllisyyden kromosomiteoriaksi. Tämän teorian tärkeimmät seuraukset ovat nykyaikaiset käsitykset geenistä perinnöllisyyden toiminnallisena yksikkönä, sen jakautuvuudesta ja kyvystä olla vuorovaikutuksessa muiden geenien kanssa.

Yhdistetyn perinnön ilmiöiden analyysi, risteytys, geneettisten ja sytologisten karttojen vertailu antavat meille mahdollisuuden muotoilla perinnöllisyyden kromosomiteorian pääsäännökset:

• Geenit sijaitsevat kromosomeissa.
• Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.
• Eri kromosomit sisältävät eri määrän geenejä. Lisäksi kunkin ei-homologisen kromosomin geenisarja on ainutlaatuinen.
• Alleeliset geenit miehittävät samat lokukset homologisissa kromosomeissa.
• Yhden kromosomin geenit muodostavat kytkentäryhmän, eli ne periytyvät pääosin linkittyneenä (yhteisesti), minkä vuoksi joidenkin ominaisuuksien linkittynyt periytyy tapahtuu. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin tietyn lajin kromosomien haploidiluku (homogameettisessa sukupuolessa) tai enemmän kertaa 1 (heterogameettisessa sukupuolessa).
• Kytkentä katkeaa risteytyksen seurauksena, jonka taajuus on suoraan verrannollinen kromosomissa olevien geenien väliseen etäisyyteen (siten kytkennän vahvuus on käänteisesti verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen).
• Jokaiselle biologiselle lajille on ominaista tietty joukko kromosomeja - karyotyyppi.

Aihe 32. Perinnöllisyyden kromosomiteoria. Morganin laki

Johdanto
1. T. G. Morgan - XX vuosisadan suurin geneetikko.
2. Vetovoima ja vastenmielisyys
3. Perinnöllisyyden kromosomiteoria
4. Geenien keskinäinen järjestely
5. Kytkentäryhmien kartat, geenien lokalisointi kromosomeihin
6. Kromosomien sytologiset kartat
7. Johtopäätös
Bibliografia

1. ESITTELY

Mendelin kolmannella lailla - piirteiden itsenäisen periytymisen säännöllä - on merkittäviä rajoituksia.
Mendelin itsensä kokeissa ja ensimmäisissä Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen tehdyissä kokeissa tutkimukseen otettiin mukaan eri kromosomeissa sijaitsevia geenejä, ja tuloksena ei löytynyt poikkeamia Mendelin kolmannen lain kanssa. Hieman myöhemmin löydettiin tosiasioita, jotka ovat ristiriidassa tämän lain kanssa. Niiden asteittainen kerääntyminen ja tutkiminen johti neljännen perinnöllisyyden lain, jota kutsutaan Morganin laiksi (sen amerikkalaisen geneetikko Thomas Gent Morganin kunniaksi, joka muotoili ja perusteli sen ensimmäisenä) eli kytkentäsäännöt, perustamiseen.
Vuonna 1911 Morgan kirjoitti artikkelissa "Free splitting aspospos to vetovoima mendeliläisessä perinnössä": "Mendelin merkityksen vapaan jakautumisen sijaan löysimme kromosomeissa lähellä toisiaan sijaitsevan "tekijöiden yhdistelmän". Sytologia tarjosi kokeellisten tietojen vaatiman mekanismin.
Nämä sanat muotoilevat lyhyesti T. G. Morganin kehittämän kromosomiteorian tärkeimmät säännökset.

1. T. G. Morgan – 1900-luvun SUURIN GENEETIKKO

Thomas Gent Morgan syntyi 25. syyskuuta 1866 Kentuckyssa (USA). Vuonna 1886 hän valmistui kyseisen osavaltion yliopistosta. Vuonna 1890 Mr. T. Morgan sai tohtorin tutkinnon, ja seuraavana vuonna hänestä tuli professori Women's Collegessa Pennsylvaniassa. Hänen elämänsä pääjakso liittyy Columbian yliopistoon, jossa hän toimi vuodesta 1904 lähtien kokeellisen eläintieteen osaston johtajana 25 vuoden ajan. Vuonna 1928 hänet kutsuttiin johtamaan erityisesti hänelle rakennettua biologista laboratoriota Kalifornian teknologiainstituuttiin Los Angelesin lähellä sijaitsevassa kaupungissa, jossa hän työskenteli kuolemaansa asti.
Ensimmäiset T. Morganin tutkimukset ovat omistettu kokeellisen embryologian kysymyksiin.
Vuonna 1902 nuori amerikkalainen sytologi Walter Setton (1877-1916), joka työskenteli E. Wilsonin (1856-1939) laboratoriossa, ehdotti, että kromosomien käyttäytymistä hedelmöityksen aikana kuvaavat omituiset ilmiöt ovat mitä todennäköisimmin mekanismi. Mendelin kuvioista. T. Morgan tunsi hyvin E. Wilsonin itsensä ja hänen laboratoriotyönsä, ja siksi, kun hän vuonna 1908 totesi filokserauroksissa kahden siittiölajikkeen läsnäolon, joista toisessa oli lisäkromosomi, syntyi heti oletus. sukupuoliominaisuuksien yhteydestä vastaavien kromosomien käyttöönoton kanssa. Joten T. Morgan kääntyi genetiikan ongelmien puoleen. Hänellä oli oletus, että kromosomeihin ei liity vain sukupuoli, vaan ehkä myös muita perinnöllisiä taipumuksia on niissä.
Yliopistolaboratorion vaatimaton budjetti pakotti T. Morganin etsimään sopivampaa kohdetta perinnöllisyyden tutkimiseen. Hiiristä ja rotista hän siirtyy hedelmäkärpäseen Drosophilaan, jonka valinta osoittautui erittäin onnistuneeksi. Tämä kohde oli T. Morganin koulukunnan ja sen jälkeen useimpien muiden geneettisten tieteellisten instituutioiden työn painopiste. 20-30-luvun suurimmat löydöt genetiikassa. 20. vuosisata liittyy Drosophilaan.
Vuonna 1910 julkaistiin T. Morganin ensimmäinen geneettinen teos "Sex-limited heredity in Drosophila", joka oli omistettu valkosilmäisen mutaation kuvaukselle. T. Morganin ja hänen yhteistyökumppaneidensa myöhempi, todella jättimäinen työ mahdollisti sytologian ja genetiikan tiedon yhdistämisen yhdeksi kokonaisuudeksi ja huipentui perinnöllisyyden kromosomiteorian luomiseen. T. Morganin perusteokset "Perinnöllisyyden rakenteelliset perusteet", "Geeniteoria", "Evoluution kokeelliset perusteet" ja muut merkitsevät geneettisen tieteen asteittaista kehitystä.
1900-luvun biologien keskuudessa. T. Morgan erottuu loistavana kokeellisena geneetikkona ja monien eri aiheiden tutkijana.
Vuonna 1931 T. Morgan valittiin Neuvostoliiton tiedeakatemian kunniajäseneksi, vuonna 1933 hänelle myönnettiin Nobel-palkinto.

2. VETKO JA VAKKO

Ensimmäistä kertaa poikkeaman ominaisuuksien itsenäisen periytymisen säännöstä havaitsivat Batson ja Pennett vuonna 1906 tutkiessaan kukkavärin ja siitepölymuodon periytymistä makeissa herneissä. Makeissa herneissä purppura kukkien väri (joka ohjaa B-geeniä) hallitsee punaista (riippuen geenistä B) ja kypsän siitepölyn pitkänomainen muoto ("pitkä siitepöly"), joka liittyy 3 huokosen läsnäoloon, jota säätelee L-geeni hallitsee "pyöreää" siitepölyä, jossa on 2 huokosta, joiden muodostumista ohjaa geeni l.
Kun purppuraiset herneet, joissa on pitkä siitepöly, risteytetään punaisten herneiden kanssa, joissa on pyöreä siitepöly, kaikilla ensimmäisen sukupolven kasveilla on violetit kukat ja pitkä siitepöly.
Toisessa sukupolvessa 6952 tutkitusta kasvista löytyi 4831 kasvia, joilla oli purppuraisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä, 390 purppuraisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä, 393 punaisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä ja 1338 punaisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä.
Tämä suhde on hyvin sopusoinnussa odotettavissa olevan segregaation kanssa, jos ensimmäisen sukupolven sukusolujen muodostumisen aikana geenit B ja L esiintyvät 7 kertaa useammin yhdistelmissä, joissa ne olivat vanhempien muodoissa (BL ja bl) kuin uusissa yhdistelmissä. (Bl ja bL) (taulukko 1).
Näyttää siltä, ​​​​että geenit B ja L sekä b ja l vetoavat toisiinsa ja ne voidaan erottaa toisistaan ​​vain vaikeasti. Tätä geenien käyttäytymistä on kutsuttu geenien vetovoimaksi. Oletus, että sukusoluja, joissa on B- ja L-geenejä sellaisissa yhdistelmissä kuin ne esitettiin vanhemmissa muodoissa, löytyy 7 kertaa useammin kuin sukusolut, joissa on uusi yhdistelmä (tässä tapauksessa Bl ja bL), vahvistettiin suoraan tuloksissa, joita kutsutaan risteytyksiksi.
Kun ensimmäisen sukupolven (F1) hybridejä (genotyyppi BbLl) risteytettiin resessiivisen vanhemman (bbll) kanssa, saatiin jako: 50 kasvia violetilla kukilla ja pitkällä siitepölyllä, 7 kasvia violetilla kukilla ja pyöreällä siitepölyllä, 8 kasvia punaisilla kukilla. ja pitkä siitepöly ja 47 kasvia punaisilla kukilla ja pyöristetyllä siitepölyllä, mikä vastaa erittäin hyvin odotettua suhdetta: 7 sukusolua vanhoilla geeniyhdistelmillä ja 1 sukusolu uusilla yhdistelmillä.
Niissä risteyksissä, joissa toisella vanhemmista oli BBll-genotyyppi ja toisella bbLL-genotyyppi, jakautuminen toisessa sukupolvessa oli täysin erilaista. Yhdessä tällaisessa F2-risteyksessä löydettiin 226 kasvia, joissa oli violetteja kukkia ja pitkää siitepölyä, 95 purppuranpunaisia ​​kukkia ja pyöreitä siitepölyä, 97 punaisia ​​kukkia ja pitkää siitepölyä ja yksi kasvi, jossa oli punaisia ​​kukkia ja pyöreää siitepölyä. Tässä tapauksessa B- ja L-geenit näyttävät hylkivän toisiaan. Tätä perinnöllisten tekijöiden käyttäytymistä on kutsuttu geenin torjumiseksi.
Koska geenien vetovoima ja hylkiminen oli hyvin harvinaista, sitä pidettiin jonkinlaisena poikkeavuutena ja eräänlaisena geneettisenä uteliaisuutena.
Hieman myöhemmin makeista herneistä löydettiin useita vetovoima- ja hylkimistapauksia (kukan muoto ja lehtien kainalon väri, kukan väri ja kukkapurjeen muoto ja eräät muut hahmoparit), mutta tämä ei muuttanut yleistä arviota vetovoimailmiöstä. ja vastenmielisyys poikkeavana.
Tämän ilmiön arvio kuitenkin muuttui dramaattisesti vuosien 1910-1911 jälkeen. T. Morgan ja hänen oppilaansa löysivät lukuisia vetovoima- ja karkotustapauksia Drosophila-hedelmäkärpäsestä, joka on erittäin suotuisa geenitutkimuksen kohde: sen viljely on halpaa ja sitä voidaan suorittaa laboratoriossa erittäin suuressa mittakaavassa, elinikä on lyhyt ja useita kymmeniä voidaan saada yhdessä vuodessa.sukupolvet, kontrolloidut risteytykset on helppo toteuttaa, kromosomeja on vain 4 paria, mukaan lukien pari hyvin erottuvaa sukupuolta.
Tämän ansiosta Morgan ja hänen kollegansa löysivät pian suuren joukon mutaatioita perinnöllisistä tekijöistä, jotka määrittävät hyvin merkittyjä ja sopivia ominaisuuksia tutkittavaksi, ja pystyivät suorittamaan lukuisia risteyksiä tutkiakseen näiden ominaisuuksien periytymisen luonnetta. Samalla kävi ilmi, että monet Drosophila-kärpäsen geenit eivät periydy toisistaan ​​riippumatta, vaan ne vetäytyvät tai hylkivät toisiaan, ja tällaista vuorovaikutusta osoittavat geenit oli mahdollista jakaa useisiin ryhmiin, joissa kaikki geenit näkyivät. enemmän tai vähemmän korostunut keskinäinen vetovoima tai vastenmielisyys.
Näiden tutkimusten tulosten analyysin perusteella T. G. Morgan ehdotti, että vetovoima tapahtuu samassa kromosomissa sijaitsevien ei-allelomorfisten geenien välillä ja jatkuu, kunnes nämä geenit eroavat toisistaan ​​kromosomin katkeamisen seurauksena pelkistysjakautumisen aikana ja repulsio tapahtuu. kun tutkitut geenit sijaitsevat saman homologisen kromosomiparin eri kromosomeissa
Tästä seuraa, että geenien vetovoima ja hylkiminen ovat yhden prosessin eri puolia, jonka aineellinen perusta on geenien erilainen järjestys kromosomeissa. Siksi Morgan ehdotti, että hylättäisiin kaksi erillistä käsitettä geenien "vetovoima" ja "hylkiminen" ja korvattaisiin se yhdellä yleisellä käsitteellä "geenien linkittäminen" uskoen, että se riippuu niiden sijainnista samassa kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

3. KROMOSOMINEN PERINNÄYTYMISTEORIA

Geenisidoksen lisätutkimuksessa havaittiin pian, että Drosophilan kytkentäryhmien lukumäärä (4 ryhmää) vastaa haploidista kromosomien määrää tässä kärpäsessä, ja kaikki riittävän yksityiskohtaisesti tutkitut geenit jakautuivat näiden 4 kytkentäryhmän kesken. Aluksi geenien keskinäinen järjestys kromosomissa jäi tuntemattomaksi, mutta myöhemmin kehitettiin tekniikka geenien järjestyksen määrittämiseksi samassa kytkentäryhmässä, joka perustuu niiden välisen kytkentävahvuuden kvantitatiiviseen määritykseen.
Geenien kytkentävahvuuden kvantitatiivinen määritys perustuu seuraaviin teoreettisiin oletuksiin. Jos diploidisessa organismissa kaksi geeniä A ja B sijaitsevat samassa kromosomissa ja näiden geenien resessiiviset allelomorfit a ja b sijaitsevat toisessa kromosomissa, joka on sille homologinen, niin geenit A ja B voivat erota toisistaan ​​ja siirtyä uudet yhdistelmät niiden resessiivisten allelomorfien kanssa vain siinä tapauksessa, että kromosomi, jossa ne sijaitsevat, on rikki näiden geenien välisestä kohdasta ja katkeamispaikassa on yhteys tämän kromosomin osien ja sen homologin välillä.
Tällaisia ​​katkoksia ja uusia kromosomisegmenttien yhdistelmiä esiintyy itse asiassa homologisten kromosomien konjugoinnin aikana pelkistysjakauman aikana. Mutta tässä tapauksessa paikkojen vaihtoa ei yleensä tapahdu kaikkien 4 kromatidin välillä, jotka muodostavat bivalenttien kromosomit, vaan vain kahden näistä neljästä kromatidista. Siksi meioosin ensimmäisen jakautumisen seurauksena tällaisten vaihtojen aikana muodostuneet kromosomit koostuvat kahdesta epätasaisesta kromatidista - muuttumattomina ja rekonstruoituina vaihdon seurauksena. Meioosin II-divisioonassa nämä epätasaiset kromatidit hajoavat vastakkaisille navoille, ja tämän seurauksena pelkistysjakautumisesta syntyneet haploidiset solut (itiöt tai sukusolut) saavat kromosomeja, jotka koostuvat identtisistä kromatideista, mutta vain puolet haploideista soluista saa rekonstruoituja kromosomeja ja toinen puolisko pysyy ennallaan.
Tätä kromosomien osien vaihtoa kutsutaan crossing overiksi. Ceteris paribus, risteytys kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välillä tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä toisiaan ne sijaitsevat. Geenien välisen risteytystaajuus on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen.
Rististymistiheyden määrittäminen tehdään yleensä ns. analyysiristeyksin (F1-hybridien risteyttäminen resessiivisen vanhemman kanssa), vaikka tähän voidaan käyttää myös F1-hybridien itsepölytyksestä tai F1-hybridien risteyttämisestä keskenään saatua F2:ta.
Tällaista risteytystaajuuden määritelmää voidaan harkita käyttämällä esimerkkiä maissin C- ja S-geenien välisestä kytkentävoimasta. Geeni C määrittää värillisen endospermin (värilliset siemenet) muodostumisen, ja sen resessiivinen alleeli c aiheuttaa värittömän endospermin. S-geeni aiheuttaa sileän endospermin muodostumisen ja sen resessiivinen alleeli s määrää ryppyisen endospermin muodostumisen. C- ja S-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa ja ovat melko vahvasti yhteydessä toisiinsa. Yhdessä kokeista, jotka suoritettiin näiden geenien kytkentävahvuuden kvantifioimiseksi, saatiin seuraavat tulokset.
Kasvi, jossa oli värilliset sileät siemenet, homotsygoottinen geeneille C ja S ja jolla on CCSS-genotyyppi (dominoiva emo), risteytettiin kasvin kanssa, jossa oli värittömät ryppyiset siemenet ja ccs-genotyyppi (resessiivinen emo). Ensimmäisen sukupolven F1-hybridit risteytettiin uudelleen resessiivisen vanhemman kanssa (analyysiristi). Siten saatiin 8368 F2-siementä, joissa havaittiin värissä ja rypistymisessä seuraava halkeama: 4032 värillistä sileää siementä; 149 värjätty ryppyinen; 152 maalaamaton sileä; 4035 maalaamaton ryppyinen.
Jos F1-hybrideissä makro- ja mikroitiöiden muodostumisen aikana C- ja S-geenit jakautuivat toisistaan ​​riippumatta, niin analysoivassa risteyksessä kaikkien näiden neljän siemenryhmän tulisi olla edustettuina yhtä paljon. Mutta näin ei ole, koska C- ja S-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, kytkettyinä toisiinsa, ja sen seurauksena itiöitä, joissa on Cs- ja cS-geenit sisältävät rekombinoidut kromosomit, muodostuu vain, jos niiden välillä on risteytyminen. C- ja S-geenit, joita esiintyy suhteellisen harvoin.
C- ja S-geenien risteytysprosentti voidaan laskea kaavalla:

X \u003d a + b / n x 100 %

jossa a on saman luokan risteytysjyvien lukumäärä (jyvät, joilla on Cscs-genotyyppi, jotka ovat peräisin F1-hybridin Cs-sukusolujen yhdistelmästä resessiivisen vanhemman cs-sukusolujen kanssa); c - toisen luokan jakojyvien lukumäärä (cScs); n on risteyttämisen analysoinnin tuloksena saatujen jyvien kokonaismäärä.
Kaavio, joka esittää linkitettyjä geenejä sisältävien kromosomien periytymistä maississa (Hutchinsonin mukaan). Värillisen (C) ja värittömän (c) aleuronin, täyden (S) ja ryppyisen (s) endospermin geenien perinnöllinen käyttäytyminen sekä näitä geenejä kantavat kromosomit risteyttäessä kaksi puhdasta tyyppiä keskenään ja risteyttäessä takaisin F1:n kanssa kaksinkertainen resessiivinen on osoitettu.
Korvaamalla tässä kokeessa saatujen eri luokkien jyvien lukumäärä kaavaan saadaan:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 149 + 152 / 8368 x 100 % \u003d 3,6 %

Geenien välinen etäisyys sidosryhmissä ilmaistaan ​​yleensä ylitysprosentteina tai morganideina (morganidi on yksikkö, joka ilmaisee sidoksen voimakkuuden, nimetty A. S. Serebrovskin ehdotuksesta T. G. Morganin kunniaksi, joka vastaa 1 % ylittäminen). Tässä tapauksessa voidaan sanoa, että C-geeni sijaitsee 3,6 morganidin etäisyydellä S-geenistä.
Nyt voit käyttää tätä kaavaa määrittääksesi B:n ja L:n välisen etäisyyden makeissa herneissä. Korvaamalla analysointiristin aikana saadut ja yllä annetut luvut kaavaan, saamme:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 7 + 8 / 112 x 100 % \u003d 11,6 %

Makeissa herneissä B- ja L-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa 11,6 morganidin etäisyydellä toisistaan.
Samalla tavalla T. G. Morgan ja hänen oppilaansa määrittelivät monien samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien risteytysprosentin kaikille neljälle Drosophila-kytkentäryhmälle. Samalla kävi ilmi, että samaan kytkentäryhmään kuuluvien eri geenien ylitysprosentti (tai etäisyys morganideissa) osoittautui jyrkästi erilaiseksi. Niiden geenien lisäksi, joiden välillä risteytys tapahtui hyvin harvoin (noin 0,1 %), oli myös geenejä, joiden välillä ei löydetty lainkaan yhteyttä, mikä osoitti, että jotkut geenit sijaitsivat hyvin lähellä toisiaan, kun taas toiset olivat hyvin lähellä toisiaan Kaukana.

4. GEENIEN SUHDE

Geenien sijainnin selvittämiseksi oletettiin, että ne sijaitsevat kromosomeissa lineaarisessa järjestyksessä ja että kahden geenin välinen todellinen etäisyys on verrannollinen niiden välisen risteytyksen tiheyteen. Nämä oletukset avasivat mahdollisuuden määrittää geenien keskinäinen järjestys kytkentäryhmissä.
Oletetaan, että kolmen geenin A, B ja C väliset etäisyydet (% ylitys) tunnetaan ja että ne ovat 5 % geenien A ja B välillä, 3 % B ja C välillä ja 8 % geenien A ja C välillä.
Oletetaan, että geeni B sijaitsee geenin A oikealla puolella. Mihin suuntaan geenistä B geenin C tulisi sijaita?
Jos oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B vasemmalla puolella, niin tässä tapauksessa geenin A ja C välisen etäisyyden tulee olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja B - C välisten etäisyyksien ero, eli 5 % - 3 % = 2 %. Mutta todellisuudessa geenien A ja C välinen etäisyys on melko erilainen ja on 8%. Siksi oletus on väärä.
Jos nyt oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B oikealla puolella, niin tässä tapauksessa geenien A ja C välisen etäisyyden tulisi olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja geenien B - C välisten etäisyyksien summa, eli 5 %. + 3 % = 8 %, mikä vastaa täysin empiirisesti määritettyä etäisyyttä. Siksi tämä oletus on oikea, ja geenien A, B ja C sijainti kromosomissa voidaan kuvata kaavamaisesti seuraavasti: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Kun on määritetty 3 geenin suhteellinen sijainti, neljännen geenin sijainti suhteessa näihin kolmeen voidaan määrittää tietämällä sen etäisyys vain kahdesta näistä geeneistä. Voidaan olettaa, että D-geenin etäisyys kahdesta geenistä - B ja C edellä käsitellyistä kolmesta geenistä A, B ja C tunnetaan ja että se on 2 % geenien C ja D välillä ja 5 % B ja D välillä. Yritys sijoittaa D-geeni vasemmalle geenistä C epäonnistuu, koska geenien B - C ja C - D väliset etäisyydet eroavat selvästi (3% - 2% \u003d 1%) annettuun etäisyyteen geenien C ja D välillä (5 %). Ja päinvastoin, D-geenin sijoittaminen C-geenin oikealle puolelle antaa täyden vastaavuuden B-C-geenien ja C-D-geenien välisten etäisyyksien summan välillä (3% + 2% = 5%). annetulle etäisyydelle B- ja D-geenien välillä (5 %). Heti kun olemme selvittäneet geenin D sijainnin suhteessa geeneihin B ja C, voimme ilman lisäkokeita laskea myös geenien A ja D välisen etäisyyden, koska sen pitäisi olla yhtä suuri kuin geenien A välisten etäisyyksien summa. - B ja B - D (5 % + 5 % = 10 %).
Samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien välisen kytköksen tutkimuksessa suoritettiin toistuvasti kokeellinen niiden välisten etäisyyksien verifiointi, aiemmin tällä tavalla laskettu, kuten edellä geeneille A ja D tehtiin, ja kaikissa tapauksissa erittäin hyvä sopimus saatiin aikaan.
Jos 4 geenin sijainti tiedetään, esimerkiksi A, B, C, D, niin viides geeni voidaan "kiinnittää" niihin, jos E-geenin ja minkä tahansa kahden näistä neljästä geenistä etäisyydet tiedetään ja etäisyydet E-geenin ja kahden muun geenin nelinkertaistuminen voidaan laskea, kuten se on tehty geeneille A ja D edellisessä esimerkissä.

5. SIDOSRYHMÄKARTTA, GEENIEN LOKALISAATIO KROMOSOMESSA

Yhdistämällä asteittain uusia ja uusia geenejä alkuperäiseen linkitetyn geenin kolmikkoon tai nelinkertaiseen, jolle niiden keskinäinen järjestys oli aiemmin muodostettu, kytkentäryhmien karttoja koottiin.
Linkkiryhmien karttoja laadittaessa on tärkeää ottaa huomioon useita ominaisuuksia. Bivalentilla ei voi olla yhtä, vaan kaksi, kolme tai jopa useampia chiasmata- ja chiasmaan liittyviä risteyksiä. Jos geenit sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan, todennäköisyys, että kaksi chiasmataa ilmaantuu kromosomiin tällaisten geenien väliin ja tapahtuu kaksi lankojen vaihtoa (kaksi risteytyskohtaa), on mitätön. Jos geenit sijaitsevat suhteellisen kaukana toisistaan, kaksinkertaisen risteytymisen todennäköisyys näiden geenien välisellä kromosomin alueella samassa kromatidiparissa kasvaa merkittävästi. Samaan aikaan toinen risteytys samassa kromatidiparissa tutkittujen geenien välillä itse asiassa peruuttaa ensimmäisen crossoverin ja eliminoi näiden geenien vaihdon homologisten kromosomien välillä. Siksi risteytyssukusolujen määrä vähenee ja näyttää siltä, ​​​​että nämä geenit sijaitsevat lähempänä toisiaan kuin ne todellisuudessa ovat.
Kaavio kaksoisristeytymisestä yhdessä kromatidiparissa geenien A ja B sekä geenien B ja C välillä. I - risteytyshetki; II - rekombinoidut kromatidit AsB ja aCb.
Lisäksi mitä kauempana tutkitut geenit sijaitsevat toisistaan, sitä useammin niiden välillä tapahtuu kaksoisristeytys ja sitä suurempi on kaksoisristeytysten aiheuttama todellisen etäisyyden vääristyminen näiden geenien välillä.
Jos tutkittujen geenien välinen etäisyys ylittää 50 morganidia, on yleensä mahdotonta havaita niiden välistä yhteyttä määrittämällä suoraan risteytyssukusolujen lukumäärä. Niissä, samoin kuin geeneissä homologisissa kromosomeissa, jotka eivät ole yhteydessä toisiinsa, vain 50% sukusoluista sisältää risteytyksen analysoinnin aikana yhdistelmän geenejä, jotka eroavat ensimmäisen sukupolven hybrideissä olleista.
Siksi sidosryhmiä kartoittaessa laajan erillään olevien geenien välisiä etäisyyksiä ei määritetä suoraan määrittämällä näitä geenejä sisältävien testiristeyksien risteytyssukusolujen lukumäärää, vaan laskemalla yhteen niiden välissä olevien monien lähekkäin olevien geenien väliset etäisyydet.
Tämä menetelmä kytkentäryhmien kartoittamiseksi mahdollistaa suhteellisen kaukana (enintään 50 morganidia) sijaitsevien geenien välisen etäisyyden tarkemmin määrittämisen ja niiden välisen yhteyden paljastamisen, jos etäisyys on yli 50 morganidia. Tässä tapauksessa etäisten geenien välinen yhteys muodostettiin siitä syystä, että ne on kytketty välissä sijaitseviin geeneihin, jotka puolestaan ​​​​on linkitetty toisiinsa.
Siten Drosophilan kromosomien II ja III vastakkaisissa päissä - yli 100 morganidin etäisyydellä toisistaan ​​- sijaitsevien geenien osalta oli mahdollista todeta niiden sijainti samassa kytkentäryhmässä, koska niiden yhteys tunnistettiin väligeenit ja näiden väligeenien kytkentä sinun välilläsi.
Kaukaisten geenien väliset etäisyydet määritetään laskemalla yhteen monien väligeenien väliset etäisyydet, ja vain tästä syystä ne ovat suhteellisen tarkkoja.
Organismeissa, joiden sukupuolta säätelevät sukupuolikromosomit, risteytys tapahtuu vain homogameettisessa sukupuolessa ja puuttuu heterogameettisesta sukupuolesta. Joten Drosophilassa risteytys tapahtuu vain naarailla, ja sitä ei esiinny (tarkemmin sanottuna se tapahtuu tuhat kertaa harvemmin) miehillä. Tässä suhteessa tämän samassa kromosomissa sijaitsevien kärpästen urosten geenit osoittavat täydellisen sidoksen riippumatta niiden etäisyydestä toisistaan, mikä helpottaa niiden sijainnin tunnistamista samassa kytkentäryhmässä, mutta tekee mahdottomaksi määrittää. niiden välinen etäisyys.
Drosophilassa on 4 kytkentäryhmää. Yksi näistä ryhmistä on noin 70 morganidia pitkä, ja tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit liittyvät selvästi sukupuolen periytymiseen. Siksi voidaan pitää varmana, että tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit sijaitsevat sukupuoli-X-kromosomissa (1 kromosomiparissa).
Toinen sidosryhmä on hyvin pieni ja sen pituus on vain 3 morganidia. Ei ole epäilystäkään siitä, että tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit sijaitsevat mikrokromosomeissa (IX kromosomipari). Mutta kahdella muulla kytkentäryhmällä on suunnilleen sama koko (107,5 morganidia ja 106,2 morganidia), ja on melko vaikeaa päättää, mitä autosomipareista (II ja III kromosomiparit) kukin näistä kytkentäryhmistä vastaa.
Kytkentäryhmien sijainnin ongelman ratkaisemiseksi suurissa kromosomeissa oli tarpeen käyttää sytogeneettistä tutkimusta useista kromosomien uudelleenjärjestelyistä. Tällä tavalla pystyttiin toteamaan, että hieman suurempi kytkentäryhmä (107,5 morganidia) vastaa toista kromosomiparia ja hieman pienempi kytkentäryhmä (106,2 morganidia) sijaitsee kolmannessa kromosomiparissa.
Tämän ansiosta selvitettiin, mitkä kromosomit vastaavat kutakin Drosophilan kytkentäryhmää. Mutta vielä sen jälkeenkin jäi epäselväksi, kuinka geenien kytkentäryhmät sijaitsevat vastaavissa kromosomeissa. Onko esimerkiksi Drosophilan ensimmäisen kytkentäryhmän oikea pää lähellä X-kromosomin kineettistä supistumaa vai tämän kromosomin vastakkaisessa päässä? Sama pätee kaikkiin muihin linkkiryhmiin.
Avoimeksi jäi myös kysymys siitä, missä määrin geenien väliset etäisyydet morganideissa ilmaistuna (% risteytymisestä) vastaavat niiden todellisia fyysisiä etäisyyksiä kromosomeissa.
Kaiken tämän selvittämiseksi oli tarpeen ainakin joidenkin geenien osalta määrittää paitsi suhteellinen sijainti sidosryhmissä, myös niiden fyysinen sijainti vastaavissa kromosomeissa.
Tämä osoittautui mahdolliseksi toteuttaa vasta sen jälkeen, kun geneetikko G. Mellerin ja sytologi G. Paynterin yhteisen tutkimuksen tuloksena havaittiin, että röntgensäteiden vaikutuksesta Drosophilassa (kuten kaikissa elävissä) eliöt) kromosomin osien siirtyminen (translokaatio) tapahtuu toiseen. Kun tietty alue yhdestä kromosomista siirretään toiseen, kaikki tällä alueella sijaitsevat geenit menettävät sidoksensa muussa luovuttajan kromosomissa sijaitseviin geeneihin ja saavat yhteyden vastaanottajan kromosomin geeneihin. (Myöhemmin havaittiin, että tällaisilla kromosomien uudelleenjärjestelyillä ei vain osio siirry yhdestä kromosomista toiseen, vaan ensimmäisen kromosomin osan keskinäinen siirto toiseen, ja siitä toisen kromosomin osa siirtyy. siirretty ensimmäisessä erotetun osan paikalle).
Niissä tapauksissa, joissa toiseen kromosomiin siirtyneen alueen erottumisen aikana tapahtuu kromosomikatko kahden lähellä toisiaan sijaitsevan geenin välillä, voidaan tämän katkeamisen sijainti määrittää melko tarkasti sekä kytkentäryhmän kartalla että kromosomissa. Kytkentäkartalla katkon paikka on äärimmäisten geenien välisellä alueella, joista toinen jää vanhaan kytkentäryhmään ja toinen uuteen. Kromosomissa murtuman paikka määräytyy sytologisten havaintojen perusteella luovuttajan kromosomin koon pienentymisen ja vastaanottajan kromosomin koon kasvun perusteella.
Leikkeiden translokaatio kromosomista 2 kromosomiin 4 (Morganin mukaan). Kuvan yläosassa näkyvät kytkentäryhmät, keskiosassa näitä kytkentäryhmiä vastaavat kromosomit ja alaosassa somaattisen mitoosin metafaasilevyt. Numerot osoittavat sidosryhmien ja kromosomien lukumäärän. A ja B - kromosomin "alempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4; B - kromosomin 2 "ylempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4. Geenikartat ja kromosomilevyt ovat heterotsygoottisia translokaatioille.
Monien geneettikkojen suorittaman suuren määrän erilaisia ​​translokaatioita koskevan tutkimuksen tuloksena koottiin kromosomien niin sanotut sytologiset kartat. Kaikkien tutkittujen taukojen sijainnit piirretään kromosomeihin, ja tämän ansiosta kunkin tauon kohdalla selviää kahden vierekkäisen geenin sijainti oikealla ja vasemmalla.
Kromosomien sytologiset kartat mahdollistivat ensinnäkin sen, mitkä kromosomien päät vastaavat vastaavien kytkentäryhmien "oikeaa" ja "vasenta" päitä.
Kromosomien "sytologisten" karttojen vertailu "geneettisiin" (kytkentäryhmiin) tarjoaa olennaista materiaalia morganideina ilmaistujen naapurigeenien välisten etäisyyksien ja kromosomien samojen geenien välisten fyysisten etäisyyksien välisen suhteen selvittämiseksi, kun näitä kromosomeja tutkitaan mikroskooppi.
Drosophila melanogasterin kromosomien I, II ja III "geneettisten karttojen" vertailu näiden metafaasissa olevien kromosomien "sytologisiin karttoihin" translokaatiotietojen perusteella (Levitskyn mukaan). Sp - karan kierteiden kiinnityspaikka. Loput ovat eri geenejä.
Jonkin verran myöhemmin suoritettiin kolminkertainen vertailu geenien sijainnista sidosten "geneettisillä kartoilla", tavallisten somaattisten kromosomien "sytologisilla kartoilla" ja jättimäisten sylkirauhasten "sytologisilla kartoilla".
Drosophilan lisäksi joillekin muille Drosophila-suvun lajeille on koottu melko yksityiskohtaisia ​​"geneettisiä karttoja" kytkentäryhmistä. Kävi ilmi, että kaikissa riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa lajeissa kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomien haploidiluku. Joten Drosophilassa, jossa on kolme kromosomiparia, löydettiin 3 kytkentäryhmää, Drosophilassa viisi kromosomiparia - 5 ja Drosophilassa kuudella kromosomiparilla - 6 kytkentäryhmää.
Selkärankaisista on muita paremmin tutkittu kotihiiri, jossa kytkentäryhmiä on jo muodostettu 18 ja kromosomeja on 20. Ihmisellä, jolla on 23 kromosomiparia, tunnetaan 10 kytkentäryhmää. Kanalla, jolla on 39 kromosomiparia, on vain 8 kytkentäryhmää. Epäilemättä näiden esineiden geneettisen lisätutkimuksen myötä niissä tunnistettujen kytkentäryhmien lukumäärä kasvaa ja todennäköisesti vastaa kromosomiparien määrää.
Korkeammista kasveista maissi on geneettisesti parhaiten tutkittu. Hänellä on 10 paria kromosomeja ja 10 melko suurta kytkentäryhmää on löydetty. Kokeellisesti saatujen translokaatioiden ja joidenkin muiden kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen avulla kaikki nämä kytkentäryhmät rajoittuvat tiukasti määriteltyihin kromosomeihin.
Joissakin korkeammissa, riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa kasveissa havaittiin myös täydellinen vastaavuus kytkentäryhmien lukumäärän ja kromosomiparien lukumäärän välillä. Ohralla on siis 7 paria kromosomeja ja 7 kytkentäryhmää, tomaatilla 12 paria kromosomeja ja 12 kytkentäryhmää, lohikäärmeillä on haploidinen määrä kromosomeja 8 ja 8 kytkentäryhmää on perustettu.
Alemmista kasveista pussisieni on tutkittu geneettisesti perusteellisemmin. Sillä on haploidi kromosomien määrä, joka vastaa 7 ja 7 kytkentäryhmää on perustettu.
Nykyään on yleisesti hyväksyttyä, että kytkentäryhmien lukumäärä kaikissa organismeissa on yhtä suuri kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, ja jos monissa eläimissä ja kasveissa tunnettujen kytkentäryhmien lukumäärä on pienempi kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, niin tämä riippuu vain se, että niitä on vielä geneettisesti tutkittu, ei tarpeeksi ja sen seurauksena niistä tunnistettiin vain osa olemassa olevista sidosryhmistä.

PÄÄTELMÄ

Tämän seurauksena voimme lainata otteita T. Morganin teoksista:
"... Koska kytkentä tapahtuu, käy ilmi, että perinnöllisen aineen jakautuminen on jossain määrin rajoitettua. Esimerkiksi hedelmäkärpäsessä Drosophilassa tunnetaan noin 400 uutta mutanttityyppiä, joiden ominaisuudet muodostavat vain neljä kytkentäryhmää ...
... Linkkiryhmän jäsenet eivät joskus ole niin täysin sidoksissa toisiinsa, ... jotkin yhden sarjan resessiiviset ominaisuudet voivat korvautua villityypin hahmoilla toisesta sarjasta. Kuitenkin myös tässä tapauksessa niitä pidetään edelleen linkitetyinä, koska ne pysyvät kytkettyinä toisiinsa useammin kuin tällaista vaihtoa sarjojen välillä havaitaan. Tätä vaihtoa kutsutaan crossoveriksi (CROSS-ING-OVER) - crossing over. Tämä termi tarkoittaa, että kahden vastaavan linkkisarjan välillä voi tapahtua niiden osien oikea vaihto, johon osallistuu suuri määrä geenejä ...
Geenin teoria vahvistaa, että yksilön ominaisuudet tai ominaisuudet ovat funktio parillisista elementeistä (geeneistä), jotka on upotettu perinnölliseen aineeseen tietyn määrän kytkentäryhmiä; se lisäksi vahvistaa, että kunkin geeniparin jäsenet, kun sukusolut kypsyvät, erottuvat Mendelin ensimmäisen lain mukaisesti, ja siksi jokainen kypsä sukusolu sisältää vain yhden lajitelman niitä; siinä säädetään myös, että eri sidosryhmiin kuuluvat jäsenet jaetaan itsenäisesti perinnössä Mendelin toisen lain mukaisesti; samalla tavalla se osoittaa, että joskus tapahtuu säännöllinen vaihtoristikkä - kahden toisiaan vastaavien kytkentäryhmän elementtien välillä; Lopuksi se vahvistaa, että jakotaajuus tarjoaa tietoja, jotka todistavat elementtien lineaarisen järjestelyn suhteessa toisiinsa ... "

KIRJASTUS

1. Yleinen genetiikka. Moskova: Korkeakoulu, 1985.
2. Antologia genetiikasta. Kazanin yliopiston kustantamo, 1988.
3. Petrov D. F. Genetiikka valinnan perusteilla, Moskova: Higher School, 1971.
4. Biologia. M.: Mir, 1974.