Asam amino dalam tubuh. Analisis komprehensif untuk asam amino (32 indikator) (darah) Analisis untuk decoding asam amino

Bagian utama dari protein (protein) adalah senyawa organik yang disebut asam amino. Pelanggaran metabolisme mereka dapat menyebabkan banyak penyakit hati dan ginjal. Tes darah dilakukan untuk menentukan tingkat penyerapan protein makanan dan ketidakseimbangan metabolisme yang mendasari banyak gangguan kronis. Ada 20 asam amino total, dan tanda-tanda klinis pelanggaran metabolisme mereka adalah kombinasi keterbelakangan mental dengan gangguan penglihatan pada anak-anak, ditambah kejang berulang, berbagai lesi kulit, perubahan bau dan warna urin.

Sekarang lebih dari 70 kelainan bawaan metabolisme dan sintesis asam amino diketahui, dan meskipun cukup jarang, frekuensi totalnya jauh lebih tinggi.

Beberapa asam amino tidak disintesis di dalam tubuh, sehingga harus diperkenalkan dengan makanan, beberapa dibentuk secara endogen.

Asam amino dan jenis utama

Alanin

Alanin merupakan sumber energi yang penting untuk sistem saraf pusat dan otak; mengambil bagian aktif dalam metabolisme asam organik dan gula; memperkuat sistem kekebalan tubuh dengan memproduksi antibodi. Ia juga bisa menjadi bahan baku untuk produksi glukosa dalam darah, jadi alanin adalah pengatur gula darah. Pada konsentrasi tinggi, mungkin ada asam urat, intoleransi protein, penyakit Cushing. Kadar yang terlalu rendah dapat menyebabkan hipoglikemia ketotik dan penyakit ginjal kronis.

arginin

Berpartisipasi dalam ekskresi nitrogen akhir dari tubuh, dan merupakan asam amino yang dapat diganti secara kondisional. Jika kadarnya terlalu tinggi, mungkin terjadi hiperinsulinemia tipe 2. Pada rendah - rheumatoid arthritis, gagal ginjal kronis.

Asam aspartat

Ini hadir dalam protein. Dengan peningkatan konsentrasinya dalam urin, asam amino dikarboksilat dimungkinkan.

Asam glutamat

Disintesis di dalam tubuh dan disuplai dengan makanan; mengambil bagian dalam metabolisme karbohidrat dan protein, meningkatkan daya tahan tubuh terhadap hipoksia, merangsang proses oksidatif, menormalkan metabolisme, memiliki efek detoksifikasi, mempromosikan penghapusan dan netralisasi amonia, dan banyak lagi. Dengan peningkatan kadar asam amino glutamin, mungkin ada kanker pankreas, rheumatoid arthritis, asam urat. Dengan tingkat rendah dalam tes darah - gagal ginjal kronis.

glisin

Ini adalah pengatur metabolisme yang memiliki efek anti-stres, menormalkan proses penghambatan dan eksitasi di sistem saraf pusat, dan meningkatkan kinerja mental. Jika analisis menunjukkan konsentrasi yang terlalu tinggi dalam darah, maka ini mungkin mengindikasikan: hiperamonemia tipe 1, hipoglikemia, luka bakar parah, kelaparan, gagal ginjal kronis. Tingkat glisin yang rendah menandakan asam urat atau diabetes.

treonin

Menetralkan amonia, meningkatkan pasokan energi, merangsang sistem kekebalan tubuh. Pada tingkat tinggi, mungkin ada gangguan toleransi protein, penyakit hati, defisiensi piruvat karboksilase, keracunan amonium.

metionin

Diperlukan untuk detoksifikasi xenobiotik; mengaktifkan aksi hormon, vitamin, protein, enzim; mengambil bagian dalam pertukaran asam amino yang mengandung sulfur. Pada konsentrasi tinggi, mungkin ada penyakit hati yang parah, homocystinuria, sindrom karsinoid. Analisis menunjukkan penurunan konsentrasi asam amino - dengan adanya homocystinuria, pelanggaran nutrisi protein.

Tirosin

Salah satu asam amino esensial: dapat disintesis oleh tubuh sendiri. Ketika analisis menunjukkan peningkatan konsentrasi, sepsis mungkin terjadi. Berkurang - sinyal myxedema, rheumatoid arthritis, hipotiroidisme, penyakit ginjal polikistik, hipotermia, gagal ginjal kronis, fenilketonuria, sindrom karsinoid.

Valin

Juga, asam amino esensial, yang merupakan salah satu komponen utama sintesis dan pertumbuhan jaringan tubuh, merangsang koordinasi, aktivitas, dan aktivitas mental. Valin sangat penting untuk memperbaiki jaringan yang rusak dan untuk metabolisme otot. Dengan kekurangan asam amino ini, koordinasi terganggu, sensitivitas kulit terhadap iritasi meningkat. Pada tingkat yang tinggi, kelaparan akut, sindrom karsinoid, dan nutrisi protein yang tidak mencukupi mungkin terjadi. Jika tes darah menunjukkan tingkat rendah - ensefalopati hati.

Fenilalanin

Asam amino ini mengurangi rasa sakit, meningkatkan daya ingat dan kemampuan belajar, memengaruhi suasana hati, dan menekan nafsu makan. Peningkatan konsentrasi menandakan fenilketonuria, tirosinemia neonatal sementara, sepsis, hepatitis virus, ensefalopati hepatik, hiperfenilalaninemia.

Leusin dan Isoleusin

Juga termasuk dalam daftar asam amino esensial, dan bertindak bersama. Mereka adalah sumber energi dan melindungi jaringan otot. Isoleusin menentukan ketahanan mental dan fisik, dan mengatur proses pasokan energi tubuh; diperlukan untuk produksi hemoglobin, mengatur kadar gula darah. Ini sangat penting untuk penyakit mental, masalah mental, dan aktivitas fisik. Leusin berkontribusi pada pemulihan kulit, otot, tulang, karena merangsang hormon pertumbuhan.

[06-225 ] Tes darah untuk asam amino (32 indikator)

5645 gosok.

Memesan

Asam amino adalah zat organik penting yang strukturnya terdapat gugus karboksil dan amino. Sebuah studi komprehensif yang menentukan kandungan asam amino dan turunannya dalam darah memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan bawaan dan didapat dari metabolisme asam amino.

* Komposisi studi:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Asam Aspartat (ASP)
Sitrulin (CIT)
Asam glutamat (GLU)
Glisin (GLY)
Metionin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirosin (TYR)
Valin (VAL)
Leusin (LEU)
Isoleusin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
Serin (SER)
Asparagin (ASN)
Glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Taurin (TAU)
Histidin (HIS)
Treonin (TIGA)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Asam alfa-aminobutirat (AABA)
Prolin (PRO)
Sistationin (KISTA)
Lisin (LYS)
Sistin (CYS)
Asam cysteic (CYSA)

Sinonim Rusia

Skrining untuk aminoasidopati; profil asam amino.

SinonimBahasa inggris

Plasma Profil Asam Amino.

metoderiset

Kromatografi cair kinerja tinggi.

Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?

Darah vena.

Bagaimana mempersiapkan penelitian dengan benar?

Hilangkan alkohol dari diet selama 24 jam sebelum penelitian.
Jangan makan selama 8 jam sebelum belajar, Anda bisa minum air bersih non-karbonasi.
Sepenuhnya mengecualikan penggunaan obat-obatan dalam waktu 24 jam sebelum penelitian (sebagaimana disepakati dengan dokter).
Hilangkan ketegangan fisik dan emosional selama 30 menit sebelum belajar.
Jangan merokok selama 30 menit sebelum penelitian.

Informasi umum tentang studi

Asam amino adalah zat organik yang mengandung gugus karboksil dan amina. Sekitar 100 asam amino diketahui, tetapi hanya 20 yang terlibat dalam sintesis protein.Asam amino ini disebut "proteinogenik" (standar) dan, jika mungkin, diklasifikasikan menjadi dapat dipertukarkan dan tidak tergantikan di dalam tubuh. Asam amino esensial termasuk arginin, valin, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Asam amino non esensial adalah alanin, asparagin, aspartat, glisin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirosin, sistein. Asam amino proteinogenik dan non-standar, metabolitnya terlibat dalam berbagai proses metabolisme dalam tubuh. Cacat enzim pada berbagai tahap transformasi zat dapat menyebabkan akumulasi asam amino dan produk transformasinya, dan berdampak negatif pada keadaan tubuh.

Gangguan metabolisme asam amino dapat bersifat primer (bawaan) atau sekunder (didapat). Aminoasidopati primer biasanya diturunkan secara autosomal resesif atau terkait-X dan bermanifestasi pada anak usia dini. Penyakit berkembang karena defisiensi enzim dan / atau protein transpor yang ditentukan secara genetik yang terkait dengan metabolisme asam amino tertentu. Lebih dari 30 varian aminoasidopati telah dijelaskan dalam literatur. Manifestasi klinis dapat berkisar dari gangguan jinak ringan sampai asidosis metabolik berat atau alkalosis, muntah, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, lesu, koma, sindrom kematian neonatal mendadak, osteomalacia, dan osteoporosis. Gangguan metabolisme asam amino sekunder dapat berhubungan dengan penyakit hati, saluran pencernaan (misalnya, kolitis ulserativa, penyakit Crohn), ginjal (misalnya, sindrom Fanconi), malnutrisi, atau neoplasma. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat mencegah perkembangan dan perkembangan gejala penyakit.

Studi ini memungkinkan Anda untuk secara komprehensif menentukan konsentrasi dalam darah asam amino standar dan non-proteinogenik, turunannya dan menilai keadaan metabolisme asam amino.

Alanin (ALA) dapat disintesis dalam tubuh manusia dari asam amino lain. Ini terlibat dalam proses glukoneogenesis di hati. Menurut beberapa laporan, peningkatan kandungan alanin dalam darah dikaitkan dengan peningkatan tekanan darah, indeks massa tubuh,.

Arginin (ARG) tergantung pada usia dan keadaan fungsional organisme, itu termasuk asam amino semi-esensial. Karena ketidakmatangan sistem enzim, bayi prematur tidak mampu membentuknya, oleh karena itu, mereka membutuhkan sumber eksternal zat ini. Peningkatan kebutuhan arginin terjadi dengan stres, perawatan bedah, dan cedera. Asam amino ini terlibat dalam pembelahan sel, penyembuhan luka, pelepasan hormon, pembentukan oksida nitrat dan urea.

Asam aspartat (A.S.P.) dapat dibentuk dari citrulline dan ornithine dan menjadi prekursor dari beberapa asam amino lainnya. asam aspartat dan asparagin (ASN) berpartisipasi dalam glukoneogenesis, sintesis basa purin, metabolisme nitrogen, fungsi ATP sintetase. Dalam sistem saraf, asparagin berperan sebagai neurotransmitter.

sitrulin (CIT) dapat dibentuk dari ornitin atau arginin dan merupakan komponen penting dari siklus urea hati (siklus ornitin). Citrulline adalah penyusun filaggrin, histon, dan berperan dalam peradangan autoimun pada rheumatoid arthritis.

Asam glutamat (GLU) - asam amino non-esensial, yang sangat penting dalam metabolisme nitrogen. Asam glutamat bebas digunakan dalam industri makanan sebagai penambah rasa. asam glutamat dan glutamat adalah neurotransmiter rangsang penting dalam sistem saraf. Penurunan pelepasan glutamat dicatat pada fenilketonuria klasik.

Glisin (GLY) adalah asam amino non-esensial yang dapat dibentuk dari serin di bawah aksi piridoksin (vitamin B6). Ini mengambil bagian dalam sintesis protein, porfirin, purin dan merupakan mediator penghambatan dalam sistem saraf pusat.

Metionin (MET) - asam amino esensial, yang kandungan maksimumnya ditentukan dalam telur, wijen, sereal, daging, ikan. Dapat membentuk homosistein. Kekurangan metionin menyebabkan perkembangan steatohepatitis,.

Ornitin (ORN) tidak dikodekan oleh DNA manusia dan tidak termasuk dalam sintesis protein. Asam amino ini terbentuk dari arginin dan memainkan peran kunci dalam sintesis urea dan ekskresi amonia dari tubuh. Persiapan yang mengandung ornithine digunakan untuk mengobati sirosis, sindrom asthenic.

Fenilalanin (PHE) - asam amino esensial, yang merupakan prekursor tirosin, katekolamin, melanin. Cacat genetik dalam metabolisme fenilalanin menyebabkan akumulasi asam amino dan produk toksiknya dan pengembangan asam amino - fenilketonuria. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan mental dan fisik, kejang-kejang.

Tirosin (TYR) memasuki tubuh dengan makanan atau disintesis dari fenilalanin. Ini adalah prekursor neurotransmiter (dopamin, norepinefrin, adrenalin) dan pigmen melanin. Dengan kelainan genetik metabolisme tirosin, tirosinemia terjadi, yang disertai dengan kerusakan hati, ginjal, dan neuropati perifer. Nilai diagnostik diferensial yang penting adalah tidak adanya peningkatan kadar tirosin dalam darah pada fenilketonuria, berbeda dengan beberapa kondisi patologis lainnya.

Valin (VAL), Leusin (LEU) dan isoleusin (ILEU)- asam amino esensial, yang merupakan sumber energi penting dalam sel otot. Dengan fermentopathies yang mengganggu metabolisme mereka dan menyebabkan akumulasi asam amino ini (terutama leusin), "penyakit sirup maple" (leucinosis) terjadi. Tanda patognomonik penyakit ini adalah bau urin yang manis, yang menyerupai sirup maple. Gejala aminoasidopati dimulai sejak awal kehidupan dan termasuk muntah, dehidrasi, lesu, hipotensi, hipoglikemia, kejang dan opisthotonus, ketoasidosis, dan kelainan sistem saraf pusat. Penyakit ini sering berakhir fatal.

Hidroksiprolin (HPRO) terbentuk selama hidroksilasi prolin di bawah pengaruh vitamin C. Asam amino ini memastikan stabilitas kolagen dan merupakan komponen utamanya. Dengan kekurangan vitamin C, sintesis hidroksiprolin terganggu, stabilitas kolagen menurun dan terjadi kerusakan pada selaput lendir - gejala penyakit kudis.

Serin (SER) merupakan bagian dari hampir semua protein dan terlibat dalam pembentukan pusat aktif banyak enzim tubuh (misalnya, tripsin, esterase) dan sintesis asam amino non-esensial lainnya.

Glutamin (GLN) adalah asam amino yang dapat diganti sebagian. Kebutuhan akan itu meningkat secara signifikan dengan cedera, beberapa penyakit gastrointestinal, aktivitas fisik yang intens. Ini mengambil bagian dalam metabolisme nitrogen, sintesis purin, pengaturan keseimbangan asam-basa, melakukan fungsi neurotransmitter. Asam amino ini mempercepat proses penyembuhan dan pemulihan setelah cedera dan operasi.

Asam gamma-aminobutirat (GABA) disintesis dari glutamin dan merupakan neurotransmiter penghambat yang paling penting. Obat GABA digunakan untuk mengobati berbagai gangguan neurologis.

Asam beta-aminoisobutirat (BAIBA) merupakan produk metabolisme timin dan valin. Peningkatan levelnya dalam darah diamati dengan defisiensi beta-aminoisobutyrate-pyruvate aminotransferase, kelaparan, keracunan timbal, penyakit radiasi, dan beberapa neoplasma.

Asam alfa-aminobutirat (AABA)- prekursor sintesis asam ophthalmic, yang merupakan analog dari glutathione di lensa mata.

Beta-alanin (BALA), tidak seperti alfa-alanin, ia tidak terlibat dalam sintesis protein dalam tubuh. Asam amino ini adalah bagian dari carnosine, yang sebagai sistem penyangga, mencegah akumulasi asam di otot selama aktivitas fisik, mengurangi nyeri otot setelah latihan, dan mempercepat pemulihan setelah cedera.

Histidin (HIS)- asam amino esensial, yang merupakan prekursor histamin, merupakan bagian dari pusat aktif banyak enzim, ditemukan dalam hemoglobin, dan mendorong perbaikan jaringan. Cacat genetik langka pada histidase menyebabkan histidinemia, yang dapat muncul dengan hiperaktif, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan dalam beberapa kasus keterbelakangan mental.

Treonin (TIGA)- asam amino esensial yang diperlukan untuk sintesis protein dan pembentukan asam amino lainnya.

1-metilhistidin (1MHIS) merupakan turunan dari anserin. Konsentrasi 1-metilhistidin dalam darah dan urin berkorelasi dengan konsumsi makanan daging dan meningkat dengan defisiensi. Peningkatan kadar metabolit ini terjadi dengan defisiensi karosinase dalam darah dan diamati pada penyakit Parkinson, multiple sclerosis.

3-metilhistidin (3MHIS) merupakan produk metabolisme aktin dan miosin dan mencerminkan tingkat pemecahan protein dalam jaringan otot.

Prolin (PRO) disintesis dalam tubuh dari glutamat. Hiperprolinemia karena cacat genetik pada enzim atau karena nutrisi yang tidak memadai, peningkatan kadar asam laktat dalam darah, penyakit hati dapat menyebabkan kejang, kelelahan mental dan patologi neurologis lainnya.

Lisin (LYS)- asam amino esensial yang terlibat dalam pembentukan kolagen dan perbaikan jaringan, fungsi sistem kekebalan tubuh, sintesis protein, enzim dan hormon. Kurangnya glisin dalam tubuh menyebabkan asthenia, kehilangan memori dan gangguan fungsi reproduksi.

Asam Alfa-Aminoadipat (AAA) merupakan produk antara metabolisme lisin.

Sistein (CYS) adalah asam amino esensial untuk anak-anak, orang tua dan mereka yang kekurangan gizi. Pada orang sehat, asam amino ini disintesis dari metionin. Sistein adalah komponen keratin rambut dan kuku, terlibat dalam pembentukan kolagen, merupakan antioksidan, prekursor glutathione, dan melindungi hati dari efek merusak metabolit alkohol. sistin adalah molekul sistein dimer. Dengan cacat genetik dalam pengangkutan sistin di tubulus ginjal dan dinding usus, terjadi sistinuria, yang mengarah pada pembentukan batu di ginjal, ureter, dan kandung kemih.

Sistationin (KISTA) adalah produk antara metabolisme sistein selama sintesisnya dari homosistein. Dengan defisiensi enzim cystathionase herediter atau hipovitaminosis B 6 yang didapat, tingkat cystathionine dalam darah dan urin meningkat. Kondisi ini digambarkan sebagai cystathioninuria, yang berlangsung jinak tanpa tanda-tanda patologis yang jelas, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi dapat memanifestasikan dirinya sebagai defisiensi intelektual.

Asam cysteic (CYSA) Ini terbentuk selama oksidasi sistein dan merupakan prekursor taurin.

Taurin (TAU) disintesis dari sistein dan, tidak seperti asam amino, adalah asam sulfonat yang mengandung gugus sulfo, bukan gugus karboksil. Taurin adalah bagian dari empedu, berpartisipasi dalam emulsifikasi lemak, adalah neurotransmitter penghambat, meningkatkan proses reparatif dan energi, memiliki sifat kardiotonik dan hipotensi.

Dalam nutrisi olahraga, asam amino dan protein banyak digunakan dan digunakan untuk meningkatkan massa otot. Pada vegetarian, karena kekurangan protein hewani dalam makanan, mungkin ada kekurangan beberapa asam amino esensial. Studi ini memungkinkan kita untuk menilai kecukupan jenis nutrisi tersebut dan, jika perlu, untuk memperbaikinya.

Untuk apa penelitian digunakan?

Diagnosis penyakit keturunan dan didapat yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino;
diagnosis banding penyebab gangguan metabolisme nitrogen, penghilangan amonia dari tubuh;
pemantauan kepatuhan terhadap terapi diet dan efektivitas pengobatan;
penilaian status gizi dan modifikasi gizi.

Kapan jadwal belajarnya?

Jika ada kecurigaan pelanggaran metabolisme asam amino pada anak-anak, termasuk bayi baru lahir (muntah, diare, asidosis metabolik, bau dan warna popok khusus, gangguan perkembangan mental);
dengan hiperamonemia (peningkatan kadar amonia dalam darah);
dengan riwayat keluarga yang terbebani, adanya aminoasidopati kongenital pada kerabat;
saat memantau kepatuhan terhadap rekomendasi diet, efektivitas pengobatan;
saat memeriksa atlet (misalnya, binaragawan) yang menggunakan nutrisi olahraga (protein dan asam amino);
saat memeriksa vegetarian.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Asam aspartat (ASP):

Sitrulin (CIT):

Asam glutamat (GLU):

Glisin (GLY)

Metionin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirosin (TYR)

Valin (VAL)

Leusin (LEU)

Isoleusin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

Serin (SER)

Asparagin (ASN)

Asam alfa-aminoadipat (AAA)

Glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 mol/L.
Taurin (TAU)

Histidin (HIS)

Treonin (TIGA)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Asam gamma-aminobutirat (GABA)

Asam beta-aminoisobutirat (BAIBA)

Asam alfa-aminobutirat (AABA): 0 - 40 mol/l.
Prolin (PRO)

Sistationin (CYST): 0 - 0,3 mol/L.
Lisin (LYS)

Sistin (CYS)

Asam cysteic (CYSA): 0.

Interpretasi hasil dilakukan dengan mempertimbangkan usia, kebiasaan gizi, kondisi klinis dan data laboratorium lainnya.

Peningkatan tingkat keseluruhan asam amino dalam darah dimungkinkan dengan:

eklampsia;
pelanggaran toleransi terhadap fruktosa;
ketoasidosis diabetik;
gagal ginjal;
sindrom Reye.

Penurunan tingkat keseluruhan asam amino dalam darah dapat terjadi ketika:

hiperfungsi korteks adrenal;
demam
penyakit Hartnup;
korea dari Huntington;
nutrisi yang tidak memadai, kelaparan (kwashiorkor);
sindrom malabsorpsi pada penyakit parah pada saluran pencernaan;
hipovitaminosis;
sindrom nefrotik;
demam pappatachi (nyamuk, proses mengeluarkan darah);
artritis reumatoid.

Asam amino primer

Menaikkan arginin, glutamin- defisiensi arginase.

Menaikkan arginin suksinat, glutamin- defisiensi arginosuksinase.

Menaikkan citrulline, glutamin- citrullinemia.

Menaikkan sistin, ornitin, lisin- sistinuria.

Menaikkan valin, leusin, isoleusin- penyakit sirup maple (leucinosis).

Menaikkan fenilalanin- fenilketonuria.

Menaikkan tirosin- tirosinemia.

Asam amino sekunder

Menaikkan glutamin- hiperamonemia.

Menaikkan alanin- asidosis laktat (asidosis laktat).

Menaikkan glisin- Asiduria organik.

Menaikkan tirosin- tirosinemia sementara pada bayi baru lahir.

literatur

Bagian 8. Asam Amino. Dalam: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Basis Metabolik dan Molekul Penyakit Warisan. edisi ke-8. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
Bagian IV. Gangguan metabolisme dan transportasi asam amino. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnosis dan Pengobatan Penyakit Metabolik Bawaan. edisi ke-3 New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Bagian 2. Gangguan metabolisme asam amino. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas Penyakit Metabolik. edisi ke-2 New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Panduan Dokter untuk Diagnosis Laboratorium Penyakit Metabolik. edisi ke-2 New York, NY: Springer; 2003.
Basis Data Metabolisme Manusia. Modus akses: http://www.hmdb.ca/

> Penentuan kandungan asam amino dalam darah dan urin

Informasi ini tidak dapat digunakan untuk pengobatan sendiri!
Pastikan untuk berkonsultasi dengan spesialis!

Mengapa menentukan kandungan asam amino dalam urin dan darah?

Asam amino adalah blok bangunan yang membentuk semua protein dalam tubuh manusia. Ada 20 asam amino yang berbeda secara total. Beberapa dari mereka (12 asam amino esensial) disintesis dalam tubuh manusia, sementara yang lain (8 asam amino esensial) masuk ke tubuh secara eksklusif dengan makanan. Selain sintesis protein, beberapa asam amino merupakan prekursor hormon tiroid dan adrenal.

Pelanggaran dalam sintesis dan metabolisme asam amino dapat menyebabkan patologi yang serius. Semua penyakit yang berhubungan dengan gangguan ini disebut aminoasidopati. Yang paling terkenal adalah fenilketonuria, di mana metabolisme fenilalanin dan tirosin terganggu.

Siapa yang meresepkan tes asam amino?

Karena sebagian besar aminoasidopati adalah patologi bawaan, dokter anak dapat meresepkan analisis. Untuk orang dewasa, tes ini diresepkan oleh ahli endokrin, dokter umum. Anda dapat menyumbangkan darah dan urin untuk asam amino di laboratorium biokimia.

Bagaimana mempersiapkan dengan benar?

Untuk mendonorkan darah, hanya pantangan makanan yang diperlukan: orang dewasa dianjurkan untuk mendonorkan darah 6-8 jam setelah makan terakhir, anak-anak - setelah 4 jam. Sebelum buang air kecil untuk asam amino, perawatan menyeluruh pada organ genital eksternal harus dilakukan. Mereka dicuci dengan antiseptik dan dikeringkan. Untuk anak kecil, urin dikumpulkan menggunakan urinoir khusus.

Indikasi untuk studi tingkat asam amino dalam darah dan urin

Tes-tes ini diresepkan untuk mendiagnosis gangguan metabolisme yang terkait dengan asam amino. Dokter mungkin meresepkan penentuan kandungan satu atau lebih asam amino. Penentuan komprehensif konsentrasi semua asam amino dalam urin dan darah ditentukan untuk menilai kondisi umum pasien, serta untuk diagnosis banding asam amino primer dan sekunder. Sekunder disebut aminoasidopati, di mana perubahan konsentrasi asam amino dalam darah dan urin dikaitkan dengan gangguan fungsi ginjal.

Interpretasi hasil

Hasil tes ini harus ditinjau oleh dokter spesialis. Lebih dari 70 penyakit berbeda diketahui, di mana kandungan asam amino dalam plasma dan urin meningkat.

Fenilketonuria ditandai dengan peningkatan kandungan fenilalanin. Patologi ini memanifestasikan dirinya, jika tindakan pencegahan tidak diambil, dengan keterbelakangan mental. Kandungan isoleusin, leusin, valin, dan metionin meningkat dengan penyakit sirup maple, yang sudah memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dengan kejang dan gagal napas. Penyakit ini dinamakan demikian karena urin pasien memiliki bau khas sirup maple.

Dengan penyakit Hartnup, jumlah triptofan dan beberapa asam amino lainnya meningkat dalam darah dan urin. Penyakit ini dimanifestasikan dengan ruam pada kulit, gangguan mental hingga halusinasi.

Signifikansi klinis dari tes darah dan urin untuk asam amino

Dengan bantuan tes ini, aminoasidopati dapat dideteksi pada tahap awal dan tindakan dapat diambil untuk mencegah perkembangan patologi ini. Misalnya, dengan fenilketonuria, cukup mengikuti diet tertentu agar anak berkembang secara normal dan tidak memiliki gangguan intelektual sedikit pun.

Perbedaan mendasar antara analisis darah dan urin untuk asam amino adalah bahwa studi urin digunakan sebagai tes skrining. Dan anak tidak terkena stres yang terkait dengan pengambilan sampel darah. Dan ketika aminoaciduria (adanya asam amino dalam urin) terdeteksi, tes darah menyeluruh dilakukan.

Pengujian fenilketonuria adalah wajib untuk semua bayi baru lahir dan merupakan bagian dari program skrining neonatal. Organisasi penyaringan ini di tingkat negara bagian memungkinkan untuk mengurangi kejadian bentuk parah dari patologi ini menjadi hampir nol.

Di klinik "Dokter Terdekat" memungkinkan untuk menentukan kandungan senyawa bermanfaat ini dalam tubuh. Sampai saat ini, lebih dari seratus asam amino diketahui, tetapi hanya 32 di antaranya yang menyediakan produksi protein. Tergantung pada kemungkinan penciptaan dalam tubuh, asam amino dibagi menjadi esensial dan non-esensial.

Senyawa amino esensial utama:

Valin;
arginin;
metionin;
Fenilalanin;
Triptofan;
Lizin dan lain-lain.

Zat Utama:

Alanin;
Asilkarnitin;
citrulline;
Glisin;
glutamat;
Asparagin dan lain-lain.

Asam-asam ini dibutuhkan untuk banyak proses metabolisme dalam tubuh manusia. Dalam kasus gangguan enzim yang terlibat dalam transformasi, peningkatan konsentrasi asam amino tertentu dapat terjadi. Ini berdampak negatif pada kerja berbagai organ dan sistem. Patologi metabolisme asam amino dapat bersifat herediter atau didapat.

Cacat lahir diturunkan secara resesif autosomal dan biasanya terjadi pada anak usia dini. Kelompok penyakit ini disebabkan oleh kurangnya transportasi molekul protein dan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino. Mereka dapat hadir dengan gejala mulai dari malaise ringan hingga gangguan berat, muntah, koma, keterbelakangan mental dan fisik, osteoporosis, dan osteomalacia.

Pada banyak penyakit organ dalam, gangguan metabolisme didapat atau sekunder diamati.

Kondisi patologis yang disertai dengan pelanggaran metabolisme asam amino termasuk penyakit pada sistem pencernaan (,), sistem kemih (sindrom Fanconi), neoplasma ganas, dan sebagainya.

Pencegahan dan pengobatan yang efektif dari penyakit ini dapat memperlambat perkembangannya dan mencapai normalisasi metabolisme.

Untuk mendiagnosis proses patologis ini, dokter di klinik Dokter Terdekat meresepkan tes darah untuk 32 indikator. Prosedur diagnostik ini memungkinkan untuk melakukan penilaian komprehensif tentang kandungan zat-zat ini dan turunannya dalam darah, serta untuk menentukan keadaan metabolisme asam amino dalam tubuh. Anda dapat memeriksa harga tes darah untuk asam amino di situs web resmi perusahaan.

Persiapan untuk analisis

Untuk mendapatkan hasil penelitian yang andal, perlu mematuhi aturan persiapan tertentu. Pada siang hari sebelum mendonorkan darah untuk analisis, Anda harus berhenti minum minuman beralkohol.

Selama 8 jam sebelum mengambil bahan biologis, pasien harus menolak untuk makan. Selama periode ini, hanya diperbolehkan minum air murni tanpa gas.

Sesuai kesepakatan dengan dokter, sehari sebelum donor darah, obat-obatan harus dihentikan, jika memungkinkan. Dalam waktu setengah jam sebelum penelitian, pasien disarankan untuk menahan diri dari merokok dan mencoba untuk menghindari kelebihan beban psiko-emosional dan fisik.

Indikasi untuk studi

Dokter di klinik Dokter Terdekat menyarankan untuk melakukan tes asam amino dalam situasi berikut:

Kecurigaan kelainan bawaan dan didapat dari metabolisme asam amino;
Diagnosis banding patologi pertukaran basa nitrogen dan ekskresinya (dengan peningkatan kadar amonia dalam tubuh);
Memantau efektivitas terapi diet dan tindakan terapeutik;
Penilaian komprehensif status gizi dan koreksi diet;
Diagnosis kelainan bawaan yang parah dari metabolisme asam amino di masa kanak-kanak dengan adanya muntah, asidosis metabolik, keterbelakangan mental dan tanda-tanda karakteristik lainnya;
Skrining pada orang dengan riwayat terbebani (gangguan bawaan metabolisme asam amino pada kerabat).
Pemeriksaan orang yang terlibat dalam olahraga profesional (angkat besi, binaragawan), terutama yang mengambil persiapan protein.
Evaluasi metabolisme asam amino pada vegetarian.

Bagaimana studinya?

Untuk menganalisis kandungan asam amino dalam tubuh, pasien mengambil darah dari vena saat perut kosong. Pengambilan sampel darah dilakukan dalam beberapa menit, setelah itu subjek dapat pulang dan menjalani kehidupan normal.

Interpretasi hasil analisis asam amino

Analisis analisis memakan waktu satu hari kerja. Setelah itu, pasien menerima kesimpulan tentang hasil analisis, yang dengannya ia pergi ke dokternya. Saat menginterpretasikan hasil, usia pasien, karakteristik diet, adanya gejala penyakit dan data laboratorium lainnya diperhitungkan.

Dasar dari protein protein adalah asam amino - senyawa organik dalam tubuh manusia. Untuk mengidentifikasi masalah dengan fungsi hati dan ginjal, perlu dilakukan tes darah untuk asam amino, karena metabolisme asam amino yang terganggu menyebabkan penyakit pada organ-organ ini. Tingkat asimilasi dan ketidakseimbangan metabolisme ditentukan dengan menganalisis 20 asam amino.

Tanda-tanda pelanggaran

Berikut kombinasi gejala pada anak dan dewasa yang merupakan tanda-tanda gangguan metabolisme asam amino:

keterbelakangan mental;
penglihatan kabur;
lesi kulit dari berbagai jenis;
bau dan warna urin tertentu.
secara berkala.

Beberapa asam amino disintesis dalam tubuh dan beberapa berasal dari asupan makanan.

Jenis

Alanin. Dengan bantuan asam amino alanin, sistem saraf pusat dan otak menerima energi. Alanin terlibat dalam metabolisme asam organik dan gula, dan juga menghasilkan, yang membantu memperkuat sistem kekebalan tubuh. Selain itu, glukosa dapat diproduksi dari jenis asam amino ini, yaitu, regulasi terjadi dengan partisipasi alanin.

arginin. Ini adalah asam amino non-esensial, dengan bantuan nitrogen akhir dikeluarkan dari tubuh manusia.

Asam aspartat. Mengandung protein. Dengan peningkatan konsentrasinya dalam urin, terjadi asam amino dikarboksilat.

Asam glutamat. Asam amino glutamin melakukan banyak fungsi dalam tubuh, termasuk partisipasi dalam metabolisme protein dan karbohidrat, merangsang proses oksidatif, meningkatkan daya tahan tubuh terhadap hipoksia (), menormalkan metabolisme. Ini membantu menghilangkan racun dan amonia dari tubuh.

glisin. Proses eksitasi dan inhibisi berlangsung di SSP. Glycine bertanggung jawab untuk fungsi normal dari proses ini. Ini meningkatkan kinerja mental dan juga membantu seseorang mengatasi stres.

treonin. Treonin merangsang sistem kekebalan tubuh, meningkatkan pasokan energi. Fungsinya termasuk netralisasi amonia.

metionin. Detoksifikasi xenobiotik berlangsung dengan bantuan metionin. Hormon, vitamin, protein dan diaktifkan oleh metionin.

Tirosin. Sintesis tirosin dapat berlangsung di dalam tubuh. Ini adalah asam amino esensial. Peningkatan kandungan tirosin dalam darah menunjukkan kemungkinan sepsis.

Valin. Sintesis pertumbuhan jaringan tubuh tidak mungkin tanpa valin. Ini mempromosikan stimulasi koordinasi, meningkatkan aktivitas dan aktivitas mental. Jaringan yang rusak dipulihkan berkat valin, dan metabolisme otot juga berlanjut dengan partisipasinya.

Fenilalanin. Asam amino fenilalanin juga berkontribusi pada kemampuan belajar. Fenilalanin dapat mengurangi rasa sakit dan menekan nafsu makan. Ini juga berpengaruh pada suasana hati.

Leusin dan Isoleusin. Leusin dan isoleusin adalah asam amino, bertindak bersama, berfungsi sebagai sumber energi. Fungsi lainnya adalah untuk melindungi jaringan otot. Isolycein mempengaruhi stabilitas mental dan ketahanan fisik. Tanpa itu, pembangunan tidak mungkin dilakukan. Ini juga mengatur kadar gula darah dan memainkan peran penting dalam masalah kesehatan mental dan stres fisik. Leusin bertanggung jawab untuk pemulihan kulit, otot, tulang, karena menghasilkan hormon pertumbuhan.

Diagnostik

Penyakit Cushing - alanin tingkat tinggi;
Asam urat - alanin tinggi, asam glutamat tinggi, glisin rendah;
– pengurangan kandungan glisin;
Intoleransi protein - peningkatan kandungan alanin;
Hipoglikemia keotik - kekurangan alanin;
Gagal ginjal kronis - kekurangan alanin, arginin, asam glutamat, tirosin, kandungan glisin tinggi;
Hiperinsulinemia tipe 2 - kadar arginin yang tinggi;
Rheumatoid arthritis - kekurangan arginin, tirosin, peningkatan kadar asam glutamat;
Aminoasiduria dikarboksilat - peningkatan konsentrasi asam aspartat dalam urin;
Kanker pankreas - peningkatan kadar asam glutamat;
Hiperamonemia tipe 1 - kandungan glisin tinggi;
- kandungan glisin yang tinggi;
Luka bakar parah - kandungan glisin tinggi;
Kelaparan - peningkatan kandungan glisin, valin.
Gangguan toleransi protein - peningkatan kadar treonin;
Penyakit hati - peningkatan kadar treonin, metionin;
Defisiensi piruvat karboksilase - peningkatan kadar treonin;
Toksisitas amonium - peningkatan kadar treonin;
Homocystinuria - peningkatan kadar treonin;
Sindrom karsinoid - peningkatan kadar treonin;
Homocystinuria - kadar treonin rendah;
Pelanggaran nutrisi protein - penurunan kadar treonin, peningkatan kadar valin;
- peningkatan kadar tirosin, fenilalanin;
Myxedema - kadar tirosin yang rendah;
Hipotiroidisme - kadar tirosin rendah;
Penyakit ginjal polikistik - kadar tirosin yang rendah;
Hipotermia - kadar tirosin rendah;
Fenilketonuria - kadar tirosin rendah, kadar fenilalanin tinggi;
Sindrom karsinoid - tirosin rendah, valin tinggi;
Ensefalopati hepatik - kekurangan valin (juga menunjukkan pelanggaran koordinasi, peningkatan sensitivitas kulit terhadap iritasi), peningkatan kandungan fenilalanin;
Tirosinemia sementara pada bayi baru lahir - peningkatan kandungan fenilalanin;
Hepatitis virus - fenilalanin tingkat tinggi;
Hiperfenilalaninemia adalah peningkatan kandungan fenilalanin.

Tes darah asam amino yang tidak normal menjadi perhatian.

Menurut dokter, kelompok orang berikut perlu melakukan tes darah untuk asam amino (32 indikator):

bayi;
vegetarian dan pelaku diet;
atlet dan orang yang mengalami peningkatan aktivitas fisik.

Prosedur untuk lulus analisis

Tes darah untuk asam amino dapat dilakukan di banyak klinik. Sebelum mengambil analisis asam amino, Anda tidak boleh makan selama 4 jam. dilakukan dari tumit. Kemungkinan pembentukan hematoma. Waktu penyelesaian untuk analisis adalah sekitar 16 hari.

Tes darah untuk asam amino untuk anak-anak sangat penting, karena membantu mengidentifikasi masalah kesehatan secara tepat waktu dan memulai perawatan.

Tes darah untuk asam amino dan asilkarnitin dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan. Semakin cepat patologi terdeteksi, semakin besar kemungkinan untuk mencegah penyakit serius.