Apa itu Tetralogi Fallot? Tetrad Fallo di buku catatan Fallo anak-anak yang baru lahir.

Tetralogi Fallot merupakan salah satu jenis kelainan jantung bawaan.

Ini ditandai oleh empat fitur: dextraposition (posisi sisi kanan yang tidak tepat) dari aorta, adanya celah di dinding yang terletak di antara kedua ventrikel, ekspansi yang signifikan dari ventrikel kanan dan stenosis outletnya.

Bentuk cacat ini paling dekat dengan triad dan pentad Fallot, masing-masing memiliki 3 (tidak ada perpindahan aorta) dan 5 fitur karakteristik (termasuk patologi septum interatrial), sama seperti yang menjadi ciri tetrad Fallot.

Patologi ini menyumbang sekitar 10% dari semua kasus deteksi cacat jantung bawaan. Jika kita berbicara tentang PJK yang memiliki tipe sianotik, maka itu terjadi pada setengah kasus.

Dengan pelanggaran seperti itu, kerucut arteri mengubah lokasinya, dan katup aorta bergerak ke kanan katup pulmonal. Ternyata berada di atas septum, terletak di antara kedua ventrikel, sementara tidak ada perlekatan dinding kerucut arteri ke septum itu sendiri: ini terjadi karena cacat terjadi di dalamnya.

Batang paru menyempit dan memanjang, ada peningkatan di ventrikel kanan, karena fakta bahwa darah darinya sulit masuk ke arteri yang menuju ke paru-paru.

Adanya lubang di antara ventrikel berkontribusi pada pencampuran darah yang memasuki aorta. Darah campuran, pada gilirannya, memiliki kandungan oksigen yang berkurang.

Bagaimana hemodinamik berubah?

Paling sering, dengan penyakit ini, mulut yang terletak di arteri tersumbat. Dalam hal ini, ada cabang tambahan pembuluh darah yang memasok paru-paru dengan darah arteri. Setelah itu, bercampur, dan darah vena dibuang ke ventrikel kiri - bentuk "putih" berubah menjadi "biru".

Tetralogi Fallot memiliki tipe "biru", karena pencampuran darah arteri dan vena menyebabkan sianosis.

Secara umum, pergerakan darah melalui pembuluh ditentukan oleh seberapa jelas stenosis arteri. Ini berkorelasi dengan seberapa jelas hipoksemia arteri yang dimanifestasikan, serta tingkat keparahan keadaan tubuh secara keseluruhan. Jika stenosisnya signifikan, maka darah mengalir dari ventrikel ke aorta, tetapi sulit untuk masuk ke arteri pulmonalis.

Volume di mana sirkulasi sistemik diekspresikan meningkat. Selain itu, karena aorta terletak dalam bentuk "penunggang", darah dari ventrikel kanan masuk dengan bebas, dan insufisiensi tidak berkembang di dalamnya, dan tingkat tekanan keluar di ventrikel.

Bentuk ekstrim dari penyakit ini melibatkan aliran darah arteri ke dalam sirkulasi paru melalui kolateral atau aliran arteri terbuka. Bentuk sedang memiliki ciri-ciri sebagai berikut: ejeksi darah ke aorta lebih tinggi daripada ke paru-paru, ada pelepasan kiri-kanan, itulah sebabnya manifestasi klinis memiliki bentuk cacat pucat.

Bentuk moderat tetralogi Fallot paling sering terjadi pada anak kecil, tetapi ada juga kasus manifestasi pada remaja.

Faktor perkembangan

Faktor paling umum yang menyebabkan penyakit Fallot muncul dan berkembang adalah pelanggaran yang terjadi pada perkembangan jantung pada periode dari minggu kedua hingga minggu kedelapan pertumbuhan embrio, ketika organ ini terbentuk.

Selain itu, penyakit ini dapat terjadi karena saat mengandung, seorang wanita pernah menderita penyakit menular, seperti campak.

Ini juga berdampak negatif pada asupan alkohol, obat-obatan dan obat-obatan dengan adanya kontraindikasi untuk kehamilan.

Terkadang penyakit jantung ini bisa terjadi secara tidak terduga, tanpa alasan yang jelas. Proses yang dapat menyebabkan konsekuensi ini masih belum dipahami dengan baik.

Pengaruh keturunan pada kemungkinan mengembangkan cacat pada anak juga dicatat.

Kemungkinan jenis patologi

Ada beberapa pilihan untuk perkembangan penyakit.

Tanda-tanda anatomi dapat muncul bersamaan dan satu per satu:

Dengan tetralogi Fallot, bentuk gangguan hemodinamik berikut terjadi, yang diidentifikasi dalam klasifikasi klinis dan anatomi:

• sianosis dalam kombinasi dengan stenosis mulut;
• asianotik.

Terkadang bentuk ketiga juga dibedakan: dalam hal ini, ada atresia mulut di arteri paru-paru.

Dan juga cacat Fallot dapat memiliki bentuk yang parah, klasik dan ringan:

• Dalam kasus pertama, sesak napas dan sianosis terjadi pada bayi selama menyusui sejak lahir.
• Yang kedua - manifestasi pertama penyakit ini terjadi pada anak berusia enam bulan hingga satu tahun.
• Yang ketiga - dari 6 tahun hingga pubertas.

Gejala khas

Manifestasi penyakit ini berbeda tergantung pada tahap perkembangannya, ada tiga di antaranya:

Dalam hal waktu, manifestasi pertama mulai muncul sejak lahir dan dapat hilang sepenuhnya atau tetap ada sampai akhir hayat.

Metode diagnostik

Saat mendiagnosis, gambaran klinis berikut biasanya dibedakan:

• pasien sering pingsan;
• dia tidak bisa menarik napas dalam-dalam;
• dekstroposisi aorta dan hipertrofi miokard terdeteksi;
• nyeri yang dimanifestasikan secara berkala di daerah toraks.

Ketika penyakit seperti tetrad Fallot terdeteksi, diagnosis dianggap paling efektif selama studi intrauterin.

Ini dilakukan menggunakan mesin ultrasound, keakuratan hasilnya tergantung pada levelnya. Jika janin diperiksa oleh spesialis tepat waktu, maka ada kemungkinan mendeteksi penyakit pada tahap awal: hingga 21 minggu.

Pada trimester ketiga, kemungkinan mendeteksi pelanggaran semacam itu adalah sekitar 100%. Dalam bentuk cacat yang parah, diagnosis banding dilakukan untuk membantu menentukan diagnosis yang tepat: tidak selalu sejumlah tanda penyakit yang jelas pada bayi baru lahir menunjukkan bahwa ini adalah tetrad Fallot.

Selain dilakukan, cacat dapat dideteksi menggunakan penelitian genetik. Skrining semacam itu wajib untuk jangka waktu sekitar 4 bulan. Selain itu, dalam 35% deteksi patologi, dapat dikombinasikan dengan penyakit akibat kelainan kromosom, misalnya sindrom Down.

Dalam diagnosis cacat Fallot, ekokardiografi juga dilakukan, yang membantu membuat diagnosis yang paling akurat, terutama jika pada bayi. Hasil ekokardiografi menentukan strategi pengobatan selanjutnya.

Dopplerografi warna, pada gilirannya, menentukan arah aliran darah.

Auskultasi membantu mendengarkan murmur sistolik yang terletak di tepi kiri dada. Denyut apikal jantung biasanya lemah, dapat dipalpasi di ruang interkostal ke 4-5. Dan juga auskultasi dapat menentukan transmisi pulsasi yang terletak di daerah epigastrium.

Radiografi juga merupakan salah satu komponen penting dari analisis yang komprehensif, karena x-ray dapat mengungkapkan tanda-tanda bentuk penyakit tertentu. Dengan demikian, tanda-tanda radiologis yang penting dapat ditentukan: perpindahan aorta, lokasi septum kerucut dan kondisi organ lainnya.

Bagaimana pengobatan dilakukan?

Pilihan pengobatan yang paling efektif tergantung pada jenis spesifik penyakit Fallot.

Pada saat yang sama, penggunaan glikosida dikontraindikasikan untuk pasien, karena mereka dapat memicu serangan. Koreksi radikal menggunakan metode bedah, pada gilirannya, paling sering dilakukan dengan jenis penyakit multikomponen atau dengan komplikasi.

Membantu kejang

Dengan diagnosis ini, pasien pada tahap sianosis terkadang dapat mengalami gagal jantung. Hal ini terjadi karena sering sesak napas- serangan sianosis.

Ketika serangan terjadi, bertindak sebagai berikut:

• baringkan pasien miring, tekuk kakinya ke perut atau jongkok;
• memberikan oksigen;
• membuat suntikan atau meletakkan penetes dengan morfin;
• jika tidak ada perbaikan, diberikan injeksi natrium bikarbonat;
• untuk kejang, oxybutyrate diberikan.

Dosis obat harus diresepkan oleh dokter yang melihat pasien.

Operasi

Dalam kebanyakan kasus, koreksi radikal dipilih sebagai pengobatan, jika tidak, prognosisnya cukup mengecewakan: tanpa pengobatan, penyakit parah menyebabkan kematian pada anak di bawah usia satu tahun.

Penyakit itu sendiri di pediatri merupakan indikasi untuk operasi, kecuali dalam kasus di mana anak memiliki kontraindikasi berupa hipertensi pulmonal atau faktor luar biasa lainnya.

Intervensi bedah terjadi sebagai berikut:

• pertama-tama tutup lubang yang dihasilkan di septum;
• kemudian, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, sebagian / seluruh otot jantung di sisi kanan diangkat, katup disesuaikan / diganti, atau dipasang shunt antara jantung dan pembuluh yang menghubungkan ke paru-paru.

Dalam 80% kasus, intervensi bedah untuk patologi ini berakhir dengan sukses. Ada juga kasus ketika diperlukan untuk melakukan bukan hanya satu, tetapi beberapa operasi. Setelah itu, pasien harus menjalani observasi apotik secara teratur.

Harga operasi tertentu tergantung pada kompleksitasnya, dan apakah intervensi selanjutnya diperlukan. Rata-rata di Moskow, biayanya bervariasi dari 132.000 hingga 200.000 rubel.

Ramalan kehidupan selanjutnya

Rata-rata, harapan hidup dengan diagnosis serupa dalam bentuk ringan adalah hingga 12 tahun jika pasien tidak dioperasi, terlepas dari kapan diagnosis dibuat.

Dan hanya 5% orang dengan bentuk cacat ringan, yang memilikinya di masa kanak-kanak, tetapi tidak dioperasi, hidup sampai usia 40 tahun. Orang dewasa yang menjalani operasi sebagai seorang anak harus terus dipantau oleh spesialis dan minum obat pendukung.

Bahkan selama operasi, ada kemungkinan serangan stroke tiba-tiba, yang mengancam nyawa pasien dan dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kematian.

Spesialis yang mempelajari patologi mengungkapkan pola berikut: semakin dini intervensi bedah dilakukan, semakin besar kemungkinan hasil positif.

Pada anak-anak tipe biru, tetrad Fallot adalah. Anomali ini sering menjadi penyebab kematian anak pada masa bayi atau secara signifikan memperpendek hidupnya. Rata-rata, anak-anak dengan tetrad Fallot yang tidak dioperasi hanya hidup hingga 12-15 tahun, dan kurang dari 5% pasien tetap hidup hingga usia 40 tahun. Dengan penyakit jantung seperti itu, anak mungkin tertinggal dalam perkembangan fisik atau mental. Dan penyebab kematian pasien tersebut adalah stroke iskemik, dipicu oleh trombosis vaskular, atau abses otak.

Tetralogi Fallot mengacu pada cacat jantung bawaan yang kompleks dan disertai dengan empat ciri morfologis berikut: defek septum ventrikel yang luas, stenosis (penyempitan lumen) saluran keluar ventrikel kanan, lokasi aorta yang tidak wajar, dan hipertrofi miokard. dari dinding ventrikel kanan. Anomali perkembangan jantung ini dinamai ahli patologi Prancis E.L.A. Fallot, yang pertama kali menjelaskan secara rinci karakteristik anatomi dan morfologinya pada tahun 1888.

Tingkat keparahan dan sifat gejala tetrad Fallot tergantung pada banyak fitur morfologi yang ada pada setiap kasus klinis tertentu, dan tingkat keparahan cacat tersebut ditentukan oleh ukuran stenosis saluran keluar ventrikel kanan, lubang arteri pulmonalis, dan ukuran defek pada septum ventrikel jantung. Semakin besar derajat anomali anatomi ini, semakin parah manifestasi klinis dan perjalanan defek.

Semua anak dengan tetralogi Fallot diperlihatkan perawatan bedah jantung, yang dalam banyak kasus dapat terdiri dari lebih dari satu operasi. Sebagai aturan, salah satu intervensi ini adalah paliatif, dan yang kedua melibatkan koreksi bedah radikal dari anomali yang ada.

Pada artikel ini, kami akan memperkenalkan Anda dengan kemungkinan penyebab, bentuk, gejala, metode diagnosis dan koreksi bedah tetrad Fallot pada anak-anak. Informasi ini akan membantu Anda memahami bahaya dan inti dari anomali ini, dan Anda akan dapat mengajukan pertanyaan apa pun kepada dokter Anda.

Beberapa infeksi virus yang diderita ibu hamil terutama pada trimester pertama dapat menyebabkan perkembangan penyakit jantung bawaan pada janin.

Kelainan anatomi pada struktur jantung terbentuk pada janin pada 2-8 minggu embriogenesis. Alasan perubahan kardiogenesis normal dapat menjadi faktor yang mempengaruhi tubuh wanita hamil yang menyebabkan perkembangan malformasi kongenital lainnya:

• minum obat tertentu;
• keturunan;
• infeksi yang ditransfer;
• kebiasaan buruk;
• bekerja di industri berbahaya;
• ekologi yang tidak menguntungkan;
• penyakit kronis yang parah.

Seringkali, tetrad Fallot menyertai patologi bawaan seperti sindrom dwarfisme Amsterdam.

Pembentukan tetrad Fallot terjadi sebagai berikut:

• karena rotasi kerucut arteri yang tidak tepat, katup aorta dipindahkan ke kanan katup paru;
• aorta terletak di atas septum ventrikel jantung;
• karena "aorta pengendara", batang paru dipindahkan dan menjadi lebih memanjang dan menyempit;
• karena rotasi kerucut arteri, septumnya tidak terhubung ke septum ventrikel dan cacat terbentuk di dalamnya, yang kemudian mengarah pada perluasan ruang jantung ini.

Varietas

Tergantung pada sifat stenosis saluran keluar ventrikel kanan, empat jenis tetralogi Fallot dibedakan:

• embriologis - obstruksi disebabkan oleh lokasi yang salah dari septum kerucut ke bawah dan / atau ke depan dan ke kiri, cincin fibrosa katup paru hampir tidak berubah atau hipoplastik sedang, dan area penyempitan maksimum bertepatan dengan tingkat cincin otot pembatas;
• hipertrofik - obstruksi tidak hanya disebabkan oleh perpindahan septum kerucut ke bawah dan / atau ke depan dan ke kiri, tetapi juga oleh hipotrofi parah bagian proksimalnya, dan area penyempitan maksimum bertepatan dengan tingkat cincin otot pembatas dan pembukaan saluran keluar ventrikel kanan;
• tubular - obstruksi dipicu oleh distribusi yang tidak merata dari batang arteri umum dan karena ini, kerucut paru memendek, menyempit dan hipoplastik (dengan jenis cacat ini, stenosis katup paru dan hipoplasia anulus fibrosus mungkin ada);
• multikomponen - obstruksi disebabkan oleh pelepasan tinggi trabekula septal-marginal dari kabel moderator atau pemanjangan septum kerucut yang berlebihan.

Tergantung pada karakteristik gangguan peredaran darah, tetrad Fallot dapat terjadi dalam bentuk berikut:

• dengan atresia (tumpang tindih abnormal) dari mulut arteri pulmonalis;
• dengan sianosis dan berbagai tingkat penyempitan mulut arteri pulmonalis;
• tanpa sianosis.

Gangguan hemodinamik

Sirkulasi dalam tetralogi Fallot berubah karena stenosis saluran keluar ventrikel kanan dan tidak adanya bagian septum antara ventrikel. Tingkat keparahan pelanggaran tersebut ditentukan oleh ukuran cacat.

Dengan penyempitan arteri pulmonalis yang signifikan dan defek besar pada septum ventrikel, sejumlah kecil darah memasuki dasar paru, dan sejumlah besar memasuki aorta. Proses ini menyebabkan pengayaan darah arteri yang tidak mencukupi dengan oksigen dan memanifestasikan dirinya. Defek septum yang besar menyebabkan perbandingan indikator tekanan di kedua ventrikel jantung, dan dengan penyumbatan lengkap lubang arteri pulmonalis dari aorta, darah memasuki sirkulasi paru melalui duktus arteriosus atau rute bypass lainnya.

Dengan penyempitan moderat arteri pulmonalis, pirau darah karena resistensi perifer yang tinggi terjadi dari kiri ke kanan dan sianosis tidak muncul. Namun, seiring waktu, karena perkembangan stenosis, aliran darah menjadi silang, dan kemudian kanan-kiri. Akibatnya, pasien mengalami kebiruan.

Gejala

Sebelum kelahiran tetrad Fallot, ia tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun, dan di masa depan, tingkat keparahan gejalanya akan tergantung pada ukuran dan sifat anomali anatomi.

Tanda pertama utama dari tetrad Fallot adalah sianosis, dan, tergantung pada waktu terjadinya, ada lima bentuk klinis penyakit jantung ini:

• sianosis awal - sianosis muncul dalam dua hingga tiga bulan pertama kehidupan seorang anak;
• klasik - untuk pertama kalinya sianosis muncul pada 2-3 tahun;
• parah - cacat disertai dengan terjadinya krisis sianotik;
• sianosis lanjut - untuk pertama kalinya sianosis muncul pada 6-10 tahun;
• asianotik - sianosis tidak muncul.

Dalam bentuk cacat yang parah, sianosis pertama kali muncul pada 2-3 bulan dan dimanifestasikan secara maksimal pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Kulit biru dan sesak napas terjadi setelah aktivitas fisik apa pun: makan, berganti pakaian, menangis, kepanasan, mengejan, bermain di luar ruangan, berjalan, dll. Anak merasa lemah, pusing, dan denyut nadi bertambah cepat. Mulai berjalan, untuk meringankan kondisi ini, anak-anak seperti itu sering berjongkok, karena dalam posisi ini kesejahteraan mereka meningkat.

Dalam bentuk cacat yang parah, krisis sianotik dapat muncul pada anak pada usia 2-5 tahun. Mereka berkembang tiba-tiba dan dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• kecemasan umum;
• peningkatan manifestasi sianosis;
• kelemahan parah;
• peningkatan denyut jantung;
• penurunan kesadaran.

Seiring waktu, krisis seperti itu semakin sering muncul. Pada kasus yang parah, serangan tersebut dapat berakhir dengan timbulnya koma hipoksia, henti napas, dan kejang.

Anak-anak dengan tetrad Fallot sering menderita infeksi virus saluran pernapasan akut, berbagai penyakit radang saluran pernapasan bagian atas dan pneumonia. Seringkali mereka adinamis dan tertinggal dalam perkembangan, dan tingkat penyimpangan tersebut tergantung pada tingkat keparahan sianosis.

Pada usia yang lebih tua, anak-anak mengalami deformasi jari dan lempeng kuku berupa "stik drum" dan "kacamata arloji".

Dengan bentuk tetrad Fallot yang sianotik, anak-anak biasanya jarang berjongkok, berkembang dengan baik dan bertahan hidup selama masa kanak-kanak awal tanpa masalah. Setelah itu, mereka rutin menjalani operasi jantung radikal (biasanya pada usia 5-8 tahun).

Saat memeriksa seorang anak dengan tetrad Fallot dan mendengarkan nada jantung, berikut ini terungkap:

• punuk jantung (tidak selalu);
• murmur sistolik kasar di sebelah kiri sternum di ruang interkostal II-III;
• melemahnya nada II dalam proyeksi arteri pulmonalis.

Diagnostik

Dokter mungkin mencurigai adanya tetrad Fallot pada anak dengan sianosis kulit, adanya kecenderungan untuk jongkok dan karakteristik murmur jantung.

Untuk memperjelas diagnosis dan mendapatkan gambaran klinis lengkap dari anomali kongenital ini, jenis penelitian berikut ditentukan:

• rontgen dada - peningkatan moderat dalam ukuran jantung, pola paru-paru kabur, jantung berbentuk sepatu;
• - penyimpangan sumbu listrik jantung ke kanan, tanda-tanda hipertrofi miokardium ventrikel kanan, tidak lengkap;
• fonokardiografi - gambaran khas suara dan perubahan suara jantung;
• - stenosis arteri pulmonalis, defek septum ventrikel, lokasi aorta yang atipikal, hipertrofi miokardium ventrikel kanan;
• - peningkatan tekanan di ventrikel kanan, komunikasi antara ventrikel melalui cacat yang ada, oksigenasi darah arteri yang rendah;
• arteriografi paru dan aortografi - adanya aliran darah kolateral, stenosis arteri pulmonalis, duktus arteriosus paten.

Jika perlu, pemeriksaan anak dapat dilengkapi dengan MRI dan MSCT jantung, selektif dan ventrikulografi.

Perlakuan

Semua anak dengan tetralogi Fallot ditunjukkan untuk menjalani koreksi bedah cacat. Metode operasi jantung dan waktu pelaksanaannya tergantung pada varian anatomi anomali, tingkat keparahan manifestasinya dan usia pasien.

Sebelum operasi, anak-anak direkomendasikan rejimen hemat dan terapi obat yang ditujukan untuk menghentikan krisis sianotik. Untuk ini, infus intravena larutan Eufillin, Reopoliglyukin, Glukosa dan Sodium bikarbonat ditentukan. Untuk mengkompensasi kekurangan oksigen, terapi oksigen dilakukan.

Jika koreksi medis tidak efektif, operasi darurat untuk menerapkan bypass aortopulmonal diindikasikan. Intervensi paliatif jenis anastamosing tersebut meliputi:

• anastomosis intraperikardial dari aorta asendens dan arteri pulmonalis kanan;
• pengenaan anastomosis subklavia-paru Blalock-Taussig;
• anastomosis antara aorta desendens dan arteri pulmonalis kiri;
• pengenaan anastomosis aorto-pulmonal sentral dengan prostesis yang terbuat dari bahan biologis atau sintetis, dll.

Untuk mengurangi manifestasi hipoksemia arteri, operasi berikut dapat dilakukan:

• valvuloplasti balon;
• infundibuloplasti terbuka.

Operasi korektif radikal untuk tetralogi Fallot biasanya dilakukan pada usia hingga 6 bulan atau hingga 3 tahun, dan dalam bentuk antisianosis - pada 5-8 tahun. Dalam proses intervensi tersebut, stenosis saluran keluar ventrikel kanan dan defek septum antara ventrikel jantung dihilangkan.

Dengan kinerja koreksi bedah jantung yang memadai, hemodinamik stabil dan semua gejala tetralogi Fallot dihilangkan. Selama enam bulan setelah operasi, anak-anak direkomendasikan untuk melakukan kunjungan tindak lanjut dengan ahli bedah jantung dan ahli jantung, menolak untuk menghadiri taman kanak-kanak atau sekolah, rejimen hemat dengan aktivitas fisik terbatas, profilaksis antibiotik endokarditis sebelum prosedur gigi dan bedah, dan minum obat yang diresepkan oleh dokter.

Seiring waktu, sirkulasi darah pada pasien yang dioperasi menjadi stabil sepenuhnya, pengobatan dibatalkan, tetapi pengamatan oleh ahli jantung tetap relevan. Mempertimbangkan fakta keparahan anatomi tetrad Fallot dan kesulitan melakukan koreksi bedah jantung, disarankan untuk anak-anak tersebut untuk selalu membatasi aktivitas fisik di masa depan. Saat memilih profesi, faktor ini harus diperhitungkan.

Operasi radikal yang dilakukan tepat waktu untuk mengoreksi tetrad Fallot biasanya memberikan prognosis yang baik, dan pasien beradaptasi secara sosial dengan baik, menjadi sehat dan biasanya menjalani aktivitas fisik yang memadai untuk kondisi mereka. Ketika intervensi tersebut dilakukan pada usia lanjut, hasil jangka panjang memburuk.

Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan yang berbahaya dan kompleks, dan ketika anomali seperti itu terdeteksi, orang tua anak harus selalu memahami bahwa hanya operasi jantung tepat waktu yang dapat menyelamatkan kesehatan dan kehidupan bayi. Dalam bentuk yang parah, dua operasi harus dilakukan - paliatif dan korektif radikal. Setelah perawatan bedah tepat waktu, prognosis untuk kelangsungan hidup menjadi baik, dan anak-anak dapat menjalani kehidupan normal, tetapi dengan beberapa keterbatasan aktivitas fisik.

Saluran pertama, program "Live is great!" dengan Elena Malysheva, di bagian "Tentang pengobatan" percakapan tentang tetrad Fallot (lihat dari menit 32:35):

Tetralogy of Fallot adalah salah satu kelainan jantung bawaan yang paling parah. Penyakit ini disertai dengan persentase kematian yang tinggi. Selain itu, harapan hidup pasien sangat pendek - dari lima belas hingga tiga puluh tahun. Cacat ini dirawat dengan bantuan operasi yang cukup rumit, yang dikaitkan dengan fitur anatomi patologi dan usia dini pasien.

Ada beberapa derajat penyakit tetrad Fallot berikut ini.

1. Bentuk bebas sianotik. Biasanya anak-anak dengan tingkat penyakit ini berkembang dengan memuaskan. Mereka mentolerir periode yang paling sulit - usia dini. Pada usia lima hingga delapan tahun, anak-anak yang sakit dioperasi.
2. bentuk perantara. Ini adalah tingkat yang lebih kompleks dari tetrad Fallot. Pada usia tiga sampai tujuh tahun, operasi paliatif dilakukan. Di masa depan - koreksi bedah radikal penyakit jantung. Jika situasi memungkinkan, maka operasi ini dapat dilakukan secara bersamaan.
3. bentuk sianotik. Ini adalah tingkat penyakit yang paling parah, di mana perawatan bedah yang mendesak diindikasikan. Koreksi cacat biasanya dilakukan pada masa bayi.

Gejala

Orang tua dapat melihat gejala penyakit ini cukup awal - dari minggu keempat kehidupan bayi yang baru lahir. Pada awalnya, bayi akan mengalami gagal jantung kronis, sesak napas dan aritmia akan muncul, ia akan menolak untuk menyusui, menjadi gelisah.

Tetralogi Fallot juga memanifestasikan dirinya dalam perubahan penampilan bayi. Dan tingkat keparahan gejala eksternal akan tergantung pada bentuk penyakit dan tingkat cacat septum.

Jadi, gejala utama penyakit ini.

1. sianosis. Kulit bayi bisa membiru saat mengisap dan menangis. Saat penyakit berkembang, kebiruan akan terjadi saat istirahat. Dan pertama, segitiga nasolabial, ujung telinga dan jari akan membiru, maka perkembangan sianosis umum mungkin terjadi.
2. Penurunan berat badan.
3. Keterlambatan dalam perkembangan fisiologis. Anak itu kemudian mulai memegangi kepalanya, duduk dan merangkak.
4. Penampilan kaki datar.
5. Penebalan ujung jari dan kemiripannya dengan stik drum.
6. Munculnya jarak antar gigi yang lebar, perkembangan penyakit gigi yang pesat.
7. Penebalan dan pembulatan kuku.
8. Perkembangan "punuk jantung" - pemadatan dada.

Salah satu tanda khas penyakit jantung adalah serangan sianosis, yang disertai dengan:

• munculnya sesak napas pada bayi;
• pendalaman pernapasan dan peningkatannya menjadi delapan puluh napas per menit;
• ekspansi pupil yang tajam;
• munculnya tremor otot;
• warna kulit biru-ungu;
• kelemahan yang sangat kuat, di mana koma hipoksia dapat berkembang.

Alasan

Tetralogi Fallot penyakit berbahaya dapat muncul pada bayi baru lahir karena beberapa alasan.

1. Keturunan.
2. Pelanggaran kardiogenesis pada embrio pada minggu kedua - kedelapan perkembangan.
3. Penyakit menular ditransfer ke wanita hamil pada trimester pertama. Misalnya, rubella, campak, dan demam berdarah.
4. Ibu hamil sedang mengkonsumsi obat-obatan (hormonal, obat penenang dan sejenisnya), obat-obatan dan minuman beralkohol.
5. Diabetes mellitus dan hipertiroidisme pada wanita hamil.
6. Radiasi dan kondisi lingkungan yang merugikan di tempat tinggal.
7. Avitaminosis parah.
8. Hipoksia janin yang berkepanjangan.
9. Sindrom Down.
10. Sindrom Patau.

Terkadang tetrad Fallot terjadi dengan latar belakang sindrom Cornelia de Lange. Ini adalah "Dwarfisme Amsterdam", disertai dengan cacat mental dan banyak anomali perkembangan eksternal dan internal. Misalnya kelainan bentuk telinga, “wajah badut”, strabismus, astigmatisme, sindaktili kaki, kekurangan jari, dan sebagainya.

Diagnostik

Diterjemahkan dari bahasa Yunani kuno "tetra" berarti "empat". Ini adalah jumlah kelainan jantung pada anak dengan tetralogi Fallot.

Patologi berikut dibedakan:

• pembesaran ventrikel jantung kanan;
• dekstroposisi - perpindahan aorta ke kanan;
• patologi septum interventrikular;
• pengurangan arteri pulmonalis.

Penelitian apa yang sedang dilakukan oleh seorang dokter:

• elektrokardiogram;
• kateterisasi jantung atau angiokardiografi;
• pemeriksaan ultrasonografi jantung;
• analisis darah;
• sinar-x.

Yang paling informatif untuk spesialis dalam hal memprediksi perkembangan penyakit adalah tingkat pengurangan arteri pulmonalis dan patologi septum interventrikular. Proses sirkulasi darah - hemodinamik - tergantung pada mereka.

Semakin jelas penurunan arteri, semakin berat beban pada ventrikel kanan jantung. Lingkaran besar suplai darah akan meluap dengan darah vena, dan kekurangan akan terjadi pada yang kecil. Ini akan menyebabkan hipoksia pada organ eksternal dan internal anak.

Tes darah untuk malformasi kelompok Fallot akan menunjukkan peningkatan hemoglobin yang tajam. Juga, retikulosit akan muncul dalam darah, aktivitas trombosit akan menurun.

Perlakuan

Tanpa kecuali, semua pasien dengan diagnosis tetrad Fallot memerlukan pembedahan. Dimungkinkan untuk mengobati hanya manifestasi medis dari serangan sianotik. Ini bisa berupa menghirup udara lembab, injeksi intravena rheopolyglucin, natrium bikarbonat, aminofilin. Jika terapi medis tidak membantu, anastomosis aorto-pulmonal harus segera diterapkan.

Metode operasi penyakit jantung tergantung pada bentuk penyakit, ciri anatomisnya, dan usia pasien. Bayi baru lahir dan anak-anak dari kelompok usia dini diperlihatkan operasi paliatif. Mereka memungkinkan untuk mengurangi risiko komplikasi pasca operasi selama intervensi radikal di masa depan.

Koreksi radikal dilakukan untuk bayi berusia enam bulan hingga tiga tahun. Jika dilakukan kemudian, hasilnya mungkin tidak memuaskan, terutama pada pasien yang lebih tua dari dua puluh tahun.

Koreksi lengkap mencakup sejumlah tindakan bedah:

• penutupan cacat septum interventrikular dengan tambalan khusus;
• Perluasan jalan keluar dari bagian stenosis arteri pulmonalis.

Periode pasca operasi

Biasanya, tingkat kematian selama operasi kurang dari tiga persen. Jika koreksi bedah tidak dilakukan, maka sekitar lima puluh persen bayi hidup hingga lima tahun dan sekitar tiga puluh hingga sepuluh tahun. Semua anak menerima cacat selama dua tahun, kemudian mereka diperiksa kembali.

Pada sejumlah besar pasien setelah operasi, tren positif diamati. Menurut statistik, dua puluh empat persen pasien yang menjalani koreksi radikal penyakit jantung memiliki hasil yang sangat baik, empat puluh lima persen baik, dan delapan belas persen memuaskan. Hanya tiga belas persen anak yang dioperasi memiliki hasil yang tidak memuaskan.

Perhatikan bahwa semua anak yang sakit setelah operasi harus memiliki profilaksis endokarditis sebelum intervensi gigi dan pembedahan. Hal ini dilakukan untuk menghindari bakteremia.

Pencegahan

Karena tetrad Fallot adalah penyakit jantung bawaan, tindakan pencegahan dapat diambil oleh wanita hamil hanya sebelum bayi lahir. Direkomendasikan:

1. Terdaftar di klinik antenatal hingga usia kehamilan dua belas minggu.
2. Datanglah ke dokter kandungan-ginekologi tepat waktu: sekali pada trimester pertama, sekali setiap dua hingga tiga minggu pada trimester kedua dan sekali setiap tujuh hingga sepuluh hari pada trimester ketiga.
3. Makan makanan yang seimbang.
4. Hindari tinggal di daerah yang terkontaminasi.
5. Kecualikan perokok aktif dan pasif, asupan zat yang mengandung alkohol.
6. Jangan mengobati sendiri.
7. Dapatkan vaksinasi rubella enam bulan sebelum merencanakan kehamilan.
8. Hindari kontak dengan bahan kimia.
9. Jika seorang wanita hamil atau kerabatnya memiliki penyakit jantung, maka Anda harus memberi tahu dokter tentang hal ini.

Apa yang dilarang untuk pasien setelah koreksi bedah tetrad Fallot:

1. Anak-anak dilarang bersekolah selama kurang lebih enam bulan.
2. Karena penyakit jantung memiliki kompleksitas anatomi, pasien yang dioperasi terbatas pada aktivitas fisik seumur hidup. Saat memilih profesi, Anda harus fokus pada pekerjaan tanpa aktivitas fisik.

Ringkasan

Penyakit tetrad Fallot adalah penyakit jantung yang rumit, biasanya didiagnosis pada bulan pertama kehidupan bayi. Ada banyak penyebab terjadinya patologi ini, mulai dari penyakit ibu saat hamil hingga mutasi genetik pada janin.

Penyakit ini membutuhkan koreksi bedah segera. Jika tidak dilakukan tepat waktu, maka akibatnya bisa fatal.

Tetrad Fallot menempati tempat kesepuluh yang stabil. Prevalensi di antara cacat "biru" adalah setengahnya. Dalam pelaporan medis dan literatur referensi, singkatan PJK sering digunakan, yang sinonim dengan istilah "penyakit jantung bawaan".

Dalam International Classification of Diseases ICD-10 termasuk dalam kelompok kelainan kongenital dengan kode Q21.3. Kombinasi yang tidak biasa dari gangguan dalam pembentukan jantung dan pembuluh darah utama dijelaskan pada tahun 1888 oleh A. Fallot sebagai sindrom terpisah. Namanya tetap dalam sejarah kedokteran.

Anomali apa yang terdiri dari sindrom ini, fitur anatomi?

Termasuk kombinasi dari empat anomali:

• cacat pada septum interventrikular;
• posisi sisi kanan aorta (seolah-olah "duduk di atas kuda" di kedua ventrikel);
• stenosis atau fusi lengkap arteri pulmonalis, ia memanjang dan menyempit karena rotasi lengkung aorta;
• hipertrofi miokard ventrikel kanan yang parah.

Di antara kombinasi defek dengan stenosis pulmonal dan defek septum, ada 2 bentuk lagi, yang juga dijelaskan oleh Fallot.

Triad terdiri dari:

• lubang di septum interatrial;
• stenosis arteri pulmonalis;
• hipertrofi ventrikel kanan.

Pentade - ke opsi pertama menambahkan integritas septum interatrial yang rusak.

Dalam kebanyakan kasus, aorta menerima sejumlah besar darah dari sisi kanan jantung tanpa konsentrasi oksigen yang cukup. Hipoksia terbentuk sesuai dengan jenis peredaran darah. Sianosis terdeteksi pada anak yang baru lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi.

Akibatnya, corong ventrikel kanan menyempit, rongga terbentuk di atasnya, mirip dengan ventrikel ketiga tambahan. Peningkatan beban pada ventrikel kanan berkontribusi pada hipertrofinya terhadap ketebalan ventrikel kiri.

Satu-satunya mekanisme kompensasi dalam situasi ini dapat dianggap sebagai munculnya jaringan vena dan arteri kolateral (tambahan) yang signifikan yang memasok darah ke paru-paru. Duktus arteriosus yang terbuka untuk sementara mempertahankan dan meningkatkan hemodinamik.

Untuk tetrad Fallot, kombinasi dengan anomali perkembangan lainnya adalah tipikal:

• tidak tertutupnya duktus botallian;
• vena kava superior aksesori;
• arteri koroner tambahan;
• Sindrom Dandy Walker (hidrosefalus dan keterbelakangan otak kecil);
• pasien mempertahankan lengkung aorta kanan embrio (penyakit Corvisart);
• dwarfisme bawaan dan keterbelakangan mental anak-anak (sindrom Cornelia de Lange);
• malformasi organ dalam.

Alasan

Penyebab anomali dianggap sebagai efek pada janin pada tahap awal kehamilan (dari minggu kedua hingga kedelapan):

• penyakit menular pada ibu hamil (rubella, campak, influenza, demam berdarah);
• minum alkohol atau obat-obatan;
• pengobatan dengan obat hormonal, obat penenang dan hipnotis;
• efek toksik nikotin;
• keracunan zat beracun industri di industri berbahaya;
• kemungkinan predisposisi herediter.

Penggunaan pestisida di kebun tanpa perlindungan pernapasan tidak hanya memengaruhi kesehatan seorang wanita, tetapi juga keturunannya.

Adalah penting bahwa untuk waktu yang singkat seorang wanita mungkin tidak memperhatikan kehamilan dan memprovokasi patologi janin sendiri.

Varietas tetrad Fallot

Merupakan kebiasaan untuk membedakan 4 jenis tetralogi Fallot sesuai dengan fitur perubahan anatomi.

1. embriologis- Penyempitan disebabkan oleh perpindahan septum anterior ke kiri dan lokalisasi rendah. Stenosis maksimum bertepatan dengan tingkat cincin otot pembatas anatomis. Pada saat yang sama, struktur katup paru praktis tidak berubah, hipoplasia sedang mungkin terjadi.
2. hipertrofik- pada mekanisme tipe sebelumnya, hipertrofi yang diucapkan dari zona keluar dari ventrikel kanan dan cincin otot pemisah ditambahkan.
3. Tubular - obstruksi disebabkan oleh pembagian yang tidak tepat pada periode embrionik dari batang arteri umum, karena kerucut paru (masa depan arteri pulmonalis) kurang berkembang, menyempit dan pendek. Pada saat yang sama, dimungkinkan untuk mengganti peralatan katup.
4. Multikomponen- semua faktor di atas sebagian terlibat dalam pembentukan.

Fitur hemodinamik:

Tingkat keparahan cacat disebabkan oleh tingkat penyempitan diameter arteri pulmonalis. Untuk mendiagnosis dan menentukan taktik pengobatan, penting untuk membedakan tiga jenis anomali:

• dengan oklusi total (atresia) lumen arteri: kelainan paling parah, dengan lubang interventrikular besar, darah campuran kedua ventrikel diarahkan terutama ke aorta, kekurangan oksigen diucapkan, dalam kasus atresia lengkap, darah memasuki paru-paru melalui saluran arteri terbuka atau melalui pembuluh darah kolateral;
• bentuk asianotik: dengan stenosis sedang, obstruksi di jalur aliran darah dari ventrikel kanan dapat diatasi dengan tekanan yang lebih rendah daripada di aorta, maka pelepasan darah akan mengalir dengan cara yang menguntungkan dari arteri ke vena, variannya cacat disebut "putih", karena sianosis kulit tidak terbentuk;
• bentuk sianotik dengan stenosis berbagai derajat: disebabkan oleh perkembangan obstruksi, keluarnya darah dari kanan ke kiri; ini menyebabkan transisi dari bentuk "putih" ke bentuk "biru".

Gejala

Gambaran klinis dimanifestasikan:

• sianosis yang signifikan - terletak di sekitar bibir, di bagian atas tubuh, diperburuk oleh tangisan anak, memberi makan, mengejan;
• sesak napas - bersifat paroksismal yang terkait dengan aktivitas fisik, anak mengambil posisi jongkok yang paling nyaman, karena refleks sementara tambahan kejang arteri pulmonalis dan penghentian saturasi oksigen darah sebanyak 2 kali;
• jari dalam bentuk "stik drum";
• keterbelakangan fisik dan kelemahan anak; berlari, permainan di luar ruangan menyebabkan peningkatan kelelahan, pusing;
• kejang - terkait dengan hipoksia struktur otak, penebalan darah, kecenderungan trombosis pembuluh darah otak.

Bentuk penyakit tergantung pada usia anak, dan itu menentukan kecukupan kompensasi; pada bayi baru lahir, sianosis terlihat di wajah, tangan dan kaki.

Membedakan:

• manifestasi awal berupa sianosis segera setelah lahir atau dalam 12 bulan pertama kehidupan;
• perjalanan klasik adalah manifestasi sianosis pada usia dua atau tiga tahun;
• bentuk parah - klinik paroksismal dengan sesak napas dan sianosis;
• terlambat - sianosis hanya muncul 6 atau 10 tahun;
• bentuk aciano.

Serangan sesak napas dapat terjadi saat istirahat: anak menjadi gelisah, sianosis dan sesak napas meningkat, detak jantung meningkat, kehilangan kesadaran dengan kejang dan manifestasi fokal berikutnya dalam bentuk kelumpuhan anggota badan yang tidak lengkap adalah mungkin.

Diagnostik

Diagnosis dibuat dengan mengamati anak dan adanya tanda-tanda objektif. Informasi dari kerabat tentang perkembangan dan aktivitas, kejang dengan kehilangan kesadaran dan sianosis diperhitungkan.

Saat diperiksa pada anak-anak, perhatian tertuju pada sianosis bibir, perubahan bentuk falang terminal jari. Jarang, "punuk hati" terbentuk.

Batas perkusi jantung tidak berubah atau melebar di kedua arah. Selama auskultasi, murmur sistolik kasar terdengar di sebelah kiri sternum di ruang interkostal keempat karena aliran darah melalui lubang di septum interventrikular. Yang terbaik adalah mendengarkan pasien dalam posisi terlentang.

Pada rontgen, kontur bayangan jantung menyerupai "sepatu" yang diarahkan ke kiri

Karena tidak adanya lengkungan arteri pulmonalis, retraksi terjadi di tempat pembuluh darah biasanya berada. Paru-paru yang rusak terlihat lebih transparan. Tidak ada pembesaran jantung hingga ukuran besar.

Dalam tes darah umum, reaksi adaptif terhadap hipoksia ditentukan dalam bentuk peningkatan jumlah sel darah merah dan peningkatan hemoglobin.

Diagnostik ultrasound menggunakan mesin ultrasound konvensional atau ultrasound Doppler memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan perubahan di bilik jantung, perkembangan abnormal pembuluh darah, arah dan besarnya aliran darah.

Pada EKG ada tanda-tanda hipertrofi sisi kanan jantung, blokade kaki kanan bundel His dimungkinkan, sumbu listrik menyimpang secara signifikan ke kanan.

Pemeriksaan rongga jantung dengan pengukuran tekanan di bilik dan pembuluh darah dilakukan di klinik khusus saat memutuskan perawatan bedah.

Lebih jarang, angiografi koroner, pencitraan resonansi magnetik mungkin diperlukan.

Dalam diagnosis banding, perlu untuk mengecualikan sejumlah penyakit:

• transposisi arteri pulmonalis menyebabkan peningkatan signifikan pada jantung dengan pertumbuhan anak;
• fusi pada tingkat katup trikuspid berkontribusi pada hipertrofi bukan pada kanan, tetapi pada ventrikel kiri;
• Tetrad Eisenmenger - cacat yang tidak disertai dengan fusi, tetapi oleh perluasan arteri pulmonalis, denyutnya dan pola karakteristik bidang paru ditentukan pada x-ray;
• stenosis lumen arteri pulmonalis tidak disertai gambar "sepatu".

Bentuk atipikal membantu membedakan kesimpulan Dopplerografi.

Perlakuan

Terapi obat pasien dengan tetrad Fallot dilakukan hanya untuk mempersiapkan operasi atau pada periode pasca operasi. Satu-satunya tujuan adalah untuk mendukung miokardium, pencegahan kemungkinan trombosis setelah serangan dan gangguan sirkulasi koroner dan serebral.

Pasien ditunjukkan:

• menghirup campuran oksigen-udara melalui kateter hidung atau di tenda oksigen, bayi baru lahir disimpan dalam kotak resusitasi khusus untuk mengurangi hipoksia;
• larutan Reopoliglyukin, Euphyllin disuntikkan secara intravena (tanpa adanya takikardia);
• sehubungan dengan asidosis jaringan, larutan natrium bikarbonat diperlukan.

Tanpa bantuan bedah dalam perawatan pasien sangat diperlukan

Operasi dapat berupa:

• tindakan darurat bantuan sementara;
• jenis shunt untuk mengatur ulang aliran darah di sepanjang saluran baru;
• pilihan radikal dengan koreksi defek septum ventrikel dan lokasi aorta.

Dalam bentuk bantuan darurat, pembuatan sambungan buatan (anastomosis) antara aorta dan arteri pulmonalis menggunakan prostesis.

Ini digunakan sebagai tahap pertama intervensi bedah pada bayi baru lahir dan anak kecil. Diyakini bahwa tindakan seperti itu memungkinkan untuk mempersiapkan anak dan menghindari komplikasi selama perawatan lebih lanjut, mengurangi risiko hingga 5-7%.

Penting untuk memutuskan koreksi akhir yang direncanakan dari cacat pada usia hingga tiga tahun. Anastomosis sementara dapat ditempatkan di antara arteri subklavia dan arteri pulmonalis.

Pembedahan radikal termasuk plasti kerucut outlet ventrikel kanan, penghapusan lubang di septum interventrikular, valvotomi (diseksi katup paru yang terlalu besar). Ini dilakukan pada jantung terbuka, membutuhkan penggunaan mesin jantung-paru.

Hari-hari pertama setelah operasi sudah menunjukkan peningkatan hemodinamik

Bisakah komplikasi bedah berkembang?

Ada risiko komplikasi setelah operasi. Ini termasuk:

• perkembangan gagal jantung akut;
• peningkatan pembentukan trombus di lokasi anastomosis;
• aritmia atau blokade atrioventrikular;
• aneurisma dinding ventrikel kanan.

Keberhasilan perawatan bedah tergantung pada ketepatan waktu dan persiapan pasien yang cukup, pengalaman ahli bedah jantung.

Bagaimana prognosis pasien dengan malformasi?

Anak-anak dengan tetrad Fallot, yang orang tuanya tidak setuju dengan operasi, tumbuh lemah, tidak bisa cukup bergerak, bermain dengan teman sebayanya. Mereka ditandai dengan penyakit menular yang sering (influenza, SARS, tonsilitis, sinusitis dan sinusitis lainnya, peradangan berulang di paru-paru). Usia rata-rata kelangsungan hidup adalah 12 tahun.

Di masa dewasa, TBC sering menyertai. Dengan latar belakang cacat, prognosis penyakit apa pun tidak menguntungkan, semua penyakit sulit, dengan dekompensasi jantung, trombosis. Penyebab kematian paling umum adalah stroke iskemik, abses otak. Hingga 40 tahun, tidak lebih dari 5% orang dengan anomali serupa bertahan hidup. Biasanya, ini adalah orang-orang dengan disabilitas tingkat tinggi yang membutuhkan perawatan dari luar.

Dengan bentuk cacat yang parah, 25% anak-anak tanpa operasi meninggal pada tahun pertama kehidupan, setengahnya di bulan pertama.

Hasil jangka panjang setelah perawatan bedah memburuk karena koreksi cacat ditunda ke kemudian hari. Anak-anak yang dioperasikan tepat waktu tumbuh aktif, berkembang dengan baik dan mentolerir aktivitas fisik.

Semua pasien diawasi oleh ahli jantung, dikonsultasikan oleh ahli bedah jantung. Setiap tahun mereka diperlihatkan antibiotik profilaksis, dianjurkan untuk menjaga kesehatan mulut.

Dalam kondisi kedokteran modern, perawatan pasien dengan tetrad Fallot disediakan oleh klinik bedah jantung. Setelah operasi, pasien menghilang sianosis, serangan asma. Orang tua harus mendengarkan pendapat para ahli. Tenggat waktu yang terlewat mungkin tidak dimaafkan oleh anak yang sudah dewasa.

Tetralogi Fallot mengacu pada cacat jantung bawaan dan sering mengancam kehidupan pasien dengan pelanggarannya. Sebagai aturan, itu didiagnosis pada jam-jam pertama setelah kelahiran, karena ada tanda-tanda klinis yang khas. Perawatan cacat harus dilakukan sesegera mungkin.

Tetralogy of Fallot (TF) adalah salah satu kelainan jantung bawaan (PJB) yang paling umum. Ini sering disebut sebagai "penyakit jantung biru" karena dalam patologi ini, karena pirau kanan-ke-kiri, darah yang tidak mencukupi melewati paru-paru, akibatnya organ dan jaringan menerima lebih sedikit oksigen.

Pasien dengan tetrad Fallot menunjukkan sianosis segera setelah lahir, sehingga perhatian medis dini sering diberikan.

Dengan tetrad Fallot, intervensi bedah adalah wajib, jika tidak anak akan menghadapi kematian yang akan segera terjadi. Sebagai aturan, operasi dilakukan secara bertahap, meskipun pengobatan cacat yang lebih cepat menggunakan akses kateter baru-baru ini mulai digunakan. Dengan keberhasilan penyelesaian operasi, prognosis yang menguntungkan paling sering disimpulkan.

Video: Tetrad Fallot (Fallo). kelainan jantung bawaan

Referensi sejarah

Stensen pertama kali menggambarkan tetrad kejahatan pada tahun 1672; namun, adalah dokter Prancis Etienne-Louis Arthur Fallot yang merupakan orang pertama yang secara akurat menunjukkan gambaran klinis dan patologis dari defek tersebut. Itu terjadi pada tahun 1888.

Meskipun gangguan itu didiagnosis cukup dini, cacat itu tidak diobati sampai tahun 1940-an. Ahli jantung Amerika Helen Brooke Taussig menyadari bahwa sianosis berkembang dan pasti menyebabkan kematian bayi dengan tetralogi Fallot. Dia menyarankan bahwa sianosis disebabkan oleh aliran darah paru yang tidak mencukupi. Kolaborasinya dengan ahli bedah Amerika Alfred Blaylock menghasilkan kemajuan pertama dalam membuat hidup lebih mudah bagi bayi yang sakit.

Pada tahun 1944, Blalock menciptakan shunt Blalock-Taussig pertama antara arteri subklavia dan arteri pulmonalis.

Perintis teknik bedah bypass Blalock-Taussig telah mengantarkan era baru dalam bedah jantung neonatus. Perkembangan pirau Potts (dari aorta desendens ke arteri pulmonalis kiri), shunt Glenn (dari vena cava superior ke arteri pulmonalis kanan), dan pirau Waterston (dari aorta asendens ke arteri pulmonalis kanan) diikuti .

Scott melakukan operasi terbuka pertama pada tahun 1954. Kurang dari enam bulan kemudian, Lillehey melakukan rekonstruksi jantung terbuka pertama yang berhasil pada pasien dengan tetralogi Fallot. Tahun berikutnya, dengan munculnya bypass cardiopulmonary Gibbons, era bersejarah lain dalam bedah jantung didirikan. Sejak itu, banyak perbaikan dalam teknik bedah dan pelestarian miokard telah diperkenalkan untuk berhasil mengobati cacat.

Keterangan

Empat fitur adalah karakteristik tetrad Fallot:

1. Obstruksi outlet ventrikel kanan (stenosis corong)
2. Defek septum ventrikel
3. Malposisi (dekstroposisi) aorta
4. Hipertrofi ventrikel kanan.

Terkadang defek septum atrium tambahan ditentukan, kemudian mereka berbicara tentang pentad Fallot. Pelanggaran utama tetrad adalah karena keterbelakangan bagian infundibular ventrikel kanan, yang menyebabkan perubahan pada bagian anterior dan bawah septum berbentuk corong. Perbedaan ini menentukan tingkat keparahan penyakit.

Hemodinamik pada TF

Hemodinamik tergantung pada derajat obstruksi aliran keluar ventrikel kanan. Defek septum ventrikel biasanya tidak bertindak sebagai faktor pembatas, dan tekanan di ventrikel kanan dan kiri, sebagai suatu peraturan, mendatar.

Jika obstruksi parah, aliran darah di dalam jantung dari kanan ke kiri, dan aliran darah paru mungkin sangat terganggu. Dalam hal ini, aliran darah seringkali bergantung pada duktus arteri atau kolateral bronkial.

Fase perkembangan cacat

Tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit, tiga fase perkembangan TF dibedakan:

1. Yang pertama relatif menguntungkan. Anak tidak mengalami keterlambatan perkembangan yang berarti. Berlangsung kira-kira sejak lahir hingga enam bulan.
2. Yang kedua - ditandai dengan adanya serangan sesak napas-sianotik. Pada fase ini, gangguan otak parah dan kematian paling sering berkembang. Berlangsung dari enam bulan hingga dua tahun.
3. Yang ketiga dianggap transisi, karena perubahan klinik dan sering mengambil fitur dewasa.

Beberapa statistik dan fakta tentang tetrad Fallot:

• Ini ditentukan pada sekitar 10% kasus cacat jantung bawaan, yaitu terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran.
• Penyakit ini menyumbang sepertiga dari semua PJK pada pasien di bawah usia 15 tahun.
• Pada saudara kandung dari orang tua yang terkena, insidennya adalah 1-5%, dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
• Kelainan ini berhubungan dengan kelainan non-jantung seperti celah bibir dan langit-langit mulut, hipospadia, kelainan skeletal dan kraniofasial.
• Tetralogi Fallot juga telah diamati pada mamalia lain, termasuk kuda dan tikus.

Alasan

Penyebab sebagian besar cacat jantung bawaan tidak diketahui, meskipun studi genetik menunjukkan etiologi multifaktorial.

Sebuah penelitian di Portugal menunjukkan bahwa polimorfisme pada gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dapat dianggap sebagai tetrad gen kerentanan Fallot.

Faktor prenatal yang meningkatkan risiko mengembangkan tetralogi Fallot:

• Insiden rubella (atau infeksi virus lainnya) selama kehamilan
• Gizi buruk ibu hamil
• Penggunaan alkohol selama kehamilan dan setelah melahirkan
• Usia ibu di atas 40
• Cacat lahir pada orang tua
• Fenilketonuria atau diabetes pada kehamilan.

Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki insiden tetralogi Fallot yang lebih tinggi, seperti halnya bayi dengan sindrom hidantoin janin atau sindrom karbamazepin janin.

Klinik

Gambaran klinis tetrad Fallot secara langsung tergantung pada tingkat keparahan cacat anatomi. Pada bayi yang sakit, gejala berikut paling sering ditentukan:

• Kesulitan makan
• Gagal berkembang secara normal
• Warna kulit pucat kebiruan saat menangis atau menyusui
• Sesak napas yang parah, biasanya memburuk seiring bertambahnya usia

Data fisik mencakup hal-hal berikut:

• Tinggi dan berat badan anak yang sakit tidak sesuai dengan usia
• Sianosis pada bibir dan dasar kuku, yang biasanya muncul sejak lahir
• Setelah 3-6 bulan jari tangan dan kaki menjadi kusut (gejala "stik drum")
• Kuku menjadi bulat ("gejala kaca arloji")
• Murmur sistolik biasanya muncul di anterior sepanjang sternum kiri

Sesak nafas Kejang sianotik

Mereka adalah tanda cacat TF yang parah. Paling sering, itu memanifestasikan dirinya dalam interval enam bulan hingga satu tahun, sementara anemia relatif atau absolut sering dicatat.

Selama serangan, kejang yang kuat pada bagian infundibular pankreas berkembang, yang menyebabkan darah vena memasuki otak melalui aorta, sehingga menyebabkan hipoksia parah pada sistem saraf pusat. Kandungan oksigen dalam darah selama serangan adalah 35% atau kurang. Suara yang sebelumnya terdengar hampir sepenuhnya hilang.

Pada awal perkembangan serangan ditentukan:

• Kecemasan dan ketakutan yang intens
• pupil-pupil terdilatasikan
• Meningkatkan kebiruan pada kulit dan selaput lendir
• Sesak nafas bertambah

Setelah tanda-tanda ini, pingsan dan kejang terjadi.

Serangan tersebut dapat berakhir dalam 10-15 detik atau 2-3 menit, setelah itu pasien lesu dan lesu. Jika hingga 4-6 tahun jumlah kolateral paru yang cukup berkembang, maka kejang berkembang lebih jarang atau hilang sama sekali. Pada kasus yang parah, terjadi paresis atau gangguan aktivitas otak lainnya. Juga, dengan berkembangnya serangan, risiko kematian menjadi tinggi.

Diagnostik

Pada pasien dengan sianosis yang signifikan dalam kombinasi dengan kecenderungan perdarahan, perubahan berikut ditentukan:

• Faktor pembekuan berkurang
• Jumlah trombosit rendah
• Rasio pembekuan berkurang
• Fibrinogen total menurun
• Protrombin dan waktu koagulasi memanjang

Saat menganalisis darah arteri, berikut ini ditentukan:

• Saturasi oksigen normal atau berkurang
• pH dan tekanan parsial karbon dioksida (pCO2) normal kecuali pasien sakit kritis

Dari metode instrumental penelitian menggunakan:

• ekokardiografi
• Rontgen dada
• Pencitraan resonansi magnetik
• Kateterisasi jantung (dalam kasus ekstrim)

Ekokardiografi dalam kombinasi dengan Doppler memberikan data berikut:

• Akurat mendiagnosis duktus arteriosus atau defek septum atrium
• Dengan beberapa tingkat akurasi, lesi koroner ditentukan
• Mudah mendeteksi perubahan katup

Di banyak institusi, ekokardiografi adalah satu-satunya tes diagnostik yang digunakan sebelum operasi.

Video: Tetralogi Fallot

Rontgen dada memberikan indikator berikut:

• Penurunan pola vaskular di paru-paru
• Sepatu klasik berbentuk hati (coeur en sabot) merupakan ciri khas penyakit jantung.

MRI memungkinkan Anda untuk menentukan:

• Lokasi yang jelas dari aorta, arteri pulmonalis dan cabang-cabangnya
• Kondisi septum interventrikular dan interatrial, ketebalan dinding ventrikel kanan
• Nilai tekanan intrakardiak, gradien dan aliran darah

Kateterisasi jantung dapat membantu dalam salah satu kasus berikut:

• Struktur anatomi jantung dan pembuluh darah yang menyertainya tidak dapat ditentukan sepenuhnya dengan ekokardiografi.
• Penyakit arteri pulmonalis yang ada menyebabkan perhatian besar
• Ditentukan hipertensi pulmonal atau arteri

Setelah kateterisasi jantung, hasil seperti ukuran anulus pulmonal dan arteri pulmonalis, keparahan stenosis RV abduktor, dan lokasi serta ukuran anomali dan defek terkait dapat diberikan.

Perlakuan

Dengan sianosis parah, metode terapi berikut digunakan:

• Anak harus diletakkan di bahu ibu, sambil menarik lututnya. Ini memberikan efek menenangkan, mengurangi aliran balik vena dan meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik.
• Oksigen digunakan dalam jumlah terbatas karena kelainan jantung berkontribusi terhadap penurunan aliran darah paru.
• Pengenalan morfin sulfat secara intramuskular atau subkutan dapat mengurangi dinamika ventilasi dan aliran keluar vena sistemik.
• Fenilefrin digunakan untuk meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik
• Infus Dexmedetomidine digunakan, tetapi dengan hati-hati dan dengan mempertimbangkan aturan titrasi

Anestesi umum adalah upaya terakhir dalam memberikan bantuan cepat kepada pasien dengan sianosis parah pada tetralogi Fallot.

Sebagian besar bayi dengan TF memerlukan pendekatan bedah yang tepat. Pembedahan sebaiknya dilakukan pada usia sekitar 12 bulan. Koreksi primer adalah operasi yang ideal dan biasanya dilakukan ketika bypass kardiopulmoner tersedia.

Prosedur paliatif (misalnya, penempatan shunt Blalock-Taussig yang dimodifikasi) mungkin diperlukan pada pasien dengan kontraindikasi untuk rekonstruksi primer, yang meliputi:

• Adanya arteri koroner yang abnormal
• Berat badan lahir sangat rendah
• Jaringan kecil arteri pulmonalis
• Beberapa anomali intrakardiak terkait

Ramalan

Pembedahan dini tidak diindikasikan untuk semua anak dengan tetralogi Fallot, meskipun tanpa pembedahan, perkembangan alami dari defek seringkali memiliki prognosis yang buruk.

Perkembangan gangguan tergantung pada tingkat keparahan stenosis dari ventrikel kanan keluar.

Di era bedah jantung saat ini, anak dengan simple tetralogy of Fallot memiliki kelangsungan hidup jangka panjang yang baik dengan kualitas hidup yang sangat baik. Hanya dalam beberapa kasus, kemampuan maksimal untuk berolahraga berkurang.

Kematian mendadak akibat aritmia ventrikel terjadi pada 1-5% pasien di kemudian hari, dan penyebabnya masih belum diketahui. Telah disarankan bahwa disfungsi ventrikel dapat menyebabkan hal ini.

Jika tidak diobati, pasien dengan tetralogi Fallot menghadapi risiko tambahan yang mencakup emboli paradoks yang menyebabkan stroke, emboli paru, dan endokarditis bakteri. Diketahui bahwa anak-anak dengan kelainan jantung bawaan rentan terhadap stroke. Pada sebagian besar anak-anak ini, penyebab stroke dikaitkan dengan tromboemboli, hipotensi/anoxia yang berkepanjangan, dan polisitemia. Sering dilupakan bahwa pirau residual atau foramen ovale juga berkontribusi terhadap stroke.

Tanpa intervensi bedah, angka kematian meningkat secara bertahap: dari 30% pada usia 2 tahun menjadi 50% pada usia 6 tahun. Kematian tertinggi pada tahun pertama kehidupan, dan kemudian praktis tidak berubah sampai dekade kedua. Diperkirakan dalam kasus tersebut, tidak lebih dari 20% pasien mencapai usia 10 tahun, dan kurang dari 5-10% pasien bertahan hidup hingga akhir dekade kedua.

Kebanyakan pasien yang bertahan hidup sampai usia 30 tahun mengalami gagal jantung kongestif, meskipun dengan pirau yang menyebabkan gangguan hemodinamik minimal, mereka dapat mencapai harapan hidup normal. Kasus pasien yang bertahan hingga 80 tahun juga telah dilaporkan. Melalui penggunaan teknik bedah canggih untuk periode 1979 hingga 2005. ada penurunan 40% dalam kematian terkait dengan tetrad Fallot.

Jika tetralogi Fallot dikaitkan dengan atresia paru, maka prognosis yang lebih buruk diberikan. Dalam kasus seperti itu, hanya 50% pasien yang bertahan hingga 1 tahun dan 8% dapat mencapai usia 10 tahun.

Video: Elena Malysheva. Tetralogi Fallot - penyakit jantung bawaan