Diatesis hemoragik pada anak-anak: gejala, diagnosis dan pengobatan. Diagnosis banding diatesis hemoragik Diatesis hemoragik Pediatri

Diatesis hemoragik adalah nama untuk sejumlah penyakit yang memiliki satu ciri utama - kecenderungan tubuh untuk mengalami pendarahan spontan. Ini adalah kelompok penyakit yang cukup umum yang terjadi pada usia berapa pun, termasuk anak usia dini. Diatesis hemoragik bersifat kongenital, akibat kelainan genetik yang diturunkan, dan didapat, akibat penyakit darah atau pembuluh darah.

Karena pembekuan darah didasarkan pada mekanisme agregasi trombosit (perekatan), kondisi seperti itu ketika perdarahan disebabkan oleh pelanggaran mekanisme ini disebut trombositopati disagregasi. Trombositopati disagregasi adalah penyebab langsung paling umum dari diatesis hemoragik. Di tempat kedua adalah pelanggaran permeabilitas dinding pembuluh darah.

Diatesis hemoragik pada anak-anak

Primer, atau bertindak sebagai penyakit independen, diatesis hemoragik pada anak-anak biasanya memiliki penyebab yang bersifat herediter: hemofilia, penyakit Osler-Randu, penyakit von Willebrand, dll., atau imun: penyakit Sheinlein-Genoch atau vaskulitis hemoragik, dari berbagai jenis eritema.

Diatesis hemoragik pada anak juga bisa menjadi kondisi sekunder, gejala penyakit darah ganas seperti limfositik akut, mieloma, atau leukemia leukosit.

Dalam kelompok terpisah, trombositopati fungsional dikeluarkan pada anak-anak, yang bukan merupakan penyakit, tetapi hanya manifestasi dari ketidakdewasaan trombosit yang berkaitan dengan usia. Trombositopati fungsional pada anak-anak sangat umum, menurut statistik, dari 5 hingga 10% dari semua anak dipengaruhi oleh mereka, dan lebih dari 50% dari semua kasus perdarahan spontan pada anak-anak dijelaskan oleh kondisi ini. Trombositopati fungsional pada anak-anak bersifat sementara - sebagai aturan, setelah pubertas, mereka menghilang. Namun, mereka tidak dapat diperlakukan dengan ringan, karena ketika beberapa faktor patogen ditambahkan, mereka dapat memainkan peran sebagai mekanisme pemicu kondisi yang mengancam jiwa, misalnya, menyebabkan pendarahan internal dengan memar atau bahkan stroke. Trombositopati terkait usia memanifestasikan dirinya dengan cara yang sama seperti jenis diatesis hemoragik lainnya pada anak-anak, peningkatan perdarahan, dan oleh karena itu semua kasus tersebut memerlukan perhatian. Tidak mungkin untuk membedakan trombositopati fungsional dari, katakanlah, manifestasi leukemia akut pada tahap awal dengan tanda-tanda eksternal; ini hanya dapat dilakukan setelah tes darah laboratorium.

Jenis diatesis hemoragik, tergantung pada penyebab yang menyebabkannya

Tergantung pada mekanisme apa yang mendasari peningkatan perdarahan, 4 kelompok diatesis hemoragik dibedakan:

• Pendarahan, yang didasarkan pada kelainan yang terkait dengan trombosit, sel pembekuan darah: penurunan jumlahnya (trombositopenia) atau pelanggaran fungsinya (trombositopati). Mereka sering disebabkan oleh gangguan mekanisme kekebalan, penyakit hati dan ginjal. Kelompok ini mencakup semua kasus trombositopati disagregasi, termasuk yang fungsional yang dijelaskan di atas;
• Diatesis hemoragik, yang muncul karena pelanggaran metabolisme fibrin, protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Diatesis semacam itu dapat terjadi di bawah pengaruh fibrinolitik, mis. obat-obatan yang mengurangi kandungan fibrin dalam darah juga bersifat herediter (hemofilia);
• Diatesis, yang didasarkan pada kedua penyebab, baik gangguan pembekuan darah maupun gangguan hemostasis trombosit. Ini termasuk perdarahan pada radiasi dosis tinggi, dengan penyakit darah ganas, penyakit von Willebrand;
• Diatesis hemoragik, yang pembentukannya disebabkan oleh pelanggaran dinding pembuluh darah, akibatnya menjadi permeabel terhadap sel darah. Kelompok ini termasuk vaskulitis hemoragik, defisiensi vitamin C, akibat infeksi virus.

Gejala diatesis hemoragik

Gejala utama dan seringkali satu-satunya diatesis hemoragik adalah peningkatan perdarahan, semua tanda lain entah bagaimana terhubung dengannya. Peningkatan perdarahan memanifestasikan dirinya dalam bentuk perdarahan yang berkepanjangan atau berat karena alasan yang tidak tepat, misalnya, goresan kecil dapat menyebabkan perdarahan yang serius dan berkepanjangan. Seringkali perdarahan umumnya spontan. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk pendarahan dari hidung, gusi, pendarahan rahim pada wanita tanpa sebab, dan munculnya hematoma (memar) secara tiba-tiba tanpa trauma sebelumnya.

Ada 5 jenis perdarahan pada diatesis hemoragik:

• Pendarahan kapiler, dimanifestasikan pada kulit dan selaput lendir dalam bentuk hamburan titik-titik merah kecil (petechiae, ecchymosis), serta dalam bentuk pendarahan "mengalir" - hidung, gingiva, rahim, lambung, usus. Mereka adalah karakteristik trombositopenia dan trombositopati disagregasi;
• Perdarahan hematoma - pembentukan hematoma subkutan dan perdarahan internal. Karakteristik hemofilia dan beberapa kondisi lainnya;
• Tipe campuran, menggabungkan tanda-tanda perdarahan kapiler dan hematoma, karakteristik hemoblastosis (leukemia, leukemia limfositik, dll.);
• Pendarahan ungu adalah ruam berbintik kecil yang muncul secara simetris pada awalnya di kaki, kemudian menyebar lebih tinggi ke paha dan bokong. Seiring perkembangan penyakit, ruam bertambah besar dan dapat menyatu menjadi bercak besar. Di atas pinggang, jarang terbentuk, meskipun ini tidak dikecualikan. Manifestasi perdarahan eksternal seperti itu adalah tanda khas vaskulitis hemoragik (penyakit Scheinlein-Genoch);
• Pendarahan mikroangiomatous, yang didasarkan pada patologi herediter pembuluh darah kecil. Dimanifestasikan dalam bentuk perdarahan kapiler persisten di tempat yang sama.

Metode pengobatan untuk diatesis hemoragik

Pengobatan diatesis hemoragik terutama ditujukan untuk menghilangkan perdarahan, karena merupakan bahaya langsung bagi tubuh. Untuk tujuan ini, obat-obatan diresepkan yang meningkatkan pembekuan darah, dan dalam kasus trombositopati, obat-obatan yang berkontribusi pada pematangan mereka yang lebih baik, mis. bertujuan untuk meningkatkan metabolisme.

Diatesis, yang bersifat sekunder, diobati bersama dengan penyakit yang menyebabkannya. Diatesis hemoragik, yang didasarkan pada mekanisme herediter, sebagai suatu peraturan, tidak dapat disembuhkan, namun, pemantauan dan terapi terus-menerus yang ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menjaga kesehatan secara signifikan memperpanjang umur pasien tersebut.

Trombositopati fungsional pada anak membutuhkan penciptaan kondisi untuk anak yang akan melindunginya dari cedera serius, sementara pada saat yang sama memastikan aktivitas fisik yang normal. Anda juga membutuhkan nutrisi yang baik, pencegahan penyakit menular, terutama etiologi virus.

Diatesis hemoragik

Diatesis hemoragik - penyakit yang ditandai dengan adanya sindrom perdarahan (Tabel 15-1).

Tabel 15-1.Jenis perdarahan pada beberapa penyakit dari kelompok diatesis hemoragik *

TROMBOSITOPENIK UNGU

Purpura trombositopenik (penyakit Werlhof) adalah penyakit yang ditandai dengan kecenderungan perdarahan akibat trombositopenia (penurunan jumlah trombosit dalam darah di bawah 150x109 / l) dengan jumlah megakariosit normal atau meningkat di sumsum tulang merah.

Purpura trombositopenik adalah penyakit yang paling umum dari kelompok diatesis hemoragik. Frekuensi deteksi kasus baru purpura trombositopenik adalah 10 hingga 125 per 1 juta penduduk per tahun. Penyakit ini biasanya bermanifestasi di masa kanak-kanak. Sebelum usia 10 tahun, penyakit ini terjadi

terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan, dan setelah 10 tahun dan pada orang dewasa - 2-3 kali lebih sering pada wanita.

Etiologi dan Patogenesis

Pada purpura trombositopenik, trombositopenia berkembang karena penghancuran trombosit melalui mekanisme imun. Masuk ke trombosit sendiri dapat muncul 1-3 minggu setelah infeksi virus atau bakteri ditransfer; vaksinasi pencegahan; minum obat dengan intoleransi individu mereka; hipotermia atau insolasi; setelah operasi, trauma. Dalam beberapa kasus, tidak ada penyebab spesifik yang dapat diidentifikasi. Antigen yang telah masuk ke dalam tubuh (misalnya virus, obat-obatan, termasuk vaksin) disimpan pada trombosit pasien dan menginduksi respon imun. Antibodi antiplatelet didominasi oleh IgG. Reaksi "Ag + AT" terjadi pada permukaan trombosit. Harapan hidup trombosit yang sarat dengan antibodi pada purpura trombositopenik berkurang menjadi beberapa jam, bukan 9-11 hari dalam norma. Kematian dini trombosit terjadi di limpa. Pendarahan pada purpura trombositopenik disebabkan oleh penurunan jumlah trombosit, kerusakan sekunder pada dinding pembuluh darah karena hilangnya fungsi angiotrofik trombosit, pelanggaran kontraktilitas pembuluh darah karena penurunan konsentrasi serotonin dalam darah, dan ketidakmungkinan retraksi bekuan darah.

Gambaran klinis

Penyakit ini dimulai secara bertahap atau akut dengan munculnya sindrom hemoragik. Jenis perdarahan pada purpura trombositopenik adalah bercak petekie (kebiruan). Menurut manifestasi klinis, dua varian purpura trombositopenik dibedakan: "kering" - pasien hanya mengembangkan sindrom hemoragik kulit; "basah" - pendarahan dalam kombinasi dengan pendarahan. Gejala patognomonik purpura trombositopenik adalah perdarahan pada kulit, membran mukosa dan perdarahan. Sindrom hemoragik kulit terjadi pada 100% pasien.

Jumlah ekimosis bervariasi dari tunggal ke ganda.

Karakteristik utama dari sindrom hemoragik kulit di

purpura trombositopenik.

Perbedaan antara tingkat keparahan perdarahan dan tingkat dampak traumatis; penampilan spontan mereka dimungkinkan (terutama di malam hari).

Polimorfisme erupsi hemoragik (dari petekie hingga perdarahan besar).

Polychromy dari perdarahan kulit (warna dari ungu ke biru-kehijauan dan kuning, tergantung pada usia penampilan mereka), yang terkait dengan konversi bertahap Hb melalui tahap menengah pembusukan menjadi bilirubin.

Asimetri (tidak ada lokalisasi favorit) elemen hemoragik.

Tanpa rasa sakit.

Seringkali ada perdarahan di selaput lendir, paling sering di amandel, langit-langit lunak dan keras. Kemungkinan perdarahan di gendang telinga, sklera, badan vitreous, fundus.

Perdarahan di sklera dapat mengindikasikan ancaman manifestasi purpura trombositopenik yang paling parah dan berbahaya - perdarahan di otak. Sebagai aturan, itu terjadi tiba-tiba dan berkembang pesat. Secara klinis, perdarahan otak dimanifestasikan oleh sakit kepala, pusing, kejang, muntah, dan gejala neurologis fokal. Hasil perdarahan otak tergantung pada volume, lokalisasi proses patologis, ketepatan waktu diagnosis dan terapi yang memadai.

Purpura trombositopenik ditandai dengan perdarahan dari selaput lendir. Seringkali mereka berlimpah di alam, menyebabkan anemia pasca-perdarahan parah yang mengancam kehidupan pasien. Anak-anak paling sering mengalami pendarahan dari mukosa hidung. Pendarahan dari gusi biasanya tidak terlalu banyak, tetapi juga bisa menjadi berbahaya selama pencabutan gigi, terutama pada pasien dengan penyakit yang tidak terdiagnosis. Pendarahan setelah pencabutan gigi dengan purpura trombositopenik terjadi segera setelah intervensi dan tidak berlanjut setelah penghentiannya, berbeda dengan perdarahan yang terlambat dan tertunda pada hemofilia. Pada anak perempuan pubertas, meno- dan metroragia yang parah mungkin terjadi. Yang kurang umum adalah perdarahan gastrointestinal dan ginjal.

Tidak ada perubahan karakteristik pada organ dalam dengan purpura trombositopenik. Suhu tubuh biasanya normal. Terkadang takikardia terdeteksi, dengan auskultasi jantung - murmur sistolik di puncak dan di titik Botkin, melemahnya nada pertama, karena anemia. Pembesaran limpa jarang terjadi dan agak mengesampingkan diagnosis purpura trombositopenik.

Sepanjang perjalanan, bentuk penyakit akut (berlangsung hingga 6 bulan) dan kronis (berlangsung lebih dari 6 bulan) dibedakan. Pada pemeriksaan awal, tidak mungkin untuk menentukan sifat perjalanan penyakit.

Mungkin. Tergantung pada tingkat manifestasi sindrom hemoragik, parameter darah selama perjalanan penyakit, tiga periode dibedakan: krisis hemoragik, remisi klinis dan remisi hematologis klinis.

Krisis hemoragik ditandai dengan sindrom perdarahan yang diucapkan, perubahan signifikan dalam parameter laboratorium.

Selama remisi klinis, sindrom hemoragik menghilang, waktu perdarahan berkurang, perubahan sekunder dalam sistem pembekuan darah berkurang, tetapi trombositopenia tetap ada, meskipun kurang menonjol daripada selama krisis hemoragik.

Remisi klinis dan hematologis menyiratkan tidak hanya tidak adanya perdarahan, tetapi juga normalisasi parameter laboratorium.

Penelitian laboratorium

Penurunan kandungan trombosit dalam darah hingga satu dalam persiapan dan peningkatan waktu perdarahan adalah karakteristik. Durasi perdarahan tidak selalu sesuai dengan tingkat trombositopenia, karena tidak hanya tergantung pada jumlah trombosit, tetapi juga pada karakteristik kualitatifnya. Retraksi bekuan darah berkurang secara signifikan atau tidak terjadi sama sekali. Kedua (sebagai akibat dari trombositopenia), sifat koagulasi plasma dari perubahan darah, yang dimanifestasikan oleh insufisiensi pembentukan tromboplastin karena kekurangan faktor trombosit ke-3. Pelanggaran pembentukan tromboplastin menyebabkan penurunan konsumsi protrombin dalam proses pembekuan darah. Dalam beberapa kasus, dengan purpura trombositopenik selama krisis, aktivasi sistem fibrinolitik dan peningkatan aktivitas antikoagulan (antitrombin, heparin) dicatat. Pada semua pasien dengan trombositopenia, konsentrasi serotonin dalam darah berkurang. Tes endotel (memutar, mencubit, palu, menusuk) selama krisis hematologi positif. Dalam darah merah dan leukogram (dengan tidak adanya kehilangan darah), tidak ada perubahan yang ditemukan. Pemeriksaan sumsum tulang merah biasanya menunjukkan kandungan megakariosit yang normal atau meningkat.

Diagnosis purpura trombositopenik didasarkan pada gambaran klinis yang khas dan data laboratorium (Tabel 15-2).

Purpura trombositopenik harus dibedakan dari leukemia akut, hipoor aplasia sumsum tulang merah, SLE, dan trombositopati.

Tabel 15-2.Kriteria diagnostik utama untuk purpura trombositopenik

Dalam kondisi hipo dan aplastik, tes darah menunjukkan pansitopenia. Tanda baca dari sumsum tulang merah miskin elemen seluler.

Metaplasia blas pada sumsum tulang merah merupakan kriteria utama leukemia akut.

Purpura trombositopenik dapat menjadi manifestasi penyakit jaringan ikat difus, paling sering SLE. Dalam hal ini, perlu mengandalkan hasil studi imunologis. Titer faktor antinuklear yang tinggi, adanya antibodi terhadap DNA menunjukkan SLE.

Perbedaan utama antara purpura trombositopenik dan trombositopati adalah penurunan jumlah trombosit.

Perlakuan

Selama krisis hemoragik, anak diperlihatkan tirah baring dengan ekspansi bertahap saat fenomena hemoragik memudar. Terapi patogenetik untuk purpura trombositopenik autoimun meliputi penunjukan glukokortikoid, imunoglobulin, splenektomi, dan penggunaan imunosupresan.

Prednisolon diresepkan dengan dosis 2 mg / kg / hari selama 2-3 minggu, diikuti dengan pengurangan dosis dan penghentian obat sepenuhnya. Dengan peningkatan sindrom hemoragik selama periode pengobatan ini, dosis prednisolon dapat ditingkatkan menjadi 3 mg/kg/hari untuk waktu yang singkat (hingga 3 hari), diikuti dengan kembali ke dosis semula 2 mg. /kg/hari. Dengan sindrom hemoragik yang diucapkan, ancaman perdarahan serebral, "terapi nadi" dengan metilprednisolon (20 mg / kg / hari intravena selama 3 hari) dimungkinkan. Dalam kebanyakan kasus, terapi ini cukup efektif. Awalnya, sindrom hemoragik menghilang, kemudian kandungan trombosit mulai meningkat. Pada beberapa pasien, setelah penghentian glukokortikoid, terjadi kekambuhan.

Saat ini, dalam pengobatan purpura trombositopenik, pemberian imunoglobulin normal manusia secara intravena dengan dosis 0,4 atau 1 g/kg selama 5 atau 2 hari, masing-masing (dosis kursus 2 g/kg) digunakan dengan efek yang baik sebagai monoterapi atau sebagai terapi tunggal. kombinasi dengan glukokortikoid.

Splenektomi atau tromboembolisasi pembuluh limpa dilakukan dengan tidak adanya atau ketidakstabilan efek pengobatan konservatif, perdarahan berulang yang berkepanjangan, yang menyebabkan anemia pasca-hemoragik yang parah, perdarahan hebat yang mengancam kehidupan pasien. Operasi biasanya dilakukan dengan latar belakang terapi glukokortikoid pada anak di atas 5 tahun, karena pada usia lebih dini ada risiko tinggi sepsis pasca-splenektomi. Pada 70-80% pasien, operasi mengarah pada pemulihan praktis. Anak-anak lainnya dan setelah splenektomi perlu melanjutkan pengobatan.

Imunosupresan (sitostatika) untuk pengobatan purpura trombositopenik pada anak-anak hanya digunakan tanpa adanya efek dari jenis terapi lain, karena efektivitas penggunaannya jauh lebih sedikit daripada splenektomi. Vincristine digunakan dengan dosis 1,5-2 mg / m 2 permukaan tubuh bagian dalam, siklofosfamid dengan dosis 10 mg / kg - 5-10 suntikan, azathioprine dengan dosis 2-3 mg / kg / hari dalam 2 -3 dosis untuk 1-2 bulan

Baru-baru ini, danazol (obat androgenik sintetis), preparat interferon (Reaferon, Intron-A, Roferon-A), anti-D-Ig (anti-D) juga telah digunakan untuk mengobati purpura trombositopenik. Namun, efek positif dari penggunaannya tidak stabil, efek samping mungkin terjadi, yang membuatnya perlu untuk mempelajari lebih lanjut mekanisme aksi mereka dan menentukan tempat mereka dalam terapi kompleks penyakit ini.

Untuk mengurangi keparahan sindrom hemoragik selama periode peningkatan perdarahan, obat-obatan diresepkan yang meningkatkan sifat perekat-agregasi trombosit dan memiliki efek angioprotektif - asam aminokaproat (kontraindikasi pada hematuria), etamsilat, asam aminometilbenzoat. Untuk menghentikan mimisan, penyeka dengan hidrogen peroksida, epinefrin, asam aminokaproat digunakan; spons hemostatik, fibrin, film gelatin.

Dalam pengobatan anemia posthemorrhagic pada anak-anak dengan purpura trombositopenik, agen yang merangsang hematopoiesis digunakan, karena kemampuan regeneratif sistem hematopoietik tidak dilanggar pada penyakit ini. Transfusi eritrosit yang dicuci, dipilih secara individual, hanya dilakukan dengan anemia akut yang parah.

Pencegahan

Pencegahan primer belum dikembangkan. Pencegahan sekunder adalah mencegah kekambuhan penyakit. Vaksinasi anak dengan purpura trombositopenik membutuhkan pendekatan individual dan perawatan khusus. Anak sekolah dibebaskan dari pendidikan jasmani; mereka harus menghindari paparan sinar matahari. Untuk mencegah sindrom hemoragik, pasien tidak boleh diberi resep obat yang menghambat agregasi trombosit (misalnya, salisilat, indometasin, barbiturat, kafein, karbenisilin, nitrofuran, dll.). Setelah keluar dari rumah sakit, anak-anak harus menjalani observasi apotik selama 5 tahun. Ditampilkan adalah tes darah dengan jumlah trombosit 1 kali dalam 7 hari, kemudian (sambil mempertahankan remisi) setiap bulan. Tes darah diperlukan setelah setiap penyakit.

Ramalan

Hasil dari purpura trombositopenik dapat berupa pemulihan, remisi klinis tanpa normalisasi parameter laboratorium, kekambuhan kronis dengan krisis hemoragik, dan dalam kasus yang jarang terjadi, kematian karena perdarahan otak (1-2%). Dengan metode pengobatan modern, prognosis untuk kehidupan dalam banyak kasus menguntungkan.

TROMBASTENIA GLANTSMANN

Trombastenia Glyantsmann adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan inferioritas kualitatif trombosit dengan kandungan normalnya dan dimanifestasikan oleh perdarahan tipe memar.

Etiologi dan Patogenesis. Dua jenis penyakit Glanzmann telah diidentifikasi: tipe A (9ΐ atau ) dan tipe B (9ΐ). Perkembangan penyakit dikaitkan dengan anomali glikoprotein IIb / IIIa dan penurunan aktivitas gliseraldehida gofosfat dehidrogenase dan piruvat kinase dalam trombosit, yang menyebabkan retraksi trombus yang tidak mencukupi, gangguan morfologi trombosit, penurunan kemampuan trombosit untuk melekat, gangguan trombosit pengumpulan; waktu pembekuan dan jumlah trombosit normal.

Gambaran klinis Trombastenia Glyantsmann mirip dengan purpura trombositopenik. Penyakit ini dimanifestasikan oleh perdarahan dengan berbagai tingkat keparahan.

Diagnostikberdasarkan data klinis dan laboratorium. Trombastenia Glyantsmann ditandai oleh:

Kehadiran peningkatan perdarahan pada kerabat;

Jenis pendarahan memar;

Kandungan trombosit yang normal;

Tes endotel positif;

Peningkatan durasi perdarahan;

Penurunan retraksi bekuan darah;

Penurunan atau tidak adanya agregasi trombosit dengan adenosin difosfat, kolagen, adrenalin.

Perlakuan.Dalam pengobatan trombastenia Glyantsmann, obat-obatan digunakan yang meningkatkan sifat adhesif dan agregasi trombosit: asam aminokaproat, etamsilat; agen metabolik [misalnya, trifosadenin (ATP), persiapan magnesium]. Selain itu, kalsium klorida, asam askorbat + rutosida, agen hemostatik lokal diresepkan.

Pencegahan.Untuk mencegah perdarahan, pemberian trifosadenine (ATP) dan magnesium berulang kali dianjurkan setelah 2-3 bulan. Anda harus menghindari resep obat yang memperburuk kemampuan adhesi platelet, serta prosedur fisioterapi (UVI, UHF), yang dapat memiliki efek merusak pada mereka.

Ramalan.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perdarahan dapat berkurang seiring bertambahnya usia.

HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi plasma VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B) dan ditandai dengan perdarahan tipe hematoma. Prevalensi hemofilia adalah 13-14 kasus per 100.000 laki-laki.

Etiologi dan Patogenesis

Tergantung pada defisiensi faktor sistem pembekuan darah, dua jenis hemofilia dibedakan: hemofilia A, ditandai dengan defisiensi globulin antihemofilik - faktor VIII; hemofilia B, disertai dengan pelanggaran pembekuan darah karena kekurangan komponen tromboplastin plasma - faktor IX. Hemofilia A 5 kali lebih umum daripada hemofilia B.

Hemofilia A dan B (K, resesif) kebanyakan menyerang pria. Kromosom X patologis dengan gen hemofilia ditransmisikan dari ayah yang sakit kepada putrinya. Mereka adalah pembawa gen hemofilia, menularkan penyakit ke setengah dari anak laki-laki yang mewarisi kromosom X yang berubah, dan 50% dari anak perempuan mereka akan menjadi pembawa (konduktor) gen hemofilia.

Penyebab perdarahan pada hemofilia adalah pelanggaran fase pertama pembekuan darah - pembentukan tromboplastin karena

dengan defisiensi faktor antihemofilik herediter (VIII, IX). Waktu pembekuan darah pada hemofilia meningkat, terkadang darah pasien tidak membeku selama beberapa jam.

Gambaran klinis

Hemofilia dapat muncul pada usia berapa pun. Tanda-tanda awal penyakit ini mungkin perdarahan dari tali pusat yang diperban pada bayi baru lahir, sefalohematoma, perdarahan di bawah kulit. Pada tahun pertama kehidupan, anak-anak dengan hemofilia mungkin mengalami pendarahan saat tumbuh gigi. Penyakit ini lebih sering terdeteksi setelah satu tahun, ketika anak mulai berjalan, menjadi lebih aktif, dan oleh karena itu risiko cedera meningkat. Hemofilia ditandai dengan jenis perdarahan hematoma, yang ditandai dengan hemarthrosis, hematoma, perdarahan tertunda (lambat).

Gejala khas hemofilia adalah perdarahan pada persendian (hemarthrosis), sangat nyeri, sering disertai demam tinggi. Sendi lutut, siku, pergelangan kaki lebih sering menderita; jarang bahu, pinggul dan sendi kecil tangan dan kaki. Setelah perdarahan pertama, darah di rongga sinovial berangsur-angsur sembuh, fungsi sendi dipulihkan. Perdarahan berulang pada persendian menyebabkan perkembangan ankilosis. Selain hemarthrosis, dengan hemofilia, perdarahan ke dalam jaringan tulang dimungkinkan dengan perkembangan nekrosis aseptik, dekalsifikasi tulang.

Hemofilia ditandai dengan hematoma - perdarahan intermuskular yang dalam. Penyerapan mereka lambat. Darah yang tumpah tetap cair untuk waktu yang lama, oleh karena itu dengan mudah menembus ke dalam jaringan dan di sepanjang fasia. Hematoma bisa sangat signifikan sehingga menekan batang saraf perifer atau arteri besar, menyebabkan kelumpuhan dan gangren. Ini menyebabkan rasa sakit yang hebat.

Hemofilia ditandai dengan perdarahan berkepanjangan dari selaput lendir hidung, gusi, rongga mulut, lebih jarang saluran pencernaan, ginjal. Manipulasi medis apa pun, terutama suntikan intramuskular, dapat menyebabkan pendarahan hebat. Pencabutan gigi dan tonsilektomi menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Perdarahan di otak dan meningen mungkin terjadi, yang menyebabkan kematian atau kerusakan parah pada sistem saraf pusat.

Ciri sindrom hemoragik pada hemofilia adalah sifat perdarahan yang terlambat dan tertunda. Biasanya tidak terjadi segera setelah cedera, tetapi setelah beberapa waktu, kadang-kadang setelah 6-12 jam atau lebih, tergantung pada intensitas cedera dan tingkat keparahan penyakit.

levitasi, karena penghentian utama pendarahan dilakukan

trombosit, yang isinya tidak berubah.

Tingkat ketidakcukupan faktor antihemofilik dapat berfluktuasi, yang menentukan periodisitas dalam manifestasi perdarahan. Tingkat keparahan manifestasi hemoragik pada hemofilia dikaitkan dengan konsentrasi faktor antihemofilik (Tabel 15-3).

Tabel 15-3.Bentuk hemofilia tergantung pada konsentrasi antigen

Diagnosis dan diagnosis banding

Diagnosis hemofilia didasarkan pada riwayat keluarga, gambaran klinis dan data laboratorium, di antaranya perubahan berikut yang paling penting.

Peningkatan durasi koagulasi darah kapiler dan vena.

Memperlambat waktu rekalsifikasi.

Peningkatan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT).

Pelanggaran pembentukan tromboplastin.

Penurunan konsumsi protrombin.

Penurunan konsentrasi salah satu faktor antihemofilik

(VIII, IX).

Durasi perdarahan dan kandungan trombosit pada hemofilia normal, tourniquet, pinch dan tes endotel lainnya negatif. Gambaran darah tepi tidak memiliki perubahan karakteristik, kecuali anemia yang kurang lebih menonjol akibat perdarahan.

Hemofilia dibedakan dengan penyakit von Willebrand, trombastenia Glanzmann, purpura trombositopenik (lihat bagian yang relevan).

Perlakuan

Metode utama pengobatan adalah terapi penggantian seumur hidup. Saat ini, 3 metode perawatan pasien hemofilia dapat digunakan: profilaksis, perawatan di rumah, perawatan setelah pendarahan.

Metode pencegahan - mempertahankan aktivitas faktor kekurangan pada tingkat sekitar 5%, yang memungkinkan untuk mencegah perdarahan pada persendian dan kecacatan pasien. Konsentrat globulin antihemofilik kemurnian tinggi digunakan. Pada hemofilia A, obat diberikan 3 kali seminggu; dengan hemofilia B - 2 kali (sesuai dengan waktu paruh globulin antihemofilik). Metode ini memungkinkan adaptasi sosial lengkap pasien, tetapi mahal, yang membatasi penggunaannya.

Perawatan di rumahmelibatkan pemberian segera obat antihemofilik segera setelah cedera atau pada tanda sekecil apa pun dari perdarahan yang baru mulai, yang memungkinkan Anda untuk menghentikan perdarahan pada tahap awal, mencegah pembentukan hematoma, hemarthrosis. Metode ini membutuhkan pelatihan orang tua dalam penggunaan globulin antihemophilic.

Pengobatan untuk pendarahan. Obat antihemofilik digunakan, dosisnya tergantung pada sifat perdarahan.

Saat ini, ada cukup banyak konsentrat obat antihemofilik di pasar Rusia. Untuk hemofilia A, Anda dapat menggunakan Immunat, Emoklot D.I., Hemophil M, untuk hemofilia B - Immunin, Aimariks D.I., Octanain.

Semua obat antihemofilik diberikan secara intravena melalui aliran darah, segera setelah dibuka kembali. Mengingat waktu paruh faktor VIII (8-12 jam), obat antihemofilik untuk hemofilia A diberikan 2 kali sehari, dan untuk hemofilia B (waktu paruh faktor IX adalah 18-24 jam) - 1 kali per hari .

Dengan perdarahan pada sendi pada periode akut, istirahat total, imobilisasi jangka pendek (3-5 hari) anggota badan dalam posisi fisiologis diperlukan. Dalam kasus perdarahan masif, dianjurkan untuk segera melakukan tusukan sendi dengan aspirasi darah dan memasukkan hidrokortison ke dalam rongga sendi. Di masa depan, pijatan ringan pada otot-otot anggota tubuh yang terkena, penggunaan prosedur fisioterapi dan latihan terapeutik yang cermat akan ditampilkan. Dalam kasus perkembangan ankilosis, koreksi bedah diindikasikan.

Terapi transfusi substitusi intensif pada pasien dengan hemofilia dapat menyebabkan isoimunisasi, perkembangan hemofilia penghambatan. Munculnya inhibitor terhadap faktor koagulasi VIII dan IX mempersulit pengobatan, karena inhibitor menetralkan faktor antihemofilik yang diberikan, dan terapi penggantian konvensional tidak efektif. Dalam kasus ini, plasmapheresis, imunosupresan diresepkan. Namun, efek positif tidak terjadi pada semua pasien. Komplikasi terapi hemostatik pada

penggunaan kriopresipitat dan cara lain juga termasuk infeksi HIV, hepatitis dengan transmisi parenteral, cytomegalovirus dan infeksi herpes.

Pencegahan

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan; pencegahan primer tidak mungkin. Pencegahan perdarahan sangat penting. Pemberian obat intramuskular harus dihindari karena risiko hematoma. Dianjurkan untuk meresepkan obat secara oral atau intravena. Seorang anak dengan hemofilia harus mengunjungi dokter gigi setiap 3 bulan untuk mencegah kemungkinan pencabutan gigi. Orang tua dari pasien hemofilia harus dibiasakan dengan kekhasan merawat anak-anak dengan penyakit ini dan prinsip-prinsip memberi mereka pertolongan pertama. Karena pasien hemofilia tidak akan dapat melakukan pekerjaan fisik, orang tua harus mengembangkan dalam dirinya kecenderungan untuk pekerjaan intelektual.

Ramalan

Prognosis tergantung pada tingkat keparahan penyakit, ketepatan waktu dan kecukupan terapi.

PENYAKIT VON WILLEBRAND

Penyakit Von Willebrand (angiohemophilia) adalah penyakit keturunan (tipe I - 9ΐ, tipe II dan III - ), ditandai dengan sindrom perdarahan tipe campuran (memar-hematoma).

Etiologi dan Patogenesis. Penyakit Von Willebrand mempengaruhi kedua jenis kelamin. Penyakit ini disebabkan oleh pelanggaran sintesis kompleks protein plasma VIII dari faktor pembekuan darah (faktor von Willebrand), yang mengarah pada patologi agregasi trombosit. Ada beberapa jenis penyakit von Willebrand, tipe III adalah yang paling parah. Faktor Von Willebrand disintesis dalam sel endotel dan megakariosit dan melakukan fungsi ganda: berpartisipasi dalam kaskade pembekuan darah, menentukan stabilitas faktor VIII, dan memainkan peran penting dalam hemostasis vaskular-trombosit, menyediakan adhesi trombosit ke struktur subendotel dari pembuluh yang rusak dan mempromosikan agregasi trombosit.

Gambaran klinis. Manifestasi pertama penyakit ini dalam perjalanannya yang parah muncul pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Pendarahan spontan terjadi dari selaput lendir hidung, mulut, saluran pencernaan. Pada masa pubertas, menoragia mungkin terjadi. Seringkali ada perdarahan subkutan berupa ekimosis, petechiae, terkadang hematoma dalam, hemarthrosis, yang membuat penyakit ini mirip dengan

hemofilia dan membedakannya dari trombastenia Glanzmann dan purpura trombositopenik. Operasi seperti tonsilektomi dan pencabutan gigi disertai dengan perdarahan hebat, yang dapat menyebabkan perkembangan anemia pasca-hemoragik akut. Tidak seperti hemofilia, pada penyakit von Willebrand, setelah operasi atau cedera, pendarahan dimulai segera, dan tidak setelah beberapa waktu, dan pendarahan tidak berulang setelah berhenti.

Diagnostik.Kriteria diagnostik untuk penyakit von Willebrand: riwayat keluarga; jenis perdarahan campuran; peningkatan waktu perdarahan; penurunan konsentrasi faktor von Willebrand dan faktor pembekuan darah VIII; adhesi (retensi) trombosit dan agregasinya di bawah pengaruh ristocytin (ristomycin).

Perlakuan.Dalam pengobatan penyakit von Willebrand, obat yang sama digunakan seperti pada hemofilia. Anda dapat menggunakan analog sintetis ADH - desmopresin. Jika terjadi perdarahan (kecuali ginjal!) Asam aminokaproat digunakan. Mestranol diindikasikan untuk menoragia.

Limfogranulomatosis

Limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin) adalah penyakit yang ditandai dengan hiperplasia ganas jaringan limfoid dengan pembentukan limfogranuloma di kelenjar getah bening dan organ dalam. Limfogranulomatosis adalah bentuk limfoma yang paling umum. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris Thomas Hodgkin pada tahun 1832.

Frekuensi limfogranulomatosis adalah 1 kasus per 100.000 anak. Insiden puncak terjadi pada usia prasekolah. Anak laki-laki sakit hampir 2 kali lebih sering daripada anak perempuan.

Etiologi dan Patogenesis

Etiologi dan patogenesis tidak sepenuhnya jelas. Peningkatan insiden yang nyata di wilayah tertentu dan pada waktu tertentu menunjukkan bahwa peran etiologis mungkin berasal dari virus dan faktor lingkungan. Dipercaya juga bahwa virus Epstein-Barr mungkin menjadi penyebab penyakit ini.

Diagnosis limfogranulomatosis ditegakkan hanya setelah deteksi sel Berezovsky-Sternberg yang khas ("diagnostik"). Sifat sel yang benar-benar ganas (sel raksasa binuklir Berezovsky-Sternberg) tetap tidak diketahui sampai munculnya data tentang kemungkinan asal dari sel-sel sistem monosit-makrofag, dan bukan dari limfosit yang diubah. Limfogranulomatosis membedakan penyebaran proses yang ketat dari satu kelompok kelenjar getah bening ke yang lain (unisentris).

Gambaran klinis

Penyakit ini, sebagai suatu peraturan, dimulai dengan peningkatan satu atau lebih kelenjar getah bening, seringkali pada kelompok serviks (60-80%). Pasien sendiri atau orang tuanya sering kali menjadi orang pertama yang memperhatikan hal ini. Lebih jarang, kelenjar getah bening dari kelompok lain terpengaruh (aksila, inguinal, dll.). Dengan perkembangan penyakit, kelenjar getah bening intratoraks dan intra-abdomen terlibat dalam proses, hati dan limpa meningkat. Secara bertahap, ukuran dan jumlah kelenjar getah bening meningkat, mereka membentuk konglomerat formasi padat, tanpa rasa sakit, yang tidak disolder satu sama lain dan ke jaringan di sekitarnya dan, menurut ekspresi figuratif A.A. Kissel, mengingatkan pada "kentang dalam tas." Kerusakan jaringan paru-paru, pleura, saluran pencernaan, sumsum tulang, kerangka tulang, dan sistem saraf mungkin terjadi. Manifestasi umum limfogranulomatosis dapat berupa demam, keringat malam, penurunan berat badan, kelelahan, kantuk, kehilangan nafsu makan, dan terkadang gatal-gatal pada kulit.

Catatan. Setiap tahap penyakit memiliki dua pilihan: A - tanpa keracunan; B - dengan keracunan.

Penelitian laboratorium

Pada tahap awal penyakit, tes darah mengungkapkan leukositosis neutrofilik sedang, limfopenia relatif, eosinofilia.

liu. ESR sedikit meningkat. Seiring perkembangan penyakit, leukositosis digantikan oleh leukopenia, anemia dan trombositopenia dapat terjadi, yang difasilitasi oleh terapi sitostatik dan radiasi yang sedang berlangsung. ESR mencapai nilai tinggi. Mungkin peningkatan konsentrasi fibrinogen, penurunan kandungan albumin, peningkatan 2-globulin.

Diagnosis dan diagnosis banding

Limfogranulomatosis harus dicurigai dengan adanya limfadenopati persisten yang tidak dapat dijelaskan. Untuk memperjelas diagnosis dan menentukan stadium penyakit, metode pemeriksaan laboratorium, instrumental, x-ray digunakan. Namun, faktor yang menentukan adalah pemeriksaan histologis dari kelenjar getah bening yang berubah, yang mengungkapkan granuloma spesifik, sel Berezovsky-Sternberg berinti banyak yang raksasa.

Limfogranulomatosis harus dibedakan dari limfadenitis dangkal dan tuberkulosis, leukemia (lihat bagian "Leukemia akut"), metastasis tumor ganas. Dengan bentuk limfogranulomatosis intratoraks, perlu untuk mengecualikan bronkodenitis tuberkulosis (lihat bagian "Tuberkulosis" di bab "Infeksi kronis"), sarkoidosis, limfosarkoma. Dengan varian intra-abdomen, mesadenitis tuberkulosis, neoplasma ganas rongga perut, harus dikeluarkan.

Perlakuan

Perawatan dilakukan di departemen khusus. Volume tindakan terapeutik tergantung pada stadium klinis penyakit. Saat ini, preferensi diberikan pada terapi kombinasi - penggunaan radiasi secara simultan dan berbagai skema polikemoterapi, yang memungkinkan untuk meningkatkan hasil jangka panjang. Namun, efek samping terapi harus diperhitungkan. Terapi radiasi dapat menyebabkan kerusakan pada kulit, organ dalam (pulmonitis radiasi, karditis, pneumosklerosis, hipotiroidisme lanjut, infertilitas, dll.). Efek toksik obat kemoterapi sering berkembang (lihat bagian "Leukemia akut").

Ramalan

Prognosis tergantung pada stadium penyakit pada saat memulai pengobatan. Metode pengobatan modern memungkinkan untuk mencapai remisi jangka panjang, dan pada tahap I dan IIA - pemulihan.

Leukemia akut

Leukemia adalah penyakit darah sistemik yang ditandai dengan penggantian hematopoiesis sumsum tulang normal oleh proliferasi sel yang kurang berdiferensiasi dan aktif secara fungsional - prekursor awal seri leukosit. Istilah "leukemia" diusulkan pada tahun 1921 oleh Ellerman.

Leukemia diamati dengan frekuensi 4-5 kasus per 100.000 anak. Di masa kanak-kanak, leukemia akut didiagnosis lebih sering daripada kanker lainnya. Di antara semua pasien dengan penyakit ganas pada jaringan hematopoietik dan limfoid, setiap pasien kesepuluh adalah anak-anak. Puncak kejadian leukemia pada anak terjadi pada usia 2-4 tahun. Sehubungan dengan kecenderungan peningkatan insiden leukemia yang diamati dalam beberapa dekade terakhir dan tingkat kematian yang tinggi, masalah leukemia pada anak-anak menjadi sangat relevan untuk perawatan kesehatan praktis.

Etiologi dan Patogenesis

Penyebab leukemia tidak sepenuhnya dipahami. Saat ini, peran etiologi dari radiasi pengion, faktor eksogen kimia, virus onkogenik dan signifikansi predisposisi herediter terhadap terjadinya leukemia telah dikonfirmasi. Ketentuan utama teori mutasi dan konsep klon dirumuskan.

Tautan patogenetik utama adalah perubahan dalam sintesis DNA dalam sel, pelanggaran diferensiasi mereka, dan proses di luar kendali faktor regulasi. Teori monoklonal yang diterima secara umum tentang perkembangan hemoblastosis, serta tumor pada umumnya. Menurut teori ini, sel-sel leukemia adalah klon - keturunan dari sel tunggal yang bermutasi. Teori klonal patogenesis leukemia menganggap penyakit ini sebagai akibat dari proliferasi klon sel yang tidak terkendali yang telah kehilangan kemampuan untuk berdiferensiasi dan matang, secara bertahap menggantikan garis keturunan hematopoietik lainnya. Mutasi diketahui terjadi hampir terus menerus (rata-rata, satu sel bermutasi setiap jam). Pada orang sehat, eliminasi sel yang berubah terjadi karena mekanisme sistem kekebalan tubuh, yang bereaksi terhadap sel-sel ini seolah-olah mereka asing. Akibatnya, perkembangan leukemia dimungkinkan dengan kombinasi yang tidak menguntungkan dari paparan faktor mutagenik dan melemahnya pertahanan tubuh.

Patomorfologi

Leukemia didasarkan pada proses tumor hiperplastik di jaringan hematopoietik dengan fokus metaplasia leukemia di berbagai

organ dan sistem. Paling sering, hematopoiesis patologis terjadi di tempat yang ada pada periode embrionik: di limpa, kelenjar getah bening, dan hati. Studi sel blast menunjukkan bahwa substrat morfologi pada leukemia akut pada pasien yang berbeda adalah heterogen. Menurut morfologi sel tumor, dan tidak menurut lamanya penyakit, leukemia dibagi menjadi akut dan kronis.

(Gbr. 15-1).

Gambaran klinis

Penyakit ini sering dimulai secara bertahap dengan munculnya keluhan samar nyeri pada tulang dan persendian, kelelahan, kehilangan nafsu makan, gangguan tidur, demam. Jarang terlihat

Beras. 15-1.Bentuk dan Varian Leukemia

Pada anak-anak.

timbulnya penyakit secara tiba-tiba dengan keracunan parah, sindrom hemoragik.

Kulit dan selaput lendir pasien pucat, jarang ikterik, terkadang kulit memperoleh rona kehijauan. Kemungkinan radang gusi dan stomatitis (dari catarrhal hingga nekrotik ulseratif), infiltrasi leukemia pada kulit dan selaput lendir. Seringkali perhatikan peningkatan yang terlihat pada kelenjar getah bening. Mereka memiliki konsistensi elastis yang padat, tidak menimbulkan rasa sakit, dan tidak disolder ke jaringan di sekitarnya. Kadang-kadang kompleks gejala Mikulich ditentukan - peningkatan simetris pada kelenjar lakrimal dan saliva karena infiltrasi leukemia mereka. Dalam hal ini, karena pembengkakan wajah, anak-anak secara lahiriah menyerupai pasien gondong.

Sindrom hemoragik adalah salah satu tanda leukemia akut yang paling mencolok dan sering. Pada pasien, perdarahan pada kulit dan selaput lendir, perdarahan dari hidung, gusi dan saluran pencernaan, hematuria, perdarahan di otak terdeteksi.

Nyeri pada persendian dan tulang mungkin disebabkan oleh infiltrasi leukemia pada sinovium, munculnya leukemia periosteal berproliferasi, perdarahan di rongga sendi.

Gejala umum leukemia akut adalah hepatosplenomegali. Mungkin ada gangguan kardiovaskular dalam bentuk takikardia, tuli suara jantung, kebisingan fungsional; jarang memperhatikan perluasan batas-batas jantung. Adalah mungkin untuk mengembangkan pneumonia.

Kekalahan sistem saraf pusat (neuroleukemia) berkembang sebagai akibat dari metastasis sel-sel blast di sistem saraf. Paling sering ini terjadi pada periode awal penyakit karena fakta bahwa obat yang digunakan untuk mengobati leukemia tidak menembus BBB. Paling sering, neuroleukemia ditemukan pada pasien dengan latar belakang hematopoiesis normal. Gambaran klinis neuroleukemia berkembang secara bertahap. Ada pusing, sakit kepala, mual, diplopia, nyeri di tulang belakang dan ruang interkostal. Beberapa anak mengalami peningkatan berat badan yang tajam dalam waktu singkat, bulimia, haus, yang dikaitkan dengan kerusakan pada daerah diensefalik. Kadang-kadang neuroleukemia terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan klinis pasien.

Dalam perjalanan leukemia, tiga tahap dibedakan (yang diperlukan untuk menentukan taktik pengobatan).

Tahap I - debut penyakit, periode dari timbulnya manifestasi klinis hingga efek terapi.

Tahap II - remisi. Ada remisi lengkap dan tidak lengkap. Dengan remisi klinis dan hematologis lengkap (durasi tidak)

kurang dari 1 bulan) tidak ada manifestasi klinis, dan tidak lebih dari 5% sel blast dan tidak lebih dari 30% limfosit ditentukan dalam myelogram. Remisi klinis dan hematologis yang tidak lengkap disertai dengan normalisasi parameter klinis dan hemogram, dan tidak lebih dari 20% sel blast tetap berada di punctate sumsum tulang merah.

Tahap III - kekambuhan penyakit. Lebih sering, itu dimulai dengan munculnya fokus ekstrameduler infiltrasi leukemia di testis, sistem saraf, dan paru-paru dengan latar belakang hematopoiesis normal. Dengan kekambuhan hematologi, banyak pasien tidak menunjukkan keluhan apapun. Pada beberapa anak, kekambuhan didiagnosis hanya berdasarkan studi sumsum tulang merah. Gejala yang kurang menonjol selama periode kekambuhan leukemia akut dikaitkan dengan pengobatan kompleks berkelanjutan yang menghambat perkembangan penyakit.

Penelitian laboratorium

Pada leukemia akut pada anak-anak, sel-sel blast, anemia, trombositopenia, LED tinggi ditemukan dalam darah tepi; jumlah leukosit bervariasi: leukositosis dengan derajat yang bervariasi lebih sering terdeteksi, lebih jarang leukopenia. Kriteria diagnostik yang khas adalah "leukemic dip (gaping)" (Hiatus leucaemicus)- tidak adanya bentuk peralihan antara sel blast dan sel matur. Studi sumsum tulang merah biasanya dilakukan setelah studi darah tepi. Kriteria diagnostik yang dapat diandalkan untuk leukemia akut adalah deteksi sel blast di pungtata sternal dalam jumlah lebih dari 30% dari komposisi seluler sumsum tulang merah.

Diagnostik

Diagnosis leukemia akut dibuat sesuai dengan data klinis (keracunan, pucat parah, poliadenia dan hepatosplenomegali) dan hasil tes darah dari waktu ke waktu. Identifikasi sel blast dalam hemogram dengan adanya "leukemic gaping" memungkinkan untuk mencurigai leukemia akut. Diagnosis dipastikan dengan pemeriksaan punctate sumsum tulang merah. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika pemeriksaan sumsum tulang tidak memberikan data yang jelas untuk diagnosis, biopsi trephine diperlukan. Deteksi infiltrasi ledakan difus atau fokus besar di sumsum tulang merah yang melanggar rasio normal kuman hematopoietik membantu membuat diagnosis.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis neuroleukemia, perlu untuk mempelajari cairan serebrospinal. hipertensi CSF, pleositosis,

peningkatan kandungan protein secara terus menerus. Metode diagnostik tambahan adalah studi tentang fundus. Peningkatan edema pada diskus optikus menunjukkan peningkatan tekanan intrakranial yang persisten tidak hanya terkait dengan edema, tetapi juga dalam beberapa kasus dengan infiltrasi leukemoid ke otak. Pemeriksaan X-ray tengkorak mengungkapkan pemadatan jaringan tulang di sepanjang jahitan, peningkatan pola jejak jari dan pola vaskular, osteoporosis pelana Turki.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding leukemia terutama dilakukan dengan reaksi leukemoid yang terjadi sebagai respons terhadap penyakit seperti sepsis, bentuk tuberkulosis yang parah, batuk rejan, tumor, dll. Dalam kasus ini, hiperleukositosis terdeteksi dalam darah tepi, tetapi sel matang mendominasi dalam leukogram dan hanya kadang-kadang muncul mielosit, tidak ada "leukemic gaping". Tidak ada peremajaan sel yang jelas di tanda baca dari sumsum tulang merah. Perubahan menghilang saat Anda pulih dari penyakit yang mendasarinya.

Dalam diagnosis banding leukemia akut dan agranulositosis, anemia hipoplastik (lihat bagian "Anemia hipo dan aplastik" dalam bab "Anemia"), purpura trombositopenik (lihat bagian "Purpura trombositopenik"), penyakit kolagen, mononukleosis infeksiosa (lihat bagian "Purpura trombositopenik"), penyakit kolagen, bagian " Infeksi virus Epstein-Barr" dalam bab "Infeksi herpes"), kriteria utama harus merupakan hasil pemeriksaan sitologi sumsum tulang merah.

Perlakuan

Terapi leukemia akut hanya dilakukan di klinik hematologi khusus. Tugas terapi modern untuk leukemia adalah pemberantasan lengkap (penghancuran) sel leukemia. Ini dicapai melalui penggunaan program (protokol) modern dan fundamental baru untuk pengobatan leukemia akut pada anak-anak, termasuk penggunaan sitostatika, glukokortikoid, terapi radiasi, transplantasi sel induk hematopoietik, dan imunoterapi. Ada 4 bidang utama terapi:

Kemoterapi spesifik yang ditujukan untuk mencapai dan mengkonsolidasikan remisi penyakit; terdiri dari beberapa stadium, berbeda untuk leukemia limfoblastik dan leukemia myeloid.

Terapi pemeliharaan pendamping, dilakukan untuk mengurangi intoksikasi selama lisis substrat tumor dan mengurangi efek samping toksik obat kemoterapi.

Terapi pengganti, diperlukan untuk mengancam trombositopenia dan anemia berat.

Transplantasi sumsum tulang merah dan sel induk hematopoietik.

Tahapan pengobatan: induksi (pencapaian) remisi, konsolidasi (konsolidasi) remisi, terapi pemeliharaan. Tugas terapi tepat waktu tidak hanya untuk mencapai remisi, tetapi juga untuk memperpanjangnya sebanyak mungkin dan meningkatkan harapan hidup pasien. Karena sejumlah besar sel leukemia tetap berada di tubuh anak selama periode remisi, terapi suportif diperlukan. Namun, baik terapi intensif maupun pemeliharaan pada kebanyakan pasien tidak mampu menahan perkembangan proses, oleh karena itu, intensifikasi pengobatan secara berkala dibenarkan - reinduksi.

Metode baru untuk mempengaruhi klon leukemia sedang dikembangkan - imunoterapi, yang terdiri dari mobilisasi maksimum sistem kekebalan tubuh pasien untuk menghilangkan kelembaman imunologis tubuh dalam kaitannya dengan agen leukemia. Mereka menggunakan metode imunoterapi aktif berdasarkan pengenalan faktor imun humoral (plasma, Ig), dan metode imunoterapi adaptif, yang terdiri dari pengenalan sel donor imunokompeten ke dalam tubuh (pengenalan limfosit imun, transplantasi sumsum tulang merah). Berdasarkan sifatnya, metode imunoterapi juga bisa spesifik, ketika antigen lain digunakan untuk merangsang respons imun, misalnya vaksin BCG dan vaksin cacar. Skema rasional imunoterapi masih dikerjakan.

Keberhasilan pengobatan leukemia akut tergantung pada penunjukan terapi khusus dan tindakan pencegahan dan pengobatan komplikasi yang disebabkan oleh berbagai penyakit (terutama infeksi) dan efek samping sitostatika. Selama perawatan, pasien mungkin mengalami mual, muntah, anoreksia. Komplikasi paling berat dari terapi sitostatik adalah penekanan hematopoiesis sumsum tulang, akibatnya komplikasi infeksi seperti pneumonia, enteropati, stomatitis nekrotik ulserativa, otitis media purulen, dll. berkembang pada pasien. Selama periode ini, perlu untuk lakukan terapi penggantian intensif, gunakan antibiotik spektrum luas. Dengan myelosupresi dalam, untuk mencegah komplikasi infeksi, pasien ditempatkan di bangsal atau kotak terpisah, di mana kondisi dibuat sedekat mungkin dengan steril. Staf mengikuti aturan aseptik dan antiseptik yang sama seperti di unit operasi.

Perawatan pasien dengan leukemia akut menghadirkan kesulitan yang signifikan: selalu panjang dan sering penuh dengan komplikasi parah. Dalam hal ini, perawatan harus dilakukan di departemen khusus dengan pemahaman penuh antara dokter dan orang tua dari anak yang sakit. Pencapaian beberapa tahun terakhir dalam pengobatan leukemia akut dapat secara signifikan memperpanjang umur anak, dan pada beberapa pasien - untuk mencapai pemulihan total.

Patogenesis

Epidemiologi

Klinik

Diatesis hemoragik akibat defek pada dinding pembuluh darah - kongenital - didapat 4. Diatesis hemoragik akibat fibrinolisis berlebihan - endogen (primer dan sekunder) - eksogen 5.

Diatesis hemoragik yang disebabkan oleh kombinasi gangguan berbagai komponen sistem hemostasis (penyakit Willebrand, DIC, dll.) Klasifikasi ini tidak mencakup semua diatesis hemoragik yang diketahui.

Ada lebih dari 300. Ini adalah skema prinsip untuk mengklasifikasikan kondisi hemoragik, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan tidak hanya salah satu kondisi hemoragik yang diketahui, tetapi juga setiap yang baru ditemukan.

Trombositopati adalah kelompok kedua kondisi hemoragik yang disebabkan oleh inferioritas komponen trombosit hemostasis. Ini menggabungkan penyakit yang dimanifestasikan oleh inferioritas kualitatif trombosit dengan pelestarian jumlahnya.

Dia menerima nama trombositopati. Dalam beberapa tahun terakhir, telah terjadi perubahan besar dalam klasifikasi trombositopati.

Esensi mereka terletak pada kenyataan bahwa banyak bentuk nosologis, ciri khas yang berdarah, ternyata heterogen. Upaya untuk menghubungkan satu atau beberapa fitur gangguan fungsional trombosit dengan kerusakan atau fitur perkembangan organ atau sistem lain (sindrom Hermansky-Prudlak, Chediak-Higashi, dll.)

) dalam hal ini juga menunjukkan polimorfisme tertentu. Semua ini memaksa dokter untuk fokus pada patologi spesifik fungsi trombosit, yang menjadi dasarnya.

Jenis-jenis trombositopati berikut ini dibedakan: 1) trombositopati dengan gangguan adhesi trombosit; 2) trombositopati dengan gangguan agregasi trombosit: a) menjadi ADP, b) menjadi kolagen, c) menjadi ristomisin, d) trombin, e) adrenalin; 3) trombositopati dengan gangguan reaksi pelepasan; 4) trombositopati dengan defek pada "kumpulan akumulasi" faktor-faktor yang dilepaskan; 5) trombositopati dengan defek retraksi; 6) trombositopati dengan kombinasi cacat di atas. Selain memastikan cacat trombosit, perlu untuk melengkapi diagnosis penyakit dengan indikasi wajib dari sisi kuantitatif tautan trombosit (hipotrombositosis, hipertrombositosis, jumlah trombosit normal), serta pernyataan patologi yang menyertai.

Klasifikasi penyakit vaskular yang terjadi dengan manifestasi hemoragik menunjukkan pembagiannya tergantung pada lokalisasi lesi struktur morfologi pembuluh darah. Bedakan penyakit dengan kerusakan pada endotel itu sendiri dan penyakit dengan kerusakan pada subendotel.

Lesi endotel dibagi menjadi kongenital dan didapat. Perwakilan dari kerusakan kongenital pada endotelium adalah telangiektasia hemoragik herediter (penyakit Rendu-Osler).

Di antara lesi endotelium yang didapat, penyakit yang bersifat inflamasi dan kekebalan, kerusakan yang disebabkan oleh faktor mekanis dibedakan. Kondisi hemoragik inflamasi dan imun yang didapat adalah penyakit Henoch-Schonlein, arteritis nodular, granulomatosis alergi, vaskulitis pada penyakit menular dan paparan obat.

Subkelompok yang sama termasuk infiltrat inflamasi kronis, seperti granulomatosis Wegener, arteritis temporal, arteritis Takayasu. Di antara kerusakan mekanis pada endotelium, purpura ortostatik dan sarkoma Kaposi dibedakan.

Penyakit hemoragik yang disebabkan oleh gangguan struktur subendotel juga dibagi menjadi bawaan dan didapat. Di antara bawaan, ada sindrom Euler-Danlos, pseudoxanthoma elastis, sindrom Marfan, serta penyakit osteogenesis imperfekta.

Kondisi hemoragik pada amiloidosis, purpura senilis, purpura kortikosteroid, purpura sederhana, dan kondisi hemoragik pada diabetes mellitus digabungkan menjadi defek didapat pada subendotel. Perkiraan kata-kata diagnosis: 1.

Purpura trombositopenik imun, terjadi dengan perdarahan pada kulit dan selaput lendir yang terlihat, perdarahan gingiva, hidung, usus. 2.

Hemofilia A (hemofilia klasik) disebabkan oleh defisiensi faktor VIII dengan perdarahan pada otot dan sendi, perdarahan hidung, gusi, usus, uterus. 3.

Sindrom koagulasi intravaskular diseminata dengan petekie kulit, perdarahan selaput lendir, hematuria, hemoptisis. Pendarahan yang disebabkan oleh cacat kuantitatif atau kualitatif pada trombosit memiliki karakteristik tertentu.

Paling sering, ini ditandai dengan lesi kulit - penampilan kecil, dari titik ke kepala peniti, perdarahan kulit yang terjadi dengan memar minimal, atau, seolah-olah, secara spontan, disebut petechiae. Tetapi bersama dengan mereka, memar dan memar ukuran besar mungkin muncul - ekimosis, akibat merendam kulit dan selaput lendir dengan darah.

Mereka dengan mudah terjadi di tempat-tempat tekanan pada kulit karet gelang, ikat pinggang, dll.

Muncul pada waktu yang berbeda, petechiae dan ekimosis, mengalami tahap perkembangan alami dan mengubah warnanya dari ungu-biru menjadi biru, biru-hijau, hijau-kuning, dll.

Mereka mengarah pada pembentukan apa yang disebut "kulit macan tutul" pada pasien. Petechiae superfisial multipel dan ekimosis tidak hilang dengan tekanan dan sering terbentuk di tempat dengan peningkatan tekanan kapiler.

Luka dan goresan superfisial disertai dengan pendarahan yang berkepanjangan. Seiring dengan manifestasi kulit, perdarahan pada selaput lendir adalah karakteristik dari cacat trombosit.

Mimisan yang sangat sering dari daerah Kisselbach, perdarahan gingiva, dipicu oleh penggunaan sikat gigi. Petechiae dan lepuh hemoragik sering muncul di selaput lendir pipi, mencapai ukuran besar ketika selaput lendir pipi terluka saat mengunyah.

Intervensi bedah pada organ rongga mulut dan nasofaring sangat berbahaya. Pencabutan gigi dan pengangkatan amandel dapat menyebabkan perdarahan masif yang mengancam nyawa pasien.

Sangat mengherankan bahwa pasien-pasien ini menoleransi operasi perut dengan lebih mudah. Dalam patologi tautan trombosit hemostasis, pendarahan di rongga perut, pleura, rongga mata, retina, dan pendarahan otak dijelaskan.

Perdarahan paru, usus dan ginjal juga tidak jarang. Pada wanita, manifestasi utama sering menoragia dan metroragia - menstruasi berat yang berkepanjangan dan perdarahan uterus ekstrasiklik.

Kasus-kasus perdarahan di ovarium, yang mensimulasikan perkembangan kehamilan ektopik, dijelaskan. Untuk defek pada sambungan trombosit hemostasis, perdarahan pada sendi dan otot tidak khas.

Paling sering, diatesis hemoragik seperti itu berkembang karena penurunan jumlah trombosit. Secara umum diterima bahwa kondisi ini dianggap kritis ketika tingkat trombosit di bawah 30 * 109 / l, meskipun beberapa penulis percaya bahwa perdarahan hanya diperlukan untuk mengurangi trombosit ke jumlah yang lebih rendah - 7 * 109 / l.

Ketika menjelaskan trombositopenia yang terdokumentasi, harus selalu diingat bahwa pada setiap orang sehat hingga 1/3 dari semua trombosit disimpan di limpa. Dengan peningkatan ukuran limpa, jumlah trombosit yang disimpan dapat meningkat secara signifikan dan menyebabkan penurunan jumlah mereka dalam darah tepi.

Dalam kasus seperti itu, seringkali perlu untuk memutuskan apakah splenektomi diperlukan, dalam banyak kasus mengembalikan jumlah trombosit ke normal. Dengan penggunaan alkohol dosis besar, trombositopenia terjadi baik karena penghancuran trombosit, dan dengan mengurangi pembentukannya.

Seperti anemia, trombositopenia dapat bersifat pengenceran, yaitu

Muncul karena pengenceran darah. Harus diakui bahwa situasi seperti itu tidak jarang, tetapi tidak penting secara praktis, karena tidak menyebabkan manifestasi hemoragik dan bersifat sementara.

Yang penting secara praktis adalah trombositopenia yang terjadi ketika kehilangan darah yang besar diisi kembali dengan darah "lama". Ini harus diperhitungkan dan transfusi darah "lama" harus diganti dengan darah segar.

Selain trombositopenia, yang disebabkan oleh reproduksi yang tidak memadai, pemendekan umur, pengendapan dan pengenceran trombosit, perlu diingat kemungkinan perkembangannya karena eliminasi trombosit dari aliran darah ketika menetap di permukaan jantung-paru. mesin dan mengendap ke dalam gumpalan darah yang dihasilkan, terutama di DIC. Selain cacat kuantitatif trombosit, kelainan kualitatif mereka juga diketahui - trombositopati.

Keberadaan trombositopati mulai dikenal setelah publikasi pengamatan dokter Swiss E. Glanzman, pada tahun 1918.

Dijelaskan pasien, yang manifestasi hemoragik berhubungan dengan purpura trombositopenik, meskipun jumlah trombosit dalam kisaran normal. Gambaran klinis hemofilia ditandai dengan perdarahan, yang biasanya dikaitkan dengan beberapa jenis trauma, baik domestik maupun bedah.

Lebih sering, perdarahan berkembang beberapa saat setelah kerusakan jaringan dan ditandai dengan kesulitan untuk menghentikannya. Perdarahan bisa eksternal, subkutan, intramuskular, intraartikular dan parenkim.

Yang paling traumatis adalah pendarahan pada otot dan persendian. Perdarahan ke dalam rongga tengkorak sering berakhir dengan kematian.

Perdarahan hidung dan gingiva, perdarahan pada selaput lendir, perdarahan umbilikus pada bayi baru lahir, metroragia, perdarahan dari saluran cerna dan saluran kemih dapat terjadi pada semua varian hemofilia. Pada beberapa pasien, perdarahan dapat dipicu oleh infeksi yang menyebabkan peradangan lokal (radang amandel, sistitis, infeksi saluran pernapasan akut, dll.).

Penting untuk diingat bahwa keparahan manifestasi hemoragik hanya pada hemofilia A dan B memiliki korelasi tertentu dengan tingkat defek prokoagulan. Dengan hemofilia lain, ini tidak dapat dilacak dengan jelas.

Perbedaan di klinik hanya memiliki dua penyakit yang disebabkan oleh cacat pada pembentukan fibrin. Mereka adalah cacat pada faktor XIII, yang ditandai dengan pembentukan bekas luka keloid kasar di lokasi kerusakan jaringan, serta cacat pada antigen faktor VIII (penyakit von Willebrand).

Penyakit ini dijelaskan oleh dokter Finlandia Erich von Willebrand di antara penduduk Kepulauan land pada tahun 1926. Dalam penelitian terhadap pasien ini, ditunjukkan bahwa trombosit normal tidak dapat melakukan fungsi hemostatiknya tanpa antigen faktor VIII yang mengikatnya. ke area dinding pembuluh darah yang rusak.

Ini adalah penyebab gambaran klinis "trombositopenik" - perdarahan petekie ke dalam kulit dan selaput lendir - perdarahan hidung dan mulut, ekimosis, menoragia, perdarahan berkepanjangan dari luka, dengan kelangkaan ekstrem hematoma dalam dan hemarthrosis. Penyakit von Willebrand, yang diturunkan secara autosomal dominan, yang mempengaruhi pria dan wanita, adalah kondisi hemoragik ketiga yang paling umum yang disebabkan oleh cacat pada prokoagulan, terhitung sekitar 10% dari jumlah mereka.

Pada saat yang sama, kekhasan gambaran klinis sering menimbulkan keberatan terhadap atribusi tanpa syarat penyakit von Willebrand pada kategori hemofilia. Karya-karya beberapa tahun terakhir memberikan alasan untuk berbicara tentang heterogenitas penyakit ini dan kemungkinan membedakan enam subtipenya.

Menguraikan patogenesis penyakit von Willebrand menunjukkan kemungkinan mengembangkan penyakit, baik dengan penurunan absolut pada faktor tersebut, dan dengan adanya inferioritas fungsionalnya. Kondisi hemoragik yang disebabkan oleh kombinasi pelanggaran berbagai komponen sistem hemostasis sangat umum.

Perwakilan paling khas dari kelompok ini adalah varian akut dan subakut dari sindrom koagulasi intravaskular diseminata (DIC). DIC, juga disebut trombo-hemoragik, atau koagulopati konsumsi, memiliki ciri perkembangannya sendiri.

Perdarahan adalah sekunder. Mereka disebabkan oleh beberapa mikrotrombus yang mengkonsumsi fibrin dan trombosit dan dengan demikian menyebabkan hipokoagulasi.

Hipokoagulasi biasanya ditingkatkan oleh hiperfibrinolisis, yang bersifat reaktif. Jenis DIC kronis praktis tidak dimanifestasikan oleh perdarahan dan tidak akan dipertimbangkan dalam bagian ini.

Secara klinis, mikrokoagulasi intravaskular diseminata memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Keragaman ini ditentukan oleh kombinasi tak terduga dan paling aneh dari prevalensi dan keparahan trombosis jalur mikrosirkulasi berbagai organ internal dengan aktivasi sistem kinin, komplemen, dan fibrinolisis sekunder.

Yang sangat penting tidak hanya intensitas trombosis dalam istilah kuantitatifnya, tetapi juga laju pembentukan trombus, serta lokalisasi obstruksi utama dari tempat tidur mikrosirkulasi, yang menentukan disfungsi organ tertentu. Perdarahan, penurunan tekanan darah dan penurunan fungsi organ dalam ditentukan oleh tingkat keparahan mikrokoagulasi intravaskular.

Pendarahan dan pendarahan ke dalam kulit seringkali merupakan gejala DIC yang paling terlihat, terutama pada orang dewasa muda. Mereka ditentukan oleh perubahan sifat darah seperti penurunan tingkat prokoagulan, penurunan jumlah trombosit, perubahan sifat fungsionalnya yang disebabkan oleh aksi trombin, serta aktivasi fibrinolisis reaktif dan aksi beberapa produk degradasi fibrin - fibrinogen.

Pendarahan paling sering dimanifestasikan oleh petekie kulit, ekimosis, pendarahan selaput lendir, pendarahan dari tempat suntikan, hematuria, hemoptisis. Kadang-kadang perdarahan dan mikrotrombosis dapat terbatas pada satu atau lebih organ, seperti otak, ginjal, dan paru-paru.

Pada saat yang sama, fenomena insufisiensi fungsional satu atau lain organ, yang menentukan gejala klinis, muncul ke permukaan. Perjalanan DIC mungkin juga memiliki perkembangan terbalik, namun, ini tergantung pada pengobatan dan kemampuan tubuh itu sendiri untuk menetralkan faktor pembekuan darah aktif, fibrin.

Gambaran klinis mikrokoagulasi intravaskular dapat diperumit oleh fenomena iskemia organ akut. Kasus-kasus ini tidak dapat dianggap langka.

Cukup sering, fenomena ini diamati pada pasien dengan penyakit neoplastik, di mana tanda-tanda DIC dapat dikombinasikan dengan gejala flebitis superfisial, trombosis vena dalam, tungkai bawah, trombosis arteri dan endokarditis trombotik bakterial. Meskipun manifestasi klinis mikrokoagulasi intravaskular diseminata sangat beragam, harus diingat bahwa semuanya terutama disebabkan oleh gangguan aliran darah di tempat tidur mikrosirkulasi organ tertentu karena mikrotrombosis, yang menyebabkan satu atau lain pelanggaran fungsinya, dan kedua, oleh keparahan dan prevalensi diatesis hemoragik, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi fungsi organ dan sistem tertentu, memodifikasi gambaran klinis penyakit dengan caranya sendiri.

Kemungkinan mengembangkan DIC harus diingat ketika pasien memiliki gangguan peredaran darah, infeksi, neoplasma ganas, anemia hemolitik. Gambaran klinis, cukup jelas, dapat membantu mendiagnosis mikrokoagulasi intravaskular dalam bentuk akut.

Untuk mengidentifikasi jenis DIC kronis, indikator klinis memberikan informasi yang jauh lebih sedikit. Kondisi hemoragik yang disebabkan oleh patologi dinding pembuluh darah adalah kelompok yang sangat heterogen, yang ditandai dengan manifestasi klinis yang sangat luas.

Manifestasi paling umum dari penyakit ini adalah petechiae kulit dan ruam hemoragik, perdarahan yang mudah diinduksi atau spontan dari selaput lendir dari berbagai lokalisasi. Tentang lesi vaskular sebagai penyebab sindrom hemoragik, orang hanya dapat berbicara tanpa adanya patologi dari trombosit dan proses pembentukan fibrin.

Mari kita lihat lebih dekat yang paling umum di atas. Patologi vaskular kongenital yang paling umum yang diturunkan secara autosomal dominan adalah telangiektasia hemoragik (Randu-Osler).

Diagnosis menjadi dengan adanya triad klasik - telangiektasis kulit, sifat penyakit yang turun temurun dan sering berdarah. Kapiler dan venula pascakapiler terpengaruh.

Telangiektasis dapat berkisar dalam ukuran dari tusukan jarum hingga angioma besar dengan diameter 3-4 mm. Mereka terletak di selaput lendir, kulit wajah, batang tubuh dan tungkai atas.

Pengakuan mereka tidak sulit. Hingga 20% pasien dengan patologi ini memiliki pirau arteriovenosa di paru-paru.

Biasanya penyakit ini berkembang dengan baik dengan tindakan tepat waktu untuk menghentikan pendarahan dan mengobati anemia. Kehadiran telangiectases ditentukan oleh tidak adanya membran elastis dan serat otot di bagian tertentu dari pembuluh darah.

Dindingnya hanya terdiri dari endotelium. Di daerah lain, pembentukan aneurisma arteriovenosa dicatat.

Struktur yang terganggu tidak memungkinkan pembuluh berkontraksi saat rusak, yang menentukan perdarahan.

Perbedaan diagnosa

Perpanjangan waktu perdarahan dengan nilai normal protrombin dan waktu tromboplastin yang diaktifkan sebagian membuat orang berpikir tentang patologi tautan trombosit. Penghitungan trombosit memungkinkan untuk memisahkan trombositopati dari trombositopenia. Perpanjangan waktu tromboplastin teraktivasi sebagian dengan protrombin normal dan waktu perdarahan menunjukkan hemofilia yang paling umum. Perpanjangan waktu protrombin dengan waktu perdarahan normal dan waktu tromboplastin teraktivasi sebagian memungkinkan untuk mendiagnosis defek faktor VII (hipoprokonvertinemia).

Menambah tes yang terdaftar, studi yang mudah dilakukan menggunakan plasma barium memungkinkan untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B, yang penting untuk pemilihan tindakan terapeutik. Secara alami, diagnosis ini hanya kualitatif. Penentuan keparahan kuantitatif cacat prokoagulan memerlukan tes menggunakan plasma, yang dilakukan di laboratorium khusus. Di tempat yang sama, tes dilakukan yang menguraikan cacat pada fungsi trombosit - adhesi, agregasi, reaksi pelepasan, retraksi.

Bagi praktisi, diagnostik berkualitas tinggi sudah cukup, dalam kasus di mana situasi klinis memerlukan tindakan terapeutik yang mendesak.

Perlakuan

Konsentrat AGG, plasma beku segar, konsentrat yang mengandung faktor IX digunakan. Dalam beberapa tahun terakhir, efektivitas penggunaan desmopresin pada pasien ini telah ditunjukkan, yang mampu dengan cepat meningkatkan kadar kompleks faktor VIII plasma karena pelepasannya dari sel endotel vaskular.

Obat (0,3 mg/kg) disuntikkan secara intravena selama 15-30 menit. Pengobatan penyakit von Willebrand Penggunaan kriopresipitat dianjurkan.

Desmopresin mungkin efektif pada penyakit von Willebrand tipe I. Pengobatan purpura trombositopenik imun.

Splenektomi direkomendasikan untuk pasien dengan durasi penyakit lebih dari 1 tahun dengan adanya 2-3 eksaserbasi setelah terapi kortikosteroid. Metode ini juga diindikasikan untuk semua pasien dengan purpura berat tanpa adanya efek penggunaan kortikosteroid.

Dengan tidak efektifnya terapi kortikosteroid dan splenektomi, dimungkinkan untuk menggunakan obat sitotoksik (vincristine 1,4 mg/m2 atau vinblastin 7,5 mg/m2) secara intravena seminggu sekali selama 4-6 minggu. Pengobatan telangiektasia (penyakit Rendu-Osler).

Tidak ada terapi khusus. Dengan kehilangan darah harian 50-100 ml, penggunaan preparat besi, transfusi darah direkomendasikan.

Dalam kasus perdarahan karena cacat pada faktor kompleks protrombin, penggunaan vitamin K (obat yang larut dalam air sintetis, 5 mg setiap hari) dianjurkan. Pengobatan DIC.

Karena heterogenitas yang jelas dari kelompok ini, serta kurangnya klasifikasi yang diterima secara umum dari kondisi seperti itu, tidak mungkin untuk mengklaim kemungkinan memberikan rekomendasi lengkap untuk setiap kasus tertentu. Namun demikian, kami percaya bahwa prinsip-prinsip pengobatan pasien tersebut harus diketahui oleh setiap dokter.

1. Penghapusan atau terapi aktif penyebab utama DIC - antibiotik, sitostatika, pengobatan syok aktif, normalisasi volume plasma sirkulasi, persalinan, histerektomi, dll.

Menghentikan koagulasi intravaskular - pengenalan heparin secara subkutan atau intravena, obat antiplatelet (curantil, ticlopedin, asam asetilsalisilat, dll.); pemberian konsentrat vititrombin III; pengenalan konsentrat protein "C".

3. Pengenalan komponen darah sesuai indikasi - massa trombosit, eritrosit yang dicuci, kriopresipitat, kompleks protrombin; plasma beku segar.

4. Penekanan fibrinolisis berlebihan - asam g-aminokaproat, asam para-aminobenzoat.

Secara alami, perawatan ini harus dilakukan dengan pemantauan konstan tingkat fibrinogen, jumlah trombosit, dan fibrinolisis. Koreksi gravisurgical ekstrakorporeal dari keadaan agregat darah pada penyakit hematologis dan non-hematologis.

Bedah darah gravitasi (GCC) adalah kompleks metode ekstrakorporeal untuk mengoreksi komposisi darah tepi menggunakan perangkat khusus yang menggunakan gaya gravitasi untuk memisahkan cairan menjadi fraksi. Dalam perangkat ini, yang disebut hemoprosesor-fraksionator, di bawah pengaruh gaya sentrifugal, darah dipisahkan menjadi komponen dengan berbagai berat molekul.

Akibatnya, dimungkinkan untuk menghilangkan sel, plasma, zat beracun, kekebalan dan komponen darah lainnya, serta menggantinya dengan obat-obatan yang mengubah komposisi morfologis, keadaan agregasi, dan sifat reologinya. Tergantung pada komposisi substrat morfologis yang akan dihilangkan (apheresis), metode HCC dibagi menjadi beberapa varietas: 1) plasmapheresis - penghapusan plasma dari darah tepi; 2) granulocytapheresis - penghapusan granulosit; 3) lymphocytapheresis - pengangkatan limfosit; 4) plateletpheresis - pengangkatan trombosit; 5) blastocytapheresis - pengangkatan sel blast; 6) limfaferesis - pengangkatan getah bening dari saluran limfatik toraks; 7) myelokariositpheresis - pemisahan suspensi sumsum tulang menjadi elemen seluler dan ekstraksi elemennya dari suspensi.

Metode HCC mengembalikan komposisi normal darah tidak hanya melalui suplemen gabungan (transfusi), tetapi juga dengan menghilangkan (apheresis) komponen individu berbagai kondisi patologis. Perangkat khusus telah dirancang untuk operasi PKS.

Pada perangkat dengan aliran darah kontinu, proses fraksinasi dilakukan terus menerus, selama operasi darah dibagi menjadi komponen-komponen, fraksi yang diperlukan ditarik, dan sisa darah terus dikembalikan ke pasien. Perangkat memiliki rotor centrifuge, sistem jalan raya, pompa rol, mesin, sistem kontrol.

Di bawah aksi pompa peristaltik, darah dari pasien melalui kateter disuplai ke sistem jalan raya, di mana ia dicampur dengan antikoagulan dan memasuki rotor perangkat. Di rotor, darah difraksinasi menjadi komponen di bawah pengaruh gaya sentrifugal (gaya gravitasi), lapisan berbagai fraksi dibawa ke lubang khusus, dan komponen darah yang diperlukan dihilangkan menggunakan pompa peristaltik.

Darah terus diinfuskan kembali. Pada perangkat dengan aliran darah intermiten di rotor, terjadi fraksinasi.

Saat darah terakumulasi di rotor, plasma secara berurutan dipindahkan darinya, kemudian trombosit dan suspensi leukosit. Setelah itu, aliran darah dari pasien dihentikan dan suspensi eritrosit dimasukkan ke dalam reservoir untuk diinfuskan kembali dengan gerakan sebaliknya dari rotor.

Setelah reinfusi sel darah merah, siklus berulang. Peralatan tersebut menyediakan serangkaian teknik metodologis: 1) degliserinisasi eritrosit yang dicairkan; 2) pencucian eritrosit yang diawetkan; 3) eritrositferesis; 4) plasmaferesis; 5) limfosittapheresis; 6) granulositapheresis; 7) trombositpheresis; 8) penyerapan plasma pada sorben biologis (hepatosit, sel limpa, sel beta pankreas); 9) penyerapan plasma pada sorben kimia; 10) oksigenasi eritrosit dengan latar belakang eritrositferesis.

Operasi gravisurgical digunakan dalam kasus-kasus berikut yang terkait dengan pelanggaran komposisi morfologis dan biokimia darah: 1) koreksi komposisi protein plasma - penghilangan protein patologis eksogen dan endogen; 2) koreksi gangguan kekebalan - penghapusan dari darah imunoglobulin yang bersirkulasi, kompleks antigen-antibodi, komponen pelengkap, limfosit T, getah bening dari saluran limfatik toraks; 3) koreksi komposisi seluler darah - pengangkatan trombosit, eritrosit, sel blast, dll. Dalam kebanyakan kasus, operasi gravisurgical dilakukan ketika pasien resisten terhadap terapi konvensional dan memerlukan tindakan untuk mengurangi resistensi ini dan meningkatkan efektivitas pengobatan dengan metode konvensional terapi konservatif.

Koreksi gravisurgi dari komposisi protein plasma digunakan untuk kondisi patologis dan penyakit yang ditunjukkan dalam tabel. Plasmapheresis gravitasi dapat dikombinasikan dengan metode lain untuk menghilangkan protein abnormal dari plasma.

Paling sering, imunosorpsi, penyerapan plasma terhubung ke plasmapheresis. Operasi koreksi gravisurgical komposisi plasma yang paling sukses adalah ketika perlu untuk menghentikan sindrom kompresi berkepanjangan, peningkatan viskositas, koagulasi intravaskular diseminata.

Metode koreksi gravisurgical menjanjikan dan efektif juga, jika perlu, untuk secara aktif mengatur keadaan agregat darah, terganggu akibat berbagai penyakit atau sebagai akibat dari intervensi bedah menggunakan mesin jantung-paru. Mengontrol laju pasokan larutan infus di saluran, kembalinya massa eritrosit ke pasien pada perangkat PF-0,5 atau RK-0,5 memungkinkan Anda untuk mengatur pengisian tempat tidur vaskular, mempertahankan tekanan darah pada tingkat yang diperlukan, secara bersamaan menghilangkan kolesterol, fibrinogen, dan zat lain, secara signifikan meningkatkan sifat darah reologis dan aliran darah mikrosirkulasi, termasuk tromboemboli cabang kecil arteri pulmonalis.

Dengan bantuan koreksi gravisurgical dari keadaan agregat darah, dimungkinkan untuk membentuk hemodilusi terkontrol, hipo- dan normovolemia, mengontrol konsentrasi faktor biokimia apa pun dalam darah dan jumlah elemen selulernya. Pendekatan baru untuk terapi antitrombotik terdiri dari penggunaan fraksinasi gravisurgical darah dalam aliran kontinu menggunakan perangkat tipe PF-0,5 untuk mengurangi proses koagulasi dan mengurangi viskositas darah dengan menghilangkan sejumlah faktor hemostasis seluler dan plasma yang berlebihan dari sirkulasi. darah.

Pada saat yang sama, solusi reologi aktif (rheopolyglucin, albumin) dan antitrombin III sebagai bagian dari plasma donor beku segar dimasukkan ke dalam dasar vaskular. Penggunaan metode ini tidak mengecualikan agen antitrombotik tradisional, tetapi, sebaliknya, meningkatkan efek terapeutiknya, memperluas kemungkinan kardiologi modern, resusitasi, dan pembedahan.

Dengan sindrom kompresi berkepanjangan, plasmapheresis diindikasikan untuk semua pasien yang memiliki tanda-tanda keracunan, durasi kompresi lebih dari 4 jam, dan perubahan lokal yang nyata pada anggota tubuh yang rusak. Koreksi efektif status imunologi manusia melalui plasmapheresis, penghapusan antibodi dan kompleks imun dari aliran darah, protein plasma imunogenik dan mediator inflamasi - kinin, faktor pelengkap yang menentukan respons inflamasi dan kerusakan jaringan dalam proses autoimun.

Metode tradisional untuk mengurangi reaktivitas imunologis dengan agen farmakologis imunosupresif (siklofosfamid, azathioprine, kortikosteroid) pada penyakit yang disebut "penyakit kompleks imun" tidak selalu efektif, dan obat itu sendiri cukup beracun. Pengamatan klinis menunjukkan kemanjuran terapi yang signifikan dari plasmapheresis gravitasi pada penyakit semacam ini.

Kondisi patologis Penyakit Alloimunization Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir Penolakan transplantasi ginjal Autoimunization Autoimun hemolytic anemia Purpura trombositopenik autoimun Myasthenia gravis Sindrom Goodpasture Pemfigus Agresi kompleks imun Lupus eritematosus sistemik Tolerabilitas cytapheresis pada sebagian besar kasus baik, yang memungkinkan operasi ini dilakukan secara rawat jalan, menahan pasien setelah sesi dokter selama 2-4 jam Pada leukemia limfositik kronis, selama satu sesi leukocytapheresis, hingga 4 * 1012 leukosit dikeluarkan dari tubuh pasien.

Jumlah leukosit yang dikeluarkan secara langsung tergantung pada leukositosis darah tepi awal. Interval antara sesi dan kursus cytopheresis, jumlahnya ditentukan oleh karakteristik respons pasien terhadap operasi ini dan gambaran klinis dan hematologis penyakit.

Efek klinis cytapheresis gravitasi memungkinkan untuk melakukan pengobatan sitostatik berikutnya dan meningkatkan responsnya, yang penting dalam kasus perkembangan resistensi terhadap kemoterapi pada penyakit tumor pada sistem darah. Metode untuk mengoreksi komposisi seluler darah berdasarkan transfusi elemen seluler yang hilang juga digunakan dalam praktik klinis.

Transfusi konsentrat sel individu yang diperoleh dari donor dengan sitaferesis terkadang menempati posisi terdepan Kondisi patologis Penyakit hemoblastosis Leukemia akut Leukemia limfositik kronis Leukemia myelogenous kronis Eritremia Trombositosis Trombositemia hemoragik Trombositosis Hemoglobinopati Anemia sel sabit beta-thalassemia Patologi paru non-spesifik kronis Pneumonia kronis Asma bronkial (bentuk infeksi) Kondisi lain Artritis reumatoid Glomerulonefritis Vaskulitis Neoplasma ganas Penyakit radang usus (penyakit Crohn) Untuk mendapatkan efek positif yang stabil, penggunaan berulang plasmaferesis intensif dalam kombinasi dengan imunosupresi dan terapi sitostatik diperlukan. Hasil dalam setiap kasus akan tergantung pada waktu dimulainya pengobatan, frekuensi dan volume plasmapheresis dan pertukaran plasma, penetapan kriteria pemilihan pasien yang jelas.

Metode untuk memperbaiki komposisi seluler darah berdasarkan cytapheresis digunakan dalam pengobatan hemoblastosis, trombositosis, hemoglobinopati dan penyakit lain dalam terapi kompleks sejumlah penyakit. Transfusi granulosit digunakan dalam pengobatan pasien dengan luka bakar, sepsis, neutropenia.

Transfusi trombosit digunakan untuk perdarahan yang berasal dari trombositopenik. Massa eritrosit, bebas dari pengotor leukosit dan trombosit, ditransfusikan ke pasien dengan antibodi antileukosit selama transplantasi ginjal, sindrom kompresi berkepanjangan dan intervensi bedah.

Saat menetapkan kontraindikasi untuk operasi HCC, penting untuk menentukan tingkat kompensasi somatik pasien, keadaan sistem kardiovaskular, sistem pengaturan keadaan agregat darah, hemogram, fungsi hati dan ginjal. Dalam kasus tukak lambung dan duodenum pada tahap akut, penyakit mental, operasi HCC tidak dianjurkan.

Adalah wajib untuk menentukan kemungkinan adanya antigen permukaan dan antibodi terhadap human immunodeficiency virus (HIV). Dalam kasus deteksi HAsAg atau antibodi terhadap HIV, perlu menggunakan perangkat fraksinasi darah khusus untuk melakukan operasi gravisurgical.

Perhatian! Perawatan yang dijelaskan tidak menjamin hasil yang positif. Untuk informasi yang lebih andal, SELALU berkonsultasi dengan spesialis.

Diatesis hemoragik

Kelompok diatesis hemoragik termasuk penyakit yang ditandai dengan kecenderungan peningkatan perdarahan dan perdarahan.

Mempertimbangkan tautan mana dari hemostasis yang terganggu, vasopati, trombositopati, koagulopati dibedakan.

Vasopati. Inti dari vasopati adalah kekalahan dinding pembuluh darah kapiler dan pembuluh darah kecil. Mereka menyatukan sekelompok besar kelainan bawaan dan didapat pada dinding pembuluh darah (beberapa angiomatosis Randu-Osler, angiomatosis terisolasi, vaskulitis hemoragik, scurbut, purpura Mayocchi, dll.). Saat ini, dari penyakit ini, vaskulitis hemoragik adalah yang paling umum.

Trombositopati- ini adalah penyakit pendarahan, yang disebabkan oleh jumlah trombosit yang tidak mencukupi dalam darah (purpura trombositopenik), atau pelanggaran fungsinya (trombosthenia Glantzmann, von Willebrand-Jurgens angiohemophilia). Pendarahan disebabkan oleh kurangnya faktor trombosit dari sistem hemostasis. Penyakit yang paling umum pada kelompok ini adalah purpura trombositopenik.

Koagulopati. Kelompok ini termasuk penyakit perdarahan yang berhubungan dengan defisiensi faktor koagulasi plasma. Perubahan paling menonjol dalam pembekuan darah terjadi dengan kekurangan faktor yang terlibat dalam fase pertama pembentukan trombokinase aktif. Proses patologis yang disebabkan oleh defisiensi faktor-faktor ini disebut hemofilia (A, B, C, D). Gangguan koagulasi akibat defisiensi faktor yang terlibat dalam fase berikutnya disebut pseudohemofilia.

Vaskulitis hemoragik (penyakit Schonlein-Genoch, toksikosis kapiler)

Etiologi. Ini adalah penyakit infeksi-alergi, yang ditandai dengan kerusakan pada dinding pembuluh darah kecil dengan pembentukan mikrotrombus.

Alergen yang menyebabkan sensitisasi tubuh dapat berupa: infeksi bakteri (scarlet fever, tonsilitis, SARS); obat-obatan (vaksin, antibiotik, vitamin B, dll.); produk makanan (alergen wajib: telur, ikan, stroberi, buah jeruk, produk makanan yang mengandung pengawet). Pada banyak pasien adalah mungkin untuk mendeteksi fokus infeksi kronis.

Dalam semua kasus, ada periode asimtomatik laten 1-3 minggu, yang sesuai dengan waktu yang dibutuhkan untuk pembentukan antibodi.

Klinik. Penyakit ini sering dimulai secara akut. Pada kebanyakan anak, suhu tubuh naik hingga 38-39 ° C, gejala keracunan muncul. Di klinik penyakit ini, beberapa sindrom terkemuka dibedakan.

Sindrom hemoragik kulit- pertama pada ekstremitas bawah dan bokong, kemudian pada ekstremitas atas, punggung bawah, lebih jarang di dada, leher, wajah, bintik-bintik eritematosa kecil muncul, yang dengan cepat menjadi hemoragik. Ruam hemoragik simetris, dikelompokkan di sekitar sendi, di pantat, permukaan ekstensor anggota badan. Ruam bersifat polimorfik karena "tumpahan" lebih lanjut. Terkadang mungkin ada fenomena angioedema, serta pembengkakan pada tangan, kaki, tungkai, kelopak mata, wajah.

Sindrom artikular disertai dengan kerusakan sendi besar, reversibilitas proses dan pemulihan lengkap fungsi sendi. Perubahan terbang.

Sindrom perut ditandai dengan kram tiba-tiba, nyeri yang sangat tajam, yang sering terlokalisasi di sekitar pusar. Gambaran klinis dalam kasus seperti itu menyerupai "perut akut". Dalam kasus yang parah, mungkin ada muntah dengan campuran darah, tinja berdarah.

sindrom ginjal diamati lebih jarang daripada yang lain. Ini bergabung setelah 1-3 minggu sakit. Hematuria dan proteinuria sedang dicatat, yang hilang selama pengobatan.

Diagnosa. Dalam analisis darah tepi, leukositosis, neutrofilia, peningkatan ESR, dan eosinofilia terdeteksi dengan berbagai tingkat keparahan. Penting untuk menghitung jumlah trombosit (kemungkinan DIC). Durasi perdarahan dan waktu pembekuan darah tidak berubah. Tes endotel negatif. Mengingat kemungkinan kerusakan ginjal pada semua pasien, perlu untuk memeriksa urin secara sistematis.

Perlakuan dilakukan di sebuah rumah sakit. Jika ada hubungan dengan infeksi, antibiotik diindikasikan. Tetapkan agen desensitisasi, obat yang memperkuat dinding pembuluh darah, agen antiplatelet. Jika perlu, lakukan terapi simtomatik.

Diet pada periode akut dengan pembatasan protein hewani, garam, ekstraktif. Istirahat di tempat tidur selama 2-3 minggu, kemudian secara bertahap diperluas, karena kekambuhan purpura mungkin terjadi. Adalah bijaksana bagi semua orang untuk meresepkan arang aktif, enterosorben, polipefan di dalamnya.

Anak-anak telah berada di apotik selama 5 tahun. Mereka dibebaskan dari vaksinasi selama 2 tahun.

Purpura trombositopenik (penyakit Werlhof)

Etiologi. Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan kuantitatif dan kualitatif dari tautan trombosit hemostasis. Ada bentuk bawaan dari trombositopenia dan didapat. Asal-usul bentuk primer (idiopatik) didapat dari penyakit Werlhof tidak dipahami dengan baik. Dalam kelompok khusus, purpura trombositopenik pada bayi baru lahir yang lahir dari ibu dengan penyakit Werlhof, atau ibu yang peka dengan trombosit janin, dibedakan.

Infeksi masa lalu (SARS, campak, rubella, dll.), vaksinasi pencegahan, trauma fisik dan mental, dan faktor eksternal lainnya dapat menyebabkan defisiensi trombosit. Endotelium vaskular, yang kehilangan fungsi angiotrofik trombosit, mengalami distrofi, yang menyebabkan peningkatan permeabilitas vaskular dan perdarahan spontan.

Klinik. Gejala utama penyakit ini adalah pendarahan ke dalam kulit dan pendarahan dari selaput lendir, yang terjadi baik secara spontan atau karena cedera ringan. Perdarahan terletak di batang tubuh, tungkai, mukosa mulut, lebih jarang di wajah dan kulit kepala. Ciri ruam hemoragik adalah kelainan, asimetri, polimorfisme, dan polikromi (dengan warna berbeda - dari kebiruan kemerahan hingga hijau dan kuning). Seiring dengan ruam petekie, biasanya ada memar dengan berbagai ukuran.

Gejala khasnya adalah pendarahan dari hidung (banyak), dari rongga mulut (gusi, lidah, tonsilektomi, selama pencabutan gigi), dari organ dalam (gastrointestinal, ginjal, rahim).

Diagnosa. Kelainan laboratorium yang paling khas adalah trombositopenia, anemia, peningkatan waktu perdarahan, dan tes endotel positif. Pembekuan darah adalah normal.

Perlakuan sindrom hemoragik termasuk penunjukan agen hemostatik lokal (spon fibrin, plasma segar, spons hemostatik, trombin) dan umum (asam epsilon-aminokaproat, disinon, adroxan, massa trombosit). Tetapkan agen desensitisasi, obat yang memperkuat dinding pembuluh darah. Plasmapheresis memiliki efek yang baik. Obat-obatan diberikan secara oral atau intravena bila memungkinkan. Penting untuk menghindari manipulasi yang terkait dengan kerusakan pada selaput lendir dan kulit. Dalam kasus yang parah, gunakan terapi hormonal. Perawatan dilakukan di rumah sakit.

Pengamatan apotik dalam bentuk penyakit akut dilakukan selama 5 tahun, dalam bentuk kronis - hingga transisi anak ke klinik dewasa.

hemofilia TETAPI

Etiologi. Penyakit keturunan yang ditandai dengan pembekuan darah yang sangat lambat dan peningkatan perdarahan karena aktivitas koagulasi yang tidak mencukupi dari faktor koagulasi plasma VIII (hemofilia A).

Ini adalah bentuk klasik dari pendarahan herediter. Pewarisan terjadi pada tipe resesif, terpaut seks (kromosom X). Pria yang mewarisi kromosom X abnormal dari ibu mereka, yang tidak memiliki gejala penyakit, akan jatuh sakit.

Klinik. Hemofilia dapat muncul pada usia berapa pun. Tanda-tanda awal mungkin perdarahan dari tali pusar yang dibalut, perdarahan di kulit, jaringan subkutan pada bayi baru lahir.

Perdarahan pada penderita hemofilia berlangsung lama, tidak berhenti dengan sendirinya, dan rentan kambuh. Pendarahan biasanya tidak terjadi segera setelah cedera, tetapi setelah beberapa waktu, kadang-kadang setelah 6-12 jam atau lebih. Prosedur medis apa pun dapat menyebabkan pendarahan hebat. Pencabutan gigi dan tonsilektomi menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Setelah injeksi intramuskular, terjadinya hematoma yang sangat luas adalah tipikal.

Hemarthrosis (perdarahan ke dalam sendi) adalah manifestasi paling khas dari hemofilia dan penyebab kecacatan paling umum pada pasien. Sendi besar biasanya terpengaruh. Pada perdarahan pertama di sendi, darah berangsur-angsur sembuh, dan fungsinya dipulihkan. Dengan perdarahan berulang, rongga sendi dilenyapkan dan kehilangan fungsinya - ankilosis berkembang.

Diagnosa berdasarkan analisis data silsilah (ibu laki-laki), anamnesis dan data laboratorium. Anemia, perpanjangan waktu pembekuan darah yang signifikan, penurunan jumlah salah satu faktor pembekuan darah adalah karakteristik. Waktu perdarahan tidak berubah.

Perlakuan terdiri dari mengganti faktor yang kurang dan menghilangkan konsekuensi dari perdarahan. Dalam terapi lokal, aplikasi tampon dengan spons hemostatik, trombin, film fibrin ke tempat perdarahan, cacat pada selaput lendir dan kulit digunakan. Dalam kasus perdarahan ke dalam sendi pada periode akut, imobilisasi jangka pendek anggota badan dalam posisi fisiologis selama 2-3 hari diindikasikan. Untuk pengobatan hemarthrosis, fonoforesis dengan hidrokortison, pijat, dan terapi olahraga digunakan.

Hemofilia B. Proses ini didasarkan pada defisiensi faktor koagulasi IX. Jalur pewarisan dan gambaran klinis penyakit tidak berbeda dengan hemofilia A.

Hemofilia C. Penyakit ini berhubungan dengan defisiensi faktor koagulasi XI. Penyakit ini dapat diamati pada pria dan wanita. Secara klinis berlangsung dengan mudah. Hal ini biasanya ditandai dengan perdarahan subkutan ringan, dimana pasien tidak mencari perhatian medis. Mimisan dan hemarthrosis biasanya tidak ada. Hemofilia C memanifestasikan dirinya selama intervensi bedah, pencabutan gigi, cedera, ketika terjadi perdarahan berkepanjangan, yang sulit dihentikan.

Hemofilia D berhubungan dengan defisiensi faktor koagulasi XII. Secara klinis, sindrom hemoragik sama sekali tidak terekspresikan atau sedikit terekspresikan. Bentuk penyakit ini disebut diatesis potensial, yaitu diatesis, yang dapat memanifestasikan dirinya di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu - intervensi bedah, dll. Penyakit ini diamati pada pria dan wanita. Pembekuan darah normal atau agak lambat. Seperti pada hemofilia C, penurunan konsumsi protrombin dan melemahnya pembentukan tromboplastin dalam tes Biggs-Douglas ditentukan.

pseudohemofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan defisiensi faktor yang terlibat dalam fase II dan III pembekuan darah. Kelompok ini mencakup bentuk hipoprotrombinemia kongenital dan didapat, defisiensi proakselerin, prokonvertin, dan fibrinogen. Bentuk penyakit ini jarang terjadi. Pseudohemophilia simtomatik dapat diamati dengan kerusakan hati toksik. pengarang Pariyskaya Tamara Vladimirovna

Bab 8 Diatesis hemoragik Diatesis hemoragik adalah sekelompok penyakit dari berbagai asal, yang disatukan oleh tanda klinis utama - peningkatan perdarahan. Pendarahan dapat menjadi gejala utama penyakit (misalnya, dengan hemofilia) atau sebagai

Diatesis hemoragik akibat perubahan trombosit Trombositopati merupakan penyakit tersering pada kelompok diatesis hemoragik pada anak. Trombopati didasarkan pada inferioritas kualitatif trombosit, biasanya dengan jumlah normal.