របាយការណ៍ស្តីពី "ការព្យាបាល និងការការពារជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សមួយចំនួន"។ តើអ្វីជាការការពារជំងឺតំណពូជ? ការការពារ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជម្ងឺតំណពូជ

ផ្ញើការងារល្អរបស់អ្នកនៅក្នុងមូលដ្ឋានចំណេះដឹងគឺសាមញ្ញ។ ប្រើទម្រង់ខាងក្រោម

សិស្ស និស្សិត និស្សិតបញ្ចប់ការសិក្សា អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រវ័យក្មេង ដែលប្រើប្រាស់មូលដ្ឋានចំណេះដឹងក្នុងការសិក្សា និងការងាររបស់ពួកគេ នឹងដឹងគុណយ៉ាងជ្រាលជ្រៅចំពោះអ្នក។

បង្ហោះនៅ http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "មហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ Yeisk"

"ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល និងការការពារជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស"

និស្សិតឆ្នាំទី១

ក្រុម 131(1)

ឯកទេសវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ

Vasilyeva Diana Nikolaevna

ការណែនាំ

យោងតាមអង្គការសុខភាពពិភពលោក ប្រហែល 2.5% នៃទារកទើបនឹងកើតមានភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ 1.5-2% នៃពួកគេគឺដោយសារតែកត្តាខាងក្រៅមិនអំណោយផល (អ្វីដែលគេហៅថា teratogens) ខណៈពេលដែលនៅសល់គឺភាគច្រើននៃធម្មជាតិហ្សែន។ ក្នុងចំណោមមូលហេតុខាងក្រៅនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយជីវសាស្រ្ត (ជំងឺឆ្លង៖ ស្អូច, អ៊ប៉ស, toxoplasmosis, ការឆ្លងមេរោគ Chlamydial, ការឆ្លងមេរោគ cytomegalovirus), រាងកាយ (គ្រប់ប្រភេទនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ, radionuclides), គីមី (ថ្នាំប្រឆាំងមហារីកទាំងអស់, ថ្នាំអរម៉ូន, សារធាតុគ្រឿងញៀន) គួរតែមាន។ បានរៀបរាប់។

កត្តាហ្សែននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្លុះបញ្ចាំងពីអ្វីដែលហៅថាការផ្ទុកហ្សែនទូទៅនៃចំនួនប្រជាជនដែលបង្ហាញខ្លួនឯងនៅក្នុងច្រើនជាង 5% នៃចំនួនប្រជាជនពិភពលោក។ ប្រហែល 1% នៃបន្ទុកហ្សែនគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 0.5% ទៅការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមប្រហែល 3-3.5% ត្រូវគ្នាទៅនឹងជំងឺដែលមានធាតុផ្សំតំណពូជច្បាស់លាស់ (ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ដុំសាច់មួយចំនួន។ល។)។ ប្រសិនបើយើងបន្ថែមលើនេះថាប្រហែល 40-50% នៃការស្លាប់របស់ទារកដំបូងនិងពិការភាពពីកុមារភាពគឺដោយសារតែកត្តាតំណពូជហើយប្រហែល 30% នៃគ្រែនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យកុមារត្រូវបានកាន់កាប់ដោយកុមារដែលមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ តម្រូវការដោយគ្មានលក្ខខណ្ឌសម្រាប់ភាពត្រឹមត្រូវ។ និងរៀបចំដោយសមហេតុផលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជំងឺពីកំណើត និងតំណពូជ។ តួនាទីសម្រេចចិត្តនៅក្នុងនេះជាកម្មសិទ្ធិរបស់វិទ្យាស្ថាននៃសេវាពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រ ហើយជាបឋមចំពោះផ្នែករងទាំងនោះដែលផ្តល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានមិនត្រឹមតែបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលកើតប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏ដើម្បីការពារការកើតរបស់កុមារផងដែរ។ ជាមួយនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរ ដែលមិនអាចជួសជុលបាន ជាមួយនឹងហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរក្នុងសង្គម និងជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ជំនួយពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី ក៏ដូចជានៅអតីតសហភាពសូវៀត ត្រូវបានរៀបចំឡើងតាមគោលការណ៍ដែនដី និងរួមបញ្ចូលដូចជា តំណភ្ជាប់ដំបូងចាំបាច់ ការប្រឹក្សា និងការិយាល័យហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ មជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រអន្តរតំបន់ (អន្តរតំបន់) និងជាកម្រិតខ្ពស់បំផុត។ មជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រសហព័ន្ធ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលដោយផ្ទាល់ត្រូវបានប្រមូលផ្តុំស្ទើរតែទាំងស្រុងនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រក្នុងតំបន់ អន្តរតំបន់ និងសហព័ន្ធ។

ការប្រឹក្សាខាងហ្សែនតាមវេជ្ជសាស្រ្ដ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះហើយកាត់បន្ថយបន្ទុកទាំងមូលនៃតំណពូជ។

ជំពូកទី 1 ។ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន

មានវិធីសាស្រ្តជាច្រើនសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺតំណពូជ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅដំណាក់កាលណាមួយនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក ប៉ុន្តែវាជាការល្អបំផុតដើម្បីស្វែងយល់អំពីវត្តមាននៃការ predisposition នៃជំងឺនេះជាមុន។ ចំពោះគោលបំណងនេះ ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តមួយចំនួនធំត្រូវបានបង្កើតឡើង។

ប្រសិនបើទារកបានចាប់ផ្តើមអភិវឌ្ឍរួចហើយនោះក្នុងករណីនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺតំណពូជត្រូវបានធ្វើឡើងនៅលើសម្ភារៈដែលផ្តល់ឱ្យយើងនូវទារក។ វិធីសាស្រ្តបែបនេះអាចត្រូវបានបែងចែកទៅជាឈ្លានពាននិងមិនឈ្លានពាន។ វិធីសាស្ត្រមិនរាតត្បាតគឺមានសុវត្ថិភាពបំផុតសម្រាប់កុមារ។ វិធីសាស្ត្ររាតត្បាត ពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកា ឬកោសិការបស់ទារក។ នេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យតូចមួយ ប៉ុន្តែទាំងនេះគឺជាវិធីសាស្ត្រផ្តល់ព័ត៌មានច្រើនបំផុត។

1.1 រោគវិនិច្ឆ័យ

1. Prenatal (intrauterine), i.e. ដោយការស្កែនអ៊ុលត្រាសោន កាំរស្មីអ៊ិចរបស់ទារក អាមីណូស៊ីតេស៊ីស - ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic ជាមួយកោសិកាគភ៌ដែលខូច។

2. ក្រោយសម្រាល (ក្រោយពេលសម្រាល) - ផ្អែកលើ dermatoglyphics (ស្នាមម្រាមដៃ) និងការវិភាគ morphological (សញ្ញាខាងក្រៅ)

3. ព្យាបាលមុន (មានរោគសញ្ញា)

4. ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយសម្រាលដំបូង (ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ) នៃជំងឺតំណពូជដែលអាចព្យាបាលបាន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជគឺជាដំណើរការស្មុគស្មាញនិងចំណាយពេលច្រើន។ ភាពលំបាកត្រូវបានបង្កឡើងដោយមួយចំនួនធំនៃជំងឺតំណពូជ (មានប្រហែល 3,5 ពាន់នាក់នៃពួកគេ) ភាពខុសគ្នានៃរូបភាពគ្លីនិកនៃពួកគេនីមួយៗនិងការកើតឡើងដ៏កម្រនៃទម្រង់មួយចំនួន។ ហើយដោយការពិតដែលថាជំងឺតំណពូជអាចដំណើរការស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺដែលមិនមែនជាតំណពូជអមជាមួយពួកគេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូន (PD) នៃជម្ងឺតំណពូជ និងពីកំណើត គឺជាតំបន់ថ្មីមួយនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រដែលបានលេចឡើងក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1980 នៅចំនុចប្រសព្វនៃវិទ្យាសាស្រ្តព្យាបាលដូចជាសម្ភព រោគស្ត្រី ទារកទើបនឹងកើត ពន្ធុវិទ្យាពេទ្យ ម្យ៉ាងវិញទៀត រោគវិទ្យា ជីវគីមីវិទ្យា។ , cytogenetics, ជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល, ហ្សែនរបស់មនុស្ស - នៅលើផ្សេងទៀត។

នៅដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍បច្ចុប្បន្ន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកំពុងទទួលបានគ្រោងនៃទិសដៅវិទ្យាសាស្ត្រឯករាជ្យជាមួយនឹងភារកិច្ច វិធីសាស្រ្ត និងប្រធានបទនៃការស្រាវជ្រាវ។ ប្រធានបទ (វត្ថុ) នៃការសិក្សាវិទ្យាសាស្ត្ររបស់ PD គឺជាអំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នានៃការអភិវឌ្ឍន៍ស្បូន។ អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សឥឡូវនេះអាចរកបានសម្រាប់ការសិក្សា និងការវិនិច្ឆ័យយ៉ាងទូលំទូលាយនៅស្ទើរតែគ្រប់ដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ វាត្រូវបានណែនាំឱ្យបែងចែកវិធីសាស្រ្តដែលបានប្រើនៅក្នុង PD ទៅជាប្រយោលនៅពេលដែលវត្ថុនៃការសិក្សាគឺជាស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនិងដោយផ្ទាល់នៅពេលដែលទារកខ្លួនឯងត្រូវបានពិនិត្យ។ ក្រោយមកទៀតអាចជាឈ្លានពាន (ប្រតិបត្តិការ) និងមិនរាតត្បាត។

1.2 វិធីសាស្រ្តផ្ទាល់នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

1.2.1 ស្កេនអ៊ុលត្រាសោន

វិធីសាស្ត្រមិនរាតត្បាតដោយផ្ទាល់ជាទូទៅបំផុត និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតសម្រាប់ការពិនិត្យមើលទារកគឺការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន (ស្កែន) - ការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន (USD) ។ វាជាការរីករាយក្នុងការកត់សម្គាល់ថាមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រស្ទើរតែទាំងអស់នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីត្រូវបានបំពាក់ដោយម៉ាស៊ីនអ៊ុលត្រាសោនដែលមានគុណភាពបង្ហាញខ្ពស់ដែលនាំចូលហើយរហូតដល់ 90% នៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់នៅទីក្រុងមូស្គូនិងសាំងពេទឺប៊ឺគឆ្លងកាត់ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ យោងតាមមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រទីក្រុង St. Petersburg ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោនអាចរកឃើញទារកក្នុងផ្ទៃរហូតដល់ 80% ដែលមានពិការភាពកាយវិភាគវិទ្យា មានន័យថា សព្វថ្ងៃនេះវិធីសាស្រ្តនេះគឺសាមញ្ញបំផុត និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពិការភាពកាយវិភាគវិទ្យា។ វាជាការសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ថាវិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានសាកល្បងរួចហើយនៅលើដប់ប្រសិនបើមិនមានរាប់រយលាននាក់នៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះហើយភាពគ្មានគ្រោះថ្នាក់ទាំងស្រុងរបស់វាចំពោះម្តាយនិងទារកត្រូវបានបញ្ជាក់យ៉ាងរឹងមាំ។ ជាអកុសល វាមិនមានព័ត៌មានច្រើននៅក្នុងជំងឺក្រូម៉ូសូម និងជាពិសេសជំងឺ monogenic សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលចាំបាច់ត្រូវប្រើកោសិការបស់ទារកខ្លួនឯង ឬសរីរាង្គបណ្តោះអាសន្នរបស់វា (សុក ភ្នាស) ដែលទទួលបានក្រោមការគ្រប់គ្រងនៃអ៊ុលត្រាសោនដោយវិធីសាស្ត្រវះកាត់។

1.2.2 វិធីសាស្ត្ររាតត្បាត (វះកាត់) នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

ព័ត៌មានពេញលេញគ្រប់គ្រាន់អំពី karyotype នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង លក្ខណៈជីវគីមី និងហ្សែននៃកោសិការបស់វាអាចទទួលបានតែនៅលើមូលដ្ឋាននៃការសិក្សាសមស្របនៃជាលិការបស់ទារកខ្លួនឯង ឬសរីរាង្គបណ្តោះអាសន្នរបស់វា (សុក, chorion)។ វិធីសាស្ត្ររាតត្បាតផ្សេងៗត្រូវបានបង្កើតឡើង និងប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីទទួលបានសារធាតុអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលណាមួយនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ដូច្នេះ អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សនៃដំណាក់កាលមុនការផ្សាំនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ពោលគឺក្នុងអំឡុងពេល 7 ថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត គឺពិតជាអាចរកបានសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវ។ តាមរយៈការវិភាគសាកសពរាងប៉ូល ឬកោសិកាដាច់ស្រយាល (blastomeres) នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងកំទេចដែលទទួលបានជាលទ្ធផលនៃការបង្កើតសិប្បនិម្មិតនៅខាងក្រៅរាងកាយរបស់ម្តាយដោយវិធីសាស្ត្រម៉ូលេគុល ឬ cytogenetic វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ភេទរបស់ទារកដោយមានទំនុកចិត្តគ្រប់គ្រាន់ (ដែលមានសារៈសំខាន់ប្រសិនបើមាន។ ជំងឺដែលភ្ជាប់ដោយ X នៅក្នុងគ្រួសារ) ក៏ដូចជាធ្វើការវិភាគម៉ូលេគុលនៃជំងឺតំណពូជទូទៅមួយចំនួន (cystic fibrosis, hemophilia, រោគសញ្ញា X ផុយស្រួយ) ។ នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលឈានមុខគេលោកខាងលិច ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនការផ្សាំផ្សាំបែបនេះត្រូវបានអនុវត្តរួចហើយ ហើយករណីនៃកុមារដែលមានសុខភាពល្អដែលកើតបន្ទាប់ពីនីតិវិធីបែបនេះត្រូវបានចុះបញ្ជី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលទាំងនេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនការផ្សាំគឺនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍វិទ្យាសាស្ត្រនៅឡើយ។ នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី និងបណ្តាប្រទេស CIS ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនការផ្សាំនៃជំងឺតំណពូជមិនទាន់មាននៅឡើយទេ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ វិធីសាស្ត្ររាតត្បាតសម្រាប់ការទទួលបានសម្ភារៈគភ៌ត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រជាច្រើននៃប្រទេសទាំងក្នុងត្រីមាសទី 1 និងទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ វាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ថាវាស្ថិតនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីកាលពីឆ្នាំ 1979 ដែល V.S. Rozovsky និង V.A. Bakharev បានធ្វើកោសល្យវិច័យ chorion ដំបូងបង្អស់របស់ពិភពលោក (ការទទួលបានជាលិកាសុកឬភ្នាសរំអិលនៃទារក) សម្រាប់គោលបំណងនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលដែលទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមិនត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយទេ។ មានតែនៅក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1980 ជាមួយនឹងការមកដល់នៃម៉ាស៊ីនអ៊ុលត្រាសោដែលមានគុណភាពបង្ហាញខ្ពស់ វិធីសាស្ត្ររាតត្បាតសម្រាប់ការប្រមូលសម្ភារៈគភ៌បានចាប់ផ្តើមប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយ។

វឌ្ឍនភាពបន្ថែមទៀតក្នុងវិស័យវិធីសាស្ត្ររាតត្បាតអាចទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍន៍វិធីសាស្ត្រសម្រាប់ធ្វើកោសល្យវិច័យនៃសរីរាង្គគភ៌ផ្សេងទៀត (សាច់ដុំ) ហើយទីបំផុតការដោះស្រាយបញ្ហានៃការទទួលបានកោសិកាគភ៌អណ្តែតក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ ភាពឯកោនៃកោសិកាបែបនេះក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់ពីឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័ររបស់ម្តាយបើកលទ្ធភាពនៃការ karyotyping ទារក និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ DNA នៃជំងឺហ្សែនដោយគ្មានអន្តរាគមន៍រាតត្បាត។ ការស្រាវជ្រាវសកម្មក្នុងទិសដៅនេះកំពុងត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលរោគវិនិច្ឆ័យកម្រិតខ្ពស់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក អឺរ៉ុបខាងលិច និងនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីផងដែរ។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា គេ​នៅ​មិន​ទាន់​រក​ឃើញ​ការ​អនុវត្ត​ជាក់​ស្តែង​យ៉ាង​ទូលំទូលាយ​នៅ​ឡើយ​ទេ។

1.3 ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រូម៉ូសូម

វាត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងច្បាស់ថា PD ទាំងអស់ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមមានចំនួនច្រើន (ប្រហែល 80-85%) នៃស្ត្រីដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដែលត្រូវបានបញ្ជូនទៅ PD ដោយប្រើវិធីសាស្ត្ររាតត្បាត។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការយកចិត្តទុកដាក់បែបនេះត្រូវបានបង់ទៅឱ្យការអភិវឌ្ឍនៃវិធីសាស្រ្តងាយស្រួល ប្រសិទ្ធភាព និងអាចទុកចិត្តបានសម្រាប់ការវិភាគក្រូម៉ូសូម (cytogenetic) នៃកោសិកាគភ៌។ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ បញ្ហានៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ cytogenetic ដែលអាចជឿទុកចិត្តបាននៃទារកក្នុងផ្ទៃរបស់មនុស្សស្ទើរតែគ្រប់ដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានដោះស្រាយដោយជោគជ័យ។ តាមវិធីសាស្រ្ត ភាពងាយស្រួលបំផុតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារកគឺសប្តាហ៍ទី 10-12 នៃការមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើចាំបាច់ការរំលូតកូនតាមវេជ្ជសាស្ត្រអាចធ្វើទៅបាន។ ការត្រៀមលក្ខណៈក្រូម៉ូសូមពី chorionic villi (សុក) ត្រូវបានរៀបចំដោយវិធីសាស្ត្រផ្ទាល់មុនសប្តាហ៍ទី 19-20 នៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយនៅពេលក្រោយពួកគេត្រូវបានគេពេញចិត្តក្នុងការទទួលបានពី lymphocytes ឈាមទងផ្ចិត។ Karyotyping នៃកោសិកាសារធាតុរាវ amniotic វប្បធម៌គឺអាចធ្វើទៅបាននៅ 13-21 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។

ចំនួននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ (ត្រីមាសទី 1) ជាក្បួនគឺខ្ពស់ជាងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងទីពីរ។ យោងតាមទិន្នន័យពិភពលោកទូទៅ ប្រសិទ្ធភាពនៃ PD នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជាមធ្យម 5% ហើយជាងពាក់កណ្តាលនៃបញ្ហាក្រូម៉ូសូមទាំងអស់គឺដោយសារតែការលើសនៃក្រូម៉ូសូម 21 - ជំងឺ Down ។ ការគណនាគណិតវិទ្យាសាមញ្ញបង្ហាញថា ទោះបីជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលទាំងអស់ត្រូវបានកំណត់ចំពោះជំងឺ Down ក៏ដោយ វាពិតជាមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការចំណាយតាមទស្សនៈសេដ្ឋកិច្ច។

វឌ្ឍនភាពបន្ថែមទៀតក្នុងទិសដៅនៃ PD នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម ជាក់ស្តែងនឹងសម្រេចបានតាមរយៈការប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃវិធីសាស្រ្ត និងបច្ចេកទេសនៃ cytogenetics ម៉ូលេគុល ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើការវិភាគរោគលេខបានសូម្បីតែនៅលើស្នូលនៃកោសិកាដែលមិនបែងចែក និងវិភាគការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង លម្អិតបន្ថែមទៀត។

ការព្យាបាលហ្សែនជំងឺ eugenic

1.4 ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ DNA នៃជំងឺហ្សែន

ចំនួននៃជំងឺ monogenic ដែលអាចរកបានសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលរួចហើយលើសពី 1000 ហើយបន្តកើនឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ រាល់វិធីសាស្រ្តថ្មីដែលមានប្រសិទ្ធភាព និងត្រឹមត្រូវនៃការវិនិច្ឆ័យ DNA ត្រូវបានបង្កើតឡើង និងកំពុងត្រូវបានកែលម្អឥតឈប់ឈរ ដូចជាវិធីសាស្ត្រប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ polymerase (PCR) អ្នកនិពន្ធដែលជាអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិអាមេរិក Kay Mullis បានទទួលរង្វាន់ណូបែលក្នុងឆ្នាំ 1994 ។ វិធីសាស្ត្រ blot hybridization ដែលធ្វើអោយឈ្មោះរបស់អ្នកបង្កើតរបស់វាឈ្មោះ Ed ។ Southern (1975) និងវិធីសាស្រ្តលំដាប់ DNA (ការវិភាគនៃលំដាប់នុយក្លេអូទីតបឋមនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ DNA) ដែលបង្កើតឡើងដោយ P. Sanger ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ DNA នៅក្នុងប្រទេសត្រូវបានអនុវត្តតែនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រសហព័ន្ធមួយចំនួននៅ St. Petersburg, Moscow, Tomsk ហើយរហូតមកដល់ពេលនេះវាទាក់ទងនឹងជំងឺតំណពូជសំខាន់ៗក្នុងសង្គមដែលកើតឡើងញឹកញាប់បំផុតដែលចំនួនកំពុងកើនឡើង។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការសង្កត់ធ្ងន់ថាវិធីសាស្ត្រ DNA ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានមិនត្រឹមតែក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរ heterozygous asymptomatic ហើយដូច្នេះ ដើម្បីធ្វើការការពារជំងឺប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពនៅក្នុងគ្រួសារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់។

សរុបមក បញ្ហានៃការវិនិច្ឆ័យ DNA នៃជំងឺហ្សែន ក៏ដូចជាជំងឺក្រូម៉ូសូម ជាការពិតអាចត្រូវបានគេចាត់ទុកថាត្រូវបានដោះស្រាយជាគោលការណ៍។ ការរីកចម្រើនបន្ថែមទៀតរបស់វាអាចព្រួយបារម្ភមិនត្រឹមតែការបង្កើនចំនួនជំងឺដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងផ្លាស់ប្តូរបន្ទុកចម្បងនៃការស្រាវជ្រាវទៅកាន់ដំណាក់កាលក្រោយសម្រាលដំបូង ដើម្បីពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ predisposition ទៅនឹងជំងឺ multifactorial (polygenic) ដូចជា atherosclerosis, cardiac ischemia, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ដុំសាច់មួយចំនួន។ និងជំងឺសរសៃប្រសាទ។

1.5 ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជីវគីមី

ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះចំណែកនៃវិធីសាស្រ្តជីវគីមីនៅក្នុង PD នៃជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើតបានថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ហេតុផលសម្រាប់ការនេះគឺការជឿនលឿនយ៉ាងច្បាស់លាស់ក្នុងការវិនិច្ឆ័យ DNA ដែលធ្វើឱ្យវាអាចវិភាគហ្សែនដោយខ្លួនឯង មិនមែនផលិតផលរបស់វាទេ ដូច្នេះហើយធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើការវិភាគលើកោសិកាគភ៌ណាមួយបាន ហើយមិនត្រឹមតែនៅលើហ្សែនដែលផ្តល់អោយដំណើរការប៉ុណ្ណោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រជីវគីមីត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុង PD នៃពិការភាពពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (ការសិក្សារបស់ AFP និង acetylcholinesterase ក្នុងទឹកភ្លោះ) ក្នុងទម្រង់ខ្លះនៃជំងឺ mucopolysaccharide និងជំងឺមេតាបូលីសប្រូតេអ៊ីន lysosomal និងសូម្បីតែនៅក្នុង PD នៃ cystic fibrosis ដែលជា monogenic ទូទៅបំផុត។ ជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាដោយសារតែធម្មជាតិនៃហ្សែន mutant ត្រូវបានបញ្ជាក់ មុខងាររបស់វាត្រូវបានយល់ ហើយប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយត្រូវបានកំណត់ ការសិក្សាជីវគីមីដោយផ្ទាល់ក៏អាចមានប្រសិទ្ធភាពផងដែរ ដូចជាការវិភាគ immunochemical នៃប្រូតេអ៊ីន dystrophin នៅក្នុង myofibrils ក្នុង Duchenne myodystrophy ។ ឬការវិភាគនៃប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយនៅក្នុង lymphocytes នៅក្នុងរោគសញ្ញា Duchenne ។ ក្រូម៉ូសូម X ផុយស្រួយ។ មានហេតុផលដើម្បីជឿថាវិធីសាស្ត្រជីវគីមីដែលមានតំលៃថោកដែលអាចរកបានសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ដ៏ធំនឹងរកឃើញការប្រើប្រាស់កាន់តែទូលំទូលាយក្នុងការពិនិត្យជំងឺតំណពូជ។

ជំពូកទី 2. ការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ

រោគសញ្ញានិងរោគសាស្ត្រ - ផលប៉ះពាល់លើរោគសញ្ញានៃជំងឺ (ពិការភាពហ្សែនត្រូវបានរក្សាទុកនិងបញ្ជូនទៅកូនចៅ):

1) ការព្យាបាលដោយរបបអាហារដែលធានានូវការទទួលទាននូវបរិមាណដ៏ល្អប្រសើរនៃសារធាតុនៅក្នុងខ្លួន ដែលជួយសម្រាលការលេចចេញនូវរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺនេះ - ឧទាហរណ៍ ជំងឺវង្វេង, phenylketonuria ។

2) ការព្យាបាលដោយឱសថ (ការណែនាំអំពីកត្តាដែលបាត់ទៅក្នុងខ្លួន) - ការចាក់តាមកាលកំណត់នៃប្រូតេអ៊ីនដែលបាត់ អង់ស៊ីម Rh factor globulins ការចាក់បញ្ចូលឈាម ដែលធ្វើអោយស្ថានភាពអ្នកជំងឺប្រសើរឡើងជាបណ្តោះអាសន្ន (ភាពស្លេកស្លាំង ជំងឺ hemophilia)

3) វិធីសាស្រ្តវះកាត់ - ការយកចេញនៃសរីរាង្គ, ការកែតម្រូវការខូចខាតឬការប្តូរ (បបូរមាត់ឆែប, ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត)

វិធានការ Eugenic - សំណងសម្រាប់កង្វះមនុស្សធម្មជាតិនៅក្នុង phenotype (រួមទាំងតំណពូជ) i.e. ការកែលម្អសុខភាពមនុស្សតាមរយៈ phenotype ។ ពួកគេមាននៅក្នុងការព្យាបាលជាមួយនឹងបរិយាកាសសម្របខ្លួន៖ ការថែទាំមុនពេលសម្រាល និងក្រោយពេលសម្រាលសម្រាប់កូនចៅ ការចាក់ថ្នាំបង្ការ ការបញ្ចូលឈាម ការប្តូរសរីរាង្គ ការវះកាត់ផ្លាស្ទិច របបអាហារ ការព្យាបាលដោយថ្នាំ។ល។ វារួមបញ្ចូលការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា និងរោគវិទ្យា ប៉ុន្តែមិនលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនូវពិការភាពតំណពូជ និងមិនកាត់បន្ថយបរិមាណ DNA ដែលផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រជាជន។

ការព្យាបាលដោយ Etiological - ផលប៉ះពាល់លើមូលហេតុនៃជំងឺនេះ (គួរតែនាំឱ្យមានការកែតម្រូវនៃភាពមិនប្រក្រតី) ។ មិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍន៍នៅឡើយ។ កម្មវិធីទាំងអស់ក្នុងទិសដៅដែលចង់បាននៃបំណែកនៃសម្ភារៈហ្សែនដែលកំណត់ពីភាពខុសប្រក្រតីនៃតំណពូជគឺផ្អែកលើគំនិតនៃវិស្វកម្មហ្សែន (ដឹកនាំ បញ្ច្រាសការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឡើងដោយមធ្យោបាយនៃការរកឃើញនៃ mutagens ស្មុគស្មាញ ឬដោយការជំនួសបំណែកក្រូម៉ូសូម "ឈឺ" នៅក្នុងកោសិកាជាមួយ ប្រភពដើមធម្មជាតិឬសិប្បនិម្មិត "មានសុខភាពល្អ") ។

ជំពូកទី 3. ការរំពឹងទុកសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺតំណពូជនាពេលអនាគត

សព្វថ្ងៃនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានគ្រប់គ្រងដើម្បីរកឱ្យឃើញតែការភ្ជាប់គ្នារវាងការរំលោភលើបរិធានក្រូម៉ូសូម ម្យ៉ាងវិញទៀតជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស និងម្ខាងទៀត។ ទាក់ទងនឹងសំណួរនៃអនាគតនៃពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តយើងអាចនិយាយបានថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលជំងឺតំណពូជនឹងអភិវឌ្ឍតែប៉ុណ្ណោះ។ មានចំណាប់អារម្មណ៍ជាក់ស្តែងខ្លាំងសម្រាប់ឱសថព្យាបាល។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណមូលហេតុនៃភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងប្រព័ន្ធក្រូម៉ូសូម ក៏ដូចជាការសិក្សាអំពីយន្តការនៃការវិវត្តនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម ក៏ជាកិច្ចការមួយសម្រាប់អនាគតដ៏ខ្លីខាងមុខ និងជាភារកិច្ចដ៏សំខាន់បំផុត ចាប់តាំងពីការបង្កើតវិធីសាស្ត្រមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ ការការពារ និងការព្យាបាលជម្ងឺក្រូម៉ូសូមភាគច្រើនអាស្រ័យទៅលើដំណោះស្រាយរបស់វា។

ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះ ដោយសារការអភិវឌ្ឍន៍ប្រកបដោយជោគជ័យនៃ cytogenetics ជីវគីមី និងជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល វាអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែននៅក្នុងមនុស្សមិនត្រឹមតែនៅក្នុងរយៈពេលក្រោយសម្រាលប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃការអភិវឌ្ឍន៍មុនពេលសម្រាលផងដែរ ពោលគឺ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជបានក្លាយជាការពិត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (មុនពេលសំរាលកូន) រួមមានសំណុំនៃវិធានការដែលមានគោលបំណងការពារការលេចឡើងនៃកូនឈឺនៅក្នុងគ្រួសារ។ ជោគជ័យដ៏អស្ចារ្យបំផុតត្រូវបានសម្រេចនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម និងជំងឺ monogenic ខណៈពេលដែលការព្យាករណ៍នៃរោគសាស្ត្រដែលត្រូវបានកំណត់ដោយតំណពូជពហុហ្សែនគឺពិបាកជាង។ វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលជាធម្មតាត្រូវបានបែងចែកទៅជារាតត្បាតនិងមិនរាតត្បាត។

នៅពេលប្រើវិធីសាស្ត្ររាតត្បាត ការចម្លងតាមជញ្ជាំងពោះ (តាមជញ្ជាំងពោះ) ឬការចម្លង (តាមទ្វារមាស និងមាត់ស្បូន) ការធ្វើគំរូកោសិកាគភ៌នៅដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃការមានផ្ទៃពោះ និងការវិភាគជាបន្តបន្ទាប់ (ស៊ីតូហ្សែន ហ្សែនម៉ូលេគុល ជីវគីមី។ល។) ត្រូវបានអនុវត្ត។ វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ cytogenetic ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារក ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រជីវគីមីដើម្បីកំណត់សកម្មភាពនៃអង់ស៊ីម ឬកំហាប់នៃផលិតផលមេតាបូលីសជាក់លាក់ ការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុលផ្តល់ចម្លើយផ្ទាល់ចំពោះសំណួរថាតើទារកមានការផ្លាស់ប្តូររោគនៅក្នុង ហ្សែនដែលកំពុងសិក្សា។ ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តរាតត្បាតនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលគឺមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត ចាប់តាំងពីលទ្ធផលរបស់ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យយើងវិនិច្ឆ័យដោយភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ចំពោះវត្តមាននៃរោគសាស្ត្រតំណពូជនៅក្នុងទារក។ ការយកគំរូសម្ភារៈគភ៌សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃការមានផ្ទៃពោះក្រោមការត្រួតពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន។

ជំពូកទី 4ការបង្ការ

ការការពារគឺជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃឱសថ។ ទិសដៅសង្គម និងបង្ការក្នុងបញ្ហាការពារ និងពង្រឹងសុខភាពប្រជាពលរដ្ឋ រួមមានវិធានការវេជ្ជសាស្ត្រ អនាម័យ អនាម័យ និងសេដ្ឋកិច្ចសង្គម។ ការបង្កើតប្រព័ន្ធការពារជំងឺ និងលុបបំបាត់កត្តាហានិភ័យ គឺជាកិច្ចការសេដ្ឋកិច្ច សង្គម និងវេជ្ជសាស្រ្តដ៏សំខាន់បំផុតរបស់រដ្ឋ។ បែងចែកការការពារបុគ្គលនិងសង្គម។ អាស្រ័យលើស្ថានភាពសុខភាពវត្តមាននៃកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺឬរោគសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរចំពោះមនុស្សម្នាក់ការបង្ការ 3 ប្រភេទត្រូវបានពិចារណា។

ការការពារបឋមគឺជាប្រព័ន្ធនៃវិធានការដើម្បីការពារការកើតឡើង និងផលប៉ះពាល់នៃកត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺ (ការចាក់វ៉ាក់សាំង ការងារសមហេតុផល និងរបបសម្រាក អាហាររូបត្ថម្ភដែលមានគុណភាពខ្ពស់សមហេតុផល សកម្មភាពរាងកាយ ការកែលម្អបរិស្ថាន។ល។)។

ការបង្ការបឋមរួមមានវិធានការសេដ្ឋកិច្ចសង្គមរបស់រដ្ឋដើម្បីកែលម្អរបៀបរស់នៅ បរិស្ថាន ការអប់រំ។ល។ សកម្មភាពបង្ការគឺជាកាតព្វកិច្ចសម្រាប់បុគ្គលិកពេទ្យទាំងអស់។ វាមិនមែនជារឿងចៃដន្យទេដែលពហុគ្លីនីក មន្ទីរពេទ្យ មន្ទីរពេទ្យបង្អែក មន្ទីរពេទ្យសម្ភពត្រូវបានគេហៅថា ស្ថាប័នវេជ្ជសាស្ត្រ និងបង្ការ។

ការការពារបន្ទាប់បន្សំ គឺជាសំណុំនៃវិធានការណ៍ដើម្បីលុបបំបាត់កត្តាហានិភ័យដែលអាចកើតមាន ដែលនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌមួយចំនួន (ការថយចុះនៃស្ថានភាពភាពស៊ាំ ការលើសទម្ងន់ ការបរាជ័យនៃការបន្សាំ) អាចនាំទៅរកការចាប់ផ្តើម កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ឬការកើតឡើងវិញនៃជំងឺ។ វិធីសាស្រ្តដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៃការបង្ការបន្ទាប់បន្សំគឺការពិនិត្យសុខភាព prophylactic ជាវិធីសាស្រ្តស្មុគ្រស្មាញនៃការរកឃើញជំងឺនៅដំណាក់កាលដំបូង ការត្រួតពិនិត្យថាមវន្ត ការព្យាបាលតាមគោលដៅ ការស្តារឡើងវិញដោយសមហេតុផល។

អ្នកជំនាញមួយចំនួនស្នើពាក្យនេះ។<третичная профилактика>ជាសំណុំនៃវិធានការសម្រាប់ការស្តារនីតិសម្បទាអ្នកជំងឺដែលបានបាត់បង់ឱកាសដើម្បីបំពេញមុខងារពេញលេញ។ ការការពារកម្រិតទីបីគឺសំដៅលើសង្គម (ការបង្កើតទំនុកចិត្តលើភាពសមស្របសង្គមផ្ទាល់ខ្លួន) ពលកម្ម (លទ្ធភាពនៃការស្តារជំនាញការងារ) ផ្លូវចិត្ត (ការស្ដារឡើងវិញនូវសកម្មភាពអាកប្បកិរិយារបស់បុគ្គល) និងវេជ្ជសាស្ត្រ (ការស្ដារឡើងវិញនូវមុខងារនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធ) ។ ការស្តារនីតិសម្បទា។

សមាសធាតុសំខាន់បំផុតនៃវិធានការបង្ការទាំងអស់គឺការបង្កើតសកម្មភាពវេជ្ជសាស្រ្ត និងសង្គមក្នុងចំណោមប្រជាជន និងអាកប្បកិរិយាឆ្ពោះទៅរករបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។

ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ទំនោរទៅរកការកើនឡើងនៃទំងន់នៃរោគសាស្ត្រតំណពូជនិងតំណពូជត្រូវបានបញ្ជាក់យ៉ាងច្បាស់។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាចំនួនប្រជាជនក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះបានបង្ហាញថាជាមធ្យម 7-8% នៃទារកទើបនឹងកើតមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ ឬភាពមិនប្រក្រតី។ វិធីសាស្រ្តដ៏ល្អបំផុតក្នុងការព្យាបាលជំងឺតំណពូជគឺដើម្បីកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រដោយការធ្វើឱ្យមានលក្ខណៈធម្មតានៃរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមឬហ្សែន។ ការពិសោធន៍លើ "ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រោយ" ត្រូវបានអនុវត្តតែនៅក្នុងមីក្រូសរីរាង្គប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចទៅរួចដែលថានៅពេលអនាគតវិស្វកម្មហ្សែននឹងកែកំហុសនៃធម្មជាតិនៅក្នុងមនុស្សផងដែរ។ រហូតមកដល់ពេលនេះ មធ្យោបាយសំខាន់ៗក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺតំណពូជ គឺការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន ដែលជាលទ្ធផលដែលការវិវត្តនៃតំណពូជនៃរោគសាស្ត្រកាន់តែមានតិចតួច និងការការពារតាមរយៈការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យារបស់ប្រជាជន។

គោលដៅចម្បងនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាគឺដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃជំងឺដោយការកំណត់រូបរាងរបស់កូនចៅដែលមានជំងឺតំណពូជ។ ហើយសម្រាប់រឿងនេះ វាចាំបាច់មិនត្រឹមតែបង្កើតកម្រិតនៃហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺក្នុងគ្រួសារដែលមានបន្ទុកតំណពូជប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយឪពុកម្តាយនាពេលអនាគតវាយតម្លៃយ៉ាងត្រឹមត្រូវនូវកម្រិតគ្រោះថ្នាក់ពិតប្រាកដផងដែរ។

ខាងក្រោម​នេះ​ជា​កម្មវត្ថុ​នៃ​ការ​បញ្ជូន​ទៅ​កាន់​ការ​ប្រឹក្សា​ផ្នែក​ពន្ធុវិទ្យា​វេជ្ជសាស្ត្រ៖

1) អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជនិងសមាជិកនៃគ្រួសាររបស់ពួកគេ;

2) សមាជិកនៃគ្រួសារដែលមានករណីម្តងហើយម្តងទៀតនៃជំងឺនៃមូលហេតុមិនស្គាល់មួយ;

3) កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីជាមួយនឹងជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលសង្ស័យ;

4) ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលបានបង្កើតឡើង;

5) ប្តីប្រពន្ធជាមួយនឹងការរំលូតកូនដោយឯកឯងម្តងហើយម្តងទៀតនិងអាពាហ៍ពិពាហ៍គ្មានកូន;

6) អ្នកជំងឺដែលមានការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទខ្សោយ

៧) អ្នក​ដែល​ចង់​រៀប​ការ​ប្រសិន​បើ​អ្នក​ណា​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ពួក​គេ ឬ​សាច់​ញាតិ​ម្នាក់​មាន​ជំងឺ​តំណពូជ។

នៅក្នុងការពិគ្រោះពន្ធុពេទ្យ អ្នកជំងឺត្រូវបានពិនិត្យ ហើយមែកធាងគ្រួសារត្រូវបានចងក្រង។ ដោយផ្អែកលើទិន្នន័យដែលទទួលបានប្រភេទនៃមរតកនៃជំងឺនេះត្រូវបានសន្មត់។ នៅពេលអនាគត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការពិនិត្យមើលសំណុំក្រូម៉ូសូម (នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ cytogenetic) ឬដោយមានជំនួយពីការសិក្សាជីវគីមីពិសេស (នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ជីវគីមី)។

នៅក្នុងជំងឺដែលមានតំណពូជ ភារកិច្ចនៃការប្រឹក្សាពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រគឺមិនមែនដើម្បីទស្សន៍ទាយជំងឺក្នុងកូនចៅនោះទេ ប៉ុន្តែដើម្បីកំណត់លទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះនៅក្នុងសាច់ញាតិរបស់អ្នកជំងឺ និងបង្កើតការណែនាំប្រសិនបើការព្យាបាល ឬវិធានការបង្ការសមស្របគឺជាការចាំបាច់។ ការការពារទាន់ពេល ដែលមានគោលបំណងលុបបំបាត់កត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលបង្កឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺនេះ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំង ជាពិសេសជាមួយនឹងកម្រិតខ្ពស់នៃ predisposition ។ ជំងឺដែលវិធានការបង្ការមានប្រសិទ្ធភាពរួមមាន ជាដំបូងនៃជំងឺលើសឈាមដែលមានផលវិបាករបស់វា ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង និងដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ដំបៅក្រពះ និងជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

ស្ទើរតែគ្រប់ជំងឺទាំងអស់ អាស្រ័យទៅលើកត្តាតំណពូជរបស់មនុស្ស។ ម្យ៉ាងវិញទៀត អាស្រ័យលើសញ្ញាអ្វីដែលមនុស្សម្នាក់បានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់គាត់ ឱកាសរបស់គាត់ក្នុងការឆ្លងជំងឺមួយចំនួនអាចប្រែប្រួល។ ក្នុងចំណោមជំងឺផ្សេងទៀត មានជំងឺដែលពឹងផ្អែកទាំងស្រុង (ឬស្ទើរតែទាំងស្រុង) លើកត្តាតំណពូជ។ ជំងឺទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាតំណពូជ។ ពួកគេអាចការពារបាន ឬមិនសូវកើតមានប្រសិនបើមានវិធានការពិសេស។

ជំពូកទី 5

យោងតាមកម្រិតនៃការគំរាមកំហែង (ហានិភ័យ) នៃការកើតឡើងវិញនៅក្នុងគ្រួសារនៃជំងឺតំណពូជពួកគេត្រូវបានបែងចែកជា 3 ក្រុម:

1. ជំងឺដែលមានកម្រិតខ្ពស់នៃហានិភ័យហ្សែន (1: 4) ដែលរួមមានជំងឺដែលមាន autosomal dominant, autosomal recessive និងតំណពូជដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ។

2. ជំងឺដែលមានកម្រិតមធ្យមនៃហានិភ័យហ្សែន (តិចជាង 1:10); ទាំងនេះរួមមានជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីៗ ក៏ដូចជាជំងឺក្រូម៉ូសូម និងជំងឺដែលមានប្រភេទពហុហ្សែននៃមរតក នោះគឺជាផ្នែកសំខាន់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត និងជំងឺតំណពូជដែលវិវឌ្ឍន៍ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយមិនអំណោយផលនៃហ្សែន។

3. ជំងឺដែលកំណត់ដោយហានិភ័យទាបនៃការកើតឡើងវិញ ឬគ្មានហានិភ័យទាល់តែសោះ។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន

ការវាយតម្លៃស្ថានភាពនៃការបង្ការជំងឺតំណពូជនៅក្នុងពិភពលោក និងនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី យើងអាចបញ្ជាក់ដោយទំនុកចិត្តនូវវឌ្ឍនភាពដែលសម្រេចបាននៅក្នុងតំបន់ដែលកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រនេះ។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌជាក់ស្តែង ខាងក្រោមនេះអាចត្រូវបានចាត់ទុកថាជាដំណោះស្រាយជាមូលដ្ឋាននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង: 1) ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនដែលមានប្រសិទ្ធភាពនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ; 2) បញ្ហានៃការទទួលយកសម្ភារៈគភ៌នៅគ្រប់ដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះ; 3) ការកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពនៃស្ត្រីនៅក្នុងក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់សម្រាប់កំណើតនៃកុមារដែលមានពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។ 4) បញ្ហានៃវិធីសាស្រ្តដ៏មានប្រសិទ្ធិភាពសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រូម៉ូសូមនិងហ្សែននៅក្នុងទារក។

ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះដែរបញ្ហាដូចជាកង្វះនៃកម្មវិធីសម្រាប់ការពិនិត្យដ៏ធំនៃប្រូតេអ៊ីនអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគឺពាក់ព័ន្ធសម្រាប់ប្រទេសរុស្ស៊ី; កង្វះនៃការចុះបញ្ជីកុំព្យូទ័រប្រតិបត្តិការនៃជំងឺតំណពូជ; ការបណ្តុះបណ្តាលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រមិនល្អរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត; ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាមិនមានប្រសិទ្ធភាព; ការយល់ដឹងខ្សោយរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត និងប្រជាជននៃប្រទេស ជាពិសេសស្ត្រី អំពីលទ្ធភាពពិតប្រាកដនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ តម្រូវការពិតប្រាកដនៃតំបន់នេះ ឬតំបន់នោះក្នុងការវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល រួមទាំងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល គឺមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ សូម្បីតែជំងឺតំណពូជទាំងនោះដែលការសិក្សាម៉ូលេគុលមានរួចហើយ និងត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយ។ ជារឿយៗនេះនាំឱ្យមានការយល់ច្រឡំជាអកុសលនៅពេលដែលគ្រួសារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដោយបានដាក់ពាក្យសុំជំនួយទៅមជ្ឈមណ្ឌលបរទេសទទួលបានអនុសាសន៍ដើម្បីធ្វើការសិក្សាចាំបាច់នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលបានស្នើសុំមិនត្រឹមតែអាចធ្វើទៅបានប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងមិនគិតថ្លៃទៀតផង។

ការយកឈ្នះលើចំណុចខ្វះខាតដែលបានកត់សម្គាល់ ភាគច្រើនដោយសារតែមូលនិធិមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ជាពិសេសនឹងដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការទប់ស្កាត់ជំងឺតំណពូជ និងពីកំណើត ការធ្វើផែនការគ្រួសារដោយសមហេតុផល និងការរក្សាហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនរុស្ស៊ី។ .

អក្សរសិល្ប៍លើប្រធានបទ

1. Baranov V.S. ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជម្ងឺតំណពូជនៅប្រទេសរុស្ស៊ី: Sovrem ។ ស្ថានភាពនិងអនាគត // អ្នកហាត់ការ។ ទឹកឃ្មុំ។ ពិនិត្យ។ 1994. V. 2, លេខ 4. S. 236-243 ។

2. Bochkov N.P. ហ្សែនគ្លីនិក។ ទីក្រុងម៉ូស្គូ: វេជ្ជសាស្ត្រ, 1997. 286 ទំ។

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. ហ្សែនគ្លីនិក៖ សារៈសំខាន់សម្រាប់ពេទ្យកុមារ រដ្ឋ និងការរំពឹងទុក // ភាពជាម្តាយ និងកុមារភាព។ 1992. លេខ 8/9 ។ ទំព័រ ៤-១១។

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. ការណែនាំអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល និងការព្យាបាលហ្សែននៃជំងឺតំណពូជ។ សាំងពេទឺប៊ឺគៈ អក្សរសិល្ប៍អក្សរសិល្ប៍ ឆ្នាំ ១៩៩៧ ២៨៦ ទំ។

5. F.A. Samsonov, "មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃពន្ធុវិទ្យានិងពិការភាព"

6. L. Berg និង S.N. Davydenkov "តំណពូជនិងជំងឺរបស់មនុស្ស"

7. N.D. Tarasova និង G.N. Lushanova "តើអ្នកដឹងអ្វីខ្លះអំពីតំណពូជរបស់អ្នក?"

8. N.I. Isaeva "នៅលើតំណពូជ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស»

9. N.P. Sokolov "ជំងឺរបស់មនុស្សតំណពូជ"

បង្ហោះនៅលើ Allbest.ru

ឯកសារស្រដៀងគ្នា

យន្តការនៃការវិវត្តនៃជំងឺតំណពូជ។ គោលការណ៍នៃការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ ការការពារ និងទប់ស្កាត់ជំងឺតំណពូជ។ ហ្សែនគ្លីនិក និងតួនាទីនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ ការធ្វើកោសល្យវិច័យ Chorionic ។ អឹម

ក្រដាសពាក្យបន្ថែមថ្ងៃទី ០៦/១៨/២០០៥


Etiology និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺតំណពូជ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ការការពារ និងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ការព្យាបាលរោគសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជ។

អរូបី, បានបន្ថែម 12/19/2010


ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៅប្រទេសរុស្ស៊ី។ សង្គម និងទិសដៅបង្ការ ក្នុងការការពារ និងពង្រឹងសុខភាពប្រជាពលរដ្ឋ។ ការការពារ និងព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ កំណត់ហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជ។

បទបង្ហាញ, បានបន្ថែម 02/12/2015


មូលដ្ឋានម៉ូលេគុលនិងរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺតំណពូជ។ ការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា រោគសាស្ត្រ និង etiological នៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។ ការកែតម្រូវហ្សែននៅក្នុងជំងឺ monogenic ។ ការបង្ក្រាបមុខងារលើសនៃហ្សែននិងផលិតផលរបស់វា។

បទបង្ហាញ, បានបន្ថែម 10/10/2013


ប្រវត្តិនៃការវិវត្តនៃការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ វិធីសាស្រ្តរោគសញ្ញា រោគសាស្ត្រ និង etiological ក្នុងការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ បញ្ហាជីវសាស្ត្រនៃការព្យាបាលដោយហ្សែន។ លក្ខណៈពិសេសនៃការព្យាបាលដោយរបបអាហារ និងការព្យាបាលដោយថ្នាំ។

អរូបីបន្ថែម ០២/២៣/២០១៣


គំនិតនៃជំងឺតំណពូជនិងការផ្លាស់ប្តូរ។ ជំងឺតំណពូជនៃហ្សែន៖ ពហុមុខងារគ្លីនិក។ ការសិក្សា និងការការពារដែលអាចកើតមាននៃផលវិបាកនៃពិការភាពហ្សែនរបស់មនុស្សជាប្រធានបទនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ។ និយមន័យនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។

សាកល្បង, បានបន្ថែម 09/29/2011


ការចាត់ថ្នាក់និងភាពខុសគ្នានៃជំងឺតំណពូជ។ ជំងឺហ្សែន និងក្រូម៉ូសូម ជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជ។ ផែនទីហ្សែនរបស់មនុស្ស ការព្យាបាល និងការការពារជំងឺតំណពូជមួយចំនួន។ ការពិពណ៌នាអំពីជំងឺសំខាន់ៗ។

បទបង្ហាញ, បានបន្ថែម 11/16/2011


ជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។ កត្តាហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជ។ ការការពារ និងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ការព្យាបាលរោគសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជ។ ការកែកំហុសហ្សែន។

បទបង្ហាញ, បានបន្ថែម 12/03/2015


លក្ខណៈគ្លីនិកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សាអំពីរោគសាស្ត្រតំណពូជនិងជំងឺ: phenylketonuria, cystic fibrosis, ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺ។ រោគសញ្ញា Patau, Down និង Edwards ជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។

អរូបីបន្ថែម ០៨/១៤/២០១៣


សញ្ញាសំខាន់ៗនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ។ ការវាយតម្លៃលក្ខណៈទូទៅនៃការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺតំណពូជ។ ជំងឺ Down, neurofibromatosis, achondroplasia, chorea របស់ Huntington ។ វិធីសាស្ត្រជីវគីមី ភាពស៊ាំ និងអង់ស៊ីម immunoassay ។

ជំងឺតំណពូជគឺជាជំងឺរូបរាងនិងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺស្មុគស្មាញនៅក្នុងឧបករណ៍តំណពូជនៃកោសិកាដែលបញ្ជូនតាមរយៈ gametes (កោសិកាបន្តពូជ) ។ ការកើតឡើងនៃជំងឺបែបនេះគឺដោយសារតែការរំលោភលើដំណើរការនៃការផ្ទុក, ការអនុវត្តនិងការបញ្ជូនព័ត៌មានហ្សែន។

មូលហេតុនៃជំងឺតំណពូជ

ចំណុចសំខាន់នៃជំងឺនៃក្រុមនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានហ្សែន។ ពួកគេអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកុមារភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ឬពួកគេអាចលេចឡើងក្នុងមនុស្សពេញវ័យបន្ទាប់ពីរយៈពេលយូរ។

ការលេចឡើងនៃជំងឺតំណពូជអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហេតុផលបីយ៉ាង:

1. ការរំខានដល់ក្រូម៉ូសូម។នេះគឺជាការបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ឬការបាត់បង់មួយនៃ 46 ។
2. ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ជំងឺគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតរបស់ឪពុកម្តាយ។
3. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ជំងឺកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរទាំងហ្សែនបុគ្គល និងដោយសារតែការរំលោភលើហ្សែនស្មុគស្មាញមួយ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ថាជាកត្តាតំណពូជ ប៉ុន្តែការបង្ហាញរបស់វាអាស្រ័យទៅលើឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមូលហេតុនៃជម្ងឺតំណពូជដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម ឬជំងឺលើសឈាម បន្ថែមពីលើការបំរែបំរួល រួមមានកង្វះអាហារូបត្ថម្ភ ការធ្វើការងារលើសម៉ោងនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងការប៉ះទង្គិចផ្លូវចិត្ត។

ប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជ

ការចាត់ថ្នាក់នៃជំងឺបែបនេះគឺទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងមូលហេតុនៃការកើតឡើងរបស់វា។ ប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជគឺ៖

• ជំងឺហ្សែន - កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការខូចខាត DNA នៅកម្រិតហ្សែន;
• ជំងឺក្រូម៉ូសូម - ទាក់ទងនឹងភាពមិនប្រក្រតីស្មុគស្មាញនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមឬជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីរបស់វា;
• ជំងឺជាមួយនឹងការ predisposition តំណពូជ។

សម្រាប់ការព្យាបាលប្រកបដោយគុណភាពខ្ពស់ វាមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីដឹងពីអ្វីដែលជាជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សនោះទេ ចាំបាច់ត្រូវកំណត់អត្តសញ្ញាណវាឱ្យទាន់ពេលវេលា ឬលទ្ធភាពនៃការកើតឡើងរបស់វា។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រប្រើវិធីសាស្រ្តជាច្រើន:

1. តំណពូជ។ដោយសិក្សាពីពូជពង្សរបស់មនុស្ស វាអាចកំណត់ពីលក្ខណៈនៃការទទួលមរតកទាំងសញ្ញាធម្មតា និងរោគសាស្ត្រនៃរាងកាយ។
2. Gemini ។ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺតំណពូជបែបនេះ គឺជាការសិក្សាអំពីភាពស្រដៀងគ្នា និងភាពខុសគ្នានៃកូនភ្លោះ ដើម្បីកំណត់ពីឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅ និងតំណពូជលើការវិវត្តនៃជំងឺហ្សែនផ្សេងៗ។
3. ស៊ីតូហ្សែន។ការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងមនុស្សឈឺ និងមានសុខភាពល្អ។
4. វិធីសាស្រ្តជីវគីមី។ការសង្កេតលក្ខណៈពិសេស។

លើសពីនេះទៀតស្ត្រីស្ទើរតែទាំងអស់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះឆ្លងកាត់ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន។ វាអនុញ្ញាតឱ្យផ្អែកលើសញ្ញារបស់ទារកដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ចាប់ផ្តើមពីត្រីមាសទី 1 ហើយក៏អាចសង្ស័យថាមានវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជមួយចំនួននៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ឬជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកុមារ។

ការការពារជំងឺតំណពូជ

រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ សូម្បីតែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏មិនដឹងថា លទ្ធភាពនៃការព្យាបាលជំងឺតំណពូជមានអ្វីខ្លះដែរ។ ប៉ុន្តែការសិក្សាអំពីរោគវិទ្យា ធ្វើឱ្យវាអាចស្វែងរកវិធីព្យាបាលប្រភេទជំងឺមួយចំនួន។ ជាឧទាហរណ៍ ជំងឺបេះដូងសព្វថ្ងៃនេះអាចព្យាបាលបានដោយជោគជ័យដោយការវះកាត់។

ជាអកុសលជំងឺហ្សែនជាច្រើនមិនត្រូវបានយល់ច្បាស់ទេ។ ដូច្នេះក្នុងឱសថទំនើប សារៈសំខាន់ដ៏អស្ចារ្យត្រូវបានផ្តល់ដល់ការការពារជំងឺតំណពូជ។

វិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការការពារការកើតឡើងនៃជំងឺបែបនេះរួមមាន ការរៀបចំផែនការបង្កើតកូន និងការបដិសេធក្នុងការបង្កើតកូន ក្នុងករណីមានហានិភ័យខ្ពស់នៃរោគសាស្ត្រពីកំណើត ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះដែលមានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃជំងឺគភ៌ ក៏ដូចជាការកែតម្រូវការបង្ហាញនៃហ្សែនរោគ។

វិធីសាស្រ្តដ៏សាមញ្ញ និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតក្នុងការការពារជំងឺតំណពូជ គឺការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន។ តាមទស្សនៈរបស់អង្គការថែទាំសុខភាព ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ គឺជាប្រភេទនៃការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តឯកទេសមួយ។ ខ្លឹមសារនៃការប្រឹក្សាមានដូចខាងក្រោម៖ 1) ការកំណត់ការព្យាករណ៍សម្រាប់កំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺតំណពូជ; 2) ពន្យល់ពីលទ្ធភាពនៃព្រឹត្តិការណ៍នេះដល់ទីប្រឹក្សា; 3) ជំនួយដល់គ្រួសារក្នុងការសម្រេចចិត្ត។

ជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃកំណើតនៃកូនឈឺ អនុសាសន៍ចំនួនពីរអាចត្រឹមត្រូវតាមទស្សនៈបង្ការ៖ ទាំងការឈប់មានកូន ឬការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ប្រសិនបើវាអាចទៅរួចជាមួយនឹងទម្រង់ nosological នេះ។

គណៈរដ្ឋមន្ត្រីដំបូងសម្រាប់ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានរៀបចំឡើងក្នុងឆ្នាំ 1941 ដោយ J. Neil នៅសាកលវិទ្យាល័យ Michigan (សហរដ្ឋអាមេរិក)។ ជាងនេះទៅទៀត ត្រលប់ទៅចុងទសវត្សរ៍ទី 50 អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន និងរោគសរសៃប្រសាទដ៏ធំបំផុតរបស់សូវៀត S.K. Davidenkov បានរៀបចំការពិគ្រោះពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រនៅវិទ្យាស្ថានការពារជំងឺសរសៃប្រសាទនៅទីក្រុងមូស្គូ។ បច្ចុប្បន្ននេះមានការពិគ្រោះយោបល់អំពីហ្សែនប្រហែលមួយពាន់ទូទាំងពិភពលោក។

ហេតុផលចម្បងដែលធ្វើឱ្យមនុស្សងាកទៅរកអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនគឺការចង់ដឹងពីការព្យាករណ៍នៃសុខភាពរបស់កូនចៅនាពេលអនាគតទាក់ទងនឹងរោគសាស្ត្រតំណពូជ។ តាមក្បួនមួយ គ្រួសារដែលមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬជំងឺពីកំណើត (ការពិគ្រោះយោបល់ឡើងវិញ) ឬរូបរាងរបស់វាត្រូវបានរំពឹងទុក (ការពិគ្រោះយោបល់នាពេលអនាគត) ដោយសារតែវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងសាច់ញាត្តិ អាពាហ៍ពិពាហ៍ជាប់គ្នា អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ (លើសពី 35-40 ឆ្នាំ) ។ ចាស់) ការបង្ហាញ និងសម្រាប់ហេតុផលផ្សេងទៀត។

ប្រសិទ្ធភាពនៃការពិគ្រោះយោបល់គឺអាស្រ័យជាចម្បងលើកត្តាបីយ៉ាង៖ ភាពត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ភាពត្រឹមត្រូវនៃការគណនាហានិភ័យហ្សែន និងកម្រិតនៃការយល់ដឹងអំពីការសន្និដ្ឋានហ្សែនរបស់អ្នកផ្តល់ប្រឹក្សា។ ជាការសំខាន់ ទាំងនេះគឺជាដំណាក់កាលបីនៃការប្រឹក្សា។

ដំណាក់កាលទី 1 នៃការប្រឹក្សាតែងតែចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺតំណពូជ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវគឺជាតម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការពិគ្រោះយោបល់ណាមួយ។ វាអាស្រ័យលើភាពហ្មត់ចត់នៃការស្រាវជ្រាវគ្លីនិក និងពង្សាវតារ លើចំណេះដឹងនៃទិន្នន័យចុងក្រោយបង្អស់ស្តីពីរោគសាស្ត្រតំណពូជ លើការសិក្សាពិសេស (cytogenic, biochemical, electrophysiological, gene linkage, etc.)។

ការស្រាវជ្រាវពង្សាវតារ គឺជាវិធីសាស្រ្តសំខាន់មួយក្នុងការអនុវត្តការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ ការសិក្សាទាំងអស់ត្រូវតែគាំទ្រដោយឯកសារ។ ព័ត៌មានត្រូវបានទទួលពីសាច់ញាតិយ៉ាងហោចណាស់បីជំនាន់ក្នុងជួរឡើង និងក្រោយ ហើយទិន្នន័យត្រូវតែទទួលបានពីសមាជិកគ្រួសារទាំងអស់ រួមទាំងអ្នកដែលបានស្លាប់មុនអាយុផងដែរ។

នៅក្នុងវគ្គសិក្សានៃការស្រាវជ្រាវពង្សាវតារ វាអាចចាំបាច់ត្រូវបញ្ជូនវត្ថុ ឬសាច់ញាតិរបស់វា ដើម្បីធ្វើការពិនិត្យបន្ថែម ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តម្រូវការសម្រាប់ការស្គាល់គ្នាឥតឈប់ឈរជាមួយអក្សរសិល្ប៍ថ្មីស្តីពីជំងឺតំណពូជ និងហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយតម្រូវការរោគវិនិច្ឆ័យ (ការប្រែប្រួលហ្សែនថ្មីៗជាច្រើនរយ រួមទាំងភាពមិនធម្មតាត្រូវបានរកឃើញជារៀងរាល់ឆ្នាំ) និងវិធីបង្ការ ដើម្បីជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រទំនើបបំផុតនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលមុនពេលសម្រាល។

ការពិនិត្យ Cytogenetic ត្រូវបានប្រើយ៉ាងហោចណាស់ពាក់កណ្តាលនៃករណីដែលបានពិគ្រោះ។ នេះគឺដោយសារតែការវាយតម្លៃនៃការព្យាករណ៍នៃកូនចៅជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលបានបង្កើតឡើងនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនិងដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីមិនច្បាស់លាស់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។

វិធីសាស្ត្រជីវគីមី ភាពស៊ាំ និងវិធីព្យាបាលផ្សេងទៀតមិនជាក់លាក់ចំពោះការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដូចជាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺដែលមិនមែនជាតំណពូជ។

ដំណាក់កាលទី 2 នៃការប្រឹក្សាគឺជាការប្តេជ្ញាចិត្តនៃការព្យាករណ៍នៃកូនចៅ។ ហានិភ័យហ្សែនត្រូវបានកំណត់តាមពីរវិធី៖ 1) ដោយការគណនាទ្រឹស្តីដោយផ្អែកលើគំរូហ្សែនដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគហ្សែន និងស្ថិតិបំរែបំរួល។ 2) ការប្រើប្រាស់ទិន្នន័យជាក់ស្តែងសម្រាប់ជំងឺពហុកត្តា និងក្រូម៉ូសូម ក៏ដូចជាជំងឺដែលមានយន្តការមិនច្បាស់លាស់នៃការកំណត់ហ្សែន។ ក្នុងករណីខ្លះ គោលការណ៍ទាំងពីរត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា ពោលគឺការកែតម្រូវទ្រឹស្តីត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះទិន្នន័យជាក់ស្តែង។ ខ្លឹមសារនៃការព្យាករណ៍ហ្សែនគឺដើម្បីវាយតម្លៃលទ្ធភាពនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជនាពេលអនាគតឬកូនដែលកើតរួចហើយ។ ការពិគ្រោះយោបល់លើការព្យាករណ៍នៃកូនចៅ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើមានពីរប្រភេទគឺ៖ អនាគតកាល និងអនាគតកាល។

ការប្រឹក្សាអនាគតគឺជាប្រភេទដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៃការការពារជំងឺតំណពូជ នៅពេលដែលហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺត្រូវបានកំណត់មុនពេលចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះ ឬក្នុងដំណាក់កាលដំបូងរបស់វា។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការពិគ្រោះយោបល់បែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងករណីដូចខាងក្រោម: នៅក្នុងវត្តមាននៃការរួមគ្នានៃប្តីប្រពន្ធ; នៅពេលដែលករណីនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជបានកើតឡើងនៅតាមបណ្តោយបន្ទាត់នៃប្តីឬប្រពន្ធ; នៅពេលដែលប្តីប្រពន្ធណាមួយត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងកត្តាបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ភ្លាមៗមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះ ឬក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងរបស់វា (ការប៉ះពាល់នឹងការព្យាបាល ឬរោគវិនិច្ឆ័យ ការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ។ល។)

ការប្រឹក្សាក្រោយខ្នងគឺជាការប្រឹក្សាក្រោយកំណើតកូនឈឺក្នុងគ្រួសារទាក់ទងនឹងសុខភាពកូនអនាគត។ ទាំងនេះគឺជាហេតុផលទូទៅបំផុតសម្រាប់ការស្វែងរកដំបូន្មាន។

តាមវិធីសាស្រ្តការព្យាករណ៍នៃកូនចៅនៅក្នុងជំងឺដែលមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃមរតកមានភាពខុសគ្នា។ ប្រសិនបើសម្រាប់ជំងឺ monogenic (Mendelian) មូលដ្ឋានគ្រឹះទ្រឹស្តីសម្រាប់ការវាយតម្លៃហានិភ័យហ្សែនត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងច្បាស់លាស់ បន្ទាប់មកសម្រាប់ជំងឺពហុហ្សែន និងសូម្បីតែច្រើនកត្តាច្រើន ការប្រឹក្សាជាញឹកញាប់ផ្អែកលើការយល់ឃើញសុទ្ធដែលឆ្លុះបញ្ចាំងពីចំណេះដឹងហ្សែនមិនគ្រប់គ្រាន់នៃរោគវិទ្យានេះ។

នៅក្នុងជំងឺ Mendelian ភារកិច្ចចម្បងគឺដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណមន្ទីរពិសោធន៍ ឬការវាយតម្លៃប្រូបាប៊ីលីតេនៅក្នុងអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សានៃប្រភេទហ្សែនដាច់ដោយឡែកជាក់លាក់ដែលស្ថិតនៅក្រោមជំងឺ។

នៅក្នុងជំងឺដែលមិនមែនជា Mendelian បច្ចុប្បន្ននេះ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការបែងចែកហ្សែនរោគសាស្ត្រជាក់លាក់ និងដាច់ដោយឡែកពីគ្នា ដែលកំណត់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ ដោយសារកត្តាហ្សែន និងបរិស្ថានជាច្រើនដែលមិនជាក់លាក់នៅក្នុងឥទ្ធិពលរបស់វាអាចចូលរួមក្នុងការបង្កើតរបស់វា ពោលគឺឥទ្ធិពលដូចគ្នា (ជំងឺ។ ) អាចបណ្តាលមកពីហ្សែន និង/ឬកត្តាបរិស្ថានផ្សេងៗគ្នា។ នេះបង្កើតការលំបាកជាច្រើនក្នុងការវិភាគហ្សែននៃលក្ខណៈ និងជំងឺដែលមិនមែនជា Mendelian ។

ដំណាក់កាលទី ៣ នៃការប្រឹក្សាគឺជាដំណាក់កាលចុងក្រោយ។ បន្ទាប់ពីធ្វើការវិនិច្ឆ័យលើវត្ថុមួយ ពិនិត្យសាច់ញាត្តិ ដោះស្រាយបញ្ហាហ្សែន ដើម្បីកំណត់ហានិភ័យហ្សែន អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនពន្យល់ដល់គ្រួសារក្នុងទម្រង់ដែលអាចចូលដំណើរការបានអំពីអត្ថន័យនៃហានិភ័យហ្សែន ឬខ្លឹមសារនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងជួយគាត់ក្នុងការសម្រេចចិត្ត។ .

វាត្រូវបានគេទទួលយកជាទូទៅថាហានិភ័យហ្សែនជាក់លាក់គឺរហូតដល់ 5% ទាបរហូតដល់ 10% - កើនឡើងបន្តិចបន្តួចរហូតដល់ 20% - មធ្យមនិងលើសពី 20% - ខ្ពស់។ វាអាចទៅរួចក្នុងការធ្វេសប្រហែសហានិភ័យ ដែលមិនហួសពីដែនកំណត់នៃការកើនឡើងកម្រិតស្រាល ហើយមិនចាត់ទុកថាវាជាការរារាំងដល់ការមានកូនបន្ថែមទៀតទេ។ មានតែហានិភ័យហ្សែនកម្រិតមធ្យមប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការរារាំងដល់ការមានគភ៌ ឬជាការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះដែលមានស្រាប់ ប្រសិនបើគ្រួសារមិនចង់មានហានិភ័យ។

តាមទស្សនៈសង្គម គោលដៅនៃការប្រឹក្សាហ្សែនជាទូទៅគឺដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃហ្សែនរោគសាស្ត្រនៅក្នុងប្រជាជន ហើយគោលដៅនៃការពិគ្រោះជាក់លាក់គឺដើម្បីជួយគ្រួសារសម្រេចចិត្តលើលទ្ធភាពនៃការមានកូន។ ជាមួយនឹងការណែនាំយ៉ាងទូលំទូលាយនៃការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ការកាត់បន្ថយមួយចំនួននៃភាពញឹកញាប់នៃជំងឺតំណពូជ ក៏ដូចជាការស្លាប់ ជាពិសេសក្នុងចំណោមកុមារអាចសម្រេចបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃជំងឺលេចធ្លោធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងប្រជាជនដែលជាលទ្ធផលនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យានឹងមិនមានសារសំខាន់នោះទេ ព្រោះ 80-90% នៃពួកគេគឺជាការផ្លាស់ប្តូរថ្មី។

ប្រសិទ្ធភាពនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាគឺអាស្រ័យលើវិសាលភាពដែលអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាយល់ពីព័ត៌មានដែលពួកគេបានទទួល។ វាក៏អាស្រ័យលើធម្មជាតិនៃច្បាប់ច្បាប់នៅក្នុងប្រទេសដែលទាក់ទងនឹងការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ សុខុមាលភាពរបស់អ្នកជំងឺ។ល។

តំណពូជ

តំណពូជសំដៅលើការបន្តពូជនៅក្នុងកូនចៅនៃភាពស្រដៀងគ្នានៃជីវសាស្រ្តជាមួយឪពុកម្តាយ។

តំណពូជគឺជាកម្មវិធីហ្សែនរបស់មនុស្សដែលកំណត់ហ្សែនរបស់គាត់។

កម្មវិធីតំណពូជនៃការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្សរួមមានផ្នែកកំណត់ និងផ្នែកអថេរដែលកំណត់ពីរឿងទូទៅដែលធ្វើឱ្យមនុស្សម្នាក់ក្លាយជាមនុស្ស ហើយអ្វីដែលពិសេសដែលធ្វើឱ្យមនុស្សមានភាពខុសប្លែកពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

ផ្នែកកំណត់នៃកម្មវិធីតំណពូជ ធានាជាដំបូងនៃការបន្តពូជមនុស្ស ក៏ដូចជាទំនោរជាក់លាក់នៃបុគ្គលជាអ្នកតំណាងនៃពូជមនុស្ស រួមទាំងទំនោរនៃការនិយាយ ការដើរត្រង់ សកម្មភាពការងារ និង ការគិត។

សញ្ញាខាងក្រៅត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូន៖ លក្ខណៈពិសេសនៃរូបរាងកាយ រដ្ឋធម្មនុញ្ញ ពណ៌សក់ ភ្នែក និងស្បែក។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃប្រូតេអ៊ីនផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយត្រូវបានកម្មវិធីហ្សែនយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ក្រុមឈាម និងកត្តា Rh ត្រូវបានកំណត់។

ជំងឺឈាម (ជំងឺ hemophilia), ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine មួយចំនួន - មនុស្សតឿមានចរិតតំណពូជ។

លក្ខណៈសម្បត្តិតំណពូជក៏រួមបញ្ចូលផងដែរនូវលក្ខណៈពិសេសនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលកំណត់ធម្មជាតិលក្ខណៈពិសេសនៃដំណើរការផ្លូវចិត្ត។

ទំនោរទៅនឹងប្រភេទផ្សេងៗនៃសកម្មភាពត្រូវបានទទួលមរតក។ កុមារគ្រប់រូបដោយធម្មជាតិមានបួនក្រុមនៃទំនោរ: បញ្ញា សិល្បៈ និងសង្គម។ ទំនោរ​ចិត្ត​គឺ​ជា​តម្រូវការ​ធម្មជាតិ​សម្រាប់​ការ​អភិវឌ្ឍ​សមត្ថភាព។ ពាក្យពីរបីត្រូវតែនិយាយអំពីបញ្ញា (ការយល់ដឹង ការអប់រំ) ទំនោរចិត្ត។ មនុស្សធម្មតាទាំងអស់ដោយធម្មជាតិទទួលបានឱកាសដ៏មានសក្តានុពលខ្ពស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃថាមពលផ្លូវចិត្ត និងការយល់ដឹងរបស់ពួកគេ។ ភាពខុសគ្នាដែលមានស្រាប់នៅក្នុងប្រភេទនៃសកម្មភាពសរសៃប្រសាទខ្ពស់គ្រាន់តែផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃដំណើរការគិតប៉ុណ្ណោះ ប៉ុន្តែមិនកំណត់ជាមុនអំពីគុណភាព និងកម្រិតនៃសកម្មភាពបញ្ញាខ្លួនឯងនោះទេ។ ប៉ុន្តែអ្នកអប់រំ និងអ្នកចិត្តសាស្រ្តទទួលស្គាល់ថាតំណពូជប្រហែលជាមិនអំណោយផលសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពបញ្ញា។ ឧទាហរណ៍ កត្តាអវិជ្ជមានត្រូវបានបង្កើតដោយកោសិកាខួរក្បាលដែលយឺតយ៉ាវក្នុងកុមារនៃអ្នកញៀនស្រា រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនចុះខ្សោយនៅក្នុងអ្នកញៀនថ្នាំ និងជំងឺផ្លូវចិត្តតំណពូជ។

ជំងឺតំណពូជ

ជំងឺតំណពូជទាំងអស់ដែលបណ្តាលមកពីវត្តមាននៃហ្សែន pathological តែមួយត្រូវបានទទួលមរតកស្របតាមច្បាប់របស់ Mendel ។ ការកើតឡើងនៃជំងឺតំណពូជគឺដោយសារតែការរំលោភលើដំណើរការនៃការផ្ទុកការបញ្ជូននិងការអនុវត្តព័ត៌មានតំណពូជ។ តួនាទីសំខាន់នៃកត្តាតំណពូជក្នុងការកើតឡើងនៃហ្សែន pathological ដែលនាំឱ្យមានជំងឺត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយប្រេកង់ខ្ពស់នៃជំងឺមួយចំនួននៅក្នុងគ្រួសារមួយចំនួនបើប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រជាជនទូទៅ។

ជំងឺតំណពូជគឺជាជំងឺដែលឆ្លងទៅកូនចៅដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានតំណពូជ - ហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ពាក្យ "ជំងឺតំណពូជ" និង "ជំងឺពីកំណើត" មិនមានន័យដូចនោះទេ។ ពីកំណើតត្រូវបានគេហៅថាជំងឺដែលត្រូវបានរកឃើញពីកំណើត; ពួកវាអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកត្តាតំណពូជ និងកត្តាខាងក្រៅ។ ជាឧទាហរណ៍ ការខូចទ្រង់ទ្រាយអាចកើតឡើងមិនត្រឹមតែជាមួយនឹងជំងឺហ្សែនប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាលទ្ធផលនៃសកម្មភាពនៃជំងឺឆ្លងនៅលើអំប្រ៊ីយ៉ុងផងដែរ។ កត្តា, វិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ, សមាសធាតុគីមី, ថ្នាំ។ ជំងឺតំណពូជមិនតែងតែមានពីកំណើតទេ ព្រោះភាគច្រើននៃពួកវាមិនលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីច្រើនឆ្នាំ ជួនកាលច្រើនទសវត្សរ៍។ ពាក្យ "ជំងឺក្នុងគ្រួសារ" មិនគួរប្រើជាសទិសន័យសម្រាប់ពាក្យ "ជំងឺតំណពូជ" ទេ ព្រោះកត្តាក្រោយៗទៀតអាចបណ្តាលមកពីកត្តាតំណពូជប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ដោយសារលក្ខខណ្ឌរស់នៅ ឬទំនៀមទម្លាប់វិជ្ជាជីវៈរបស់គ្រួសារផងដែរ។

ជំងឺ និងរោគសញ្ញាតំណពូជប្រហែល 3,000 ត្រូវបានគេស្គាល់ ដែលកំណត់ពី "បន្ទុកហ្សែន" ដ៏សំខាន់មួយរបស់មនុស្សជាតិ។ ជំងឺតំណពូជចែកចេញជាបីក្រុមធំៗ៖

Monogenic, បណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយ;

Polygenic (multifactorial) ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើអន្តរកម្មនៃហ្សែននិងកត្តាបរិស្ថានជាច្រើន;

ក្រូម៉ូសូមដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

ជំងឺ Monogenic ច្រើនតែបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធ។ យោងតាមប្រភេទនៃមរតកជំងឺ monogenic ត្រូវបានបែងចែកទៅជា autosomal dominant, autosomal recessive និងការរួមភេទ។ យោងតាមប្រភេទ autosomal លេចធ្លោ ជំងឺជាចម្បងត្រូវបានទទួលមរតក ដែលត្រូវបានផ្អែកលើការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធ ឬប្រូតេអ៊ីនដែលបំពេញមុខងារជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍ អេម៉ូក្លូប៊ីន)។ ទាំងនេះរួមមានជំងឺតំរងនោមតំណពូជមួយចំនួន រោគសញ្ញា Marfan ជំងឺ hemochromatosis ប្រភេទមួយចំនួននៃជម្ងឺខាន់លឿង ជម្ងឺ neurofibromatosis ជំងឺ myoplegia គ្រួសារ ជំងឺ thalassemia ជាដើម។

ជាមួយនឹងប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក ហ្សែន mutant លេចឡើងតែក្នុងស្ថានភាព homozygous នៅពេលដែលកុមារទទួលបានហ្សែន recessive មួយពីឪពុក និងទីពីរពីម្តាយ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺគឺ 25% ។ Autosomal recessive inheritance គឺជាលក្ខណៈភាគច្រើននៃជំងឺមេតាបូលីស ដែលមុខងាររបស់អង់ស៊ីមមួយ ឬច្រើនត្រូវបានចុះខ្សោយ។

ការទទួលមរតកដែលជាប់ទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម X គឺថាសកម្មភាពនៃហ្សែនផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញតែជាមួយនឹងសំណុំ XY នៃក្រូម៉ូសូមភេទ ពោលគឺចំពោះក្មេងប្រុស (ក្មេងស្រីមានសំណុំភេទ XX)។ ប្រភេទនៃមរតកនេះគឺជាតួយ៉ាងសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំរីកចម្រើននៃប្រភេទ Duchenne, hemophilia A និង B, ជំងឺ Gunther ជាដើម។

មរតក​ដែល​មាន​ទំនាក់ទំនង​នឹង​ក្រូម៉ូសូម X គឺថា​សកម្មភាព​នៃ​ហ្សែន​ផ្លាស់ប្តូរ​លេចធ្លោ​ត្រូវ​បាន​បង្ហាញ​ក្នុង​សំណុំ​ក្រូម៉ូសូម​ភេទ​ណាមួយ (XX, XY, XO, etc.) ពោលគឺ​មិន​ប្រកាន់​ភេទ។ ប្រភេទនៃមរតកនេះអាចត្រូវបានតាមដាននៅក្នុងជំងឺដូចជា rickets - phosphate-diabetes ។

យោងតាមការបង្ហាញ phenotypic ជំងឺតំណពូជ monogenic ត្រូវបានបែងចែកទៅជាជំងឺមេតាប៉ូលីសដែលបណ្តាលមកពីអវត្តមានឬការថយចុះនៃសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមមួយឬច្រើន; ជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការសំយោគខ្សោយនៃប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធ; immunopathology; ជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការសំយោគខ្សោយនៃប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូន; រោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធ coagulation ឈាម ការផ្ទេរសារធាតុតាមរយៈភ្នាសកោសិកា ការសំយោគអរម៉ូន ការជួសជុល DNA ។ ក្រុមទូលំទូលាយនិងសិក្សាបំផុតនៃជំងឺតំណពូជ monogenic គឺជំងឺមេតាប៉ូលីស (អង់ស៊ីម) ។ ការរំលោភលើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធ (ប្រូតេអ៊ីនដែលបំពេញមុខងារប្លាស្ទិក) គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺដូចជា osteodysplasia និង osteogenesis imperfecta ។ មានភ័ស្តុតាងនៃតួនាទីជាក់លាក់នៃជំងឺទាំងនេះនៅក្នុងការបង្ករោគនៃជម្ងឺរលាកស្រោមខួរតំណពូជ - រោគសញ្ញា Alport (លក្ខណៈដោយ hematuria ការបាត់បង់ការស្តាប់) និង hematuria គ្រួសារ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចនាំឱ្យមានរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ; gammaglobulinemia គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ជាពិសេសនៅក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយ aplasia នៃ thymus ។ ការរំលោភលើការសំយោគអេម៉ូក្លូប៊ីន ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនឈាម ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន បង្ហាញពីការវិវត្តនៃភាពស្លេកស្លាំងកោសិការ។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការសំយោគនៃកត្តា coagulation ឈាមត្រូវបានគេស្គាល់។ ការរំខានដែលបានកំណត់ដោយហ្សែននៅក្នុងការសំយោគនៃកត្តា coagulation VIII, IX ឬ XI នាំទៅរកការវិវត្តនៃ hemophilia A, B ឬ C រៀងគ្នា (លីស៊ីន និងអ័រនីទីន) នៅក្នុងតម្រងនោម និងពោះវៀន។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive និងត្រូវបានបង្ហាញដោយការកើនឡើងនៃការបញ្ចេញទឹកនោមនៃ cystine, ការវិវត្តនៃជំងឺ nephrolithiasis និង nephritis interstitial ។ ជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពហ្សែនក្នុងការសំយោគអរម៉ូនរួមមាន hypothyroidism តំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភលើការសំយោគអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីត។ ជំងឺកំពុងស្ថិតក្រោមការសិក្សាដែលផ្អែកលើភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃយន្តការជួសជុល DNA (ការស្ដារឡើងវិញនូវម៉ូលេគុលដែលបានផ្លាស់ប្តូររបស់វា)។ ការរំលោភលើការជួសជុល DNA ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុង xeroderma pigmentosa, ភាពស្លេកស្លាំង Fanconi, ប្រព័ន្ធ lupus erythematosus និងជំងឺមួយចំនួនផ្សេងទៀត។

ជំងឺពហុហ្សែន (ពហុហ្សែន) ឬជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជត្រូវបានបង្កឡើងដោយអន្តរកម្មនៃហ្សែនជាច្រើន (ប្រព័ន្ធពហុហ្សែន) និងកត្តាបរិស្ថាន។ ជំងឺទាំងនេះរួមមានជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ ទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម ភាពធាត់លើសទម្ងន់ លើសឈាម ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃជាច្រើននៃតម្រងនោម ថ្លើម ជំងឺអាលែហ្សីជាដើម។ ជំងឺពហុហ្សែនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងប្រហែល 20% នៃចំនួនប្រជាជន។ រោគសាស្ត្ររបស់ពួកគេមិនត្រូវបានគេយល់ច្បាស់ទេ។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថាពួកវាត្រូវបានបង្ហាញជាញឹកញាប់នៅក្រោមឥទ្ធិពលថេរនៃកត្តាបរិស្ថានអវិជ្ជមាន (អាហាររូបត្ថម្ភមិនសមហេតុផលការងារហួសប្រមាណ។ ល។ ) ។ គម្លាតពីវ៉ារ្យ៉ង់ធម្មតានៃរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីនការពារនិងអង់ស៊ីមអាចកំណត់ពីអត្ថិភាពនៃ diathesis ចំពោះកុមារ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺបណ្តាលមកពីហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូម) និងក្រូម៉ូសូម (ការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម) ការផ្លាស់ប្តូរ។ ប្រសិនបើពួកវាកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ នោះការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបញ្ជូនទៅកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ - អ្វីដែលគេហៅថាទម្រង់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមមានការរីកចម្រើន។ ក្នុងករណីទាំងនោះដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើងនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបែងចែកអំប្រ៊ីយ៉ុង ភាពមិនប្រក្រតីនៃចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមនឹងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតែនៅក្នុងផ្នែកនៃកោសិកានៃរាងកាយប៉ុណ្ណោះ ហើយជំងឺនេះនឹងបង្ហាញដោយភាពមិនពេញលេញ ឬ mosaic , ទម្រង់។

ការចាត់ថ្នាក់គ្លីនិកនៃជំងឺតំណពូជគឺផ្អែកលើសរីរាង្គ និងគោលការណ៍ប្រព័ន្ធ ហើយមិនខុសពីការចាត់ថ្នាក់នៃជំងឺដែលទទួលបាននោះទេ។ យោងតាមចំណាត់ថ្នាក់នេះ ជំងឺតំណពូជនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងប្រព័ន្ធ endocrine សួត ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង ថ្លើម រលាកក្រពះ ពោះវៀន តម្រងនោម ប្រព័ន្ធឈាម ស្បែក ត្រចៀក ច្រមុះ ភ្នែកជាដើម។ ជំងឺតំណពូជ, សរីរាង្គជាច្រើនត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការ pathological ឬការខូចខាតជាលិកាប្រព័ន្ធត្រូវបានអង្កេត។

ការការពារនិងព្យាបាលជំងឺតំណពូជ

ដោយសារតែចំណេះដឹងមិនគ្រប់គ្រាន់នៃយន្តការបង្ករោគនៃជំងឺតំណពូជជាច្រើនហើយជាលទ្ធផលប្រសិទ្ធភាពទាបនៃការព្យាបាលរបស់ពួកគេការការពារកំណើតនៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគវិទ្យាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេស។

សារៈសំខាន់ដ៏សំខាន់បំផុតគឺការមិនរាប់បញ្ចូលកត្តា mutagenic ជាចម្បង វិទ្យុសកម្ម និងសារធាតុគីមី រួមទាំងឥទ្ធិពលនៃការត្រៀមលក្ខណៈឱសថសាស្រ្ត។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹកនាំរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អក្នុងន័យទូលំទូលាយបំផុតនៃពាក្យ៖ ចូលរួមជាប្រចាំនូវវប្បធម៌រាងកាយ និងកីឡា ញ៉ាំអាហារដោយសមហេតុផល លុបបំបាត់កត្តាអវិជ្ជមានដូចជាការជក់បារី ការផឹកស្រា គ្រឿងញៀន និងសារធាតុពុល។ យ៉ាងណាមិញ ពួកវាជាច្រើនមានលក្ខណៈសម្បត្តិផ្លាស់ប្តូរ។

ការការពារជំងឺតំណពូជរួមមានវិធានការទាំងមូល ដើម្បីការពារមូលនិធិហ្សែនរបស់មនុស្ស ដោយការពារការប៉ះពាល់ទៅនឹងឧបករណ៍ហ្សែននៃសារធាតុ mutagens គីមី និងរូបវន្ត និងការពារការកើតនៃទារកដែលមានហ្សែនខូចដែលកំណត់ជំងឺតំណពូជជាក់លាក់មួយ។

ភារកិច្ចទីពីរគឺពិបាកជាពិសេស។ ដើម្បីសន្និដ្ឋានអំពីប្រូបាប៊ីលីតេនៃការលេចឡើងនៃកូនឈឺនៅក្នុងគូស្វាមីភរិយាមួយគូគួរតែដឹងពីហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយឱ្យបានល្អ។ ប្រសិនបើប្តីប្រពន្ធណាមួយទទួលរងពីជំងឺតំណពូជលេចធ្លោមួយ ហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺក្នុងគ្រួសារនេះគឺ 50% ។ ប្រសិនបើកុមារដែលមានជំងឺតំណពូជបានកើតចេញពីឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អធម្មតា ហានិភ័យនៃការកើតជាថ្មីនៃកូនដែលរងផលប៉ះពាល់គឺ 25% ។ នេះគឺជាកម្រិតខ្ពស់នៃហានិភ័យ ដូច្នេះការមានកូនបន្ថែមទៀតនៅក្នុងគ្រួសារបែបនេះគឺមិនចង់បានទេ។

បញ្ហានេះមានភាពស្មុគស្មាញដោយការពិតដែលថាមិនមែនគ្រប់ជំងឺទាំងអស់បង្ហាញខ្លួនឯងក្នុងវ័យកុមារភាពនោះទេ។ អ្នកខ្លះចាប់ផ្តើមនៅក្នុងជីវិតពេញវ័យ និងបង្កើតកូន ដូចជា ចោម ហាន់ធីងតុន។ ដូច្នេះប្រធានបទនេះសូម្បីតែមុនពេលរកឃើញនៃជំងឺនេះអាចមានកូនដោយមិនសង្ស័យថាក្នុងចំណោមពួកគេអាចមានអ្នកជំងឺនាពេលអនាគត។ ហេតុដូច្នេះហើយ សូម្បីតែមុនពេលរៀបការក៏ដោយ ក៏ចាំបាច់ត្រូវដឹងយ៉ាងមុតមាំថា ប្រធានបទនេះគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន pathological ដែរឬទេ។ នេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយការសិក្សាពីពូជពង្សរបស់គូស្វាមីភរិយា ការពិនិត្យលម្អិតអំពីសមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺ ដើម្បីមិនរាប់បញ្ចូល phenocopies ក៏ដូចជាការសិក្សាគ្លីនិក ជីវគីមី និង electrophysiological ។ វាចាំបាច់ដើម្បីយកទៅក្នុងគណនីរយៈពេលដ៏សំខាន់ដែលជំងឺជាក់លាក់មួយបង្ហាញខ្លួនវាក៏ដូចជាការជ្រៀតចូលនៃហ្សែន pathological ជាក់លាក់មួយ។ ដើម្បីឆ្លើយសំណួរទាំងអស់នេះ ចំណេះដឹងអំពីពន្ធុវិទ្យាគ្លីនិកត្រូវបានទាមទារ។

គោលការណ៍ជាមូលដ្ឋាននៃការព្យាបាល: ការបដិសេធឬការរឹតបន្តឹងនៃផលិតផល, ការផ្លាស់ប្តូរនៃការដែលនៅក្នុងរាងកាយនៅក្នុងការអវត្ដមាននៃអង់ស៊ីមចាំបាច់នាំឱ្យមានស្ថានភាពរោគវិទ្យាមួយ; ការព្យាបាលជំនួសជាមួយនឹងកង្វះអង់ស៊ីមនៅក្នុងរាងកាយឬជាមួយនឹងផលិតផលបញ្ចប់ធម្មតានៃប្រតិកម្មបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយមួយ; ការបញ្ចូលអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាត។ សារៈសំខាន់ដ៏អស្ចារ្យត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងកត្តានៃភាពទាន់ពេលវេលានៃការព្យាបាល។ ការព្យាបាលគួរតែត្រូវបានចាប់ផ្តើម មុនពេលអ្នកជំងឺវិវត្តទៅជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ នៅក្នុងករណីទាំងនោះ នៅពេលដែលអ្នកជំងឺនៅតែកើតមកជាធម្មតា។ ពិការភាពជីវគីមីមួយចំនួនអាចទូទាត់សងដោយផ្នែកតាមអាយុ ឬជាលទ្ធផលនៃអន្តរាគមន៍។ នៅពេលអនាគត ក្តីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យត្រូវបានដាក់លើវិស្វកម្មហ្សែន ដែលមានន័យថា អន្តរាគមន៍ជាគោលដៅនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃបរិធានហ្សែន ការដកចេញ ឬការកែតម្រូវហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរដោយជំនួសពួកវាជាមួយនឹងប្រភេទធម្មតា។

ពិចារណាវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាល:

វិធីសាស្រ្តដំបូងគឺការព្យាបាលដោយរបបអាហារ: ការបដិសេធឬការបន្ថែមសារធាតុមួយចំនួនទៅក្នុងរបបអាហារ។ របបអាហារអាចបម្រើជាឧទាហរណ៍៖ ជាមួយ galactosemia, ជាមួយ phenylketonuria, ជាមួយ glycogenoses ជាដើម។

វិធីសាស្រ្តទីពីរគឺការជំនួសសារធាតុដែលមិនត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងខ្លួន ហៅថា ការព្យាបាលដោយជំនួស។ នៅក្នុងជំងឺទឹកនោមផ្អែមអាំងស៊ុយលីនត្រូវបានប្រើ។ ឧទាហរណ៍ផ្សេងទៀតនៃការព្យាបាលជំនួសត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរ: ការណែនាំនៃថ្នាំប្រឆាំងនឹងអ៊ីម៉ូហ្វីលីកគ្លូប៊ូលីននៅក្នុងជំងឺ hemophilia ហ្គាម៉ា globulin នៅក្នុងស្ថានភាពភាពស៊ាំ។ល។

វិធីសាស្រ្តទីបីគឺឥទ្ធិពល mediometosis ដែលភារកិច្ចចម្បងគឺមានឥទ្ធិពលលើយន្តការនៃការសំយោគអង់ស៊ីម។ ឧទាហរណ៍ការតែងតាំង barbiturates ក្នុងជំងឺ Crigler-Nayar រួមចំណែកដល់ការសំយោគអង់ស៊ីម glucuronyl transferase ។ វីតាមីន B6 ធ្វើឱ្យសកម្មអង់ស៊ីម cystathionine synthetase និងមានប្រសិទ្ធិភាពព្យាបាលនៅក្នុង homocystinuria ។

វិធីសាស្រ្តទីបួនគឺការដកចេញពីការប្រើប្រាស់ថ្នាំដូចជា barbiturates សម្រាប់ porphyria, sulfonamides សម្រាប់ជាតិស្ករ-6-phosphate dehydrogenase ។

វិធីសាស្រ្តទីប្រាំគឺការព្យាបាលវះកាត់។ ជាដំបូង នេះអនុវត្តចំពោះវិធីសាស្រ្តថ្មីនៃការវះកាត់កែសម្ផស្ស និងការបង្កើតឡើងវិញ (បបូរមាត់ឆែប និងក្រអូមមាត់ ពិការភាពឆ្អឹងផ្សេងៗ និងការខូចទ្រង់ទ្រាយ)។