ជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតក។ ការពិនិត្យហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ

បញ្ហានេះមានរយៈពេលយូរ និងធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ទោះបីជាកុមារទើបនឹងកើតមិនលើសពីប្រាំភាគរយទទួលរងពីជំងឺតំណពូជក៏ដោយ។

ជំងឺតំណពូជគឺជាលទ្ធផលនៃពិការភាពនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែននៃកោសិកាដែលឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន ហើយមានវត្តមានរួចទៅហើយក្នុងអំឡុងពេលនៃការលូតលាស់គភ៌។ ជំងឺដូចជាមហារីក ទឹកនោមផ្អែម ពិការបេះដូង និងជំងឺជាច្រើនទៀតអាចមានទម្រង់តំណពូជ។ ជំងឺពីកំណើតអាចបណ្តាលមកពីការអភិវឌ្ឍន៍ខុសប្រក្រតីនៃហ្សែន ឬក្រូម៉ូសូម។ ពេលខ្លះគ្រាន់តែកោសិកាមិនប្រក្រតីមួយចំនួនគ្រប់គ្រាន់ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមនុស្សម្នាក់កើតជំងឺសាហាវ។

ជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើតចំពោះកុមារ

ចំពោះពាក្យវេជ្ជសាស្រ្ត "ជំងឺហ្សែន" វាអាចអនុវត្តបានចំពោះករណីទាំងនោះ។ នៅពេលដែលពេលនៃការខូចខាតដល់កោសិកានៃរាងកាយបានកើតឡើងរួចហើយនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កកំណើត។ ជំងឺបែបនេះកើតឡើងក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀតដោយសារតែការរំលោភលើចំនួននិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ បាតុភូតបំផ្លិចបំផ្លាញបែបនេះកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃភាពចាស់ទុំមិនត្រឹមត្រូវនៃស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល។ ជំងឺទាំងនេះជួនកាលត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូម។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជម្ងឺ Down, Klinefelter, Edwards និងអ្នកដទៃ។ ឱសថសម័យទំនើបដឹងពីជំងឺផ្សេងៗគ្នាស្ទើរតែ 4 ពាន់ដែលបានកើតឡើងដោយផ្អែកលើភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។ ការពិតគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយគឺថា 5 ភាគរយនៃមនុស្សមានយ៉ាងហោចណាស់ហ្សែនដែលខូចនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ ប៉ុន្តែក្នុងពេលតែមួយពួកគេគឺជាមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។

វាក្យសព្ទនៅក្នុងអត្ថបទ

ហ្សែនគឺជាឯកតាដំបូងនៃតំណពូជ ដែលជាផ្នែកមួយនៃម៉ូលេគុល DNA ដែលជះឥទ្ធិពលដល់ការបង្កើតប្រូតេអ៊ីនក្នុងរាងកាយ ដូច្នេះហើយជាសញ្ញានៃស្ថានភាពនៃរាងកាយ។ ហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញជាទម្រង់គោលពីរ ពោលគឺពាក់កណ្តាលមួយត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយ និងមួយទៀតមកពីឪពុក។

អាស៊ីត Deoxyribonucleic (DNA) គឺជាសារធាតុដែលមាននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ វាផ្ទុកនូវព័ត៌មានទាំងអស់អំពីស្ថានភាព និងការអភិវឌ្ឍន៍នៃសារពាង្គកាយមានជីវិត មិនថាមនុស្ស សត្វ ឬសូម្បីតែសត្វល្អិត។

Genotype - សំណុំហ្សែនដែលទទួលបានពីឪពុកម្តាយ។

Phenotype - សំណុំនៃលក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈនៃស្ថានភាពនៃសារពាង្គកាយក្នុងអំឡុងពេលការអភិវឌ្ឍរបស់វា។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់ និងមិនអាចត្រឡប់វិញបាននៅក្នុងព័ត៌មានហ្សែននៃសារពាង្គកាយមួយ។

ជាទូទៅគឺជាជំងឺ monogenic ដែលហ្សែនតែមួយត្រូវបានខូចខាត ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះមុខងារជាក់លាក់នៃរាងកាយ។ ដោយសារតែការពិតដែលថាមានជំងឺបែបនេះជាច្រើនចំណាត់ថ្នាក់ជាក់លាក់នៃពួកគេត្រូវបានអនុម័តនៅក្នុងថ្នាំដែលមើលទៅដូចនេះ។

ជំងឺអូតូអ៊ុយមីនលេចធ្លោ។

ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺដែលកើតឡើងនៅពេលដែលមានច្បាប់ចម្លងតែមួយនៃហ្សែនដែលខូច។ នោះគឺអ្នកជំងឺឈឺតែឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះវាច្បាស់ណាស់ថា កូនចៅរបស់អ្នកជំងឺបែបនេះ មានឱកាស 50% ក្នុងការឆ្លងជំងឺ។ ក្រុមនៃជំងឺនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺដូចជារោគសញ្ញា Marfan, ជំងឺ Huntington និងអ្នកដទៃ។

ជំងឺ autosomal recessive ។

ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺដែលកើតឡើងដោយសារតែវត្តមាននៃការចម្លងហ្សែនដែលមានជម្ងឺពីរ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពួកគេបានផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលឈឺ ពួកគេអាចមានសុខភាពល្អពិតប្រាកដ ប៉ុន្តែនៅពេលជាមួយគ្នានោះ ក៏ជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលខូច និងផ្លាស់ប្តូរផងដែរ។ ក្នុងស្ថានភាពបែបនេះការគំរាមកំហែងនៃកំណើតរបស់កុមារឈឺគឺ 25% ។ ក្រុមនៃជំងឺនេះរួមមានជំងឺដូចជា cystic fibrosis ភាពស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា sickle និងជំងឺផ្សេងៗទៀត។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនបែបនេះជាធម្មតាលេចឡើងនៅក្នុងសង្គមបិទក៏ដូចជានៅក្នុងករណីនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា។

ជំងឺលេចធ្លោដែលទាក់ទង X ។

ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺដែលកើតឡើងដោយសារតែវត្តមាននៃហ្សែនដែលមានបញ្ហានៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X ភេទស្រី។ ក្មេងប្រុសទំនងជាទទួលរងពីជំងឺទាំងនេះជាងក្មេងស្រី។ ថ្វីត្បិតតែក្មេងប្រុសកើតពីឪពុកឈឺក៏ដោយ ក៏ជំងឺនេះមិនឆ្លងដល់កូនចៅដែរ។ ចំពោះក្មេងស្រី ពួកគេទាំងអស់នឹងត្រូវមានហ្សែនដែលខូច។ ប្រសិនបើម្តាយឈឺ នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតជំងឺរបស់គាត់ចំពោះក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រីគឺដូចគ្នា ហើយមានចំនួន 50% ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ X ។

ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺទាំងនោះដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមាននៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ក្នុងករណីនេះ ក្មេងប្រុស​មាន​ហានិភ័យ​ឆ្លង​ជំងឺ​នេះ​ច្រើនជាង​ក្មេងស្រី​។ ម្យ៉ាងទៀត ក្មេងប្រុសដែលឈឺនៅពេលក្រោយ ប្រហែលជាមិនឆ្លងជំងឺនេះដោយមរតកដល់កូនៗរបស់គាត់ឡើយ។ ក្មេងស្រីក៏នឹងមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហាដែរ។ ប្រសិនបើម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហា នោះគាត់អាចផ្តល់កំណើតដល់កូនប្រុសឈឺ ឬកូនស្រីដែលមានប្រូបាប 50% ដែលនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនបែបនេះ។ ក្រុមនៃជំងឺនេះរួមមានជំងឺដូចជាជំងឺ hemophilia A, ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne និងជំងឺផ្សេងៗទៀត។

ជំងឺហ្សែនពហុហ្សែនឬពហុហ្សែន។

នេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺទាំងនោះដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុងការងាររបស់ហ្សែនជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ លើសពីនេះទៅទៀតស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌខាងក្រៅ។ តំណពូជនៃជំងឺទាំងនេះត្រូវបានបង្ហាញតិចតួចប៉ុណ្ណោះ ទោះបីជាជំងឺជារឿយៗមានលក្ខណៈគ្រួសារក៏ដោយ។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម ជំងឺបេះដូង និងមួយចំនួនទៀត។

ជំងឺក្រូម៉ូសូម។

នេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺទាំងនោះដែលកើតឡើងដោយសារតែការរំលោភលើចំនួននិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ នៅក្នុងវត្តមាននៃសញ្ញាបែបនេះ ស្ត្រីតែងតែជួបប្រទះនូវការរលូតកូន និងការមានផ្ទៃពោះដែលមិនមានការវិវត្ត។ កូនរបស់ស្ត្រីបែបនេះកើតមកមានភាពមិនប្រក្រតីទាំងផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ។ ករណីបែបនេះ, alas, កើតឡើងជាញឹកញាប់, ពោលគឺនៅក្នុងការបង្កកំណើតមួយក្នុងចំណោមដប់ពីរ។ លទ្ធផលនៃស្ថិតិដ៏ក្រៀមក្រំបែបនេះមិនអាចមើលឃើញដោយសារតែការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះនៅដំណាក់កាលជាក់លាក់មួយនៃការអភិវឌ្ឍន៍គភ៌។ ចំពោះ​កុមារ​ដែល​កើត​មក ស្ថិតិ​បាន​និយាយ​ថា ទារក​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ទារក​ទើប​កើត​មួយ​រយ​ហាសិប​កើត​មក​មាន​ជំងឺ​បែប​នេះ។ រួចទៅហើយនៅក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះពាក់កណ្តាលនៃស្ត្រីដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមនៃទារកការរលូតកូនកើតឡើង។ នេះបង្ហាញថាការព្យាបាលមិនមានប្រសិទ្ធភាព។

មុនពេលនិយាយអំពីការការពារជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើតវាមានតម្លៃចំណាយពេលខ្លះលើបញ្ហាទាក់ទងនឹងជំងឺពហុហ្សែនឬពហុមុខងារ។ ជំងឺទាំងនេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ ហើយជារឿយៗជាមូលហេតុសម្រាប់ការព្រួយបារម្ភអំពីការណែនាំនៃការមានកូន និងលទ្ធភាពនៃការឆ្លងជំងឺពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ទូទៅបំផុតនៅក្នុងក្រុមនេះគឺជំងឺបែបនេះ។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ១ និងទី ២ .

ជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាតំណពូជមួយផ្នែកនៃការកើតឡើង។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀតអាចវិវឌ្ឍន៍ដោយសារការឆ្លងមេរោគ ឬដោយសារជំងឺសរសៃប្រសាទយូរ។ ឧទាហរណ៍ត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅពេលដែលជំងឺទឹកនោមផ្អែម-1 កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃប្រតិកម្មអាឡែស៊ីទៅនឹងបរិយាកាសខាងក្រៅដ៏ឈ្លានពាន និងសូម្បីតែថ្នាំ។ អ្នកជំងឺមួយចំនួនដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះលទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះក្នុងវ័យកុមារភាពឬវ័យជំទង់។ ចំពោះជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2 លក្ខណៈតំណពូជនៃការកើតឡើងរបស់វាត្រូវបានតាមដានយ៉ាងច្បាស់នៅទីនេះ។ ប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់បំផុតនៃការវិវត្តនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2 មានរួចហើយនៅក្នុងជំនាន់ដំបូងនៃអ្នកផ្ទុកមេរោគ។ នោះគឺកូនរបស់គាត់ផ្ទាល់។ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះគឺ 25% ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើប្ដីប្រពន្ធក៏ជាសាច់ញាតិដែរ នោះកូនៗរបស់ពួកគេនឹងត្រូវទទួលមរតកពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមពីឪពុកម្តាយ។ ជោគវាសនាដូចគ្នាកំពុងរង់ចាំកូនភ្លោះដូចគ្នា ទោះបីជាឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមមិនពាក់ព័ន្ធក៏ដោយ។

ជំងឺលើសឈាមសរសៃឈាម។

ជំងឺនេះគឺជាជំងឺធម្មតាបំផុតនៃប្រភេទជំងឺពហុហ្សែនស្មុគ្រស្មាញ។ នៅក្នុង 30% នៃករណីនៃការកើតឡើងរបស់វាមានធាតុផ្សំហ្សែន។ នៅពេលដែលជំងឺលើសឈាមសរសៃឈាមមានការវិវត្ត យ៉ាងហោចណាស់មានហ្សែនចំនួន 50 ចូលរួមក្នុងជំងឺនេះ ហើយចំនួនរបស់វាកើនឡើងតាមពេលវេលា។ ឥទ្ធិពលមិនធម្មតានៃហ្សែននៅលើរាងកាយកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាននិងប្រតិកម្មអាកប្បកិរិយានៃរាងកាយចំពោះពួកគេ។ ម៉្យាងទៀត ថ្វីបើមានតំណពូជពីរាងកាយទៅនឹងជំងឺលើសឈាមសរសៃឈាមក៏ដោយ របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អក្នុងការព្យាបាលគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។

ការរំលោភលើការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់។

ជំងឺនេះគឺជាលទ្ធផលនៃឥទ្ធិពលនៃកត្តាហ្សែនដោយភ្ជាប់ជាមួយរបៀបរស់នៅរបស់មនុស្ស។ ហ្សែនជាច្រើនមានទំនួលខុសត្រូវចំពោះមេតាបូលីសក្នុងរាងកាយ ការបង្កើតម៉ាសខ្លាញ់ និងកម្លាំងនៃចំណង់អាហាររបស់មនុស្ស។ ការបរាជ័យក្នុងការងារតែមួយក្នុងចំណោមពួកគេអាចនាំឱ្យមានការលេចឡើងនៃជំងឺផ្សេងៗ។ ខាងក្រៅ, ការរំលោភលើការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់បង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងទម្រង់នៃការធាត់នៃរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺ។ ក្នុងចំណោមមនុស្សធាត់ ការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់ត្រូវបានរំខានតែក្នុង 5% នៃពួកគេប៉ុណ្ណោះ។ បាតុភូតនេះអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញយ៉ាងច្រើននៅក្នុងក្រុមជនជាតិភាគតិចមួយចំនួន ដែលបញ្ជាក់ពីប្រភពដើមហ្សែននៃជំងឺនេះ។

neoplasms សាហាវ។

ដុំសាច់មហារីកមិនលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃតំណពូជនោះទេ ប៉ុន្តែដោយចៃដន្យ និងអាចនិយាយបានថាដោយចៃដន្យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ករណីដាច់ស្រយាលត្រូវបានកត់ត្រាក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ នៅពេលដែលដុំសាច់មហារីកកើតឡើងយ៉ាងជាក់លាក់ជាលទ្ធផលនៃតំណពូជ។ ទាំងនេះជាចម្បងមហារីកសុដន់ អូវែ រន្ធគូថ និងឈាម។ ហេតុផលសម្រាប់ការនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរពីកំណើតនៃហ្សែន BRCA1 ។

ការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។

មូលហេតុនៃការវិកលចរិតជាញឹកញាប់បំផុតគឺកត្តាតំណពូជ។ ឪពុកម្តាយ​របស់​កូន​ដែល​វិកលចរិត​ច្រើនតែ​ជា​អ្នក​ផ្ទុក​ហ្សែន​ផ្លាស់ប្តូរ​មួយចំនួន។ ជារឿយៗពួកគេបានរំខានដល់អន្តរកម្មនៃហ្សែនបុគ្គល ឬបានសង្កេតឃើញការរំលោភលើចំនួន និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ លក្ខណៈនៅទីនេះគឺជម្ងឺ Down, រោគសញ្ញា X ផុយស្រួយ និង phenylketonuria ។

អូទីស្សឹម។

ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើមុខងារនៃខួរក្បាល។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការគិតវិភាគដែលអភិវឌ្ឍតិចតួច អាកប្បកិរិយាមិនច្បាស់លាស់របស់អ្នកជំងឺ និងអសមត្ថភាពក្នុងការសម្របខ្លួននៅក្នុងសង្គម។ ជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញរួចហើយនៅអាយុ 3 ឆ្នាំនៃជីវិតរបស់កុមារ។ វេជ្ជបណ្ឌិតភ្ជាប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះជាមួយនឹងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនមិនត្រឹមត្រូវនៅក្នុងខួរក្បាលដោយសារតែវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងខ្លួន។

ការការពារជំងឺពីកំណើត និងតំណពូជ

វាជាទម្លាប់ក្នុងការបែងចែកវិធានការបង្ការប្រឆាំងនឹងជំងឺបែបនេះជាពីរប្រភេទ។ ទាំងនេះគឺជាវិធានការបឋម និងអនុវិទ្យាល័យ។

ប្រភេទទីមួយរួមមានសកម្មភាពដូចជាការកំណត់អត្តសញ្ញាណហានិភ័យនៃជំងឺសូម្បីតែនៅដំណាក់កាលធ្វើផែនការនៃការមានគភ៌។ វាក៏រួមបញ្ចូលផងដែរនូវវិធានការសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការវិវត្តរបស់គភ៌ដោយការពិនិត្យជាប្រព័ន្ធនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។

នៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីការពារជំងឺតំណពូជ វាមានតម្លៃទាក់ទងទៅគ្លីនិចប្រចាំតំបន់ ដែលទិន្នន័យបណ្ណសារស្តីពីសុខភាពរបស់បុព្វបុរសរបស់ប្តីប្រពន្ធត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យគ្រួសារ និងអាពាហ៍ពិពាហ៍។ ចំពោះការពិគ្រោះពន្ធុតាមវេជ្ជសាស្រ្ដ វាចាំបាច់ប្រសិនបើប្តីប្រពន្ធមានការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ជំងឺតំណពូជ ហើយជាការពិតណាស់ ក្នុងករណីរកឃើញការវិវឌ្ឍន៍មិនធម្មតារបស់ទារក ឬកូនដែលកើតរួចហើយ។ លើសពីនេះ ដំបូន្មានបែបនេះគួរតែទទួលបានប្រសិនបើប្ដីប្រពន្ធមានទំនាក់ទំនងគ្នា។ ការប្រឹក្សាគឺចាំបាច់សម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលធ្លាប់រលូតកូន ឬកូនមិនទាន់កើត។ វាក៏នឹងមានប្រយោជន៍ផងដែរសម្រាប់ស្ត្រីទាំងអស់ដែលនឹងសម្រាលកូនជាលើកដំបូងនៅអាយុ 35 ឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ។

នៅដំណាក់កាលនេះ ការសិក្សាមួយត្រូវបានធ្វើឡើងពីពូជពង្សរបស់ប្តីប្រពន្ធទាំងពីរ ដោយផ្អែកលើទិន្នន័យវេជ្ជសាស្ត្រស្តីពីសុខភាពរបស់ស្វាមីភរិយាជំនាន់មុនដែលមាននៅក្នុងប័ណ្ណសារ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ គេអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយភាពត្រឹមត្រូវស្ទើរតែទាំងស្រុងថាតើមានលទ្ធភាពនៃជំងឺតំណពូជចំពោះកូនដែលមិនទាន់កើត ឬមិនមាន។ មុននឹងទៅពិគ្រោះយោបល់ ប្តីប្រពន្ធត្រូវសួរឪពុកម្តាយ និងសាច់ញាតិឱ្យបានលម្អិតតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីជំងឺដែលបានកើតឡើងក្នុងគ្រួសារជំនាន់មុនៗ។ ប្រសិនបើមានជំងឺតំណពូជនៅក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្តនៃគ្រួសារនោះវាចាំបាច់ត្រូវប្រាប់គ្រូពេទ្យអំពីរឿងនេះ។ នេះនឹងធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់គាត់ក្នុងការកំណត់វិធានការបង្ការចាំបាច់។

ជួនកាលនៅដំណាក់កាលនៃការបង្ការបឋមវាចាំបាច់ត្រូវវិភាគស្ថានភាពនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម។ ការវិភាគបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះឪពុកម្តាយទាំងពីរ ដោយហេតុថាកូននឹងទទួលមរតកក្រូម៉ូសូមពាក់កណ្តាលពីម្តាយ និងឪពុក ជាអកុសល មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អឥតខ្ចោះអាចជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំឡើងវិញនូវក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាព ហើយនៅពេលជាមួយគ្នានេះដែរ សូម្បីតែមិនបានដឹងពីវត្តមាននៃគម្លាតបែបនេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកនូវការរៀបចំក្រូម៉ូសូមពីឪពុកម្តាយម្នាក់ នោះលទ្ធភាពនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនឹងមានកម្រិតខ្ពស់ណាស់។

ការអនុវត្តបង្ហាញថាក្នុងគ្រួសារបែបនេះ ហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយនឹងការរៀបចំក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាពគឺប្រហែល 30% ។ ប្រសិនបើប្តីប្រពន្ធមានការរៀបចំឡើងវិញនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូមនោះ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដោយមានជំនួយពី PD វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីការពារកំណើតនៃកូនដែលមិនមានសុខភាពល្អ។

ជាផ្នែកមួយនៃការការពារបឋមនៃការកើតឡើងនៃភាពមិនធម្មតាពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់កុមារវិធីសាស្រ្តដូចជាការតែងតាំងអាស៊ីតហ្វូលិកដែលជាដំណោះស្រាយនៃវីតាមីននៅក្នុងទឹកត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយ។ មុនពេលមានផ្ទៃពោះ បរិមាណអាស៊ីតហ្វូលិកគ្រប់គ្រាន់ចូលទៅក្នុងរាងកាយរបស់ស្ត្រីក្នុងដំណើរការនៃអាហាររូបត្ថម្ភល្អ។ ប្រសិនបើនាងប្រកាន់ខ្ជាប់នូវរបបអាហារណាមួយ នោះជាការពិតណាស់ ការទទួលទានអាស៊ីតប្រហែលជាមិននៅក្នុងបរិមាណដែលរាងកាយត្រូវការនោះទេ។ ចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ តម្រូវការរបស់រាងកាយសម្រាប់អាស៊ីតហ្វូលិកកើនឡើងមួយដងកន្លះ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការផ្តល់នូវការកើនឡើងបែបនេះតែដោយមានជំនួយពីរបបអាហារ។

ដោយវិធីនេះគឺជាវីតាមីនតែមួយគត់ដែលក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគួរតែចូលទៅក្នុងខ្លួនក្នុងបរិមាណធំជាងមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។ បំពេញតម្រូវការពេញលេញនៃរាងកាយរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនៅក្នុងអាស៊ីតហ្វូលិកគឺអាចធ្វើទៅបានតែតាមរយៈការប្រើប្រាស់បន្ថែមរបស់វា។ អាស៊ីតហ្វូលិកមានលក្ខណៈសម្បត្តិពិសេស។ ដូច្នេះការទទួលទានវីតាមីននេះបន្ថែម 2 ខែមុនពេលមានគភ៌ និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ 2 ខែដំបូងកាត់បន្ថយលទ្ធភាពនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលរបស់កុមារបីដង! ជាធម្មតា វេជ្ជបណ្ឌិត​បាន​ចេញវេជ្ជបញ្ជា​ឱ្យ​ទទួលទាន​ថ្នាំ​គ្រាប់​ស្តង់ដារ​ចំនួន ៤ គ្រាប់​ក្នុង​មួយថ្ងៃ​។ ប្រសិនបើកូនដំបូងមានគម្លាតខ្លះក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ហើយស្ត្រីបានសម្រេចចិត្តសម្រាលកូនម្តងទៀត ក្នុងករណីនេះនាងត្រូវបង្កើនបរិមាណអាស៊ីតហ្វូលិកដែលយកពីរដង ឬពីរដងកន្លះ។

ការការពារបន្ទាប់បន្សំនៃជំងឺពីកំណើតនិងតំណពូជ

នេះរួមបញ្ចូលទាំងវិធានការបង្ការដែលត្រូវបានអនុវត្តរួចហើយនៅពេលដែលគេដឹងច្បាស់ថាទារកនៅក្នុងខ្លួនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានការវិវឌ្ឍន៍ជាមួយនឹងគម្លាតរោគសាស្ត្រពីបទដ្ឋាន។ នៅពេលរកឃើញស្ថានភាពដ៏ក្រៀមក្រំបែបនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតដោយមិនខកខាន ជូនដំណឹងដល់ឪពុកម្តាយទាំងពីរនាក់អំពីរឿងនេះ និងណែនាំពីនីតិវិធីមួយចំនួន ដើម្បីកែតម្រូវការវិវត្តរបស់ទារក។ វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវពន្យល់ឱ្យច្បាស់អំពីរបៀបដែលកូននឹងកើត និងអ្វីដែលកំពុងរង់ចាំគាត់នៅពេលគាត់ធំឡើង។ បន្ទាប់មកឪពុកម្តាយសម្រេចចិត្តដោយខ្លួនឯងថាតើវាសមនឹងផ្តល់កំណើតដល់កូនឬថាតើវាល្អប្រសើរជាងមុននិងមនុស្សធម៌ដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះទាន់ពេលវេលា។

វិធីសាស្រ្តពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនៃទារក។ ទាំងនេះគឺជាវិធានការមិនរាតត្បាតដែលមិនត្រូវការអន្តរាគមន៍រាងកាយ និងវិធានការរាតត្បាតដែលគំរូនៃជាលិកាគភ៌ត្រូវបានគេយក។ ខ្លឹមសារនៃវិធានការមិនរាតត្បាតគឺ ធ្វើតេស្តឈាមរបស់ម្តាយ និងធ្វើការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោននៃរាងកាយរបស់នាង និងរាងកាយរបស់ទារក។ ថ្មីៗ​នេះ វេជ្ជបណ្ឌិត​បាន​ស្ទាត់ជំនាញ​បច្ចេកទេស​ធ្វើតេស្ត​ឈាម​ពី​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ។ សំណាក​នេះ​ត្រូវ​បាន​យក​ចេញ​ពី​សុក​របស់​ម្តាយ ដែល​ឈាម​របស់​ទារក​ចូល​ទៅ​ក្នុង​ស្បូន។ ដំណើរការនេះគឺស្មុគស្មាញណាស់ ប៉ុន្តែក៏មានប្រសិទ្ធភាពផងដែរ។

ការធ្វើតេស្តឈាមរបស់ម្តាយជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងនៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 ឬដើមត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើសារធាតុពីរឬបីនៅក្នុងឈាមមានវត្តមានក្នុងបរិមាណមិនប្រក្រតីនោះ នេះអាចជាសញ្ញានៃវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជ។ លើសពីនេះទៀតនៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ, gonadotropin chorionic របស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងម្តាយ។ នេះគឺជាអរម៉ូនមានផ្ទៃពោះដែលត្រូវបានផលិតដោយសុកនៅក្នុងរាងកាយរបស់ស្ត្រី ហើយជាលទ្ធផល ផលិតប្រូតេអ៊ីន whey A. ក្នុងត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ ការវិភាគមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់មាតិកានៃ hCG, alpha-fetoprotein, unbound (ឥតគិតថ្លៃ) អេស្ត្រូអូល

ភាពស្មុគស្មាញនៃវិធានការបែបនេះនៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រពិភពលោកត្រូវបានគេហៅថា "បន្ទះបី" ហើយជាទូទៅបច្ចេកទេសត្រូវបានគេហៅថា "ការពិនិត្យជីវគីមី" ។

ក្នុងអំឡុងពេលត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះការប្រមូលផ្តុំ hCG នៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមកើនឡើងទ្វេដងជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ បន្ទាប់ពីការបង្កើតសុកពេញលេញសូចនាករនេះមានស្ថេរភាពហើយនៅតែមិនផ្លាស់ប្តូររហូតដល់ការសម្រាលកូន។ HCG គាំទ្រដល់ការផលិតអរម៉ូននៅក្នុងអូវែដែលចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការធម្មតានៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយមិនមែនម៉ូលេគុលទាំងមូលនៃអរម៉ូនត្រូវបានកំណត់ទេប៉ុន្តែមានតែ p-subunit ប៉ុណ្ណោះ។ ប្រសិនបើទារកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម ជាពិសេសជម្ងឺ Down នោះ ខ្លឹមសារនៃអរម៉ូននៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ម្តាយគឺត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណយ៉ាងខ្លាំង។

ប្រូតេអ៊ីន Whey A ត្រូវបានផលិតនៅក្នុងរាងកាយរបស់ម្តាយនៅក្នុងជាលិកានៃសុក។ ប្រសិនបើទារកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម នោះបរិមាណប្រូតេអ៊ីននឹងត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានមិនដល់។ គួរកត់សម្គាល់ថាការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះអាចកត់ត្រាបានតែពីសប្តាហ៍ទីដប់ដល់សប្តាហ៍ទីដប់បួននៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅពេលបន្តបន្ទាប់កម្រិតប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ម្តាយត្រឡប់ទៅធម្មតាវិញ។

Alpha-fetoprotein (AFP) ត្រូវបានផលិតរួចហើយនៅក្នុងជាលិកានៃអំប្រ៊ីយ៉ុង និងបន្តនៅក្នុងជាលិការបស់ទារក។ រហូតដល់ទីបញ្ចប់មុខងារនៃសមាសភាគនេះមិនត្រូវបានគេសិក្សាទេ។ វាត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ស្ត្រី ឬសារធាតុរាវ amniotic ជាសញ្ញាសម្គាល់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល តម្រងនោម ឬជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ។ វាត្រូវបានគេដឹងថានៅក្នុងជំងឺ oncological ប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមទាំងមនុស្សពេញវ័យនិងកុមារ។ នៅពេលដែលទារកមានការរីកចម្រើន ប្រូតេអ៊ីននេះឆ្លងកាត់តម្រងនោមរបស់ទារកទៅកាន់ឈាមរបស់ម្តាយតាមរយៈសុក។ ធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណរបស់វានៅក្នុងសេរ៉ូមរបស់ម្តាយគឺអាស្រ័យទាំងលើវត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារក និងលើលក្ខណៈមួយចំនួននៃដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះខ្លួនឯង។ ដូច្នេះការវិភាគរបស់ AFP ដោយមិនវាយតម្លៃមុខងាររបស់សុក គឺមិនមានសារៈសំខាន់ក្នុងការសម្រេចចិត្តទាក់ទងនឹងភាពត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ AFP ជាសញ្ញាសម្គាល់ជីវគីមីនៃជំងឺពីកំណើតត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងល្អ។

AFP ត្រូវបានកំណត់យ៉ាងត្រឹមត្រូវបំផុតក្នុងកំឡុងត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះ ពោលគឺរវាងសប្តាហ៍ទី 16 និងទី 18 ។ រហូតមកដល់ពេលនេះពីចំណុចនៃទិដ្ឋភាពនៃភាពត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវាមិនសមហេតុផលក្នុងការកំណត់ប្រូតេអ៊ីននេះទេ។ ប្រសិនបើទារកមានពិការភាពពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ឬជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ នោះកម្រិតនៃ AFP នៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ម្តាយនឹងខ្ពស់ជាងធម្មតា។ ប្រសិនបើទារកទទួលរងពីជម្ងឺ Down ឬ Edwards ផ្ទុយទៅវិញសូចនាករនេះនឹងទាបជាងធម្មតា។

អ័រម៉ូន estriol ត្រូវបានផលិតដោយសុករបស់ម្តាយ និងទារកខ្លួនឯង។ អ័រម៉ូននេះធានានូវដំណើរធម្មតានៃការមានផ្ទៃពោះ។ កម្រិតនៃអរម៉ូននេះនៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមរបស់ម្តាយក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតាក៏កើនឡើងជាលំដាប់។ ប្រសិនបើទារកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម នោះកម្រិតនៃអ័រម៉ូន estriol ដែលគ្មានដែនកំណត់នៅក្នុងខ្លួនរបស់ម្តាយគឺទាបជាងធម្មតាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះធម្មតា។ ការសិក្សាអំពីកម្រិតនៃអរម៉ូន estriol ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ជាមួយនឹងភាពត្រឹមត្រូវគ្រប់គ្រាន់នៃប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានតែអ្នកឯកទេសដែលមានបទពិសោធន៍ប៉ុណ្ណោះដែលអាចបកស្រាយលទ្ធផលនៃការវិភាគព្រោះដំណើរការនេះមានភាពស្មុគស្មាញណាស់។

ការត្រួតពិនិត្យជីវគីមីគឺជានីតិវិធីសំខាន់ណាស់។ លើសពីនេះទៀតវិធីសាស្រ្តនេះមានគុណសម្បត្តិមួយចំនួន។ វាមិនតម្រូវឱ្យមានការអន្តរាគមន៍វះកាត់នៅក្នុងរាងកាយរបស់ម្តាយ និងមិនមែនជាដំណើរការស្មុគ្រស្មាញផ្នែកបច្ចេកវិជ្ជានោះទេ។ ទន្ទឹមនឹងនេះប្រសិទ្ធភាពនៃការសិក្សានេះគឺខ្ពស់ណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវិធីសាស្ត្រនេះមិនមែនដោយគ្មានគុណវិបត្តិរបស់វាទេ។ ជាពិសេស វាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់តែកម្រិតនៃប្រូបាប៊ីលីតេនៃជំងឺពីកំណើតប៉ុណ្ណោះ ហើយមិនមែនជាការពិតនៃវត្តមានរបស់វានោះទេ។ ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននេះដោយភាពត្រឹមត្រូវ ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យបន្ថែមត្រូវបានទាមទារ។ អ្វីដែលគួរឱ្យសោកស្ដាយបំផុតនោះគឺថាលទ្ធផលនៃការពិនិត្យជីវគីមីអាចពិតជាធម្មតា ប៉ុន្តែនៅពេលជាមួយគ្នានោះទារកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម។ បច្ចេកទេសនេះតម្រូវឱ្យមានការកំណត់ត្រឹមត្រូវបំផុតនៃកាលបរិច្ឆេទនៃការបង្កកំណើត និងមិនសមរម្យសម្រាប់ការសិក្សាអំពីការមានផ្ទៃពោះច្រើនដង។

នីតិវិធីអ៊ុលត្រាសោន

ឧបករណ៍សម្រាប់ធ្វើការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោនកំពុងត្រូវបានកែលម្អឥតឈប់ឈរ។ ម៉ូដែលទំនើបអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកពិចារណាទារកសូម្បីតែនៅក្នុងទម្រង់នៃរូបភាពបីវិមាត្រ។ ឧបករណ៍ទាំងនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងឱសថជាយូរយារណាស់មកហើយ ហើយក្នុងអំឡុងពេលនេះ វាត្រូវបានបញ្ជាក់យ៉ាងពេញលេញថាពួកគេមិនមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់សុខភាពទារកក្នុងផ្ទៃ ឬសុខភាពរបស់ម្តាយឡើយ។ យោងតាមស្តង់ដារវេជ្ជសាស្ត្រជាធរមាននៅសហព័ន្ធរុស្ស៊ីការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានអនុវត្ត 3 ដង។ លើកទី 1 វាត្រូវបានធ្វើក្នុងអំឡុងពេល 10 - 14 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ, ទីពីរ 20 - 24 និងទីបី 32 - 34 សប្តាហ៍។ នៅការសិក្សាដំបូង រយៈពេលនៃការមានផ្ទៃពោះ លក្ខណៈនៃដំណើររបស់វា ចំនួនគភ៌ត្រូវបានកំណត់ ហើយស្ថានភាពសុករបស់ម្តាយត្រូវបានពិពណ៌នាលម្អិត។

ដោយមានជំនួយពីអ៊ុលត្រាសោនវេជ្ជបណ្ឌិតរកឃើញកម្រាស់នៃចន្លោះកនៅខាងក្រោយករបស់ទារក។ ប្រសិនបើកម្រាស់នៃផ្នែកនេះនៃរាងកាយគភ៌ត្រូវបានកើនឡើង 3 ឬច្រើនមិល្លីម៉ែត្រនោះ ក្នុងករណីនេះមានលទ្ធភាពដែលថាកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺក្រូម៉ូសូម រួមទាំងជម្ងឺ Down ។ ក្នុងករណីនេះស្ត្រីត្រូវបានចាត់តាំងឱ្យពិនិត្យបន្ថែម។ នៅដំណាក់កាលនេះក្នុងការវិវឌ្ឍន៍នៃការមានផ្ទៃពោះ វេជ្ជបណ្ឌិតពិនិត្យកម្រិតនៃការលូតលាស់នៃឆ្អឹងច្រមុះរបស់ទារក។ ប្រសិនបើទារកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម ឆ្អឹងច្រមុះនឹងមានការវិវត្តន៍តិចតួច។ ជាមួយនឹងការរកឃើញនេះ ការពិនិត្យបន្ថែមលើម្តាយ និងទារកក៏ត្រូវបានទាមទារផងដែរ។

ក្នុងអំឡុងពេលនៃការសិក្សាលើកទី 2 នៅសប្តាហ៍ទី 10-24 នៃគភ៌ទារកត្រូវបានពិនិត្យយ៉ាងលម្អិតសម្រាប់វត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តរបស់វា និងសញ្ញានៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។ ស្ថានភាពនៃសុក មាត់ស្បូន និងសារធាតុរាវ amniotic ក៏ត្រូវបានវាយតម្លៃផងដែរ។

ស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយរបស់គភ៌អាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនក្នុងអំឡុងពេល 20-24 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពាក់កណ្តាលដែលនៅសេសសល់ ប្រហែលជាមិនត្រូវបានរកឃើញទាល់តែសោះ ដោយរោគវិនិច្ឆ័យដែលគេស្គាល់នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ។ ដូច្នេះវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការអះអាងថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចកំណត់ទាំងស្រុងនូវវត្តមាននៃជំងឺពីកំណើតនៅក្នុងទារក។ យ៉ាង​ណា​ក៏​ដោយ វា​ជា​ការ​ចាំបាច់​ក្នុង​ការ​ធ្វើ​វា យ៉ាង​ហោច​ណាស់​សម្រាប់​ជា​ប្រយោជន៍​នៃ​ករណី​ពាក់​កណ្តាល​ដែល​ត្រូវ​បាន​កំណត់​ដោយ​ភាព​សុក្រឹត។

វាអាចយល់បានថាឪពុកម្តាយមានការអត់ធ្មត់ក្នុងការស្វែងរកថាអ្នកណានឹងកើតមកជាក្មេងស្រីឬក្មេងប្រុស។ វាគួរតែត្រូវបាននិយាយថា ការធ្វើការសិក្សាគ្រាន់តែសម្រាប់ការចង់ដឹងចង់ឃើញគឺមិនត្រូវបានណែនាំទេ ជាពិសេសចាប់តាំងពីក្នុង 5 ភាគរយនៃករណីវាមិនអាចកំណត់បានត្រឹមត្រូវអំពីភេទរបស់កុមារនោះទេ។

ជាញឹកញាប់ វេជ្ជបណ្ឌិតបានចេញវេជ្ជបញ្ជាការពិនិត្យលើកទីពីរសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ហើយនេះធ្វើឱ្យមនុស្សជាច្រើនភ័យខ្លាច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកមិនគួរភ័យស្លន់ស្លោទេ ព្រោះមានតែ 15% នៃការពិនិត្យម្តងហើយម្តងទៀត ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃសញ្ញានៃការវិវត្តន៍គភ៌មិនប្រក្រតី។ ជាការពិតណាស់ក្នុងករណីនេះវេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវតែប្រាប់ឪពុកម្តាយទាំងពីរអំពីរឿងនេះ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ការពិនិត្យឡើងវិញត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយសំណាញ់សុវត្ថិភាព ឬជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេសនៃទីតាំងរបស់ទារក។

នៅដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះនៅសប្តាហ៍ទី 32-34 ការសិក្សាកំណត់អត្រានៃការវិវឌ្ឍន៍របស់គភ៌និងបង្ហាញសញ្ញានៃពិការភាពដែលជាលក្ខណៈនៃការបង្ហាញយឺតរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើមានរោគវិទ្យាណាមួយត្រូវបានរកឃើញ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានអញ្ជើញឱ្យធ្វើការវិភាគលើសំណាកជាលិការបស់ទារក ឬសុក។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃ chorion (សុក)អាចធ្វើបាននៅពេលមានផ្ទៃពោះ 8 ទៅ 12 សប្តាហ៍។ នីតិវិធីនេះត្រូវបានអនុវត្តនៅលើមូលដ្ឋានអ្នកជំងឺក្រៅ។ មិនលើសពីប្រាំទៅដប់មីលីក្រាមនៃជាលិកាត្រូវបានគេយកសម្រាប់ការវិភាគ។ ចំនួនមិនសំខាន់បែបនេះគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីវិភាគចំនួន និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនូវវត្តមានឬអវត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។

Amniocentesis គឺជាបច្ចេកទេសសម្រាប់យកសារធាតុរាវ amniotic សម្រាប់ការវិភាគ។ ពួកគេចាប់ផ្តើមផលិតនៅក្នុងរាងកាយរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការមានគភ៌។ សារធាតុរាវ amniotic មានកោសិកាគភ៌។ នៅពេលវិភាគ កោសិកាទាំងនេះអាចត្រូវបានញែកដាច់ពីគេ និងពិនិត្យ។ ជាធម្មតាការវិភាគបែបនេះត្រូវបានអនុវត្តនៅអាយុគភ៌ពី 16 ទៅ 20 សប្តាហ៍។ ក្នុងករណីនេះ ទឹកមិនលើសពី 20 មីលីលីត្រត្រូវបានគេយក ដែលពិតជាមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ស្ត្រី និងទារក។ វិធីសាស្រ្តមួយផ្សេងទៀតនៃ "amniocentesis ដំបូង" ក៏ត្រូវបានគេប្រើផងដែរដែលអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ថ្មីៗនេះវាត្រូវបានគេប្រើកម្រណាស់។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថានៅក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះករណីនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអវយវៈនៅក្នុងទារកបានក្លាយជាញឹកញាប់។

Cordocentesis ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ផង​ដែរ​ថា​ការ​ចាក់​បញ្ចូល​ក្នុង​ស្បូន​នៃ​ទង​ផ្ចិត​។ បច្ចេកទេសនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីទទួលបានគំរូឈាមទារកសម្រាប់ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍បន្ថែមទៀត។ ការវិភាគបែបនេះជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តនៅចន្លោះសប្តាហ៍ទី 20 និងទី 24 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ បរិមាណឈាមដែលត្រូវការសម្រាប់ការវិភាគពេញលេញគឺប្រហែល 3 ទៅ 5 ក្រាម។

វាគួរតែត្រូវបាននិយាយថាទាំងអស់នៃវិធីសាស្រ្តខាងលើគឺ fraught ជាមួយផលវិបាកមិនល្អដល់កម្រិតជាក់លាក់មួយ។ ជាពិសេស ស្ថិតិបង្ហាញថា បន្ទាប់ពីការសិក្សាបែបនេះ មួយទៅពីរភាគរយនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានបញ្ចប់។ ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានធ្វើបានល្អបំផុតនៅពេលដែលឱកាសនៃទារកកើតជំងឺពីកំណើតគឺខ្ពស់ពេក។ ទន្ទឹមនឹងនេះ សារៈសំខាន់នៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនអាចបដិសេធបានទេ ដោយសារពួកគេធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសូម្បីតែមួយនៅក្នុងរាងកាយរបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រឈ្លានពានកំពុងក្លាយជារឿងអតីតកាលបន្តិចម្តងៗ ហើយបច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗកំពុងចូលមកជំនួសពួកគេ។ ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យបំបែកកោសិកាគភ៌ចេញពីឈាមរបស់ម្តាយ។

សូមអរគុណចំពោះការអភិវឌ្ឍន៍នៃវិធីសាស្រ្តដូចជាការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro ក្នុងការព្យាបាលភាពគ្មានកូន វាអាចធ្វើការវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យជាមុន។ ខ្លឹមសាររបស់វាគឺដូចខាងក្រោម។ ស៊ុត​ត្រូវ​បាន​បង្ក​កំណើត​ដោយ​សិប្បនិម្មិត​ក្នុង​មន្ទីរពិសោធន៍ ហើយ​ដាក់​ក្នុង​កន្លែង​ភ្ញាស់​ក្នុង​ពេល​ជាក់លាក់​មួយ។ នៅទីនេះ ការបែងចែកកោសិកាកើតឡើង ពោលគឺជាការពិត ការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងចាប់ផ្តើម។ វាគឺនៅពេលនេះដែលកោសិកាមួយអាចត្រូវបានគេយកទៅស្រាវជ្រាវ ហើយការវិភាគ DNA ពេញលេញអាចត្រូវបានអនុវត្ត។ ដូចនេះ គេអាចដឹងច្បាស់អំពីរបៀបដែលទារកនឹងវិវឌ្ឍន៍ទៅថ្ងៃអនាគត រួមទាំងលទ្ធភាពនៃជំងឺតំណពូជផងដែរ។

នៅចុងបញ្ចប់នៃអត្ថបទ វាគួរតែត្រូវបានសង្កត់ធ្ងន់ថា គោលដៅចម្បងនៃការសិក្សាទាំងអស់នេះ គឺមិនត្រឹមតែកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាន ឬអវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងទារកប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងព្រមានឪពុកម្តាយ និងជួនកាលសាច់ញាតិរបស់ទារកដែលមិនទាន់កើតអំពីរឿងនេះផងដែរ។ . វាច្រើនតែកើតមានឡើងដែលថាគ្មានសង្ឃឹមសម្រាប់ការកែតម្រូវរោគសាស្ត្រណាមួយដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងរាងកាយរបស់ទារកនោះទេ ដូចជាគ្មានសង្ឃឹមថាកូនដែលកើតមកនឹងអាចអភិវឌ្ឍបានធម្មតា។ ក្នុងស្ថានភាពសោកនាដកម្មបែបនេះ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យឪពុកម្តាយបញ្ឈប់ការមានផ្ទៃពោះដោយសិប្បនិម្មិត ទោះបីជាការសម្រេចចិត្តចុងក្រោយលើបញ្ហានេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយឪពុកម្តាយក៏ដោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពួកគេត្រូវគិតគូរថាសោកនាដកម្មនៃការរំលូតកូនមិនសមស្របនឹងសោកនាដកម្មដែលនឹងកើតឡើងនៅពេលកំណើតរបស់កុមារពិការនោះទេ។

មនុស្សគ្រប់រូបដែលមានសុខភាពល្អមានហ្សែនដែលខូចពី 6 ទៅ 8 ប៉ុន្តែពួកគេមិនរំខានដល់មុខងាររបស់កោសិកា និងមិននាំឲ្យកើតជំងឺនោះទេ ព្រោះវាមានលក្ខណៈអន់ថយ (មិនបង្ហាញ)។ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែនមិនធម្មតាពីរពីម្តាយ និងឪពុករបស់គាត់ គាត់នឹងធ្លាក់ខ្លួនឈឺ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការចៃដន្យបែបនេះគឺតូចណាស់ ប៉ុន្តែវាកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងប្រសិនបើឪពុកម្តាយជាសាច់ញាតិ (នោះគឺពួកគេមានហ្សែនស្រដៀងគ្នា)។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនគឺខ្ពស់នៅក្នុងប្រជាជនដែលបិទជិត។

ហ្សែននីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយ។ ដោយសារតែការបង្ហាញនៃហ្សែនដែលខូច ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីចាប់ផ្តើម ដែលនាំឱ្យកោសិកាខូចមុខងារ និងពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។

វេជ្ជបណ្ឌិតអាចបង្កើតហានិភ័យនៃភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដោយសួរអ្នកអំពីជំងឺនៃសាច់ញាតិ "រហូតដល់ជង្គង់ទីបី" ទាំងផ្នែករបស់អ្នកនិងផ្នែកនៃប្តីរបស់អ្នក។

ជំងឺហ្សែនមានច្រើនណាស់ ហើយខ្លះកម្រមានណាស់។

បញ្ជីនៃជម្ងឺតំណពូជដ៏កម្រ

នេះគឺជាលក្ខណៈនៃជំងឺហ្សែនមួយចំនួន។

ជម្ងឺ Down (ឬ trisomy 21)- ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលកំណត់ដោយជំងឺវិកលចរិត និងការអភិវឌ្ឍរាងកាយចុះខ្សោយ។ ជំងឺកើតឡើងដោយសារតែវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូមទីបីនៅក្នុងគូទី 21 (ជាសរុបមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម 23 គូ) ។ វា​ជា​ជំងឺ​ហ្សែ​ន​ទូទៅ​បំផុត​ដែល​កើត​មាន​ប្រហែល​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ទារក​ទើប​កើត​ចំនួន​៧០០​នាក់​។ ភាពញឹកញាប់នៃជម្ងឺ Down កើនឡើងចំពោះកុមារដែលកើតលើស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺ​ដែលមាន​ជំងឺ​នេះ​មាន​រូបរាង​ពិសេស ហើយ​ទទួលរង​នូវ​ជំងឺ​វិកលចរិត និង​រាងកាយ​។

រោគសញ្ញា Turner- ជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ក្មេងស្រី កំណត់ដោយអវត្ដមានមួយផ្នែក ឬពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូម X មួយឬពីរ។ ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះក្មេងស្រីម្នាក់ក្នុងចំណោម 3.000 នាក់។ ក្មេង​ស្រី​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​ច្រើន​តែ​តូច​ណាស់ ហើយ​អូវែ​របស់​ពួក​គេ​មិន​ដំណើរការ​ទេ។

រោគសញ្ញា X-trisomy- ជំងឺដែលក្មេងស្រីកើតមកមានក្រូម៉ូសូម X ចំនួនបី។ ជំងឺនេះកើតឡើងជាមធ្យមក្នុងចំណោមក្មេងស្រី 1000 នាក់។ រោគសញ្ញា X-trisomy ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិកលចរិតបន្តិច ហើយក្នុងករណីខ្លះ ភាពគ្មានកូន។

រោគសញ្ញា Klinefelter- ជំងឺដែលក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយ។ ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំណោម 700 នាក់។ អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter ជាក្បួនមានកម្ពស់ខ្ពស់ មិនមានភាពខុសប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ខាងក្រៅគួរឲ្យកត់សម្គាល់ទេ (ក្រោយពេញវ័យ ការលូតលាស់រោមមុខពិបាក ហើយក្រពេញ mammary រីកធំបន្តិច)។ បញ្ញាចំពោះអ្នកជំងឺជាធម្មតាធម្មតា ប៉ុន្តែការនិយាយខុសគឺជារឿងធម្មតា។ បុរសដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter ជាធម្មតាគ្មានកូន។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ cystic fibrosis- ជំងឺហ្សែនដែលមុខងារនៃក្រពេញជាច្រើនត្រូវបានចុះខ្សោយ។ Cystic fibrosis ប៉ះពាល់តែ Caucasians ប៉ុណ្ណោះ។ ប្រហែលជាមនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សស្បែកស 20 នាក់មានហ្សែនដែលខូចមួយ ដែលប្រសិនបើបង្ហាញឱ្យឃើញ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់មហារីក។ ជំងឺនេះកើតឡើងនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់ទទួលបានហ្សែនទាំងពីរនេះ (ពីឪពុក និងពីម្តាយ)។ នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី ជំងឺដុំពកស៊ីស្ទីក យោងតាមប្រភពផ្សេងៗគ្នា កើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម 3500-5400 នាក់ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក - ក្នុងចំណោម 2500 នាក់។ ជាមួយនឹងជំងឺនេះ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងចលនារបស់សូដ្យូម។ ហើយក្លរីនតាមរយៈភ្នាសកោសិកាត្រូវខូចខាត។ មានការខះជាតិទឹកនិងការកើនឡើងនៃ viscosity នៃការសំងាត់នៃក្រពេញ។ ជាលទ្ធផល អាថ៌កំបាំងដ៏ក្រាស់រារាំងសកម្មភាពរបស់ពួកគេ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺដុំពក cystic fibrosis ប្រូតេអ៊ីន និងខ្លាញ់ត្រូវបានស្រូបយកមិនបានល្អ ជាលទ្ធផល ការលូតលាស់ និងការឡើងទម្ងន់ត្រូវបានថយចុះយ៉ាងខ្លាំង។ វិធីសាស្រ្តទំនើបនៃការព្យាបាល (ការទទួលយកអង់ស៊ីម វីតាមីន និងរបបអាហារពិសេស) អនុញ្ញាតឱ្យពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺដុំពកអាចរស់នៅបានលើសពី 28 ឆ្នាំ។

ជម្ងឺរលាកស្រោមខួរ- ជំងឺហ្សែនដែលកំណត់ដោយការកើនឡើងនៃការហូរឈាមដោយសារតែកង្វះមួយនៃកត្តា coagulation ឈាម។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈខ្សែបន្ទាត់ស្ត្រី ខណៈពេលដែលវាប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសភាគច្រើន (ជាមធ្យមម្នាក់ក្នុងចំណោម 8500)។ Hemophilia កើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះសកម្មភាពនៃកត្តាកំណកឈាមត្រូវបានបំផ្លាញ។ ជាមួយនឹងជំងឺ hemophilia ការធ្លាក់ឈាមញឹកញាប់នៅក្នុងសន្លាក់ និងសាច់ដុំត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ដែលនៅទីបំផុតអាចនាំទៅដល់ការខូចទ្រង់ទ្រាយដ៏សំខាន់របស់ពួកគេ (ពោលគឺដល់ពិការភាពរបស់មនុស្ស)។ អ្នកដែលមានជំងឺ hemophilia គួរតែជៀសវាងស្ថានភាពដែលអាចនាំអោយមានការហូរឈាម។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hemophilia មិនគួរប្រើថ្នាំដែលកាត់បន្ថយការកកឈាម (ឧទាហរណ៍ ថ្នាំអាស្ពីរីន ហេប៉ារិន និងថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់មួយចំនួន)។ ដើម្បីការពារ ឬបញ្ឈប់ការហូរឈាម អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្តល់ការប្រមូលផ្តុំប្លាស្មាដែលមានបរិមាណដ៏ច្រើននៃកត្តាកំណកឈាមដែលបាត់។

ជំងឺ Tay Sachs- ជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងជាលិកានៃអាស៊ីត phytanic (ផលិតផលនៃការបំបែកខ្លាញ់) ។ ជំងឺនេះកើតឡើងជាចម្បងក្នុងចំណោមជនជាតិជ្វីហ្វ Ashkenazi និងជនជាតិកាណាដាដើមកំណើតបារាំង (ក្នុងទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងឆ្នាំ 3600) ។ កុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs មានភាពយឺតយ៉ាវតាំងពីវ័យក្មេង បន្ទាប់មកពួកគេក្លាយជាខ្វិន និងពិការភ្នែក។ តាមក្បួនមួយអ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់ 3-4 ឆ្នាំ។ មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះទេ។

បញ្ជីជំងឺហ្សែន * អត្ថបទសំខាន់ៗ៖ ជំងឺតំណពូជ ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជ ជំងឺ fermentopathy ។ * ក្នុងករណីភាគច្រើន លេខកូដដែលបង្ហាញពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធក៏ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យផងដែរ។ ផងដែរ ... ... វិគីភីឌា

ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីនៃខ្សែបូនិមិត្តសញ្ញា (ជានិមិត្តសញ្ញា ឬខ្សែបូជូនដំណឹង មកពីភាសាអង់គ្លេស។ ខ្សែបូសម្រាប់ការយល់ដឹង) បំណែកតូចមួយនៃខ្សែបូដែលបត់ចូលទៅក្នុងរង្វិលជុំមួយ។ ធ្លាប់​បង្ហាញ​ពី​អាកប្បកិរិយា​របស់​ក្រុមហ៊ុន​ចែកចាយ​កាសែត​ចំពោះ​បញ្ហា​ណាមួយ ឬ ... ... វិគីភីឌា

ទំព័រនេះគឺជាសទ្ទានុក្រម។ សូមមើលផងដែរ៖ បញ្ជីនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន និងជំងឺ ពាក្យហ្សែនតាមលំដាប់អក្ខរក្រម ... ​​Wikipedia

បញ្ជីសេវាកម្មនៃអត្ថបទដែលបង្កើតឡើងដើម្បីសំរបសំរួលការងារលើការអភិវឌ្ឍន៍ប្រធានបទ។ ការព្រមាននេះមិនបានដំឡើងទេ ... វិគីភីឌា

ផ្នែកមួយនៃហ្សែនរបស់មនុស្សដែលឧទ្ទិសដល់ការសិក្សាអំពីតួនាទីនៃកត្តាតំណពូជនៅក្នុងរោគវិទ្យារបស់មនុស្សនៅគ្រប់កម្រិតសំខាន់ៗនៃអង្គការជីវិតចាប់ពីចំនួនប្រជាជនរហូតដល់ហ្សែនម៉ូលេគុល។ ផ្នែកសំខាន់នៃ M.g. បង្កើតហ្សែនគ្លីនិក ...... សព្វវចនាធិប្បាយវេជ្ជសាស្ត្រ

ជំងឺតំណពូជ - ជំងឺ, ការកើតឡើងនិងការអភិវឌ្ឍដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងឧបករណ៍កម្មវិធីនៃកោសិកា, ទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​គេ​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​វិញ ... វិគីភីឌា

ជំងឺ ការកើតឡើង និងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងបរិធានកម្មវិធីនៃកោសិកា បានទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​នឹង​ក្រុម​តូច​ចង្អៀត Genetic ... ... Wikipedia

ជំងឺតំណពូជ ការកើតឡើងនិងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងផ្នែកទន់នៃកោសិកាដែលទទួលមរតកតាមរយៈ gametes ។ ពាក្យ​នេះ​គេ​ប្រើ​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ polyetiological ផ្ទុយ​ទៅ​នឹង ... ... វិគីភីឌា

ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជរួមមានក្រុមធំនៃជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់បញ្ហាមេតាបូលីស។ ជំងឺបែបនេះបង្កើតបានជាផ្នែកមួយយ៉ាងសំខាន់នៃក្រុមជំងឺមេតាបូលីស (ជំងឺមេតាបូលីស) ... ... វិគីភីឌា

សៀវភៅ

• ជំងឺកុមារ Belopolsky Yuri Arkadyevich ។ សុខភាពរបស់កុមារគ្រប់វ័យគឺជាកិច្ចការពិសេសមួយសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត ពីព្រោះសារពាង្គកាយដែលកំពុងលូតលាស់ទាមទារការយកចិត្តទុកដាក់ និងការប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ទាក់ទងនឹងជំងឺ។ ការពិនិត្យសុខភាពតាមផែនការ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ...
• ការណែនាំអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល និងការព្យាបាលដោយហ្សែននៃជំងឺតំណពូជ V. N. Gorbunova, V. S. Baranov ។ សៀវភៅនេះបង្ហាញពីគំនិតទំនើបអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស វិធីសាស្រ្តសម្រាប់សិក្សាវា សិក្សាហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូរនាំទៅរកជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ៖…

13326 0

អ្វីគ្រប់យ៉ាង ជំងឺហ្សែនដែលក្នុងនោះរាប់ពាន់នាក់ត្រូវបានគេស្គាល់សព្វថ្ងៃនេះ គឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃសារធាតុហ្សែន (DNA) របស់មនុស្ស។

ជំងឺហ្សែនអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយឬច្រើន ការតម្រឹមខុស អវត្តមាន ឬការចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទាំងមូល (ជំងឺក្រូម៉ូសូម) ក៏ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែននៃ mitochondria (ជំងឺ mitochondrial) ។

ជំងឺច្រើនជាង 4,000 ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែនតែមួយត្រូវបានពិពណ៌នា។

បន្តិចអំពីជំងឺហ្សែន

វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជំងឺហ្សែនមួយចំនួនបានកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនយើងជាការប៉ុនប៉ងដោយរាងកាយដើម្បីទប់ទល់នឹងបរិស្ថាន។ ភាពស្លេកស្លាំង Sickle cell យោងទៅតាមទិន្នន័យទំនើប មានដើមកំណើតនៅទ្វីបអាហ្រ្វិក ដែលជំងឺគ្រុនចាញ់បានក្លាយជាការគំរាមកំហែងយ៉ាងពិតប្រាកដរបស់មនុស្សជាតិអស់ជាច្រើនពាន់ឆ្នាំមកហើយ។ នៅក្នុងភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ មនុស្សមានការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាឈាមក្រហមដែលធ្វើឱ្យម៉ាស៊ីនមានភាពធន់នឹងជំងឺគ្រុនចាញ់ Plasmodium ។

សព្វថ្ងៃនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានបង្កើតការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺហ្សែនរាប់រយ។ យើងអាចធ្វើតេស្តរកជំងឺ cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, hereditary thrombophilias, Bloom syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter syndrome, thalassemias និងជំងឺជាច្រើនទៀត។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ

រោគសញ្ញាចុះក្រោម។

រោគសញ្ញា Fragile X ។

ជំងឺតំណពូជនៃការហូរឈាម។

ក្នុងចំណោមជំងឺដែលគេស្គាល់គឺ thrombophilia ដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ Leiden (កត្តា V Leiden) ។ មានជំងឺ coagulation ហ្សែនផ្សេងទៀត រួមមាន កង្វះ prothrombin (កត្តា II) កង្វះប្រូតេអ៊ីន C កង្វះប្រូតេអ៊ីន S កង្វះ antithrombin III និងផ្សេងទៀត។

មនុស្សគ្រប់គ្នាបានលឺអំពីជំងឺ hemophilia - ជំងឺតំណពូជដែលការកកឈាមដែលមានគ្រោះថ្នាក់កើតឡើងនៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុង សាច់ដុំ សន្លាក់ ការហូរឈាមរដូវមិនប្រក្រតីត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ហើយការរងរបួសតិចតួចអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលមិនអាចជួសជុលបាន ដោយសាររាងកាយមិនអាចបញ្ឈប់ការហូរឈាមបាន។ ទូទៅបំផុតគឺជំងឺ hemophilia A (កង្វះកត្តាកំណកឈាម VIII); hemophilia B (កង្វះកត្តា IX) និង hemophilia C (កង្វះកត្តា XI) ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរ។

ក៏មានជំងឺវ៉ុន Willebrand ធម្មតាផងដែរ ដែលការហូរឈាមដោយឯកឯងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញដោយសារតែកម្រិតនៃកត្តា VIII ថយចុះ។ ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1926 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារហ្វាំងឡង់ von Willebrand ។ អ្នកស្រាវជ្រាវជនជាតិអាមេរិកជឿថា 1% នៃចំនួនប្រជាជនពិភពលោកទទួលរងពីជំងឺនេះ ប៉ុន្តែភាគច្រើននៃពួកគេ ជម្ងឺហ្សែនមិនបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរទេ (ឧទាហរណ៍ ស្ត្រីអាចមករដូវធ្ងន់ប៉ុណ្ណោះ)។ ករណីសំខាន់ៗតាមគ្លីនិកតាមគំនិតរបស់ពួកគេត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងមនុស្ស 1 នាក់ក្នុង 10,000 ពោលគឺ 0.01% ។

hypercholesterolemia គ្រួសារ។

ជំងឺ Huntington ។

ការព្យាបាលបែបទំនើបគឺសំដៅលើការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ជំងឺ Huntington ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួនវាក្នុងរយៈពេល 30-40 ឆ្នាំហើយមុនពេលនោះមនុស្សម្នាក់ប្រហែលជាមិនទាយអំពីជោគវាសនារបស់គាត់ទេ។ មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមរីកចម្រើនក្នុងវ័យកុមារភាព។ នេះគឺជាជំងឺ autosomal លេចធ្លោ - ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានហ្សែនខូច នោះកុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលបានវា។

ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។

ជម្ងឺសាច់ដុំ Becker ។

ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាស៊ីក។

ការព្យាបាលរួមមានថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ អាស៊ីតហ្វូលិក ដើម្បីគាំទ្រដល់ hematopoiesis ការបញ្ចូលឈាម ការលាងឈាម និង hydroxyurea ដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់នៃវគ្គ។ ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា Sickle កើតមានច្រើនលើសលប់នៅក្នុងប្រជាជននៃពូជពង្សអាហ្វ្រិក និងមេឌីទែរ៉ាណេ ក៏ដូចជានៅអាមេរិកខាងត្បូង និងកណ្តាល។

ថាឡាសស៊ីម៉ា។

Phenylketonuria ។

កង្វះអាល់ហ្វា-១ antitrypsin ។

ក្រៅ​ពី​ជំងឺ​ហ្សែន​ខាង​លើ មាន​ជំងឺ​ហ្សែន​មួយ​ចំនួន​ទៀត។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលរ៉ាឌីកាល់សម្រាប់ពួកគេទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលដោយហ្សែនមានសក្តានុពលដ៏ធំ។ ជំងឺជាច្រើន ជាពិសេសជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយជោគជ័យ ហើយអ្នកជំងឺទទួលបានឱកាសដើម្បីរស់នៅប្រកបដោយផលិតភាពពេញលេញ។

ពីឪពុកម្តាយ កុមារអាចទទួលបានមិនត្រឹមតែពណ៌ភ្នែក កម្ពស់ ឬទម្រង់មុខប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងទទួលបានមរតកផងដែរ។ តើពួកគេជាអ្វី? តើអ្នកអាចរកឃើញពួកគេដោយរបៀបណា? តើមានចំណាត់ថ្នាក់អ្វីខ្លះ?

យន្តការនៃតំណពូជ

មុននឹងនិយាយអំពីជំងឺ គួរតែស្វែងយល់ពីអ្វីដែលព័ត៌មានទាំងអស់អំពីពួកយើងមាននៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ដែលមានខ្សែសង្វាក់ដ៏វែងនៃអាស៊ីតអាមីណូដែលមិននឹកស្មានដល់។ ការជំនួសនៃអាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺមានតែមួយគត់។

បំណែកនៃខ្សែសង្វាក់ DNA ត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន។ ហ្សែននីមួយៗមានព័ត៌មានសំខាន់អំពីលក្ខណៈមួយ ឬច្រើននៃរាងកាយ ដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូន ឧទាហរណ៍ ពណ៌ស្បែក សក់ ចរិតលក្ខណៈជាដើម។ នៅពេលដែលពួកគេត្រូវបានខូចខាត ឬការងាររបស់ពួកគេត្រូវបានរំខាន ជំងឺហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតក។

DNA ត្រូវបានរៀបចំជាក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ឬ 23 គូ ដែលមួយក្នុងនោះជាការរួមភេទ។ ក្រូម៉ូសូមទទួលខុសត្រូវចំពោះសកម្មភាពនៃហ្សែន ការចម្លងរបស់ពួកគេ ក៏ដូចជាការជួសជុលក្នុងករណីមានការខូចខាត។ ជាលទ្ធផលនៃការបង្កកំណើត គូនីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមមួយពីឪពុក និងមួយទៀតមកពីម្តាយ។

ក្នុង​ករណី​នេះ ហ្សែន​មួយ​នឹង​មាន​ឥទ្ធិពល ហើយ​ហ្សែន​មួយ​ទៀត​ត្រូវ​បាន​ដក​ថយ ឬ​ត្រូវ​បាន​បង្ក្រាប។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ប្រសិនបើហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះពណ៌ភ្នែកមានភាពលេចធ្លោនៅក្នុងឪពុក នោះកូននឹងទទួលមរតកលក្ខណៈនេះពីគាត់ មិនមែនមកពីម្តាយនោះទេ។

ជំងឺហ្សែន

ជំងឺតំណពូជកើតឡើងនៅពេលដែលមានភាពមិនប្រក្រតី ឬការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងយន្តការសម្រាប់រក្សាទុក និងបញ្ជូនព័ត៌មានហ្សែន។ សារពាង្គកាយដែលហ្សែនត្រូវបានខូចខាតនឹងបញ្ជូនវាទៅកូនចៅរបស់វាតាមរបៀបដូចគ្នានឹងសម្ភារៈដែលមានសុខភាពល្អ។

ក្នុងករណីនៅពេលដែលហ្សែន pathological ថយចុះ វាអាចនឹងមិនលេចឡើងក្នុងជំនាន់ក្រោយៗទៀត ប៉ុន្តែពួកវានឹងក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូនរបស់វា។ ឱកាសដែលវានឹងមិនបង្ហាញខ្លួនឯងមាននៅពេលដែលហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អក៏ប្រែទៅជាលេចធ្លោ។

បច្ចុប្បន្ននេះជំងឺតំណពូជជាង 6 ពាន់ត្រូវបានគេស្គាល់។ ពួកគេជាច្រើនលេចឡើងបន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំហើយខ្លះប្រហែលជាមិនប្រកាសខ្លួនឯងចំពោះម្ចាស់ទេ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ភាពធាត់ ជំងឺស្បែករបកក្រហម ជំងឺ Alzheimer ជំងឺវិកលចរិក និងជំងឺផ្សេងទៀតត្រូវបានបង្ហាញជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់ខ្លាំងណាស់។

ចំណាត់ថ្នាក់

ជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតកមានចំនួនច្រើននៃពូជ។ ដើម្បីបំបែកពួកវាជាក្រុមដាច់ដោយឡែកពីគ្នា ទីតាំងនៃជំងឺ មូលហេតុ រូបភាពគ្លីនិក និងលក្ខណៈនៃតំណពូជអាចត្រូវបានយកមកពិចារណា។

ជំងឺអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមប្រភេទនៃមរតកនិងទីតាំងនៃហ្សែនដែលខូច។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ថាតើហ្សែនស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ ឬមិនមែនភេទ (អូតូសូម) ហើយថាតើវាត្រូវបានគាបសង្កត់ឬអត់។ បែងចែកជំងឺ៖

• Autosomal លេចធ្លោ - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia នៃកញ្ចក់។
• Autosomal recessive - albinism, dystonia សាច់ដុំ, dystrophy ។
• ការរួមភេទមានកំណត់ (សង្កេតឃើញតែចំពោះស្ត្រីឬបុរស) - ជំងឺ hemophilia A និង B, ពិការភ្នែកពណ៌, ខ្វិន, ផូស្វ័រ - ជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

ការចាត់ថ្នាក់តាមបរិមាណ និងគុណភាពនៃជំងឺតំណពូជ បែងចែកប្រភេទហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និង មីតូខនឌ្រៀ។ ក្រោយមកទៀតសំដៅទៅលើការរំខាន DNA នៅក្នុង mitochondria នៅខាងក្រៅស្នូល។ ពីរដំបូងកើតឡើងនៅក្នុង DNA ដែលមានទីតាំងនៅស្នូលកោសិកា ហើយមានប្រភេទរងជាច្រើន៖

មូលហេតុ

ហ្សែនរបស់យើងមិនត្រឹមតែប្រមូលផ្តុំព័ត៌មានប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងផ្លាស់ប្តូរវា ដោយទទួលបាននូវគុណភាពថ្មី។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរ។ វាកើតឡើងកម្រណាស់ប្រហែល 1 ដងក្នុង 1 លានករណី ហើយត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅប្រសិនបើវាកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ។ សម្រាប់ហ្សែននីមួយៗ អត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរគឺ 1:108។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាដំណើរការធម្មជាតិ និងបង្កើតជាមូលដ្ឋាននៃភាពប្រែប្រួលនៃការវិវត្តនៃសត្វមានជីវិតទាំងអស់។ ពួកវាអាចមានប្រយោជន៍ និងបង្កគ្រោះថ្នាក់។ ខ្លះជួយយើងឱ្យសម្របខ្លួនទៅនឹងបរិស្ថាន និងរបៀបរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន (ឧទាហរណ៍ មេដៃប្រឆាំង) ខ្លះទៀតនាំទៅរកជំងឺ។

ការកើតឡើងនៃរោគសាស្ត្រនៅក្នុងហ្សែនត្រូវបានកើនឡើងដោយលក្ខណៈសម្បត្តិរូបវ័ន្ត គីមី និងជីវសាស្រ្ត។ អាល់កាឡូអ៊ីត នីត្រាត នីត្រាត សារធាតុបន្ថែមអាហារមួយចំនួន ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត សារធាតុរំលាយ និងផលិតផលប្រេងមានទ្រព្យសម្បត្តិនេះ។

ក្នុងចំណោមកត្តារាងកាយគឺ វិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ និងវិទ្យុសកម្ម កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ សីតុណ្ហភាពខ្ពស់ និងទាបពេក។ មូលហេតុជីវសាស្រ្តគឺ មេរោគស្អូច កញ្ជ្រឹល អង់ទីហ្សែន ជាដើម។

predisposition ហ្សែន

ឪពុកម្តាយមានឥទ្ធិពលលើយើងមិនត្រឹមតែដោយការអប់រំប៉ុណ្ណោះទេ។ វាត្រូវបានគេដឹងថាមនុស្សមួយចំនួនទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺមួយចំនួនជាងអ្នកផ្សេងទៀតដោយសារតែតំណពូជ។ ទំនោរហ្សែនទៅនឹងជំងឺកើតឡើងនៅពេលដែលសាច់ញាតិម្នាក់មានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។

ហានិភ័យនៃជំងឺជាក់លាក់មួយចំពោះកុមារគឺអាស្រ័យលើភេទរបស់គាត់ ពីព្រោះជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈខ្សែតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ វាក៏អាស្រ័យលើការប្រណាំងរបស់មនុស្ស និងកម្រិតនៃទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកជំងឺផងដែរ។

ប្រសិនបើកុមារកើតមកមនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ នោះឱកាសនៃការចម្លងជំងឺនឹងមាន 50% ។ ហ្សែនប្រហែលជាមិនបង្ហាញខ្លួនវាតាមវិធីណាក៏ដោយ មានភាពធូររលុង ហើយក្នុងករណីរៀបការជាមួយមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ឱកាសនៃការឆ្លងទៅកូនចៅនឹងមាន 25% រួចទៅហើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើប្តីឬប្រពន្ធក៏ជាម្ចាស់ហ្សែនដែលធ្លាក់ចុះនោះ ឱកាសនៃការបង្ហាញរបស់វានៅក្នុងកូនចៅនឹងកើនឡើងម្តងទៀតដល់ 50% ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺ?

មជ្ឈមណ្ឌលហ្សែននឹងជួយរកឱ្យឃើញជំងឺឬ predisposition ទៅវាទាន់ពេលវេលា។ ជាធម្មតាវាស្ថិតនៅក្នុងទីក្រុងធំៗទាំងអស់។ មុនពេលធ្វើតេស្តការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវបញ្ហាសុខភាពអ្វីខ្លះនៅក្នុងសាច់ញាតិ។

ការពិនិត្យ Medico-ហ្សែន ត្រូវបានអនុវត្តដោយយកឈាមដើម្បីធ្វើការវិភាគ។ សំណាក​ត្រូវ​បាន​ពិនិត្យ​យ៉ាង​យក​ចិត្ត​ទុក​ដាក់​នៅ​ក្នុង​មន្ទីរ​ពិសោធន៍​សម្រាប់​ភាព​មិន​ប្រក្រតី​ណា​មួយ​។ ឪពុកម្តាយដែលរំពឹងទុកជាធម្មតាចូលរួមការពិគ្រោះយោបល់បែបនេះបន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមានតម្លៃមកមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលធ្វើផែនការរបស់វា។

ជំងឺតំណពូជប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាពផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយរបស់កុមារ ប៉ះពាល់ដល់អាយុសង្ឃឹមរស់។ ពួកគេភាគច្រើនពិបាកព្យាបាល ហើយការបង្ហាញរបស់ពួកវាត្រូវបានកែតម្រូវដោយមធ្យោបាយវេជ្ជសាស្រ្តប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះ វាជាការប្រសើរក្នុងការរៀបចំសម្រាប់រឿងនេះ សូម្បីតែមុនពេលមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ។

ជម្ងឺ Down

ជំងឺហ្សែនមួយក្នុងចំណោមជំងឺទូទៅបំផុតគឺជម្ងឺ Down ។ វាកើតឡើងក្នុង 13 ករណីក្នុងចំណោម 10,000 ។ នេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីដែលមនុស្សម្នាក់មិនមាន 46 ប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូម 47 ។ រោគសញ្ញានេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗនៅពេលកើត។

ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺ មុខប៉ោង ជ្រុងនៃភ្នែក កខ្លី និងកង្វះសាច់ដុំ។ auricles ជាធម្មតាតូច, ស្នាមវះនៃភ្នែកគឺ oblique, រាងមិនទៀងទាត់នៃលលាដ៍ក្បាល។

ចំពោះកុមារឈឺ, ជំងឺនិងជំងឺ concomitant ត្រូវបានសង្កេតឃើញ - ជំងឺរលាកសួត, ជំងឺ SARS ជាដើម។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរគឺអាចធ្វើទៅបានឧទាហរណ៍ការបាត់បង់ការស្តាប់ ការបាត់បង់ការមើលឃើញ ជំងឺ hypothyroidism ជំងឺបេះដូង។ ជាមួយនឹង Downism វាត្រូវបានថយចុះ ហើយជារឿយៗនៅតែស្ថិតក្នុងកម្រិតប្រាំពីរឆ្នាំ។

ការងារឥតឈប់ឈរ លំហាត់ពិសេស និងការត្រៀមរៀបចំធ្វើឱ្យស្ថានភាពប្រសើរឡើង។ មានករណីជាច្រើននៅពេលដែលមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាអាចដឹកនាំជីវិតឯករាជ្យ ស្វែងរកការងារ និងទទួលបានភាពជោគជ័យក្នុងវិជ្ជាជីវៈ។

ជម្ងឺរលាកស្រោមខួរ

ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រដែលប៉ះពាល់ដល់បុរស។ កើតឡើងម្តងក្នុង 10,000 ករណី។ Hemophilia មិនត្រូវបានព្យាបាលទេ ហើយកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ X។ ស្ត្រីគ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកជំងឺប៉ុណ្ណោះ។

លក្ខណៈសំខាន់គឺអវត្តមាននៃប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការកកឈាម។ ក្នុងករណីនេះសូម្បីតែរបួសបន្តិចបន្តួចក៏បណ្តាលឱ្យហូរឈាមដែលមិនងាយនឹងបញ្ឈប់ដែរ។ ជួនកាលវាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងតែនៅថ្ងៃបន្ទាប់បន្ទាប់ពីស្នាមជាំ។

ម្ចាស់ក្សត្រី Victoria នៃប្រទេសអង់គ្លេស គឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ hemophilia ។ នាងបានឆ្លងជំងឺនេះដល់កូនចៅរបស់នាងជាច្រើនរួមទាំង Tsarevich Alexei ដែលជាកូនប្រុសរបស់ Tsar Nicholas II ។ សូមអរគុណដល់នាងជំងឺនេះបានចាប់ផ្តើមត្រូវបានគេហៅថា "រាជ" ឬ "Victorian" ។

រោគសញ្ញា Angelman

ជារឿយៗជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញាតុក្កតារីករាយ" ឬ "រោគសញ្ញា Petrushka" ដោយសារតែអ្នកជំងឺមានការផ្ទុះសំណើចនិងស្នាមញញឹមជាញឹកញាប់ចលនាដៃវឹកវរ។ ជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតានេះការរំលោភលើការគេងនិងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តគឺជាលក្ខណៈ។

រោគសញ្ញានេះកើតឡើងម្តងក្នុង 10,000 ករណីដោយសារតែអវត្តមាននៃហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 ។ ជម្ងឺ Angelman វិវត្តន៍ លុះត្រាតែបាត់ហ្សែនពីក្រូម៉ូសូមដែលទទួលមរតកពីម្តាយ។ នៅពេលដែលហ្សែនដូចគ្នាត្រូវបានបាត់ពីក្រូម៉ូសូមប៉ា, រោគសញ្ញា Prader-Willi កើតឡើង។

ជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ ប៉ុន្តែវាអាចកាត់បន្ថយការបង្ហាញរោគសញ្ញាបាន។ ចំពោះបញ្ហានេះនីតិវិធីរាងកាយនិងម៉ាស្សាត្រូវបានអនុវត្ត។ អ្នកជំងឺមិនមានភាពឯករាជ្យទាំងស្រុងនោះទេ ប៉ុន្តែក្នុងអំឡុងពេលព្យាបាល ពួកគេអាចបម្រើខ្លួនឯងបាន។